资源简介 中小学教育资源及组卷应用平台第21讲 生物的变异课标 要求 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果 3.描述细胞在某些化学物质、射线,以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异 5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡第1课时 基因突变与基因重组考点一 基因突变(迁移·提能类)1.变异类型2.基因突变的实例——镰状细胞贫血(1)致病机理(2)病因①直接原因是血红蛋白分子中的一个 被替换。 ②根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个 被替换。 ③用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化 (填“能”或“不能”)。理由是 。 3.基因突变的概念及诱发因素(1)概念:DNA分子中发生碱基的 ,而引起的 的改变。 [提醒]基因突变的结果是产生了新基因,基因的数目和位置不变。若碱基的改变发生在DNA的非基因片段,则不属于基因突变。RNA病毒的遗传物质为RNA,其上碱基序列的改变也称为基因突变。(2)诱发基因突变的外来因素[提醒]在没有外来因素的影响时,基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。4.基因突变的特点与意义(1)特点[提醒]基因突变并非只发生在间期,而是主要发生于有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期。(2)意义①产生 的途径;②生物变异的 ;③为 提供了丰富的原材料。 [提醒]基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在进行有丝分裂的体细胞中,一般不遗传给后代,但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。②基因突变如果发生在进行减数分裂的细胞中,可以通过配子遗传给后代。5.诱变育种(1)概念:利用物理因素或化学因素处理生物,使生物发生 ,从而获得优良变异类型的育种方法。 (2)过程:选择生物→诱发基因突变→选择理想类型→培育。6.细胞的癌变(1)原因(2)癌细胞的特征深挖教材·拓思维1.在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是 。 2.基因突变不一定都产生等位基因,原因是 。 3.16 羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于染色体上)发生了突变,产生了基因d1,其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T,但氨基酸序列没有发生变化,原因是 。[2024·江西卷] 1.基因突变对蛋白质(氨基酸序列)的影响碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成提前终止增添 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大;②增添或缺失的碱基数若是3的倍数,则一般仅影响个别氨基酸缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因3.判断显性突变和隐性突变(1)基因突变的类型(2)判定方法①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交,根据子代性状表现判断。a.若后代全为野生型,则突变性状为隐性性状。b.若后代既有突变型又有野生型,则突变性状为显性性状。②让突变体自交,观察后代有无性状分离从而进行判断。命题角度一 基因突变的实质及特点1.关于基因突变的实质及特点,下列说法正确的是 。 A.DNA甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变[2023·江苏卷]B.基因甲基化引起的变异属于基因突变[2021·辽宁卷]C.某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变[江苏卷]D.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因[2022·湖南卷]E.只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因[2022·江苏卷]F.突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变2.[2025·安徽卷] 大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是 ( )A.,缺失碱基数目是3的整倍数B.,缺失碱基数目是3的整倍数C.,缺失碱基数目是3的整倍数+1D.,缺失碱基数目是3的整倍数+23.[2024·贵州卷] 如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是 ( )注:AUG(起始密码子):甲硫氨酸 CAU、CAC:组氨酸 CCU:脯氨酸 AAG:赖氨酸 UCC:丝氨酸 UAA(终止密码子)A.①链是转录的模板链,其左侧是5'端,右侧是3'端B.若在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同命题角度二 细胞癌变与基因突变4.[2025·湖北卷] 研究表明,人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素,能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现,色氨酸可提高血清中生长素的水平:生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是 ( )A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗5.[2024·甘肃卷] 癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是 ( )A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变命题角度三 判断显性突变和隐性突变6.[2025·河北沧州期末] 某种植物的花色由两对基因控制。某野生型(紫花)群体中偶然发现了两株白花突变体甲和乙(突变基因不同);让突变体甲和乙杂交,F1全部表现为紫花,F1自交得到F2,F2中紫花∶白花=1∶1。下列叙述最合理的是 ( )A.两种白花突变体均为隐性突变体,且两突变基因位于一对同源染色体上B.两种白花突变体均为显性突变体,且两突变基因位于一对同源染色体上C.两种白花突变体均为隐性突变体,且两突变基因位于两对同源染色体上D.两种白花突变体均为显性突变体,且两突变基因位于两对同源染色体上命题角度四 突变发生位点的判断7.[2024·河北卷改编] 单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析错误的是 ( )A.未突变P基因的位点①碱基对为A—TB.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上8.[2023·江苏卷节选] 果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系(突变基因位于Ⅱ号染色体上)。为了研究突变基因相对位置关系,进行两两杂交实验,结果如下:P A1×A2 ↓ F1 野生型 P A2×A3 ↓ F1 突变型 P A1×A3 ↓ F1 野生型据此分析A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型,在图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间的相对位置(A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示,野生型基因用“+”表示)。考点二 基因重组(迁移·提能类)1.概念[提醒]含一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。2.类型(1)交换型发生时期:减数分裂过程中的 时期。 实质:位于同源染色体上的 基因会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。 图示:(2)自由组合型发生时期:减数分裂Ⅰ 。 实质:位于 基因随非同源染色体的 而发生重组(如下图)。 [注意]受精过程不发生基因重组。(3)基因工程重组型目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。(4)肺炎链球菌转化型:R型细菌转化为S型细菌。3.结果:产生新的 ,导致 出现。 4.意义及应用5.杂交育种的一般步骤(1)培育显性纯合子品种的过程①植物:选取双亲(P)杂交(♀×♂)→F1F2→选出表型符合要求的个体F3……选出稳定遗传的个体推广种植。②动物:选择具有不同优良性状的亲本杂交,获得F1→F1雌、雄个体交配→获得F2→鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交,选择后代不发生性状分离的F2个体。(2)培育隐性纯合子品种的过程选取双亲(P)杂交(♀×♂)→F1F2→选出表型符合要求的个体推广。1.基因突变与基因重组的比较项目 基因突变 基因重组变异 本质 基因的碱基序列发生改变 原有基因的重新组合发生 时间 可发生在个体发育的任何时期,通常发生在细胞分裂间期 主要是减数分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期适用 范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程结果 产生新基因(等位基因),控制新性状 产生新基因型,不产生新基因意义 生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料 生物变异的重要来源,有利于生物进化应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程联系 ①基因突变产生新基因,为基因重组提供了可自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础; ②基因突变和基因重组都为分子水平发生的变异,在光学显微镜下观察不到2.判断基因突变和基因重组的方法命题角度一 基因重组的类型及意义1.关于基因重组的类型及意义,下列说法正确的是 。 A.某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基因座位上分别分布着A和a基因,其成因可能是基因突变或者交换[2021·浙江1月选考]B.基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异C.雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组D.非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组E.同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关F.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组G.基因突变是生物变异的根本来源,基因重组是生物变异的来源之一2.基因重组是生物变异的重要来源之一,下列关于基因重组的实例,正确的是 ( )A.高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养,出现S型活细菌是基因突变的结果C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,出现皱粒豌豆是基因重组的结果D.“龙生九子,各有不同”是基因重组的结果3.[2025·浙江6月选考] 某二倍体雄性动物的基因型为AaBb,在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中,同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生交叉互换。下列叙述错误的是 ( )A.若有丝分裂中发生交换,该细胞产生的子细胞基因型为 Aabb和AaBBB.若有丝分裂中未发生交换,该细胞产生的子细胞基因型为AaBbC.若减数分裂中发生交换,该细胞产生的精细胞基因型为AB、aB、Ab和abD.若减数分裂中未发生交换,该细胞产生的精细胞基因型为aB和 Ab命题角度二 基因突变和基因重组类型的辨析4.[2026·江苏泰州月考] 下列关于基因突变和基因重组的叙述,正确的是 ( )A.豌豆植株在有性生殖时,一对等位基因不会发生基因重组B.基因发生单个碱基对替换,指导合成的多肽链中最多会有一个氨基酸发生改变C.M基因既可以定向突变为m1基因,也可以定向突变为m2基因D.皱粒豌豆编码淀粉分支酶的基因中插入一段外来DNA序列,即发生了基因重组5.S型肺炎链球菌主要有S1、S2两种类型。研究发现,两种类型的S型菌发生基因突变后成为相应类型的R型(R1、R2)菌,R型菌也可以回复突变为相应类型的S型(S1、S2)菌;不同类型S型菌的DNA片段能进入R型菌细胞内使R型菌转化为相应的S型菌,但S型菌的荚膜阻止外源DNA分子的进入。研究人员将加热杀死的S1型菌和活的R2型菌混合培养,一段时间后检测到子代细菌有S1、S2和R2三种类型。下列有关分析正确的是 ( )A.S1型菌的DNA发生了基因重组和基因突变B.部分R2型菌的DNA发生了基因重组或基因突变C.S1型菌和R2型菌的DNA都只发生了基因突变D.S1型菌和R2型菌的DNA都只发生了基因重组经典真题·明考向1.[2025·山东卷] 镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年;正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白;携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是 ( )A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变B.疟疾流行区,基因h不会在进化历程中消失C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态D.基因h可影响多个性状,不能体现基因突变的不定向性2.[2025·重庆卷] 细胞中的F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白,从而阻止被结合的蛋白进入细胞核,具体作用机制如图所示。据图分析,下列叙述最合理的是 ( )A.M基因和F基因都属于原癌基因B.M蛋白和F蛋白都属于DNA聚合酶C.在癌细胞中过量表达X蛋白,可能会减缓癌细胞增殖D.在正常细胞中去除F蛋白,可能会抑制正常细胞凋亡3.[2024·黑吉辽卷] 作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为 (填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入 个体中表达, 观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图甲。据图甲可知,与野生型基因相比,a1基因发生了 ,a2 基因发生了 , 使合成的mRNA都提前出现了 ,翻译出的多肽链长度变 ,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图乙为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中 号株系为野生型的数据。 甲乙(3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为 , m2的基因型为 。若将m1与m2杂交得到F1,F1自交得到F2, F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。 第21讲 生物的变异第1课时 基因突变与基因重组考点一● 必备知识2.(1)溶血性 正常 异常(2)氨基酸 碱基对 能 可借助光学显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状3.(1)替换、增添或缺失 基因碱基序列(2)①—c ②—a ③—b4.(1)普遍 生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位 低(2)新基因 根本来源 生物的进化5.(1)基因突变6.(1)必需 抑制 促进 物理 生物(2)无限增殖 糖蛋白【深挖教材】1.细胞分裂间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变2.真核生物基因突变一般可产生等位基因,而病毒和原核生物中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因3.密码子具有简并性● 典型例题1.AF [解析] 基因甲基化影响的是转录,基因中的碱基序列不变,不属于基因突变,B错误。基因中CTCTT重复次数改变,导致基因碱基序列改变,会引起基因突变,C错误。细胞癌变可能是原癌基因或抑癌基因发生突变,或者原癌基因过量表达所致,D错误。细胞癌变通常是多个原癌基因或抑癌基因累积突变的结果,是一个漫长的变异过程,即很多正在走向癌变但还未变成癌细胞的细胞中也可能同时存在突变的原癌基因和抑癌基因,E错误。2.B [解析] 已知突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。这说明Z基因先转录,Y基因后转录,所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是Z基因在前,Y基因在后,且共用一个启动子P,符合该特征的是B、C选项的图示,由于该蛋白质氨基端有Z蛋白的部分序列,羧基端有Y蛋白的部分序列,说明缺失突变后,转录形成的mRNA依然可以编码氨基酸,没有造成移码突变(移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变)。因为一个氨基酸由mRNA上的一个密码子(3个相邻碱基)决定,所以缺失的碱基数目应该是3的整倍数,以保证缺失突变体合成的蛋白质氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与Z、Y蛋白部分序列一致。综上所述,B正确,A、C、D错误。3.C [解析] 转录是以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,由于起始密码子是AUG,故①链是转录的模板链,转录时模板链读取的方向是3'→5',即①链左侧是3'端,右侧是5'端,A错误;在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,将会导致终止密码子提前出现,故合成的肽链变短,B错误;若在①链1号碱基前插入一个碱基G,即在起始密码子之前加了一个碱基,不影响起始密码子和终止密码子之间的序列,故合成的肽链不变,C正确;由于密码子具有简并性,故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同,D错误。4.D [解析] E酶是自由基清除酶,生长素通过抑制E酶活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用,这意味着自由基对癌细胞有毒害作用,而自由基在细胞内普遍存在,会攻击细胞结构,导致细胞损伤,对正常细胞也有毒害作用,A正确;由于色氨酸可提高血清中生长素的水平,而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善治疗效果,所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果,B正确;人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果,不同患者个体肠道微生物种群有差异,可能会导致合成、分泌的生长素的量不同,从而影响癌症患者的化疗效果,C正确;生长素是通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用,并不是作为一种潜在的化疗药物直接用于癌症治疗,D错误。5.D [解析] 在膀胱癌患者中,发现原癌基因H ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是由基因中碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变,A正确;抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变,B正确;原癌基因N myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体结构变异中的重复,表明染色体变异可导致癌变,C正确;9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明染色体变异可导致癌变,D错误。6.A [解析] 若甲和乙两种白花突变体均为隐性突变体,且两突变基因位于一对同源染色体上,以A/a、B/b表示两对等位基因,则甲、乙基因型为aaBB和AAbb,杂交后F1基因型为AaBb(a和B位于一条染色体上,A和b位于另一条染色体上)。F1自交时,产生的配子aB和Ab各占50%。F2基因型及比例为1aaBB(白花)、2AaBb(紫花)、1AAbb(白花),表型比例为1∶1,符合题意,A正确。两种白花突变体均为显性突变体,且两突变基因位于一对同源染色体上。若甲和乙为Aabb和aaBb,F1基因型为AaBb、Aabb、aaBb、aabb。显性突变导致白花,则F1应表现为既有白花也有紫花,与题干中F1全为紫花矛盾,B错误。甲、乙两种白花突变体均为隐性突变体,且两突变基因位于两对同源染色体上。甲(aaBB)和乙(AAbb)杂交,F1基因型为AaBb。F1自交后F2中A_B_(紫花)占9/16,其余为白花(7/16),比例为9∶7,与题中1∶1不符,C错误。甲、乙两种白花突变体均为显性突变体,且两突变基因位于两对同源染色体上。若甲和乙为Aabb和aaBb,F1基因型为AaBb、Aabb、aaBb、aabb。显性突变导致白花,F1应表现为既有白花也有紫花,与题干矛盾,D错误。7.A [解析] 母亲的位点①未突变,所以 P基因的位点①未突变时的碱基为C,碱基对为C—G,A错误;患者一个P基因位点①正常,位点②突变,另一个P基因位点②正常,位点①突变,患有该单基因隐性遗传病,说明①和②位点的突变均会导致 P基因功能的改变,B正确;患者同源染色体中的一条染色体含位点①突变,另一条染色体含位点②突变,因此减数分裂Ⅰ前期患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子,C正确;患者弟弟的同源染色体分别来自父亲和母亲,不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点位于同源染色体上,不位于同一条染色体上,D正确。8. 或[解析] 由题干信息可知,果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上,A1、A2、A3隐性突变基因分别为a1、a2、a3,则只考虑突变基因,A1的基因型为a1a1,A2的基因型为a2a2,A3的基因型为a3a3,A1和A2杂交,后代都是野生型,说明a1和a2两个基因位于Ⅱ号染色体的不同位置;A2和A3杂交,后代都是突变型,说明a2和a3两个基因位于Ⅱ号染色体的相同位置;A1和A3杂交,后代都是野生型,说明a1和a3两个基因位于Ⅱ号染色体的不同位置,A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型的图示见答案。考点二● 必备知识1.有性生殖 真核 重新组合2.(1)四分体 等位 (2)后期 非同源染色体上的非等位 自由组合3.基因型 重组性状4.生物变异 生物进化 生物多样性 杂交● 典型例题1.ADEG [解析] 基因重组会导致出现新表型,导致生物性状变异,B错误。雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体不属于基因重组,基因重组主要发生在减数分裂过程中,C错误。基因重组一般发生在有性生殖产生配子的过程中,即在减数分裂过程中可发生基因重组,有丝分裂过程中不会发生基因重组,F错误。2.D [解析] 高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的,A错误;S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养,出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组,B错误;圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,出现皱粒豌豆是基因突变的结果,C错误;“龙生九子,各有不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组,D正确。3.A [解析] 有丝分裂过程中,若发生如图所示的交叉互换,两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab,可能产生AaBB、Aabb的子细胞或者2个AaBb子细胞,A错误;若有丝分裂中未发生交换,精原细胞进行有丝分裂,核遗传物质精确复制后平均分配到两个子细胞中,该细胞产生的子细胞基因型与亲代细胞相同,为AaBb,B正确;若减数分裂中发生交换,两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab,该细胞会产生四种精细胞,基因型为AB、aB、Ab和ab,C正确;若减数分裂中未发生交换,两对等位基因连锁(a和B连锁,A和b连锁),位于一对同源染色体上,AaBb精原细胞产生的精细胞基因型为aB、Ab,D正确。4.A [解析] 基因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时期或同源染色体分离、非同源染色体自由组合时。一对等位基因位于同源染色体上,在减数分裂时会发生分离,但不会发生重组,A正确。基因中单个碱基对的替换可能导致一个密码子改变,但由于密码子的简并性,氨基酸可能不变。若单个碱基对的替换导致终止密码子提前或延后,可能引起多个氨基酸改变,B错误。基因突变具有不定向性,M基因突变为m1或m2是随机的,而非定向的,C错误。基因中插入一段外来DNA序列属于基因结构的改变,属于基因突变,而非基因重组,D错误。5.B [解析] 子代细菌中S1型菌的出现是R2型菌的DNA与S1型菌的DNA片段发生基因重组的结果,S2型菌的出现是R2型菌发生基因突变的结果,R2型菌是亲代R2型菌增殖的结果,B正确;加入的S1型菌是经加热杀死的,其不会发生基因重组或基因突变,但其可使R2型菌发生基因重组,R2型菌发生回复突变产生了S2型菌,A、C、D错误。经典真题·明考向1.A [解析] 患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年,说明引起镰状细胞贫血的基因突变为有害突变,A错误;携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力,说明基因h在抗疟疾过程中发挥一定的作用,是能适应某些特定环境的,因此疟疾流行区,基因h不会在进化历程中消失,B正确;正常红细胞和异常红细胞含有的血红蛋白不相同,血红蛋白的结构不同影响了红细胞的形态,因此基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态,C正确;基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,突变基因h可影响多个性状,不能体现基因突变的不定向性,D正确。2.C [解析] 一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,由图可知,正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录,癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录,说明M基因属于抑癌基因,F基因属于原癌基因,A错误;DNA聚合酶参与DNA复制过程,而M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用,所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶,B错误;在癌细胞中过量表达X蛋白,可能会使部分X蛋白与F蛋白结合,导致F蛋白不能进入细胞核中促进增殖基因转录,从而减缓癌细胞增殖,C正确;由图可知,在正常细胞中去除F蛋白并不影响M蛋白进入细胞核,促进凋亡基因转录,因此不会抑制正常细胞凋亡,D错误。3.(1)熟黄 持绿(或m1或突变型)(2)碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ①(3)a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2[解析] (1)若此突变为隐性突变,则m1的基因型为a1a1,野生型的基因型为A1A1,m1与野生型杂交所得F1为A1a1,表型为野生型,即熟黄。推测A1基因控制小麦熟黄,若要证明此推测,可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达,若获得的植株表现为熟黄,则可验证此推测。(2)依据题干和图甲可知,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同;突变体m2与m1表型相同,且均为对应基因的隐性纯合子;由于终止密码子为UAA、UAG、UGA,可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因(A1或A2)相比较,a1基因发生了碱基的替换(C→T),a2基因发生了碱基的增添,使a1、a2序列上均提前出现了ACT,合成的mRNA都提前出现了终止密码子,导致翻译出的多肽链长度变短,蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,且突变体m2与m1表型相同,可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同,且均比野生型低,所以据图乙可知,①号株系为野生型数据。(3)依据题干信息,A1和A2基因位于非同源染色体上,则m1的基因型为a1a1A2A2,m2的基因型为A1A1a2a2。m1×m2→F1:A1a1A2a2,F1自交所得F2:A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2=9∶3∶3∶1,对应的表型为野生型∶突变型=9∶7,F2中自交后代不会发生性状分离的基因型为A1A1A2A2、a1a1A2a2、A1A1a2a2、A1a1a2a2、a1a1A2A2、a1a1a2a2,所占的比例为1/16+2/16+1/16+2/16+1/16+1/16=1/2。(共131张PPT)第21讲生物的变异1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果3.描述细胞在某些化学物质、射线,以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡01第1课时基因突变与基因重组考点一 基因突变（迁移·提能类）考点二 基因重组（迁移·提能类）经典真题·明考向备用习题作业手册答案速查【听】答案速查【作】考点一 基因突变(迁移·提能类)1.变异类型2.基因突变的实例——镰状细胞贫血(1)致病机理溶血性正常异常(2)病因①直接原因是血红蛋白分子中的一个________被替换。②根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个________被替换。③用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？____(填“能”或“不能”)。理由是____________________________________________________。氨基酸碱基对能可借助光学显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状3.基因突变的概念及诱发因素(1)概念: 分子中发生碱基的__________________,而引起的________________的改变。替换、增添或缺失基因碱基序列［提醒］基因突变的结果是产生了新基因,基因的数目和位置不变。若碱基的改变发生在的非基因片段,则不属于基因突变。 病毒的遗传物质为 ，其上碱基序列的改变也称为基因突变。(2)诱发基因突变的外来因素[答案]［提醒］在没有外来因素的影响时,基因突变也会由于 复制偶尔发生错误等原因自发产生。4.基因突变的特点与意义(1)特点普遍生物个体发育的任何时期、细胞内不同的分子上和同一个分子的不同部位低［提醒］基因突变并非只发生在间期，而是主要发生于有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期。(2)意义①产生________的途径；②生物变异的__________；③为_____________提供了丰富的原材料。新基因根本来源生物的进化［提醒］基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在进行有丝分裂的体细胞中,一般不遗传给后代,但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。②基因突变如果发生在进行减数分裂的细胞中,可以通过配子遗传给后代。5.诱变育种(1)概念:利用物理因素或化学因素处理生物,使生物发生__________,从而获得优良变异类型的育种方法。(2)过程:选择生物 诱发基因突变 选择理想类型 培育。基因突变6.细胞的癌变(1)原因必需抑制促进物理生物(2)癌细胞的特征无限增殖糖蛋白【深挖教材·拓思维】1.在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是________________________________________________________________________________________________________。细胞分裂间期进行复制，复制时需要解旋成单链，单链容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变2.基因突变不一定都产生等位基因，原因是______________________________________________________________________________________________________。真核生物基因突变一般可产生等位基因，而病毒和原核生物中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因3. 羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于染色体上)发生了突变，产生了基因，其编码多肽链的序列中有1个碱基由 变为，但氨基酸序列没有发生变化，原因是__________________。[2024·江西卷]密码子具有简并性1.基因突变对蛋白质(氨基酸序列)的影响碱基 影响 范围 对氨基酸序列的影响替换 小 只改变1个氨基酸的种类 或不改变 替换的结果也可能使肽链合成提前终止增添 大 插入位置前不影响, 影 响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数若是3的倍数,则一般仅影响个别氨基酸缺失 大 缺失位置前不影响，影 响缺失位置后的序列2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因3.判断显性突变和隐性突变(1)基因突变的类型(2)判定方法①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。.若后代全为野生型，则突变性状为隐性性状。.若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。命题角度一 基因突变的实质及特点1.关于基因突变的实质及特点，下列说法正确的是____。A. 甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变［2023·江苏卷］B.基因甲基化引起的变异属于基因突变［2021·辽宁卷］C.某膜蛋白基因 重复次数改变不会引起基因突变［江苏卷］D.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因［2022·湖南卷］E.只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因［2022·江苏卷］F.突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变√√[解析] 基因甲基化影响的是转录,基因中的碱基序列不变,不属于基因突变，B错误。基因中 重复次数改变,导致基因碱基序列改变,会引起基因突变,C错误。细胞癌变可能是原癌基因或抑癌基因发生突变,或者原癌基因过量表达所致，D错误。细胞癌变通常是多个原癌基因或抑癌基因累积突变的结果，是一个漫长的变异过程，即很多正在走向癌变但还未变成癌细胞的细胞中也可能同时存在突变的原癌基因和抑癌基因， 错误。2.[2025·安徽卷]大肠杆菌的两个基因和 彼此相邻，转录时共用一个启动子。科研小组分离到一株不能合成和 蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与 蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中和 基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的 碱基数目。下列图示和推测正确的是( )A. ，缺失碱基数目是3的整倍数B. ，缺失碱基数目是3的整倍数C. ，缺失碱基数目是3的整倍数D. ，缺失碱基数目是3的整倍数√[解析] 已知突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与 蛋白氨基端的序列一致，羧基端的25个氨基酸序列与 蛋白羧基端的序列一致。这说明基因先转录， 基因后转录，所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是基因在前，基因在后，且共用一个启动子 ，符合该特征的是B、C选项的图示，由于该蛋白质氨基端有 蛋白的部分序列，羧基端有 蛋白的部分序列，说明缺失突变后，转录形成的依然可以编码氨基酸，没有造成移码突变(移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变)。因为一个氨基酸由 上的一个密码子(3个相邻碱基)决定，所以缺失的碱基数目应该是3的整倍数，以保证缺失突变体合成的蛋白质氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与、 蛋白部分序列一致。综上所述，B正确，A、C、D错误。3.[2024·贵州卷]如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是( )注：(起始密码子)甲硫氨酸、组氨酸 脯氨酸赖氨酸丝氨酸 (终止密码子)A.①链是转录的模板链，其左侧是端，右侧是 端B.若在①链号碱基间插入一个碱基 ，合成的肽链变长C.若在①链1号碱基前插入一个碱基 ，合成的肽链不变D.碱基序列不同的 翻译得到的肽链不可能相同√[解析] 转录是以 的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成 的过程，由于起始密码子是 ，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是，即①链左侧是端，右侧是 端，A错误；在①链号碱基间插入一个碱基 ，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基 ，即在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；由于密码子具有简并性，故碱基序列不同的 翻译得到的肽链也可能相同，D错误。【拓展延伸】碱基替换发生的位置不同引起的效应不一样。如果碱基的替换发生在基因的编码区，可引起密码子改变，对应的氨基酸改变，蛋白质功能改变；但由于密码子的简并性，基因发生碱基替换后，其编码的蛋白质的氨基酸序列也可能不变；碱基替换还可能会导致起始密码子和终止密码子的位置改变，使得氨基酸序列改变，数目改变，相应蛋白质功能也改变。如果碱基的替换发生在基因的非编码区，则对蛋白质无影响。命题角度二 细胞癌变与基因突变4.[2025·湖北卷]研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平：生长素通过抑制 酶(自由基清除酶)的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是( )A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗√[解析] 酶是自由基清除酶，生长素通过抑制 酶活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，这意味着自由基对癌细胞有毒害作用，而自由基在细胞内普遍存在，会攻击细胞结构，导致细胞损伤，对正常细胞也有毒害作用，A正确；由于色氨酸可提高血清中生长素的水平，而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善治疗效果，所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果，B正确；人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果，不同患者个体肠道微生物种群有差异，可能会导致合成、分泌的生长素的量不同，从而影响癌症患者的化疗效果，C正确；生长素是通过抑制 酶(自由基清除酶)的活性增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，并不是作为一种潜在的化疗药物直接用于癌症治疗，D错误。5.[2024·甘肃卷]癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( )A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因 所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因 的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因 发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因 过度表达，表明基因重组可导致癌变√[解析] 在膀胱癌患者中，发现原癌基因 所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由基因中碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因 发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体结构变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因 过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。【题后归纳】(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的上也存在原癌基因和抑癌基因。(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。(4)细胞癌变通常是多个基因突变累积的结果，并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。命题角度三 判断显性突变和隐性突变6.[2025·河北沧州期末]某种植物的花色由两对基因控制。某野生型(紫花)群体中偶然发现了两株白花突变体甲和乙(突变基因不同)；让突变体甲和乙杂交，全部表现为紫花，自交得到， 中紫花∶白花。下列叙述最合理的是( )A.两种白花突变体均为隐性突变体，且两突变基因位于一对同源染色体上B.两种白花突变体均为显性突变体，且两突变基因位于一对同源染色体上C.两种白花突变体均为隐性突变体，且两突变基因位于两对同源染色体上D.两种白花突变体均为显性突变体，且两突变基因位于两对同源染色体上√[解析] 若甲和乙两种白花突变体均为隐性突变体，且两突变基因位于一对同源染色体上，以、 表示两对等位基因，则甲、乙基因型为和，杂交后基因型为 和B位于一条染色体上，A和位于另一条染色体上。自交时，产生的配子和 各占。基因型及比例为(白花)、(紫花)、(白花)，表型比例为 ，符合题意，A正确。两种白花突变体均为显性突变体，且两突变基因位于一对同源染色体上。若甲和乙为和，基因型为、、、 。显性突变导致白花，则应表现为既有白花也有紫花，与题干中 全为紫花矛盾，B错误。甲、乙两种白花突变体均为隐性突变体，且两突变基因位于两对同源染色体上。甲和乙杂交， 基因型为。自交后中(紫花)占，其余为白花 ，比例为，与题中 不符，C错误。甲、乙两种白花突变体均为显性突变体，且两突变基因位于两对同源染色体上。若甲和乙为 和，基因型为、、、 。显性突变导致白花， 应表现为既有白花也有紫花，与题干矛盾，D错误。命题角度四 突变发生位点的判断7.[2024·河北卷改编]单基因隐性遗传性多囊肾病是 基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上 基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点, 但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析错误的是( )A.未突变基因的位点①碱基对为B.①和②位点的突变均会导致 基因功能的改变C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上√[解析] 母亲的位点①未突变，所以 基因的位点①未突变时的碱基为C，碱基对为 ,A错误；患者一个基因位点①正常，位点②突变，另一个基因位点②正常，位点①突变，患有该单基因隐性遗传病，说明①和②位点的突变均会导致 基因功能的改变，B正确；患者同源染色体中的一条染色体含位点①突变，另一条染色体含位点②突变，因此减数分裂Ⅰ前期患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子，C正确；患者弟弟的同源染色体分别来自父亲和母亲，不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点位于同源染色体上，不位于同一条染色体上，D正确。8.[2023·江苏卷节选] 果蝇、、 为3种不同眼色隐性突变体品系(突变基因位于Ⅱ号染色体上)。为了研究突变基因相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下：据此分析、、和突变型 四种突变体的基因型，在图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间的相对位置(、、 隐性突变基因分别用、、表示，野生型基因用“ ”表示)。[答案] 或[解析] 由题干信息可知，果蝇、、 为3种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上，、、 隐性突变基因分别为、、,则只考虑突变基因，的基因型为， 的基因型为，的基因型为，和 杂交，后代都是野生型，说明和两个基因位于Ⅱ号染色体的不同位置；和 杂交，后代都是突变型，说明和 两个基因位于Ⅱ号染色体的相同位置；和杂交，后代都是野生型，说明和 两个基因位于Ⅱ号染色体的不同位置，、、和突变型 四种突变体的基因型的图示见答案。考点二 基因重组(迁移·提能类)1.概念有性生殖真核重新组合［提醒］含一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。2.类型(1)交换型发生时期：减数分裂过程中的________时期。实质：位于同源染色体上的______基因会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。图示:四分体等位(2)自由组合型发生时期:减数分裂Ⅰ______。后期实质:位于________________________基因随非同源染色体的__________而发生重组(如下图)。非同源染色体上的非等位自由组合［注意］受精过程不发生基因重组。(3)基因工程重组型目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。(4)肺炎链球菌转化型:型细菌转化为 型细菌。3.结果：产生新的________，导致__________出现。4.意义及应用基因型重组性状生物变异生物进化生物多样性杂交5.杂交育种的一般步骤(1)培育显性纯合子品种的过程①植物:选取双亲杂交(♀×♂) 选出表型符合要求的个体选出稳定遗传的个体推广种植。②动物:选择具有不同优良性状的亲本杂交,获得雌、雄个体交配 获得 鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交,选择后代不发生性状分离的个体。(2)培育隐性纯合子品种的过程选取双亲杂交(♀♂) 选出表型符合要求的个体推广。1.基因突变与基因重组的比较项目 基因突变 基因重组变异 本质 基因的碱基序列发生改变 原有基因的重新组合发生 时间 可发生在个体发育的任何时 期,通常发生在细胞分裂间期 主要是减数分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期适用 范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程结果 产生新基因(等位基因),控制新 性状 产生新基因型,不产生新基因项目 基因突变 基因重组意义 生物变异的根本来源,为生物 进化提供原材料 生物变异的重要来源,有利于生物进化应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程联系 ①基因突变产生新基因,为基因重组提供了可自由组合的新基 因,基因突变是基因重组的基础; ②基因突变和基因重组都为分子水平发生的变异,在光学显微 镜下观察不到续表2.判断基因突变和基因重组的方法命题角度一 基因重组的类型及意义1.关于基因重组的类型及意义，下列说法正确的是________。A.某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基因座位上分别分布着A和 基因,其成因可能是基因突变或者交换［2021·浙江1月选考］B.基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异C.雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组D.非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组E.同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关F.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合, 导致基因重组G.基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的来源之一√√√√[解析] 基因重组会导致出现新表型,导致生物性状变异，B错误。雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体不属于基因重组,基因重组主要发生在减数分裂过程中，C错误。基因重组一般发生在有性生殖产生配子的过程中,即在减数分裂过程中可发生基因重组,有丝分裂过程中不会发生基因重组， 错误。2.基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是( )A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果B.型细菌的与型活细菌混合培养，出现 型活细菌是基因突变的结果C.圆粒豌豆的上插入一小段外来 序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果D.“龙生九子，各有不同”是基因重组的结果√[解析] 高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；型细菌的与型活细菌混合培养，出现 型活细菌是由于型细菌的与型细菌的 发生了基因重组，B错误；圆粒豌豆的上插入一小段外来 序列，出现皱粒豌豆是基因突变的结果，C错误；“龙生九子，各有不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D正确。3.[2025·浙江6月选考]某二倍体雄性动物的基因型为 ，在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生交叉互换。下列叙述错误的是( )A.若有丝分裂中发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为和B.若有丝分裂中未发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为C.若减数分裂中发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为、、和D.若减数分裂中未发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为和√[解析] 有丝分裂过程中，若发生如图所示的交叉互换，两条染色体的基因情况为和 ，可能产生、的子细胞或者2个 子细胞，A错误；若有丝分裂中未发生交换，精原细胞进行有丝分裂，核遗传物质精确复制后平均分配到两个子细胞中，该细胞产生的子细胞基因型与亲代细胞相同，为 ，B正确；若减数分裂中发生交换，两条染色体的基因情况为和 ，该细胞会产生四种精细胞，基因型为、、和 ，C正确；若减数分裂中未发生交换，两对等位基因连锁(和B连锁，A和 连锁)，位于一对同源染色体上，精原细胞产生的精细胞基因型为、 ，D正确。命题角度二 基因突变和基因重组类型的辨析4.[2026·江苏泰州月考]下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )A.豌豆植株在有性生殖时，一对等位基因不会发生基因重组B.基因发生单个碱基对替换，指导合成的多肽链中最多会有一个氨基酸发生改变C.基因既可以定向突变为基因，也可以定向突变为 基因D.皱粒豌豆编码淀粉分支酶的基因中插入一段外来 序列，即发生了基因重组√[解析] 基因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时期或同源染色体分离、非同源染色体自由组合时。一对等位基因位于同源染色体上，在减数分裂时会发生分离，但不会发生重组，A正确。基因中单个碱基对的替换可能导致一个密码子改变，但由于密码子的简并性，氨基酸可能不变。若单个碱基对的替换导致终止密码子提前或延后，可能引起多个氨基酸改变，B错误。基因突变具有不定向性，基因突变为或 是随机的，而非定向的，C错误。基因中插入一段外来 序列属于基因结构的改变，属于基因突变，而非基因重组，D错误。5.型肺炎链球菌主要有、两种类型。研究发现，两种类型的 型菌发生基因突变后成为相应类型的型、菌， 型菌也可以回复突变为相应类型的型、菌；不同类型型菌的片段能进入型菌细胞内使型菌转化为相应的型菌，但 型菌的荚膜阻止外源分子的进入。研究人员将加热杀死的型菌和活的 型菌混合培养，一段时间后检测到子代细菌有、和 三种类型。下列有关分析正确的是( )A.型菌的 发生了基因重组和基因突变B.部分型菌的 发生了基因重组或基因突变C.型菌和型菌的 都只发生了基因突变D.型菌和型菌的 都只发生了基因重组√[解析] 子代细菌中型菌的出现是型菌的与型菌的 片段发生基因重组的结果，型菌的出现是 型菌发生基因突变的结果，型菌是亲代型菌增殖的结果，B正确；加入的 型菌是经加热杀死的，其不会发生基因重组或基因突变，但其可使 型菌发生基因重组，型菌发生回复突变产生了 型菌，A、C、D错误。经典真题·明考向1.[2025·山东卷]镰状细胞贫血是由等位基因、 控制的遗传病。患者的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人的红细胞只含正常血红蛋白;携带者 的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是( )A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变B.疟疾流行区，基因 不会在进化历程中消失C.基因 通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态D.基因 可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性√[解析] 患者 的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年，说明引起镰状细胞贫血的基因突变为有害突变，A错误；携带者 的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，说明基因 在抗疟疾过程中发挥一定的作用，是能适应某些特定环境的，因此疟疾流行区，基因 不会在进化历程中消失，B正确；正常红细胞和异常红细胞含有的血红蛋白不相同，血红蛋白的结构不同影响了红细胞的形态，因此基因 通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态，C正确；基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变基因 可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性，D正确。2.[2025·重庆卷]细胞中的蛋白和 蛋白均可进入细胞核。蛋白选择性地结合 蛋白或乙酰化修饰的 蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体作用机制如图所示。据图分析，下列叙述最合理的是( )A.基因和 基因都属于原癌基因B.蛋白和蛋白都属于 聚合酶C.在癌细胞中过量表达 蛋白，可能会减缓癌细胞增殖D.在正常细胞中去除 蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡√[解析] 一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的 蛋白进 入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的 蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明基因属于抑癌基因， 基因属于原癌基因，A错误；聚合酶参与复制过程，而蛋白和 蛋白在转录过程中发挥作用，所以蛋白和 蛋白都不是 聚合酶，B错误；在癌细胞中过量表达蛋白，可能会使部分蛋白与 蛋白结合，导致 蛋白不能进入细胞核中促进增殖基因转录，从而减缓癌细胞增殖，C正确；由图可知，在正常细胞中去除蛋白并不影响 蛋白进入细胞核，促进凋亡基因转录，因此不会抑制正常细胞凋亡，D错误。3.[2024·黑吉辽卷] 作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子 在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。(1)将与野生型杂交得到 ，表型为______(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(基因突变为基因)。推测 基因控制小麦熟黄，将 基因转入____________________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。熟黄持绿(或或突变型)[解析] 若此突变为隐性突变，则的基因型为 ，野生型的基因型为，与野生型杂交所得为 ，表型为野生型，即熟黄。推测基因控制小麦熟黄，若要证明此推测，可将 基因转入持绿(或 或突变型)个体中表达，若获得的植株表现为熟黄，则可验证此推测。(2)突变体与表型相同，是基因突变为 基因的隐性纯合子，基因与基因是非等位的同源基因，序列相同。、、和基因转录的模板链简要信息如图甲。据图甲可知，与野生型基因相比，基因发生了____________， 基因发生了____________,碱基的替换甲乙碱基的增添使合成的 都提前出现了____________，翻译出的多肽链长度变____，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。 基因编码A酶，图乙为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中____号株系为野生型的数据。终止密码子短①甲乙[解析] 依据题干和图甲可知，基因与 基因是非等位的同源基因，序列相同；突变体与 表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；由于终止密码子为、、 ，可知对应模板链上碱基为、、。与野生型基因或相比较， 基因发生了碱基的替换， 基因发生了碱基的增添，甲乙使、序列上均提前出现了，合成的 都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，蛋白质的空间结构改变，活性丧失。基因编码A酶，且突变体与 表型相同，可知与 中A酶的酶活性大体相同，且均比野生型低，所以据图乙可知，①号株系为野生型数据。甲乙(3)和基因位于非同源染色体上， 的基因型为__________，的基因型为__________。若将与杂交得到， 自交得到, 中自交后代不发生性状分离个体的比例为_____。[解析] 依据题干信息，和基因位于非同源染色体上，则 的基因型为，的基因型为 。， 自交所得，对应的表型为野生型∶突变型， 中自交后代不会发生性状分离的基因型为、、、、 、 ，所占的比例为。备用习题1.DNA分子中一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。如表为碱基置换突变的不同类型及其对肽链的影响。下列叙述正确的是( )碱基置换突变类型 对肽链的影响同义突变 肽链没有改变错义突变 肽链上氨基酸种类改变无义突变 肽链提前终止合成终止密码突变 肽链不能正常终止A.同义突变没有引起肽链改变可能是因为密码子存在简并性B.镰状细胞贫血是由错义突变导致的，只能通过基因检测诊断C.大多数囊性纤维化是由无义突变导致的，患者的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸D.根据肽链的长短是否发生改变即可区分碱基置换突变的四种类型√[解析] 同义突变没有引起肽链改变可能是因为密码子存在简并性，即一种氨基酸可以对应2种或以上的密码子，A正确;镰状细胞贫血是由于一个碱基对发生替换，使血红蛋白上一个氨基酸发生改变，属于错义突变，可通过基因检测进行确诊，由于该病患者红细胞的形态发生改变，也能通过光学显微镜进行镜检，B错误;大多数囊性纤维化是由于对应基因少了3个碱基对，导致患者的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，结合题意可知大多数囊性纤维化不是由无义突变导致的，C错误;根据肽链的长短是否发生改变无法区分同义突变和错义突变，D错误。2.在致癌因子的作用下，细胞中原癌基因和抑癌基因发生基因突变，导致细胞癌变。下列相关叙述错误的是( )A.抑癌基因在正常细胞中表达，原癌基因在正常细胞中不表达B.癌细胞的细胞膜上糖蛋白的量减少导致细胞之间的黏着性降低C.基因表达产物及突变基因的检测可以初步诊断细胞是否发生癌变D.癌变细胞中的遗传物质发生变化，但其仍含有正常细胞中的某些蛋白质√[解析] 原癌基因和抑癌基因是正常基因，两者在正常细胞中均表达，A错误;癌细胞的细胞膜上糖蛋白减少，导致细胞之间黏着性降低，易在体内分散和转移，B正确;虽然癌变是多个基因突变累积的结果，但一种基因的表达产物是特定的，因此基因表达产物及突变基因检测可确定细胞是否发生癌变，C正确;癌变细胞中原癌基因和抑癌基因发生变化，但大部分基因是正常的，可以表达出正常细胞中的蛋白质，D正确。3.一个自然繁殖的直刚毛果蝇种群中，偶然出现了一只卷刚毛雄果蝇。为了探究卷刚毛性状是如何产生的，科学家用这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交，F1全部为直刚毛果蝇，F1雌雄果蝇随机交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶卷刚毛雄果蝇=2∶1∶1。最合理的结论是( )A.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生隐性突变B.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生显性突变C.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生隐性突变D.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生显性突变√[解析]由于这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交，F1的表型全部为直刚毛，说明直刚毛是显性性状。而让F1雌雄果蝇交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶卷刚毛雄果蝇=2∶1∶1，说明卷刚毛和直刚毛的遗传与性别相关联，控制刚毛形态的基因不在常染色体上，所以很可能是亲代生殖细胞中X染色体上的基因发生隐性突变。假设控制刚毛形态的基因用A/a表示，则卷刚毛雄果蝇(XaY)与直刚毛雌果蝇(XAXA)杂交，F1全部为直刚毛果蝇(XAXa、XAY)，其随机交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇(XAXa、XAXA)∶直刚毛雄果蝇(XAY)∶卷刚毛雄果蝇(XaY)=2∶1∶1，A符合题意。作业手册题组一 基因突变1.[2025·福建泉州模拟]我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号染色体上 基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是( )A.该突变可以为生物进化提供原材料B. 基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数C.蛋白结构随着 基因突变发生改变D. 基因突变使基因上的终止密码子位置可能提前或延后√[解析] 基因突变可以为生物进化提供原材料，A正确；据碱基互补配对原则可知， 基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，B正确；基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明 蛋白结构随着基因突变发生改变，C正确； 突变基因缺失25个碱基对，则转录出的缺少25个碱基， 上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子，突变基因转录出的 上终止密码子可能提前或延后出现，D错误。2.[2025·湖南长沙模拟]我国南方大面积栽培的水稻为籼稻。与粳稻相比，籼稻的B基因中一个碱基对替换成了 ，使其降低了对低温的适应性。下列叙述正确的是( )A.该变异属于基因突变，改变了 碱基对内的氢键数B.该变异不会导致染色体结构和数目的改变C.该变异不会引起相应蛋白质空间结构的改变D.在我国北方环境下种植籼稻品种，其产量较高√[解析] 该变异属于基因突变，但碱基对替换成了 不会改变 碱基对内的氢键数，A错误；基因突变不会导致染色体结构和数目发生改变，B正确；从题意可知，该突变使籼稻降低了对低温的适应性，根据结构决定功能，说明该变异引起相应蛋白质空间结构发生改变，C错误；我国北方温度更低，粳稻对低温的适应性更强，在我国北方环境下种植粳稻品种，其产量较高，D错误。3.[2025·湖北武汉模拟]武汉这座樱花之城，每一处都是樱花与城市风光的完美融合。某研究小组尝试利用杂交育种、太空育种等技术，选育出适应性强、观赏价值高的优良国产樱花品种。下列叙述错误的是( )A.太空中的宇宙射线等环境条件有利于形成多样性的突变B.太空育种常用种子作实验材料，因其诱变效率高于完整植物C.太空育种后再进行杂交育种可以克服远缘杂交不亲和的障碍D.培育的优良国产樱花品种，可通过植物组织培养技术快速繁殖√[解析] 太空育种利用宇宙射线等太空环境诱导植物种子发生基因突变，有利于形成多样性的突变，A正确；太空育种常用种子作实验材料，因其诱变效率较高，B正确；杂交育种通过人工控制交配，可以结合不同品种优良性状，太空育种后再进行杂交育种不能克服远缘杂交不亲和的障碍，C错误；培育的优良国产樱花品种可通过植物组织培养技术快速繁殖，D正确。4.[2025·河北沧州三模]恶性肿瘤形成的一个重要特征是调节胆固醇合成的反馈抑制机制消失。实验表明，手术切除小鼠的部分回肠能降低胆固醇的含量并使肿瘤重量减轻。下列有关叙述错误的是( )A.反馈调节有利于维持细胞中胆固醇含量的稳定B.胆固醇属于脂质，是小鼠细胞膜重要的组成成分C.增加高胆固醇食物的摄入能抑制肿瘤细胞的生长D.恶性肿瘤的出现可能是抑癌基因或原癌基因发生了突变导致的√[解析] 正常情况下，反馈调节可以使细胞中胆固醇含量保持相对稳定，A正确；胆固醇属于脂质中的固醇类，是动物细胞膜(包括小鼠细胞膜)重要的组成成分，它可以增加细胞膜的稳定性等，B正确；由题意知恶性肿瘤形成的一个重要特征是调节胆固醇合成的反馈抑制机制消失，此时肿瘤细胞可能会不受限制地合成胆固醇，增加高胆固醇食物的摄入，会为肿瘤细胞提供更多的合成胆固醇的原料，从而促进肿瘤细胞的生长，C错误；恶性肿瘤的出现通常与原癌基因或抑癌基因发生突变有关，原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，当它们发生突变后，细胞可能会无限增殖，形成肿瘤，D正确。5.[2025·四川师大附中模拟]某伴染色体显性遗传病由 基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是( )A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，和 染色体片段交换B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期性染色体未分离C.母亲的卵细胞形成过程中， 基因发生了突变D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时 基因发生了突变√[解析] 假设染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为 ，若父亲的初级精母细胞在减数分裂 Ⅰ 四分体时期， 染色体上含显性致病基因的片段和染色体片段互换，导致 染色体上带有显性致病基因，可能生出基因型为 的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期时性染色体未分离，则会形成基因型为或 的精子，则生出的男孩不患该病，B符合题意；母亲的卵细胞形成时 基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为的患病男孩，C不符合题意；若 基因突变成显性致病基因发生在该男孩胚胎发育早期，也可能导致致该男孩患病，D不符合题意。6.[2025·浙江嘉兴一中模拟]下图所示的基因编码区序列，编码的氨基酸序列为甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……。下列叙述错误的是( )A.甲链是转录的模板链，其左侧是端，右侧是 端B.6号碱基对由替换为 后，合成的肽链不变C.5号和6号碱基对之间插入 ，合成的肽链变短D.甲链和乙链上均有终止密码子，可使转录终止√[解析] 转录时聚合酶从模板链的端向端移动，合成 ，且起始密码子是，模板链的碱基与的碱基互补配对，则相应的转录的模板链上含有 ，据此可知甲链是转录的模板链，其左侧是端，右侧是端，A正确；6号碱基对由 替换为后，对应密码子由变为 ，二者均编码组氨酸，合成的肽链不变，B正确；上的密码子依次为，当5号和6号碱基对之间插入，上的密码子变为(终止密码子) ，故会导致终止密码子提前出现，合成的肽链变短，C正确；甲链和乙链都是 链，终止密码子在上，而不是在 链上，D错误。7.[2025·安徽合肥八中模拟] 复制时由于其中一条链发生滑动，导致部分碱基被挤出成环从而引起基因突变，过程如图所示。下列叙述错误的是( )A.复制时需解旋酶和聚合酶，子链的延伸方向为端到 端B.上述基因突变的类型为碱基缺失，最终 中嘌呤和嘧啶比例不变C.若图示突变分子连续复制次，则子代中突变的占D.图示基因突变后碱基序列发生改变，控制合成的蛋白质活性可能降低√[解析] 复制时，解旋酶的作用是解开 双链， 聚合酶的作用是将游离的脱氧核苷酸连接成脱氧核苷酸链，合成子链 。由于聚合酶只能从引物的端开始延伸 链，所以子链的延伸方向为端到端，A正确。从图中可以看出， 复制时由于其中一条模板链发生滑动，导致部分碱基被挤出成环，使得新合成的 链中缺少了两个碱基，这种基因突变的类型为碱基缺失，根据碱基互补配对原则，双链分子中嘌呤 和嘧啶的数量始终是相等的，所以即使发生了碱基缺失，最终 中嘌呤和嘧啶比例依然不变，B正确。图中分子连续复制次，子代共有 个，突变链复制形成的都是突变的，正常链复制形成的 都是正常的，两者数量相等，因此子代中突变的占 ，C错误。图示基因突变后碱基序列发生改变，其控制的蛋白质在翻译时，氨基酸序列会发生变化，可能导致控制合成的蛋白质活性降低，D正确。题组二 基因突变与基因重组比较8.遗传物质的改变可能会导致生物性状发生变化，下列叙述正确的是( )A.基因突变的实质就是 分子中碱基的排列顺序发生变化B.“一母生九子，九子各不同”的主要原因是基因突变和精卵随机结合C.在自然条件下，互换导致的基因重组并不会普遍发生在各种生物类群中D.利用 系统对基因的特定碱基进行修改，原理是基因重组√[解析] 基因突变的实质是基因碱基排列顺序发生变化，A错误；一般认为，在有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，再通过精卵随机结合，进而产生基因组合多样化的子代，所以“一母生九子，九子各不同”的主要原因是基因重组和精卵随机结合，B错误；互换导致的基因重组只能发生在进行有性生殖的生物类群中，不是所有生物都可以进行有性生殖，C正确；利用 系统对基因的特定碱基进行修改，导致基因碱基序列发生改变，原理是基因突变，D错误。9.[2025·江苏扬州模拟]某基因型为的细胞减数分裂时，A、 所在的同源染色体的非姐妹染色单体之间可发生对等互换或不对等互换，下列说法错误的是( )A.对等互换后相应染色单体上的基因种类及碱基排列顺序可能会发生改变B.不对等互换产生的配子受精后，后代个体中可出现染色体片段缺失或重复C.同源染色体的姐妹染色单体之间的互换可实现基因重组D.互换过程涉及磷酸二酯键的断裂与形成√[解析] 对等互换后相应染色单体上的基因种类可能会发生改变(如A和 交换)，碱基排列顺序也可能会发生改变，A正确；不对等互换会导致染色体片段的缺失或重复，产生的配子受精后，后代个体中可出现染色体片段缺失或重复，B正确；同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可实现基因重组，而不是姐妹染色单体之间，C错误；互换过程涉及磷酸二酯键的断裂与形成，因为互换时需要切断和连接片段，而 中连接核苷酸的化学键是磷酸二酯键，D正确。10.[2025·山东潍坊模拟]基因 发生基因突变导致了某种遗传病。下图为某患者及其父母基因 相关序列的检测结果(同源染色体上的两个基因均做检测，每个基因 序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病；患者具有①和②突变位点。下列说法错误的是( )A.该遗传病为单基因隐性遗传病B.该实例表明基因突变具有不定向性C.该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组D.患者同源染色体①所在片段或②所在片段发生互换，可产生出正常的配子√[解析] 已知父亲有①突变位点，母亲有②突变位点，他们都不患病，而患者同时具有①和②突变位点才患病，这种遗传情况符合隐性遗传病的特征，该遗传病为单基因隐性遗传病，A正确。从图中能看到基因 出现了不同位点的突变，不同的突变产生了不同结果，这表明基因突变具有不定向性，B正确。基因重组指的是在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，但本题明确是基因 发生基因突变导致的遗传病，不涉及基因重组，C错误。若患者同源染色体的①或②位 点间发生互换，那么可能突变位点①和突变位点②出现在同一条染色体上，而另一条染色体上不存在突变位点，如此便能够产生出正常的配子，D正确。11.[2025·广东雷州模拟]为使玉米优良品种 获得另一品种(供体)的抗病基因，同时保持品种 的大部分原有特性，研究人员采用连续杂交的方式进行育种与供体杂交得，与杂交得，依此类推 ，育种过程如图。下列分析错误的是( )A.该育种过程利用的主要原理是基因重组B.从和中随机选择植株与 进行杂交C.连续杂交目的是尽可能保持 原有的遗传特性D.经多代杂交后通过自交可得到抗病基因纯合子√[解析] 采用连续杂交的方式进行育种，主要原理是基因重组，A正确；从和中选择携带抗病基因的植株与 进行杂交，以使玉米优良品种获得抗病性状，B错误；与连续杂交目的是尽可能保持 原有的遗传特性，C正确；连续杂交用于将一个品种的优良性状(如抗病性)转移到另一个品种中，同时尽量保持接受品种的其他遗传特性不变，经多代杂交后通过自交、筛选，可得到抗病基因纯合子，D正确。12.[2025·安徽合肥模拟]玉米品系 具有抗除草剂功能，玉米品系 具有高产、抗病等优良性状。为使品系B获得抗除草剂性状，与品系A杂交产生 ，然后进行多轮回交(如图)。下列相关叙述错误的是( )A.以品系B作为亲本多次回交的目的是使后代积累品系B的优良性状B. 的鉴定筛选是为了防止抗除草剂基因因分离而丢失C.若回交后每代不进行鉴定筛选而直接回交，则中含 基因的植株占D.经多轮回交后还需通过自交才能获得能稳定遗传的优良品种√[解析] 品系B具有高产、抗病等优良性状，以品系B作为亲本多次回交，可使后代不断积累品系B的优良性状，A正确；在回交过程中进行 的鉴定筛选，是为了保留含抗除草 剂基因的植株，防止抗除草剂基因因分离而丢失，B正确； 基因型为，与回交，基因型及比例为 ，若不进行鉴定筛选直接回交，产生的配子中占， 中基因型及比例为，产生的配子中占，则 中含基因的植株占 ，C错误；经多轮回交后得到的植株虽然含有抗除草剂基因以及品系B 的优良性状，但可能是杂合子，还需通过自交才能获得能稳定遗传的优良品种，D正确。综合应用练13.[2025·河北石家庄模拟] 某观赏植物 为雌雄同株两性花，已知该植物花顶生和花腋生分别受基因A和控制， 基因位于3号染色体上。研究人员进行该植物改良花色的育种研究时，从红花品种中发现了一株腋生的白花突变体，推测白花的性状可能是由基因B突变为 导致的。不考虑染色体变异和交换，回答下列问题：(1)为确定 基因的位置，研究人员选择顶生红花纯合植株与该腋生白花突变体杂交，表型及比例为顶生红花∶顶生白花，让 的顶生白花植株自交， 的表型及比例为顶生红花∶顶生白花∶腋生白花。由此推测：①该白花突变体的出现是由于___条染色体上发生了______(填“显性”或“隐性”)突变导致。1显性[解析] 由题意可知，从红花品种中发现了一株腋生的白花突变体，推测白花的性状可能是由基因B突变为 导致的。顶生红花纯合植株与该腋生白花突变体杂交， 表型及比例为顶生红花∶顶生白花，且 的顶生白花植株自交，后代出现了红花，说明白花基因 为显性基因，红花基因B为隐性基因，且该腋生白花突变体的基因型为 ，即该白花突变体的出现是1条染色体上发生了显性突变所致。②控制花色的基因与 基因位于__________________________上，理由是________________________________________________________________。一对同源染色体(3号染色体)的顶生白花植株基因型为，其自交后代性状分离比不是[解析] 结合亲本的基因型可知， 的顶生白花植株的基因型为，若两对基因独立遗传，则 自交后代性状分离比会出现的比例关系，但 的表型及比例为顶生红花∶顶生白花∶腋生白花 ，说明两对基因位于一对同源染色体上，即控制花色的基因也位于3号染色体上。(2)现从该突变体和纯合红花植株的细胞中分别获取控制花色的基因片段，长度为表示碱基对 ，用某种限制酶彻底酶切后进行电泳，其结果如下图。根据电泳结果，可确定基因B突变为 新增了___个该限制酶的识别序列。2[解析] 该突变体的基因型为 ，纯合红花植株的基因型为 ，由于突变前后基因的长度均为 ，根据纯合红花植株中控制花色的基因片段电泳的结果可知，B基因会被该限制酶切成两段，说明B基因中含有一个该限制酶的酶切位点；突变体为杂合子，同时含有基因和B基因，B基因会被切成长度为和 的片段各一个，基因经该酶切后电泳出现了 的片段，推测可能在原本 的基因区段中增加了2个该限制酶的切割位点，将原本的片段切成了长度分别为、、 的片段。(3)检测发现突变基因 转录产物编码序列第167位碱基由变为 ，导致第____位氨基酸突变为________。(部分密码子及对应氨基酸：天冬酰胺；精氨酸；天冬氨酸；苏氨酸； 赖氨酸)56精氨酸[解析] 比较的序列可知，第167位碱基由C变成了， 上决定一个氨基酸的相邻三个碱基称为一个密码子，第166、167、168位碱基共同组成第 位氨基酸的密码子，密码子由变成了 ，结合给出的密码子对应氨基酸可知，第56位氨基酸由苏氨酸变为精氨酸。14.[2025·河南部分重点高中联考] 玉米 是雌雄同株异花植物。玉米存在雄性不育株，表现为雄花不育、雌花可育。现有两株雄性不育突变体甲和乙，两者的不育性状均由单基因突变所致(不考虑基因间的相互作用；当植株可育时花粉均可育)。甲与纯合野生型玉米杂交得到子代丙，丙自交后代中正常育性∶雄性不育 。回答下列问题：(1)甲的雄性不育突变为______(填“显性”或“隐性”)突变。丙自交子代之间随机交配，后代中正常育性∶雄性不育 _____。隐性[解析] 甲与纯合野生型玉米杂交得到子代丙，丙自交后代中正常育性∶雄性不育 ，丙为杂合子，说明甲的雄性不育突变为隐性突变。假定控制该性状的基因为、，甲的基因型为 ，纯合野生型玉米的基因型为，丙的基因型为 ，丙自交子代基因型及比例为 ，丙自交的子代之间随机交配，利用配子法求解，三种基因型的植株都能产生雌配子，产生的雌配子种类及比例为，由于 表现为雄性不育，不能产生雄配子，因此产生的雄配子种类及比例为 ，雌雄配子随机结合，雄性不育的概率为 ，正常育性的概率为，即正常育性∶雄性不育 。(2)现已得知甲的雄性不育由 基因(由基因突变而来)控制。将与 的 翻译区进行序列97[解析] 已知为终止密码子，基因对应的 翻译区的第232个核苷酸和233个核苷酸之间插入了1386个核苷酸，并且插入的第59个核苷酸后存在终止密码子，使翻译提前终止，因此 编码的多肽链长度为 个氨基酸。比对，结果如图所示。 编码的多肽链长度为____个氨基酸。(3)若甲、乙的雄性不育基因为同一基因，乙与丙杂交，后代的表型及比例是_______________________。正常育性∶雄性不育[解析] 结合(1)解析，已知纯合野生型玉米基因型为 ，丙的基因型为 ，若甲、乙的雄性不育基因为同一基因，则乙的基因型为，乙和丙杂交，后代基因型及比例为 ，表型及比例是正常育性∶雄性不育 。(4)若甲、乙的雄性不育基因为不同基因，且位于非同源染色体上，将乙与丙杂交，得到 。①若 均为正常育性，据此推测乙的雄性不育突变为隐性突变，仅考虑这对等位基因，乙表达的多肽链长度为_____个氨基酸。自交所得 的表型及比例是_________________________。正常育性∶雄性不育[解析] 已知甲的雄性不育基因为隐性突变，假定控制该性状的两对基因分别为、和B、 ，若乙的雄性不育基因也为隐性突变，则野生型玉米的基因型为，甲的基因型为 ，乙的基因型为，丙的基因型为 ，乙和丙杂交，子代基因型及比例为 ，只要一种基因为隐性纯合子就表现为雄性不育，均为正常育性。仅考虑 这对等位基因，甲的基因型为，乙的基因型为，因此乙转录出的 长度为1578个碱基，去除 后，有1575个碱基参与编码多肽链，其表达的多肽链长度为个氨基酸。 基因型及比例为，自交子代雄性不育 、、概率，自交子代雄性不育的概率为，因此自交所得 中雄性不育植株的概率为 ，正常育性的概率为，故自交所得 的表型及比例是正常育性∶雄性不育 。②若 中正常育性∶雄性不育为_____，乙的雄性不育突变为一个基因发生了显性突变。[解析] 若乙的雄性不育为一个基因发生了显性突变，则野生型玉米的基因型为，甲的基因型为 ，乙的基因型为，丙的基因型为 ，乙和丙杂交，子代基因型及比例为，基因型为和表现为雄性不育，则 均为雄性不育或正常育性∶雄性不育 。中小学教育资源及组卷应用平台课时作业(二十九) 基因突变与基因重组题组一 基因突变1.[2025·福建泉州模拟] 我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究,发现其棕色毛的产生与1号染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关,这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是 ( )A.该突变可以为生物进化提供原材料B.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变D.BACE基因突变使基因上的终止密码子位置可能提前或延后2.[2025·湖南长沙模拟] 我国南方大面积栽培的水稻为籼稻。与粳稻相比,籼稻的B基因中一个碱基对A—T替换成了T—A,使其降低了对低温的适应性。下列叙述正确的是 ( )A.该变异属于基因突变,改变了DNA碱基对内的氢键数B.该变异不会导致染色体结构和数目的改变C.该变异不会引起相应蛋白质空间结构的改变D.在我国北方环境下种植籼稻品种,其产量较高3.[2025·湖北武汉模拟] 武汉这座樱花之城,每一处都是樱花与城市风光的完美融合。某研究小组尝试利用杂交育种、太空育种等技术,选育出适应性强、观赏价值高的优良国产樱花品种。下列叙述错误的是 ( )A.太空中的宇宙射线等环境条件有利于形成多样性的突变B.太空育种常用种子作实验材料,因其诱变效率高于完整植物C.太空育种后再进行杂交育种可以克服远缘杂交不亲和的障碍D.培育的优良国产樱花品种,可通过植物组织培养技术快速繁殖4.[2025·河北沧州三模] 恶性肿瘤形成的一个重要特征是调节胆固醇合成的反馈抑制机制消失。实验表明,手术切除小鼠的部分回肠能降低胆固醇的含量并使肿瘤重量减轻。下列有关叙述错误的是 ( )A.反馈调节有利于维持细胞中胆固醇含量的稳定B.胆固醇属于脂质,是小鼠细胞膜重要的组成成分C.增加高胆固醇食物的摄入能抑制肿瘤细胞的生长D.恶性肿瘤的出现可能是抑癌基因或原癌基因发生了突变导致的5.[2025·四川师大附中模拟] 某伴X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系中一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因,不可能的是 ( )A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段交换B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期性染色体未分离C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变6.[2025·浙江嘉兴一中模拟] 下图所示的基因编码区序列,编码的氨基酸序列为甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……。下列叙述错误的是 ( )A.甲链是转录的模板链,其左侧是3'端,右侧是5'端B.6号碱基对由A/T替换为G/C后,合成的肽链不变C.5号和6号碱基对之间插入G/C,合成的肽链变短D.甲链和乙链上均有终止密码子,可使转录终止7.[2025·安徽合肥八中模拟] DNA复制时由于其中一条链发生滑动,导致部分碱基被挤出成环从而引起基因突变,过程如图所示。下列叙述错误的是 ( )A.DNA复制时需解旋酶和DNA聚合酶,子链的延伸方向为5'端到3'端B.上述基因突变的类型为碱基缺失,最终DNA中嘌呤和嘧啶比例不变C.若图示突变DNA分子连续复制n次,则子代DNA中突变的占(1/2)nD.图示基因突变后碱基序列发生改变,控制合成的蛋白质活性可能降低题组二 基因突变与基因重组比较8.遗传物质的改变可能会导致生物性状发生变化,下列叙述正确的是 ( )A.基因突变的实质就是DNA分子中碱基的排列顺序发生变化B.“一母生九子,九子各不同”的主要原因是基因突变和精卵随机结合C.在自然条件下,互换导致的基因重组并不会普遍发生在各种生物类群中D.利用CRISPR/Cas9系统对基因的特定碱基进行修改,原理是基因重组9.[2025·江苏扬州模拟] 某基因型为AaXBY的细胞减数分裂时,A、a所在的同源染色体的非姐妹染色单体之间可发生对等互换或不对等互换,下列说法错误的是 ( )A.对等互换后相应染色单体上的基因种类及碱基排列顺序可能会发生改变B.不对等互换产生的配子受精后,后代个体中可出现染色体片段缺失或重复C.同源染色体的姐妹染色单体之间的互换可实现基因重组D.互换过程涉及磷酸二酯键的断裂与形成10.[2025·山东潍坊模拟] 基因M发生基因突变导致了某种遗传病。下图为某患者及其父母基因M相关序列的检测结果(同源染色体上的两个基因M均做检测,每个基因M序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。父亲具有①突变位点,母亲具有②突变位点,但均未患病;患者具有①和②突变位点。下列说法错误的是 ( )A.该遗传病为单基因隐性遗传病B.该实例表明基因突变具有不定向性C.该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组D.患者同源染色体①所在片段或②所在片段发生互换,可产生出正常的配子11.[2025·广东雷州模拟] 为使玉米优良品种H获得另一品种(供体)的抗病基因,同时保持品种H的大部分原有特性,研究人员采用连续杂交的方式进行育种(H与供体杂交得F1,H与F1杂交得F2,依此类推),育种过程如图。下列分析错误的是 ( )A.该育种过程利用的主要原理是基因重组B.从F1和F2中随机选择植株与H进行杂交C.连续杂交目的是尽可能保持H原有的遗传特性D.经多代杂交后通过自交可得到抗病基因纯合子12.[2025·安徽合肥模拟] 玉米品系A(GG)具有抗除草剂功能,玉米品系B(gg)具有高产、抗病等优良性状。为使品系B获得抗除草剂性状,与品系A杂交产生F1,然后进行多轮回交(如图)。下列相关叙述错误的是 ( )A.以品系B作为亲本多次回交的目的是使后代积累品系B的优良性状B.H1→H1'的鉴定筛选是为了防止抗除草剂基因因分离而丢失C.若回交后每代不进行鉴定筛选而直接回交,则H3中含G基因的植株占1/16D.经多轮回交后还需通过自交才能获得能稳定遗传的优良品种综合应用练13.[2025·河北石家庄模拟] 某观赏植物(2n=24)为雌雄同株两性花,已知该植物花顶生和花腋生分别受基因A和a控制,A/a基因位于3号染色体上。研究人员进行该植物改良花色的育种研究时,从红花品种中发现了一株腋生的白花突变体,推测白花的性状可能是由基因B突变为B'导致的。不考虑染色体变异和交换,回答下列问题:(1)为确定B/B'基因的位置,研究人员选择顶生红花纯合植株与该腋生白花突变体杂交,F1表型及比例为顶生红花∶顶生白花=1∶1,让F1的顶生白花植株自交,F2的表型及比例为顶生红花∶顶生白花∶腋生白花=1∶2∶1。由此推测:①该白花突变体的出现是由于 条染色体上发生了 (填“显性”或“隐性”)突变导致。 ②控制花色的基因与A/a基因位于 上,理由是 。 (2)现从该突变体和纯合红花植株的细胞中分别获取控制花色的基因片段,长度为1000 bp(bp表示碱基对),用某种限制酶彻底酶切后进行电泳,其结果如下图。根据电泳结果,可确定基因B突变为B'新增了 个该限制酶的识别序列。(3)检测发现突变基因B'转录产物编码序列第167位碱基由5'…-AACAG-…3'变为5'…-AAGAG-…3',导致第 位氨基酸突变为 。(部分密码子及对应氨基酸:AAC天冬酰胺;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;AAG赖氨酸) 14.[2025·河南部分重点高中联考] 玉米(2n=20)是雌雄同株异花植物。玉米存在雄性不育株,表现为雄花不育、雌花可育。现有两株雄性不育突变体甲和乙,两者的不育性状均由单基因突变所致(不考虑基因间的相互作用;当植株可育时花粉均可育)。甲与纯合野生型玉米杂交得到子代丙,丙自交后代中正常育性∶雄性不育=3∶1。回答下列问题:(1)甲的雄性不育突变为 (填“显性”或“隐性”)突变。丙自交子代之间随机交配,后代中正常育性∶雄性不育= 。 (2)现已得知甲的雄性不育由M2基因(由M1基因突变而来)控制。将M1与M2的mRNA翻译区进行序列比对,结果如图所示。M2编码的多肽链长度为 个氨基酸。 (3)若甲、乙的雄性不育基因为同一基因,乙与丙杂交,后代的表型及比例是 。 (4)若甲、乙的雄性不育基因为不同基因,且位于非同源染色体上,将乙与丙杂交,得到F1。①若F1均为正常育性,据此推测乙的雄性不育突变为隐性突变,仅考虑M1/M2这对等位基因,乙表达的多肽链长度为 个氨基酸。F1自交所得F2的表型及比例是 。 ②若F1中正常育性∶雄性不育为 ,乙的雄性不育突变为一个基因发生了显性突变。 课时作业(二十九) 基因突变与基因重组1.D [解析] 基因突变可以为生物进化提供原材料,A正确;据碱基互补配对原则可知,BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数,B正确;BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色,说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变,C正确;BACE突变基因缺失25个碱基对,则转录出的mRNA缺少25个碱基,mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子,BACE突变基因转录出的mRNA上终止密码子可能提前或延后出现,D错误。2.B [解析] 该变异属于基因突变,但碱基对A—T替换成了T—A不会改变DNA碱基对内的氢键数,A错误;基因突变不会导致染色体结构和数目发生改变,B正确;从题意可知,该突变使籼稻降低了对低温的适应性,根据结构决定功能,说明该变异引起相应蛋白质空间结构发生改变,C错误;我国北方温度更低,粳稻对低温的适应性更强,在我国北方环境下种植粳稻品种,其产量较高,D错误。3.C [解析] 太空育种利用宇宙射线等太空环境诱导植物种子发生基因突变,有利于形成多样性的突变,A正确;太空育种常用种子作实验材料,因其诱变效率较高,B正确;杂交育种通过人工控制交配,可以结合不同品种优良性状,太空育种后再进行杂交育种不能克服远缘杂交不亲和的障碍,C错误;培育的优良国产樱花品种可通过植物组织培养技术快速繁殖,D正确。4.C [解析] 正常情况下,反馈调节可以使细胞中胆固醇含量保持相对稳定,A正确;胆固醇属于脂质中的固醇类,是动物细胞膜(包括小鼠细胞膜)重要的组成成分,它可以增加细胞膜的稳定性等,B正确;由题意知恶性肿瘤形成的一个重要特征是调节胆固醇合成的反馈抑制机制消失,此时肿瘤细胞可能会不受限制地合成胆固醇,增加高胆固醇食物的摄入,会为肿瘤细胞提供更多的合成胆固醇的原料,从而促进肿瘤细胞的生长,C错误;恶性肿瘤的出现通常与原癌基因或抑癌基因发生突变有关,原癌基因负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,当它们发生突变后,细胞可能会无限增殖,形成肿瘤,D正确。5.B [解析] 假设X染色体上的显性致病基因为A,非致病基因为a,若父亲的初级精母细胞在减数分裂 Ⅰ 四分体时期,X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换,导致Y染色体上带有显性致病基因,可能生出基因型为XaYA的患病男孩,A不符合题意;若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期时性染色体未分离,则会形成基因型为XAXA或YY的精子,则生出的男孩不患该病,B符合题意;母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因,从而生出基因型为XAY的患病男孩,C不符合题意;若SHOX基因突变成显性致病基因发生在该男孩胚胎发育早期,也可能导致致该男孩患病,D不符合题意。6.D [解析] 转录时RNA聚合酶从模板链的3'端向5'端移动,合成mRNA,且起始密码子是AUG,模板链的碱基与mRNA的碱基互补配对,则相应的转录的模板链上含有TAC,据此可知甲链是转录的模板链,其左侧是3'端,右侧是5'端,A正确;6号碱基对由A/T替换为G/C后,对应密码子由CAU变为CAC,二者均编码组氨酸,合成的肽链不变,B正确;mRNA上的密码子依次为AUG CAU CCU AAG……,当5号和6号碱基对之间插入G/C,mRNA上的密码子变为AUG CAC UCC UAA(终止密码子)……,故会导致终止密码子提前出现,合成的肽链变短,C正确;甲链和乙链都是DNA链,终止密码子在mRNA上,而不是在DNA链上,D错误。7.C [解析] DNA复制时,解旋酶的作用是解开DNA双链,DNA聚合酶的作用是将游离的脱氧核苷酸连接成脱氧核苷酸链,合成子链DNA。由于DNA聚合酶只能从引物的3'端开始延伸DNA链,所以子链的延伸方向为5'端到3'端,A正确。从图中可以看出,DNA复制时由于其中一条模板链发生滑动,导致部分碱基被挤出成环,使得新合成的DNA链中缺少了两个碱基,这种基因突变的类型为碱基缺失,根据碱基互补配对原则,双链DNA分子中嘌呤(A+G)和嘧啶(T+C)的数量始终是相等的,所以即使发生了碱基缺失,最终DNA中嘌呤和嘧啶比例依然不变,B正确。图中DNA分子连续复制n次,子代DNA共有2n个,突变链复制形成的DNA都是突变的,正常链复制形成的DNA都是正常的,两者数量相等,因此子代DNA中突变的DNA占1/2,C错误。图示基因突变后碱基序列发生改变,其控制的蛋白质在翻译时,氨基酸序列会发生变化,可能导致控制合成的蛋白质活性降低,D正确。8.C [解析] 基因突变的实质是基因碱基排列顺序发生变化,A错误;一般认为,在有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化,再通过精卵随机结合,进而产生基因组合多样化的子代,所以“一母生九子,九子各不同”的主要原因是基因重组和精卵随机结合,B错误;互换导致的基因重组只能发生在进行有性生殖的生物类群中,不是所有生物都可以进行有性生殖,C正确;利用CRISPR/Cas9系统对基因的特定碱基进行修改,导致基因碱基序列发生改变,原理是基因突变,D错误。9.C [解析] 对等互换后相应染色单体上的基因种类可能会发生改变(如 A 和 a 交换),碱基排列顺序也可能会发生改变,A正确;不对等互换会导致染色体片段的缺失或重复,产生的配子受精后,后代个体中可出现染色体片段缺失或重复,B正确;同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可实现基因重组,而不是姐妹染色单体之间,C错误;互换过程涉及磷酸二酯键的断裂与形成,因为互换时需要切断和连接 DNA 片段,而 DNA 中连接核苷酸的化学键是磷酸二酯键,D正确。10.C [解析] 已知父亲有①突变位点,母亲有②突变位点,他们都不患病,而患者同时具有①和②突变位点才患病,这种遗传情况符合隐性遗传病的特征,该遗传病为单基因隐性遗传病,A正确。从图中能看到基因M出现了不同位点的突变,不同的突变产生了不同结果,这表明基因突变具有不定向性,B正确。基因重组指的是在生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合,但本题明确是基因M发生基因突变导致的遗传病,不涉及基因重组,C错误。若患者同源染色体的①或②位点间发生互换,那么可能突变位点①和突变位点②出现在同一条染色体上,而另一条染色体上不存在突变位点,如此便能够产生出正常的配子,D正确。11.B [解析] 采用连续杂交的方式进行育种,主要原理是基因重组,A正确;从F1和F2中选择携带抗病基因的植株与H进行杂交,以使玉米优良品种H获得抗病性状,B错误;与H连续杂交目的是尽可能保持H原有的遗传特性,C正确;连续杂交用于将一个品种的优良性状(如抗病性)转移到另一个品种中,同时尽量保持接受品种的其他遗传特性不变,经多代杂交后通过自交、筛选,可得到抗病基因纯合子,D正确。12.C [解析] 品系 B 具有高产、抗病等优良性状,以品系 B 作为亲本多次回交,可使后代不断积累品系 B 的优良性状,A正确;在回交过程中进行H1→H1'的鉴定筛选,是为了保留含抗除草剂基因G的植株,防止抗除草剂基因因分离而丢失,B正确;F1基因型为Gg,与B(gg)回交,H1基因型及比例为Gg∶gg=1∶1,若不进行鉴定筛选直接回交,H1产生的配子中G占1/4,H2中基因型及比例为Gg∶gg=1∶3,H2产生的配子中G占1/8,则H3中含G基因的植株占1/8,C错误;经多轮回交后得到的植株虽然含有抗除草剂基因以及品系 B 的优良性状,但可能是杂合子,还需通过自交才能获得能稳定遗传的优良品种,D正确。13.(1)①1 显性 ②一对同源染色体(3号染色体) F1的顶生白花植株基因型为AaB'B,其自交后代性状分离比不是9∶3∶3∶1(2)2(3)56 精氨酸[解析] (1)由题意可知,从红花品种中发现了一株腋生的白花突变体,推测白花的性状可能是由基因B突变为B'导致的。①顶生红花纯合植株AABB与该腋生白花突变体aaB'_杂交,F1表型及比例为顶生红花∶顶生白花=1∶1,且F1的顶生白花植株自交,后代出现了红花,说明白花基因B'为显性基因,红花基因B为隐性基因,且该腋生白花突变体的基因型为aaB'B,即该白花突变体的出现是1条染色体上发生了显性突变所致。②结合亲本的基因型可知,F1的顶生白花植株的基因型为AaB'B,若两对基因独立遗传,则F1自交后代性状分离比会出现9∶3∶3∶1的比例关系,但F2的表型及比例为顶生红花∶顶生白花∶腋生白花=1∶2∶1,说明两对基因位于一对同源染色体上,即控制花色的基因也位于3号染色体上。(2)该突变体的基因型为B'B,纯合红花植株的基因型为BB,由于突变前后基因的长度均为1000 bp,根据纯合红花植株中控制花色的基因片段电泳的结果可知,B基因会被该限制酶切成两段,说明B基因中含有一个该限制酶的酶切位点;突变体为杂合子,同时含有B'基因和B基因,B基因会被切成长度为200 bp和800 bp的片段各一个,B'基因经该酶切后电泳出现了300 bp的片段,推测可能在原本800 bp的基因区段中增加了2个该限制酶的切割位点,将原本800 bp的片段切成了长度分别为200 bp、300 bp、300 bp的片段。(3)比较mRNA的序列可知,第167位碱基由C变成了G,mRNA上决定一个氨基酸的相邻三个碱基称为一个密码子,第166、167、168位碱基共同组成第56(168÷3=56)位氨基酸的密码子,密码子由ACA变成了AGA,结合给出的密码子对应氨基酸可知,第56位氨基酸由苏氨酸变为精氨酸。14.(1)隐性 5∶1(2)97(3)正常育性∶雄性不育=1∶1(4)①525 正常育性∶雄性不育=21∶11 ②1∶1[解析] (1)甲与纯合野生型玉米杂交得到子代丙,丙自交后代中正常育性∶雄性不育=3∶1,丙为杂合子,说明甲的雄性不育突变为隐性突变。假定控制该性状的基因为M1、M2,甲的基因型为M2M2,纯合野生型玉米的基因型为M1M1,丙的基因型为M1M2,丙自交子代基因型及比例为M1M1∶M1M2∶M2M2=1∶2∶1,丙自交的子代之间随机交配,利用配子法求解,三种基因型的植株都能产生雌配子,产生的雌配子种类及比例为M1∶M2=1∶1,由于M2M2表现为雄性不育,不能产生雄配子,因此产生的雄配子种类及比例为M1∶M2=2∶1,雌雄配子随机结合,雄性不育M2M2的概率为1/2×1/3=1/6,正常育性的概率为1-1/6=5/6,即正常育性∶雄性不育=5∶1。(2)已知UAA为终止密码子,M2基因对应的mRNA翻译区的第232个核苷酸和233个核苷酸之间插入了1386个核苷酸,并且插入的第59个核苷酸后存在终止密码子,使翻译提前终止,因此M2编码的多肽链长度为(232+59)/3=97个氨基酸。(3)结合(1)解析,已知纯合野生型玉米基因型为M1M1,丙的基因型为M1M2,若甲、乙的雄性不育基因为同一基因,则乙的基因型为M2M2,乙和丙杂交,后代基因型及比例为M1M2∶M2M2=1∶1,表型及比例是正常育性∶雄性不育=1∶1。(4)①已知甲的雄性不育基因为隐性突变,假定控制该性状的两对基因分别为M1、M2和B、b,若乙的雄性不育基因也为隐性突变,则野生型玉米的基因型为M1M1BB,甲的基因型为M2M2BB,乙的基因型为M1M1bb,丙的基因型为M1M2BB,乙和丙杂交,子代基因型及比例为M1M2Bb∶M1M1Bb=1∶1,只要一种基因为隐性纯合子就表现为雄性不育,F1均为正常育性。仅考虑M1/M2这对等位基因,甲的基因型为M2M2,乙的基因型为M1M1,因此乙转录出的mRNA长度为1578个碱基,去除UAA后,有1575个碱基参与编码多肽链,其表达的多肽链长度为1575/3=525个氨基酸。F1基因型及比例为M1M2Bb∶M1M1Bb=1∶1,M1M2Bb自交子代雄性不育(M2M2B_、M1_bb、M2M2bb)概率=1/4×3/4+3/4×1/4+1/4×1/4=7/16,M1M1Bb自交子代雄性不育(M1M1bb)的概率为1×1/4=1/4,因此F1自交所得F2中雄性不育植株的概率为7/16×1/2+1/4×1/2=11/32,正常育性的概率为1-11/32=21/32,故F1自交所得F2的表型及比例是正常育性∶雄性不育=21∶11。②若乙的雄性不育为一个基因发生了显性突变,则野生型玉米的基因型为M1M1bb,甲的基因型为M2M2bb,乙的基因型为M1M1Bb,丙的基因型为M1M2bb,乙和丙杂交,子代基因型及比例为M1M1Bb∶M1M1bb∶M1M2Bb∶M1M2bb=1∶1∶1∶1,基因型为M2M2_ _和_ _B_表现为雄性不育,则F1均为雄性不育或正常育性∶雄性不育=1∶1。 展开更多...... 收起↑ 资源列表 第21讲 第1课时 基因突变与基因重组.docx 第21讲 第1课时 基因突变与基因重组.pptx 课时作业(二十九) 基因突变与基因重组.docx
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