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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
一、单选题
1．基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，下列描述不正确的是（　　）
A．基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期
B．基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期
C．基因重组是生物变异的来源之一
D．基因重组有可能发生在有丝分裂的后期
2．野生型大肠杆菌能利用基本培养基中的简单的营养物质合成自身生长所必需的氨基酸，如色氨酸。但如果发生基因突变，导致生化反应的某一步骤不能进行，使某些必需物质不能合成，它就无法在基本培养基上生长。某科学家利用紫外线处理野生型大肠杆菌后，得到4种不能在基本培养基上生长的突变体。已知A、B、C、D、E是合成色氨酸的中间体，突变菌株甲～丁在无色氨酸的培养基中，仅添加A～E中一种物质，其生长情况如下表。下列说法不正确的是（ 　）
A B C D E
甲突变体 ＋ － ＋ － ＋
乙突变体 － － ＋ － －
丙突变体 ＋ - ＋ ＋ ＋
丁突变体 － － ＋ － ＋
（“＋”表示能生长，“－”表示不能生长）
A．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B．基因突变是不定向的
C．大肠杆菌正常菌株合成色氨酸的途径是C→E→A→D→B
D．甲突变体因最先不能合成A物质而最终导致不能合成色氨酸
3．下列过程不涉及基因突变的是
A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C．黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量
D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
4．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于
A．基因重组，基因重组
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，基因突变
D．基因突变，基因重组
5．利用一定浓度的乙基甲磺酸浸泡处理油菜种子。乙基甲磺酸能使鸟嘌呤变成O-6-烷基鸟嘌呤，而与胸腺嘧啶配对；乙基甲磺酸也能使胸腺嘧啶变成O-4-烷基胸腺嘧啶，而与鸟嘌呤配对。下列有关叙述不正确的是（ ）
A．O-6-烷基鸟嘌呤与胸腺嘧啶之间通过氢键连接
B．处理后的油菜种子发育成的植株，其细胞内可能会产生新型蛋白质
C．处理后的油菜种子发育成的植株，其性状会发生显著变化
D．用乙基甲磺酸处理萌发种子比处理成熟植株的诱变效果更好
6．结肠癌在我国的发病率有上升的趋势，诱发内因如下表所示。下列相关叙述正确的是（ ）
基因种类 基因所在染色体 基因状态 结果
原癌基因K-ran 12号染色体 活化 细胞快速增殖
抑癌基因DCC 18号染色体 失活 癌细胞形变
抑癌基因P53 17号染色体 失活 肿瘤扩大
其他基因 其他染色体 异常 癌细胞转移
A．原癌基因和抑癌基因只存在癌症患者的染色体上
B．原癌基因失活和抑癌基因活化是导致癌症的内因
C．从细胞快速增殖到癌细胞转移受多种基因的共同影响
D．癌细胞易转移的根本原因是细胞膜上糖蛋白减少
7．某雄性动物（2N ＝6）的基因型为AaBb，如图是该个体的个初级精母细胞中部分染色体组成。下列有关分析错误的是（ ）
A．出现如图所示现象的原因是基因突变或基因重组
B．此时该细胞含有6条染色体，12个核DNA分子
C．若发生隐性突变，则该初级精母细胞产生配子种类为AB、aB、ab或Ab、ab、aB
D．若发生同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换，则可使A和a之间发生基因重组
8．在耳聋的致病因素中，遗传因素约占60%，且遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。有关分析不合理的是（ ）
A．造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同
B．同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有不定向性
C．图中的基因序列作为模板链，指导合成相应的 mRNA
D．与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小
9．判断下列关于基因突变特点的描述正确的是（ ）。
①任何生物都有可能发生基因突变 ②基因突变的方向与特定的环境有关 ③DNA的任何部位都有可能发生基因突变，体现了基因突变不定向性的特点 ④基因突变的频率很低，因此不能提供丰富的可遗传的变异
A．① B．①②③ C．②③④ D．④
10．在验血报告单上，有甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）等检测项目。如果这些指标超过正常值，应做进一步检查，以确定体内是否出现了癌细胞。有关分析正确的是（ ）
A．AFP的合成在核糖体进行，其结构和功能与内质网、高尔基体无关
B．细胞坏死能够维持组织中细胞数目的相对恒定，可防止癌症的发生
C．细胞在癌变过程中产生AFP、CEA等物质可能是基因选择性表达发生异常导致的
D．由于癌细胞膜上的糖蛋白增多使癌细胞易转移，摘除肿瘤的患者仍有复发的可能
11．基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化如图所示。叙述正确的是（　　）
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B（b）与D（d）间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生交换导致了基因数量改变
12．某二倍体雄性高等动物的基因型为 AABbEe，其体内某细胞处于细胞分裂某时期的示意图如右。下列叙述正确的是（ ）
A．三对基因的遗传遵循自由组合定律
B．该细胞中a基因的出现是基因突变或基因重组的结果
C．该图示细胞含有2对同源染色体，4个DNA分子
D．产生该细胞的精原细胞还可形成AbE的精子
二、多选题
13．下图为正常结肠上皮细胞过度增殖逐渐演变为可转移癌细胞的示意图，据图分析正确的是（ ）
A．原癌基因、抑癌基因和其他基因突变可引起细胞癌变
B．中期腺瘤细胞、晚期腺瘤细胞和癌细胞均具有无限增殖的习性
C．癌细胞的转移与细胞膜上受体蛋白的减少有关
D．油炸食品、腌制咸菜中的化学物质可诱发基因突变
14．在多附肢卤虫体细胞中有一种超双胸基因（Ubx），该基因不抑制卤虫胚胎胸部附肢的发育，在果蝇中也存在Ubx基因，但在果蝇体内则强烈地抑制胚胎胸部附肢的发育。分析卤虫和果蝇Ubx蛋白的序列后发现，卤虫的Ubx蛋白C端29个氨基酸中有7个丝氨酸或苏氨酸，而果蝇的Ubx蛋白C端却没有丝氨酸和苏氨酸。科学家推测果蝇的祖先很可能是由卤虫的祖先进化而来，理由是Ubx蛋白C端的丝氨酸和苏氨酸为其他氨基酸所取代。下列说法正确的是（ ）
A．果蝇的Ubx基因与卤虫的不同，是染色体片段缺失造成的
B．不同卤虫体内的Ubx基因的碱基序列也有可能不同
C．要验证科学家的上述推测，还需要进化上的其他证据
D．需在显微镜下观察卤虫和果蝇的基因结构，检验推测是否正确
15．线粒体在肿瘤发生发展中发挥重要作用，正常细胞主要利用线粒体提供能量，而多数肿瘤细胞无论处于有氧还是缺氧环境，都主要进行无氧呼吸。中国科学技术大学吴缅教授发现抑癌基因p53控制合成的肿癌抑制因子通过影响关键酶的活性抑制癌细胞的无氧呼吸，但不影响正常细胞，下列叙述正确的是（ ）
A．p53基因只能在肿癌细胞内选择性表达
B．癌细胞利用葡萄糖产生ATP的效率比正常细胞高
C．检测p53基因的表达产物，可以进行肿瘤的早期预警
D．癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，导致癌细胞容易在体内扩散和转移
16．果蝇的两条X染色体可以连在一起，成为一条并联的X染色体（细胞分裂中不会分离），带有一条并联X染色体和一条Y染色体的果蝇（品系C）表现为雌性可育，带有一条并联X染色体和一条正常X染色体的果蝇以及无X染色体的果蝇均不能存活。用化学诱变剂处理野生型雄果蝇，然后让其与品系C进行杂交，下列分析错误的是（　　）
A．子代雌果蝇都带有并联X染色体，子代雄果蝇X染色体来自亲代雄果蝇
B．若子代雄果蝇有某突变性状而雌果蝇没有，则该突变基因位于Y染色体上
C．若子代雌果蝇有某突变性状而雄果蝇没有，则该突变基因位于X染色体上
D．若子代果蝇都出现了某突变性状，则该突变基因最有可能位于常染色体上
三、填空题
17．根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因，并回答下列问题：
（1）请据图填空：
①______________；②______________；③______________。
（2）患镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制______________合成的___________________，从而改变了遗传信息。
（3）镰刀型细胞贫血症是常染色体上的隐性遗传病，该隐性致病基因在图中对应的碱基组成为______________；正常基因在图中对应的碱基组成为______________。
（4）根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，说明基因突变具有______________和______________的特点。
18．下图所示为细胞核DNA遗传信息的传递过程，甲、乙表示物质，①、②和③表示过程。据图回答：
（1）细胞分裂过程中，过程①发生的时期是__________，该过程利用细胞中的四种__________为原料，按照__________原则合成子链。
（2）过程②是__________，发生的场所是__________；过程③需要的模板甲是__________，所需原料由__________运输。通过②、③产生物质乙的过程合称为__________。
（3）已知甲的部分序列为…CUGGCUUCU…，则合成甲时作为模板的DNA单链上相应的碱基序列是__________。核糖体在甲上的移动方向是__________（填“向左”或“向右”）。
（4）由于基因突变，甲中的一个碱基A变为G，而乙并未发生变化，其原因最可能是__________。
19．小鼠的皮毛颜色有灰色、黑色和白色三种，研究表明相关色素合成机理如下图1所示。现科研人员选用3只颜色各异的纯系亲本甲、乙、丙进行杂交实验，结果如下图2所示。请分析回答：
（1）控制小鼠皮毛颜色的两对基因在染色体上的位置关系是_______；杂交实验中，亲本乙可能的基因型是_______。
（2）实验一中，F2灰鼠中杂合子占_______，黑鼠与F1灰鼠回交，后代中白鼠占_______。
（3）若实验一F2中白鼠与实验二F2中灰鼠杂交，则后代表现型及比例是_______。
（4）研究发现，在实验一F1灰鼠群体中偶然发现一只白色可育雄鼠，为探究其变异来源，科研人员进行了如下研究：
①制作该白鼠体细胞临时装片，镜检观察处于_______期且染色体_______的细胞并作核型分析，初步判断变异来源。
②经初步判断该白鼠的产生是亲本产生配子时发生基因突变所致，为此科研人员选用多只纯合黑色雌鼠与之杂交，观察并统计后代表现型及比例:
a．若杂交后代中，_______，则该白鼠亲本在产生配子时，可能基因D发生隐性突变；
b．若杂交后代中，_______，则该白鼠亲本在产生配子时，可能突变产生了一个新的基因从而抑制基因D的表达。
20．某昆虫的正常翅（B）和卷翅（b），黑身（D）和白身（d），分别位于两对常染色体上。科研人员将一个黑色素抑制基因A导入到野生型（纯合黑身正常翅）昆虫受精卵中，获得白身昆虫M，让昆虫M与野生型杂交，得到F1，F1自由交配得到F2。
（1）若基因A导入到了基因D所在的染色体上（如图①所示），F2中表现为白身的基因型有__________种，其中与昆虫M基因型相同的概率为__________，白身与黑身的比例为____________________。
（2）转基因操作中，科研人员发现一只白身昆虫细胞中导入了两个A基因（如图②所示），该个体形成的配子类型及比例为____________________。
（3）科研人员在上述杂交实验的F2中发现了一只卷翅个体，欲探究卷翅的出现是由基因突变引起的还是仅仅由环境因素所引起的。利用上述实验中的个体设计实验，探究卷翅个体出现的原因。（写出实验思路、预期结果及结论）
实验思路：___________________________。
预期结果及结论：_________________________。
参考答案
一、单选题
1．
【答案】D
2．
【答案】C
3．
【答案】C
4．
【答案】D
5．
【答案】C
6．
【答案】C
7．
【答案】D
8．
【答案】C
9．
【答案】A
10．
【答案】C
11．
【答案】B
12．
【答案】D
二、多选题
13．
【答案】ABD
14．
【答案】BC
15．
【答案】CD
16．
【答案】BC
三、填空题
17．
【答案】
（1）基因突变 CAT GUA
（2）血红蛋白 DNA碱基序列发生了改变
（3）
（4）突变率低 多害少利性
18．
【答案】
（1）分裂间期 脱氧核苷酸 碱基互补配对
（2）转录 细胞核 mRNA tRNA 基因的表达
（3）…GACCGAAGA… 向右
（4）遗传密码的简并性
19．
【答案】
（1）于两对同源染色体上（或位于非同源染色体上） DDee或DDEE
（2）
（3）灰鼠∶黑鼠＝5∶1
（4）中 分散良好 灰鼠∶黑鼠＝1∶1 白鼠∶灰鼠∶黑鼠＝2∶1∶1
20．
【答案】
（1）2 6/7 7:9
（2）AABD：ABD：BD=1：2：1
（3）实验思路：让该卷翅个体与野生型个体杂交，F1随机交配得到F2，观察并统计F2中正常翅与卷翅的比例 预期结果和结论：若F2中正常翅∶卷翅=3∶1，则卷翅的出现是由基因突变引起的。若F2中全是正常翅，则卷翅的出现仅仅是由环境因素所引起的。

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