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课时数智作业(二十四)　人类遗传病及遗传系谱分析
(建议用时：30分钟；本套共9小题，共30分。第1～7小题，每小题2分；第8小题4分；第9小题12分。)
1．(2025·浙江1月卷)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是(　　)
A．常染色体上的隐性基因
B．X染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因
D．X染色体上的显性基因
2．人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是(　　)
A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲
B．该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为1/2
C．3号个体不含有该遗传病的致病基因
D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
3． (2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　)
A．常染色体隐性遗传　 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传
4．(2025·广东深圳调研)某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况，Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异，下列分析错误的是(　　)
A．该病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致
C．若Ⅰ1与Ⅰ2再生育，儿子患病的概率为1/2
D．Ⅱ2与正常女性婚配，子女患病的概率是1/4
5．(2024·吉林、黑龙江适应性测试)下图家系中的眼病是一种伴X染色体隐性遗传病，若一个表型正常的女性(白化病基因携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病)与家系中Ⅱ-3结婚，生育的女孩同时患这两种病的概率为(　　)
A．1/48　　　　　 B．1/24
C．1/12 D．1/6
6．(2024·安徽适应性测试)下图是某伴X染色体隐性遗传病的一个系谱图。下列有关该遗传病的判断，正确的是(　　)
A．Ⅳ-2的患病风险是1/16
B．Ⅲ-2的X染色体来自Ⅰ-2的可能性是1/4
C．由于近亲婚配，Ⅳ-1患病风险比Ⅳ-2大
D．女性因有两条X染色体，比男性患病率高
7．(2025·云南适应性测试)某单基因遗传病的系谱图如下。下列说法正确的是(　　)
A．若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-1与Ⅱ-2、Ⅱ-3与Ⅱ-4再各生一个患病孩子的概率不同
B．若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-2与一正常男性婚配，生健康孩子的概率为1/4
C．若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子
D．若Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个患病孩子，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
8．(不定项)(2025·山东潍坊一模)多种基因的突变都会引起先天性聋哑的发生，且均可单独致病。图1是某先天性聋哑遗传病的系谱图。经检测，该家系涉及两种致病基因，且Ⅱ-1不携带致病基因(不考虑XY同源区段)。图2为家族部分个体相关基因电泳结果。下列说法正确的是(　　)
A．两种致病基因一种属于隐性基因，一种属于显性基因
B．Ⅱ-2患病一定是由常染色体隐性致病基因所致
C．条带4所代表的基因为隐性基因
D．Ⅱ-3的基因型有4种可能性
9．(12分)(2025·重庆卷)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。
(1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是____________。
(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。
据此分析，导致丈夫患病的H基因是________(填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是________________。
(3)妻子表达G蛋白异常而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是__________________________。
(4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是________(选填两个编号)。
①妻子的H蛋白表达下降
②丈夫的G蛋白表达上升
③妻子的H蛋白表达正常
④丈夫的G蛋白表达下降
⑤妻子的H蛋白表达上升
⑥丈夫的G蛋白表达正常
(5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是____________(H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因)。课时数智作业(二十四)
1．B　[根据题干信息“男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子”分析，控制人类红绿色盲的基因位于X染色体上的非同源区段，结合男性患者多于女性患者判断，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，B正确。]
2．B　[该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生异常配子导致的，不是常发生的，所以无法确定该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率，B错误。]
3．A　[该病为罕见遗传病，在其他家系中出现的概率极低，外来父本携带致病基因的概率极低。若为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ-1、Ⅱ-1、Ⅲ-1均为致病基因携带者，但他们均为外来父本，携带致病基因概率极低，所以该病的遗传方式不太可能为常染色体隐性遗传，A符合题意。]
4．D　[题意显示，某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式，Ⅰ1的致病基因为d，若该病为常染色体隐性遗传病，其基因型为dd，不符合题意，故该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；根据题意可知，Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，Ⅱ1的基因型为XdXd′Y，Ⅱ1的染色体变异是由Ⅰ1提供XdY的精子引起的，该异常精子的产生是由减数分裂Ⅰ异常导致的，B正确；Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，二者再生育，所生儿子患病的概率为1/2，C正确；Ⅱ2的基因型为Xd′Y，其与表型正常的女性(XDXD或XDXd或XDXd′)婚配，则子女患病的概率为0或1/2，D错误。]
5．B　[一个表型正常的女性(白化病基因携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病)，假设基因由B/b控制，则弟弟关于眼病的基因型为XbY，其父母的基因型为XBXb、XBY，则该女性的基因型为、1/2XBXb；白化病为常染色体上的隐性遗传病，假设由基因A/a控制，则该女性的基因型为Aa。家系中Ⅱ-3患眼病，则基因型为XbY，Ⅱ-1患白化病，则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、Aa，Ⅱ-3不患白化病，则基因型为1/3AA、2/3Aa。生育的女孩患眼病的概率为1/2×1/2＝1/4，生育的女孩患白化病的概率为2/3×1/4＝1/6，生育的女孩同时患这两种病的概率为1/4×1/6＝1/24，A、C、D错误，B正确。]
6．A　[由题意知，该病为伴X染色体隐性遗传病。若用a来代表患病基因，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XAY和XAXa，因为他们生了一个患病儿子，所以Ⅱ-4是1/2XAXA和1/2XAXa，由于Ⅱ-4的配偶是正常人，则Ⅲ-3和Ⅲ-4的基因型都为和1/4XAXa，由于她们的配偶都是正常人，因此后代患病的概率都为1/4×1/4＝1/16，A正确，C错误；由于Ⅲ-2是正常男性，因此其含XA的染色体只能来自其母亲，即Ⅱ-2，因为Ⅱ-2有一个患病儿子，因此她的基因型是XAXa，而Xa基因只能来自Ⅰ-2，因此，其XA基因来自Ⅰ-1，所以Ⅲ-2的X染色体来自Ⅰ-1，B错误；女性由于有两条X染色体，在伴X染色体隐性遗传病上患病风险比男性低，D错误。]
7．C　[若为常染色体显性遗传病，Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常的aa、也有患者(全为Aa)，说明二者基因为aa、Aa，其子代Ⅱ-1和Ⅱ-4为Aa，Ⅱ-2和Ⅱ-3正常，为aa，Ⅱ-1Aa与Ⅱ-2aa，Ⅱ-3aa与Ⅱ-4Aa再各生一个患病孩子的概率相同，均为1/2，A错误；若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-2XAXa与一正常男性XaY婚配，生健康孩子XaXa＋XaY的概率为1/4＋1/4＝1/2，B错误；若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常的，也有患者，则二者基因型为Aa、aa，其子代Ⅱ-6为Aa，Ⅱ-3和Ⅱ-4子代患病，说明二者基因型为Aa、aa，即Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子，均为Aa，C正确；Ⅱ-4的患病女性，其父亲Ⅰ-1不患病，所以该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，且当该病为常染色体隐性遗传病时，Ⅱ-5与Ⅱ-6也能生出患病孩子，D错误。]
8．BC　[根据图2中Ⅰ-2的相关基因可判断，双显类型表现正常，因此可判断这两种致病基因分别属于“隐性和隐性”突变，A错误；结合条带分析，根据Ⅰ-2的基因型为双显类型，表现为正常，因此条带2代表隐性基因，而Ⅰ-1表型正常，故Ⅱ-2的致病基因只能是常染色体隐性致病基因；若Ⅱ-2的基因型可表示为aaBb，又Ⅱ-1不携带致病基因，其基因型可表示为AABB，但该基因型会导致所生孩子均正常，与题意不符，因而推测B/b位于X染色体上，则Ⅱ-2的基因型可表示为aaXBXb，Ⅱ-1的基因型为AAXBY，Ⅲ-1的基因型为AaXbY，因此两种致病基因遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传，B正确；对家族相关人员相关致病基因进行电泳，结合对题中相关基因型分析，图2中条带1为A基因，条带2为a基因，条带3为B基因，条带4为b基因，即Ⅱ-4的基因型为AAXbXb，C正确；Ⅰ-1的基因型为AaXBY，Ⅰ-2的基因型为AaXBXb，Ⅱ-3号患病，可能的基因型有aaXBY，AAXbY、AaXbY、aaXbY，结合Ⅱ-4的基因型AAXbXb可推测，Ⅱ-3号的基因型不可能是AAXbY、AaXbY、aaXbY，因此Ⅱ-3号的基因型只能是aaXBY，D错误。]
9．答案：(每空2分，共12分)(1)常染色体隐性　(2)①　 无益也无害(中性)　(3)碱基缺失、增添、替换　(4)①⑥　(5)Gghh、ggHh
解析：(1)分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合图2 DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲处获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。(3)妻子表达G蛋白异常而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更长，G基因突变导致终止密码子提前出现，由此推测G基因突变为g基因发生的变化是G基因发生了碱基缺失、增添、替换。(4)妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G 基因会抑制H基因的表达，导致H 基因的表达量下降， ①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，所以丈夫体内的G 蛋白表达正常，⑥正确。(5)由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有G_H_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh 和 ggHh 时生育健康孩子的概率为1/4。

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