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第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。
细胞是如何保证DNA复制的准确性的？
DNA独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板
碱基互补配对原则能保证复制能够准确地进行
遗传信息复制的过程中，会不会出现差错呢？
DNA复制
一、基因突变的实例
实例1：镰状细胞贫血
1910年一个黑人青年前往医院看病，症状为发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，这种病就被称为镰刀型细胞贫血症，这是人们第一次认识到这种特殊的贫血症。
这种病的病因是什么呢？
红细胞的形态发生改变
红细胞的功能异常
红细胞的功能是什么？
这种功能由哪种物质承担？
运输氧气
血红蛋白
血红蛋白的结构异常
思考.讨论 分析镰状细胞贫血症形成原因
正常碱基序列片段（ mRNA ）
异常碱基序列片段（ mRNA ）
对患者红细胞中血红蛋白分子的分析发现：
1.氨基酸发生了什么变化？
氨基酸的替换
2. 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。
氨基酸
蛋白质
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
血红蛋白正常
血红蛋白异常
G
C
G
C
A
T
G
G
A
G
C
G
C
A
T
G
G
U
（1）判断mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板。
①
②
（2）根据密码子表完成图解。
思考.讨论 分析镰状细胞贫血症形成原因
②
镰刀状
实例1：镰状细胞贫血
镰状细胞贫血病的病因
直接原因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，
从而引起蛋白质结构的改变
根本原因：
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
想一想这种疾病能否遗传
常染色体隐性遗传病
3. 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变
所对应的性状呢
A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
DNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
苏氨酸
丙氨酸
A C C G C ···
碱基对缺失
A 　C C G C ···
T G G C G ···
A G T C C G C ···
T C A G G C G ···
碱基对增添
丝氨酸
脯氨酸
A G U C C G C···
是，所对应的的性状一般都会改变。
思考.讨论 分析镰状细胞贫血症形成原因
一、基因突变的实例
1.基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
替换
增添
缺失
基因发生突变后会产生什么？（基因突变的结果）
基因突变一定会改变遗传信息
基因突变的结果：
产生一个新基因
（1）真核细胞
（2）原核细胞和病毒：
核基因（染色上的基因）：
质基因：
B
B
产生的是它的等位基因
b
产生一个新基因
产生的一个新基因
显性突变：b→B
隐性突变：B→b
基因A
基因a
一段DNA片段
C
G
G
C
A
C
C
A
T
T
G
G
……
……
基因b
A
T
C
T
G
G
…………
G
G
T
A
A
C
C
C
…………
A
C
T
G
基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变了吗？
基因突变不会改变基因数量和所在位置,只是“以旧换新”, 并非“基因缺失”。
E
e
基因突变是分子水平的改变，无法在光学显微镜下观察到
基因突变在光学显微镜下是否能观察到？
一、基因突变
如何判断一个人是否患镰状细胞贫血症？
显微镜观察红细胞形态、
基因测序
基因突变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？
甲 乙 丙 丁
1.密码子的简并性
基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
基因突变不会导致性状改变的原因
（2）基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
如镰状细胞贫血由常染色体的隐性基因（a）控制
正常人（纯合子）：AA
正常人（携带者）：Aa
（3）突变部位在基因的非编码序列
原核生物基因结构
非编码区
非编码区
编码区
转录
mRNA
内含子
外显子
不间隔的、连续的
非编码区
非编码区
编码区
(2)真核生物基因结构
转录
前体mRNA
成熟mRNA
剪切、拼接
间隔的、不连续的
内含子:不编码蛋白质
外显子:编码蛋白质
基因突变导致生物性状的改变的原因呢？
蛋白质的结构发生改变
若插入C
1.终止密码子推后出现，导致肽链延长
2.终止密码子提前出现，导致肽链缩短
3.没有起始密码子，
导致肽链不能合成
碱基的增添或缺失
基因增添或缺失1个或2个或3个碱基对氨基酸序列影响相同吗？
增添或缺失1个或2个碱基影响大；
增添或缺失3个影响小。
碱基的替换：
导致肽链中个别氨基酸的种类的改变
（2）若发生在体细胞中，一般不能遗传。
（1）若发生在配子中，可以传递给后代。
基因突变一定会遗传给后代吗？
一般不能遗传
有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
减数分裂Ⅰ前的间期和有丝分裂前的间期
生命过程的任何阶段都可能发生。
主要发生时期：
基因突变的发生时间:
因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
RNA病毒与DNA病毒，哪个更容易发生基因突变？
细胞癌变与基因突变有关吗？下面我们以结肠癌为例来讨论
二、细胞癌变
结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤。
右图是解释结肠癌发生的简化模型，完成“思考·讨论”。
1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
一、基因突变的实例
实例2：细胞的癌变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的
原癌基因
相应蛋白质活性过强
细胞癌变
正常表达
突变或过量表达
正常表达
突变
可能
可能
存在
人和动物细胞DNA
存在
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么呢？
细胞增殖速度大幅度加快
细胞增殖失去抑制作用或无法凋亡
导致
导致
原癌基因相当于“油门” ，负责推动细胞正常生长增殖，
抑癌基因相当于“刹车” ，负责抑制细胞的异常增殖，
突变后，基因过度活跃，油门踩死，细胞疯狂增殖。
突变后，刹车失灵，无法抑制细胞增殖
“油门”
“刹车”
癌细胞的特征：
①在适宜条件下，能够无限增殖；
海拉细胞（宫颈癌细胞）
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
②形态结构发生显著变化；
3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞的转移视频
（来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。）
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。
原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。
1.原癌基因和抑癌基因是等位基因（ ）
2.只要原癌基因或抑癌基因发生突变就引起癌变（ ）
3.癌症是多个原癌基因和抑癌基因突变积累的结果（ ）
判断


√
与社会的联系
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
致癌因子：
细胞
癌变
主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等
致癌病毒（如hpv病毒）
无机物:石棉、砷化物、铬化物等；
有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。
化学致癌因子
物理致癌因子
病毒致癌因子
与社会的联系
吃泡菜
喝酒
Ⅰ类致癌物清单
发霉的食物
抽烟
生活中，你要如何做才能降低患癌症的风险？
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
Artificial transmutation of the gene
《基因的人工诱变》
环境因素诱发基因突变
基因突变的原因
外因：
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
基因突变的原因
物理因素
紫外线的照射
DNA结构改变
阻碍复制或碱基的正常配对
改变了的碱基顺序
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
化学因素
碱基类似物
参与DNA分子复制
复制出错
基因突变
T
A
T*
A
A
T*
T
G
注：T*为胸腺嘧啶类似物
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
生物因素
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
乙肝病毒
基因突变的原因
内因：
DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
在没有这些外来因素影响时，基因突变会自发产生吗？
①普遍性
自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。
人类白化病
人类红绿色盲
玉米白化苗
所有生物均可发生
基因突变的特点
果蝇的白眼
高产青霉菌株
DNA中插入了一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现异常，活性降低
淀粉含量低，豌豆失水而皱缩
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
CFTR蛋白空间结构发生变化
缺失
增添
发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位的随机性：细胞不同DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位。
②随机性
基因突变的特点
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因
③不定向性
基因突变的特点
（核基因）
④低频性
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。例如。果蝇每个配子中红眼基因突变为白眼基因的频率为4 10-5。
基因突变的特点
一、基因突变
中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。
基因突变的意义
微生物的抗药性突变
植物的耐旱性突变
基因突变的意义
对生物的种族群繁衍和进化：
基因突变
产生新基因
可能产生新性状
种群的不同个体表型出现差异
环境发生变化
环境筛选有利性状
生物慢慢发生进化
是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。
是新基因产生的途径，
基因突变的应用
——诱变育种（P83相关信息）
2021年神舟十三号载人飞船利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
航天育种的生物学原理是什么？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
基因突变的应用
——诱变育种（P83相关信息）
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
辐射
种植
收获
筛选
油多黄豆
例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
原理：
基因突变
诱变育种的优点？
提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
基因重组
同一双亲的后代为什么会呈现多样性？
猫由于基因重组而产生的毛色变异
豌豆由于基因重组而产生的不同表型
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
前提
本质
时期：减数分裂形成配子的过程中
1.概念：
2. 类型：
（1）自由组合型：
非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
Y
R
y
r
Y
r
R
r
Y
y
y
R
基因重组
时间：减数分裂Ⅰ后期
（2）互换型：
同源染色体的非姐妹染色单体交换片段
可产生的配子类型：
互换后，可产生的配子类型：
Y
D
Y
D
y
y
d
d
d
D
YD、yd
YD、Yd、yD、yd
2.类型
时间：减数分裂Ⅰ前期
Y
D
y
d
同源染色体上的非等位基因的重组
注意事项
1.雌雄配子的随机结合是基因重组。（ ）
4.原核细胞、病毒也会发生基因重组。（ ）
3.杂合子Aa自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
2.一对等位基因可发生基因重组。
（ ）
（ ）

√


基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？
①只产生新的基因型，并未产生新的基因。
②只是原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
性状重组
基因重组
新的
基因型
配子种类多样化
基因重组
基因组合多样化的子代
新性状组合
导致
产生
产生
被淘汰
适应环境
不适应环境
生物进化
基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
猫由于基因重组而产生的毛色变异
金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
与社会的联系
P
高秆抗病
矮秆不抗病
DDTT
ddtt
×
高秆抗病
DdTt
F1
F2
高秆抗病
9D_T_
高秆不抗病
3D_tt
矮秆抗病
3ddT_
矮秆不抗病
1ddtt
连续自交，选种培育
矮秆抗病
ddTT
×
×
×
杂交
自交
选种
自交
优良性状的纯合体
基因重组的应用
——杂交育种
人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。
（狭义）在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
则原核生物不存在基因重组；
（广义）凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组。
还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及基因工程
（转基因技术）。
基因重组只能发生在有性生殖过程中？
基因突变 基因重组
变异本质
发生时间
发生原因
适用范围
结果
意义
应用
联系
主要是细胞分裂间期
减数第一次分裂前期、后期
外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素
减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合
所有生物（包括病毒）
进行有性生殖的真核生物中
产生新基因
产生新基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
基因碱基序列发生改变
控制不同性状的基因的重新组合
诱变育种
杂交育种
1.都可使生物产生可遗传的变异；
2.在长期的进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因；
如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答问题：
(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
图1细胞处于有丝分裂后期；图中形成B、b现象的原因是基因突变。
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
图2细胞的名称是次级精母细胞或极体；图中形成B、b现象的原因是基因突变或基因重组。
如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答问题：
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
基因突变
如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答问题：

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