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第五单元 遗传的基本规律
第15课　遗传的染色体学说、伴性遗传和人类遗传病
课标要求:
1.概述基因伴随染色体传递。
2.概述性染色体上基因的传递和性别相关联。
3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
4.活动:调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防。
课标要点探究
课标要点一　遗传的染色体学说
1.萨顿的假说
蝗虫
生殖
细胞
独立性
形态特征
父方
母方
非等位基因
课标要点一　遗传的染色体学说
2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根的果蝇眼色遗传实验)
(1)选材原因:果蝇具有_______________________________________等特点。
(2)研究方法:_________________。
(3)过程
　个体小、繁殖快、生育力强、容易饲养　
　假说-演绎法　
课标要点一　遗传的染色体学说
X染
色体
Y染色体
课标要点一　遗传的染色体学说
X染色体
课标要点一　遗传的染色体学说
3.基因与染色体的关系
一条染色体上有___________基因,基因在染色体上呈_________排列。

　许多个　
　线性　
课标要点一　遗传的染色体学说
4.孟德尔定律的细胞学解释
项目 定律
分离定律 自由组合定律
假设 控制一对相对性状的等位基因位于
___________________上 控制两对相对性状的等位基因位于
__________________上
F1配子 等位基因随______________的分离而分开,产生两种类型的配子,比例为_________,雌、雄配子_________结合 非等位基因随非同源染色体____________,产生四种类型的配子,比例为____________,雌、雄配子________结合
F2的性状 两种表型,比例为________,即出现
______________现象 四种表型,比例为____________,即表现为性状的____________现象
　一对同源染色体　
两对同源染色体
　同源染色体　
　1∶1　
　随机　
　自由组合　
　1∶1∶1∶1
　随机　
　3∶1　
　性状分离　
9∶3∶3∶1
自由组合
课标要点一　遗传的染色体学说
课前诊断
判断正误(正确的打“√”,错误的打“×”)
1.遗传的染色体学说认为形成配子的过程中,同源染色体存在自由组合现象。 (　　)
2.孟德尔利用一对相对性状的豌豆杂交实验发现了杂合子的等位基因在减数分裂时随同源染色体的分开而分离。(　　)
3.分离定律的染色体学说实质是等位基因随着同源染色体的分离而分离,分别进入不同的配子中。(　　)
×
×
√
课标要点一　遗传的染色体学说
4.基因在DNA上,DNA又是染色体的成分,并且一条染色体中只有一个DNA分子,一个DNA分子上也只有一个基因,这说明基因与染色体之间具有平行关系。(　　)
5.体细胞中基因成对存在,配子中只含一个基因。(　　)
6.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。(　　)
7.基因都位于染色体上。(　　)
×
×
×
×
课标要点一　遗传的染色体学说
8.染色体和基因并不是一一对应的关系,一条染色体上含有许多个基因。(　　)
9.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方。(　　)
√
√
课标要点一　遗传的染色体学说
命题探究
命题探究一　萨顿假说及基因与染色体的关系
归纳总结基因与染色体“平行”的表现
(1)数量“平行”:基因和染色体在体细胞中都成对存在;在生殖细胞中,基因和染色体都成单存在。
(2)存在状态“平行”:在有性生殖过程中,基因和染色体都保持完整性和独立性。
课标要点一　遗传的染色体学说
(3)来源“平行”:体细胞中成对的基因和成对的染色体都是一个来自父方,一个来自母方。
(4)行为“平行”:非等位基因和非同源染色体在减数第一次分裂后期都自由组合。
课标要点一　遗传的染色体学说
例1 下列关于基因和染色体的叙述,错误的是(　　)
A.一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列
B.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
C.减数分裂时,成对的等位基因或同源染色体彼此分离,分别进入不同的配子中
D.雌、雄配子结合形成合子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合
D
课标要点一　遗传的染色体学说
【解析】 一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列,A正确;基因与染色体都作为独立的遗传单位,基因在杂交实验中始终保持其独立性和完整性,而染色体在细胞分裂各期中也保持一定的形态特征,B正确;在形成配子时,即进行减数分裂时,等位基因彼此分离,同源染色体也彼此分离进入不同的配子中,C正确;非同源染色体上的非等位基因自由组合发生在减数第一次分裂后期,即形成配子的过程中,而不是雌、雄配子结合形成合子时,D错误。
课标要点一　遗传的染色体学说
即时巩固
下列现象不能体现基因和染色体行为之间存在平行关系的是(　　)
A.基因在杂交实验中保持独立性和完整性,染色体保持一定的形态特征
B.形成配子时,等位基因分离的同时非同源染色体自由组合
C.在体细胞中,基因和染色体都是成对存在的
D.染色体片段丢失的同时,相关基因也丢失了
B
课标要点一　遗传的染色体学说
【解析】 B项中等位基因分离,却未提及同源染色体的分离;非同源染色体自由组合,却并未提及其上的非等位基因也自由组合,因此B项不能体现基因和染色体行为之间存在平行关系。
课标要点一　遗传的染色体学说
命题探究二　摩尔根相关实验分析
例2 摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传,在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中,最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键的实验结果是(　　)
A.白眼突变体与野生型个体杂交,F1全部表现为野生型,雌、雄比例为1∶1
B.F1自由交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性
C.F1雌蝇与白眼雄蝇杂交,后代出现白眼,且雌、雄比例为1∶1
D.白眼雌蝇与野生型雄蝇杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性
【解析】 白眼基因若位于X染色体上,则白眼性状应与性别有关,其中B项是最早提出的实验证据,D项是测交实验之一。
B
课标要点一　遗传的染色体学说
即时巩固
“摩尔根的果蝇伴性遗传实验”证实了遗传的染色体学说的准确性。下列叙述正确的是 (　　)
A.遗传的染色体学说指的是染色体行为与基因行为的一致性
B.“摩尔根的果蝇伴性遗传实验”同时证明了分离定律的正确性
C.真核生物基因的遗传规律都可以用染色体学说来解释
D.染色体学说不能解释ABO血型的遗传规律
B
课标要点一　遗传的染色体学说
【解析】 根据基因的行为和染色体行为的一致性,萨顿提出了细胞核内的染色体可能是基因载体的假说,即遗传的染色体学说,A错误。摩尔根对果蝇伴性遗传的研究,又一次用实验证实了孟德尔定律的正确性,同时他也是人类历史上第一个将一个特定基因(白眼基因w)定位在一条特定染色体(X染色体)上的科学家。摩尔根为发展遗传的染色体学说做出了卓越的贡献,B正确。真核生物位于染色体上的基因的遗传规律都可以用染色体学说来解释,C错误。控制ABO血型的基因位于染色体上,因而染色体学说能解释ABO血型的遗传规律,D错误。
课标要点一　遗传的染色体学说
命题探究三　细胞分裂过程中的基因变化
模型化分析细胞分裂过程中的基因变化(图中只显示其中一种情况)
课标要点一　遗传的染色体学说
例3 下图为兔的精原细胞(仅表示部分染色体),用3种不同颜色的荧光标记图中的3种基因,不考虑变异。下列可能出现的现象是 (　　)
A.减数分裂过程中,细胞内的X染色体数目是0或1或2或4条
B.处于有丝分裂前期的细胞中有3种不同颜色的8个荧光点
C.精细胞中有1种颜色的2个荧光点
D.在后期Ⅰ,移向同一极的有2种颜色的2个荧光点
B
课标要点一　遗传的染色体学说
【解析】 不考虑变异,减数分裂过程中,细胞内的X染色体数目是0或1或2条,A不符合题意;有丝分裂前期的细胞,经过间期DNA的复制,其基因型为AAaaRRRR,因此含有3种不同颜色的8个荧光点,B符合题意;精细胞中应有2种颜色的2个荧光点,C不符合题意;在后期Ⅰ的细胞中,同源染色体分离,而着丝粒没有分裂,所以移向同一极的有2种颜色的4个荧光点,D不符合题意。
课标要点一　遗传的染色体学说
即时巩固
[2024·贵州真题] 人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性,位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲;一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是(　　)
A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
B
课标要点一　遗传的染色体学说
【解析】 假设人类的双眼皮基因与单眼皮基因分别用A、a表示,红绿色盲基因用b表示,正常基因用B表示。一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲,则甲的基因型为aaXBXb;一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是单眼皮,则乙的基因型为AaXBY。甲的卵原细胞在有丝分裂中期,由于DNA已进行了复制,因此有2个色盲基因b,A正确。乙的基因型为AaXBY,减数分裂前的间期,DNA进行了复制,因此减数分裂Ⅰ中期含2个单眼皮基因,B错误。甲的基因型为aaXBXb,甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲,C正确。甲的基因型为aaXBXb,乙的基因型为AaXBY,甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿(aaXBX-)的概率为1/2×1/2=1/4,D正确。
课标要点一　遗传的染色体学说
长句精准表达
单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系,以某志愿者的若干精子为材料,用以上4对等位基因的引物,以单个精子的DNA为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因,检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志　　　
愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同;本研究中不存在致死现象,所有个体的染色体均正常,各种配子活力相同。
课标要点一　遗传的染色体学说
注:“+”表示有;空白表示无。
等位基因 A a B b D d E e
单
个
精
子
编
号 1 + + +
2 + + + +
3 + + +
4 + + + +
5 + + +
6 + + + +
7 + + +
8 + + + +
9 + + +
10 + + + +
11 + + +
12 + + + +
课标要点一　遗传的染色体学说
表中等位基因A、a和B、b的遗传不遵循自由组合定律的依据是________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
________________________________________。
　 结合表
中信息可以看出,该志愿者精子编号16中基因a和B总是同时存在,编号712
中基因A和b总是同时存在,因而可推测,等位基因A、a和B、b位于一对同
源染色体上,故其遗传不遵循自由组合定律　
课标要点二　性染色体与伴性遗传
1.染色体组型
(1)概念:指将某种生物体细胞内的______________,按_________和形态特征进行________、_________和________所构成的图像。
(2)观察时期:________________。
(3)应用
①判断____________________。
②诊断____________。
　全部染色体　
　大小　
　配对　
　分组　
　排列　
　有丝分裂中期　
　生物的亲缘关系　
　遗传病　
课标要点二　性染色体与伴性遗传
2.性染色体和性别决定
(1)染色体的类型
(2)XY型性别决定
①染色体的特点:雄性个体的体细胞内,除了含有数对常染色体外,还含有两个________的性染色体,用_______表示;雌性个体的体细胞内,除了含有
类型 性染色体 常染色体
概念 与______________直接有关 与____________无关
特点 雌、雄性个体____________ 雌、雄性个体_________
　性别决定　
　性别决定　
　不相同　
　相同　
　异型　
　XY　
课标要点二　性染色体与伴性遗传
数对常染色体外,还含有两个_________的性染色体,用________表示。
②生物类型:人、____________、某些__________和许多昆虫。
(3)ZW型性别决定(与XY型性别决定相反)
①染色体的特点:雌性个体的体细胞内,除了含有数对常染色体外,还含有两个_________的性染色体,用________表示;雄性个体的体细胞内,除了含有数对常染色体外,还含有两个_________的性染色体,用_______表示。
②生物类型:家蚕、鸟类。
　同型　
　XX　
　哺乳类　
　两栖类　
　异型　
　ZW　
　同型　
　ZZ　
课标要点二　性染色体与伴性遗传
3.伴性遗传
性染色体
性别
交叉遗传
隔代遗传
多于
多于
母亲和女儿
男性
课标要点二　性染色体与伴性遗传
课前诊断
判断正误(正确的打“√”,错误的打“×”)
1.生物的性状和性别都是由性染色体上的基因控制的。(　　)
2.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。(　　)
3.[真题节选] 抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是男孩50%。 (　　)
4.[真题节选] 控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的显性基因。(　　)
×
√
×
×
课标要点二　性染色体与伴性遗传
5.[真题节选] 蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍体,由未受精卵发育而来。由此可知蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同。 (　　)
6.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。 (　　)
7.[真题节选] 摩尔根的果蝇实验中白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明其为基因突变所致。(　　)
8.[真题节选] 孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验,均将基因和染色体行为进行类比推理,得出相关的遗传学定律。(　　)
√
×
×
×
课标要点二　性染色体与伴性遗传
9.[真题节选] 孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验,均采用测交实验来验证假说。 (　　)
10.某红绿色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中除祖父色盲外,其他人色觉都正常,这个男孩的红绿色盲基因来自祖母。(　　)
11.抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病,男性患者的精子中,至少带1个致病基因。(　　)
√
×
×
课标要点二　性染色体与伴性遗传
命题探究
命题探究一　染色体组型误区辨析
误区 辨析
一般将二倍体生物减数分裂产生的一个细胞中的全部染色体称为染色体组型 二倍体生物减数分裂产生的一个细胞是配子,但染色体组型图中反映的是体细胞中所有染色体的数目和形态特征
染色体组型能用于所有遗传病的诊断 染色体组型反映的是细胞中所有染色体的数目和形态特征,而有些遗传病,如单基因遗传病和多基因遗传病患者细胞内的染色体没有变化,就不能通过染色体组型判断,如血友病、色盲症、蚕豆病、镰刀形细胞贫血症、白化病等
细胞内出现了多个基因突变或交叉互换等现象后,该细胞的染色体组型图发生变化 基因突变和交叉互换不会引起细胞内染色体的数目和形态特征发生改变,所以染色体组型图不会改变
课标要点二　性染色体与伴性遗传
一对同源染色体中的2条染色体位于染色体组型中的同一组或不同个体的染色体组型图相同 人类的X、Y性染色体不位于染色体组型中的同一组;雌雄个体的染色体组型图不同
人的染色体组型图中有7种形态的染色体或23种形态的染色体 染色体组型的分组是依据染色体的大小和形态,所以不是7种形态的染色体;考虑到性别,在男性中染色体形态有24种,女性中有23种
染色体组型图中染色体可能发生交叉互换 染色体组型图是通过观察有丝分裂中期显微摄影图构建的,有丝分裂没有交叉互换现象
课标要点二　性染色体与伴性遗传
例1 染色体组型是指将某种生物体细胞内的全部染色体,按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。下列关于染色体组型的叙述,错误的是(　　)
A.可用来判断生物的亲缘关系
B. 有物种的特异性
C. 可用于染色体遗传病的诊断
D. 能显示基因在染色体上的位置
D
课标要点二　性染色体与伴性遗传
【解析】 染色体组型可用来判断生物的亲缘关系,A正确;染色体组型体现的是某种生物染色体的数目和形态特征的全貌,有种的特异性,B正确;染色体组型可用于染色体遗传病的诊断,C正确;染色体组型一般是以处于体细胞有丝分裂中期的染色体的数目和形态来表示,不能显示基因在染色体上的位置,D错误。
课标要点二　性染色体与伴性遗传
即时巩固
如图所示,这是某人体染色体组型图C组图像,二倍体生物缺失一条染色体的个体叫单体(2n-1)。下列相关叙述不正确的是(　　)
A.该图中有7个四分体
B.据图判断此人可能为单体
C.据图判断此人可能为男性
D.此人不同细胞的染色体组成不一定相同
A
课标要点二　性染色体与伴性遗传
【解析】 题图为染色体组型图C组图像,是先将处在有丝分裂中期的染色体进行显微摄影,然后对显微照片上的染色体进行测量,再根据染色体的大小、形状和着丝粒的位置等特征,通过剪贴,将它们配对、分组和排列构成的,不含四分体,A错误;根据图像,有一对染色体缺失了一条,此人可能为女性单体或男性的染色体组型中的C组图像,B、C正确;该个体的细胞包括绝大多数具有细胞核的体细胞、正在分裂的细胞、生殖细胞等,染色体组成有一定差异,D正确。
课标要点二　性染色体与伴性遗传
命题探究二　性染色体概念易错辨析
易错点 辨析
所有的生物都有性染色体 不是所有的生物都有性染色体,如雌雄同株的植物,其细胞内没有性染色体
雄性动物个体的细胞中一定含有Y染色体 雄性动物个体的细胞中不一定含有Y染色体,如某些次级精母细胞或精子等
雌性动物的性染色体组成都是同型的 性别决定方式为ZW型的雌性动物,其性染色体组成是异型的
后代性别决定时期是在减数分裂产生配子的过程中 后代性别决定时期不是在减数分裂产生配子的过程中,而是在雌雄配子结合的时候
X染色体比Y染色体大 人的X染色体比Y染色体大,果蝇的X染色体比Y染色体小
性染色体上的基因都会表达 由于基因的选择性表达,所以性染色体上的基因不会都表达
性染色体上的基因功能都是控制性别 性染色体上的基因功能不都是控制性别,比如控制眼色的基因
性别是由性染色体决定的 自然界还存在其他类型的性别决定方式,例如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等),环境因子(如温度等)决定性别等
X和Y染色体形态、大小不一样,所以不存在等位基因 X和Y染色体虽然形态、大小不一样,但减Ⅰ前期会联会,因为存在同源区域,所以也存在等位基因
课标要点二　性染色体与伴性遗传
例2 下列关于性染色体及伴性遗传的叙述,正确的是(　　)
A.生物的性别都是由性染色体决定的
B.性染色体上的基因都与性别决定有关
C.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
D.性染色体上基因控制的性状,其遗传方式与性别有关
D
课标要点二　性染色体与伴性遗传
【解析】 生物的性别不都是由性染色体决定的,如蜜蜂,其性别与所含染色体组数目的多少有关,A错误;性染色体上的基因不都与性别决定有关,如人类的红绿色盲基因,B错误;初级精母细胞中含Y染色体,但由于减数第一次分裂后期同源染色体分离,因此次级精母细胞中不一定含有Y染色体,C错误;性染色体上基因控制的性状,其遗传方式与性别有关,称为伴性遗传,D正确。
课标要点二　性染色体与伴性遗传
即时巩固
很多动物的性别是由性染色体决定的。下列关于性染色体的叙述,正确的是(　　)
A.性染色体同型的个体为雌性,异型的个体为雄性
B.减数分裂时一对性染色体的分离发生在后期Ⅱ
C.位于性染色体上的基因的遗传都属于伴性遗传
D.性染色体各区段上的基因都是成对存在的
C
课标要点二　性染色体与伴性遗传
【解析】 性别决定方式有XY型及ZW型等,XY型性别决定的生物,同型性染色体决定雌性个体,异型性染色体决定雄性个体,ZW型则相反,A错误;减数分裂时一对性染色体(同源染色体)的分离发生在后期Ⅰ,B错误;伴性遗传是指位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式,C正确;性染色体各区段上的基因并非都是成对存在的,如X和Y染色体存在非同源区段,非同源区段上的基因不是成对存在的,D错误。
课标要点二　性染色体与伴性遗传
命题探究三　X、Y染色体各区段分析
性染色体上基因的遗传
(1)图示
X和Y染色体有一部分是同源的(图中的 Ⅰ 区段),另一部分是非同源的(图中的 Ⅱ1、Ⅱ2区段)。
课标要点二　性染色体与伴性遗传
(2)X和Y染色体各区段遗传特点
①基因位于Ⅱ1区段——属于伴Y染色体遗传,相关性状只在雄性(男性)个体中表现,与雌性(女性)无关。
②基因位于Ⅱ2区段——属于伴X染色体遗传,包括伴X染色体隐性遗传(如人类红绿色盲和血友病)和伴X染色体显性遗传(如抗维生素D佝偻病)。
③基因位于Ⅰ区段(相关基因用A、a表示)
涉及Ⅰ区段的基因型雌性为XAXA、XAXa、XaXa,雄性为XAYA、XAYa、
课标要点二　性染色体与伴性遗传
XaYA、XaYa,尽管此区段包含等位基因,但其遗传与常染色体上等位基因的遗传有明显差异,即遗传与性别有关。如当基因在常染色体上时,Aa×aa后代中无论是雌性还是雄性均既有显性性状(Aa)又有隐性性状(aa);然而,当基因在X、Y染色体同源区段上时,其遗传状况要据亲代基因型而定,如下图所示:
课标要点二　性染色体与伴性遗传
例3 下图是人体性染色体的模式图。下列叙述不正确的是(　　)
A.位于Ⅰ区段基因的遗传只与男性相关
B.位于Ⅱ区段的基因在遗传时,后代男、女性状的表现一致
C.位于Ⅲ区段的致病基因,在体细胞中可能有等位基因
D.性染色体既存在于生殖细胞中,也存在于体细胞中
B
课标要点二　性染色体与伴性遗传
【解析】 Ⅰ区段为Y染色体特有的片段,位于Ⅰ区段的基因控制的性状只传递给男性后代,所以位于Ⅰ区段基因的遗传只与男性相关,A正确;Ⅱ区段为X、Y染色体共有的区段,为两者的同源区段,其上有等位基因,位于Ⅱ区段的基因在遗传时,后代男、女性状的表现不一定一致,如XDXd×XdYD的后代,男性全部是显性性状,女性一半是显性性状,一半是隐性性状,B错误;Ⅲ区段为X染色体特有的片段,女性个体体细胞中有两条X染色体,故位于Ⅲ区段的致病基因在体细胞中可能有等位基因,C正确;性染色体在体细胞和生殖细胞中均存在,D正确。
课标要点二　性染色体与伴性遗传
即时巩固
已知果蝇红眼(A)和白眼(a)由位于X染色体Ⅰ区段(与Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制,而果蝇刚毛(B)和截毛(b)由X和Y染色体的Ⅱ区段(同源区段)上的一对等位基因控制,且突变型都表
现隐性性状,如图所示。下列分析正确的是(　　)
A.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中会出现截毛个体
B.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中会出现白眼个体
C.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中不会出现截毛个体
D.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中不会出现白眼个体
C
课标要点二　性染色体与伴性遗传
【解析】 A项中亲本基因型是XBXB和XbYb,F1应全为刚毛个体;B项中亲本基因型是XAXA和XaY,F1应全为红眼个体;C项中亲本基因型是XBYB和XbXb,F1应全为刚毛个体;D项中亲本基因型是XAY和XaXa,F1雌性全表现为红眼,雄性全表现为白眼。
课标要点二　性染色体与伴性遗传
长句精准表达
某昆虫(性别决定方式为XY型)的翅型(长翅、残翅)受常染色体上的等位基因A/a控制,眼色(红眼、紫眼)受等位基因B/b控制。为探究两对等位基因的位置关系,某研究小组选择该昆虫进行杂交实验,结果如下表所示。不考虑变异和基因位于Y染色体上的情况,回答下列问题。
亲本组合 子代表型及比例
杂交
组合一 长翅紫眼♂ 残翅红眼♀ 长翅红眼∶长翅紫眼∶残翅红眼∶残翅紫眼=1∶1∶1∶1
杂交
组合二 组合一中F1长翅红眼♀ 组合一中F1长翅红眼♂ 长翅红眼∶长翅紫眼∶残翅红眼∶残翅紫眼=9∶3∶3∶1
课标要点二　性染色体与伴性遗传
(1)该昆虫翅型和眼色中的显性性状分别为_________________。
(2)根据杂交实验结果,________ (填“能”或“不能”)确定B/b基因在常染色体上还是在X染色体上,理由是_________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_________________________________________________。杂交组合二子代长翅红眼个体中,纯合子所占比例为______________。
　长翅、红眼　
　不能　
　 若B/b基因位于常染色体上,则F1长
翅红眼昆虫的基因型为AaBb,雌雄杂交子代会出现9∶3∶3∶1的表型比;
若B/b基因位于X染色体上,则F1长翅红眼昆虫的基因型为AaXBY和
AaXBXb,雌雄杂交子代也会出现9∶3∶3∶1的表型比　
　1/9或2/9　
课标要点三　人类遗传病
1.遗传病的概念和类型
(1)概念
由于________________________________发生了改变,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传病。
(2)遗传病类型
　生殖细胞或受精卵里的遗传物质　
课标要点三　人类遗传病
单个基因
代代相传
糖原沉积病I型
课标要点三　人类遗传病
传男不传女
多
低
许多个基因
环境因素
1/1000
1/2或1/4
课标要点三　人类遗传病
猫叫综合征
克兰费尔特
综合征
课标要点三　人类遗传病
2.遗传咨询
(1)基本程序
(2)意义
了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止____________的胎儿出生。
　有缺陷　
课标要点三　人类遗传病
3.优生
(1)______________ 和_________________是两种比较常见的产前诊断方法。
(2)通过检查发现胎儿确有缺陷的,应及时______________ (畸形常在怀孕18~55天形成)。
　羊膜腔穿刺　
　绒毛细胞检查　
　终止妊娠　
课标要点三　人类遗传病
4.人类基因组计划(不同于染色体组)
(1)最初目标:通过分析人类每个基因的________和基因在染色体上的
__________,使医学专家们了解疾病的分子机制。
(2)可能应用:①追踪疾病________;②估计遗传风险;③用于优生优育;④建立个体_____________;⑤用于______________。
　功能　
　位置　
　基因　
　DNA档案　
　基因治疗　
课标要点三　人类遗传病
5.活动:调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防
最好选择群体发病率较高的单基因遗传病进行调查。
患者家系
课标要点三　人类遗传病
6.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
(1)一般来说,_______________ 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新出生婴儿和儿童容易表现___________病和___________病。
(3)各种遗传病在________期的发病率很低。
　染色体异常　
　单基因　
　多基因　
　青春　
课标要点三　人类遗传病
(4)成人很少新发__________病,但成人的_________病比青春期发病率高,更显著的是___________遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
　染色体　
　单基因　
　多基因　
课标要点三　人类遗传病
课前诊断
判断正误(正确的打“√”,错误的打“×”)
1.遗传病是指个体体细胞或生殖细胞中遗传物质发生改变,从而使发育成的个体患疾病。(　　)
2.单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。(　　)
3.多基因遗传病在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4。 (　　)
4.[真题节选] X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”。 (　　)
×
√
√
×
课标要点三　人类遗传病
5.[真题节选] 孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关。(　　)
6.遗传病个体都携带致病基因。(　　)
7.已知父亲正常,母亲为色盲携带者,两人生育了一个基因型为XBXbY的孩子,原因可能是父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂过程中出现了异常。(　　)
8.各种遗传病在青春期的发病率很低,但是成人染色体病、单基因遗传病比青春期发病率高。(　　)
√
×
√
×
课标要点三　人类遗传病
9.遗传咨询的对象是进入生育期的各种人群。 (　　)
10.优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。(　　)
×
√
课标要点三　人类遗传病
命题探究
命题探究一　人类遗传病的判断与分析
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现出同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因 可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质的改变无关 可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质发生改变引起
关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病
(2)家族性疾病不一定是遗传病
(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,后天性疾病不一定是遗传病
举例 先天性遗传病:唐氏综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症
先天性非遗传性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕
后天性非遗传性疾病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员患夜盲症
课标要点三　人类遗传病
2.遗传病的类型、特点及诊断方法
遗传病类型 遗传特点 致病基因 诊断方法
单基因
遗传病 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等,连续遗传 由一对基因控制 遗传咨询、产前诊断(基因检测)、性别检测(伴性遗传病)
常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等,隔代遗传
伴X染色体显性遗传病 女患者多于男患者,连续遗传
伴X染色体隐性遗传病 男患者多于女患者,交叉遗传
伴Y染色体遗传病　 患者全为男性,父传子、子传孙 无显隐性之分
多基因遗传病 常有家族聚集现象、易受环境影响 多对基因控制 遗传咨询、基因检测
染色体
异常遗
传病 结构异常 遗传物质改变大,造成后果严重,胚胎期常引起自然流产 一般无致
病基因 产前诊断(染色体数目、结构检测)
数目异常
课标要点三　人类遗传病
例1 [2026·浙江1月选考真题] 基因检测可以帮助诊断和预防遗传病,提高人口素质。下列疾病中,可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是(　　)
A.白化病　　　　　 B.21-三体综合征
C.狂犬病 D.肺结核
A
课标要点三　人类遗传病
【解析】 白化病为常染色体隐性遗传病,由基因突变引起,通过对父母相关基因进行检测,判断其是否携带该致病基因,进而预测胎儿患病风险,A符合题意;21-三体综合征(唐氏综合征)患者细胞中多了一条21号染色体,属于染色体数目异常遗传病,不能通过对父母的基因检测预测胎儿患病风险,B不符合题意;狂犬病是由病毒引起的传染病,肺结核是由细菌感染引起的传染病,均不能通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险,C、D不符合题意。
课标要点三　人类遗传病
即时巩固
1.为明确甲、乙两种遗传病的遗传机制,科研者在患者家系和人群中进行了相关的调查统计(不考虑新出现的变异)。下列分析正确的是(　　)
A.若甲病在家系中呈连续遗传现象,则甲病为常染色体显性遗传病
B.若乙病在家系中呈隔代遗传现象,则乙病不可能为伴X染色体显性遗传病
C.若甲病在人群中的患者均为男性,则甲病一定为Y连锁遗传病
D.若群体中甲病患者多于乙病患者,则甲病致病基因频率高于乙病致病基因频率
B
课标要点三　人类遗传病
【解析】 显性遗传病往往具有世代连续遗传的现象,故若甲病在家系中呈连续遗传现象,则甲病为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病,A错误;显性遗传病往往具有世代连续遗传的现象,而隐性遗传病往往具有隔代遗传的现象,若乙病在家系中呈隔代遗传现象,则乙病不可能为伴X染色体显性遗传病,B正确;伴Y染色体遗传病具有“传男不传女”的特点,若甲病在人群中的患者均为男性,则甲病可能为Y连锁遗传病,但也可能是伴X染色体隐性遗传病,C错误;多基因遗传病在群体中的发病率较高,故即使群体中甲病患者多于乙病患者,也不能说明甲病致病基因频率高于乙病致病基因频率,D错误。
课标要点三　人类遗传病
2.苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶基因发生突变引起的单基因遗传病,某苯丙酮尿症患者的家族系谱图如图所示。下列叙述正确的是(　　)
A.苯丙氨酸羟化酶基因通过控制蛋白质的合
成直接控制生物的性状
B.这种疾病在该家系中往往出现“代代相传”的特点
C.Ⅲ1的苯丙酮尿症发病率与性别无关
D.通过Ⅲ1的染色体组型,可判断其是否带有致病基因
C
课标要点三　人类遗传病
【解析】 苯丙氨酸羟化酶基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢,从而间接控制生物的性状,A错误;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,在该家系中不会出现“代代相传”的特点,B错误;苯丙酮尿症是常染色体遗传病,不是伴性遗传病,发病率与性别无关,C正确;根据题干可知,苯丙酮尿症是由基因突变引起的,因此患者和正常人的染色体组型是一样的,无法通过Ⅲ1的染色体组型来判断其是否带有致病基因,D错误。
课标要点三　人类遗传病
命题探究二　减数分裂异常与人类遗传病的关系
遗传病形成的原因之一——减数分裂异常
(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数
分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹
染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、
(n-1)条染色体的配子,如图所示。
课标要点三　人类遗传病
(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析
项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代
MⅠ时
异常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
MⅡ时
异常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
- - O XO
课标要点三　人类遗传病
例2 下图为唐氏综合征的遗传图解。据图分析,以下叙述错误的是 (　　)
A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自其父亲
B.若发病原因为减数分裂异常,则患者2的父
亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
C
课标要点三　人类遗传病
【解析】 由题图可知,若发病原因为减数分裂异常,患者2体内有两条相同的染色体,是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体,因而可以确定患者2体内的额外染色体是由父亲减数第二次分裂异常造成的,A、B正确;患者1体内的3条染色体不能确定是来自父亲,还是来自母亲,二者均有可能,C错误;若发病原因为有丝分裂异常,则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中,染色单体形成的子染色体没有分开所致,D正确。
课标要点三　人类遗传病
即时巩固
[2024·广东真题] 克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是 (　　)
A.精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B.精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C.卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D.卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
A
课标要点三　人类遗传病
【解析】 分析题图可知,父亲的基因型是XXg1Y,母亲的基因型是XXg2XXg2,患儿的基因型是XXg1XXg2Y,故导致该患儿染色体异常的原因是父亲精母细胞中的同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离,产生了异常精子(XXg1Y),A符合题意。
课标要点三　人类遗传病
命题探究三　遗传系谱图
1.分析遗传系谱图的一般方法
课标要点三　人类遗传病
2.单基因遗传病判断的两个技巧
(1)“双亲正常,女儿有病”,可确定为常染色体隐性遗传病(如图1);“双亲有病,女儿有正”,可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
(2)图3中若“患者的父亲不携带致病基因”,可排除常染色体隐性遗传病,确定为伴X染色体隐性遗传病;图3中若“患者的父亲携带致病基因”,可排除伴X染色体隐性遗传病,确定为常染色体隐性遗传病。
课标要点三　人类遗传病
例3 [2025·浙江1月选考真题] 某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。
课标要点三　人类遗传病
下列叙述正确的是(　　)
A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的
D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能
【解析】 因为PCR时根据A1和A2设计引物,如果只有1条较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误。由
B
课标要点三　人类遗传病
图乙可知,Ⅰ1电泳后有2条条带,基因型为A1A2;Ⅱ4表型正常,但电泳后有1条条带,因此其基因型为AA2,则下面的1条条带表示A2基因,由此可知,Ⅰ2的基因型为A2_,又由图甲可知,Ⅰ2表型正常,因此Ⅰ2的基因型为AA2。Ⅱ1电泳后没有条带,基因型为AA,但Ⅲ1患病,且遗传了Ⅱ1的A基因,则Ⅲ1基因型一定为A1A,因此Ⅱ2一定含有A1基因,则Ⅱ2的基因型为A1A或A1A2,概率均为1/2。若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则其基因型为A1A2,Ⅲ3患病,其基因型为A1A、A1A2或A2A2,概率均为1/3。因此Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确。由以上分析可知,Ⅲ1的基因型为A1A,正常
课标要点三　人类遗传病
女子的基因型为AA或AA2,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病后代,则只能是A1导致的,C错误。Ⅰ1的基因型为A1A2,Ⅰ2的基因型为AA2,Ⅱ5患病,其基因型可能为A1A、A1A2、A2A2,若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,且Ⅲ5患病,则Ⅲ5的基因型可能为A1A1、A1A、A2A2,又因为Ⅱ6表型正常,因此Ⅲ5的基因型不可能是A1A1,则Ⅱ6的基因型为AA2或AA,D错误。
课标要点三　人类遗传病
即时巩固
[2025·四川真题] 足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是 (　　)
A.甲病为X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
C
课标要点三　人类遗传病
【解析】 Ⅰ1和Ⅰ2表现正常,他们的女儿Ⅱ2患甲病,所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,已知至少一种病是伴性遗传病,且甲病为常染色体隐性遗传病,所以乙病为伴性遗传病,Ⅰ3和Ⅰ4表现正常,他们的儿子Ⅱ5患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B、b表示,A错误;由于Ⅲ4患乙病,致病基因来自Ⅱ4,而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1,Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY,Ⅱ2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb,Ⅲ2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病,所以Ⅲ2携带乙病致病基因),故Ⅱ2
课标要点三　人类遗传病
与Ⅲ2的基因型不相同,B错误;Ⅲ3患乙病,其致病基因来自Ⅱ4,由于Ⅰ2男性正常,基因型为XBY,所以Ⅲ3的乙病致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb),C正确;Ⅱ4患甲病,不患乙病,且有患乙病的儿子,所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb,Ⅱ5患乙病,不患甲病,且有患甲病的女儿和儿子,所以Ⅱ5的基因型为AaXbY,Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)概率为1/2×1/2=1/4,D错误。
课标要点三　人类遗传病
命题探究四　人类遗传病的检测和预防
例4 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示,下列叙述正确的是 (　　)
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
B
课标要点三　人类遗传病
【解析】 染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低,出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低,保证了婴儿的存活率,A错误;青春期发病风险低,使其更容易遗传给后代,因此更容易使致病基因在人群中保留,B正确;图示表明,早期胎儿多基因遗传病的发病率较低,从胎儿期到出生后发病率逐渐升高,因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因,C错误;图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,没有研究显性遗传病和隐性遗传病,D错误。
课标要点三　人类遗传病
即时巩固
下列关于遗传病及优生的叙述,正确的是 (　　)
A.遗传病患者体内不一定有致病基因存在
B.遗传咨询的作用主要是治疗遗传病
C.构建染色体组型能诊断各种类型遗传病
D.禁止近亲结婚主要避免显性遗传病的发生
A
课标要点三　人类遗传病
【解析】 遗传病患者体内不一定有致病基因存在,如染色体异常遗传病,A正确;遗传咨询是做好优生工作,预防遗传病发生的主要手段之一,B错误;染色体组型具有物种特异性,构建染色体组型可以诊断染色体异常遗传病,不能诊断单基因遗传病或多基因遗传病,C错误;禁止近亲结婚主要避免隐性遗传病的发生,原因是近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大,提高了隐性遗传病的发生概率,D错误。
课标要点三　人类遗传病
长句精准表达
人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条条带,说明同时含有基因A和a。对图中所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。
课标要点三　人类遗传病
基因A、a位于X染色体上的判断依据是
___________________________________________________________。
　条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只含基因A　

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