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微专题3　细胞分裂与可遗传变异的关系
必修1　分子与细胞
第三单元　细胞的生命历程
一、减数分裂与基因突变和基因重组
1．等位基因出现的原因
(1)图甲细胞分裂方式为有丝分裂，其A、a出现的原因一定为基因突变。
(2)图乙细胞的分裂方式为减数分裂：
①若该生物基因型为AA，则该变异类型发生在DNA复制时，变异类型为基因突变。
②若该生物的基因型为Aa，则该变异最可能发生在减数分裂Ⅰ，变异类型为基因重组。
2．减数分裂与基因重组
(1)非同源染色体上非等位基因自由组合导致基因重组。在减数分裂Ⅰ后期，可因非同源染色体自由组合而出现基因重组，如A与B或A与b组合。
(2)同源染色体非姐妹染色单体间片段的互换导致基因重组。例如原本A与B组合、a与b组合，经重组可导致A与b组合、a与B组合。
1．(2023·湖南卷)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(　　)
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
√
B　[假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段交换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期性染色体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，不会生育出患该病的男孩，B符合题意；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。]
2．(2025·福建厦门一中检测)某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如右，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是(　　)
A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一
B．图中非姐妹染色单体发生互换，基因A和基因B发生了重组
C．等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ
D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞
√
B　[该细胞正在发生互换，原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞，经过互换，可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞，所以互换是精子多样性形成的原因之一，A正确；图中非姐妹染色单体发生互换，基因A和基因b，基因a和基因B发生了重组，B错误；由于发生互换，等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ，C正确；该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞，D正确。]
二、减数分裂与染色体变异的关系
1．减数分裂异常导致配子种类变化的规律
(1)如果减数分裂Ⅰ异常，则所形成的配子全部不正常。如图所示：
从基因型的角度分析：若减数分裂Ⅰ异常，则染色体数目增多的细胞内会存在等位或相同基因。
(2)如果减数分裂Ⅱ一个次级精母细胞分裂异常，则所形成的配子有的正常，有的不正常。如图所示：
从基因型的角度分析：若减数分裂Ⅱ异常，则染色体数目增多的细胞内会存在相同基因。
2．XXY与XYY异常个体的成因分析
(1)XBXb×XBY→形成XbXbY的原因可能为：次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期时含有b基因的X染色体着丝粒分裂形成的两条X染色体进入同一子细胞，最终产生了含有XbXb的卵细胞。
(2)XBXb×XBY→形成XBXBY的原因可能为：
①初级精母细胞在减数分裂Ⅰ后期时，X、Y同源染色体未分离，最终产生了含有XBY的精细胞，最终与XB的卵细胞结合。
②次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期时，含有B基因的X染色体着丝粒分裂形成的两条X染色体未移向细胞两极，最终产生了含有XBXB的卵细胞。
(3)XBXb×XBY→形成XBYY的原因可能为：次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期时，Y染色体着丝粒分裂形成的两条Y染色体未移向细胞两极，最终产生了含有YY的精细胞，最终与XB的卵细胞结合。
3．(2025·广东卷)临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”(细胞中染色体总数，性染色体组成)。导致该患者染色体异常最可能的原因是(　　)
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
√
C　[若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生47，XXX或45，X的个体，无法同时出现3种核型，A错误；若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法同时出现3种核型，B错误；胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体(姐妹染色单体)未分离，会导致部分细胞为45，X(少一条X)和47，XXX(多一条X)，而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确；若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常(如4条或0条)，与题干中的核型不符，D错误。]
4．(2025·江苏卷改编)图示二倍体植物形成2n异常配子的过程，下列相关叙述错误的是(　　)
A．甲细胞中发生过染色体互换
B．乙细胞中不含有同源染色体
C．丙细胞含有两个染色体组
D．2n配子是由于减数分裂Ⅰ异常产生的
√
D　[由题图甲细胞中染色体的阴影位置可知，甲细胞中发生过染色体互换，A正确；图示二倍体植物形成配子过程，乙细胞含有一个染色体组，不含有同源染色体，B正确；由题图可知，丙细胞中含有两个染色体组，C正确；2n配子是减数分裂Ⅱ着丝粒分裂后形成的两条子染色体留在了同一个细胞中所致，D错误。]
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