资源简介

(共30张PPT)
(第一课时)
本节聚焦
l基因突变实例
l基因突变的概念和实质
l基因突变的结果、原因、特点、意义
l基因突变的应用
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
核心素养目标
无论是红瓤还是黄瓤西瓜，它们都拥有合
成“类胡萝卜素”的共同生化路径。这个路径就像一个流水线，最终目的是生产出各种颜色的色素，其中最重要的就是番茄红素（红色）和β-胡萝卜素（橙黄色）
一、基因突变实例1 黄瓤富硒西瓜果肉颜色
黄瓤西瓜中 LYCB 基因的突变位点具有品种特异性，但最关键且研究最明确的是第 226 位氨基酸对
应的碱基突变，在红瓤西瓜中， LYCB 基因的第 226 位氨基酸为缬氨酸（Valine ，V） ，而在黄瓤西瓜中，该位点突变为苯丙氨酸（Phenylalanine ， F） ，对应的碱基变化是G→T 的替换（即 DNA序列中某一位置的鸟嘌呤被胸腺嘧啶取代）。
以下是西瓜 LCYB 基因编码区的部分序列
红瓤西瓜：
... GCT GAC GTC GAC AAC TTC GAC ... （第226位为GTC，编码缬氨酸）黄瓤西瓜：
... GCT GAC TTC GAC AAC TTC GAC ... （第226位为TTC，编码苯丙氨酸）
一、基因突变实例1 富硒西瓜果肉颜色
碱基 的 替换
一、基因突变实例2 镰状细胞贫血
一、基因突变实例2 镰状细胞贫血
>NM_000518.5:51-494 HBB [organism=Homo sapiens] [GeneID=3043] [region=cds]
ATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGT
TACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAA GTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGGTG GTCTACCCTTGGACCCAGAGGTTCTTTGAGTCCTT TGGGGATCTGTCCACTCCTGATGCTGTTATGGGCA ACCCTAAGGTGAAGGCTCATGGCAAGAAAGTGCT CGGTGCCTTTAGTGATGGCCTGGCTCACCTGGACA ACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCT GCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAAC TTCAGGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCT GGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAG TGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGT GGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAA
一、基因突变实例2 镰状细胞贫血
DNA序列翻译成氨基酸序列 - 在线工具 - 纽普生物 - NovoPro
氨基酸序列
一、基因突变实例2 镰状细胞贫血
SWISS-MODEL预测结果正常血红蛋白 β结构
异常血红蛋白 β结构
根本原因是什么？
一、基因突变实例2 镰状细胞贫血
谷氨酸
缬氨酸
任务一：完成图解，解释病因。
提醒：
可借助教材67页密码子表~
DNA
转录
mRNA
翻译
氨基酸
蛋白质
细胞
一、基因突变实例2 镰状细胞贫血
缬氨酸密码子 GUU GUC GUA
GUG
G T G
C A C
G U G
G A G
C T C
G A G
谷氨酸密码子 GAA
GAG
谷氨酸
缬氨酸
正常
异常
活动要求：
1.利用所给材料对正常基因片段的碱基序列突变（替换、增添、缺失）
2.在白板上写出突变后的基因转录出的mRNA序列，查阅密码子表（p67），写出相应氨基酸序列
3.总结基因中碱基序列的改变对肽链中氨基酸的影响
编码链 5'---
--3'
模板链 3'---
--5'
mRNA 5'--GAG AAG UCU GCC GUU ACU--3'
氨基酸 -- 谷氨酸 赖氨酸 丝氨酸 丙氨酸 缬氨酸 苏氨酸--
合作探究 任务二： 模拟血红蛋白基因突变
碱基 变化 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 （密码子的简并）
替换的结果也可能使肽链
合成终止
增添 大 插入位置 前 不影响，影响插入位置 后 的序列
①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；
②增添或缺失的碱基数是
__ 3或3的倍数 则一般影响个别氨基酸，影响较小。
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失 位置后的序列
缺失和增添一对、两对碱基会改变密码子阅读，造成突变位点后氨基酸序列
出现较大改变。移码突变
合作探 碱基序列改变对肽链中氨基酸序列影响
基因突变是否一定会引起生物性状改变？
（1）密码子的“简并性”
（2）隐性突变，如：DD→Dd 产生新的基因
（3）发生在基因的非编码序列
（4）基因的选择性表达——若突变基因在该细胞中不表达。
如：胰岛B细胞中的血红蛋白基因发生基因突变
基因突变是否一定会遗传给后代？ 不一定
若发生在配子中，则可以遗传给后代；
若发生在体细胞中，一般不能遗传，植物可以通过无性繁殖遗传。
一、基因突变 易错辨析
不一定
基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列
的改变。
小结：基因突变概念
正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤
二、细胞的癌变
SMAD4、 CDC4基因突变、丢失
KRAS基因突变 原癌基因
TP53基因突变/丢失
APC基因突变/丢失
结肠癌发生的原因
抑癌基因
癌
人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
可能引起细
胞癌变
原癌基因
突变或过量表达
相应的蛋白质活性过强
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖， 或者促进细胞凋亡
正常
抑癌基因
突变
相应蛋白质活性减弱或失去活性
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需
正常
1、癌变的原因：原癌基因和抑癌基因突变。
二、细胞的癌变
任务三：阅读教材83页，总结细胞癌变的特点
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移 （教材P82）
二、细胞的癌变
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
任务四：自主阅读教材，总结基因突变的原因、特点、意义
三、基因突变的原因
亚硝酸盐、碱基类似物
主要指辐射，
如紫外线、各种射线
RNA病毒、 DNA病毒
三、基因突变的原因
内因： DNA复制偶尔发生错误
外因： 物理因素
化学因素
生物因素
健康生活，快乐学习
健康生活，快乐学习
美国一名患有严重遗传病的婴儿接受了针对其设计的基因编辑治疗
基因编辑（如CRISPR）如同“生物界的精确制导”
生一个以上的等位基因，如：控制小鼠毛色的灰色基因既
可以突变成控制黄色的基因也可以突变成控制黑色的基因。
4.在自然状态下，基因突变的频率是很低的。据估计，
在高等生物中，105-108个生殖细胞中，才会有一个生殖 细胞发生基因突变。
5.突变性状大多有害
1.无论是低等生物，还是高等动植物和人，都可能发生基因突变。
2.基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，可发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。
3.基因突变可以表现为一个基因可以发生不同的突变，产
低频性
不定向性 （等位基因）
多害少利性——
随机性
普遍性
四、基因突变的特点
有利的 基因突变
有害的 基因突变
实例1：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
中性的 基因突变
五、基因突变的意义
1.对生物体的意义
实例2：
基因突变- - - - - 产生新基因
形成新性状
- - - - - 生物变异的根本来源
- - - - -r 生物进化的原材料
五、基因突变的意义
2.对进化的意义
1.人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是( )
A.红细胞变形，结合氧的功能不足 B.血红蛋白的某条肽链的某个氨基酸被替换
C.mRNA上某个碱基被替换 ●有关基因中某个碱基对被替换
2．基因突变是基因中碱基对变化引起的。由单一碱基对变化导致的突变称为点突变，而由缺失或插入非3倍数的碱基导致的突变称为移码突变。下列叙述错误的是( )
A．基因中发生碱基对的替换属于点突变
B．与点突变相比，移码突变更容易导致生物的性状发生改变
C 基因突变只发生在真核细胞中
D．点突变比移码突变的影响范围更大
六、随堂检测
3.下列不属于基因突变的是( )
A.基因中碱基对的替换 B.基因中碱基对的增添
C.基因中碱基对的缺失 ●mRNA中碱基的替换、增添和缺失
4.（2025·山东·高考真题）镰状细胞贫血是由等位基因H、 h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是( )
o OA 引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
六、随堂检测
请同学们在学案上构建本节课的思维导图
七、课堂小结
基因突变课后评价量表 评价项目 评价等级
自我
评价
A B C 对基因突变 概念的理解 1. 能准确表述基因突变的概念，包 括其本质，举例说明不同类型基因 突变的特点及对生物性状可能产生 的影响，准确阐述基因突变发生的 时间等。 2. 能用概念图正确展示基因突变与 其他可遗传变异的区别与联系，并 能结合实例说明基因突变在生物进 化中的意义。 1. 能完整表述基因突变的概念及 主要发生时间，但举例说明时不 够全面或准确。 2. 能说出基因突变与其他可遗传 变异的区别，但在联系方面阐述 不够清晰，对其在生物进化中的 意义理解基本正确但不能很好地 结合实例深入分析。 1. 能说出基因突变的大致概念，但存在一些错误或遗漏（如对 碱基对的改变类型描述不准确 等）。 2. 能简单区分基因突变与其他 可遗传变异，但不能准确说出 它们之间的联系以及基因突变 在生物进化中的重要性。
基因突变原 因及特点的 分析 1. 能详细阐述引发基因突变的各种 内、外因，并能分析每种因素导致 基因突变的具体机制。 2. 准确总结基因突变的特点，且能 结合具体的生物现象或案例对每个 特点进行深入解释和分析。 1. 能列举引发基因突变的主要内、外因，但对其作用机制阐述不够 准确或全面。 2. 能说出基因突变的主要特点， 但在结合实例分析时不够深入或 存在部分错误。 1. 能说出一些引发基因突变的 常见因素，但不完整或存在错 误。 2. 仅能简单说出基因突变的个 别特点，不能完整总结或准确 解释。
基因突变的 应用及影响 1. 能运用基因突变的知识解释诱变 育种的原理、方法及优缺点，且能 与其他育种方式进行全面对比，并 举例说明在其他领域的具体应用 2. 能深入分析基因突变对生物个体、种群及生态系统可能产生的多方面 影响，并能通过具体案例或数据进 行论证。 1. 能基本解释诱变育种的原理和 方法，但不够全面深入，分析不 够详细。 2. 能分析基因突变对生物个体和 种群的部分影响，但缺乏具体案 例支撑。 1. 能大概知道诱变育种与基因 突变有关，但不能准确阐述其 原理和方法，对其应用了解甚 少。 2. 仅能简单说出基因突变对生 物个体可能有影响，但不能准 确分析其影响方式和程度。
请尝试总结本节课的重要知识和学习中的
思维方法，或写下自己需要求助的困惑，或分享何以学会的策略等，并完成评价量表
学后反思
谢 谢
2025.09.12
值此中国抗日战争胜利暨世界反法西斯战争胜利80周年之际，谨以此课，向伟大的航天英雄们致敬！

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