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第21讲　人类遗传病及遗传系谱分析
考点1　人类遗传病
一、人类遗传病
1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
二、调查常见的人类遗传病
1．调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
3．遗传病发病率与遗传方式的调查
　　项目 内容　　 调查对象及范围　 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
4．产前诊断
羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。
5．基因检测
6．基因治疗
考点2　遗传系谱图
“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
1．判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
2．判断是显性遗传还是隐性遗传
3．判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
(1)若已确定是显性遗传病
(2)若已确定是隐性遗传病
4．不能判断的类型，则判断可能性
(1)若为隐性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。
②若患者中男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。
③若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
(2)若为显性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。
②若患者中女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
学习心得：
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