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第28讲　基因表达与性状的关系
必修2　遗传与进化
第五单元　遗传的分子基础
1．细胞分化的本质是基因选择性表达的结果，生物的性状主要通过蛋白质表现。　2．概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。
一、基因控制生物性状的间接途径
1．方式：基因____________________生物体的性状。
考点1　基因表达产物与性状的关系
酶的合成
代谢过程
2．实例
(1)白化病致病机理
黑色素
(2)豌豆的圆粒和皱粒的形成机理
正常
正常
正常
高
基因突变
基因重组
异常
降低
受阻
降低
失水
二、基因控制生物性状的直接途径
1．方式：基因______________生物体的性状。
2．实例(囊性纤维化与镰状细胞贫血)
蛋白质的结构
缺失
3个
A—T
T—A
缬氨酸
镰刀状
溶血性贫血
1．豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体的性状。 (　　)
提示：豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，间接控制生物体的性状。
2．白化病是由于基因异常而引起酪氨酸酶合成变多，能将黑色素转变为酪氨酸，从而出现白化症状。 (　　)
提示：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。患者由于基因异常而无法合成酪氨酸酶，不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
×
×
3．基因表达的产物不可以参与基因的表达。 (　　)
提示：如RNA聚合酶就是基因表达的产物，其参与基因的转录过程。
4．基因控制生物性状时指导合成的终产物一定都是蛋白质。 (　　)
提示：基因指导合成的终产物不一定都是蛋白质，也可能是RNA等。
×
×
(人教版必修2 P71正文黑体字)油菜植物体内的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)运向种子后有两条转变途径，如图甲所示，其中酶a和酶b分别由基因A和基因B控制合成。
(1)据图甲分析，写出提高油菜产油量的基本思路：
__________________________________________________________。
(2)图乙表示基因B，α链是转录链，经诱导β链也能转录，诱导基因B的β链转录后，提高了产油量，原因是________________________ __________________________________________________________
__________________________________________________________。
(3)该过程体现了基因控制性状的途径是________________________ __________________________________________________________。
提示：(1)抑制酶b合成(或降低酶b活性)，促进酶a合成(或提高酶a活性)
(2)基因B的β链转录的mRNA与α链转录的mRNA互补配对成双链RNA，双链RNA不能与核糖体结合，不能翻译出酶b，而酶a正常合成，因此产生油脂的量增多
(3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
考向　基因的表达产物与性状的关系
1．(链接人教版必修2 P71图4-9、P72正文)如图1、2为皱粒豌豆形成原因和囊性纤维化病因的图解。下列叙述正确的是 (　　)
A．淀粉分支酶基因与外来DNA序列发生了基因重组
B．图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变
C．淀粉分支酶基因发生的结构变化可以用显微镜观察
D．CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译
√
B　[由题图可知，插入外来DNA序列后，淀粉分支酶基因结构异常，从这一结果上来看，基因结构改变是发生了基因突变，而不是基因重组，A错误；CFTR基因发生了碱基缺失，使基因结构改变，同样属于基因突变，B正确；基因突变不能在显微镜下观察到，C错误；由图中信息CFTR基因结构异常，合成的CFTR蛋白功能异常可知，CFTR基因结构异常后并不影响转录和翻译的进行，D错误。]
2．(人教版必修2 P78非选择题T2改编)如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是 (　　)
A．酶⑤的缺乏会导致患白化病，酶③的缺乏会导致患尿黑酸症
B．由图可推知同种底物经不同种酶的催化得到的产物不同
C．若图中的酶均由不同的基因表达产生，则可推知基因和性状之间并不都是简单的一一对应关系
D．若图中的酶均由不同的基因表达产生，则说明基因可通过控制酶的合成直接控制生物体的性状
√
D　[由题图可知，若酶⑤缺乏，不能合成黑色素，表现出白化症状，若酶③缺乏，尿黑酸不能转化成乙酰乙酸，会患尿黑酸症，A正确；由题图可知，苯丙氨酸、酪氨酸在不同酶的催化下，形成的产物不同，B正确；若图中的酶均由不同的基因表达产生，则可推知基因和性状之间并不都是简单的一一对应关系，C正确；题图体现了基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状，D错误。]
一、基因的选择性表达与细胞分化
1．生物多种性状形成的基础
__________。
考点2　基因的选择性表达与细胞分化、表观遗传
细胞分化　
2．表达的基因的分类
在细胞中的表达情况 举例
在所有细胞中都表达，指导合成的蛋白质是维持细胞______________所必需的 如ATP合成酶基因、________________
只在某类细胞中特异性表达，即____________ 如卵清蛋白基因、胰岛素基因
基本生命活动　
核糖体蛋白基因
选择性表达
3．细胞分化的本质
__________________。基因的选择性表达与________________有关。
4．细胞分化的结果
由于基因的选择性表达，导致来自同一个体的体细胞中的______和________不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。
5．细胞分化的标志
(1)分子水平：合成了某种细胞特有的________，如唾液淀粉酶、胰岛素等。
(2)细胞水平：形成不同种类的______。
基因的选择性表达
基因表达的调控
mRNA　
蛋白质
蛋白质　
细胞
二、基因表达的调控和表观遗传
1．基因表达的调控直接影响性状
开花
抑制
2．表观遗传
(1)概念：生物体基因的__________保持不变，但__________和______发生可遗传变化的现象。
(2)实例
①柳穿鱼花的形态结构遗传
碱基序列　
基因表达
表型
表达　
不表达
甲基化　
植株A
植株A
植株B
②某种小鼠毛色的遗传
③蜂王和工蜂的发育由来问题
aa　
黄色与黑色
(3)机制：DNA________，构成染色体的组蛋白发生________、________等修饰。
(4)特点：①DNA序列______；②可遗传给后代；③受______影响、可逆性。
甲基化
甲基化
乙酰化
不变　
环境
3．基因与性状间的对应关系
在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的__________的关系。
(1)生物的有些性状可以受到__________的影响，如人的身高。
(2)一个基因也可以影响______性状，如水稻中的Ghd7基因。
(3)生物的性状还受环境条件的影响。一般来说，性状是______和______共同作用的结果。
一一对应
多个基因　
多个
基因
环境
教材隐性知识
(人教版必修2 P75思维训练)果蝇幼虫正常的培养温度为25 ℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31 ℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。对这一现象的解释是_________________
__________________________________________________________
_________________________________________________________。
提示：表型是基因型和环境共同作用的结果，不同的环境，比如温度，可以影响细胞内多种酶的活性，这些酶很可能参与了果蝇幼虫的发育，所以当温度改变时，果蝇的表型也发生改变
1．细胞的分化导致基因选择性表达，产生新的蛋白质，细胞具有新的功能。 (　　)
提示：基因选择性表达导致细胞分化。
2．DNA的甲基化仅通过影响翻译过程进而影响表型。 (　　)
提示：甲基化会导致基因型不变而表型改变，即改变发生在转录和翻译的过程中，所以DNA的甲基化可能会导致甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，影响转录过程，进而影响表型。
×
×
3．表观遗传不是由基因的碱基序列改变引起的，都能遗传给后代。 (　　)
×
√
提示：表观遗传中生物体基因的碱基序列没有发生改变，但基因表达和表型发生了可遗传的变化，但若发生在体细胞中，则一般不能遗传给后代。
4．表观遗传现象是偶然现象，比较少见。 (　　)
提示：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的生命过程中。
5．某些性状由多个基因共同决定，有的基因可能影响多个性状。 (　　)
×
1．(人教版必修2 P73思考·讨论)某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。请分析可能的原因：在Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个__________________________________
的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因________，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达________。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达________________________，小鼠体毛的颜色就越深。
提示：可发生DNA甲基化修饰　正常表达　受到抑制　受到的抑制越明显
2．(人教版必修2 P74正文)在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)，DNA被甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。
(1)据上述研究分析，蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因是什么？
__________________________________________________________
__________________________________________________________。
(2)DNA甲基化常发生于DNA的C—G序列密集区，发生甲基化后，会影响这段DNA和某些蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制是什么。
__________________________________________________________
__________________________________________________________。
提示：(1)蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，Dnmt3基因表达一种DNA甲基化转移酶Dnmt3蛋白，造成一些基因被甲基化而不能表达，发育成工蜂；蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食，Dnmt3基因不表达，一些基因正常表达而发育成蜂王
(2)DNA甲基化影响了RNA聚合酶与该区域的结合，导致发生甲基化的DNA(基因)转录过程受到抑制，进而无法完成翻译过程，影响了相关性状的表现
考向1　基因的选择性表达与细胞分化
1．(人教版必修2 P72思考·讨论改编)提取鸡输卵管细胞、红细胞(有细胞核)及胰岛B细胞的总DNA和总RNA，以卵清蛋白基因、β-珠蛋白基因和胰岛素基因片段为探针进行分子杂交，结果如下表。下列叙述错误的是(　　)
实验方法 DNA分子杂交 RNA分子杂交
细胞类型 输卵管细胞、红细胞、胰岛B细胞 输卵管 细胞 红细胞 胰岛B
细胞
注：“＋”表示有，“－”表示无。
实验方法 DNA分子杂交 RNA分子杂交
卵清蛋 白基因 ＋＋＋ ＋ － －
β-珠蛋 白基因 ＋＋＋ － ＋ －
胰岛素 基因 ＋＋＋ － － ＋
A．同一个体不同组织的细胞内基因组相同，RNA不完全相同
B．DNA分子杂交区有A—T碱基对，RNA分子杂交区无A—T碱基对
C．卵清蛋白基因、β-珠蛋白基因和胰岛素基因均为选择性表达的基因
D．鸡的红细胞成熟后，细胞核中可检测到卵清蛋白基因和胰岛素基因
√
B　[同一个体不同组织的细胞都是由同一个受精卵增殖分化而来，这些细胞内基因组相同，但由于基因的选择性表达，RNA不完全相同，A正确；在DNA中遵循碱基互补配对原则，即A—T、T—A、G—C、C—G，在RNA中碱基序列需要与模板链DNA的碱基序列相配对，即形成A—T、U—A、G—C、C—G四种碱基配对方式，故RNA分子杂交区存在A—T碱基对，B错误；由表可知，卵清蛋白基因、β-珠蛋白基因和胰岛素基因的RNA分子杂交区分别只在输卵管细胞、红细胞、胰岛B细胞中出现，说明卵清蛋白基因、β-珠蛋白基因和胰岛素基因均为选择性表达的基因，C正确；鸡不是哺乳动物，鸡的红细胞成熟以后仍然有细胞核，在细胞核中可以检测到卵清蛋白基因和胰岛素基因，D正确。]
考向2　表观遗传
2．(链接人教版必修2 P74图4-10、正文)下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是
(　　)
A．酶E的作用是催化DNA复制
B．甲基是DNA半保留复制的原料之一
C．环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D．DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
√
C　[由图可知，酶E的作用是催化DNA甲基化，A错误；DNA半保留复制的原料为四种脱氧核糖核苷酸，没有甲基，B错误；题干信息“研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”，说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素，C正确；DNA甲基化不改变碱基序列，但会影响生物个体表型，D错误。]
3．(链接人教版必修2 P74相关信息)图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是(　　)
A．PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达
B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起
C．DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
√
D　[PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，影响RNA聚合酶与DNA分子的结合，抑制了基因表达，A正确。细胞增殖失控可由基因突变(如原癌基因和抑癌基因发生突变)引起；根据题意“基因沉默蛋白(PcG)的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知，细胞增殖失控也可由染色质结构变化引起，B正确。DNA和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传，都能影响细胞中基因的转录，C正确。原核细胞没有染色质，D错误。]
考向3　基因与性状的关系
4．(链接人教版必修2 P74正文)(2024·天津卷)环境因素可通过下图所示途径影响生物性状。有关叙述错误的是(　　)
A．①可引起DNA的碱基序列改变
B．②可调节③水平的高低
C．②引起的变异不能为生物进化提供原材料
D．④可引起蛋白质结构或功能的改变
√
C　[①诱变可引起DNA的碱基序列改变，产生新基因，A正确；②甲基化修饰DNA的启动子，RNA聚合酶不能结合在启动子，使③转录过程无法进行，故②可调节③水平的高低，B正确；②引起的变异为DNA甲基化，属于表观遗传，是可遗传变异，能为生物进化提供原材料，C错误；④环境因素如温度、pH可影响蛋白质空间结构，结构决定功能，功能也会随之改变，D正确。]
体验真题　感悟高考 · 有章可循
√
1．(2025·河南卷)构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白，需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是(　　)
A．组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B．具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C．编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，可影响翻译的准确度和效率
D．组蛋白乙酰化发生在翻译后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达
C　[组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列，但能降低染色质的紧密程度，从而促进基因的表达，可影响个体表型，A正确；具有生物活性的tRNA的形成，需要DNA转录，还需要转录后加工形成三叶草结构，B正确；编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同，会影响翻译效率，但不会影响翻译的准确度，C错误；组蛋白乙酰化发生在翻译出组蛋白后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达，D正确。]
2．(2025·云南卷)云南省是著名的鲜花产地，所产鲜花花色鲜艳与其独特的自然环境息息相关。花青素苷是决定被子植物色彩呈现的主要色素物质，花冠中糖类或被紫外光激活的紫外光受体均可促进相关基因表达，从而增加花青素苷的合成。下列说法错误的是(　　)
A．云南平均海拔高，紫外光强，能够促进花青素苷的合成
B．鲜切花中花青素苷会缓慢降解，在浸泡液中添加适量糖可延缓鲜花褪色
C．云南平均海拔高，昼夜温差大，有利于呈色
D．鲜花中花青素苷的含量，与紫外光受体基因表达水平呈负相关
√
D　[云南海拔高，紫外光强，紫外光激活的紫外光受体可促进相关基因表达，增加花青素苷的合成，A正确；鲜切花褪色与花青素苷降解相关，糖类可促进相关基因表达，增加花青素苷合成，从而延缓褪色，B正确；昼夜温差大时，白天高温促进光合作用积累糖类，夜间低温减少呼吸消耗，积累更多糖类，糖类可促进相关基因表达，从而增加花青素苷的合成，花青素苷是决定被子植物色彩呈现的主要色素物质，所以昼夜温差大，有利于呈色，C正确；紫外光受体被激活后，可促进相关基因表达，增加花青素苷的合成，所以紫外光受体基因表达水平越高，花青素苷合成量越多，两者呈正相关，D错误。]
3．(2025·重庆卷)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是(　　)
A．M基因和F基因都属于原癌基因
B．M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C．在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖
D．在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡
√
C　[一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明M基因属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A错误；DNA聚合酶参与DNA复制，M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用，所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶，B错误；X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，在癌细胞中，X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白，促进F蛋白进入细胞核，若过量表达X蛋白，可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合，使进入细胞核内的F蛋白减少，从而减缓癌细胞增殖，C正确；由图可知，在正常细胞中去除M蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡，D错误。]
4．(2024·海南卷)某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存在甲基化修饰。成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除，雄鸟因缺乏雌激素仍保持高度甲基化。下列有关叙述正确的是(　　)
A．卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，在雄鸟中表达受到抑制
B．卵黄蛋白原基因转录出的mRNA中，含有甲基化区域序列的互补序列
C．该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后，体内均无卵黄蛋白原
D．卵黄蛋白原基因的乙酰化和甲基化均可产生表观遗传现象
√
A　[启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，分析题意可知，某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存在甲基化修饰，成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除，雄鸟因缺乏雌激素仍保持高度甲基化，卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，在雄鸟中表达受到抑制，A正确；启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，甲基化的DNA无法转录，不能形成mRNA，B错误；该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后，卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达，成熟雌鸟中有卵黄蛋白原，C错误；除了DNA的甲基化，组蛋白的甲基化和乙酰化(而非基因乙酰化)修饰也可产生表观遗传现象，D错误。]
5．(2024·浙江1月卷)某种蜜蜂的蜂王和工蜂具有相同的基因组。雌性工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉，若喂食蜂王浆，也能发育成为蜂王。利用分子生物学技术降低 DNA 甲基化酶的表达后，即使一直喂食花蜜和花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王。下列推测正确的是(　　)
A．花蜜、花粉可降低幼虫发育过程中DNA的甲基化
B．蜂王DNA的甲基化程度高于工蜂
C．蜂王浆可以提高蜜蜂DNA的甲基化程度
D．DNA的低甲基化是蜂王发育的重要条件
√
D　[降低 DNA 甲基化酶的表达后，即使一直喂食花蜜和花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王，说明甲基化不利于其发育成蜂王，而工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉，不会发育成蜂王，因此花蜜和花粉不能降低幼虫发育过程中DNA的甲基化，A错误；甲基化不利于其发育成蜂王，故蜂王DNA的甲基化程度低于工蜂，B错误；蜂王浆可以降低蜜蜂DNA的甲基化程度，使其发育成蜂王，C错误；甲基化不利于发育成蜂王，因此DNA的低甲基化是蜂王发育的重要条件，D正确。]
1．(2024·广东卷)研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于(　　)
A．基因突变　　　　 B．染色体变异
C．基因重组 D．表观遗传
1
题号
2
3
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√
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11
课时数智作业(二十八)　基因表达与性状的关系
D　[由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，D正确，A、B、C错误。]
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题号
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2．(2024·广西适应性测试)启动子中CpG岛上的胞嘧啶发生甲基化修饰，会使启动子区高度螺旋化，还会导致(　　)
A．相关基因的表达受到影响
B．CpG岛的甲基化引发基因突变
C．相关基因编码区的碱基序列改变
D．单链中相邻的CG碱基之间氢键断裂
√
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题号
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A　[启动子发生了甲基化修饰，会使染色质高度螺旋化，凝缩成团，不利于RNA聚合酶与被甲基化修饰的启动子结合，影响相关基因的转录，最终影响基因的表达，但并不改变基因编码区的碱基序列，A正确，B、C错误；被甲基化的DNA单链上相邻的C和G之间不是通过氢键连接，而是通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接，D错误。]
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题号
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3．(2022·天津卷)小鼠Avy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是(　　)
A．Avy基因的碱基序列保持不变
B．甲基化促进Avy基因的转录
C．甲基化导致Avy基因编码的蛋白质结构改变
D．甲基化修饰不可遗传
√
1
题号
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A　[据题意可知，Avy基因上游不同程度的甲基化修饰，但它的碱基序列保持不变，A正确；Avy基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，基因表达包括转录和翻译，据此推测，应该是甲基化抑制Avy基因的转录，B错误；甲基化不会导致Avy基因编码的蛋白质结构改变，C错误；据题意可知，甲基化修饰使小鼠毛色发生可遗传的改变，即可以遗传，D错误。]
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题号
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4．(2023·海南卷)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是(　　)
A．植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B．植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同
C．植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化
D．植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同
√
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题号
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D　[题中显示植株甲和乙的R基因的序列相同，因此它们的碱基种类也相同，A错误。植株甲和乙的R基因的序列相同，但植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达，因而叶形不同，B错误。甲基化相关的性状可以遗传，因此，植株乙自交，子一代的R基因会出现高度甲基化，C错误。植株甲含有未甲基化的R基因，植株乙R基因高度甲基化，故子一代中来自植株甲的R基因可正常表达，与植株甲的叶形相同，D正确。]
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题号
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5．(2024·贵州卷)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是(　　)
A．甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录
B．氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
C．处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素
D．该基因甲基化不能用于细胞类型的区分
√
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题号
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D　[由题意可知，细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化，导致仅细胞Ⅰ能合成催乳素，说明甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录，A正确；细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，说明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化，B正确；甲基化可以遗传，同理，细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，这一特性也可遗传，所以处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素，C正确；题中细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型就是按基因是否甲基化划分的，D错误。]
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题号
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6．(2025·湖北武汉期末)一种名为粗糙脉孢菌的真菌细胞中精氨酸的合成途径如图所示，其中精氨酸是细胞生活的必需物质，而鸟氨酸等中间代谢产物都不是必需物质。下列有关叙述错误的是(　　)
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A．通常情况下，基因是有遗传效应的DNA片段，基因在染色体上呈线性排列
B．基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
C．若某种粗糙脉孢菌突变体只能在添加了精氨酸的培养基上生长，则一定是基因4发生了突变
D．基因与基因之间存在着复杂的相互作用
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C　[若某种粗糙脉孢菌突变体只能在添加了精氨酸的培养基上生长，不一定是基因4发生了突变，也可能是基因1或基因2或基因3发生了突变，C错误。]
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7．(2025·八省联考模拟)研究发现，鱼体内用于去除RNA甲基化修饰的m6A去甲基化酶FTO，可擦除NOD基因的mRNA甲基化修饰，避免mRNA被YTHDF2蛋白质识别并降解，从而提高鱼类的抗病能力。下列叙述正确的是(　　)
A．mRNA的甲基化修饰不会改变其碱基序列和相应的表型
B．提高NOD基因的mRNA甲基化水平会抑制NOD基因的表达
C．饲喂适量的FTO蛋白抑制剂有助于提高鱼类的抗病能力
D．甲基化会使RNA聚合酶结合起始密码子的过程受到干扰
√
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B　[mRNA的甲基化不会改变自身碱基序列，但可能会影响翻译过程，从而改变生物的表型，A错误；提高NOD基因的mRNA甲基化水平会抑制NOD基因的翻译，B正确；给鱼类饲喂适量的FTO蛋白抑制剂，则FTO蛋白不能发挥作用，即FTO蛋白不能擦除NOD基因mRNA的甲基化修饰，导致被YTHDF2蛋白识别并降解的mRNA量增加，从而降低了鱼类的抗病能力，C错误；起始密码子存在于mRNA上，RNA聚合酶结合的是DNA上的启动部位，D错误。]
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8．(2025·安徽马鞍山检测)血橙被誉为“橙中贵族”，因果肉富含花色苷，颜色像血一样鲜红而得名，血橙中花色苷合成和调节途径如下图。下列分析正确的是(　　)
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注：T序列和G序列是Ruby基因启动子上的两段序列。
A．血橙的果肉颜色性状由一对等位基因控制
B．HY5蛋白可促进RNA聚合酶与Ruby基因启动子结合
C．低温胁迫可能使Ruby基因的碱基序列发生改变
D．光照为HY5与G序列的结合提供能量
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B　[分析题图可知，血橙的果肉颜色由花色苷的合成和调节途径决定，而花色苷的合成受Ruby基因调控，但题目中未说明Ruby基因是否为一对等位基因，因此不能确定血橙的果肉颜色性状由一对等位基因控制，A错误；分析题图，HY5蛋白可与G序列结合，从而激活Ruby基因，故可推出HY5蛋白可促进RNA聚合酶与Ruby基因启动子结合，B正确；分析题图，低温胁迫使T序列去甲基化，去甲基化不会改变基因的碱基序列，C错误；分析题图，光照会促进HY5蛋白与G序列的结合，这个过程中，光照是作为信号分子，并非直接为结合过程提供能量，D错误。]
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9．(不定项)(2022·辽宁卷改编)视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5′-甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确的是(　　)
A．线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达
B．高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基互补配对原则
C．高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列
D．糖尿病患者视网膜细胞线粒体DNA高甲基化水平不可遗传
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ABD　[线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达，引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常，A正确；线粒体DNA也是双螺旋结构，在复制时也遵循碱基互补配对原则，B正确；甲基化修饰并不改变患者线粒体DNA碱基序列，C错误；糖尿病患者的视网膜细胞是体细胞，体细胞的线粒体DNA高甲基化水平不可遗传，D正确。]
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10．(不定项)(2025·湖南岳阳模拟)促生长的A基因(该基因正常表达时小鼠生长情况正常)和无此功能的a基因是常染色体上的等位基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达。下图是两只小鼠产生配子过程中甲基化修饰对基因传递的影响。下列相关叙述不正确的是(　　)
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A．图中雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遗传信息均已发生改变
B．雄配子A基因甲基化被去除，但不能说明甲基化不能遗传
C．图中的雌、雄鼠的基因型均为Aa，且均能正常生长
D．图中小鼠的杂交子代的表型比例约为3∶1
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ACD　[DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达，但是不改变基因的遗传信息，A错误；据图可知，雄鼠产生的雄配子中A基因去甲基化，a基因没有甲基化，雌鼠产生的雌配子中无论含有A基因还是a基因的都会发生甲基化，说明可以遗传，B正确；根据题意促进生长的是A基因，发生甲基化之后会被抑制，雄鼠的A基因发生甲基化，因此不能正常生长，C错误；由题干信息“促生长的A基因和无此功能的a基因是常染色体上的等位基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达”及图示信息可知，图中雌雄配子随机结合产生的子代基因型是AA(甲基化)、Aa(甲基化)、A(甲基化)a、aa(甲基化)，前两种基因型表现为能正常生长，后两种基因型不能正常生长，因此表型比例为1∶1，D错误。]
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11．(14分)(2025·广东卷)在繁育陶赛特绵羊的过程中，发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高(美臀)的个体。研究发现，美臀性状由单基因(G/g)突变所导致，以常染色体显性方式遗传。此外，美臀性状仅在杂合子中，且G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。回答下列问题：
(1)育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交，子一代中美臀羊的理论比例为________；选择子一代中的美臀羊杂交，子二代中美臀羊的理论比例为________。
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1/2　
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(2)由于羊角具有一定的伤害性，育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生，如图a进行杂交，P美臀有角羊应作为________(填“父本”或“母本”)，便于从F1中选择亲本；若要实现F3中美臀无角个体比例最高，应在F2中选择亲本基因型为
________________________。
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父本
GGrr(父本)和ggrr(母本)　
(3)研究发现，美臀性状由G基因及其附近基因(图b)共同参与调控，其中D基因调控骨骼肌发育，其高表达使羊产生美臀性状；M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达，而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达，这种遗传现象属于____________。GG基因型个体的体型正常，推测其原因：__________________________________________________________。
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表观遗传
来自母本的G基因促进M基因表达，抑制D基因的高表达　
(4)在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存____________________________，用于美臀无角羊的人工繁育。
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基因组成为Gr的精液(或精子)
[解析]　(1)美臀公羊(基因型为Gg，且G来自父本)和野生型正常母羊(基因型为gg)杂交，父本产生G和g两种配子，母本产生g一种配子，根据基因的分离定律，子一代的基因型及比例为Gg∶gg＝1∶1。由于美臀性状仅在杂合子中且G基因来源于父本时才会表现，所以子一代中美臀羊(Gg且G来自父本)的理论比例为1/2。子一代中的美臀羊(Gg，G来自父本)杂交，父本产生G和g两种配子，母本也产生G和g两种配子。美臀性状仅在杂合子中，且G基因来源于父本时才
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会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现出美臀性状，子二代中美臀羊的理论比例为1/4。(2)因为母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状，若P美臀有角羊作为父本，其产生的含G基因的配子与母本(正常无角羊)产生的配子结合，在F1中更容易根据美臀性状选择出含有G基因的个体作为亲本，所以P美臀有角羊应作为父本。要在F3中获得尽可能多的美臀无角个体(Ggrr且G来自父本)，则F2中选择GGrr作为父本，选择ggrr作为母本，后代都是美臀无角。(3)来自父本和母本的相同基因(G基因)由于来源不同而表现出不同的遗传效应的现
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象属于表观遗传。GG基因型个体中，两个G基因分别来自父本和母本，来自父本的G基因使D基因高表达，但来自母本的G基因促进M基因表达，M基因的表达抑制D基因的表达，所以D基因不能持续高表达，导致GG基因型个体的体型正常。(4)在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存美臀无角羊的含Gr基因的精液(或精子)，用于美臀无角羊的人工繁育，通过人工授精的方式繁殖后代。
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谢 谢 ！

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