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第29讲　基因突变和基因重组
必修2　遗传与进化
第六单元　生物的变异和进化
1．概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。　2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。　3．描述细胞在某些化学物质、射线，以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。　4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
一、基因突变的实例
1．镰状细胞贫血(如图)
考点1　基因突变
(1)原因
①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸__________。
②根本原因：基因中碱基发生了_________。
(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
(3)概念：DNA分子中发生碱基的__________________，而引起的基因__________的改变，叫作基因突变。
缬氨酸　
替换
替换、增添或缺失
碱基序列
教材隐性知识
1．(人教版必修2 P80图5-1)基因突变是分子水平的变化，一般________(填“能”或“不能”)借助光学显微镜观察，镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？并说明理由。____________________________________________________
__________________________________________________________。
提示：不能　能，可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状来诊断
2．细胞的癌变
(1)细胞癌变的原因
生长
和增殖
活性过强
细胞凋亡
蛋白质活性
减弱
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖　
糖蛋白
降低
教材隐性知识
2．(人教版必修2 P82思考·讨论)(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是_____________________________________________。
(2)根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点：__________________________________________________________
__________________________________________________________。
提示：(1)相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变　(2)呈球形、增殖快、容易发生转移等
二、基因突变的原因和特点
1．发生时期：主要发生于________________________________或__________________。
2．诱发因素
有丝分裂前的间期　
减数分裂前的间期
损伤细胞内的DNA　
改变核酸的碱基
影响宿主细胞的DNA
特别提醒
有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。
3．特点
(1)________：基因突变在生物界是普遍存在的。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的__________(时间随机)；可以发生在细胞内_______________上，以及同一个DNA分子的__________(位置随机)。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的__________。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是______的。
4．结果：产生________。
普遍性
任何时期　
不同的DNA分子　
不同部位
等位基因
很低
新基因
三、基因突变的意义
1．对生物体的意义
(1)______突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。
(2)有利突变：如植物的________突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
(3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致__________出现。
2．对进化的意义
(1)产生________的途径。
(2)生物变异的__________。
(3)为生物的进化提供了______________。
有害　
抗病性
新的性状　
新基因
根本来源
丰富的原材料
1．DNA中碱基的替换、增添或缺失一定引起基因突变。 (　　)
提示：DNA分子中碱基的替换、增添或缺失引起基因碱基序列的改变才为基因突变。
2．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有普遍性。 (　　)
提示：基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有随机性。
×
×
3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 (　　)
提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。
4．基因突变一定产生等位基因。 (　　)
提示：基因突变不一定产生等位基因，如对原核生物来说，不存在等位基因。
×
×
5．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 (　　)
提示：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
×
1．(人教版必修2 P81图5-2)右面是基因突变引起mRNA改变的三种情况，请思考回答：
(1)突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换，三者对氨基酸序列的影响有什么不同？哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大？
__________________________________________________________
__________________________________________________________。
(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失，三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响？
__________________________________________________________
__________________________________________________________。
提示：(1)突变①不改变氨基酸序列；突变②一个氨基酸发生了替换；突变③使得终止密码子提前出现，氨基酸序列变短。突变③对蛋白质的相对分子质量影响较大
(2)缺失位置后的序列都改变；缺失位置后的序列都改变；在缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变
2．(人教版必修2 P98非选择题T2改编)下图为某种细菌体内氨基酸R的生物合成途径。已知野生型细菌能在基本培养基上生长，而甲、乙两种突变型细菌都不能在基本培养基上生长。在基本培养基上若添加中间产物Q，则甲、乙都能生长；若添加中间产物P，则甲能生长而乙不能生长。在基本培养基上添加少量R，乙能积累中间产物P，而甲不能积累。据此判断甲、乙两种突变型分别是由于控制____________的基因发生了突变。
底物中间产物P中间产物QR
提示：酶a、酶b
考向1　基因突变的原因及特点
1．(链接人教版必修2 P81图5-2)(2025·湖南省大联考)脱落酸有促进种子休眠的作用。研究发现XM基因会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变及其影响如下图。下列分析错误的是(　　)
A．XM基因上不同位点的突变体现了基因突变的随机性和不定向性
B．位点1、2、3突变均会使种子对脱落酸的敏感性降低
C．与正常植株相比，位点4突变的植株，其气孔导度会下降
D．位点3突变使XM基因的翻译过程提前终止
√
C　[XM基因上不同位点的突变产生了不同类型的基因，体现了基因突变的随机性和不定向性，A正确；脱落酸有促进种子休眠的作用，据图可知，当XM基因的位点1、2、3突变时，XM蛋白不表达或表达量减少，种子休眠减少，说明XM基因的位点1、2、3突变会使种子对脱落酸的敏感性降低，B正确；位点4突变使XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，气孔由保卫细胞组成，由题意无法得出XM蛋白表达量增加对气孔导度的影响，C错误；比较图中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，终止子是RNA 聚合酶转录终止信号的DNA序列，基因突变一般不会产生终止子，故可推测翻译模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，D正确。]
2．(人教版必修2 P85拓展应用改编)(2025·山东卷)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是(　　)
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
√
A　[中性突变对生物的生存既无利也无害，或影响极小，患者(hh)因异常血红蛋白导致红细胞形态异常(镰刀状)，多数无法存活到成年，表明该突变对个体生存有害；携带者(Hh)对疟疾有较强的抵抗力，说明该突变在特定环境(疟疾流行区)中有利，A错误。在疟疾流行区，HH个体易感染疟疾，而Hh个体因对疟疾抵抗力强，生存和繁殖优势更大，导致基因h得以保留，因此，基因h在疟疾流行区因自然选择而被保留，不会消失，B正确。镰状细胞贫血形成的原因是编码血红蛋白的基因碱基序列发生改变，谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白结构异常，这体现了基因通过控制蛋白质结构直接控制性状，C正确。基因h控制合成的血红蛋白结构异常，引起红细胞形态改变；hh个体患镰状细胞贫血，Hh个体对疟疾抵抗力强，这属于“一因多效”，即一个基因影响多个性状，而非基因突变的不定向性，D正确。]
归纳拓展　基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因
考向2　细胞癌变的机理与特点
3．(链接人教版必修2 P82思考·讨论)如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列相关叙述正确的是(　　)
A．正常结肠上皮细胞中原癌基因和抑癌基因均会表达
B．抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ控制同一性状，属于复等位基因
C．与正常细胞相比，癌细胞表面各种蛋白质含量均降低
D．结肠癌是遗传物质改变引起的，能够遗传给下一代
√
A　[原癌基因和抑癌基因属于正常基因，在正常细胞中均表达，A正确；由图可知，抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ位于不同染色体的不同位置，不属于复等位基因，B错误；与正常细胞相比，癌细胞表面的糖蛋白含量降低，但其他蛋白质含量不一定降低，C错误；结肠癌是体细胞中基因突变引起的，一般不能遗传给后代，D错误。]
4．(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传可导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
√
D　[在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传可导致癌变，B正确；原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。]
归纳提升　细胞癌变的原因
一、基因重组的概念
就是指在生物体进行__________的过程中，控制不同性状的________________。
考点2　基因重组
有性生殖
基因的重新组合
二、基因重组的类型
1．自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于______________上的____________也__________而发生重组(如图)。
非同源染色体
非等位基因
自由组合
2．交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着________________之间的互换而发生交换，导致__________上的基因重组(如下图)。
非姐妹染色单体　
染色单体　
3．基因工程重组型：目的基因经______导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
载体
三、结果
产生____________，导致__________出现。
四、意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生__________多样化的子代。也是生物变异的来源之一，对生物的______具有重要意义。
新的基因型
重组性状
基因组合
进化
1．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 (　　)
提示：原核生物R型肺炎链球菌转化成S型肺炎链球菌属于基因重组的范畴，而真核生物的基因重组发生在减数分裂过程中，受精过程中精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组。
2．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。 (　　)
提示：有丝分裂过程中不会发生基因重组。
×
×
3．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。 (　　)
×
√
提示：一对同源染色体中可以因发生非姐妹染色单体之间的互换而发生非等位基因重组。
4．同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组。 (　　)
5．基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。 (　　)
√
1．(人教版必修2 P84图5-4)猫由于基因重组而产生的毛色变异，从基因重组和受精作用的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。__________________________________________________________
__________________________________________________________
__________________________________________________________
__________________________________________________________。
提示：亲代在形成配子时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵，从而使子代个体性状多样性
2．(人教版必修2 P84正文)基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是__________________________
__________________________________________________________。
提示：基因重组产生的基因组合多样化的后代中，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合
3．(人教版必修2 P84与社会的联系)在金鱼的培育过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是什么？
__________________________________________________________
__________________________________________________________。
提示：诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组
考向　基因重组
1．(链接人教版必修2 P84正文)(2025·湖南衡阳联考)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B．减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
√
C　[基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期(染色体互换)和后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合产生的两个受精卵发育形成的两个个体，精子和卵细胞的形成过程中发生了基因重组，C正确；基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因分离的结果，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。]
2．(人教版必修2 P84与社会的联系改编)金鱼的祖先是野生鲫鱼。野生鲫鱼在饲养过程中会发生基因突变，从而导致鲫鱼出现不同的形态和颜色，人们从中选择具有适宜观赏性状的鱼苗进行培养和人工杂交，逐渐形成了如今各种各样的金鱼品种。下列有关叙述错误的是(　　)
A．基因突变可使野生鲫鱼产生新基因从而出现新性状
B．基因突变和基因重组均可为野生鲫鱼的进化提供原材料
C．人工杂交时鲫鱼可能会发生同源染色体非姐妹染色单体片段间的互换
D．金鱼眼形、鳞片形态及体色的多种多样都是基因重组的结果
√
D　[基因突变可以使野生鲫鱼产生新基因，基因可以控制生物性状，使野生鲫鱼产生新的性状，A正确；基因突变和基因重组均属于可遗传变异，可遗传变异可为生物进化提供原材料，B正确；人工杂交为有性生殖，有性生殖的减数分裂过程中可能会发生同源染色体非姐妹染色单体片段间的互换，C正确；金鱼产生新性状可能是基因突变、基因重组及染色体变异等的结果，D错误。]
体验真题　感悟高考 · 有章可循
√
1．(2025·广东卷)VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变(　　)
A．改变了DNA序列中嘧啶的数目
B．没有体现密码子的简并性
C．影响了VHL基因的转录起始
D．改变了VHL基因表达的蛋白序列
D　[该突变将DNA中的CCA变为CCG，原互补链GGT变为GGC，嘧啶数目未改变，仅种类变化(T→C)，A错误；突变后CCA(脯氨酸)变为CCG(脯氨酸)，合成的mRNA上的不同密码子编码同一氨基酸，体现了密码子的简并，B错误；转录起始由启动子调控，突变发生在编码区(外显子)，不影响转录起始，C错误；突变虽未改变脯氨酸，但导致mRNA变短，使翻译提前终止，蛋白序列缩短，D正确。]
2．(2025·安徽卷)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　)
A． ，缺失碱基数目是3的整倍数
B． ，缺失碱基数目是3的整倍数
C． ，缺失碱基数目是3的整倍数＋1
D． ，缺失碱基数目是3的整倍数＋2
√
B　[步骤一：分析野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序。翻译时，核糖体从mRNA的5′端开始读取密码子，依次添加氨基酸至上一个氨基酸的羧基端，因此蛋白质的氨基端对应mRNA的5′端。根据题干信息“此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白……羧基端的序列一致”，可知该蛋白的氨基端对应Z蛋白的氨基端序列，说明转录时先表达Z基因的部分序列。因此，野生型菌株中基因的排列顺序应为启动子P→Z基因→Y基因，转录方向为从Z到Y(即Z基因位于Y基因上游，二者同向排列)。步骤二：推测突变体缺失的DNA碱基数目。根据题意可知，突变体相关基因序列中保留有Z基因部分序
列：氨基端的30个氨基酸对应Z基因的前30×3＝90个碱基(未缺失)；同时保留有Y基因部分序列：羧基端的25个氨基酸对应Y基因的后25×3＝75个碱基(未缺失)。由于突变体蛋白的氨基酸序列为蛋白Z和Y的部分氨基酸拼接序列，推测缺失区域为Z基因的下游序列和Y基因的上游序列，且未破坏剩余序列的读框。每个氨基酸对应3个碱基，故缺失的碱基数目应为3的整倍数，以确保读框在拼接后正确(若缺失的碱基数目为非3的倍数，会导致读框移位，可能产生额外的异常氨基酸)。综合上述分析可知，B正确。]
3．(2024·海南卷)某小组为检测1株粗糙脉孢霉突变株的氨基酸缺陷类型，在相同培养温度和时间的条件下进行实验，结果见表。下列有关叙述错误的是(　　)
组别 培养条件 实验结果
① 基础培养基 无法生长
② 基础培养基＋甲、乙、丙3种氨基酸 正常生长
③ 基础培养基＋甲、乙2种氨基酸 无法生长
④ 基础培养基＋甲、丙2种氨基酸 正常生长
⑤ 基础培养基＋乙、丙2种氨基酸 正常生长
A．组别①是②③④⑤的对照组
B．培养温度和时间属于无关变量
C．①②结果表明，甲、乙、丙3种氨基酸中有该突变株正常生长所必需的氨基酸
D．①～⑤结果表明，该突变株为氨基酸甲缺陷型
√
D　[由表可知：除了组别①之外，其他组别的基础培养基中都添加了氨基酸，因此组别①是②③④⑤的对照组，A正确；由题意、表中信息可知：实验的自变量为培养条件，各组别的培养温度和时间均相同，说明培养温度和时间均属于无关变量，B正确；由①②结果可知：粗糙脉孢霉突变株在基础培养基中无法生长，但在添加了甲、乙、丙3种氨基酸的基础培养基中能正常生长，这表明甲、乙、丙3种氨基酸中有该突变株正常生长所必需的氨基酸，C正确；与组别①相比，在基础培养基中，添加的氨基酸中含有氨基酸丙，则粗糙脉孢霉突变株都能正常生长，但在只添加甲、乙2种氨基酸的基础培养基中无法生长，说明该突变株为氨基酸丙缺陷型，D错误。]
4．(2025·湖南卷)未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状，科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题：
(1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，F1只有一种表型。F1自交得到的F2中，绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株，则显性性状为________________。
绿色
(2)进一步分析发现：相对于绿色豆荚植株，黄色豆荚植株中基因H(编码叶绿素合成酶)的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系，研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h(突变位点如图a所示，h编码的蛋白无功能)，然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交，思路如图a。
①为筛选Hh植株，根据突变位点两侧序列设计一对引物提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1 125 bp，则基因H可能未发生突变，或发生了碱基对的________；若H的扩增产物能被酶切为699 bp和426 bp的片段，而h的酶切位点丧失，则图b(扩增产物酶切后电泳结果)中的________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)对应的是Hh植株。
替换
Ⅱ
②若图a的F1中绿色豆荚∶黄色豆荚＝1∶1，则F1中黄色豆荚植株的基因型为____________________________
[书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型(△G＋H)/(△G＋H)为例，其中“△G”表示缺失G]。据此推测F1中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是________________________________________________ ____________________________________________________________________。
(G＋h)/(△G＋H)　
F1植株中基因H上游缺失G序列，导致基因H不表达(或表达量降低)，不能合成叶绿素(或叶绿素合成量少)，豆荚表现为黄色
③若图a的F1中两种基因型植株的数量无差异，但豆荚全为绿色，则说明：___________________________________________________。
细胞中同时存在基因H和G序列时，基因H即可表达
[解析]　(1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，F1只有一种表型，说明F1表现的性状为显性性状。F1自交得到F2，绿色和黄色豆荚植株数量比为297∶105≈3∶1，符合孟德尔分离定律中杂合子自交后代显性性状与隐性性状的分离比，所以显性性状为绿色。(2)①若扩增产物电泳结果全为预测的1 125 bp ，基因H可能未发生突变，若发生突变且产物长度不变，则可能是发生了碱基对的替换。H的扩增产物能被酶切为699 bp和426 bp的片段，h的酶切位点丧失。Hh植株会产生两种类型的扩增产物，一种是H经酶切后的699 bp和426 bp片段，一种是h未被酶切的1 125 bp片段，所以图b中的Ⅱ对
应的是Hh植株。②Hh植株与黄色豆荚植株(△G＋H)/(△G＋H)杂交，若F1中绿色豆荚∶黄色豆荚＝1∶1，说明Hh植株产生了两种配子(G＋H)和(G＋h)，且黄色豆荚植株只能产生含(△G＋H)的配子，所以F1中黄色豆荚植株的基因型为(G＋h)/(△G＋H)。F1中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是F1植株中基因H上游缺失G序列，导致基因H不表达(或表达量降低)，不能合成叶绿素(或叶绿素合成量少)，豆荚表现为黄色。③若图a的F1中两种基因型植株的数量无差异，但豆荚全为绿色，说明虽然黄色亲本中基因H上游缺失G，但H基因仍能正常表达(或表达量足够)合成叶绿素，使豆荚表现为绿色，即细胞中同时存在基因H和G序列时，基因H即可表达。
1．(2023·天津卷)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是(　　)
A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
1
题号
2
3
4
5
6
7
8
9
√
10
课时数智作业(二十九)　基因突变和基因重组
B　[基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A不符合题意；启动子甲基化只是抑制了酶基因的表达水平，影响了酶的数量，没有改变酶的结构，活性不变，B符合题意；蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关，故若该酶中一个氨基酸发生变化 (氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的结构变化而导致功能改变，活性降低，C、D不符合题意。]
1
题号
2
3
4
5
6
7
8
9
10
2．(2025·山东菏泽期中)皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA 0.8 kb(800个碱基对)序列，研究表明，r基因编码的SBEI蛋白(淀粉分支酶I)比R基因编码的SBEI蛋白缺失了末端的61个氨基酸，下列叙述错误的是(　　)
1
题号
2
3
4
5
6
7
8
9
10
A．皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列属于基因重组
B．r基因的mRNA提前出现了终止密码子
C．淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
D．该实例说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
√
1
题号
2
3
4
5
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7
8
9
10
A　[皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，该DNA序列不是一个基因，且结果是表现出了相对性状，属于基因突变，A错误；r基因编码的酶缺失了61个氨基酸，所以mRNA提前出现了终止密码子，B正确；淀粉具有较强的吸水能力，淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩，C正确；该实例说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。]
1
题号
2
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10
3．某二倍体植物的叶片深绿色(R)为野生型，浅绿色(r)为突变型。蛋白R和蛋白r分别是核基因R和r的表达产物，其部分氨基酸(用字母表示)序列如图所示，字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置，①②③表示突变位点。下列说法错误的是(　　)
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题号
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A．基因R突变为基因r时发生过碱基的替换
B．基因R突变为基因r时在第408位碱基后增加了三个碱基
C．控制该性状的基因遗传时符合基因的分离定律
D．该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有高频性
√
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D　[蛋白r与蛋白R相比，第12和38位氨基酸只改变了氨基酸的种类，说明基因R突变为基因r时发生过碱基的替换，A正确；蛋白r与蛋白R相比，第136位氨基酸后增加了一个氨基酸，则说明基因R突变为基因r时在第408位碱基后增加了三个碱基，B正确；蛋白R与蛋白r的基因是等位基因，则遗传时符合基因的分离定律，C正确；该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有随机性，D错误。]
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4．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1 (一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
√
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C　[p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。]
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5．(2025·云南适应性测试)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是(　　)
A．BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B．BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C．BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D．该突变可以为生物进化提供原材料
√
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B　[根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，A正确；缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基，mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子，密码子不在基因上，BACE基因突变后mRNA上终止密码子可能提前或延后出现，B错误；由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；基因突变可以为生物进化提供原材料，D正确。]
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6．(2025·陕晋青宁卷)金刚鹦鹉的羽毛色彩缤纷。研究发现乙醛脱氢酶能催化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基，造成羽色由红到黄的渐变。同一只鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异，该现象最不可能源于(　　)
A．乙醛脱氢酶基因序列的差异
B．编码乙醛脱氢酶mRNA量的差异
C．乙醛脱氢酶活性的差异
D．鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异
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A　[同一只鹦鹉不同部位的乙醛脱氢酶基因序列一般是相同的，A符合题意；①同一只鹦鹉不同部位编码乙醛脱氢酶mRNA量存在差异可能会导致合成的乙醛脱氢酶的量存在差异，②乙醛脱氢酶的活性存在差异，③鹦鹉黄素的醛基转化为羧基数存在差异，上述差异均会导致鹦鹉羽色由红到黄的渐变程度存在差异，从而导致鹦鹉不同部位的羽色有红黄差异，B、C、D不符合题意。]
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7．(2025·湖北卷)研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平：生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是(　　)
A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
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D　[生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，说明自由基对癌细胞有毒害作用；正常细胞中的自由基会攻击和破坏细胞内各种执行正常功能的磷脂、蛋白质等生物分子，对正常细胞有毒害作用，A正确。色氨酸可提高血清中生长素的水平，而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果，所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果，B正确。人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果，不同患者个体肠道微生物种群存在差异，可能导致合成和分泌生长素的量不同，从而影响癌症化疗效果，C正确。生长素能增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，但不能作为化疗药物用于癌症治疗，D错误。]
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8．(2024·山东卷)酵母菌在合成色氨酸时需要3种酶X、Y和Z，trpX、trpY和trpZ分别为相应酶的编码基因突变的色氨酸依赖型突变体。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。将这3种突变体均匀划线接种到含有少量色氨酸的培养基上，生长情况如图。据图分析，3种酶在该合成途径中的作用顺序为(　　)
A．X→Y→Z　　　　　 B．Z→Y→X
C．Y→X→Z D．Z→X→Y
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A　[根据题意可知，trpX能合成酶Y和酶Z，不能合成酶X；trpY能合成酶X和酶Z，不能合成酶Y；trpZ能合成酶X和酶Y，不能合成酶Z。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。分析题图可知，①trpX在靠近trpY区域一侧、trpZ区域一侧均能生长，说明trpX可以利用trpY、trpZ色氨酸合成途径中分泌到胞外的中间产物合成色氨酸；②trpY在靠近trpZ区域一侧可以生长，说明trpY可以利用trpZ色氨酸合成途径中分泌到胞外的中间产物合成色氨酸；③trpZ不能生长。由①②分析
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可知，trpX、trpY均可合成色氨酸合成途径所需的最后一种酶，又因为trpX能合成酶Y和酶Z，trpY能合成酶X和酶Z，故trpX、trpY均可合成的酶为酶Z；由①分析可知，trpY、trpZ均能合成色氨酸合成途径的中间产物，故trpY、trpZ均可合成色氨酸合成途径所需的第一种酶，又因为trpY能合成酶X和酶Z，trpZ能合成酶X和酶Y，故trpY、trpZ均可合成的酶为酶X。综上，酶X为色氨酸合成途径所需的第一种酶，酶Z为色氨酸合成途径所需的最后一种酶，则酶Y为色氨酸合成途径所需的第二种酶，即3种酶在该合成途径中的作用顺序为X→Y→Z，A正确。]
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9．(不定项)科学家在实验过程中得到组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌(his＋)，下表是his＋和his－的相关基因中控制某氨基酸的突变位点的碱基对序列。下列叙述正确的是(　　)
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大肠杆菌类型 his＋ his－
碱基对序列
注：部分密码子：组氨酸(CAU、CAC)；色氨酸(UGG)；苏氨酸(ACC、ACU、ACA、ACG)；终止密码子(UGA、UAA、UAG)。
A．在his＋→his－过程中，基因中核苷酸的种类和数量均未发生改变
B．个别培养基上长出了his＋菌落体现了基因突变的低频性和不定向性
C．his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸
D．his－菌株中控制有关酶的基因突变后导致翻译提前终止
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ABD　[由表格可知，碱基对G/C突变为A/T，在his＋→his－过程中，基因中核苷酸的种类(共4种)和数量均未发生改变，A正确；继续培养突变株his－时，个别培养基上长出了his＋菌落，体现了基因突变的低频性和不定向性，B正确；由表格可知，his＋相应的碱基对序列有TGG和ACC，故其控制产生组氨酸所需的酶中可能含有苏氨酸(密码子ACC)，也可能含有色氨酸(密码子为UGG)，C错误；his－菌株中控制有关酶的基因突变后出现了终止密码子UGA，导致翻译提前终止，D正确。]
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10．(13分)(2024·黑吉辽卷)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题：
(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________________________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
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熟黄　
持绿(或m1或突变型)(2分)
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了______________，a2基因发生了______________，使合成的mRNA都提前出现了______________，翻译出的多肽链长度变__________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中__________号株系为野生型的数据。
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碱基的替换　
碱基的增添
终止密码子
短　
①(2分)　
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(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为____________，m2的基因型为________________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为__________。
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a1a1A2A2　
A1A1a2a2　
1/2(2分)
[解析]　(1)若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1×野生型→A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。(2)依据题干和图1可知，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；突变体m2与m1表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替换(C→T)，a2基因发生了碱基的增添，上述突变使合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致
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翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，且突变体m2与m1表型相同，可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同且均低于野生型，所以据图2可知，①号株系为野生型数据。(3)依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。m1与m2杂交得到F1(A1a1A2a2)，F1自交得到F2(A1_ A2_∶a1a1A2_∶ A1_a2a2∶a1a1a2a2＝9∶3∶3∶1)，对应的表型为野生型∶突变型＝9∶7，后代中不会发生性状分离的基因型为：1A1A1A2A2、1A1A1a2a2、2A1a1a2a2、1a1a1A2A2、2a1a1A2a2、1a1a1a2a2，所占的比例为1/2。
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(教师用书独具)
(不定项)(2025·湖南长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　)
A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因重组的结果
C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果
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BD　[高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B正确；圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列后出现皱粒豌豆是基因突变的结果，C错误；“一母生九子，九子各不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D正确。]
谢 谢 ！

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