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第17讲　人类遗传病
课标 要求 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 2.教学活动:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施
考点一　人类遗传病的类型及特点(识记·应用类)
1.人类遗传病
(1)概念:通常指　　　　　　　　　　　　　。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因 遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等 ②　　　　遗传 并指、多指、 软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,　　　　遗传 苯丙酮尿症、 白化病、 镰状细胞贫血
伴X 染色体 显性 ①患者中女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿　　患病 抗维生素D 佝偻病
隐性 ①患者中男性　　　女性 ②女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、 血友病
伴Y染色体 具有“男性代代相传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 ①常表现出　　　　　现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
2.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括　　　　和　　　　等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地　　　　遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
(5)基因检测
①概念:通过检测人体细胞中的　　　　　　,以了解人体的基因状况。
②人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
3.实验:调查人群中的遗传病
(1)调查时,最好选取群体中发病率　　　　　的　　　　遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
(3)发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
1.关于人类遗传病及其检测和预防,下列说法正确的是　　　　。
A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B.多基因遗传病都是先天性疾病,发病率较高
C.近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险
D.通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因,则其肯定不患遗传病
E.调查结果显示某病女性发病率明显高于男性,则此病可能为伴X染色体显性遗传病
F.调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代,以减少实验误差
2.[广东卷] 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测。下列叙述错误的是 (　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
考点二　遗传系谱图与电泳图谱(迁移·应用类)
题型一　遗传系谱图中遗传方式的判断
1.遗传系谱图的关键解题思路
(1)寻求两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。
(2)找准两个开始:从子代开始;从纯合个体开始(显性找正常个体,隐性找患病个体)。
(3)学会双向探究:逆向反推(从子代的性状比例着手);顺向直推(已知表型为隐性性状,可直接写出基因型;若表型为显性性状,则先写出基因组成表达式,再看亲子关系)。
2.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式
第一步:确认或排除伴Y染色体遗传
若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,正常男性的父亲、儿子全正常,则最可能为伴Y染色体遗传,如图甲。
第二步:判断显隐性
①“无中生有”是隐性遗传,如图乙。
②“有中生无”是显性遗传,如图丙。
第三步:确认或排除伴X染色体遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱图中
a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图丁、戊。
b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体隐性遗传,如图己。
说明:在没有确定是隐性遗传的系谱图中,女性患者,其父和其子都患病也可能是常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。
②在已确定是显性遗传的系谱图中
a.男性患者,其母或其女儿有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图庚。
b.男性患者,其母和其女儿都患病,最可能是伴X染色体显性遗传,如图辛。
第四步:若以上方法还无法确定,则观察题中是否有附加条件,通过附加条件进一步确定。例如图壬中若Ⅰ2不携带该病的致病基因,则基因在X染色体上;若Ⅰ2携带该病的致病基因,则基因在常染色体上。
1.[2025·四川卷] 足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是 (　)
A.甲病为X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
2.[2025·湖北卷] 研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ1不含g基因。随机选取Ⅲ5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是 (　)
A.Ⅲ3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ2
B.Ⅲ5细胞中失活的X染色体源自母方
C.Ⅲ2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D.若Ⅲ6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
题型二　电泳图谱分析
1.电泳的原理
将一个混合物样品在介质上分成区带,经过染色后,可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分,即含相同数目碱基对的基因是一种条带,在电泳图中处于相同位置。
2.两种常考的电泳结果分析
(1)等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同
(2)等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同
若a基因是由A基因发生碱基对替换而来,则A和a所含碱基对数量相同,二者仅碱基顺序不同,则需经过限制酶切割再电泳,如限制酶SmaⅠ的识别位点仅A基因中有,a基因中没有。
在下图中,假定基因A和a长度均为1350 bp,因仅A基因含有SmaⅠ限制酶切割位点,所以仅A基因被切开成两段,即1150 bp和200 bp,需注意,切开后的两段长度和应等于未切开时的长度。
3.[2025·浙江1月选考] 某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是 (　)
A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的
D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能
4.[2024·安徽卷] 一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知,两种遗传病的遗传方式为甲病:　　　　　　　　　　　;乙病:　
　　　　　　　　　　。推测Ⅱ2的基因型是　　　　　　　。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。
据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　;若Ⅲ5和Ⅲ3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　　　　　基因作为目标,有望达到治疗目的。
经典真题·明考向
1.[2025·浙江1月选考] 调查发现,中国男性群体的红绿色盲率接近7%,女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是 (　)
A.常染色体上的隐性基因
B.X染色体上的隐性基因
C.常染色体上的显性基因
D.X染色体上的显性基因
2.[2024·湖北卷] 某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。
回答下列问题:
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是　　　　(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是　　　　(填序号),判断理由是 　
　;
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如下图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图　　　　(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是
　。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是 　
　 。
第17讲　人类遗传病
考点一
● 必备知识
1.(1)由遗传物质改变而引起的人类疾病
(2)①—b—Ⅰ　②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ　③—c—Ⅲ、Ⅴ　④—b—Ⅰ
(3)连续　隔代　一定　远多于　家庭聚集
2.(1)遗传咨询　产前诊断　(2)预防
(3)家族病史　传递方式　再发风险率　产前诊断　终止妊娠　(4)基因检测　遗传病　先天性疾病　(5)DNA序列
3.(1)较高　单基因
● 典型例题
1.CE　[解析] 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,而非“一个基因”,A错误;多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,其属于人类遗传病的一种,而先天性疾病是指生来就有的疾病,不一定是遗传病,B错误;通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因,不能确定其肯定不患遗传病,比如可能患染色体异常遗传病,D错误;调查人群中红绿色盲的发病率应在人群中随机抽样调查,F错误。
2.C　[解析] 分析题意可知:一对表型正常的夫妇,生了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子,致病基因位于常染色体(11号染色体)上,故该病受常染色体上的隐性致病基因控制,设控制该病的基因是a,正常基因是A。由图可知,父亲、母亲的基因型是Aa,儿子的基因型是aa,其女儿表现正常,则其基因型可能是1/3AA或2/3Aa,则其基因检测结果与父母相同的概率为2/3,A项正确;若父母生育第三胎,则该孩子的基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,若其基因型为Aa或aa,则携带该致病基因,概率为3/4,B项正确;女儿的基因型是1/3AA或2/3Aa,则其卵细胞含致病基因a的概率为1/2×2/3=1/3,即女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3,C项错误;该家庭的基因检测信息属于个人隐私,应受到保护,以免受到基因歧视,D项正确。
考点二
● 典型例题
1.C　[解析] Ⅰ1和Ⅰ2表现正常,他们的女儿Ⅱ2患甲病,所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病(设相关基因用A、a表示);已知甲、乙两种病至少一种是伴性遗传病,且甲病为常染色体隐性遗传病,所以乙病为伴性遗传病,Ⅰ3和Ⅰ4表现正常,他们的儿子Ⅱ5患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病(设相关基因用B、b表示),A错误。由于Ⅲ4患乙病,其乙病致病基因来自Ⅱ4,而Ⅱ4的乙病致病基因来自Ⅰ1,Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY,Ⅱ2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb;Ⅲ2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病,所以Ⅲ2携带乙病致病基因),故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同,B错误。Ⅲ3患乙病,其乙病致病基因来自Ⅱ4,由于Ⅰ2表现正常,基因型为XBY,所以Ⅱ4致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb),C正确。Ⅱ4患甲病,不患乙病,且有患乙病的儿子,所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb,Ⅱ5患乙病,不患甲病,且有患甲病的女儿和儿子,所以Ⅱ5的基因型为AaXbY,Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)的概率为1/2×1/2=1/4,D错误。
2.C　[解析] 本题考查基因分离定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用。根据系谱图可知Ⅲ 3患病,Ⅱ1和Ⅱ2均不患病,且Ⅱ1不含g基因,则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病,由于Ⅱ1不含g基因,所以Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ2,Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1,而不是Ⅰ2,A错误;Ⅱ4基因型为XGY,Ⅱ3的基因型为XgXg,Ⅲ5的基因型为XGXg,随机选取Ⅲ5体内200个体细胞,其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白,说明两条X染色体都有可能失活,所以Ⅲ5细胞中失活的X染色体不一定源自母方,B错误;已知Ⅱ1不含g基因,其基因型为XGY,Ⅱ2的基因型为XGXg,Ⅲ2的基因型为XGXG或XGXg,若其基因型为XGXG,则其所有细胞中都检测不出g蛋白,C正确;已知Ⅱ4基因型为XGY,Ⅱ3的基因型为XgXg,Ⅲ6的基因型为XGXg,Ⅲ6与某男性(XGY或XgY)婚配,生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4,D错误。
3.B　[解析] 因为进行PCR时是根据A1和A2设计的引物,如果只有1个较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误;Ⅰ1和Ⅱ3都是2个条带,基因型均为A1A2,Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带且表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1是患病的,则Ⅲ1基因型只能为A1A,因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确;由上述分析可知,Ⅲ1基因型为A1A,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误;Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ5只有1个条带且患病,Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6没患病,则Ⅲ5不可能是A1A1,因此Ⅱ6基因型为AA2或AA,D错误。
4.(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等(合理即可)
(3)缺失　1/900　25
(4)A
[解析] (1)据图分析,Ⅰ1和Ⅰ2不患乙病,Ⅱ2(女性)患乙病,可推断乙病(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病。Ⅰ1和Ⅰ2患甲病,Ⅱ3(女性)正常,可推断甲病为常染色体显性遗传病。进一步分析可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为AaBb,所以Ⅱ2的基因型为A_bb,又因为Ⅲ2只患乙病,则其基因型为aabb,所以Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分别为aaBb、Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断,该技术的优点有操作简便、准确安全、快速等。(3)分析该家系成员的基因型与两个基因的PCR扩增产物凝胶电泳图,由Ⅲ2的基因型为aabb可确定基因a、b所对应的条带,进而推出基因A、B所对应的条带,如图所示。
从而确定Ⅱ4、Ⅱ6的基因型均为aaBB。由于b基因的长度小于B基因,说明乙病是由于正常基因B发生了碱基的缺失。只考虑乙病,由Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Bb可确定Ⅱ3、Ⅱ5的基因型为1/3BB、2/3Bb,所以Ⅲ3、Ⅲ5的基因型为Bb的概率为2/3×1/2=1/3。因为在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,所以若Ⅲ5(不患甲病)与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为1/3×1/75×1/4=1/900。若Ⅲ5和Ⅲ3婚配,生育患病孩子的概率为1/3×1/3×1/4=1/36,故Ⅲ5和Ⅲ3婚配生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。(4)由题意可知,乙病患者相关基因型为bb,甲病患者相关基因型为A_。根据题意可知,反义RNA药物的治疗原理是阻碍基因表达,所以上述家系中,选择A基因作为目标,有望达到治疗目的。
经典真题·明考向
1.B　[解析] 题干中男性红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子以及男女患病比例差异较大,男性患者多于女性患者,符合伴X染色体隐性遗传病的特点,所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因,B正确。
2.(1)②
(2)③　③中Ⅰ代正常双亲生出患病的女儿,说明是常染色体隐性遗传病　①②
(3)不能　未设置标准对照,无法确定致病基因所对应的电泳条带的位置
(4)该女性为杂合体,其卵原细胞在减数分裂时等位基因分离,从而产生不含致病基因的卵细胞
[解析] (1)S病为常染色体显性遗传病,不能通过血型进行检测,①错误;S病为常染色体显性遗传病,其家族患者多,多代连续得病,可通过遗传咨询进行初步诊断,②正确;B超不能用于检测单基因遗传病,③错误。故选②。(2)假设系谱图中每一代个体的标号均从1开始,系谱图①中Ⅱ 2、Ⅱ 3患该病,Ⅲ 1不患该病,说明该病为显性遗传病,Ⅱ 2的母亲Ⅰ 2不患该病,说明该病为常染色体显性遗传病;系谱图②中Ⅰ 1、Ⅰ 2患该病,Ⅱ 1不患该病,说明该病为显性遗传病,Ⅱ 2的女儿Ⅲ 2不患该病,说明该病为常染色体显性遗传病;系谱图③中Ⅰ 1、Ⅰ 2不患该病,生出的女儿患该病,说明该病为常染色体隐性遗传病,一定不属于S病;系谱图④中Ⅱ 2的女儿Ⅲ 1不患该病,排除伴X染色体显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病;故图中单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是③;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙患常染色体显性遗传病,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,2号和4号个体是纯合子,但由于缺乏标准对照,无法推断哪条条带代表致病基因,哪条条带代表正常基因,因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)该常染色体显性遗传病患者为杂合体时,其卵原细胞减数分裂过程中,致病基因和对应的正常基因会彼此分离进入不同子细胞,进而产生不含致病基因的卵细胞。(共104张PPT)
第17讲
人类遗传病
1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
2.教学活动:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施
考点一 人类遗传病的类型及特点（识记·应用类）
考点二 遗传系谱图与电泳图谱（迁移·应用类）
经典真题·明考向
备用习题
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考点一 人类遗传病的类型及特点(识记·应用类)
1.人类遗传病
(1)概念:通常指________________________________。
由遗传物质改变而引起的人类疾病
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实
例(连线)
[答案] 、Ⅳ、
、Ⅴ
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 遗传特点 举例
单基 因遗 传病 常染 色体 显 性 ①男女患病概率相等 ②______遗传 并指、多指、软骨 发育不全
隐 性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，______遗传 苯丙酮尿症、白化 病、镰状细胞贫血
伴 染 色体 显 性 ①患者中女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿______ 患病 抗维生素D佝偻病
连续
隔代
一定
遗传病类型 遗传特点 举例
单基 因遗 传病 伴 染 色体 隐 性 ①患者中男性________女性 ②女患者的父亲和儿子一定 患病 红绿色盲、血友病
伴 染 色体 具有“男性代代相传”的特点 外耳道多毛症
远多于
续表
遗传病类型 遗传特点 举例
多基因遗 传病 ①常表现出__________现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘 病、原发性高血压、 青少年型糖尿病
染色体异常 遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚 胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综 合征、性腺发育不良
家庭聚集
续表
2.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括__________和__________等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
预防
家族病史
传递
方式
再发风险率
产前诊断
终止妊娠
(4)产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
(5)基因检测
①概念:通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。
②人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
序列
3.实验:调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率______的________遗传病，如红绿
色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)某种遗传病的发病率 (某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查
人数) 。
较高
单基因
(3)发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因 素,群体足够大 患病人数占所调查的总
人数的百分比
遗传方 式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所
在的染色体类型
1.关于人类遗传病及其检测和预防，下列说法正确的是_____。
A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B.多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高
C.近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险
D.通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病
E.调查结果显示某病女性发病率明显高于男性,则此病可能为伴 染色
体显性遗传病
F.调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代,以减少实
验误差
√
√
[解析] 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而非“一个基
因”，A错误；多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见
病，其属于人类遗传病的一种，而先天性疾病是指生来就有的疾病，
不一定是遗传病，B错误；通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，
不能确定其肯定不患遗传病，比如可能患染色体异常遗传病，D错误；
调查人群中红绿色盲的发病率应在人群中随机抽样调查， 错误。
2.[广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口
素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育
了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是
B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为
了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测。下列
叙述错误的是( )
√
[解析] 分析题意可知：一对表型正常的夫妇，
生了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细
胞贫血症的儿子，致病基因位于常染色体
(11号染色体)上，故该病受常染色体上的隐性致病基因控制，设控制
该病的基因是 ，正常基因是A。由图可知，父亲、母亲的基因型是
，儿子的基因型是，其女儿表现正常，则其基因型可能是
或，则其基因检测结果与父母相同的概率为 ，A项正确；
若父母生育第三胎，则该孩子的基因型及
比例为 ，若其基因型为
或，则携带该致病基因，概率为 ，
B项正确；女儿的基因型是或，则其卵细胞含致病基因
的概率为 ，即女儿将该致病基因传递给下一代的概
率是 ，C项错误；该家庭的基因检测信息属于个人隐私，应受到
保护，以免受到基因歧视，D项正确。
考点二 遗传系谱图与电泳图谱(迁移·应用类)
题型一 遗传系谱图中遗传方式的判断
1.遗传系谱图的关键解题思路
(1)寻求两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。
(2)找准两个开始:从子代开始;从纯合个体开始(显性找正常个体,隐性找
患病个体)。
(3)学会双向探究:逆向反推(从子代的性状比例着手);顺向直推(已知表
型为隐性性状,可直接写出基因型;若表型为显性性状,则先写出基因组
成表达式,再看亲子关系)。
2.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式
第一步:确认或排除伴 染色体遗传
若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患
者的父亲、儿子全为患者,正常男性的父亲、
儿子全正常,则最可能为伴 染色体遗传,如图甲。
第二步:判断显隐性
①“无中生有”是隐性遗传,如图乙。
②“有中生无”是显性遗传,如图丙。
第三步:确认或排除伴 染色体遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱图中
.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图丁、戊。
.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴 染色体隐性遗传,如图己。
说明:在没有确定是隐性遗传的系谱图中,女性患者,其父和其子都患病
也可能是常染色体显性遗传或伴 染色体显性遗传。
②在已确定是显性遗传的系谱图中
.男性患者,其母或其女儿有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图庚。
.男性患者,其母和其女儿都患病,最可能是伴 染色体显性遗传,如图辛。
第四步:若以上方法还无法确定,则观察题中是否有附加条件,通过附加
条件进一步确定。例如图壬中若 不携带该病的致病基因,则基因在
染色体上;若 携带该病的致病基因,则基因在常染色体上。
1.[2025·四川卷]足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因
遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不
考虑新的突变，下列叙述正确的是( )
A.甲病为 染色体隐性遗传病
B.与 的基因型相同
C.的乙病基因来自
D.和再生一个正常孩子概率为
√
[解析] 和表现正常，他们的女儿 患
甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗
传病(设相关基因用A、 表示)；已知甲、乙两
种病至少一种是伴性遗传病，且甲病为常染
色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，和 表现正常，他
们的儿子患乙病，说明乙病为伴 染色体隐性遗传病 (设相关基因
用B、表示)，A错误。由于患乙病，其乙病致病基因来自 ，而
的乙病致病基因来自，关于乙病的基因型为 ，关于
乙病的基因型为， 患甲病，不患乙病，所以其基因型为
或； 患甲病，不患乙病，其基因型
为 (因为的父亲患乙病，所以
携带乙病致病基因)，故 与的基因型不一
定相同，B错误。 患乙病，其乙病致病基因
，由于表现正常，基因型为，所以 致病基因只能来自
，C正确。 患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所
以的基因型为， 患乙病，不患甲病，且有患甲病的女
儿和儿子，所以的基因型为，和 再生一个正常孩子
(既不患甲病也不患乙病)的概率为 ，D错误。
2.[2025·湖北卷]研究表明，人类女性体细胞中仅有一条 染色体保持
活性，从而使女性与男性体细胞中染色体基因表达水平相当。基因
编码 蛋白，其等位基因编码活性低的蛋白。缺失 基因的个体会
患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知不含基因。
随机选取 体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达 蛋白，
另外100个细胞只表达 蛋白。下列叙述正确的是( )
A.个体的致病基因可追溯源自
B.细胞中失活的 染色体源自母方
C.所有细胞中可能检测不出 蛋白
√
D.若与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是
[解析] 本题考查基因分离定律的实质和
应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及
应用。根据系谱图可知患病，和
均不患病，且 不含基因，则该遗传病为伴染色体隐性遗传病，
由于不含 基因，所以的致病基因来自，的致病基因来自
，而不是，A错误；基因型为，的基因型为，
的基因型为，随机选取体内200个体细胞，其中100个细胞
只表达 蛋白，另外100个细胞只表达蛋白，说明两条 染色体都有
可能失活，所以细胞中失活的 染
色体不一定源自母方，B错误；已知
不含 基因，其基因型为，
的基因型为，的基因型为 或，若其基因型为，
则其所有细胞中都检测不出 蛋白，C正确；已知基因型为，
的基因型为， 的基因型为，与某男性或
婚配，生出不患该遗传病男孩 的概率为 ，D错误。
题型二 电泳图谱分析
1.电泳的原理
将一个混合物样品在介质上分成区带,经过染色后,可以在介质上显示
出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量作区
分,即含相同数目碱基对的基因是一种条带,在电泳图中处于相同位置。
2.两种常考的电泳结果分析
(1)等位基因A和所含碱基对数量不同
(2)等位基因A和所含碱基对数量 相同
若基因是由A基因发生碱基对替换而来,则A和 所含碱基对数量相同,
二者仅碱基顺序不同,则需经过限制酶切割再电泳，如限制酶 Ⅰ的
识别位点仅A基因中有， 基因中没有。
在下图中,假定基因A和长度均为，因仅A基因含有 Ⅰ限制
酶切割位点,所以仅A基因被切开成两段,即和 ，需注意,
切开后的两段长度和应等于未切开时的长度。
3.[2025·浙江1月选考]某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传
病由正常基因A突变成或引起，且对A和为显性，A对 为
显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据和 两种基因的
序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行 扩增，电泳结果如图乙
所示。下列叙述正确的是( )
A.电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若的电泳结果有2条条带，则和基因型相同的概率为
C.若与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是 导致的
D.若的电泳结果仅有1条条带，则 的基因型只有1种可能
√
[解析] 因为进行时是根据和 设计的引物，如果只有1个较短
条带，基因型可能是或 ，因此电泳结果相同的个体表型不
一定相同，A错误；和都是2个条带，基因型均为，
和都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为， 的基因
型可能为或或， 没有条带且表现正常，
因此基因型为，而是患病的，则基因型只能为 ，因
此的基因型不能为，可能为或，且各占， 的
基因型可能是或或，且各占，因此和 的基因
型相同的概率为 ，B正确；
由上述分析可知，基因型为，因此 与正常女子结婚，生了
一个患病后代，只能是导致的，C错误；基因型为或
或，只有1个条带且患病，基因型为或或 ，而
没患病，则不可能是，因此基因型为或 ，D错误。
4.[2024·安徽卷] 一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。
甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因 控制;乙病是苯丙酮尿症，
因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因 控制,两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知,两种遗传病的遗传方式为甲病：__________________;乙病：
__________________。推测 的基因型是______。
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
[解析] 据图分析,和 不患乙
病， (女性)患乙病，可推断乙病
(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传
病。和患甲病, (女性)正常, 可推断甲病为常染色体显性遗
传病。进一步分析可知和的基因型都为，所以 的基因
型为,又因为只患乙病,则其基因型为,所以、 的基
因型分别为、 。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的
血液中有少量来自胎儿的游离 ,
提取母亲血液中的,采用 方法
操作简
便、准确安全、快速等(合理即可)
[解析] 采用 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断，
该技术的优点有操作简便、准确安全、快速等。
可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是________
_____________________________ (答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了
扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。
据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基
缺失
______ 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为,若 与
一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为_______;若
和 婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的____倍。因此，
避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
25
[解析] 分析该家系成员的基因型与两个基
因的扩增产物凝胶电泳图,由的基因
型为 可确定基因、 所对应的条带,进
而推出基因A、B所对应的条带,如图所示。
从而确定、的基因型均为。由于 基因的长度小于B基因，
说明乙病是由于正常基因B发生了碱基的缺失。只考虑乙病,由和
的基因型均为可确定、的基因型为、 ，所以
、的基因型为的概率为 。因为在正常人群
中乙病携带者的概率为,所以若 (不患甲病)与一个无亲缘关系
的正常男子婚配，生育患病孩子的
概率为。
若和 婚配，生育患病孩子的
概率为,故
和 婚配生育患病孩子的概率是
前一种婚配的25倍。
(4)近年来,反义 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段
,递送到细胞中,能与目标基因的 互补结合形成部分双链,影响
蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中，选择___基因作为目标,
有望达到治疗目的。
A
[解析] 由题意可知,乙病患者相关基因型为 ,甲病患者相关基因型
为。根据题意可知,反义 药物的治疗原理是阻碍基因表达,所以
上述家系中,选择A基因作为目标，有望达到治疗目的。
经典真题·明考向
1.[2025·浙江1月选考]调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近 ，
女性群体约为 。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。
控制人类红绿色盲的基因是( )
A.常染色体上的隐性基因 B. 染色体上的隐性基因
C.常染色体上的显性基因 D. 染色体上的显性基因
[解析] 题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女
患病比例差异较大，男性患者多于女性患者，符合伴 染色体隐性遗
传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是 染色体上的隐性基因，
B正确。
√
2.[2024·湖北卷] 某种由单基因控制的常染色体显性遗传病( 病)患者表
现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症
状。遗传咨询发现，甲的家系不符合 病遗传系谱图的特征，而乙的
家系符合。经检查确诊，甲不是 病患者，而乙是。
回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是 病患者，而乙可能是该病患
者，主要依据是____(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
②
[解析] 病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错
误； 病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可
通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传
病，③错误。故选②。
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病
系谱图中，一定不属于 病的是____(填序号)，判断理由是__________
_______________________________________________；一定属于常染
色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。
③
③中Ⅰ代正
常双亲生出患病的女儿，说明是常染色体隐性遗传病
①②
[解析] 假设系谱图中每一代个体的标号均从1开始，系谱图①中Ⅱ 、
Ⅱ患该病，Ⅲ不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ 的母亲Ⅰ
不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ 、Ⅰ
患该病，Ⅱ不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ 的女儿Ⅲ
不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；
系谱图③中Ⅰ、Ⅰ 不患该病，生出的女儿患该病，说明该病为常
染色体隐性遗传病，一定不属于病；系谱图④中Ⅱ的女儿Ⅲ 不
患该病，排除伴 染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体
显性遗传病；故图中单基因遗传病系谱图中，一定不属于 病的是③；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
(3)提取患者乙及其亲属的 ，对该病相关基因
进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为
乙的亲属)。根据该电泳图______(填“能”或“不能”)
确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是
不能
未设置标准对照，无法确定致病基因所对应的电泳条带的位置
[解析] 乙患常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂
合子，2号和4号个体是纯合子，但由于缺乏标准对照，无法推断哪
条条带代表致病基因，哪条条带代表正常基因，因此根据该电泳图
不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
_________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系
的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不
含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健
康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请
从减数分裂的角度分析，其原因是______________________________
_____________________________________________________。
该女性为杂合体，其卵原细胞在
减数分裂时等位基因分离，从而产生不含致病基因的卵细胞
[解析] 该常染色体显性遗传病患者为杂合体时，其卵原细胞减数分
裂过程中，致病基因和对应的正常基因会彼此分离进入不同子细胞，
进而产生不含致病基因的卵细胞。
备用习题
1.某种人类遗传病是由X染色体上的显性基因A控制的，但不会引起男
性发病。现有一女性患者与一表现正常的男性结婚，下列推测合理的
是( )
A.人群中该病的发病率正好等于50%
B.亲代中的正常男性不携带致病基因
C.若该女性患者的基因型为XAXa，则该夫妇的后代患病率为25%
D.若该女性患者的基因型为XAXA，则该夫妇的后代患病率为50%
√
[解析]男性全部表现正常，女性有的患病有的正常，且人群中男女比
例约为1∶1，因此人群中该病的发病率低于50%，A错误。男性的基因
型为XAY时也表现正常，故亲代中的正常男性也可能携带致病基因进
而生出患病的女性（XAX-），B错误。若该女性患者的基因型为XAXa，
该正常男性的基因型为XaY，则后代的基因型及表型为XAXa(女儿患
病)、XaXa(女儿正常)、XAY(儿子正常)、XaY(儿子正常)，后代患病
率为25%;若该女性患者的基因型为XAXa，该正常男性的基因型为
XAY，则后代的基因型及表型为XAXA(女儿患病)、XAXa(女儿患病)、
XAY(儿子正常)、XaY(儿子正常)，后代患病率为50%，C错误。
若该女性患者的基因型为XAXA，该正常男性的基因型为XaY，则后
代的基因型及表型为XAXa(女儿患病)、XAY(儿子正常)，后代患病率
为50%;若该女性患者的基因型为XAXA，该正常男性的基因型为XAY，
则后代的基因型及表型为XAXA(女儿患病)、XAY(儿子正常)，后代患
病率为50%，D正确。
2.如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列叙述正
确的是( )
A.含有单基因遗传病致病基因的个体一定患病
B.染色体异常遗传病发病率在出生后明显低于胎儿期
C.羊水检查不能用于单基因遗传病的检测
D.多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而下降
√
[解析]在单基因遗传病中，个体含某致病基因
后，不一定会发病，如常染色体隐性遗传病致
病基因携带者，A错误;由图可知，染色体异常
遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期，B正确;羊水检查能用于单
基因遗传病的检测，C错误;由图可知，多基因遗传病的发病风险随年
龄的增加而增加，D错误。
3.如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段
和突变，下列推断错误的是( )
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ1不携带该致病基因，则Ⅱ2一定为杂合子
C.若Ⅲ5正常，则Ⅱ2一定患病
D.若Ⅱ2 正常，则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式
√
[解析]由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位
于Y染色体上，A正确;若Ⅱ1不携带该致病基因，则该
病可能为伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗
传病、常染色体显性遗传病，设相关基因为A/a，则Ⅱ2一定为杂合子
(XAXa或Aa)，B正确;若Ⅲ5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于
Ⅱ1正常，为aa，而Ⅲ3患病，为Aa，可推出Ⅱ2一定患病，C正确;若Ⅱ2正
常，Ⅲ3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ2患病，则可推出该病为常染色
体隐性遗传病，若Ⅲ2正常，该病可能为常染色体隐性遗传病、伴X染
色体隐性遗传病，D错误。
作业手册
题组一 人类遗传病
1.[2025·安徽蚌埠模拟]下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措
施的叙述，正确的是( )
①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊
水检查、B超检查、 测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患
有镰刀型细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的
发病率 ⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率
较高，且容易受环境因素影响 ⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜
选取群体中发病率较高的多基因遗传病
A.①③④ B.②③④ C.④⑤⑥ D.③④⑤
√
[解析] ①人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，
包括单基因遗传病(多由基因突变引起)、多基因遗传病(多基因共同
作用)、染色体异常遗传病(染色体结构或数目异常)等，①错误；
三体综合征患者是由于21号染色体多一条(三体)，而非三倍体，
②错误；③羊水检查(如细胞形态观察)和B超检查属于表型或结构检
查，并非基因诊断手段，仅 测序属于基因诊断，③错误；④禁
止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的概率，降低隐性遗传病发病
率，④正确；⑤原发性高血压、青少年型糖尿病为多基因遗传病，
具有发病率高且易受环境影响的特点，⑤正确；⑥多基因遗传病因
涉及多基因和环境因素，调查难度大，高中生调查人类遗传病时宜
选择单基因遗传病，⑥正确。综上，④⑤⑥正确，故选C项。
2.[2026·江苏扬州月考]某偏远山区有一种发病率极高的单基因遗传病。
调查时发现，双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为 ，
其中女性均为患者，男性中患者约占 。下列分析错误的是( )
A.该遗传病为伴 染色体显性遗传病
B.该病遗传方式是在患者家系中调查获得的
C.为优生优育，正常女性与该病男患者婚配，应选择生育男孩
D.患该病女性与正常男性婚配，他们所生育的男孩一定患该病
√
[解析] 根据题干信息，双亲均为患者，后代中女性全为患者，男性
中约患病，女性患病人数多于男性，所以该病为伴 染色体显性
遗传病，A正确；遗传病的遗传方式需通过患者家系调查分析，B正
确；假设与该病相关的基因为A、,正常女性与男患者
婚配，女儿必患病，儿子正常 ，故应选择生育男孩，C
正确；若患病女性基因型为，与正常男性 婚配，儿子有
概率为 (正常)，D错误。
3.[2025·湘豫名校三模]某红绿色盲家系中，一对夫妻的基因型分别是
、，妻子怀孕后经检测其胎儿的性染色体组成为 。下列
说法正确的是( )
A.该胎儿与猫叫综合征患者均发生了染色体数目的变异
B.若胎儿出生后表现色觉正常，则变异一定发生在母本减数分裂Ⅰ过程
C.若胎儿出生后表现色盲，则变异一定发生在父本减数分裂Ⅱ过程
D.检测并比较胎儿两条 染色体上相关基因的碱基序列是否相同无法
判断其是否患色盲
√
[解析] 由题意可知，该胎儿的染色体数量异常，而猫叫综合征患者
的染色体结构异常，A错误。若胎儿出生后表现色觉正常 或，基因一定来自其母亲，基因可能来自其母亲或父亲，若该胎儿的基因型为 ，则变异发生在母本减数分裂Ⅱ时，基因与基因未分离；若该胎儿的基因型为 ，若基因来自其母亲，则变异发生在母本减数分裂Ⅰ时，基因与 基因未分离，若 基因来自其父亲，则变异发生在父本减数分裂Ⅰ时，基因与基因未分离，B错误。若胎儿出生后表现色盲 ，
则变异可能发生在父本减数分裂Ⅰ过程中或母本减数分裂Ⅱ过程中，C
错误。检测并比较胎儿两条 染色体上的相关基因的碱基序列，若两
者序列相同或 ，可能表现正常或色盲，若两者序列不
同 ，则其一定表现色觉正常，D正确。
4.[2025·黑龙江哈尔滨月考]近两年各省纷纷推出了免费婚检政策，方
便新婚夫妇了解双方身体健康状况，实现优生优育。新婚小张夫妇婚
检时进行了遗传咨询，下列有关说法错误的是( )
A.通过遗传咨询和产前诊断等，对遗传病进行检测和预防，在一定的
程度上能够有效地预防遗传病的产生
B.遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、唐氏综合征等遗
传病的产生
C.基因检测准确性高，可用于对胎儿进行多种遗传病的诊断
D.调查某单基因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查
√
[解析] 通过遗传咨询和产前诊断等，对遗传病进行检测和预防，在
一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生，A正确；系谱图主要用
来分析单基因遗传病或某些多基因遗传病，但一般不能用来分析染
色体异常遗传病，苯丙酮尿症是单基因遗传病，冠心病是多基因遗
传病，唐氏综合征是染色体异常遗传病，B错误；基因检测准确性高，
可通过基因检测对胎儿进行多种遗传病的诊断，C正确；调查某单基
因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查，调查发病率则要在人
群中取样，D正确。
题组二 遗传系谱图分析
5.[2025·江苏盐城模拟]如图为某种单基因遗传
病的遗传系谱图，控制该病的基因位于 染色
体与 染色体的同源区段上(不考虑突变和互
换)。据图分析，下列说法错误的是( )
A.若5为该致病基因的携带者，无论6是男孩还是女孩，均可能不患病
B.若该致病基因是隐性基因，则1的基因型不可能为
C.若1和2再生一个子女，该子女患病的概率是确定的
D.若4和5所生女儿一定患病，则该病为显性基因控制的遗传病
√
[解析] 已知控制该病的基因位于染色体与
染色体的同源区段上，若5为该致病基因的
携带者，则该病为隐性遗传病，设致病基因
为，则5号个体的基因型为，4号个体的基因型为 ，若6是
男孩，则其基因型为或，若6是女孩，则其基因型为
或 ，即无论6是男孩还是女孩，均可能不患病，A正确。若该病
的致病基因为隐性基因，则可知2号个体的基因型为 ，4号个体
的基因型为，可推知，1号个体的基因型为 ，即1的基因型
不可能为 ，B正确。
若该病的致病基因为隐性基因，结合B项分
析可知，1号个体的基因型为 ，2号个体
的基因型为 ，则可推知，1和2再生一个
子女，若为男孩则一定患病，若为女孩则一定不患病；若该病的致
病基因为显性基因，则可知，1号个体的基因型为 ，2号个体的
基因型为 ，1和2再生一个子女，无论是男孩还是女孩，患病的
概率均为 ，由于不知道1和2的具体基因型，故无法确定子女患病
的概率，C错误。
若该病的致病基因为隐性基因，则依据题
干信息可推知，4号个体的基因型为 ，
5号个体的基因型为 ，则4和5所生女儿
不一定患病；若该病的致病基因为显性基
因，则依据题干信息可推知，4号个体的基因型为 号基因型为
，5号个体的基因型为 ，则4和5所生女儿一定患病，其基
因型为 ，故若4和5所生女儿一定患病，则该病为显性基因控制
的遗传病，D正确。
6.[2025·湖北黄冈二模]某病为单基因遗传病，用某种限制酶进行
切割时，发现其致病基因和正常基因所在片段均可形成 片
段或 片段。某夫妻①②已育有患病女儿③，为确定再次怀孕的
胎儿④是否患病，进行家族系谱图分析和基因检测，结果如下图。不
考虑、 染色体同源区段及其他变异，下列叙述正确的是( )
A.该病的遗传方式可为 染色体隐性遗传
B.④号个体表现正常的概率为
C.②号 片段均含有正常基因
D.①号和④号的基因型可能不相同
√
[解析] 由图可知，③为患病女孩，而其父母正常，说明该病为常染色
体隐性遗传病，A错误；①号有和 两个条带，其中一个含
致病基因，一个含正常基因，②号有两个 条带，其中一个含致
病基因，一个含正常基因，已知③号患病，其两个 条带均为致
病基因，其中一个条带只能来自①号，说明①号的 条带含
致病基因，条带为正常基因，④号的 条带来自①号，
含正常基因， 条带来自②号，可能是正常基因，也可能是致病
基因，④号表现一定正常，即④号个体表现正常的概率为1，B错误；
根据A项可知，该病为常染色体隐性遗传病，双亲①和②均为杂合子，
因此②号 片段一个含有正常基因，一个含有致病基因，C错误；
④号含有片段和片段，其中 片段含有正常基因，
片段可能含有正常基因，也可能含有致病基因，因此，④号可
能是纯合子，也可能是杂合子，而①号一定是杂合子，故①号和④
号的基因型可能不相同，D正确。
7.[2025·山东实验中学二模]图①为甲、乙两种单基因遗传病(不考虑、
染色体同源区段)的系谱图，图②表示乙病家系各成员的基因检测结
果。两家系成员均不携带对方家系的致病基因，不考虑其他突变和互
换。下列说法错误的是( )
A.甲病为显性遗传病，乙病为伴性遗传病
B.据图推测，9号为不患乙病的女性
C.6号与7号所生男孩患乙病的概率为
D.6号与7号所生女孩一定不患病
√
[解析] 根据遗传图谱可知1、2患甲病，但是其女儿5不患病，所以甲
病为常染色体显性遗传病。根据图②(电泳图)可知3号个体无致病基
因，为正常纯合子，患病4号个体为纯合子，其子代7号为正常杂合
子，所以可推测乙病为隐性遗传病，若该病为常染色体隐性遗传病，
则8号个体应该不患病，所以可以确定乙病为伴 染色体隐性遗传病，
A正确。
乙病为伴染色体隐性遗传病，假设相关基因为B和 ，3号和4号的
基因型分别为、，7号和8号基因型分别为、 ，由
图②可知，9号个体为杂合子，其基因型应该是 ，为不患乙病
的女性，B正确。3号和4号的基因型分别为、 ，甲病家系成
员不携带乙病致病基因，则6号个体基因型为 ，由图②可知，7号
个体基因型为，6号与7号所生男孩患乙病的概率为 ，
C正确。
甲病为常染色体显性遗传病，假设相关基因为A和 ，由图①可知，6
号个体基因型为或，7号个体基因型为 ，则6号
与7号所生女孩的基因型可能为、、 、
，其中、 为患病女孩，D错误。
8.[2025·河北石家庄联考]某种遗传病
与3号染色体上的基因(用表示)或
染色体上的基因 (用 表示)发生突
变有关。研究发现，在正常男性群体中，携带致病基因的概率为十分
之一，同时带有两种致病基因的胚胎致死。调查某家族该遗传病的患
病情况，得到如下系谱图，已知、和 、 无对方家庭的致
病基因且不考虑基因突变和染色体变异。下列相关叙述正确的是( )
A.和 的致病基因只能分别来
自亲本的、
B.为纯合子的概率为0， 的基
因型为或
C.若与 再想生二胎，则推测他们生一个正
常孩子的概率为
D.和生一个正常儿子的概率是 ，生
一个正常女儿的概率是0
√
[解析] 由图可知，、 正常，
但是其女儿 患病，说明该病为
常染色体隐性遗传病 (相关基因用
表示)，又因为、和、 无对方家庭的致病基因，可知
由另外一对等位基因控制，根据题干信息结合系谱图可知，、
家系中的遗传病应为 染色体上的隐性遗传病(相关基因用表
示)，所以、的基因型为、 ，的致病基因来
自、，的致病基因 只能来自于，的基
因型为 ，A错误；
由A可知，的基因型为，
为纯合子的概率为0，因同时带有
两种致病基因的胚胎致死，的基
因型只能为，B错误； 的基因型为，产生的配子为
、 ，在正常男性群体中，携带致病基因的概率为十分
之一，则的基因型为 ，，产生的配子为
、、 、 ，
一般情况下(不考虑致死)后代正常的
概率为 (所有雄配子)
由于同时带有两种致病基因、 的胚胎致死
，两种基因型分别为正常、患病，
所以后代正常的概率为 ，C错
误；基因型为，的基因型为 ，所生女儿的基因
型为 ，均致死，所以生正常女儿的概率为0，所生儿子的基
因型为， 正常，D正确。
，
综合应用练
9.[2025·安徽合肥模拟] 如图为某家族甲、乙
两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位
基因、 控制，乙遗传病由另一对等位基
(1)甲遗传病的致病基因位于____(填“”“ ”或“常”)染色体上，乙遗传
病的致病基因位于___(填“”“ ”或“常”)染色体上。
常
因、控制，这两对等位基因独立遗传。已知 携带甲遗传病的
致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答问题：
[解析] 据题干信息和遗传系谱图分析可
知，和 都不患甲病，但他们有一个患
甲病的儿子 ，说明甲病是隐性遗传病，
但的儿子 正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病，甲遗传病
的致病基因位于常染色体上；和 都不患乙病，但他们有患乙
病的孩子，说明乙病是隐性遗传病，但 不携带乙遗传病的致病基
因，而其儿子Ⅳ和Ⅳ患乙病，说明乙病是伴 染色体隐性遗传病，
乙遗传病的致病基因位于 染色体上。
(2)的基因型为________， 的基因型为
_________________。
或
[解析] 据患甲病，可推知与甲病有关的基因型为，据Ⅳ
和Ⅳ患乙病推知与乙病有关的基因型为， 不患乙病，
与乙病有关的基因型为,可进一步推知 与乙病有关的基因
型为，因此的基因型为；据患甲病推知、
与甲病有关的基因型分别为、，可推知 与甲病有关的基因型
为或，因此的基因型为或 。
(3)若和 再生一个孩子，则这个孩子为
同时患甲、乙两种遗传病的概率是______。
[解析] 从患甲病角度分析，的基因型及概率为、 ，
携带甲遗传病的致病基因，则的基因型为，可推知 与
后代患甲病的概率为；从患乙病角度分析，
的基因型为，不携带乙遗传病的致病基因，则 的基因型
为，可推知与后代患乙病的概率为 ，因此其后代为同
时患甲、乙两种遗传病孩子的概率是 。
(4)若Ⅳ 与一个正常男性结
婚，则他们生一个患乙遗传
病男孩的概率是_____。
[解析] 从患乙病角度分析，的基因型为， 的基因型为
，可推知Ⅳ的基因型及概率为、 ，正常男性
的基因型为，可推知若Ⅳ 与一个正常男性结婚，则其后代为患
乙病男孩的概率为 。
10.[2025·湘豫名校四模] 先天性肾性尿崩症主要与 和
基因有关，两基因中任何一个突变均可致病，其中一个基因位
于染色体上。现有甲、乙两个家系及两家系中部分成员的
基因检测结果如下图。不考虑其他因素的影响及、 染色体的同源区
段，回答下列问题。
(1)由题分析，基因突变引起的 ，遗传方式属于___________
_________。
常染色体
隐性遗传
[解析] 由系谱图可知父母正常所生的孩子有患病的个体可知(无中生
有)，该病属于隐性遗传病。据两家系部分成员的 基因检测结果
可知，由于甲和甲 均为杂合子，可知该基因位于常染色体上，
基因突变引起的 属于常染色体隐性遗传病。
(2)就基因而言，乙是杂合子的概率是_____，甲与乙
基因型相同的概率为_____。
[解析] 就基因而言，设相关基因是，甲与甲 的基因
型都是，甲的基因型及比例是、，乙与乙 的
基因型分别是和，则乙的基因型及比例是、 ，因
此，甲与乙 基因型相同的概率为 。
(3)乙 患病原因为_____________________________，其产生的每个
次级精母细胞含有致病基因的个数为______。
染色体上带有突变基因
0或2
[解析] 由电泳结果可知，甲 只在探针2的位置有条带，可知探针2
位置是基因的隐性突变基因(用表示)，探针1位置是基因
的正常基因(用A表示)，由于乙为 患者，电泳结果显示其不
带有突变基因，则其染色体上应有基因 的隐性突变基
因(用表示)，则乙的基因型为 ，其减数第一次分裂产生的
次级精母细胞有两种类型和，即乙 产生的每个次级
精母细胞含有致病基因的个数为0或2。
(4)若甲与乙结婚，其子代不患 的概率是_______。
[解析] 结合基因检测结果可知，乙与乙的基因型分别是 、
，则乙的基因型是、，甲 、
与乙、，、 结婚，仅
考虑，甲、与乙、 结婚，
子代患病的概率为，正常概率为，仅考虑 ，
甲与乙、 结婚，子代患病概率为
，正常概率为 ，故二者婚配产生的子代不患
的概率是 。中小学教育资源及组卷应用平台
课时作业(二十四)　人类遗传病 (限时:20分钟)
题组一　人类遗传病
1.[2025·安徽蚌埠模拟] 下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述,正确的是 (　)
①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体　③可通过羊水检查、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症　④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率　⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高,且容易受环境因素影响　⑥高中生在调查人类遗传病时,不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病
A.①③④ B.②③④
C.④⑤⑥ D.③④⑤
2.[2026·江苏扬州月考] 某偏远山区有一种发病率极高的单基因遗传病。调查时发现,双亲均为患者的多个家庭中,后代的男女比例约为1∶1,其中女性均为患者,男性中患者约占3/4。下列分析错误的是 (　)
A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病
B.该病遗传方式是在患者家系中调查获得的
C.为优生优育,正常女性与该病男患者婚配,应选择生育男孩
D.患该病女性与正常男性婚配,他们所生育的男孩一定患该病
3.[2025·湘豫名校三模] 某红绿色盲家系中,一对夫妻的基因型分别是XBXb、XbY,妻子怀孕后经检测其胎儿的性染色体组成为 XXY。下列说法正确的是 (　)
A.该胎儿与猫叫综合征患者均发生了染色体数目的变异
B.若胎儿出生后表现色觉正常,则变异一定发生在母本减数分裂Ⅰ过程
C.若胎儿出生后表现色盲,则变异一定发生在父本减数分裂Ⅱ过程
D.检测并比较胎儿两条 X 染色体上相关基因的碱基序列是否相同无法判断其是否患色盲
4.[2025·黑龙江哈尔滨月考] 近两年各省纷纷推出了免费婚检政策,方便新婚夫妇了解双方身体健康状况,实现优生优育。新婚小张夫妇婚检时进行了遗传咨询,下列有关说法错误的是 (　)
A.通过遗传咨询和产前诊断等,对遗传病进行检测和预防,在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生
B.遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、唐氏综合征等遗传病的产生
C.基因检测准确性高,可用于对胎儿进行多种遗传病的诊断
D.调查某单基因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查
题组二　遗传系谱图分析
5.[2025·江苏盐城模拟] 如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图,控制该病的基因位于X染色体与Y染色体的同源区段上(不考虑突变和互换)。据图分析,下列说法错误的是 (　)
A.若5为该致病基因的携带者,无论6是男孩还是女孩,均可能不患病
B.若该致病基因是隐性基因,则1的基因型不可能为XaYA
C.若1和2再生一个子女,该子女患病的概率是确定的
D.若4和5所生女儿一定患病,则该病为显性基因控制的遗传病
6.[2025·湖北黄冈二模] 某病为单基因遗传病,用某种限制酶进行DNA切割时,发现其致病基因和正常基因所在DNA片段均可形成1.0 kb片段或0.8 kb片段。某夫妻①②已育有患病女儿③,为确定再次怀孕的胎儿④是否患病,进行家族系谱图分析和基因检测,结果如下图。不考虑X、Y染色体同源区段及其他变异,下列叙述正确的是 (　)
A.该病的遗传方式可为X染色体隐性遗传
B.④号个体表现正常的概率为3/4
C.②号1.0 kb片段均含有正常基因
D.①号和④号的基因型可能不相同
7.[2025·山东实验中学二模] 图①为甲、乙两种单基因遗传病(不考虑X、Y染色体同源区段)的系谱图,图②表示乙病家系各成员的基因检测结果。两家系成员均不携带对方家系的致病基因,不考虑其他突变和互换。下列说法错误的是 (　)
A.甲病为显性遗传病,乙病为伴性遗传病
B.据图推测,9号为不患乙病的女性
C.6号与7号所生男孩患乙病的概率为1/2
D.6号与7号所生女孩一定不患病
8.[2025·河北石家庄联考] 某种遗传病与3号染色体上的基因(用A/a表示)或X染色体上的基因(用B/b表示)发生突变有关。研究发现,在正常男性群体中,携带致病基因的概率为十分之一,同时带有两种致病基因的胚胎致死。调查某家族该遗传病的患病情况,得到如下系谱图,已知Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅰ3、Ⅰ4无对方家庭的致病基因且不考虑基因突变和染色体变异。下列相关叙述正确的是 (　)
A.Ⅱ6和Ⅲ11的致病基因只能分别来自亲本的Ⅰ1、Ⅱ8
B.Ⅱ8为纯合子的概率为0,Ⅲ11的基因型为AAXbY或AaXbY
C.若Ⅱ8与Ⅱ9再想生二胎,则推测他们生一个正常孩子的概率为59/80
D.Ⅱ6和Ⅱ7生一个正常儿子的概率是100%,生一个正常女儿的概率是0
综合应用练
9.[2025·安徽合肥模拟] 如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题:
(1)甲遗传病的致病基因位于　　　　(填“X”“Y”或“常”)染色体上,乙遗传病的致病基因位于　　 　(填“X”“Y”或“常”)染色体上。
(2)Ⅱ2的基因型为　　　　,Ⅲ3的基因型为　　　　　　　　。
(3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病的概率是　　　　　　。
(4)若Ⅳ1与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是　　　　。
10.[2025·湘豫名校四模] 先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,两基因中任何一个突变均可致病,其中一个基因位于X染色体上。现有甲、乙两个CNDI家系及两家系中部分成员的AQP2基因检测结果如下图。不考虑其他因素的影响及X、Y染色体的同源区段,回答下列问题。
(1)由题分析,基因AQP2突变引起的CNDI,遗传方式属于　　　　　　　　　　
　　　 　　。
(2)就AQP2基因而言,乙Ⅱ1是杂合子的概率是　　　　,甲Ⅱ1与乙Ⅱ1基因型相同的概率为　　　　。
(3)乙Ⅱ2患病原因为　　　　　　　 　　　　　　　　　,其产生的每个次级精母细胞含有致病基因的个数为　　 　　。
(4)若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚,其子代不患CNDI的概率是　　　　。
课时作业(二十四)　人类遗传病
1.C　[解析] ①人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病(多由基因突变引起)、多基因遗传病(多基因共同作用)、染色体异常遗传病(染色体结构或数目异常)等,①错误;②21三体综合征患者是由于21号染色体多一条(三体),而非三倍体,②错误;③羊水检查(如细胞形态观察)和B超检查属于表型或结构检查,并非基因诊断手段,仅DNA测序属于基因诊断,③错误;④禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的概率,降低隐性遗传病发病率,④正确;⑤原发性高血压、青少年型糖尿病为多基因遗传病,具有发病率高且易受环境影响的特点,⑤正确;⑥多基因遗传病因涉及多基因和环境因素,调查难度大,高中生调查人类遗传病时宜选择单基因遗传病,⑥正确。综上,④⑤⑥正确,故选C项。
2.D　[解析] 根据题干信息,双亲均为患者,后代中女性全为患者,男性中约3/4患病,女性患病人数多于男性,所以该病为伴X染色体显性遗传病,A正确;遗传病的遗传方式需通过患者家系调查分析,B正确;假设与该病相关的基因为A、a,正常女性(XaXa)与男患者(XAY)婚配,女儿必患病(XAXa),儿子正常(XaY),故应选择生育男孩,C正确;若患病女性基因型为XAXa,与正常男性(XaY)婚配,儿子有50%概率为XaY(正常),D错误。
3.D　[解析] 由题意可知,该胎儿的染色体数量异常,而猫叫综合征患者的染色体结构异常,A错误。若胎儿出生后表现色觉正常(XBXBY或XBXbY),XB基因一定来自其母亲,Xb基因可能来自其母亲或父亲,若该胎儿的基因型为XBXBY,则变异发生在母本减数分裂Ⅱ时,XB基因与XB基因未分离;若该胎儿的基因型为XBXbY,若Xb基因来自其母亲,则变异发生在母本减数分裂Ⅰ时,XB基因与Xb基因未分离,若Xb基因来自其父亲,则变异发生在父本减数分裂Ⅰ时,Xb基因与Y基因未分离,B错误。若胎儿出生后表现色盲(XbXbY),则变异可能发生在父本减数分裂Ⅰ过程中或母本减数分裂Ⅱ过程中,C错误。检测并比较胎儿两条X染色体上的相关基因的碱基序列,若两者序列相同(XBXBY或XbXbY),可能表现正常或色盲,若两者序列不同(XBXbY),则其一定表现色觉正常,D正确。
4.B　[解析] 通过遗传咨询和产前诊断等,对遗传病进行检测和预防,在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生,A正确;系谱图主要用来分析单基因遗传病或某些多基因遗传病,但一般不能用来分析染色体异常遗传病,苯丙酮尿症是单基因遗传病,冠心病是多基因遗传病,唐氏综合征是染色体异常遗传病,B错误;基因检测准确性高,可通过基因检测对胎儿进行多种遗传病的诊断,C正确;调查某单基因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查,调查发病率则要在人群中取样,D正确。
5.C　[解析] 已知控制该病的基因位于X染色体与Y染色体的同源区段上,若5为该致病基因的携带者,则该病为隐性遗传病,设致病基因为a,则5号个体的基因型为XAXa,4号个体的基因型为XaYa,若6是男孩,则其基因型为XAYa或XaYa,若6是女孩,则其基因型为XAXa或XaXa,即无论6是男孩还是女孩,均可能不患病,A正确。若该病的致病基因为隐性基因,则可知2号个体的基因型为XaXa,4号个体的基因型为XaYa,可推知,1号个体的基因型为XAYa,即1的基因型不可能为XaYA,B正确。若该病的致病基因为隐性基因,结合B项分析可知,1号个体的基因型为XAYa,2号个体的基因型为XaXa,则可推知,1和2再生一个子女,若为男孩则一定患病,若为女孩则一定不患病;若该病的致病基因为显性基因,则可知,1号个体的基因型为XaYa,2号个体的基因型为XAXa,1和2再生一个子女,无论是男孩还是女孩,患病的概率均为1/2,由于不知道1和2的具体基因型,故无法确定子女患病的概率,C错误。若该病的致病基因为隐性基因,则依据题干信息可推知,4号个体的基因型为XaYa,5号个体的基因型为XAX-,则4和5所生女儿不一定患病;若该病的致病基因为显性基因,则依据题干信息可推知,4号个体的基因型为XAYa(1号基因型为XaYa),5号个体的基因型为XaXa,则4和5所生女儿一定患病,其基因型为XAXa,故若4和5所生女儿一定患病,则该病为显性基因控制的遗传病,D正确。
6.D　[解析] 由图可知,③为患病女孩,而其父母正常,说明该病为常染色体隐性遗传病,A错误;①号有1.0 kb和0.8 kb两个条带,其中一个含致病基因,一个含正常基因,②号有两个1.0 kb条带,其中一个含致病基因,一个含正常基因,已知③号患病,其两个1.0 kb条带均为致病基因,其中一个1.0 kb条带只能来自①号,说明①号的1.0 kb条带含致病基因,0.8kb条带为正常基因,④号的0.8 kb条带来自①号,含正常基因,1.0 kb条带来自②号,可能是正常基因,也可能是致病基因,④号表现一定正常,即④号个体表现正常的概率为1,B错误;根据A项可知,该病为常染色体隐性遗传病,双亲①和②均为杂合子,因此②号1.0 kb片段一个含有正常基因,一个含有致病基因,C错误;④号含有1.0 kb片段和0.8 kb片段,其中0.8 kb片段含有正常基因,1.0 kb片段可能含有正常基因,也可能含有致病基因,因此,④号可能是纯合子,也可能是杂合子,而①号一定是杂合子,故①号和④号的基因型可能不相同,D正确。
7.D　[解析] 根据遗传图谱可知1、2患甲病,但是其女儿5不患病,所以甲病为常染色体显性遗传病。根据图②(电泳图)可知3号个体无致病基因,为正常纯合子,患病4号个体为纯合子,其子代7号为正常杂合子,所以可推测乙病为隐性遗传病,若该病为常染色体隐性遗传病,则8号个体应该不患病,所以可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病,A正确。乙病为伴X染色体隐性遗传病,假设相关基因为B和b,3号和4号的基因型分别为XBY、XbXb,7号和8号基因型分别为XBXb、XbY,由图②可知,9号个体为杂合子,其基因型应该是XBXb,为不患乙病的女性,B正确。3号和4号的基因型分别为XBY、XbXb,甲病家系成员不携带乙病致病基因,则6号个体基因型为XBY,由图②可知,7号个体基因型为XBXb,6号与7号所生男孩患乙病(XbY)的概率为1/2,C正确。甲病为常染色体显性遗传病,假设相关基因为A和a,由图①可知,6号个体基因型为AAXBY或AaXBY,7号个体基因型为aaXBXb,则6号与7号所生女孩的基因型可能为AaXBXB、AaXBXb、aaXBXB、aaXBXb,其中AaXBXB、AaXBXb为患病女孩,D错误。
8.D　[解析] 由图可知,Ⅰ1、Ⅰ2正常,但是其女儿Ⅱ6患病,说明该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A/a表示),又因为Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅰ3、Ⅰ4无对方家庭的致病基因,可知Ⅱ7由另外一对等位基因控制,根据题干信息结合系谱图可知,Ⅰ3、Ⅰ4家系中的遗传病应为X染色体上的隐性遗传病(相关基因用B/b表示),所以Ⅰ1、Ⅰ2的基因型为AaXBXB、AaXBY,Ⅱ6的致病基因aa来自Ⅰ1、Ⅰ2,Ⅲ11的致病基因XbY只能来自于Ⅱ8(AAXBXb),Ⅱ9的基因型为A_XBY,A错误;由A可知,Ⅱ8的基因型为AAXBXb,Ⅱ8为纯合子的概率为0,因同时带有两种致病基因的胚胎致死,Ⅲ11的基因型只能为AAXbY,B错误;Ⅱ8的基因型为AAXBXb,产生的配子为1/2AXB、1/2AXb,在正常男性群体中,携带致病基因的概率为十分之一,则Ⅱ9的基因型为9/10AAXBY,1/10AaXBY,产生的配子为19/40AXB、19/40AY、1/40aXB、1/40aY,一般情况下(不考虑致死)后代正常的概率为1/2AXB×1(所有雄配子)+1/2AXb×19/40AXB+1/2AXb×1/40aXB=60/80,由于同时带有两种致病基因(AaXBXb、AaXbY)的胚胎致死(1/2×1/40+1/2×1/40=1/40),两种基因型分别为正常、患病,所以后代正常的概率为(60/80-1/80)÷(1-1/40)=59/78,C错误;Ⅱ6基因型为aaXBXB,Ⅱ7的基因型为AAXbY,所生女儿的基因型为AaXBXb,均致死,所以生正常女儿的概率为0,所生儿子的基因型为AaXBY,100%正常,D正确。
9.(1)常　X
(2)AaXBXb　AAXBXb或AaXBXb
(3)1/24
(4)1/8
[解析] (1)据题干信息和遗传系谱图分析可知,Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病,但他们有一个患甲病的儿子(Ⅲ2),说明甲病是隐性遗传病,但Ⅰ1的儿子Ⅱ3正常,说明甲病是常染色体隐性遗传病,甲遗传病的致病基因位于常染色体上;Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病,但他们有患乙病的孩子,说明乙病是隐性遗传病,但Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因,而其儿子Ⅳ2和Ⅳ3患乙病,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病,乙遗传病的致病基因位于X染色体上。(2)据Ⅲ2患甲病,可推知Ⅱ2与甲病有关的基因型为Aa,据Ⅳ2和Ⅳ3患乙病推知Ⅲ3与乙病有关的基因型为XBXb,Ⅱ1不患乙病,Ⅲ3与乙病有关的基因型为XBXb,可进一步推知Ⅱ2与乙病有关的基因型为XBXb,因此Ⅱ2的基因型为AaXBXb;据Ⅲ2患甲病推知Ⅱ1、Ⅱ2与甲病有关的基因型分别为Aa、Aa,可推知Ⅲ3与甲病有关的基因型为AA或Aa,因此Ⅲ3的基因型为AAXBXb或AaXBXb。(3)从患甲病角度分析,Ⅲ3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因,则Ⅲ4的基因型为Aa,可推知Ⅲ3与Ⅲ4后代患甲病的概率为1/4×2/3=1/6;从患乙病角度分析,Ⅲ3的基因型为XBXb,Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因,则Ⅲ4的基因型为XBY,可推知Ⅲ3与Ⅲ4后代患乙病的概率为1/4,因此其后代为同时患甲、乙两种遗传病孩子的概率是1/6×1/4=1/24。(4)从患乙病角度分析,Ⅲ3的基因型为XBXb,Ⅲ4的基因型为XBY,可推知Ⅳ1的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb,正常男性的基因型为XBY,可推知若Ⅳ1与一个正常男性结婚,则其后代为患乙病男孩(XbY)的概率为1/2×1/4=1/8。
10.(1)常染色体隐性遗传
(2)1/2　1/2
(3)X染色体上带有AVPR2突变基因　0或2
(4)77/96
[解析] (1)由系谱图可知父母正常所生的孩子有患病的个体可知(无中生有),该病属于隐性遗传病。据两家系部分成员的AQP2基因检测结果可知,由于甲Ⅰ1和甲Ⅰ2均为杂合子,可知该基因位于常染色体上,基因AQP2突变引起的CNDI属于常染色体隐性遗传病。(2)就AQP2基因而言,设相关基因是A/a,甲Ⅰ1与甲Ⅰ2的基因型都是Aa,甲Ⅱ1的基因型及比例是1/3AA、2/3Aa,乙Ⅰ1与乙Ⅰ2的基因型分别是Aa和AA,则乙Ⅱ1的基因型及比例是1/2AA、1/2Aa,因此,甲Ⅱ1与乙Ⅱ1基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×2/3=1/2。(3)由电泳结果可知,甲Ⅱ2只在探针2的位置有条带,可知探针2位置是基因AQP2的隐性突变基因(用a表示),探针1位置是基因AQP2的正常基因(用A表示),由于乙Ⅱ2为CNDI患者,电泳结果显示其不带有AQP2突变基因,则其X染色体上应有基因AVPR2的隐性突变基因(用b表示),则乙Ⅱ2的基因型为AAXbY,其减数第一次分裂产生的次级精母细胞有两种类型AAXbXb和AAYY,即乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有致病基因的个数为0或2。(4)结合基因检测结果可知,乙Ⅰ1与乙Ⅰ2的基因型分别是Aa、AA,则乙Ⅱ1的基因型是1/2AA、1/2Aa,甲Ⅱ3(1/3AAXBY、2/3AaXBY)与乙Ⅱ1(1/2AA、1/2Aa,1/2XBXB、1/2XBXb)结婚,仅考虑A/a,甲Ⅱ3(1/3AA、2/3Aa)与乙Ⅱ1(1/2AA、1/2Aa)结婚,子代患病的概率(aa)为1/12,正常概率(A_)为11/12,仅考虑B/b,甲Ⅱ3(XBY)与乙Ⅱ1(1/2XBXB、1/2XBXb)结婚,子代患病概率为1/2×1/4=1/8,正常概率为7/8,故二者婚配产生的子代不患CNDI的概率是7/8×11/12=77/96。

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