资源简介

(共41张PPT)
素养目标
第19讲　人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱
p159
夯实基础 精研教材
1.人类常见遗传病
(1)概念:由　　　　　　　而引起的人类疾病,主要可以分为　　　　遗传病、　　　　遗传病和　　　　　　遗传病三大类。
遗传物质改变
单基因
多基因
染色体异常
考点一 人类遗传病的类型及特点
p159
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
特别提醒
案例1.遗传病一定是先天性疾病
案例2.先天性疾病一定是遗传病
案例3.家族性疾病一定是遗传病
案例4.遗传病一定是家族性疾病
案例5.不携带致病基因的个体不可能患有遗传病
错误，如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
错误，如：艾滋病女性患者的子女。孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障。
错误，如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
错误，如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
错误，如染色体异常遗传病：21三体综合征。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较：
p161
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病率 广大人群 　 考虑年龄、性别等因素,群体　　　 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
随机抽样
足够大
p159
2.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括　　　 　和　　 　　等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
家庭病史
传递方式　
产前诊断
终止妊娠
再发风险率
p160
(3)产前诊断
基因检测
遗传病
先天性
疾病
p160
教材深挖
1.(必修2 P92正文)多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律,原因是
　　　　 　　　　　。
2.(必修2 P93正文)对21三体综合征进行染色体检查,可以看到患者比正常人　　　　　　　　　　　　,原因是
　 　　　　　　　　　　。
多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致,此外还受环境的影响,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,而是共显性
多一条21号染色体
父亲或母亲在进行减数分裂时产生配子,21号染色体未正常分离
易错排查
1.人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。(　　)
2.遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。
(　　)
3.羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。
(　　)
4.基因检测可以精确地诊断病因,从而避免各种遗传病的发生。(　　)
×
√
×
×
p160
思维探究 考教衔接
(根据2013·海南卷、2009·全国卷情境设计)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题。
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体　　　　　异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其　　　　　的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自　　　　　(填“父亲”或“母亲”)。
数目
母亲
父亲
p160
(3)原发性高血压属于　　　　　基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能患　　　　 　 ,不可能患　　　　　。这两种病的遗传方式都属于单基因　　　　遗传。
多
镰状细胞贫血
血友病
隐性
p160
考法练透 素养提升
考法一　人类遗传病的类型和特点
1.(2024·广东肇庆模拟)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是(　　)
A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因
C.21三体综合征患者也可产生正常的配子
D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
C
p160
解析 部分基因突变引发的遗传病能通过显微镜检测,如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测,A项错误;遗传病患者不一定携带有相应的致病基因,如染色体异常遗传病患者不携带致病基因,B项错误;21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条),一半异常(24条),可见21三体综合征患者也可产生正常的配子,C项正确;调查遗传病的发病率,应该在广大人群中随机调查,D项错误。
p160
2.(2025·湖南部分学校高三月考)短串联重复序列(STR)是染色体DNA中由2~6个碱基串联重复的结构。STR序列中A—T碱基对所占比例均大于C—G碱基对所占比例。将某21三体综合征患儿及其父母的21号染色体上某一位点的基因的STR进行扩增,结果如图所示。下列有关叙述正确的是(　　)
注:M为标准DNA片段,n1、n2、n3、n4为STR的不同重复次数。
p160
A.与等长DNA相比,含STR的DNA稳定性更强,其转录发生于细胞核中
B.该患儿可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时21号染色体未分离导致的
C.该患儿与其父亲或母亲体内该位点的基因的STR重复次数是完全相同的
D.21三体综合征患者细胞中染色体结构异常可用光学显微镜观察到
答案 B　
p160
解析 A—T碱基对含有两个氢键,C—G碱基对含有三个氢键,STR序列中A—T碱基对占比大于G—C,与等长DNA相比,含STR的DNA的稳定性可能较差,染色体上基因的转录发生在细胞核中,A项错误;由图可知,患儿有一条21号染色体STR重复次数与父亲中的一条相同,有两条21号染色体STR重复次数与母亲的两条相同,表明该患儿可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时,一对21号同源染色体没有分离导致的,B项正确;患儿的21号染色体分别来自其父亲和母亲,由题图可知,父亲与母亲的STR重复次数不同,故其与父亲或母亲体内该位点的基因的STR重复次数不完全相同,C项错误;在光学显微镜下,可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目多了一条,其染色体结构是正常的,D项错误。
p160
考法二　人类遗传病的监测、预防和调查
3.(2024·河南安阳模拟)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(　　)
A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率
B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病
C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者
C
p161
解析 通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式,但不能分析其发病率,A项错误;遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病,B项错误;羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段,C项正确;遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者,D项错误。
p161
4.(2024·福建南平模拟)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动,相关叙述不正确的是(　　)
A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B.调查时需要调查家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
B
p161
解析 调查人群中遗传病的发病率之前,需要收集相关的遗传学知识,了解其症状与表现,A项正确;调查人群中遗传病的发病率,需在人群中随机取样,不需要调查患者家庭成员患病情况,B项错误;为保证调查群体足够大,各小组调查的数据应进行汇总,C项正确;某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查总人数×100%,D项正确。
p161
透析重难 精准突破
1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
p161
考点二 遗传系谱图与电泳图谱
关于“患病男孩”与“男孩患病”的概率计算
(1)常染色体遗传
如果控制某遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，
(2)伴性遗传
由性染色体上的基因控制的遗传病(P164)
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。
男孩患病概率 ＝ 女孩患病概率 ＝ 患病孩子概率，
患病男孩概率 ＝ 患病女孩概率 ＝ 患病孩子概率×1/2
（常染色体遗传病在后代中的表现与性别无关）
1
2
1
Ⅰ
Ⅱ
1
1
2
Ⅰ
Ⅱ
Aa Aa
aa
XAY XAXa
XaXa
2.根据限定条件或相关信息判断遗传方式
(1)限定条件类
①7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传。
p162
②其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病。
p162
(2)结合电泳图谱确定个体基因型
从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a,如下图:
p162
3.(原因分析类)判断下面4个家庭中的各遗传病的遗传方式,并给出判断依据。
图1:该病的遗传方式是　　　　　　　　,判断依据是　 　　　　　 　。
图2:该病的遗传方式是　　　　　　　　　,判断依据是　　　　　　　　　　　　　　　 。
图3:该病的遗传方式是　　　　　　,若1号个体不携带该病的致病基因,遗传方式是　　　　　　　　　　。
图4:该病的遗传方式是　　　　　　,若1号个体为纯合子,遗传方式是　　　　　　　　　　　　　 。
常染色体隐性遗传
双亲正常,女儿有病
常染色体显性遗传
双亲有病,女儿有正常的
隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
显性遗传
伴X染色体显性遗传
p164
考法练透 素养提升
考法一　遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算
1.(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　　)
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则
Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
D
p162
解析 因Ⅰ-2、Ⅱ-4为女性患者,故该致病基因不位于Y染色体上,A项正确;若Ⅱ-1不携带该致病基因,Ⅲ-1正常,Ⅲ-3为患者,则Ⅱ-2一定携带致病基因,为杂合子,B项正确;若Ⅲ-5正常,则说明该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ-1正常,则Ⅱ-2一定是杂合子且患病,C项正确;Ⅱ-2正常,则该病为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,此时若Ⅲ-2不患病,则无法判断该病的遗传方式,若Ⅲ-2患病,则该病为常染色体隐性遗传病,D项错误。
2.(2025·湖南部分学校高三月考)如图为某家族的遗传系谱图,眼球震颤由基因A、a控制,杜氏肌营养不良由基因B、b控制。若基因位于X染色体上,雄性个体可视作纯合子,已知Ⅱ-4不携带杜氏肌营养不良的致病基因。下列叙述正确的是(　　)
A.眼球震颤为伴X染色体隐性遗传病,人群中男性患者多于女性患者
B.Ⅱ-2的致病基因只来自Ⅰ-2,Ⅲ-4是杂合子的概率为2/3
C.通过基因检测、羊水检测、遗传咨询等可对遗传病进行检测和预防
D.若Ⅲ-3与Ⅲ-4婚配,生育一个同时患两种遗传病男孩的概率为5/48
C
p163
解析 Ⅱ-3和Ⅱ-4生出的Ⅲ-6为正常女性,所以眼球震颤为常染色体显性遗传病,人群中男性患者与女性患者数量相等,A项错误;Ⅱ-3和Ⅱ-4不是杜氏肌营养不良患者,生出的Ⅲ-5患杜氏肌营养不良,已知Ⅱ-4不携带杜氏肌营养不良的致病基因,说明该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ-2两病皆患,Ⅰ-1为正常人,Ⅰ-2为眼球震颤患者,可推出Ⅱ-2的基因型为AaXbY,Ⅱ-2的眼球震颤的致病基因(A)来自Ⅰ-2,杜氏肌营养不良的致病基因(b)来自Ⅰ-1,又因为Ⅲ-6为正常人,则Ⅱ-3的基因型为AaXBXb,Ⅱ-4的基因型为AaXBY,所以Ⅲ-4的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY,是杂合子的概率为2/3,B项错误;通过基因检测、羊水检测、遗传咨询等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,C项正确;根据B选项分析,Ⅱ-2两病皆患(AaXbY),Ⅱ-1为正常人,Ⅲ-3患眼球震颤,则其基因型为AaXBXb,Ⅲ-4的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,两人生育一个同时患两种遗传病男孩(A_XbY)的概率=(1-2/3×1/4)×1/4=5/24,D项错误。
p163
考法二　结合电泳图谱分析遗传系谱
3.(2024·山东聊城三模)葡糖脑苷脂病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,由于缺乏葡糖脑苷脂酶,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱图及相关基因电泳带谱,下列说法错误的是(　　)
p163
A.仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传
B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个,最少有2个
C.家庭甲的4号与家庭乙的4号个体婚后生下患病女孩的概率为1/8
D.家庭甲中Ⅰ-1与Ⅰ-2欲再生一孩子,可通过产前基因检测来判断胎儿是否携带该病基因
答案 B　
p163
解析 甲中2号和4号个体正常,含有两条条带,排除伴性遗传病,若为常染色体显性遗传病,则1号个体应有两条条带,与图不符,因此仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传,A项正确;该病为常染色体隐性遗传,家庭甲中Ⅰ-2,Ⅱ-3、Ⅱ-4以及家庭乙中Ⅰ-1,Ⅰ-2、Ⅱ-4都为杂合子,因此图示两个家庭中基因型相同的个体最多有6个,B项错误;家庭甲4号个体与家庭乙4号个体均为GD致病基因的携带者,他们结婚后生下患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8,C项正确;家庭甲中Ⅰ-1与Ⅰ-2欲再生一孩子,可通过产前诊断,如通过基因检测来判断胎儿是否携带该病基因,D项正确。
p163
4.(2025·八省联考陕西卷)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,两基因中任一突变均可致病,其中一个基因位于X染色体上。现有甲、乙两个CNDI家系如图a,对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图b。不考虑其他因素的影响,下列判断错误的是(　　)
图a
图b
p163
A.由基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B.就AQP2基因而言,甲Ⅱ-1与乙Ⅰ-1基因型相同的概率为2/3
C.乙Ⅱ-2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D.若甲Ⅱ-3与乙Ⅱ-1结婚,其子代男孩患CNDI的概率是1/3
答案 D　
p163
解析 分析题意,图a中甲Ⅰ-1与甲Ⅰ-2正常,但生有患病的儿子Ⅱ-2,说明该病是隐性遗传病,再结合图b可知,甲Ⅰ-1与甲Ⅰ-2都含有两条探针条带,说明其为杂合子,设相关基因是A/a,两者基因型都是Aa,由于图b是AQP2基因检测结果,故图a甲家系应是由AQP2基因突变引起的CNDI,又因为先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,则图a乙表示由AVPR2基因突变引起的CNDI,其中乙Ⅰ-1与乙Ⅰ-2都正常,生有患病的儿子乙Ⅱ-2,说明为隐性遗传病,再结合题意“其中一个基因位于X染色体上”可知,由基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传,设相关基因是B/b,A项正确;
p163
就AQP2基因而言,甲Ⅰ-1与甲Ⅰ-2的基因型都是Aa,甲Ⅱ-1的基因型及比例是1/3AA、2/3Aa,甲Ⅱ-1与乙Ⅰ-1基因型相同的概率为2/3,B项正确;结合上述分析,就AVPR2基因而言乙Ⅱ-2基因型是XbY,由于在减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离,故乙Ⅱ-2产生的每个次级精母细胞含有0(产生含有Y的细胞)或2个(产生含有Xb的细胞)致病基因,C项正确;结合图b可知,乙Ⅰ-1与乙Ⅰ-2基因型分别是Aa、AA,则乙Ⅱ-1基因型是1/2AA、1/2Aa,若甲Ⅱ-3(1/3AAXBY、2/3AaXBY)与乙Ⅱ-1(1/2AA、1/2Aa,1/2XBXB、1/2XBXb)结婚,仅考虑A/a,子代中aa=1/12,A_=11/12,仅考虑B/b,子代男孩中XBY=3/4, XbY=1/4,故子代男孩患CNDI(aaX-Y或A_XbY)的概率=1/12+11/12×1/4=15/48=5/16,D项错误。
p163
p164
p164
1.(基础识记类)基因检测是通过检测　　　 　　,以了解人体的基因状况,基因检测可以精确地诊断病因。
2.(基础识记类)基因治疗是用正常基因　 　　　　　　　　　　　　　,从而达到治疗疾病的目的。
人体细胞中的DNA序列
取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
p164
聚焦表达 回扣落实
3.(原因分析类)判断下面4个家庭中的各遗传病的遗传方式,并给出判断依据。
图1:该病的遗传方式是　　　　　　　　,判断依据是　 　　　　　 　。
图2:该病的遗传方式是　　　　　　　　　,判断依据是　　　　　　　　　　　　　　　。
图3:该病的遗传方式是　　　　　　,若1号个体不携带该病的致病基因,遗传方式是　　　　　　　　　　　　。
图4:该病的遗传方式是　　　　　　,若1号个体为纯合子,遗传方式是　　　　　　　　　　　　　。
常染色体隐性遗传
双亲正常,女儿有病
常染色体显性遗传
双亲有病,女儿有正常的
隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
显性遗传
伴X染色体显性遗传
p164
4.(原因分析类)克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者,请运用有关知识进行解释:
　。
母亲减数分裂正常,形成含Xb的卵细胞;父亲减数分裂Ⅰ时,X、Y染色体未正常分离,最终形成含XBY的精子;基因组成为XBY的精子与基因组成为Xb的卵细胞结合形成基因型为XBXbY的受精卵
p164

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