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2027
第18讲 伴性遗传及人类遗传病
必修二
第五单元 基因传递的基本规律
课标要求 1. 说出基因位于染色体上的理论依据。
2. 掌握摩尔根利用假说演绎法证明基因位于染色体上的过程。
3. 概述性染色体上的基因传递和性别相关联
2. 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
目录
PART 01
基因在染色体上
PART 02
伴性遗传
PART 03
人类遗传病
真题精练
PART 04
基因在染色体上
01
1、研究方法
2、核心内容
3、依据
类比推理
基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。
基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
一、萨顿的假说
项目 基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，
形态结构相对稳定
存在 体细胞 成对 成对
配子 成单 成单
体细胞中来源 成对基因一个来自父方， 一个来自母方 一对同源染色体，一条来自父方，
一条来自母方
形成配子时 非同源染色体上的非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合
红眼
白眼
红眼
分离
性别
1、果蝇的杂交实验——观察现象，提出问题
果蝇作为遗传材料优点：
①个体小，繁殖快，容易饲养，雌雄易区分；
②染色体数目少，基因组小，只有4对染色体，且形态、大小等均有明显差异；
③易于遗传学操作。
二、基因位于染色体上的实验证据——果蝇眼色遗传实验
2、分析问题，提出假说
二、基因位于染色体上的实验证据——果蝇眼色遗传实验
（1）假说：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。
（2）遗传图解：
3、演绎推理，实验验证：
亲本中的白眼雄蝇×F1中的红眼雌蝇交配 → 子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝ 。继而又用白眼雌性果蝇和野生红眼雄性果蝇杂交，子代_____________________________________。
4、分析结果，得出结论：
控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上 → 基因位于染色体上
1∶1∶1∶1
红眼雌性果蝇：白眼雄性果蝇=1：1
二、基因位于染色体上的实验证据——果蝇眼色遗传实验
①真核生物细胞核中的基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于线粒体和叶绿体中的DNA上。
②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或者细胞质中的质粒DNA上。
5、基因与染色体的关系：染色体是基因的主要载体；基因在染色体上呈线性排列
二、基因位于染色体上的实验证据——果蝇眼色遗传实验
三、孟德尔遗传规律的现代解释
基因的自由组合定律的实质:
同源染色体上等位基因的分离
基因的分离定律的实质:
同源染色体上等位基因彼此分离，非同源染色体上非等位基因自由组合
02
伴性遗传
一、性别决定方式
1、性染色体决定性别
性别决定方式 XY型 ZW型
性别决定过程
特点 后代性别决定与 有关 后代性别决定与 有关
父方
母方
人类与果蝇的性别决定
1、人：取决于是否含有Y染色体
①只要有Y染色体，就为男性，例如：XY、XXY、XYY
②没有Y染色体的为女性，例如：XX、XXX、X等
2、果蝇：取决于X染色体数目
①只要有两条X染色体(XX、XXY)，就为雌性果蝇
②含一条X染色体(XY、XO)为雄性果蝇
一、性别决定方式
2、染色体组数决定性别
一、性别决定方式
3、环境因子决定性别
如乌龟的性别受环境温度影响，受精卵在20∽27℃孵化为雄性；在30∽35℃孵化为雌性。
4、基因决定性别
某种植物: B_T_为雌雄同株, bbT_为雄株, B_tt或bbtt为雌株。
1、性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。
2、XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。
3、性别决定后的分化发育过程受环境的影响。
5、其他：性反转现象
二、伴性遗传
1、概念：位于性染色体上的基因，其遗传总是和性别相关联的现象。
2、伴性遗传的类型和特点
基因的 位置 Y染色体非同源区段 X染色体非同源区段 隐性基因 显性基因
模型图解
判断依据
规律
举例 人类外耳道多毛症 红绿色盲症、血友病 抗维生素D佝偻病
父传子、子传孙，
具有世代遗传连续性
没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常
母病子必病，
女病父必病
男性患者多于女性患者；可隔代遗传
父病女必病，
子病母必病
女性患者多于男性患者；必定代代遗传
2、伴性遗传的类型和特点
X、Y染色体同源区段基因的遗传
（1）在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因
（2）X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，
如：
3．伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
抗维生素D佝偻病男性×女性正常
生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲
生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
二、伴性遗传
3．伴性遗传的应用
（2）根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育母鸡的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本： 。
②遗传图解：
非芦花雄鸡×芦花雌鸡
三、伴性遗传中的特殊现象
1、配子致死型
某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。
解题思路：若子代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题
如剪秋罗植物叶型遗传：
2、个体致死型
某种基因型导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。
如下图X染色体上隐性基因使雄性个体致死：
三、伴性遗传中的特殊现象
三、伴性遗传中的特殊现象
3、性染色体相关“缺失”的遗传分析
①部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，
如：XAXa × XAY，若a基因缺失，则变成：
XAXO × XAY → XAXA、XAY、XOXA、XOY
②染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，
如XAXa × XAY，若Xa 缺失，则变成
XAO × XAY → XAXA、XAY、XAO、YO
常染色体致死与性染色体致死主要特征的对比
分类 主要特征
合子（胚胎）致死 致死基因在常染色体上 这种致死情况与性别无关，后代雌雄个体数为1:1，一般常见的是显性纯合致死。一对等位基因的杂合子自交，后代的表型比为2:1;两对等位基因的杂合子自交后代的表型比为6:3:2:1。
致死基因在X染色体上 这种情况一般后代雌雄比是2:1，不是1:1，但不会出现只有一种性别的情况。
配子（花粉）致死 某些致死基因可使雄配子死亡，该情况下致病基因在常染色体和在x染色体上后代的雌雄比可能不同。
03
人类遗传病
一、人类遗传病的类型和特点
1、人类遗传病的概念：
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 发病时间：出生前 病发人群：家族聚集 发病原因：遗传物质改变
三者关系 由环境因素改变引起的——非遗传病
（1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患色盲。
（2）不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
（1）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（2）家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（3）后天性疾病不一定不是遗传病，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。如进行性肌营养不良。
一、人类遗传病的类型和特点
2、种类及特点
（1）单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性基因突变：等位基因中只要其中之一发生了突变，即可导致疾病。
隐性基因突变：当一对等位基因都发生了突变，才能致病。
显性遗传病
隐性遗传病
白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
常染色体显性遗传病
X染色体显性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
X染色体上隐性遗传病
2、种类及特点
原发性高血压是一种多基因遗传性疾病。流行病学调查发现，父母均患高血压者，其子女患高血压概率高达45%，相反，双亲血压均正常者，其子女患高血压的概率仅为3%。
2、种类及特点
←多基因遗传病
←染色体异常遗传病
单基因遗传病
↓
①多基因遗传病在成年以后发病率较高
②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等
(1)遗传咨询的内容和步骤:
(2)产前诊断:
B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查胎儿染色体异常和对胎儿的DNA进行检测；基因诊断可以检测基因异常病。
二、遗传病的检测和预防
2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展
①基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②基因治疗：是指用正常基因_____________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因检测与基因治疗
DNA序列
取代或修补
基因检测也称基因探针技术，即在DNA水平上检测分析某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，检测标本上的遗传信息。这些已知的经过标记的探针能够在待测样品中找到互补链，并与之结合(杂交)在一起，找不到互补链的DNA探针，则可以被洗脱。这样通过对遗留在样品中的标记过的DNA探针进行基因分析，就能诊断出病人的患病情况。
人体正常的血红蛋白是由4个含铁的血红素分子和4条珠蛋白肽链组成的四聚体。人群中某种地中海贫血症是一种不能产生β-珠蛋白的单基因遗传病，发病率为1/400，图1表示β-珠蛋白基因及其PstI酶切位点（kb为基因长度单位）。有一对表型正常的夫妇，已生育一个患病儿子。现在妻子又怀孕了，于是进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstI酶切相应基因片段后电泳，结果如图2所示。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列叙述正确的是（　　）
A．致病基因比正常基因短0.7kb，是因为染色体发生部分缺失
B．孕妇血细胞检查可在一定程度上预防β-地中海贫血患者的出生
C．正常情况下，该种地中海贫血症在男女群体中的发病率不相同
D．胎儿成年后与正常人结婚，后代为正常男孩的概率为1/28
B　
三、遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群中 随机抽样 考虑___________等因素，群体足够大 患病人数占所调查的
总人数的百分比
遗传 方式 __________ 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
年龄、性别
患者家系
（2011.江苏）下图为某单基因遗传病的系谱图，请据图回答：
⑴ 该遗传病的遗传方式为________________染色体______性遗传。
其中Ⅱ６不携带该遗传病的致病基因
常染色体隐性、
伴X显性
常染色体显性、
常染色体或X
显
四、遗传系谱图的分析和判断
确定是否为伴Y遗传：患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者
判断显隐性
无中生有
有中生无
隐性
显性
看女患者
其父、其子都患病
最可能为伴X隐性
其父或其子无病
一定为常染色体隐性
看男患者
其母、其女都患病
最可能为伴X显性
其母或其女无病
一定为常染色体显性
不可判断显隐性
若世代连续遗传，则最可能为显性遗传；若隔代遗传，则为隐性遗传
若患者男女比例相当，则最可能为常染色体遗传；若男女患者数明显不同，则最可能为伴性遗传
某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（ ）
A．I1和I2均含有甲基化的H基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
B
五、基因定位的遗传实验设计
1．探究基因位于细胞核还是位于细胞质中
五、基因定位的遗传实验设计
2．探究基因位于常染色体上还是X染色体上
——“隐雌×显雄”
①未知性状的显隐性
②已知性状的显隐性
3．探究基因只位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上（已知性状的显隐性）
“隐雌×显雄”
五、基因定位的遗传实验设计
方法一：
3．探究基因只位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上（已知性状的显隐性）
“杂合显性雌×纯合显性雄”
五、基因定位的遗传实验设计
方法二：
XAXa × XAY(XAYA)
子代雌、雄个体全为显性，则基因位于X、Y染色体的同源区段上
子代雌性个体全为显性，雄性个体既有显性也有隐性，则基因只位于X染色体上
4．探究基因位于常染色体上还是位于X、Y染色体同源区段上（显隐性已知）
五、基因定位的遗传实验设计
方法一：
XaXa × XAYa(或XaYA)
aa × Aa
4．探究基因位于常染色体上还是位于X、Y染色体同源区段上（显隐性已知）
五、基因定位的遗传实验设计
方法二：
XAXa × XaYA
Aa × Aa
六、判定某特定基因是否位于特定染色体上
除了利用染色体片段缺失定位、ssr标记基因定位等方法，还可以利用三体、单体定位。
1．利用“单体”定位
（1）概念：二倍体生物某一对同源染色体少了一条，称为“单体”。
（2）表示方法：染色体组成为(2n-1)
例：在黑腹果蝇(2n=8)中，缺失一条点状染色体的个体仍可存活，且能繁殖后代，若两条点状染色体均缺失则不能存活,若干这样的黑腹果蝇单体相互交配,其后代为单体的比例为 。
（3）配子种类：正常配子n ：异常配子(n-1) = 1∶1
2/3
六、判定某特定基因是否位于特定染色体上
1．利用“单体”定位
（4）利用单体进行基因定位的原理：
隐性纯合体与缺少某一染色体的显性纯合单体杂交
子代显、隐性性状之比为1∶1
子代全为显性性状
该基因在缺少的这号染色体上
该基因不在缺少的这号染色体上
六、判定某特定基因是否位于特定染色体上
2．利用“三体”定位
（1）概念：二倍体生物某一对同源染色体多了一条，称为“三体”。
（2）表示方法：染色体组成为(2n+1)
（3）配子种类：正常配子n ：异常配子(n+1) = 1∶1
例：豌豆种群中偶尔出现了一株AAa三体植株，减数分裂时三条染色体的任意两条移向细胞一极，剩下一条移向另一极。该三体植株能产生 种配子，其中a类型配子的比例为 。其自交，产生AAa基因型子代的概率为 。
4
1/6
5/18
产生四种不同的配子AA、Aa、A、a，比例为1∶2∶2∶1
六、判定某特定基因是否位于特定染色体上
2．利用“三体”定位
（4）利用三体进行基因定位的原理：
隐性纯合体与多了某一染色体的显性纯合三体杂交得F1，F1三体再与正常隐性个体杂交得F2。
子二代显、隐性性状之比为1∶1
子二代显、隐性性状之比为5∶1
该基因不在多的的这号染色体上
该基因在多的这号染色体上

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