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基因突变和基因重组
什么叫“生物的变异”？
是指亲子间和子代个体间的差异。
变异能否遗传？是否所有的变异都能遗传给后代？
通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？为什么？
不遗传
太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种子种下去后结出的仍是太空椒。
可遗传
生物的变异
不可遗传的变异
可遗传的变异
：环境因素引起，遗传物质没有改变
（遗传物质改变）
基因突变
基因重组
染色体变异
表现型
基因型
+ 环境条件
例.下列属于可遗传的变异的是（ ）
A. 由于水肥充足，小麦出现穗大粒多性状
B. 人工割的双眼皮可以遗传给后代
C. 人类的色盲病
D. 人由于晒太阳而使皮肤变黑
C
第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
【本节聚焦】
1.镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么？
2.基因突变的原因是什么？
3.基因突变有哪些特点？
4.基因突变和基因重组有哪些意义？
1、基因突变的实例
一、基因突变
——镰刀型细胞贫血症
这种病的病因是什么呢？
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
正常 异常
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸——赖氨酸······(异常)
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸——赖氨酸······(正常)
研究发现血红蛋白分子的部分氨基酸顺序如下:
为什么血红蛋白中的谷氨酸变成了缬氨酸呢？
GAA
CTT
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA
GTA
CAT
突变
GAA
根本原因：
控制合成血红蛋白分子的DNA分子中 导致基因结构的改变，从而引起所编码的血红蛋白的改变。
T
A
A
T
替换
直接原因：
决定
谷氨酸→缬氨酸
碱基对的替换
镰刀型细胞贫血症病因：
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，引起的
的改变。
CCCTGTGGTC
GGGACACCAG
CCCTGACGGTC
GGGACTGCCAG
CCCTG GGTC
GGGAC CCAG
替换
增添
缺失
CCCTGAGGTC
GGGACTCCAG
2、基因突变的概念
替换
增添
缺失
除了碱基的替换，还有什么情况可能导致基因结构的改变？
基因结构
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，引起的基因结构的改变。
2、基因突变的概念
替换
增添
缺失
1.DNA中碱基对改变，一定发生基因突变吗？
基因突变的本质是：
基因结构发生改变，产生新基因
2.突变后的基因是不是原来的基因？
不一定
可能发生DNA中没有遗传效应的片段，没引起基因结构发生改变
不是，
新基因
3.基因突变一定能改变生物的性状吗？
不一定
密码子具有简并性
显性纯合子突变成杂合子(AA→Aa）
4.基因突变主要发生在什么时候？
主要发生在细胞分裂间期，DNA复制过程中。
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞可以发生基因突变
生殖细胞中也可以发生基因突变
（但一般不能传给后代）
（可以通过受精作用直接传给后代）
分裂间期
体细胞发生的基因突变可以传给后代吗？
生殖细胞发生的基因突变可以传给后代吗？
基因突变的原因有哪些？
例1：在强烈日光下暴晒易导致皮肤癌
例2：长期吃剩饭剩菜，扬州一家三口相继致癌
例4：在医院放射室工作的医生容易患癌症
例5：长期食用腌制食物使我们的胃癌发生几率大增。
例3：患肝吸虫病的病人中胆管型肝癌的发病率较高
例6：调查显示肝癌发病率较高的地区，食物中黄曲霉菌的含量就会较高
例7：男子一天两包烟 全家三口患肺癌
物理因素
化学因素
生物因素
外因
内因
DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变
3、基因突变的原因
普遍性
随机性
不定向性
低频性
多害少利性
4.基因突变的特点
玉米白化苗
人类多指
短腿安康羊（中）
经诱变处理的种子产生的多种颜色的子代种子
灰老鼠
黑老鼠
黄老鼠
不定向性
镰刀形红细胞
多害少利性
白化玉米苗
畸形的雏鸭
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，引起的基因结构的改变。
5、基因突变的意义
替换
增添
缺失
结果：形成新的等位基因
——生物变异的根本来源
——生物进化的原材料
1.(选择填空)某生物发生了基因突变后,
基因结构 ；
　 基因数量 ；
性状 。
(填一定不变或一定改变或可能改变)
一定改变
一定不变
可能改变
“一母生九仔，九子各不同”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的
基因重组
产生大量的基因型不同的后代
二、基因重组
1．概念：
在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型 时期 发生范围
自由组合型 染色体上的 基因
交叉互换型 同源染色体上的 发生局部互换
减数第一次分裂后期
非同源
非等位
减数第一次分裂前期（四分体时期）
非姐妹染色单体
2．类型和时期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
B
a
A
b
a
B
A
b
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
A
a
A
a
B
b
A
a
b
B
A
a
B
b
类型 时期 发生范围
自由组合型 染色体上的 基因
交叉互换型 同源染色体上的 发生局部互换
减数第一次分裂后期
非同源
非等位
减数第一次分裂前期（四分体时期）
非姐妹染色单体
2．类型和时期
思考：基因重组能否产生新的基因？
新的基因型
3、基因重组的意义
生物变异的来源之一
生物多样性的来源之一
对生物的进化具有重要的意义
项目 基因突变 基因重组
本质
结果
类型
时期
意义
发生频率
碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变
控制不同性状的基因的重新组合，不产生新基因
产生新基因
产生新的基因型
自发突变、诱发突变
自由组合型、交叉互换型
分裂间期（主要）
有性生殖过程中
生物变异的根本来源
生物进化的原材料
生物变异的来源之一
形成生物多样性的重要原因
突变频率低，但在生物界普遍存在
有性生殖中普遍存在
小结：基因突变与基因重组的比较
1．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（ ）
A.红细胞易变形破裂
B.血红蛋白中的一个氨基酸不正常
C.信使RNA中的一个密码发生了变化
D.基因中的一个碱基发生了变化
D
C
2、下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
3．有关基因突变的叙述，正确的是 ( )
A．不同基因突变的频率是相同的
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变
D．细胞分裂的中期不发生基因突变
C
4．以下有关基因重组的叙述，错误的是（ ）
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．非姊妹染色单体的交换可引起基因重组
C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
C
5.基因A与a1、a2、a3之间 的关系如图,该图不能表明的是（ ）
A、基因突变是不定向的
B、等位基因的出现是基因突变的结果
C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D、这些基因的转化遵循自由组合定律
D

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