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第24讲　人类遗传病及遗传系谱分析
必修2　遗传与进化
第四单元　遗传的基本规律
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
一、人类遗传病
1．概念：由__________改变而引起的人类疾病。
考点1　人类遗传病
遗传物质
2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
提示：
二、调查常见的人类遗传病
1．调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
制订调查的计划　
3．遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象 及范围　 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体________ 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 __________ 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
足够大
患者家系
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括__________和__________等。
2．意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
3．遗传咨询的内容和步骤
家庭
病史
传递方式
再发风险率　
产前诊断
终止妊娠
4．产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病　
特别提醒
羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。
5．基因检测
DNA序列
6．基因治疗
正常基因
有缺陷的
基因
1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 (　　)
提示：有些遗传病在人体发育的一定阶段才发病，不一定生下来就有疾病。
2．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。 (　　)
3．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。 (　　)
提示：调查遗传病的发病率应在自然人群中随机调查。
×
√
×
4．调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。 (　　)
5．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 (　　)
提示：遗传咨询和产前诊断只能检测和预防遗传病，不能治疗遗传病。
×
√
(人教版必修2 P93正文及图5-9)唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
__________________________________________________________。
(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
__________________________________________________________
__________________________________________________________。
提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)
(2)能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2
考向1　遗传病的类型和特点
1．(链接人教版必修2 P92～93正文)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，包括细胞水平的染色体异常和分子水平的基因异常。下列有关人类遗传病叙述错误的是(　　)
A．人类白血病、血友病等单基因遗传病是受一个基因控制的
B．可用显微镜观察组织细胞切片，判断待测者是否患有21三体综合征
C．近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大，婚配后代患病的可能性增大
D．受精卵或母体受到环境的影响引起子代遗传物质改变时可导致遗传病
√
A　[单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征属于染色体数目变异引起的疾病，可用显微镜观察组织细胞切片，判断待测者是否患有21三体综合征，B正确；亲缘关系越近，其相同的基因就越多，隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来，近亲结婚使所生后代隐性基因纯合的可能性大大增加，因而后代患隐性遗传病的可能性增大，C正确；受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的遗传物质改变导致的疾病，称为遗传病，D正确。]
2．(链接人教版必修2 P92～93正文)理论上，下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　)
A．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
B．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C．红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
√
C　[遗传咨询是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，产前诊断(如羊水检查、B超检查等)才能确定胎儿是否患唐氏综合征，A错误；产前诊断只能确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，而不是所有的先天性疾病，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性只有一条X染色体，所以红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，C正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，设致病基因为D，女性的基因型为XDXD、XDXd、XdXd，女性中发病率为P(XDXD) ＋ P(XDXd)，不等于致病基因的基因频率，D错误。]
易错提醒　明确遗传病中的五个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
考向2　调查人群中的遗传病
3．(链接人教版必修2 P93探究·实践)某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况，被调查人数为2 747人，其中红绿色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%，女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是(　　)
A．该调查结果符合红绿色盲的遗传特点
B．红绿色盲的遗传方式和血友病基本相同
C．调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调查数据太少
D．若欲知红绿色盲的遗传方式，应该调查患者家系中的患病情况
√
C　[由调查结果可知，男患者多于女患者，符合红绿色盲的遗传特点，A正确；两种病都是伴X染色体隐性遗传病，B正确；调查出的红绿色盲男、女发病率比社会人群的低是因为只调查了学校人群，年龄段比较集中，调查发病率应该在人群中随机调查各个年龄段的人，C错误；调查红绿色盲的遗传方式，需在患者家系中调查，D正确。]
考向3　遗传病的检测和预防
4．(链接人教版必修2 P94～95正文)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
√
C　[该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为AA或Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
一、“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
1．判断是否为伴Y染色体遗传
考点2　遗传系谱图和电泳图
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
2．判断是显性遗传还是隐性遗传
3．判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
(1)若已确定是显性遗传病
(2)若已确定是隐性遗传病
4．不能判断的类型，则判断可能性
(1)若为隐性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；
②若患者中男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；
③若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
(2)若为显性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；
②若患者中女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
二、电泳图谱
电泳是指带电粒子在电场作用下，向与其携带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却能凝结形成凝胶。核酸是带有负电的生物大分子，在电场作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率越慢。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的参照物。
考向1　遗传系谱图分析
1．(2025·湖北卷)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　)
A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2
B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
√
C　[第一步：分析该病的遗传方式：Ⅱ-1与Ⅱ-2正常，两者所生的儿子Ⅲ-3患病，说明该病为隐性遗传病，结合题干信息分析，Ⅱ-1不含致病基因g，说明该病为伴X染色体隐性遗传病。第二步：对选项进行分析：该病为伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误。据图分析可知，Ⅱ-3患病，Ⅲ-5正常，所以Ⅲ-5的基因型为XGXg，其中Xg来自母方，而随机选取的Ⅲ-5体内200个体细胞中，一半细胞只表达G蛋白，一半细胞只表达g蛋白，说明其细胞中失活的X染色体既有可能源自母方(含基因g的X染色体失活)，也有可能源自父方(含基因G的X染色体失活)，B错误。根据上述分析，可以推测Ⅱ-1的基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型可能是XGXG或者XGXg，若Ⅲ-2的基因型为XGXG，则其所有细胞中都检测不出g蛋白，C正确。Ⅲ-6的基因型与Ⅲ-5相同，为XGXg，其与某男性(基因型为XGY或者XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率是1/4，D错误。]
2．(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　)
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
√
D　[由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ-1不携带该致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病，假设控制该病的基因为A/a，若致病基因在常染色体上，则Ⅱ-2为Aa，若致病基因在X染色体上，则Ⅱ-2为XAXa，所以Ⅱ-2一定为杂合子，B正确；若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。]
考向2　电泳图分析
3．(不定项)(2025·河北卷)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3 500。某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是(　　)
A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3 500
B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同
C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
√
√
AB　[据题干可知，X染色体上的D基因异常可导致人体患病，某男患者的母亲没有患病，则该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性；又知该病在男性中发病率为1/3 500，则该病致病基因的频率为1/3 500，所以女性中携带者的占比为2×(1/3 500) ×(3 499/3 500)，A错误。母亲不患病，但有与患病男孩(其儿子)一样的电泳条带，推测母亲为该病致病基因携带者；由题干可知，该患病男孩X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，且断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，则用R1和R2对母亲的DNA进行PCR检测，有目标扩增产物；对患儿的DNA进行PCR检测，无目标扩增产
物，B错误。与正常男性相比，患病男孩X染色体发生了倒位，即X染色体上的基因排列顺序发生了改变，C正确。利用S1和S2进行PCR检测，若有扩增产物说明D基因正常，胎儿不患该病；若无扩增产物则说明D基因异常，胎儿患病，D正确。]
4．(2025·江苏南京六校联考)短串联重复序列(STR)是染色体DNA中由2～6个碱基串联重复的结构。STR序列中A—T碱基对占比均大于C—G碱基对。将某21三体综合征患儿及其父母的21号染色体上某一位点基因的STR进行扩增，结果如图所示。下列叙述正确的是
(　　)
注：M为标准 DNA片段，n1、n2、n3、n4为STR的不同重复次数。
A．与等长DNA相比，含STR的DNA稳定性往往更强
B．该患儿可能是母亲减数分裂Ⅰ时21号染色体未分离导致的
C．该患儿发育成熟后无法产生正常生殖细胞
D．21三体综合征患者细胞中染色体结构异常可用光学显微镜观察到
√
B　[A—T碱基对含有两个氢键，C—G碱基对含有三个氢键，STR的A—T碱基对占比较大，与等长DNA相比，含STR的DNA的稳定性可能较差，A错误；由图可知，患儿 的一条21号染色体STR重复次数与父亲相同，两条21号染色体STR重复次数分别与母亲的两条相同，表明该患儿可能是母亲减数分裂Ⅰ时，一对21号同源染色体没有分离导致的，B正确；该患儿发育成熟后也有可能产生正常生殖细胞，C错误；在光学显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目多了一条，其染色体结构是正常的，D错误。]
体验真题　感悟高考 · 有章可循
1．(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　)
A．甲病为X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
√
C　[Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，
故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误；Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。]
2．(不定项)(2025·湖南卷)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　)
A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
√
√
BD　[听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误；丙家系线粒体基因G变g，部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度才会致耳聋，C正确；耳聋可能涉及多个致病基因(比如E、F、G突变所致)，但通常是由一个明确的基因突变所致，属于单基因遗传病范畴，D错误。]
3．(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
②　
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是______(填序号)，判断理由是__________________________________________________________
_____________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
③　
③系谱图中Ⅰ代正常双亲生出患病孩子，说明该病一定不是显性遗传病，即一定不属于S病
①②
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是____________________________________________________ ___________________________________________________________________。
不能　
乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因　
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是__________________________________________________________
__________________________________________________________
__________________________________________________________。
该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞
[解析]　(1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。故选②。(2)题中的四个单基因遗传病家族系谱图中，①②系谱图中都存在患病双亲生出正常孩子的情况，说明相关遗传病一定为显性遗传病，都存在男性患者的母亲或者女儿正常的情况，说明相关遗传病一定为常染色体显性遗传病；③系谱图中Ⅰ代正常双亲生出患病孩子，说明相关遗传病一定不是显性
遗传病，故一定不属于S病；④系谱图中相关遗传病可能为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。(3)乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞。
1．(2025·浙江1月卷)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是(　　)
A．常染色体上的隐性基因
B．X染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因
D．X染色体上的显性基因
1
题号
2
3
4
5
6
7
8
9
√
课时数智作业(二十四)　人类遗传病及遗传系谱分析
B　[根据题干信息“男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子”分析，控制人类红绿色盲的基因位于X染色体上的非同源区段，结合男性患者多于女性患者判断，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，B正确。]
1
题号
2
3
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9
2．人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是 (　　)
A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲
B．该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为1/2
C．3号个体不含有该遗传病的致病基因
D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
1
题号
2
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9
√
B　[该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生异常配子导致的，不是常发生的，所以无法确定该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率，B错误。]
1
题号
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9
3． (2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　)
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传
D．伴X染色体显性遗传
1
题号
2
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9
√
A　[该病为罕见遗传病，在其他家系中出现的概率极低，外来父本携带致病基因的概率极低。若为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ-1、Ⅱ-1、Ⅲ-1均为致病基因携带者，但他们均为外来父本，携带致病基因概率极低，所以该病的遗传方式不太可能为常染色体隐性遗传，A符合题意。]
1
题号
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8
9
4．(2025·广东深圳调研)某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况，Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异，下列分析错误的是(　　)
1
题号
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9
A．该病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致
C．若Ⅰ1与Ⅰ2再生育，儿子患病的概率为1/2
D．Ⅱ2与正常女性婚配，子女患病的概率是1/4
1
题号
2
3
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6
7
8
9
√
D　[题意显示，某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式，Ⅰ1的致病基因为d，若该病为常染色体隐性遗传病，其基因型为dd，不符合题意，故该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；根据题意可知，Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，Ⅱ1的基因型为XdXd′Y，Ⅱ1的染色体变异是由Ⅰ1提供XdY的精子引起的，该异常精子的产生是由减数分裂Ⅰ异常导致的，B正确；Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，二者再生育，所生儿子患病的概率为1/2，C正确；Ⅱ2的基因型为Xd′Y，其与表型正常的女性(XDXD或XDXd或XDXd′)婚配，则子女患病的概率为0或1/2，D错误。]
1
题号
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5．(2024·吉林、黑龙江适应性测试)下图家系中的眼病是一种伴X染色体隐性遗传病，若一个表型正常的女性(白化病基因携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病)与家系中Ⅱ-3结婚，生育的女孩同时患这两种病的概率为(　　)
A．1/48　　　　　
B．1/24
C．1/12
D．1/6
1
题号
2
3
4
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6
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8
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√
B　[一个表型正常的女性(白化病基因携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病)，假设基因由B/b控制，则弟弟关于眼病的基因型为XbY，其父母的基因型为XBXb、XBY，则该女性的基因型为1/2XBXB、；白化病为常染色体上的隐性遗传病，假设由基因A/a控制，则该女性的基因型为Aa。家系中Ⅱ-3患眼病，则基因型为XbY，Ⅱ-1患白化病，则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、Aa，Ⅱ-3不患白化病，则基因型为1/3AA、2/3Aa。生育的女孩患眼病的概率为1/2×1/2＝1/4，生育的女孩患白化病的概率为2/3×1/4＝1/6，生育的女孩同时患这两种病的概率为1/4×1/6＝1/24，A、C、D错误，B正确。]
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题号
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6．(2024·安徽适应性测试)下图是某伴X染色体隐性遗传病的一个系谱图。下列有关该遗传病的判断，正确的是(　　)
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A．Ⅳ-2的患病风险是1/16
B．Ⅲ-2的X染色体来自Ⅰ-2的可能性是1/4
C．由于近亲婚配，Ⅳ-1患病风险比Ⅳ-2大
D．女性因有两条X染色体，比男性患病率高
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√
A　[由题意知，该病为伴X染色体隐性遗传病。若用a来代表患病基因，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XAY和XAXa，因为他们生了一个患病儿子，所以Ⅱ-4是1/2XAXA和1/2XAXa，由于Ⅱ-4的配偶是正常人，则Ⅲ-3和Ⅲ-4的基因型都为和1/4XAXa，由于她们的配偶都是正常人，因此后代患病的概率都为1/4×1/4＝1/16，A正确，C错误；由于Ⅲ-2是正常男性，因此其含XA的染色体只能来自其母亲，即Ⅱ-2，因为Ⅱ-2有一个患病儿子，因此她的基因型是XAXa，而Xa基因只能来自Ⅰ-2，因此，其XA基因来自Ⅰ-1，所以Ⅲ-2的X染色体来自Ⅰ-1，B错误；女性由于有两条X染色体，在伴X染色体隐性遗传病上患病风险比男性低，D错误。]
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7．(2025·云南适应性测试)某单基因遗传病的系谱图如下。下列说法正确的是(　　)
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A．若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-1与Ⅱ-2、Ⅱ-3与Ⅱ-4再各生一个患病孩子的概率不同
B．若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-2与一正常男性婚配，生健康孩子的概率为1/4
C．若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子
D．若Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个患病孩子，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
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C　[若为常染色体显性遗传病，Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常的aa、也有患者(全为Aa)，说明二者基因为aa、Aa，其子代Ⅱ-1和Ⅱ-4为Aa，Ⅱ-2和Ⅱ-3正常，为aa，Ⅱ-1Aa与Ⅱ-2aa，Ⅱ-3aa与Ⅱ-4Aa再各生一个患病孩子的概率相同，均为1/2，A错误；若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-2XAXa与一正常男性XaY婚配，生健康孩子XaXa＋XaY的概率为1/4＋1/4＝1/2，B错误；若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常的，也有患者，则二者基因型为Aa、aa，其子代Ⅱ-6为Aa，Ⅱ-3和Ⅱ-4子代患病，说明二者基因型为Aa、aa，即Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子，均为Aa，C正确；Ⅱ-4的患病女性，其父亲Ⅰ-1不患病，所以该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，且当该病为常染色体隐性遗传病时，Ⅱ-5与Ⅱ-6也能生出患病孩子，D错误。]
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8．(不定项)(2025·山东潍坊一模)多种基因的突变都会引起先天性聋哑的发生，且均可单独致病。图1是某先天性聋哑遗传病的系谱图。经检测，该家系涉及两种致病基因，且Ⅱ-1不携带致病基因(不考虑XY同源区段)。图2为家族部分个体相关基因电泳结果。下列说法正确的是(　　)
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A．两种致病基因一种属于隐性基因，一种属于显性基因
B．Ⅱ-2患病一定是由常染色体隐性致病基因所致
C．条带4所代表的基因为隐性基因
D．Ⅱ-3的基因型有4种可能性
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√
BC　[根据图2中Ⅰ-2的相关基因可判断，双显类型表现正常，因此可判断这两种致病基因分别属于“隐性和隐性”突变，A错误；结合条带分析，根据Ⅰ-2的基因型为双显类型，表现为正常，因此条带2代表隐性基因，而Ⅰ-1表型正常，故Ⅱ-2的致病基因只能是常染色体隐性致病基因；若Ⅱ-2的基因型可表示为aaBb，又Ⅱ-1不携带致病基因，其基因型可表示为AABB，但该基因型会导致所生孩子均正常，与题意不符，因而推测B/b位于X染色体上，则Ⅱ-2的基因型可表示为aaXBXb，Ⅱ-1的基因型为AAXBY，Ⅲ-1的基因型为
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AaXbY，因此两种致病基因遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传，B正确；对家族相关人员相关致病基因进行电泳，结合对题中相关基因型分析，图2中条带1为A基因，条带2为a基因，条带3为B基因，条带4为b基因，即Ⅱ-4的基因型为AAXbXb，C正确；Ⅰ-1的基因型为AaXBY，Ⅰ-2的基因型为AaXBXb，Ⅱ-3号患病，可能的基因型有aaXBY，AAXbY、AaXbY、aaXbY，结合Ⅱ-4的基因型AAXbXb可推测，Ⅱ-3号的基因型不可能是AAXbY、AaXbY、aaXbY，因此Ⅱ-3号的基因型只能是aaXBY，D错误。]
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9．(12分)(2025·重庆卷)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。
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(1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是____________。
常染色体隐性
(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。
据此分析，导致丈夫患病的H基因是________(填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是________________。
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①　
无益也无害(中性)
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(3)妻子表达G蛋白异常而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是____________________。
(4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是________(选填两个编号)。
①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升
③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降
⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常
碱基缺失、增添、替换　
①⑥
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(5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是________________(H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因)。
Gghh、ggHh
[解析]　(1)分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合图2 DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲处获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。
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(3)妻子表达G蛋白异常而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更长，G基因突变导致终止密码子提前出现，由此推测G基因突变为g基因发生的变化是G基因发生了碱基缺失、增添、替换。(4)妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G 基因会抑制H基因的表达，导致H 基因的表达量下降， ①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，所以丈夫体内的G 蛋白表达正常，⑥正确。(5)由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有G_H_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh 和 ggHh 时生育健康孩子的概率为1/4。
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(教师用书独具)
1．(不定项)(2023·辽宁卷)下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是(　　)
A．Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1
B．Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
C．Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子
D．若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2
√
√
√
ABD　[Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明这两种病为隐性遗传病，Ⅱ2不携带遗传病致病基因，说明这两种病均为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ2的基因型为XabY，Ⅲ1的基因型为XabY，Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1，A正确；Ⅱ1的基因型为XABXab，Ⅱ2的基因型为XABY，Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换，产生了XAb、XaB的配子，B正确；Ⅱ2的基因型为XABY，能产生XAB、Y两种配子，C错误；在不发生基因突变和互换的情况下，Ⅱ1(XABXab)能产生XAB、Xab两种配子，由于存在互换现象，Ⅱ1(XABXab)产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB，产生的XAB的配子概率低于1/2，但Ⅲ5个体会得到她父亲给的一条XAB的配子，所以Ⅲ5个体产生XAB的配子的概率一定会大于1/2，Ⅲ5与一个表型正常的男子(XABY)结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2，D正确。]
2．(2024·安徽卷)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题：
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为甲病：__________________；乙病：________________________。推测Ⅱ-2的基因型是________。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是______________________ _______________ (答出2点即可)。
常染色体显性遗传病　
常染色体隐性遗传病
Aabb　
安全、快速等　
操作简便、准确、
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的______倍。因此，避免近
亲结婚可以有效降低遗传病的
发病风险。
缺失
1/900
25
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______基因作为目标，有望达到治疗目的。
A
[解析]　(1)据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确、安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第
一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-3的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型均为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷
1/900＝25倍。(4)反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
谢 谢 ！

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