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2026-2027学年高中生物人教版必修二5.3人类遗传病 模拟练习题
一、选择题
1 . 白化病与镰状细胞贫血是两种常见的人类单基因遗传病，发病机理如图所示。下列有关说法正确的是（ ）
A．①②分别表示转录、翻译，主要发生在细胞核中
B．基因1和基因2不会出现在人体内的同一个细胞中
C．图中两基因对生物性状的控制方式相同
D．①②两个过程中碱基互补配对的方式不完全相同
2 . 多指为常染色体显性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，错误的是（ ）
A．多指通常会在一个家系的几代人中连续出现
B．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
C．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
D．白化病在男性和女性中发病率基本相同
3 . “爱美之心，人皆有之”，几个雀斑会让爱美女士郁郁寡欢。雀斑多数是有遗传性的，通常为常染色体显性遗传，下列关于遗传性雀斑的叙述，正确的是（ ）
A．某美女因常在海滩上享受日光浴出现雀斑，这种变异是可遗传变异
B．软骨发育不全、冠心病与遗传性雀斑一样都是单基因遗传病
C．一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其女也出现了雀斑，该女与正常男子婚配，生患遗传性雀斑 儿子的概率为1/3
D．镰状细胞贫血、白化病和21三体综合征三种遗传病都能在显微镜下观察确诊
4 . Vander Woude综合征是一种常见的唇腭裂综合征，在胚胎发育早期，颌面部结构形成异常所致，属于多基因遗传病。下列叙述错误的是（ ）
A．唇腭裂是一种先天性疾病，可通过B超检测胎儿是否患唇腭裂
B．Vander Woude综合征在群体中的发病率较高，易受环境的影响
C．Vander Woude综合征不遵循孟德尔的遗传规律，且有家族聚集倾向
D．位于X染色体上的P基因隐性突变与唇腭裂有关，则患病女孩的父亲一定患病
5 . 某科研团队通过基因测序技术筛查人类致病基因，研究各类遗传病发病机制，下列 关于人类遗传病相关叙述正确的是（ ）
A．遗传病在家族每代人中均出现，若只在一代人中出现则不属于遗传病
B．调查人群中遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
C．产前诊断的手段有羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断
D．可以在人群中随机取样调查青少年型糖尿病的遗传方式
6 . 研究人员从古人类化石中相继发现一些由遗传物质改变而引起的人类疾病，其中有些疾病在现代人类中也极其罕见，下列叙述错误的是（ ）
A．鸟面综合征（常染色体显性遗传）男女发病率基本相等
B．黏多糖病I-H型（X染色体隐性遗传病）女患者少于男患者
C．爱德华综合征（18三体综合征）患者携带该病的少量致病基因
D．苯丙酮尿症患儿应食用低苯丙氨酸含量的奶粉以防止苯丙酮酸的积累
7 . 下图是人类红绿色盲的遗传系谱图（基因用B、b表示），下列相关叙述错误的是（ ）
A．控制红绿色盲的基因位于X染色体上，该病患者的基因型为XbXb、XbY
B．红绿色盲的遗传特点之一是男性患者多于女性患者
C．Ⅳ14号的色盲基因传递途径为Ⅰ1→Ⅱ4→Ⅲ8→Ⅳ14
D．若要确定单基因遗传病女患者的遗传方式，可调查患者家系中所有成员的患病情况，若患者父 亲正常、儿子均患病，则该病为伴X染色体隐性遗传病
8 . 某单基因隐性遗传病是P基因突变所致。图1为某患者及其表型正常的父母同源染色体上P基因相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。当同源染色体上P基因均突变时，表现为患病。现有两种探针：探针1和2分别能与位点①正常、异常序列结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图2。下列分析错误的是（ ）
A．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
B．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ—2的P基因进行产前诊断
C．乙家系成员位点①均为C—G碱基对
D．如果丙家系Ⅱ—2表型正常，用这两种探针检测出两个条带的概率为1/3
二、填空题
9.
白化病是一种遗传性黑色素合成障碍疾病，患者主要表现在皮肤、头发和眼睛的黑色素减少。白化病和红绿色盲均属于单基因遗传病，分别由等位基因A/a和B/b所控制。下图为某家系中这两种遗传病的遗传系谱图，其中II-4个体不携带这两种病的致病基因。请回答下列问题：
(1)据图分析，白化病是________（填“显性”或“隐性”）遗传病，控制白化的基因位于________染色体上。
(2)II-1的基因型是________，II-2的红绿色盲致病基因最可能来自________（填序号）。
(3)II-2与某女性（基因型同I-2）婚配，生育患白化病儿子的概率是________，若两者婚配生育了一个性染色体组成为XXY的红绿色盲患者，请从减数分裂的过程分析，其染色体数目异常的原因可能是________。该XXY色盲男孩是否患白化病？________（填“一定”或“不一定”）
10.
卷发综合征又称Menkes病，是一种罕见的铜代谢障碍疾病，由一对等位基因E/e控制，因患者毛发卷曲而得名，但其核心病理是基因突变导致铜转运蛋白ATP7A缺陷，肠道对铜的吸收障碍，导致体内铜缺乏，影响多种含铜酶的活性，最终引发多系统功能异常。下图为该病遗传系谱图，其中Ⅰ-2不携带该病致病基因。请回答下列问题：
(1)调查卷发综合征发病率时，应在群体中__________调查，由上述信息推测，人群中该病的男性患者人数____________（“多于”、“少于”或“等于”）女性患者人数，该病所体现的基因控制生物性状的方式为_____________________________。
(2)Ⅱ-3的基因型是______，Ⅱ-3与Ⅱ-2基因型相同的概率为__________，Ⅱ-3和Ⅱ-4再生育一个正常后代的概率是__________。为确保再生育后代不含该致病基因，他们决定借助体外受精、基因检测等技术。部分过程为：取Ⅱ-3的4个初级卵母细胞进行体外培养，然后分别选取一个子细胞（编号为①~④）进行检测，其中①和②是第一极体，③和④是来自次级卵母细胞的第二极体，①同时含有E、e基因，②和③只有致病基因，④只有正常基因。不考虑突变，最好选择与__________（填序号）来自同一个初级卵母细胞的卵细胞进行受精。受精前__________（填“需要”或“不需要”）对Ⅱ-4的精子进行基因测序。
(3)卷发综合征与铜转运蛋白ATP7A明显减少或功能丧失有关，目前的治疗以早期皮下注射组氨酸铜为主，但疗效有限。有人提出可通过RNA干扰技术（小分子RNA引导细胞内的RNA诱导沉默复合体识别并降解与其互补结合的信使RNA）靶向作用于ATP7A突变基因的表达过程来治疗卷发综合征，该方法不可行，理由是____________________________________________________________________________________________________。
11.
人类有有耳垂和无耳垂之分。控制有耳垂的基因为B，控制无耳垂的基因为b。如图是有关人类耳垂性状的遗传图解，请根据图解回答下列问题：
(1)人类的有耳垂和无耳垂在遗传学上称为________性状。
(2)该遗传图解中，父亲的性状表现是________。
(3)从图中基因组成看，母亲产生的卵细胞类型有________种。
(4)图解中③的基因组成是________。
(5)该夫妇生出一个无耳垂孩子的可能性是________。
答案
一、选择题
1 答案：D
A：①转录主要在细胞核，②翻译只在细胞质核糖体，错误
B：同一人体全部体细胞含全套基因，基因 1、2 可共存，错误
C：基因 1 控制酶合成间接控性状；基因 2 直接控制蛋白结构，控制方式不同，错误
D：转录配对 A-U、T-A、C-G；翻译配对 A-U、U-A、C-G，配对方式不完全相同，正确
2 答案：B
A：常显遗传病世代连续发病，多指符合，正确
B：伴 X 显性女性发病率高于男性，错误
C：红绿色盲女基因型 X X ，必从父亲获得 X ，父亲患病，正确
D：常染色体遗传病男女患病概率相等，白化病符合，正确
3 答案：C
A：日晒雀斑仅环境影响，遗传物质未改变，属于不可遗传变异，错误
B：冠心病是多基因遗传病，雀斑、软骨发育不全为单基因，错误
C：杂合父母子代显性个体基因型 1/3BB、2/3Bb，与 bb 婚配，生育患病儿子概率 =(2/3×1/2)×1/2=1/3，正确
D：21 三体可显微镜观察染色体确诊；白化、镰状细胞贫血需基因检测，无法直接镜检，错误
4 答案：D
A：先天性唇腭裂可通过 B 超产前筛查，正确
B：多基因遗传病群体发病率高、易受环境影响，正确
C：多基因遗传病无明确显隐性，不遵循孟德尔单基因规律，有家族聚集倾向，正确
D：伴 X 隐性患病女孩基因型 X X ，父亲必携带致病基因一定患病，但该病为多基因病，不适用伴 X 单基因遗传规律，错误
5 答案：C
A：隐性遗传病可隔代出现，仅一代发病也属于遗传病，错误
B：调查发病率选单基因遗传病，多基因受环境干扰误差大，错误
C：羊水检查、B 超、孕妇血细胞检测、基因诊断均为产前诊断手段，正确
D：调查遗传方式需在患者家系中开展，人群随机取样只能测发病率，错误
6 答案：C
A：常染色体遗传病男女发病率均等，鸟面综合征符合，正确
B：伴 X 隐性男性患者多于女性，黏多糖病 I-H 型符合，正确
C：18 三体属于染色体数目变异，无致病基因，错误
D：苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食，避免苯丙酮酸堆积损伤神经，正确
7 答案：C
A：红绿色盲伴 X 隐性，患病基因型 X X 、X Y，正确
B：男性只一条 X，患病概率高于女性，正确
C：Ⅳ14 男性色盲 X 来自母亲 Ⅲ8，Ⅲ8 的 X 来自 Ⅱ3，传递路径 Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ8→Ⅳ14，不是 Ⅰ1，错误
D：女患者父正常、儿子全患病，符合伴 X 隐性遗传特点，正确
8 答案：D
A：①②位点突变后基因序列异常，P 基因功能改变，正确
B：两种探针可识别正常 / 突变序列，能完成甲、丙家系产前基因诊断，正确
C：乙家系全部个体均可与探针 1 结合，位点①均为正常 C-G 碱基对，正确
D：丙家系 Ⅱ-2 正常，携带两种突变杂合概率为 2/3，检测出两条带概率 2/3，不是 1/3，错误
二、填空题
9
(1) 隐性；常
(2) aaX X ；Ⅰ-1
(3) 1/8；母亲 Ⅱ-3 减数第二次分裂后期，X 染色体着丝粒分裂，两条 X 进入同一卵细胞；不一定
10
(1) 随机；多于；基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状
(2) X X ；1/2；3/4；④；不需要
(3) 该病由 ATP7A 基因突变导致蛋白功能缺失，RNA 干扰会同时降解正常和突变型 ATP7A 的 mRNA，进一步减少功能性铜转运蛋白，加重病情
11
(1) 相对
(2) 有耳垂
(3) 2
(4) Bb
(5) 1/4

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