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2026-2027学年高一下学期生物人教版必修二 5.3人类遗传病 模拟练习题
一、选择题
1 . 下列关于伴性遗传特点的叙述，错误的是（ ）
A．血友病是伴X染色体隐性遗传病，患者中男性远多于女性
B．患抗维生素D佝偻病家族中，男患者的母亲和女儿一定患病
C．患红绿色盲的女性，其致病基因只能传给儿子且儿子均患病
D．红绿色盲和抗维生素D佝偻病两种遗传病与性别关联的表现不同
2 . 囊性纤维化是人类的一种遗传病，为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在患者家系中调查并计算发病率
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式
④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①② B．②③ C．③④ D．①④
3 . 下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病
C．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代
D．血友病是伴X隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者
4 . 人类不同种类的遗传病具有不同的遗传特点，其中伴X染色体隐性遗传病具有的特点是（ ）
A．患者均为男性 B．人群中男性患者多于女性患者
C．患者均为女性 D．女性患者所生的女儿必定患病
5 . 下列关于人类红绿色盲及抗维生素D佝偻病的相关叙述，错误的是（　　）
A．一个男性的色盲基因只能来自他的母亲，以后只能传给女儿
B．抗维生素D佝偻病的患者中女性多于男性，但部分女性患者的病症较轻
C．一个色盲基因的女性携带者与一个正常男性结婚所生的女儿都不患色盲
D．一个抗维生素D佝偻病的男患者与一正常女性结婚所生的女儿都不患病
6. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。下列叙述错误的是（ ）
A．青少年型糖尿病属于多基因遗传病，在群体中发病率高
B．红绿色盲属于伴X隐性遗传病，可通过产前染色体检测诊断
C．镰状细胞贫血属于单基因遗传病，可通过孕妇血细胞检查诊断
D．猫叫综合征属于染色体异常遗传病，可通过产前染色体检测诊断
7 . 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩患病概率是1/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
8 . 如图为某单基因遗传病家族系谱图，不考虑突变及X与Y染色体同源区段，下列叙述错误的是（ ）
A．对患病家系进行调查统计，无法准确获得该病在人群中的发病率
B．若该病为显性遗传病，I-2的基因型可能是纯合子或杂合子
C．若I-1含有致病基因，则该病在男、女中的发病率基本一致
D．若该病为伴X染色体遗传病，则该病在男性中的发病率高于女性
二、填空题
9.
我国已将DFNB9型先天性耳聋（甲病，基因用A/a表示）、杜氏肌营养不良（乙病，基因用B/b表示）纳入国家罕见病目录，通过医保报销、专项保障等机制，减轻患者负担。甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变。
回答下列问题：
(1)DFNB9型先天性耳聋（甲病）的遗传方式为____________遗传，杜氏肌营养不良（乙病）的遗传方式为____________遗传。
(2)Ⅱ2与Ⅱ4基因型相同的概率为____________，Ⅲ2的基因型是____________，Ⅲ3的乙病致病基因来自Ⅰ代的____________号个体。
(3)若Ⅱ4和Ⅱ5再生育一个孩子，孩子患病的概率为____________。为了避免再生出患遗传病的孩子，可通过____________（产前诊断手段）对胎儿进行精准筛查。
10.
如图为某家族中两种单基因遗传病的遗传系谱图，经基因检测发现Ⅰ-1和Ⅱ-7不携带甲病的致病基因，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制（不考虑致病基因在X和Y染色体的同源区段）。回答下列问题：
(1)结合系谱图判断，甲病的致病基因在__________（填“常”或“X”））染色体上，是________（填“显”或“隐”））性遗传病。
(2)甲病的遗传特点之一是人群中患者中男性______女性，乙病的遗传方式是____________。
(3)写出下列个体的基因型：Ⅲ-8：___________；Ⅲ-11：_____________。
(4)假设Ⅲ-10和Ⅲ-11结婚，生一个患两病的儿子的概率是______。
11.
如图1为某家族的遗传系谱图，图中甲、乙均为单基因遗传病，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制。图2为与乙病相关遗传基因的电泳结果。已知两种遗传病致病基因均不位于X、Y染色体的同源区段，请回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式可能为________（写出1种）；乙病的遗传方式为________________，判断依据是_____________。
(2)若甲病基因位于X染色体上，则男女患者中，________患者多一些，Ⅱ3与Ⅱ4再生个患两种病的女孩的概率为________，Ⅱ6与Ⅱ7再生个男孩，患一种病的概率为___________。
(3)通过__________等手段，可对遗传病进行检测和预防；在胎儿出生前，用专门的检测手段，如___________可以检测胎儿是否患有甲、乙遗传病。
答案
一、选择题
1 答案：C
解析：
A：血友病为伴 X 隐性，男性只需 1 条 X 带致病基因即患病，女性需两条 X 均携带，男性患者远多于女性，正确
B：抗维生素 D 佝偻病为伴 X 显性，男患者基因型 X Y，X 传给女儿、母亲必携带 X ，母亲女儿均患病，正确
C：女性色盲基因型 X X ，致病基因可传给儿子与女儿，不是只传给儿子，错误
D：红绿色盲伴 X 隐男多女少，抗维生素 D 佝偻病伴 X 显女多男少，与性别关联表现不同，正确
2 答案：D
解析：
①调查发病率需要人群随机抽样，统计患病个体占总人数比例，正确
②家系内患者集中，样本不随机，无法计算人群发病率，错误
③人群随机抽样只能算发病率，无法梳理遗传传递规律，不能研究遗传方式，错误
④家系内亲子代患病情况清晰，适合判断显隐性、基因位置，研究遗传方式，正确
综上①④正确，选 D
3 答案：A
解析：
A：遗传病包含单基因、多基因、染色体异常遗传病，染色体变异不改变基因结构，仅遗传物质改变即属于遗传病，错误
B：先天疾病如孕妇药物致畸、家族传染病，遗传物质未改变，不属于遗传病，正确
C：染色体异常患者无致病基因，但可遗传给子代，正确
D：血友病伴 X 隐性，男性患者多于女性，正确
4 答案：B
解析：
A：女性纯合子也会患伴 X 隐性病，不是均为男性，错误
B：男性仅 1 条 X 染色体，携带致病基因即发病；女性两条 X 需纯合才患病，人群男性患者更多，正确
C：男性可患病，并非均为女性，错误
D：女性患者 X 传给儿子，儿子必患病，女儿是否患病看父亲基因型，不一定患病，错误
5 答案：D
解析：
A：男性 X 来自母亲，只能传给女儿，Y 传给儿子，色盲基因随 X 传递，正确
B：抗维生素 D 佝偻病伴 X 显性，女性有两条 X，杂合子病症较轻，女性患者总数多于男性，正确
C：携带者 X X × 正常男性 X Y，女儿基因型 X X 、X X ，全部不患色盲，正确
D：男患者 X Y × 正常女性 X X ，女儿全部获得 X ，一定患病，错误
6 答案：B
解析：
A：青少年型糖尿病属于多基因遗传病，群体发病率较高，正确
B：红绿色盲是单基因遗传病，染色体无结构或数目异常，无法通过产前染色体检测诊断，B选项叙述错误
C：镰状细胞贫血患者红细胞形态发生特征性改变，可通过孕妇血细胞检查观察红细胞形态诊断，C选项叙述正确
D：猫叫综合征为 5 号染色体缺失，染色体产前检测可直接观察染色体结构，正确
7 答案：C
解析：父母基因型 Aa、Aa，正常女儿基因型 1/3AA、2/3Aa
A：父母均为 Aa，女儿和父母检测结果相同（Aa）概率 2/3，正确
B：Aa×Aa，子代患病 aa 概率 1/4，正确
C：只有 2/3 概率携带致病基因，传递给子代概率 2/3 × 1/2 = 1/3，不是 1/2，错误
D：基因隐私受法律保护，防止基因歧视，正确
8 答案：D
解析：
A：人群发病率需要大范围随机人群调查，家系样本偏小、患者集中，无法准确计算人群发病率，正确
B：若为常显，I2 基因型 AA 或 Aa；若伴 X 显，I2 为 X X ，存在纯合 / 杂合两种可能，正确
C：I1 含致病基因说明基因在常染色体，常染色体遗传病男女患病概率基本一致，正确
D：若为伴 X 显性遗传病，女性患者多于男性；伴 X 隐性才是男性发病率更高，表述错误
二、填空题
9
(1) 常染色体隐性；伴 X 染色体隐性
(2) 1；AAX X 或 AaX X ；Ⅰ1
(3) 11/16；基因诊断（羊水检测、产前基因检测）
10
(1) X；隐
(2) 多于；常染色体隐性遗传
(3) bbX Y；BbX X
(4) 1/16
11
(1) 常染色体显性（或伴 X 染色体显性）；伴 X 染色体隐性；Ⅱ7 不携带乙病致病基因，Ⅲ10 患病，致病基因只能来自母方 Ⅱ6，且男性只获得母方 X
(2) 女；0；1/2
(3) 遗传咨询、基因检测；羊水检查、基因诊断

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