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(共25张PPT)
5.3 人类遗传病
1 科学思维
举例说出人类遗传病的类型
3 社会责任
通过了解遗传病的类型和预防，关注遗传病带来的危害，
关爱遗传病患者
人类遗传病
2 科学探究
说出不同类型遗传病的特点
下列哪些属于遗传病？
镰状细胞贫血
新冠肺炎
猫叫综合征
秃顶
孕妇缺钙导致婴儿患先天性骨骼畸形
人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病。
遗传病
后天性疾病
先天性疾病
遗传物质改变
人类遗传病的概念
多基因遗传病
现发现100多种
染色体异常遗传病
现发现500多种
单基因遗传病
现发现8000多种
遗传病
二、探究人类常见遗传病的类型
1.下图为苯丙酮尿症的患病机理。苯丙酮尿症是一种常见的
单基因遗传病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
1.苯丙酮尿症患者的基因型是什么？
2.苯丙酮尿症男女患病概率相等吗？
3.苯丙酮尿症是由一个基因控制的吗
头脑风暴，自主思考
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
二、探究人类常见遗传病的类型
活动一
分组合作，总结归纳相应单基因遗传病的遗传特点，
并举例说明
第1组.常染色体显性遗传病
第2组.常染色体隐性遗传病
第3、4组.伴X染色体隐性遗传病
第5、6组.伴X染色体显性遗传病
第7组.伴Y染色体遗传病
二、探究人类常见遗传病的类型
（1）常染色体显性遗传病
病例：
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
多指、并指、软骨发育不全
二、探究人类常见遗传病的类型
（2）常染色体隐性遗传病
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
二、探究人类常见遗传病的类型
（3）伴X染色体隐性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病
特点：
男患多于女患、交叉遗传、女病父子病
二、探究人类常见遗传病的类型
（4）伴X染色体显性遗传病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患多于男患、连续遗传、男病母女病
二、探究人类常见遗传病的类型
（5）伴Y染色体显性遗传病
病例：
外耳道多毛症
特点：
只会在男性中表现，父传子，子传孙。
二、探究人类常见遗传病的类型
2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
特点：
①易受环境因素影响；②群体中发病率比较高；
③常有家族聚集现象。
二、探究人类常见遗传病的类型
活动二
小组合作，讨论以下两个问题
下图表示唐氏综合征的患病机理。
(1)根据图中①过程分析唐氏
综合征形成的原因是什么
(2)图中②过程会导致唐氏综
合征吗 分析原因。
3.染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
二、探究人类常见遗传病的类型
抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显
性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色
体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确
的是(　　)。
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B
例1
下列关于唐氏综合征的叙述,错误的是(　　)。
A.该病没有致病基因,因此不属于人类遗传病
B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致的
C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致的
D.该病是由患者增加了一条21号染色体导致的
A
例2
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐
渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗
传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
进行遗传病的检测和预防尤为重要！
达尔文的妻子埃玛是
他的表姐，他们结婚后生
了10个孩子，6男4女，却
没有一个是健康的。
1、禁止近亲结婚
原因：
近亲结婚者有可能从相同的祖先那里获得同一种
致病基因的机会就大大增加。
三、遗传病的检测和预防
2、适龄生育
三、遗传病的检测和预防
1.医生对咨询
对象进行身
体检查，了
解家族病史，
对是否患有
某种遗传病
作出诊断
2.分析遗传
病的传递
方式
3.推算出
后代的
再发风
险率
4.向咨询对象
提出防治对
策和建议，
如进行产前
诊断、终止
妊娠等
3、遗传咨询
三、遗传病的检测和预防
目的：确定胎儿是否患某种
遗传病或先天性疾病
手段：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
4、产前诊断
三、遗传病的检测和预防
活动三
小组合作探究，给这对夫妇提供建议，
并写出遗传图解。
某对正常夫妇均有一个患红绿色盲的
父亲和正常母亲,如果他们向你进行遗传咨
询,你会给他们什么建议
三、遗传病的检测和预防
概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
类
型
单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
多基因遗传病
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病
染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
检测与预防：遗传咨询、产前诊断等
人
类
遗
传
病
课堂小结
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构改变可以导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
D
当堂检测
当堂检测
2.下列属于遗传病的是(　　)
A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿患先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲
在40岁左右也开始秃发
D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患
有甲型肝炎
C
3.某血友病男性患者和一个正常女性(为血友病基因
携带者)婚配后进行了遗传咨询,医生给出的意见中,
错误的是(　　)。
A.后代中女孩患病的概率大
B.建议适龄生育
C.怀孕后需进行产前诊断
D.妊娠早期避免接触致畸剂
A
当堂检测

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