资源简介

第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
一、单选题
1．40岁以上妇女所生的子女，21－三体综合征的发生率比25－34岁生育者大约高10倍。下列措施中，可筛查40岁以上孕妇所怀孩子是否患21－三体综合征的是（ ）
A．对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查
B．对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查
C．对羊膜腔穿刺获取的羊水细胞进行染色体组型分析
D．对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析
2．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
3．下图为某单基因遗传病的遗传系谱图，人群中该病发生的概率为1/10000。不考虑突变和X、Y染色体的同源区段，下列分析错误的是（ ）
A．该病属于隐性遗传病，但无法确定致病基因是不是位于X染色体上
B．无论该病属于何种类型的遗传病，II-3和II-5均含有该病致病基因
C．若II-4也含有该病致病基因，则III-8与一个正常男子所生后代的发病率为1/300
D．III-9中的一个该病致病基因来源于I-2
4．某家族有一位成员患了一种罕见的遗传病（受等位基因R/r控制），医学工作中对该家族的成员进行了基因检测，并绘制正常如图所示的遗传系谱图。不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．等位基因R/r可能位于X和Y染色体的同源区段上
B．若Ⅲ-1与Ⅲ-3结婚。则他们的儿子患该遗传病的概率为1
C．Ⅱ-6和Ⅱ-7再生育一个患该遗传病男孩的概率为1/8
D．Ⅱ-6的R基因来自Ⅰ-3和r基因来自Ⅰ-4的概率不等
5．图1、2表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病，甲病相关基因用A（a）表示、乙病相关基因用B（b）表示；图3表示A（a）、B（b）四种基因经过电泳所形成的条带分布情况。下列叙 述正确的是（ ）
A．II5的甲病基因和II7的乙病的致病基因均来自I1和I2
B．图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、B、b
C．II7、II9、II10鼠的基因型分别是 AAXbY、aaXBY、AAXBXB
D．可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防
6．绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（ ）
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
7．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（　　）
①婚前检査②适龄生育 ③产前诊断④禁止近亲结婚
A．①② B．②③ C．①③ D．③④
8．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
9．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（ ）
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的有几项（ ）
①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生
②多基因遗传病在群体中的发病率比较高
③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测
④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全
⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿不可能患遗传病
⑥镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出
A．三项 B．四项 C．五项 D．六项
11．人类21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，常见标记有“＋”型“一”型，在传递给后代的过程中遗传标记不会改变，可用于对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋一，其父亲该遗传标记的基因型为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为— —。据此所作判断正确的是（ ）
A．21三体综合征是单基因遗传病
B．卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个孩子，一定患有21三体综合征
12．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）
A．遗传病患者的遗传物质发生了变化
B．遗传病患者不一定携有致病基因
C．人类基因组测序需要测定X、Y染色体上DNA的碱基序列
D．遗传病一定都会遗传给下一代
二、多选题
13．大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默症症状。下列有关分析正确的是（ ）
A．21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默症
B．调查阿尔茨海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D．阿尔茨海默症产生的根本原因是发生了基因突变
14．某医院有个罕见的病例：有一对表现正常的夫妇育有一个正常孩子和一个畸形孩子，丈夫和妻子均有2条异常染色体，正常孩子的染色体均正常，而畸形孩子有一条染色体异常。该医院分析这对夫妇的配子情况及不同的配子组合导致子女的畸形情况，结果如下表所示。不考虑这对夫妇的染色体再变异的情况，下列说法正确的是（ ）
含1条异常染色体的配子 含2条异常染色体的配子 不含异常染色体的配子
含1条异常染色体的配子 畸形 畸形 畸形
含2条异常染色体的配子 畸形 正常 正常
不含异常染色体的配子 畸形 正常 正常
A．“丈夫”的2条异常染色体可能是1对同源染色体
B．“妻子”的一个初级卵母细胞产生不含异常染色体的配子的概率为1/4
C．理论上该夫妇再生育一个染色体均正常的孩子的概率为1/9
D．理论上“畸形孩子”中只含有1条异常染色体的比例为1/3
15．家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1000000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率为99/5000
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
16．2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白（PANX1）基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法错误的是（ ）
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
C．产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
D．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性
三、填空题
17．下图为镰状细胞贫血图解，据图作答：
（1）图示中a、b、c过程分别代表_____。基因突变发生在_____（填字母）过程中。
（2）人们患镰状细胞贫血的直接原因是_____，根本原因是_____。
（3）用光学显微镜观察某同学的红细胞，能不能判断其是否患镰状细胞贫血？_____
18．图1表示人体内7号染色体与9号染色体的相互易位，图2是该类型易位（已知基因数目正常，表现型就正常）的家系图谱。回答下列问题：
（1）易位是一种染色体_____的变异类型。除易位外，该变异类型还包括_____、_____和_____。
（2）已知该类型易位携带者的表现型是正常的，从遗传物质的角度出发，分析其原因：_____。
（3）若II-2与II-6为夫妻关系，且两人均表现正常，两人各自有一个患白化病（白化病的致病基因不位于7、9号染色体上）的妹妹，则两人生一个表现型正常的孩子的概率为_____。
19．视网膜色素变性（RP）是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱图如图甲所示，相关基因用B、b表示，图甲中Ⅱ1为该患病男子，基因检测发现其父不携带致病基因，Ⅱ4的母亲是该病患者。请回答下列问题：
（1）据图甲判断，该病的遗传方式是______遗传，判断的依据是__________________。
（2）该痛属于人类常见遗传病类型中的______遗传病。Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别为______、______，Ⅱ3与Ⅱ4生一个儿子正常的概率为______，其生育前应通过______和产前诊断（基因诊断）等手段对该遗传病进行监控和预防。
（3）Ⅱ5个体一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因如图乙所示，则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是__________________。
20．为学会调查和统计人类遗传病的方法，培养接触社会、并从社会中直接获取资料的能力，某校高二年级学生利用假期开展了人群中遗传病的调查。
（1）人类遗传病通常是指由____________而引起的人类疾病。
（2）遗传病的检测和预防手段有____________和____________等。
（3）某小组在对某遗传病患者家族进行调查时，绘出如下家族系谱图，请你据图分析该小组调查的遗传病可能是哪种类型 ____________（填“白化病”，“原发性高血压”，“唐氏综合征”）。小组同学在整理资料时不慎将其撕破，后经同学们回忆，大致绘出以下甲、乙两张图，其中正确的是____________。
（4）同学们根据全年级汇总的数据，可按___________公式计算遗传病的发病率。
（5）2021年5月31日，中共中央政治局会议指出，“将进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施”。如果9号个体和10号个体再生一个孩子，请你帮助推测，这个孩子是不患该遗传病的健康男孩概率为______________。
参考答案
一、单选题
1．
【答案】C
2．
【答案】A
3．
【答案】C
4．
【答案】C
5．
【答案】D
6．
【答案】A
7．
【答案】B
8．
【答案】C
9．
【答案】A
10．
【答案】B
11．
【答案】C
12．
【答案】D
二、多选题
13．
【答案】ACD
14．
【答案】BD
15．
【答案】ABC
16．
【答案】BD
三、填空题
17．
【答案】
（1）DNA复制、转录、翻译 a
（2）血红蛋白异常 发生了基因突变，碱基对由替换成
（3）能。正常红细胞呈圆饼状，如果呈镰刀状，就说明该同学患镰状细胞贫血。
18．
【答案】
（1）结构变异 重复 缺失 倒位
（2）携带者细胞内的染色体虽然发生了易位，但其含有全套的遗传物质（或含有全部基因）
（3）20/27
19．
【答案】
（1）伴X隐性 II1患病，其父母不患病，且其父不携带致病基因
（2）单基因 XBY XBXb 1/2 遗传咨询
（3）基因突变
20．
【答案】
（1）遗传物质改变
（2）遗传咨询 产前诊断
（3）白化病 乙
（4）某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%
（5）3/8

展开更多......

收起↑