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第四章核心素养测评卷
生物的变异
(满分100分，限时90分钟)
一、选择题(本大题共20小题，每小题2分，共40分。每小题列出的四个备选项中只有一个是符合题目要求的，不选、多选、错选均不得分)
1.人类常染色体上β-珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对均患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子。为确定这对夫妇体细胞中β-珠蛋白基因的类型，可以检测 (　 　)
A.β-珠蛋白基因的碱基组成
B.β－珠蛋白基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量
D.细胞的RNA含量
2.(2025·绍兴诸暨中学高一期中)如图所示为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 (　 　)
第2题图
A.①处插入碱基对G－C
B.②处碱基对A－T替换为G－C
C.③处缺失碱基对A－T
D.④处碱基对G－C替换为A－T
3.(2025·浙江培优联盟高一期中)研究发现，居住在不同国家和地区的人群，癌症的发病率不同，类型也不同。例如，美国的乳腺癌发病率较高，日本较低；而胃癌在日本较为常见，在美国相对少见。该现象可以佐证 (　 　)
A.癌症属于单基因疾病
B.癌症与生存环境有关
C.癌症与抑癌基因有关
D.癌症与遗传因素有关
4.下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述，错误的是 (　 　)
A.癌细胞可出现巨核、双核或多核现象
B.癌细胞具有无限增殖的能力，无细胞周期
C.致癌因子有很多，某些病毒可能会导致癌变
D.癌变往往与原癌基因的激活和抑癌基因功能的丧失有关
5.下列关于基因突变与基因重组的叙述，正确的是 (　 　)
A.基因突变的多方向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期
B.基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料
C.基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的
D.同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组
6.下列关于染色体组的叙述，正确的是 (　 　)
A.染色体组内不存在同源染色体
B.配子中全部染色体构成一个染色体组
C.人的一个染色体组含有24条染色体
D.单倍体的体细胞中只含一个染色体组
7.某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。如图所示，a、b、c、d分别为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于 (　 　)
a　　　b　　　c　　　d
第7题图
A.三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失
B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复
C.三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段易位
D.染色体片段重复、三体、三倍体、染色体片段缺失
8.如图所示为甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况的示意图，则对应的基因型可依次表示为 (　 　)
甲　　　　乙　　　　　丙
第8题图
A.AaBb，AAaBbb，Aaaa
B.AAaaBbbb，AaaBBb，abCD
C.AaaaBBbb，Aaa，AaBb
D.AaaBbb，AAabbb，ABCD
9.长穗偃麦草是小麦遗传改良的重要基因资源，科学家以长穗偃麦草(2n＝14，记作14E)和普通小麦(6n＝42，记作42W)为实验材料选育抗病高产小麦新品系，具体过程如图所示，育种过程中未配对的染色体会随机分配。下列判断中，错误的是 (　 　)
第9题图
A.丙的染色体组成可能为42W＋7E
B.F1为不可育单倍体植株
C.②过程表示丁植株自交和筛选
D.该育种过程涉及基因重组和染色体畸变
10.(2025·浙江培优联盟高一联考)玉米的高茎(D)和矮茎(d)是一对相对性状，某纯合高茎玉米植株自交，后代中部分个体表现为矮茎，导致该结果的原因最不可能是 (　 　)
A.该玉米发生基因突变
B.该玉米发生染色体结构变异
C.表观遗传引起的表型改变
D.基因重组使后代出现新表型
11.某雌性哺乳动物的基因组成及基因在染色体上的位置关系如图所示，该生物经减数分裂形成了几种配子。下列关于这几种配子形成过程中发生的变异的说法，正确的是 (　 　)
甲　　乙　　丙　　丁
第11题图
A.甲的变异属于基因重组，与甲同时产生的另一个配子的基因型为aB
B.乙的变异属于染色体数目变异，在光学显微镜下不能直接观察到这种改变
C.丙的变异属于染色体结构变异，是染色体断裂后姐妹染色单体间发生片段交换造成的
D.丁的变异属于基因突变，该变异可以产生新基因，是生物变异的根本来源
阅读下列材料，据此回答第12、13题。
囊性纤维病是一种严重的单基因遗传病，其致病基因是编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因，会导致CFTR蛋白的功能出现异常。患者的汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，甚至被细菌感染导致肺炎，严重时甚至危及生命。某地区的人群中，每2 500人中就有一个患囊性纤维病，且男女发病率相近。如图所示为当地的一个囊性纤维病家族系谱图。
第12、13题图
12.依据上述材料分析，编码CFTR蛋白的基因是 (　 　)
A.常染色体上的隐性基因
B.X染色体上的隐性基因
C.常染色体上的显性基因
D.X染色体上的显性基因
13.若Ⅱ-3怀上二胎，为判断该二胎是否可能患囊性纤维病，可采取的产前诊断措施为 (　 　)
A.B超检查
B.染色体组型分析
C.羊膜腔穿刺
D.孕妇血细胞检查
14.某白化病女性的父母和弟弟均正常，若其弟弟与一白化病患者婚配，则生出白化病孩子的概率是 (　 　)
A.1/6 B.1/4 C.2/3 D.1/3
15.(2025·宁波高一质检)假设一个含有6条染色体(2n＝6)，且基因型为AaBbDD的哺乳动物在减数分裂后期Ⅱ时的细胞示意图如图所示。下列叙述中，正确的
是(　 　)
第15题图
A.该时期细胞中含有3对同源染色体，有2对等位基因
B.该细胞最终只能形成一个基因型为abd的配子
C.染色体5与6上对应位置基因的不同可能是发生了交叉互换
D.该细胞在中期Ⅰ时形成3个四分体，有2个染色体组，2套遗传信息
16.已知某一对染色体为三体的植物在MⅠ过程中，3条同源染色体中的任意两条正常分离，另一条随机移向一极，最终可形成含1条或2条该染色体的配子。现有一个三体且一条染色体缺失(只含缺失染色体的花粉不能参与受精作用)的植株，其细胞中该染色体及基因型如图所示。若该植株自交，子代中没有染色体结构和数目异常的个体所占的比例为(　 　)
第16题图
A.2/15 B.1/18 C.1/4 D.1/9
17.(2025·浙江精诚联盟高一月考)某色觉正常的女性，其父亲是红绿色盲患者，该女性与一色觉正常的男性婚配。下列叙述中，正确的是 (　 　)
A.人群中女性色盲患者人数远远多于男性色盲患者
B.为避免生出色盲孩子，建议该夫妇选择生育女孩
C.该女性的初级卵母细胞中含有4个色盲基因
D.若该女性生了一个男孩，其患病的概率为1/4
18.随着医疗卫生条件的改善，传染性疾病已经得到有效控制；而遗传病却成为威胁人类健康的重要因素。下列叙述中，正确的是 (　 　)
A.根据遗传病患者家系分析可推测其遗传方式
B.遗传咨询和优生可以帮助检测和治疗遗传病
C.儿童比成人更容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
D.遗传病患者都携带致病基因，但携带致病基因不一定患病
19.经权威遗传机构确认，某市发现了世界首例染色体异常组型：46，XY，t(6，8)，该例异常组型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表现及智力均与正常人一样。某女性患者的1号和5号染色体易位，染色体异常组型可表示为46，XX，t(1，5)。下列说法中，错误的是(　 　)
A.经染色后，在光学显微镜下可观察到染色体易位
B.46，XY，t(6，8)表示某男性患者的6号和8号染色体易位
C.只有缺失和重复这两类染色体结构变异才能导致基因数量的改变
D.染色体易位不属于基因重组，这种变异是可遗传的变异
20.如图所示为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断中，错误的是 (　 　)
第20题图
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病的遗传方式
二、非选择题(本大题共5小题，共60分)
21.(10分)成人的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成，α链或β链异常均可导致血红蛋白病。请回答下列问题：
(1)β链异常导致的某种血红蛋白病的机理如表所示。
部分氨基酸顺序 6 7 8
正常β链 氨基酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸
密码子 GAA GAA AAA
异常β链 氨基酸 谷氨酸 赖氨酸 赖氨酸
密码子 GAA AAA AAA
部分氨基酸顺序与正常β链相比，异常β链发生改变的是第 位氨基酸，其根本原因是基因中发生了某一碱基对的替换，被替换的碱基对是 。
(2)α链异常导致的某种血红蛋白病的机理如表所示。
注：氨基酸的名称略去了后两个字，如“苏”表示苏氨酸；UAA、UAG、UGA为终止密码子。
①表中异常α链的氨基酸数目多于正常α链，原因是碱基对替换导致 分子中的终止密码子后移。
②若第138位氨基酸对应的密码子中的1个碱基C缺失，则会导致α链含有 个氨基酸。
(3)上述两种血红蛋白病的致病机理体现了基因可以通过控制 直接控制生物的性状。这种变异类型属于 ，一般发生在 (填时期)，且具有 等特点(写出两点即可)。
22.(9分)囊性纤维病(CF)是一种严重的人类呼吸道疾病，该病的形成与编码CFTR蛋白的基因有密切关系。如图1所示为囊性纤维病的一个家系图，如图2所示为囊性纤维病的致病机理示意图。请回答下列问题：
图1　　图2
第22题图
图1 (1)据图1可以初步判断囊性纤维病的遗传方式为 ，判断的依据是 。
图2
(2)据图2分析，异常情况下，异亮氨酸对应的密码子与正常情况下 (填“相同”或“不同”)。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其 发生改变，无法定位在细胞膜上，影响了 的转运。
(3)综上分析，导致囊性纤维病的根本原因是编码CFTR蛋白的基因中缺失了 (填具体碱基序列)。
(4)囊性纤维病的致病基因与正常基因的关系是互为 。
23.(10分)设小麦的高产与低产受一对等位基因控制，基因型AA为高产，Aa为中产，aa为低产；小麦抗锈病(B)对不抗锈病(b)为显性，这两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。如图所示为某同学设计的以高产不抗锈病与低产抗锈病两个纯种品系为亲本培育高产抗病小麦品种的过程图。请回答下列问题：
第23题图
(1)通过方法①→②获得的高产抗病小麦品种的基因型有 种，分别是 。
(2)步骤④的方法是 ，步骤⑤中最常用的药剂是 。
(3)基因重组发生在图中的 (填步骤序号)。
(4)经步骤⑥(人工诱变)处理获得的小麦品种不一定是高产抗病类型，这是因为诱发突变是 ，而且突变概率 。
(5)已知小麦是两年生植物(第一年秋冬季播种，第二年春夏季开花、结果)，则通过“①→④→⑤”途径获得基因型为AABB的小麦植株至少需要 年。
24.(15分)研究发现，西瓜种子的大小由两对等位基因A/a和B/b共同控制，a基因纯合产生大籽，但b基因会抑制a基因的表达。现以3个纯合品种作亲本(1种大籽西瓜和2种小籽西瓜)进行杂交实验，结果见下表。请分析并回答下列问题：
组别 亲本 F1表型 F2表型
一 大籽西瓜×小籽西瓜① 小籽西瓜 13/16小籽西瓜、3/16大籽西瓜
二 大籽西瓜×小籽西瓜② 大籽西瓜 3/4大籽西瓜、1/4小籽西瓜
(1)A/a和B/b的遗传遵循 定律，其遗传的细胞学基础是 。
(2)实验一中，亲本小籽西瓜①的基因型为 ，F2的小籽西瓜中杂合子占 ，实验二中，若F2中大籽西瓜随机传粉，则后代表型及比例是 。
(3)对实验一亲本小籽西瓜①进行辐射处理后，发现某精原细胞中一条染色体上的基因b所在的染色体片段移到了基因A所在的染色体上，这种变异类型属于 。该精原细胞经减数分裂产生的配子的类型及比例为 (类型用基因组成表示)。
(4)请画出实验一中F1小籽西瓜测交的遗传图解。
25.(16分)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。通过遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。请回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 (填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 (填序号)，判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 (填序号)。
①　　②　　③　　④
第25题图
(3)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。由单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析其原因： 。(共61张PPT)
第四章核心素养测评卷
高中生物学 必修2 生物与环境 ZH
生物的变异
(满分100分，限时90分钟)
一、选择题(本大题共20小题，每小题2分，共40分。每小题列出的四个
备选项中只有一个是符合题目要求的，不选、多选、错选均不得分)
1. 人类常染色体上β-珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)又有隐性突变
(a)，突变均可导致地中海贫血。一对均患地中海贫血的夫妻生下了一
个正常的孩子。为确定这对夫妇体细胞中β-珠蛋白基因的类型，可以
检测(　B　)
A. β-珠蛋白基因的碱基组成
B. β-珠蛋白基因的碱基序列
C. 细胞的DNA含量
D. 细胞的RNA含量
B
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【解析】基因的碱基组成都相同，均为C、T、A、G，故检测β-珠蛋
白基因的碱基组成无法确定β-珠蛋白基因类型，A不符合题意；不同
基因的差别在于碱基的排列顺序不同，故为确定这对夫妇体细胞中β-
珠蛋白基因类型，可以检测β-珠蛋白基因的碱基序列，B符合题意。
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2. (2025·绍兴诸暨中学高一期中)如图所示为人WNK4基因部分碱基序列
及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突
变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　B　)
A. ①处插入碱基对G－C
B. ②处碱基对A－T替换为G－C
C. ③处缺失碱基对A－T
D. ④处碱基对G－C替换为A－T
B
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3. (2025·浙江培优联盟高一期中)研究发现，居住在不同国家和地区的
人群，癌症的发病率不同，类型也不同。例如，美国的乳腺癌发病率较
高，日本较低；而胃癌在日本较为常见，在美国相对少见。该现象可以
佐证(　B　)
A. 癌症属于单基因疾病
B. 癌症与生存环境有关
C. 癌症与抑癌基因有关
D. 癌症与遗传因素有关
B
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【解析】生存环境中若有诱变因子引起原癌基因和抑癌基因发生基因突
变，则会增加癌症发生的概率，可见癌症与生存环境有关，题中的信息
属于该事实的例证，B正确。
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4. 下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述，错误的是(　B　)
A. 癌细胞可出现巨核、双核或多核现象
B. 癌细胞具有无限增殖的能力，无细胞周期
C. 致癌因子有很多，某些病毒可能会导致癌变
D. 癌变往往与原癌基因的激活和抑癌基因功能的丧失有关
B
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【解析】细胞核能控制细胞代谢，癌细胞代谢旺盛，核质比例失常，可
出现巨核、双核或多核现象，A正确；癌细胞具有无限增殖的能力，细
胞周期缩短，B错误；某些病毒可能会导致细胞癌变，称为病毒致癌因
子，C正确。
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5. 下列关于基因突变与基因重组的叙述，正确的是(　C　)
A. 基因突变的多方向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期
B. 基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料
C. 基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的
D. 同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组
C
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【解析】基因突变的普遍性是指基因突变可发生在个体发育的任何时
期，多方向性表现为染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成
它的等位基因，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化
的原材料，B错误；非同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因
重组，D错误。
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6. 下列关于染色体组的叙述，正确的是(　A　)
A. 染色体组内不存在同源染色体
B. 配子中全部染色体构成一个染色体组
C. 人的一个染色体组含有24条染色体
D. 单倍体的体细胞中只含一个染色体组
【解析】四倍体生物的配子中全部染色体构成两个染色体组，B错误；
人的一个染色体组含有23条染色体，C错误；单倍体的体细胞中含有一
个或多个染色体组，D错误。
A
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7. 某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期
或减数第一次分裂时期的观察来识别。如图所示，a、b、c、d分别为某
些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于
(　A　)
a　 　　b　　 　c　　 　d
A
A. 三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失
B. 三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复
C. 三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段易位
D. 染色体片段重复、三体、三倍体、染色体片段缺失
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【解析】图a多了一条染色体，属于三体；图b中一条染色体增加了片段
4，属于染色体片段重复；图c含有三个染色体组，属于三倍体；图d中
一条染色体缺失片段3，属于染色体片段缺失，A符合题意。
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8. 如图所示为甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况的示意图，则
对应的基因型可依次表示为(　B　)
甲　　 　　乙　　 　　　丙
B
A. AaBb，AAaBbb，Aaaa
B. AAaaBbbb，AaaBBb，abCD
C. AaaaBBbb，Aaa，AaBb
D. AaaBbb，AAabbb，ABCD
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9. 长穗偃麦草是小麦遗传改良的重要基因资源，科学家以长穗偃麦草
(2n＝14，记作14E)和普通小麦(6n＝42，记作42W)为实验材料选育抗
病高产小麦新品系，具体过程如图所示，育种过程中未配对的染色体会
随机分配。下列判断中，错误的是(　B　)
A. 丙的染色体组成可能为42W＋7E
B. F1为不可育单倍体植株
C. ②过程表示丁植株自交和筛选
D. 该育种过程涉及基因重组和染色体畸变
B
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【解析】乙的染色体中7E没有同源染色体，在减数第一次分裂时，可
能全部7E移向细胞同一极，因此乙产生的配子可能为21W＋7E，普通
小麦产生的配子为21W，则丙的染色体组成可能为42W＋7E，A正确；
F1由受精卵发育而来，不是单倍体植株，B错误；②过程丁植株可以产
生21W＋1E或21W的配子，自交筛选后可获得42W＋2E的戊个体，C正
确；该育种过程涉及配子形成过程中的同源染色体分离、非同源染色体
自由组合以及染色体数目变异，D正确。
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10. (2025·浙江培优联盟高一联考)玉米的高茎(D)和矮茎(d)是一对相对
性状，某纯合高茎玉米植株自交，后代中部分个体表现为矮茎，导致该
结果的原因最不可能是(　D　)
A. 该玉米发生基因突变
B. 该玉米发生染色体结构变异
C. 表观遗传引起的表型改变
D. 基因重组使后代出现新表型
D
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【解析】纯合高茎玉米植株(DD)发生基因突变成为Dd，自交会产生部
分矮茎个体，A不符合题意；纯合高茎玉米植株(DD)的染色体结构变异
(D所在的片段缺失)，基因型为DO，自交会产生没有D基因的矮茎个
体，B不符合题意；纯合高茎玉米植株(DD)因环境等原因导致部分子代
个体的D基因未正常表达而表现为矮茎，C不符合题意；玉米的高茎和
矮茎这对相对性状是由D和d这一对等位基因控制，满足分离定律，故
不是因为基因重组导致矮茎的产生，D符合题意。
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11. 某雌性哺乳动物的基因组成及基因在染色体上的位置关系如图所
示，该生物经减数分裂形成了几种配子。下列关于这几种配子形成过程
中发生的变异的说法，正确的是(　D　)
甲　 　乙　 　丙　　 丁
D
A. 甲的变异属于基因重组，与甲同时产生的另一个配子的基因型为aB
B. 乙的变异属于染色体数目变异，在光学显微镜下不能直接观察到这
种改变
C. 丙的变异属于染色体结构变异，是染色体断裂后姐妹染色单体间发
生片段交换造成的
D. 丁的变异属于基因突变，该变异可以产生新基因，是生物变异的根
本来源
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阅读下列材料，据此回答第12、13题。
囊性纤维病是一种严重的单基因遗传病，其致病基因是编码CFTR
蛋白(一种转运蛋白)的基因，会导致CFTR蛋白的功能出现异常。患者
的汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，甚至被细菌感
染导致肺炎，严重时甚至危及生命。某地区的人群中，每2 500人中就
有一个患囊性纤维病，且男女发病率相近。如图所示为当地的一个囊性
纤维病家族系谱图。
第12、13题图
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12. 依据上述材料分析，编码CFTR蛋白的基因是(　A　)
A. 常染色体上的隐性基因
B. X染色体上的隐性基因
C. 常染色体上的显性基因
D. X染色体上的显性基因
【解析】由题意可知，编码CFTR蛋白的基因是隐性基因，且男女
发病率相近，所以编码CFTR蛋白的基因是常染色体上的隐性基
因，A正确。
A
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13. 若Ⅱ-3怀上二胎，为判断该二胎是否可能患囊性纤维病，可采取的
产前诊断措施为(　C　)
A. B超检查
B. 染色体组型分析
C. 羊膜腔穿刺
D. 孕妇血细胞检查
【解析】由于囊性纤维病是由基因突变引起的，只有基因检测才能作为
产前诊断的措施。羊膜腔穿刺抽出羊水样品，羊水中含有胎儿细胞，能
够检测出是否出现基因突变或染色体变异， C正确。
C
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14. 某白化病女性的父母和弟弟均正常，若其弟弟与一白化病患者婚
配，则生出白化病孩子的概率是(　D　)
A. 1/6 B. 1/4 C. 2/3 D. 1/3
【解析】由于父母和弟弟的表型都正常，而其患白化病，所以正常弟弟
的基因型为1/3AA、2/3Aa，又白化病是常染色体隐性遗传病，生患病
男孩和患病女孩的概率相等。因此，其与一白化病患者婚配，生出白化
病孩子的概率是2/3×1/2＝1/3，D符合题意。
D
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15. (2025·宁波高一质检)假设一个含有6条染色体(2n＝6)，且基因型为
AaBbDD的哺乳动物在减数分裂后期Ⅱ时的细胞示意图如图所示。下列
叙述中，正确的是(　B　)
A. 该时期细胞中含有3对同源染色体，有2对等位基因
B. 该细胞最终只能形成一个基因型为abd的配子
C. 染色体5与6上对应位置基因的不同可能是发生了交叉互
换
D. 该细胞在中期Ⅰ时形成3个四分体，有2个染色体组，2套遗
传信息
第15题图
B
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【解析】此时细胞处于减数分裂后期Ⅱ，细胞中没有同源染色体，A错
误；此时细胞处于减数分裂后期Ⅱ，为次级卵母细胞，因为细胞质是不
均等分裂，所以该动物是雌性，下一步即将形成雌配子——卵细胞，故
该细胞最终形成的配子基因型只能是abd，B正确；该哺乳动物的基因
型为AaBbDD，并无d基因，所以染色体6上的d基因由D基因突变而
来，C错误；四分体形成于前期Ⅰ，D错误。
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16. 已知某一对染色体为三体的植物在MⅠ过程中，3条同源染色体中的
任意两条正常分离，另一条随机移向一极，最终可形成含1条或2条该染
色体的配子。现有一个三体且一条染色体缺失(只含缺失染色体的花粉
不能参与受精作用)的植株，其细胞中该染色体及基因型如图所示。若
该植株自交，子代中没有染色体结构和数目异常的个体所占的比例为
(　A　)
A. 2/15 B. 1/18 C. 1/4 D. 1/9
A
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【解析】由于“只含缺失染色体的花粉不能参与受精作用”，A所在染
色体缺失，因此该植株产生的雌配子的基因型及比例为A∶aa∶Aa∶a
＝1∶1∶2∶2，而雄配子的基因型及比例为aa∶Aa∶a＝1∶2∶2，若
该植株自交，子代中没有染色体结构和数目异常的个体aa＝1/3×2/5＝
2/15，A正确。
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17. (2025·浙江精诚联盟高一月考)某色觉正常的女性，其父亲是红绿色
盲患者，该女性与一色觉正常的男性婚配。下列叙述中，正确的是
(　B　)
A. 人群中女性色盲患者人数远远多于男性色盲患者
B. 为避免生出色盲孩子，建议该夫妇选择生育女孩
C. 该女性的初级卵母细胞中含有4个色盲基因
D. 若该女性生了一个男孩，其患病的概率为1/4
B
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18. 随着医疗卫生条件的改善，传染性疾病已经得到有效控制；而遗传
病却成为威胁人类健康的重要因素。下列叙述中，正确的是(　A　)
A. 根据遗传病患者家系分析可推测其遗传方式
B. 遗传咨询和优生可以帮助检测和治疗遗传病
C. 儿童比成人更容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
D. 遗传病患者都携带致病基因，但携带致病基因不一定患病
A
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【解析】通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行检测和预
防，但不能治疗遗传病，B错误；儿童比成人更容易表现出单基因遗传
病，成人多基因遗传病的发病率会快速上升，C错误；遗传病患者不一
定都携带致病基因，也有可能是染色体异常导致的，如唐氏综合征，D
错误。
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19. 经权威遗传机构确认，某市发现了世界首例染色体异常组型：46，
XY，t(6，8)，该例异常组型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡
易位是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表
现及智力均与正常人一样。某女性患者的1号和5号染色体易位，染色体
异常组型可表示为46，XX，t(1，5)。下列说法中，错误的是(　C　)
A. 经染色后，在光学显微镜下可观察到染色体易位
B. 46，XY，t(6，8)表示某男性患者的6号和8号染色体易位
C. 只有缺失和重复这两类染色体结构变异才能导致基因数量的改变
D. 染色体易位不属于基因重组，这种变异是可遗传的变异
C
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【解析】能导致基因数量改变的不只有染色体结构变异中的重复和缺
失，还有染色体数目变异，C错误；染色体易位属于染色体结构变异，
是可遗传的变异，D正确。
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20. 如图所示为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同
源区段和突变，下列推断中，错误的是(　D　)
A. 该致病基因不位于Y染色体上
B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病的遗传方式
第20题图
D
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【解析】由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位于Y染色体
上，A正确；若Ⅱ-1不携带该致病基因，而Ⅲ-3患病，则患病基因只
能来自Ⅱ-2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染
色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ-1不患
病，不携带致病基因，其给Ⅱ-2传递的都是正常基因，而Ⅲ-3患病且
其致病基因只能来自Ⅱ-2，可推出Ⅱ-2一定含有致病基因，一定是杂
合子，B正确；若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，假设相
关基因用A、a表示，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-患病为Aa，可推出Ⅱ
－2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。
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二、非选择题(本大题共5小题，共60分)
21. (10分)成人的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成，α链或β链异常
均可导致血红蛋白病。请回答下列问题：
(1)β链异常导致的某种血红蛋白病的机理如表所示。
部分氨基酸顺序 6 7 8
正常β链 氨基酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸
密码子 GAA GAA AAA
异常β链 氨基酸 谷氨酸 赖氨酸 赖氨酸
密码子 GAA AAA AAA
部分氨基酸顺序与正常β链相比，异常β链发生改变的是第 位氨基
酸，其根本原因是基因中发生了某一碱基对的替换，被替换的碱基对
是 。
7　
G－C　
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(2)α链异常导致的某种血红蛋白病的机理如表所示。
注：氨基酸的名称略去了后两个字，如“苏”表示苏氨酸；UAA、
UAG、UGA为终止密码子。
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①表中异常α链的氨基酸数目多于正常α链，原因是碱基对替换导
致 分子中的终止密码子后移。
②若第138位氨基酸对应的密码子中的1个碱基C缺失，则会导致α链含
有 个氨基酸。
mRNA　
146　
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(3)上述两种血红蛋白病的致病机理体现了基因可以通过控制
直接控制生物的性状。这种变异类型属于 ，一般
发生在 (填时期)，且具有
等特点(写出两点即可)。
蛋白质
的结构　
基因突变　
分裂间期　
多方向性、稀有性、多数有害
性等　
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【解析】(1)对比表格信息，第7位的氨基酸对应的密码子由GAA变为
AAA，其他部位的氨基酸对应的密码子没变，说明血红蛋白基因中编
码第7位氨基酸的基因的模板上的碱基C变为T，即基因中C－G碱基对
被T－A替换。
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(2)①终止密码子存在于mRNA上，使翻译终止。表中异常α链的氨基酸数目多于正常α链，原因是碱基对替换导致mRNA分子中的终止密码子后移。②若第138位氨基酸对应的密码子中的1个碱基C缺失，则会导致后面的碱基前移形成1个新的密码子UCA，以后的碱基依次组成新的密码子，直到出现UAG(第147位氨基酸对应的密码子的后2个碱基和第148位氨基酸对应的密码子的第1个碱基)终止密码子，147位氨基酸对应的密码子的第1个碱基与第146位氨基酸对应的密码子的后两个碱基构成的密码子对应的氨基酸是第146位氨基酸，因此α链含有146个氨基酸。
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(3)两种异常血红蛋白病的致病机理是碱基对替换或缺失导致合成的血红蛋白结构异常，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
该实例中的DNA分子发生碱基对的替换或缺失，从而引起基因结构的
改变，属于基因突变。基因突变一般发生在细胞分裂的间期，具有普遍
性、多方向性、可逆性、多数有害性和稀有性。
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22. (9分)囊性纤维病(CF)是一种严重的人类呼吸道疾病，该病的形成与
编码CFTR蛋白的基因有密切关系。如图1所示为囊性纤维病的一个家
系图，如图2所示为囊性纤维病的致病机理示意图。请回答下列问题：
图1 　　图2
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(1)据图1可以初步判断囊性纤维病的遗传方式为
，判断的依据是 。
常染色体隐性遗
传　
Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，生下(多个)患病女儿　
图1
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(2)据图2分析，异常情况下，异亮氨酸对应的密码子与正常情况下
(填“相同”或“不同”)。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨
酸，导致其 发生改变，无法定位在细胞膜上，影响了
的转运。
不
同　
空间结构　
氯
离子　
图2
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(3)综上分析，导致囊性纤维病的根本原因是编码CFTR蛋白的基因中缺
失了 (填具体碱基序列)。
(4)囊性纤维病的致病基因与正常基因的关系是互为 。
CTT//GAA或TCT//AGA　
等位基因　
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【解析】(1)Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，却生出了Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-5患病的女
儿，所以囊性纤维病的遗传方式为常染色体隐性遗传(无中生有为隐
性，隐性看女病，父子正常非伴性)。(2)据图2可知，正常情况下异亮氨
酸对应的密码子为AUC，异常情况下为AUU，可见异常情况下异亮氨
酸对应的密码子与正常情况下不同，最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯
丙氨酸，导致其空间结构发生改变，无法定位在细胞膜上。
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CFTR蛋白是氯离子的载体，从而影响氯离子的转运。(3)综上分析，导
致囊性纤维病的根本原因是编码CFTR蛋白的基因发生了因碱基对的缺
失而导致的基因突变，即正常基因片段中CTT//GAA或TCT//AGA缺失。
(4)基因突变能产生新基因，对真核生物的核基因而言，基因突变产生
其等位基因。故囊性纤维病的致病基因与正常基因的关系是互为等位基
因。
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23. (10分)设小麦的高产与低产受一对等位基因控制，基因型AA为高
产，Aa为中产，aa为低产；小麦抗锈病(B)对不抗锈病(b)为显性，这两
对等位基因的遗传遵循自由组合定律。如图所示为某同学设计的以高产
不抗锈病与低产抗锈病两个纯种品系为亲本培育高产抗病小麦品种的过
程图。请回答下列问题：
第23题图
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25
(1)通过方法①→②获得的高产抗病小麦品种的基因型有 种，分
别是 。
(2)步骤④的方法是 ，步骤⑤中最常用的药剂是
。
(3)基因重组发生在图中的 (填步骤序号)。
两　
AABB、AABb　
花药离体培养　
秋
水仙素　
①②③④　
1
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(4)经步骤⑥(人工诱变)处理获得的小麦品种不一定是高产抗病类型，这
是因为诱发突变是 ，而且突变概率 。
(5)已知小麦是两年生植物(第一年秋冬季播种，第二年春夏季开花、结
果)，则通过“①→④→⑤”途径获得基因型为AABB的小麦植株至少需
要 年。
多方向的　
很低　
3　
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24. (15分)研究发现，西瓜种子的大小由两对等位基因A/a和B/b共同控
制，a基因纯合产生大籽，但b基因会抑制a基因的表达。现以3个纯合品
种作亲本(1种大籽西瓜和2种小籽西瓜)进行杂交实验，结果见下表。请
分析并回答下列问题：
组
别 亲本 F1表型 F2表型
一 大籽西瓜×小籽西瓜
① 小籽西瓜 13/16小籽西瓜、3/16大籽西瓜
二 大籽西瓜×小籽西瓜
② 大籽西瓜 3/4大籽西瓜、1/4小籽西瓜
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(1)A/a和B/b的遗传遵循 定律，其遗传的细胞学基
础是 。
(2)实验一中，亲本小籽西瓜①的基因型为 ，F2的小籽西瓜中
杂合子占 ，
实验二中，若F2中大籽西瓜随机传粉，则后代表型及比例是
。
基因的自由组合　
减数分裂过程中非同源染色体自由组合　
AAbb　
10/13　
小籽西
瓜∶大籽西瓜＝1∶8　
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(3)对实验一亲本小籽西瓜①进行辐射处理后，发现某精原细胞中一条
染色体上的基因b所在的染色体片段移到了基因A所在的染色体上，这
种变异类型属于 。该精原细
胞经减数分裂产生的配子的类型及比例为
(类型用基因组成表示)。
染色体结构变异(或易位或染色体畸变)　
Abb∶A＝1∶1或全为
Ab　
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(4)请画出实验一中F1小籽西瓜测交的遗传图解。
【答案】如图所示
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【解析】(1)实验一的子二代是13∶3，是9∶3∶3∶1的变式，说明F1小
籽西瓜的基因型是AaBb，且控制的两对基因遵循基因的自由组合定
律。其遗传的细胞学基础是减数第一次分裂过程中非同源染色体的自由
组合。(2)根据题意分析已知，纯合大籽西瓜的基因型为aaBB。实验一
中，F1小籽西瓜的基因型是AaBb，F2的小籽西瓜∶大籽西瓜＝13∶3，
所以亲本小籽西瓜①的基因型为AAbb，F2的小籽西瓜中纯合子个体占
3/13，杂合子占10/13。
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实验二中，大籽西瓜(aaBB)×小籽西瓜②，F1是大籽西瓜aaB_，F2的表
型及比例为大籽西瓜∶小籽西瓜＝3∶1，是一对杂合子自交的比例，则
亲本小籽西瓜②的基因型为aabb，F1的大籽西瓜的基因型是aaBb，F2
的大籽西瓜的基因型为1/3aaBB、2/3aaBb，产生的配子为2/3aB、1/3ab，
随机交配后代中，小籽西瓜aabb＝1/3×1/3＝1/9，故后代表型及比例是
小籽西瓜∶大籽西瓜＝1∶8。(3)对实验一亲本小籽西瓜①进行辐射处
理后，发现某精原细胞中一条染色体上的基因b所在的染色体片段移到
了基因A所在的染色体上，即其基因型可表示为AbAOb，这种变异发生
在非同源染色体之间，因而属于染色体结构变异中的易位。该精原细胞经减数分裂产生的配子的类型及比例为Abb∶A＝1∶1或全为Ab。(4)实验一中F1的小籽西瓜的基因型是AaBb，其测交的遗传图解见答案。
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25. (16分)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步
态不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。通过
遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符
合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。请回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患
者，主要依据是 (填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
②　
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(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病
系谱图中，一定不属于S病的是 (填序号)，判断理由是

；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 (填序
号)。
③　
系谱图
③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属
于S病　
①②　
①　　 ②　　 ③ 　 　④
第25题图
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(3)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体
系的重要环节。由单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生
不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术生育健康
小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减
数分裂的角度分析其原因：

。
该类型疾病女性患者若为杂合子，则致病
基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生
不含致病基因的卵细胞　
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【解析】(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错
误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续遗传，可通
过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，
③错误。(2)系谱图①中Ⅱ-2、Ⅱ-3患病，Ⅲ-1不患病，说明该病为
显性遗传病，Ⅱ-2的母亲Ⅰ-2不患病，说明该病为常染色体显性遗传
病；系谱图②中Ⅰ-1、Ⅰ-2患病，Ⅱ-1不患病，说明该病为显性遗传
病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱
图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病，一定
不属于S病；
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系谱图④中Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但
无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的
系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
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25第四章核心素养测评卷
生物的变异
(满分100分，限时90分钟)
一、选择题(本大题共20小题，每小题2分，共40分。每小题列出的四个备选项中只有一个是符合题目要求的，不选、多选、错选均不得分)
1.人类常染色体上β-珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对均患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子。为确定这对夫妇体细胞中β-珠蛋白基因的类型，可以检测 (　B　)
A.β-珠蛋白基因的碱基组成
B.β－珠蛋白基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量
D.细胞的RNA含量
【解析】基因的碱基组成都相同，均为C、T、A、G，故检测β-珠蛋白基因的碱基组成无法确定β-珠蛋白基因类型，A不符合题意；不同基因的差别在于碱基的排列顺序不同，故为确定这对夫妇体细胞中β－珠蛋白基因类型，可以检测β-珠蛋白基因的碱基序列，B符合题意。
2.(2025·绍兴诸暨中学高一期中)如图所示为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 (　B　)
第2题图
A.①处插入碱基对G－C
B.②处碱基对A－T替换为G－C
C.③处缺失碱基对A－T
D.④处碱基对G－C替换为A－T
3.(2025·浙江培优联盟高一期中)研究发现，居住在不同国家和地区的人群，癌症的发病率不同，类型也不同。例如，美国的乳腺癌发病率较高，日本较低；而胃癌在日本较为常见，在美国相对少见。该现象可以佐证 (　B　)
A.癌症属于单基因疾病
B.癌症与生存环境有关
C.癌症与抑癌基因有关
D.癌症与遗传因素有关
【解析】生存环境中若有诱变因子引起原癌基因和抑癌基因发生基因突变，则会增加癌症发生的概率，可见癌症与生存环境有关，题中的信息属于该事实的例证，B正确。
4.下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述，错误的是 (　B　)
A.癌细胞可出现巨核、双核或多核现象
B.癌细胞具有无限增殖的能力，无细胞周期
C.致癌因子有很多，某些病毒可能会导致癌变
D.癌变往往与原癌基因的激活和抑癌基因功能的丧失有关
【解析】细胞核能控制细胞代谢，癌细胞代谢旺盛，核质比例失常，可出现巨核、双核或多核现象，A正确；癌细胞具有无限增殖的能力，细胞周期缩短，B错误；某些病毒可能会导致细胞癌变，称为病毒致癌因子，C正确。
5.下列关于基因突变与基因重组的叙述，正确的是 (　C　)
A.基因突变的多方向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期
B.基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料
C.基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的
D.同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组
【解析】基因突变的普遍性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期，多方向性表现为染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料，B错误；非同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组，D错误。
6.下列关于染色体组的叙述，正确的是 (　A　)
A.染色体组内不存在同源染色体
B.配子中全部染色体构成一个染色体组
C.人的一个染色体组含有24条染色体
D.单倍体的体细胞中只含一个染色体组
【解析】四倍体生物的配子中全部染色体构成两个染色体组，B错误；人的一个染色体组含有23条染色体，C错误；单倍体的体细胞中含有一个或多个染色体组，D错误。
7.某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。如图所示，a、b、c、d分别为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于 (　A　)
a　　　b　　　c　　　d
第7题图
A.三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失
B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复
C.三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段易位
D.染色体片段重复、三体、三倍体、染色体片段缺失
【解析】图a多了一条染色体，属于三体；图b中一条染色体增加了片段4，属于染色体片段重复；图c含有三个染色体组，属于三倍体；图d中一条染色体缺失片段3，属于染色体片段缺失，A符合题意。
8.如图所示为甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况的示意图，则对应的基因型可依次表示为 (　B　)
甲　　　　乙　　　　　丙
第8题图
A.AaBb，AAaBbb，Aaaa
B.AAaaBbbb，AaaBBb，abCD
C.AaaaBBbb，Aaa，AaBb
D.AaaBbb，AAabbb，ABCD
9.长穗偃麦草是小麦遗传改良的重要基因资源，科学家以长穗偃麦草(2n＝14，记作14E)和普通小麦(6n＝42，记作42W)为实验材料选育抗病高产小麦新品系，具体过程如图所示，育种过程中未配对的染色体会随机分配。下列判断中，错误的是 (　B　)
第9题图
A.丙的染色体组成可能为42W＋7E
B.F1为不可育单倍体植株
C.②过程表示丁植株自交和筛选
D.该育种过程涉及基因重组和染色体畸变
【解析】乙的染色体中7E没有同源染色体，在减数第一次分裂时，可能全部7E移向细胞同一极，因此乙产生的配子可能为21W＋7E，普通小麦产生的配子为21W，则丙的染色体组成可能为42W＋7E，A正确；F1由受精卵发育而来，不是单倍体植株，B错误；②过程丁植株可以产生21W＋1E或21W的配子，自交筛选后可获得42W＋2E的戊个体，C正确；该育种过程涉及配子形成过程中的同源染色体分离、非同源染色体自由组合以及染色体数目变异，D正确。
10.(2025·浙江培优联盟高一联考)玉米的高茎(D)和矮茎(d)是一对相对性状，某纯合高茎玉米植株自交，后代中部分个体表现为矮茎，导致该结果的原因最不可能是 (　D　)
A.该玉米发生基因突变
B.该玉米发生染色体结构变异
C.表观遗传引起的表型改变
D.基因重组使后代出现新表型
【解析】纯合高茎玉米植株(DD)发生基因突变成为Dd，自交会产生部分矮茎个体，A不符合题意；纯合高茎玉米植株(DD)的染色体结构变异(D所在的片段缺失)，基因型为DO，自交会产生没有D基因的矮茎个体，B不符合题意；纯合高茎玉米植株(DD)因环境等原因导致部分子代个体的D基因未正常表达而表现为矮茎，C不符合题意；玉米的高茎和矮茎这对相对性状是由D和d这一对等位基因控制，满足分离定律，故不是因为基因重组导致矮茎的产生，D符合题意。
11.某雌性哺乳动物的基因组成及基因在染色体上的位置关系如图所示，该生物经减数分裂形成了几种配子。下列关于这几种配子形成过程中发生的变异的说法，正确的是 (　D　)
甲　　乙　　丙　　丁
第11题图
A.甲的变异属于基因重组，与甲同时产生的另一个配子的基因型为aB
B.乙的变异属于染色体数目变异，在光学显微镜下不能直接观察到这种改变
C.丙的变异属于染色体结构变异，是染色体断裂后姐妹染色单体间发生片段交换造成的
D.丁的变异属于基因突变，该变异可以产生新基因，是生物变异的根本来源
阅读下列材料，据此回答第12、13题。
囊性纤维病是一种严重的单基因遗传病，其致病基因是编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因，会导致CFTR蛋白的功能出现异常。患者的汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，甚至被细菌感染导致肺炎，严重时甚至危及生命。某地区的人群中，每2 500人中就有一个患囊性纤维病，且男女发病率相近。如图所示为当地的一个囊性纤维病家族系谱图。
第12、13题图
12.依据上述材料分析，编码CFTR蛋白的基因是 (　A　)
A.常染色体上的隐性基因
B.X染色体上的隐性基因
C.常染色体上的显性基因
D.X染色体上的显性基因
【解析】由题意可知，编码CFTR蛋白的基因是隐性基因，且男女发病率相近，所以编码CFTR蛋白的基因是常染色体上的隐性基因，A正确。
13.若Ⅱ-3怀上二胎，为判断该二胎是否可能患囊性纤维病，可采取的产前诊断措施为 (　C　)
A.B超检查
B.染色体组型分析
C.羊膜腔穿刺
D.孕妇血细胞检查
【解析】由于囊性纤维病是由基因突变引起的，只有基因检测才能作为产前诊断的措施。羊膜腔穿刺抽出羊水样品，羊水中含有胎儿细胞，能够检测出是否出现基因突变或染色体变异， C正确。
14.某白化病女性的父母和弟弟均正常，若其弟弟与一白化病患者婚配，则生出白化病孩子的概率是 (　D　)
A.1/6 B.1/4 C.2/3 D.1/3
【解析】由于父母和弟弟的表型都正常，而其患白化病，所以正常弟弟的基因型为1/3AA、2/3Aa，又白化病是常染色体隐性遗传病，生患病男孩和患病女孩的概率相等。因此，其与一白化病患者婚配，生出白化病孩子的概率是2/3×1/2＝1/3，D符合题意。
15.(2025·宁波高一质检)假设一个含有6条染色体(2n＝6)，且基因型为AaBbDD的哺乳动物在减数分裂后期Ⅱ时的细胞示意图如图所示。下列叙述中，正确的
是(　B　)
第15题图
A.该时期细胞中含有3对同源染色体，有2对等位基因
B.该细胞最终只能形成一个基因型为abd的配子
C.染色体5与6上对应位置基因的不同可能是发生了交叉互换
D.该细胞在中期Ⅰ时形成3个四分体，有2个染色体组，2套遗传信息
【解析】此时细胞处于减数分裂后期Ⅱ，细胞中没有同源染色体，A错误；此时细胞处于减数分裂后期Ⅱ，为次级卵母细胞，因为细胞质是不均等分裂，所以该动物是雌性，下一步即将形成雌配子——卵细胞，故该细胞最终形成的配子基因型只能是abd，B正确；该哺乳动物的基因型为AaBbDD，并无d基因，所以染色体6上的d基因由D基因突变而来，C错误；四分体形成于前期Ⅰ，D错误。
16.已知某一对染色体为三体的植物在MⅠ过程中，3条同源染色体中的任意两条正常分离，另一条随机移向一极，最终可形成含1条或2条该染色体的配子。现有一个三体且一条染色体缺失(只含缺失染色体的花粉不能参与受精作用)的植株，其细胞中该染色体及基因型如图所示。若该植株自交，子代中没有染色体结构和数目异常的个体所占的比例为(　A　)
第16题图
A.2/15 B.1/18 C.1/4 D.1/9
【解析】由于“只含缺失染色体的花粉不能参与受精作用”，A所在染色体缺失，因此该植株产生的雌配子的基因型及比例为A∶aa∶Aa∶a＝1∶1∶2∶2，而雄配子的基因型及比例为aa∶Aa∶a＝1∶2∶2，若该植株自交，子代中没有染色体结构和数目异常的个体aa＝1/3×2/5＝2/15，A正确。
17.(2025·浙江精诚联盟高一月考)某色觉正常的女性，其父亲是红绿色盲患者，该女性与一色觉正常的男性婚配。下列叙述中，正确的是 (　B　)
A.人群中女性色盲患者人数远远多于男性色盲患者
B.为避免生出色盲孩子，建议该夫妇选择生育女孩
C.该女性的初级卵母细胞中含有4个色盲基因
D.若该女性生了一个男孩，其患病的概率为1/4
18.随着医疗卫生条件的改善，传染性疾病已经得到有效控制；而遗传病却成为威胁人类健康的重要因素。下列叙述中，正确的是 (　A　)
A.根据遗传病患者家系分析可推测其遗传方式
B.遗传咨询和优生可以帮助检测和治疗遗传病
C.儿童比成人更容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
D.遗传病患者都携带致病基因，但携带致病基因不一定患病
【解析】通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行检测和预防，但不能治疗遗传病，B错误；儿童比成人更容易表现出单基因遗传病，成人多基因遗传病的发病率会快速上升，C错误；遗传病患者不一定都携带致病基因，也有可能是染色体异常导致的，如唐氏综合征，D错误。
19.经权威遗传机构确认，某市发现了世界首例染色体异常组型：46，XY，t(6，8)，该例异常组型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表现及智力均与正常人一样。某女性患者的1号和5号染色体易位，染色体异常组型可表示为46，XX，t(1，5)。下列说法中，错误的是(　C　)
A.经染色后，在光学显微镜下可观察到染色体易位
B.46，XY，t(6，8)表示某男性患者的6号和8号染色体易位
C.只有缺失和重复这两类染色体结构变异才能导致基因数量的改变
D.染色体易位不属于基因重组，这种变异是可遗传的变异
【解析】能导致基因数量改变的不只有染色体结构变异中的重复和缺失，还有染色体数目变异，C错误；染色体易位属于染色体结构变异，是可遗传的变异，D正确。
20.如图所示为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断中，错误的是 (　D　)
第20题图
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病的遗传方式
【解析】由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ-3患病，则患病基因只能来自Ⅱ-2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ-1不患病，不携带致病基因，其给Ⅱ-2传递的都是正常基因，而Ⅲ-3患病且其致病基因只能来自Ⅱ-2，可推出Ⅱ-2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病为Aa，可推出Ⅱ-2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。
二、非选择题(本大题共5小题，共60分)
21.(10分)成人的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成，α链或β链异常均可导致血红蛋白病。请回答下列问题：
(1)β链异常导致的某种血红蛋白病的机理如表所示。
部分氨基酸顺序 6 7 8
正常β链 氨基酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸
密码子 GAA GAA AAA
异常β链 氨基酸 谷氨酸 赖氨酸 赖氨酸
密码子 GAA AAA AAA
部分氨基酸顺序与正常β链相比，异常β链发生改变的是第　7　位氨基酸，其根本原因是基因中发生了某一碱基对的替换，被替换的碱基对是　G－C　。
(2)α链异常导致的某种血红蛋白病的机理如表所示。
注：氨基酸的名称略去了后两个字，如“苏”表示苏氨酸；UAA、UAG、UGA为终止密码子。
①表中异常α链的氨基酸数目多于正常α链，原因是碱基对替换导致　mRNA　分子中的终止密码子后移。
②若第138位氨基酸对应的密码子中的1个碱基C缺失，则会导致α链含有　146　个氨基酸。
(3)上述两种血红蛋白病的致病机理体现了基因可以通过控制　蛋白质的结构　直接控制生物的性状。这种变异类型属于　基因突变　，一般发生在　分裂间期　(填时期)，且具有　多方向性、稀有性、多数有害性等　等特点(写出两点即可)。
【解析】(1)对比表格信息，第7位的氨基酸对应的密码子由GAA变为AAA，其他部位的氨基酸对应的密码子没变，说明血红蛋白基因中编码第7位氨基酸的基因的模板上的碱基C变为T，即基因中C－G碱基对被T－A替换。(2)①终止密码子存在于mRNA上，使翻译终止。表中异常α链的氨基酸数目多于正常α链，原因是碱基对替换导致mRNA分子中的终止密码子后移。②若第138位氨基酸对应的密码子中的1个碱基C缺失，则会导致后面的碱基前移形成1个新的密码子UCA，以后的碱基依次组成新的密码子，直到出现UAG(第147位氨基酸对应的密码子的后2个碱基和第148位氨基酸对应的密码子的第1个碱基)终止密码子，147位氨基酸对应的密码子的第1个碱基与第146位氨基酸对应的密码子的后两个碱基构成的密码子对应的氨基酸是第146位氨基酸，因此α链含有146个氨基酸。(3)两种异常血红蛋白病的致病机理是碱基对替换或缺失导致合成的血红蛋白结构异常，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。该实例中的DNA分子发生碱基对的替换或缺失，从而引起基因结构的改变，属于基因突变。基因突变一般发生在细胞分裂的间期，具有普遍性、多方向性、可逆性、多数有害性和稀有性。
22.(9分)囊性纤维病(CF)是一种严重的人类呼吸道疾病，该病的形成与编码CFTR蛋白的基因有密切关系。如图1所示为囊性纤维病的一个家系图，如图2所示为囊性纤维病的致病机理示意图。请回答下列问题：
图1　　图2
第22题图
图1
(1)据图1可以初步判断囊性纤维病的遗传方式为　常染色体隐性遗传　，判断的依据是　Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，生下(多个)患病女儿　。
图2
(2)据图2分析，异常情况下，异亮氨酸对应的密码子与正常情况下　不同　(填“相同”或“不同”)。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其　空间结构　发生改变，无法定位在细胞膜上，影响了　氯离子　的转运。
(3)综上分析，导致囊性纤维病的根本原因是编码CFTR蛋白的基因中缺失了　CTT//GAA或TCT//AGA　(填具体碱基序列)。
(4)囊性纤维病的致病基因与正常基因的关系是互为　等位基因　。
【解析】(1)Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，却生出了Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-5患病的女儿，所以囊性纤维病的遗传方式为常染色体隐性遗传(无中生有为隐性，隐性看女病，父子正常非伴性)。(2)据图2可知，正常情况下异亮氨酸对应的密码子为AUC，异常情况下为AUU，可见异常情况下异亮氨酸对应的密码子与正常情况下不同，最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其空间结构发生改变，无法定位在细胞膜上。CFTR蛋白是氯离子的载体，从而影响氯离子的转运。(3)综上分析，导致囊性纤维病的根本原因是编码CFTR蛋白的基因发生了因碱基对的缺失而导致的基因突变，即正常基因片段中CTT//GAA或TCT//AGA缺失。(4)基因突变能产生新基因，对真核生物的核基因而言，基因突变产生其等位基因。故囊性纤维病的致病基因与正常基因的关系是互为等位基因。
23.(10分)设小麦的高产与低产受一对等位基因控制，基因型AA为高产，Aa为中产，aa为低产；小麦抗锈病(B)对不抗锈病(b)为显性，这两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。如图所示为某同学设计的以高产不抗锈病与低产抗锈病两个纯种品系为亲本培育高产抗病小麦品种的过程图。请回答下列问题：
第23题图
(1)通过方法①→②获得的高产抗病小麦品种的基因型有　两　种，分别是　AABB、AABb　。
(2)步骤④的方法是　花药离体培养　，步骤⑤中最常用的药剂是　秋水仙素　。
(3)基因重组发生在图中的　①②③④　(填步骤序号)。
(4)经步骤⑥(人工诱变)处理获得的小麦品种不一定是高产抗病类型，这是因为诱发突变是　多方向的　，而且突变概率　很低　。
(5)已知小麦是两年生植物(第一年秋冬季播种，第二年春夏季开花、结果)，则通过“①→④→⑤”途径获得基因型为AABB的小麦植株至少需要　3　年。
24.(15分)研究发现，西瓜种子的大小由两对等位基因A/a和B/b共同控制，a基因纯合产生大籽，但b基因会抑制a基因的表达。现以3个纯合品种作亲本(1种大籽西瓜和2种小籽西瓜)进行杂交实验，结果见下表。请分析并回答下列问题：
组别 亲本 F1表型 F2表型
一 大籽西瓜×小籽西瓜① 小籽西瓜 13/16小籽西瓜、3/16大籽西瓜
二 大籽西瓜×小籽西瓜② 大籽西瓜 3/4大籽西瓜、1/4小籽西瓜
(1)A/a和B/b的遗传遵循　基因的自由组合　定律，其遗传的细胞学基础是　减数分裂过程中非同源染色体自由组合　。
(2)实验一中，亲本小籽西瓜①的基因型为　AAbb　，F2的小籽西瓜中杂合子占　10/13　，实验二中，若F2中大籽西瓜随机传粉，则后代表型及比例是　小籽西瓜∶大籽西瓜＝1∶8　。
(3)对实验一亲本小籽西瓜①进行辐射处理后，发现某精原细胞中一条染色体上的基因b所在的染色体片段移到了基因A所在的染色体上，这种变异类型属于　染色体结构变异(或易位或染色体畸变)　。该精原细胞经减数分裂产生的配子的类型及比例为　Abb∶A＝1∶1或全为Ab　(类型用基因组成表示)。
(4)请画出实验一中F1小籽西瓜测交的遗传图解。
【答案】如图所示
【解析】(1)实验一的子二代是13∶3，是9∶3∶3∶1的变式，说明F1小籽西瓜的基因型是AaBb，且控制的两对基因遵循基因的自由组合定律。其遗传的细胞学基础是减数第一次分裂过程中非同源染色体的自由组合。(2)根据题意分析已知，纯合大籽西瓜的基因型为aaBB。实验一中，F1小籽西瓜的基因型是AaBb，F2的小籽西瓜∶大籽西瓜＝13∶3，所以亲本小籽西瓜①的基因型为AAbb，F2的小籽西瓜中纯合子个体占3/13，杂合子占10/13。实验二中，大籽西瓜(aaBB)×小籽西瓜②，F1是大籽西瓜aaB_，F2的表型及比例为大籽西瓜∶小籽西瓜＝3∶1，是一对杂合子自交的比例，则亲本小籽西瓜②的基因型为aabb，F1的大籽西瓜的基因型是aaBb，F2的大籽西瓜的基因型为1/3aaBB、2/3aaBb，产生的配子为2/3aB、1/3ab，随机交配后代中，小籽西瓜aabb＝1/3×1/3＝1/9，故后代表型及比例是小籽西瓜∶大籽西瓜＝1∶8。(3)对实验一亲本小籽西瓜①进行辐射处理后，发现某精原细胞中一条染色体上的基因b所在的染色体片段移到了基因A所在的染色体上，即其基因型可表示为AbAOb，这种变异发生在非同源染色体之间，因而属于染色体结构变异中的易位。该精原细胞经减数分裂产生的配子的类型及比例为Abb∶A＝1∶1或全为Ab。(4)实验一中F1的小籽西瓜的基因型是AaBb，其测交的遗传图解见答案。
25.(16分)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。通过遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。请回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是　②　(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是　③　(填序号)，判断理由是　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　①②　(填序号)。
①　　②　　③　　④
第25题图
(3)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。由单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析其原因：　该类型疾病女性患者若为杂合子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞　。
【解析】(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续遗传，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。(2)系谱图①中Ⅱ-2、Ⅱ-3患病，Ⅲ-1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的母亲Ⅰ-2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ-1、Ⅰ-2患病，Ⅱ-1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。

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