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第22讲 生物的变异
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01知识脑图·核心脉络搭建——梳理专题框架，搭建知识体系
02考点深研·知能分层突破——深挖高频考点，分层突破重难点
基础梳理·自主夯基（25条） 重难突破·考点深研
【考点一】 基因突变与细胞癌变
【考点二】 基因重组
【考点三】 染色体变异
【考点四】 实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
【考点五】 生物育种的原理及应用
03能力进阶·方法专项提炼——总结解题方法，突破专项难点
【专项突破01】 基因突变对蛋白质结构及生物性状的影响(疑难解读)
【专项突破02】 “两看法”判断基因突变和基因重组(规律方法)
【专项突破03】 基因突变类型的判定方法(规律方法)
【专项突破04】 生物变异类型的辨析(规律方法)
【专项突破05】 染色体组数目的判定方法(规律方法)
【专项突破06】 染色体变异类型的实验探究(实验探究)
【专项突破07】 几种育种方式的汇总(归纳总结)
04高考精练·专题实战通关——精选高考真题，强化实战应用
【考向一】 基因突变相关原理辨析
【考向二】 辨析癌变机理与特点
【考向三】 染色体结构变异辨析
【考向四】 染色体数目变异辨析
【考向五】 分析生物育种及应用
【考向六】 减数分裂与可遗传变异
知识脑图·核心脉络搭
考点深研·知能分层突破
基础梳理 自主夯基——课前5分钟核心背默
1.基因突变的概念： DNA 分子中发生 碱基对 的 替换 、 增添 和 缺失 ， 而引起的 基因碱基序列 的改变。 2.诱发基因突变的外因：物理因素、化学因素和生物因素 。内因：DNA 复制 偶尔发生错误等。 3.基因突变的特点： ① 普遍性 ： 发生于一切生物中 。② 随机性 ： (时间上)可发生在生物个体发育的 任何时期 ； (部位上)可发生在细胞内 不同 的 DNA 分子上 、 同一 DNA 分子的 不同 部位 。③ 不定向性 ： 可以产生一个或多个等位基因 。④ 低频性 ： 自然状态下， 基因突变的频率很低。 4.基因突变的意义： 是 新基因 产生的途径， 是生物变异的 根本来源 ， 是 生物进化 的原始材料。 5.人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在癌变相关的基因： 原癌基因和抑癌基因。 6.与正常细胞相比，癌细胞的特征： 能够无限增殖， 形态结构发生显著变化， 细胞膜上的糖蛋白等物质减少， 细胞之间的黏着性显著降低， 容易在体内分散和转移等。 7.基因重组的概念：生物体在进行 有性 生殖的 减数 分裂过程中，控制不同性状的 基因 重新组合。 8.基因重组包括：①减数分裂Ⅰ(减数第一次分裂)前期，同源 染色体上的 等位 基因有时会随着 非姐妹染色单体 的互换而发生互换 。②减数分裂Ⅰ(减数第一次分裂)后期， 同源染色体分开， 等位基因分离， 非同源染色体自由组合， 导致非同源染色体上的非等位基因自由组合。 9.基因重组的意义： 是 生物变异 的来源之一， 对 生物进化 具有重要意义。 10.姐妹染色单体上含有等位基因的原因分析(右图) (1)若为体细胞(有丝分裂)， 则是发生了 基因突变 。 (2)若为生殖细胞(减数分裂)， 则是发生了 基因突变 或 基因重组 。 (3)若问 A 、a 形成的根本原因， 则是发生了 基因突变 。 11.基因突变是 分子 水平的变化， 显微镜下 不能 (能/不能)观察到。染色体变异是 细胞 水平的变化， 显微镜下 能 (能/不能)观察到。 12.染色体变异包括染色体 结构 变异和染色体 数量 变异。 13.染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全套遗传信息。 14. 图 1 中有 3 个染色体组， 每组中有 3 条染色体；图 2 中有 4 个染色体组， 每组中有 2 条染色体；图 3 中有 3 个染色体组， 每组中有 2 条染色体。 15. 由 受精卵 发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体， 叫做二倍体； 由一个配子发育而来， 含有三个染色体组的个体是单倍体。 16.某单倍体含两个染色体组， 经处理使染色体数目加倍， 发育成的个体为 四倍体 。 17.三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体， 减数分裂时出现联会紊乱， 因此不能(能/不能)形成可育的配子。 18.与二倍体植株相比， 多倍体植株常常是茎秆 粗壮 ， 叶片、果实和种子比较 大 ，糖类和蛋白质等营养物质的含量 增加 (降低/增加)。 19.人工诱导多倍体用 低温 或 秋水仙素 (最常用且最有效)处理 萌发的种子 或 幼苗 。原理是上述处理能够 抑制纺锤体的形成 ，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目 加倍 。 20.体细胞中的染色体数目与本物种 配子 染色体数目相同的个体称为单倍体。 21.单倍体体细胞中含有 一个或多 个染色体组；体细胞中含有一个染色体组的一定是 单 倍体。 22.单倍体植株特点： 植株长得 弱小 ， 且高度 不育 。 23.常用 花药(花粉)离体培养 的方法获得单倍体植株，再经过 人工诱导 使染色体数目 加倍 ，恢复到正常植株的染色体数目。 24.染色体结构变异 类型概念结果缺失染色体某一片段缺失染色体上基因的 数量 改变重复染色体中某一片段重复易位染色体某一片段移接到另一条 非同源 染色体上染色体上基因的 位置 改变倒位染色体中某一片段位置颠倒 180°
25.大多数染色体结构变异对生物体是 不利 的， 有的甚至会导致生物体 死亡 。
重难突破 考点深研——要点提炼
考点一 基因突变与细胞癌变
1.可遗传变异和不可遗传变异 （1）不可遗传变异：不能遗传给后代的变异 （2）可遗传变异 ①基因突变（所有生物） ②基因重组（减数分裂） ③染色体变异（光镜下可见） ④表观遗传 2.基因突变 （1）概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 （2）时间：主要发生于细胞分裂前的间期。 （3）原因 ①外因 1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射损伤细胞内的DNA。 2）化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等改变核酸的碱基。 3）生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA。 ②内因 DNA复制偶尔发生错误等。 （4）特点 ①普遍性：在生物界中普遍存在。 ②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 ③低频性：自然状态下，突变频率很低。 ④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 （5）遗传性：如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；如果发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传。 （6）意义 产生新基因的途径；生物变异的根本来源；为生物进化提供了丰富的原材料。 （7）实例 ①镰状细胞贫血 1）直接原因：血红蛋白异常 2）根本原因：发生了基因突变 3）光镜检测： 可检测到：红细胞形状的变化 不可检测到：基因的变化 ②概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 ③细胞癌变 1）原癌基因 作用：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 异常：发生突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强 2）抑癌基因 作用：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 异常：发生突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性 3）实例：结肠癌的发生 3）癌细胞的特征 （8）应用：诱变育种 ①定义：利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 ②实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 特别提醒 ①发生在基因内部的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段，则不属于基因突变。 ②基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。 ③RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。 特别提醒 1.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 2.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。 教材拾遗 1.必修2P71：皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。 2.（必修2P82“与社会的联系”）致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，导致细胞癌变。
考点二 基因重组
1.范围： 主要是真核生物的有性生殖过程中。 2.实质： 控制不同性状的基因的重新组合。 3.类型 （1）自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组（如图）。 （2）交换型：在减数分裂过程中的四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（如图）。 （3）基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。 （4）肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 4.基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 5.基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。 6.基因重组的应用——杂交育种 （1）概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 （2）优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。 （3）育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和等。 特别提醒 两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。
考点三 染色体变异
1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 2.染色体数目变异 （1）类型 ①细胞内个别染色体的增加或减少，如唐氏综合征。 ②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，如多倍体、单倍体。 （2）染色体组 在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 （3）二倍体、多倍体和单倍体的比较 二倍体多倍体单倍体概念体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体发育起点受精卵（一般）受精卵（一般）配子染色体组两个三个或三个以上一至多个形成原因自然成因正常的有性生殖正常有性生殖，外界环境条件剧变单性生殖，即由卵细胞或精子发育成新个体人工诱导秋水仙素处理单倍体（含一个染色体组）幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药（或花粉）离体培养植株特点正常可育①茎秆粗壮 ②叶片、果实、种子较大 ③营养物质含量有所增加①植株弱小 ②高度不育举例几乎全部动物和过半数的高等植物香蕉（三倍体）；马铃薯（四倍体）；八倍体小黑麦蜜蜂中的雄蜂
3.染色体结构变异 （1）类型 类型图像联会异常实例缺失果蝇缺刻翅、猫叫综合征重复果蝇棒状眼易位果蝇花斑眼、人类慢性髓细胞性白血病倒位果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产
（2）结果 ①使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。 ②大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 特别提醒 染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。
考点四 实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验原理： 用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。 2.实验步骤 3.实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。 4.实验中的试剂及其作用 试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理过的根尖洗去卡诺氏液质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液解离根尖细胞清水浸泡解离后的根尖细胞约10min漂洗根尖，去除解离液甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min使染色体着色
考点五 生物育种的原理及应用
1．单倍体育种 (1)原理：染色体(数目)变异。 (2)过程 (3)优点：明显缩短育种年限，所得个体均为纯合子。 (4)缺点：技术复杂。 2．多倍体育种 (1)原理：染色体数目变异 (2)方法：用秋水仙素或低温处理。 (3)处理材料：萌发的种子或幼苗。 (4)过程 正在萌发的种子或幼苗抑制纺锤体形成着丝粒分裂后染色体不能移向细胞两极细胞中染色体数目加倍多倍体植物。 (5)实例：三倍体无子西瓜 ①两次传粉：第一次传粉，杂交获得三倍体种子；第二次传粉：刺激子房发育成果实。 ②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数不变。 ③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。 3．杂交育种 (1)原理：基因重组。 (2)过程 ①培育杂合子品种 在农业生产上，可以将杂种一代作为种子直接利用，如水稻、玉米等。其特点是利用杂种优势，品种高产、抗性强，但种子只能种一年。培育基本步骤如下： 选取符合要求的纯种双亲杂交(♀×)→F1(即为所需品种)。 ②培育隐性纯合子品种 选取符合要求的双亲杂交(♀× )→F1F2→选出表型符合要求的个体种植并推广。 ③培育显性纯合子品种 a．植物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1自交→获得F2→鉴别、选择需要的类型，自交至不发生性状分离为止。 b．动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1雌雄个体交配→获得F2→鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交，选择后代不发生性状分离的F2个体。 (3)优点：操作简便，可以把多个品种的优良性状集中在一起。 (4)缺点：获得新品种的周期长。 4．诱变育种 (1)原理：基因突变。 (2)过程：萌发的种子或幼苗：用X射线、紫外线等照射，或者亚硝酸、硫酸二乙酯等处理。 (3)优点 ①可以提高突变频率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。 ②大幅度地改良某些性状。 (4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
能力进阶·方法专项提炼
【专项突破01】 基因突变对蛋白质结构及生物性状的影响(疑难解读)
1．基因突变对蛋白质结构的影响（一般情况下）
1）原因：基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构可能改变。
2）类型
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
2.基因突变与生物性状的关系
（2）基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长（终止密码子推后）。
③肽链缩短（终止密码子提前）。
④肽链中氨基酸种类改变。
（3）基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因的非编码区或编码区的内含子。
②密码子简并性。
③隐性突变：例如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
【专项突破02】“两看法”判断基因突变和基因重组(规律方法)
1．一看个体基因型
1）如果个体基因型为BB，则引起姐妹染色单体上基因分别为B与b的原因是基因突变。
2）如果个体基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上基因分别为B与b的原因是基因突变或基因重组（染色体互换）。
2．二看细胞分裂方式
1）进行有丝分裂：如左图，姐妹染色单体分开形成的两条子染色体上的两基因（A和a）不同的原因是基因突变。
2）进行减数分裂
①如中图，姐妹染色单体分开形成的两条子染色体（颜色一致）上的两基因（A和a）不同的原因是基因突变。
②如右图，姐妹染色单体分开形成的两条子染色体（颜色不一致）上的两基因（B和b）不同的原因是基因重组（染色体互换）。
【专项突破03】基因突变类型的判定方法(规律方法)
1．基因突变的类型
1）显性突变：aa→Aa(（表现新性状）。
2）隐性突变
①常染色体上的基因发生隐性突变（如AA→Aa)，当代不表现，一旦表现即为纯合子。
②雄性个体X染色体上若发生隐性突变（如，当代可表现。
2．显性突变和隐性突变的判断
1）若突变性状是由1个基因发生突变引起的
实验法判断
选取突变体与其他已知未突变体（野生型）杂交，据子代性状表现判断。
如经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了一株开白花的植株，若白花是基因突变引发的，则可通过杂交实验，确定基因突变类型：
3．判断两种隐性突变的关系
1）两种隐性突变基因可能存在以下关系
等位基因、非等位基因（包括同源染色体上的非等位基因或非同源染色体上的非等位基因）。
2）一般实验设计思路
隐性突变体1和隐性突变体2进行杂交，若子代表现均为隐性性状，则两隐性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果（如左图）；若子代出现野生型，则两突变基因是非等位基因（如中、右图）。
野生型个体自交，根据子代性状分离比可判断两对等位基因的位置关系：若子代野生型：突变体＝1:1，则两对等位基因位于一对同源染色体上（如中图）；若子代表型的比例为9:3:3:1或其变式，则两对等位基因位于非同源染色体上（如右图）。
【专项突破04】生物变异类型的辨析(规律方法)
1．基因突变、基因重组、染色体变异的比较
基因突变 基因重组 染色体变异
适用范围 所有生物（包括病毒） 主要发生在真核生物的有性生殖过程中 真核生物
类型 显性突变、隐性突变 染色体互换型、自由组合型（及肺炎链球菌转化实验、基因工程等） 染色体结构变异、染色体数目变异
发生时期 任何时期，主要发生在细胞分裂前的间期 减数第一次分裂前期、后期 任何时期，主要发生在细胞分裂过程中
结果 产生新基因 产生新的基因型和性状组成，不能产生新的基因 基因的数目或排列顺序发生改变，不生新的基因
光学显微镜下观察 不能观察到，属于分子水平 能观察到，属于细胞水平
意义 新基因产生的途径；生物变异的根本来源；为生物的进化提供丰富的原材料 属于生物变异的来源，对生物进化具有重要的意义
提醒
1.基因突变改变基因的质，不改变基因的量。
2.基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但基因工程会改变基因的量。
3.染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。
2．“变异水平”的辨析
3．“缺失”的辨析
“易位”和“染色体互换”的辨析
项目 易位 互换
图解
区 别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到
5．辨析基因突变和染色体结构变异
【专项突破05】染色体组数目的判定方法(规律方法)
根据染色体形态判定：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因（不区分大小写，不含有姐妹染色单体）出现几次，就含几个染色体组。
3．根据染色体条数与形态数的比值判断（不考虑性染色体之间的形态差异，即视性染色体为同一种形态）
依据 染色体条数与形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态的染色体有几条，即含几个染色体组
实例 果蝇体内该比值＝8条染色体／4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组
例 下列有关下图所示细胞中所含的染色体的叙述，正确的是 ( )
A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组
B.如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体
C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体
D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体
【答案】C
【解析】图a细胞含有4个染色体组，图b 细胞含有3个染色体组，A错误。如果图b代表的生物是由配子发育而成的，则是单倍体；如果图b代表的生物是由受精卵发育而成的，则是三倍体，B错误。图c细胞含有2个染色体组，若是由受精卵发育而成的，则该细胞所代表的生物一定是二倍体，C正确。图d中只含1个染色体组，一定是单倍体，可能是由精子或卵细胞发育而成的，D错误。
【专项突破06】染色体变异类型的实验探究(实验探究)
1．最简便方法：利用显微镜镜检判断。
2．最常用方法：利用遗传实验探究。
1）答题思路
2）解题关键：能正确分析表中二倍体生物变异产生配子的情况（“0”表示不含有该基因）。
类型 配子
缺失
重复
易位
单体
三体
四（倍）体
三体、四体形成配子的推测方法
三体形成配子时，细胞一极得到2条染色体，另一极得到1条染色体，且具有随机性。
2.四体形成配子时，细胞每一极都得到2条染色体，且具有随机性。
【专项突破07】几种育种方式的汇总(归纳总结)
1．比较
名称 原理 方法 优点 缺点
杂交育种 基因重组 以培育显性纯合子植株为例：杂交→自交→筛选→自交（连续自交至不发生性状分离为止） 使不同个体的优良性状集中于同一个体上；操作简便 育种时间长，局限于同一物种或亲缘关系较近的物种
诱变育种 主要是基因突变 物理、化学方法处理生物 提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型 有利变异少，需大量处理实验材料
名称 原理 方法 优点 缺点
单倍体 育种 染色体数目 变异 以二倍体植株培育新品种为例：花药离体单倍体培养秋水仙纯素处理种植株 明显缩短育种年限，（二倍体）子代均为纯合子，加速育种进程 技术复杂
多倍体 育种 用秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗 操作简单，能较 快获得所需品种 一般只适用于植物
基因工程 育种 基因重组 通过转基因技术将目的 基因导入受体细胞 目的性强；育种周期短；克服远缘杂交不亲和的障碍 技术复杂，安全性问题多
2．根据不同育种目标选择最佳育种方案
育种目标 育种方案
集中双亲 优良性状 单倍体育种（明显缩短育种年限）
杂交育种（耗时较长，但简便易行）
快速获得纯种 单倍体育种
对原品系实施“定向”改造 基因工程育种或植物细胞工程育种（植物体细胞杂交）
让原品系产生新性状 诱变育种（可提高突变率，获得理想性状）
使原品系营养器官“增大”或“加强” 多倍体育种
培育无子果实 多倍体育种（如三倍体植株减数分裂时联会紊乱，因而不能结出种子）
高考精练·专题实战通关
考向一　基因突变相关原理辨析
1．(2025·山东，6)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是(　　)
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
【答案】　A
【解析】　中性突变既无害也无益，而由题干信息可知，患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年，说明引起镰状细胞贫血的基因突变不是中性突变，A错误；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，说明基因h在抗疟疾过程中发挥一定的作用，因此疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失，B正确；基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变后控制的是同一性状的不同表现形式，基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性，D正确。
2．(2025·广东，9)VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变(　　)
A．改变了DNA序列中嘧啶的数目
B．没有体现密码子的简并性
C．影响了VHL基因的转录起始
D．改变了VHL基因表达的蛋白序列
【答案】　D
【解析】　VHL基因编码区CCA变成CCG，即A－T碱基对被G－C碱基对替换，DNA序列中嘧啶(T、C)数目不变，A错误；CCA和CCG都编码脯氨酸，体现了密码子的简并性，B错误；题干中所涉及的基因突变发生在基因的编码区，而不是启动子区域，不影响VHL基因的转录起始，C错误；合成的mRNA变短，引发VHL综合征，推测该突变改变了VHL基因表达的蛋白序列，D正确。
考向二　辨析癌变机理与特点
3．(2025·重庆，11)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列叙述合理的是(　　)
A．M基因和F基因都属于原癌基因
B．M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C．在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖
D．在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡
【答案】　C
【解析】　一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明M基因属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A不合理；DNA聚合酶参与DNA复制，M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用，所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶，B不合理；在癌细胞中，X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白，促进F蛋白进入细胞核，若过量表达X蛋白，可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合，使进入细胞核内的F蛋白减少，从而减缓癌细胞增殖，C合理；M蛋白促进凋亡基因转录，在正常细胞中去除M蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡，D不合理。
4．(2024·黑吉辽，24)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题：
(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了________________，a2基因发生了________________，使合成的mRNA都提前出现了________，翻译出的多肽链长度变______，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中________号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为________，m2的基因型为________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______。
【答案】　(1)熟黄　持绿(或m1)　(2)一个碱基对的替换　一个碱基对的增添　终止密码子　短　①　(3)a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2
【解析】　(2)依据题干和图1中的信息可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与m1表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，对应模板链上碱基分别为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1基因发生了碱基的替换 C→T，a2基因发生了移码，因此出现了碱基的增添，二者合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，且突变体m2与m1表型相同，可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同，所以据图2可知，①号株系为野生型的数据。(3)依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。m1×m2→F1：A1a1A2a2，F1F2：A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2＝9∶3∶3∶1，对应的表型为野生型∶突变型＝9∶7，F2中自交后代不发生性状分离的基因型为A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2，所占的比例为1/16＋3/16＋3/16＋1/16＝1/2。
考向三　染色体结构变异辨析
5．(2026·河北，6)X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是（ ）
A．由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料
B．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1∶1
C．雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体
D．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型
【答案】D
【解析】A、染色体结构变异属于可遗传变异，所有可遗传变异都能为生物进化提供原材料，故染色体片段缺失能为进化提供原材料，A错误，B、根据题干信息推导得：隐性纯合突变雌果蝇基因型为xabcdexabcde,射线照射后野生型雄蝇产生了缺失bcd基因区段的X染色体，因此子代雌蝇甲基因型为xabcdexA-E(下划线表示bcd所在片段缺失),雌蝇甲产生xabcde xA_E两种配子，与正常野生型雄蝇(XABCDEY)杂交，子代中基因型为XA-EY的雄蝇无bcd基因的正常拷贝，相当于缺失纯合，会出现致死，因此子代雌雄数量比为2:1,B错误；C、雌蝇甲的两条X染色体中一条存在bcd片段缺失，减数分裂联会时，缺失区段无法和另一条X染色体的对应区段正常配对，会形成缺失环，不能形成正常四分体，C错误；D、雌蝇甲的两条同源X联会时，可发生互换，将XA-E上的A基因交换到完整的xabcde染色体上，得到携带A基因的完整X配子；该配子和雄蝇的Y配子结合后，得到存活的子代雄蝇×Abcdey,可以表现A基因控制的显性表型，D正确。
考向四　染色体数目变异辨析
6.(2026·湖南，14)某黑腹果蝇的体细胞和一个配子的染色体组成见示意图。下列叙述错误的是（ ）
A．该配子在形成过程中会发生细胞质的不均等分裂
B．该配子在形成过程中发生了基因重组和染色体变异
C．该配子异常的原因是减数分裂Ⅱ中染色体未正常分离
D．果蝇卵原细胞染色体在间期复制后数目为16条
【答案】CD
【详解】A、由题图可知,该果蝇含有两条相同的性染色体,所以为雌性,产生配子时,减数分裂I和减数分裂II会出现细胞质不均等分裂的情况,A正确;B、果蝇有8条染色体,正常配子中有4条染色体,由图可知,该配子中含有5条染色体,发生了染色体数目变异,同时发生了互换型的基因重组,B正确;C、由题图可知,配子中含有两条X染色体的原因是减数分裂I后期同源染色体未分离,C错误;D、果蝇卵原细胞中染色体有8条,细胞在间期进行DNA复制,此时染色体数目并未改变,仍为8条,在有丝分裂后期,着丝粒分裂,染色体数目才会暂时加倍为16条,D错误。
7．(2025·黑吉辽蒙，15)某二倍体(2n)植物的三体(2n＋1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n＋1”型两种，其中“n＋1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n＋2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为(　　)
A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2
【答案】　A
【解析】　据题分析，三体(2n＋1)减数分裂产生“n”(正常)和“n＋1”两种配子，各占1/2。“n＋1”型花粉只有约50%的受精率，故实际参与受精的精子中，“n”型占2/3，“n＋1”型占1/3，卵子不受影响。子代组合： n(卵细胞)×n(精子)→2n(正常)，概率为1/2×2/3＝1/3；n(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋1(三体)，概率为1/2×1/3＝1/6;n＋1(卵细胞)×n(精子)→2n＋1(三体)，概率为1/2×2/3＝1/3;n＋1(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋2(四体，死亡)，概率为1/2×1/3＝1/6(淘汰)。子代中三体总概率为1/6＋1/3＝1/2，则子一代中三体变异株的比例约为(1/2)÷(1/3＋1/6＋1/3)＝3/5，A正确。
考向五　分析生物育种及应用
8．(2024·安徽，10)甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是(　　)
①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株
④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
A．①② B．①③ C．②④ D．③④
【答案】　C
【解析】　甲是具有许多优良性状的纯合子。方案①③中，后代产生很多性状组合，不能保留甲的所有优良性状；方案②中，将甲与乙杂交，所得F1均抗稻瘟病，让F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代，通过不断与甲回交，不断提高甲的所有优良性状相关基因的基因频率，达到保留甲自身优良性状的目的，再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，这样可以获得纯合抗稻瘟病植株；方案④直接将抗稻瘟病基因转入甲中，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，这样可以获得纯合抗稻瘟病植株，且该植株还能保留甲的所有优良性状。综上所述，C符合题意。
考向六 减数分裂与可遗传变异
9.(2025·广东，10)临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”(细胞中染色体总数，性染色体组成)。导致该患者染色体异常最可能的原因是(　　)
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
【答案】　C
【解析】　若减数分裂发生异常，则受精卵染色体异常，由其增殖分化的所有细胞的染色体均异常，而患者体内存在正常细胞“46，XX”，A、B不符合题意。推测胚胎发育早期存在细胞有丝分裂中1条X染色体未分离，产生“45，X”和“47，XXX”两种细胞，其增殖产生的子细胞核型为“45，X”和“47，XXX”；而由正常细胞增殖产生的子细胞核型为“46，XX”，C符合题意，D不符合题意。
10．(2024·广东，9)克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是(　　)
A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
【答案】　A
【解析】　根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体减数分裂Ⅰ后期没有分离，A符合题意。
11．(2024·福建，13)杂合二倍体紫贻贝的快速育种过程中，用遗传物质失活的精子激发卵子发育，并通过一定途径实现卵子发育成二倍体。常用的途径是：①抑制第一极体形成；②抑制第二极体形成；③抑制第一次卵裂。不考虑基因突变和其他情况的染色体变异，下列分析正确的是(　　)
A．②途径获得的二倍体一定是纯合子
B．③途径获得的二倍体一定是纯合子
C．①途径和②途径获得的二倍体基因组成一定相同
D．②途径和③途径获得的二倍体基因组成一定相同
【答案】　B
【解析】　设该杂合二倍体基因型为Aa，若在减数分裂Ⅰ前期发生同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，②抑制第二极体形成，可能会形成Aa的杂合类型，A错误；经减数分裂完成后卵细胞只有等位基因中的一个(A或a)，卵裂过程进行的是有丝分裂，该基因复制后加倍，不考虑基因突变和其他情况的染色体变异，③抑制第一次卵裂，一定会形成AA或aa类型的纯合子，B正确；由于在减数分裂过程中可能会发生同源染色体非姐妹染色单体的互换和自由组合等现象，①抑制第一极体形成，②抑制第二极体形成，导致最终产生的二倍体基因组成不一定相同，C错误；②抑制第二极体形成之前可能发生染色体互换等现象，③抑制第一次卵裂，一定会产生纯合子，②途径和③途径获得的二倍体基因组成不一定相同，D错误。第22讲 生物的变异
目录导航
01知识脑图·核心脉络搭建——梳理专题框架，搭建知识体系
02考点深研·知能分层突破——深挖高频考点，分层突破重难点
基础梳理·自主夯基（25条） 重难突破·考点深研
【考点一】 基因突变与细胞癌变
【考点二】 基因重组
【考点三】 染色体变异
【考点四】 实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
【考点五】 生物育种的原理及应用
03能力进阶·方法专项提炼——总结解题方法，突破专项难点
【专项突破01】 基因突变对蛋白质结构及生物性状的影响(疑难解读)
【专项突破02】 “两看法”判断基因突变和基因重组(规律方法)
【专项突破03】 基因突变类型的判定方法(规律方法)
【专项突破04】 生物变异类型的辨析(规律方法)
【专项突破05】 染色体组数目的判定方法(规律方法)
【专项突破06】 染色体变异类型的实验探究(实验探究)
【专项突破07】 几种育种方式的汇总(归纳总结)
04高考精练·专题实战通关——精选高考真题，强化实战应用
【考向一】 基因突变相关原理辨析
【考向二】 辨析癌变机理与特点
【考向三】 染色体结构变异辨析
【考向四】 染色体数目变异辨析
【考向五】 分析生物育种及应用
【考向六】 减数分裂与可遗传变异
知识脑图·核心脉络搭
考点深研·知能分层突破
基础梳理 自主夯基——课前5分钟核心背默
1.基因突变的概念：DNA 分子中发生 的 、 和 ，而引起的 的改变。 2.诱发基因突变的外因： 因素、 因素和 因素。 内因： 偶尔发生错误等。 3.基因突变的特点 ① ：发生于一切生物中。② ：(时间上)可发生在生物个体发育的 ； (部位上)细胞内 的 DNA 分子上 、 同一 DNA 分子的 部位。③ ：可以产生一个或多个等位基因。④ :自然状态下， 基因突变的频率很低。 4.基因突变的意义： 是 产生的途径， 是生物变异的 ， 是 的原始材料。 5.人和动物细胞 DNA 上本来就存在癌变相关的基因： 和 。 6.与正常细胞相比， 癌细胞的特征： 能够 ， 发生显著变化，细胞膜上的 等物质减少， 细胞之间的黏着性显著 ， 容易在体内 等。 7.基因重组的概念：生物体在进行 生殖的 分裂过程中，控制不同性状的 重新组合。 8. 自然状态下的基因重组包括：① 期， 染色体上的 基因有时会随着 的互换而发生互换 。② 期， 同源染色体分开， 基因分离， 染色体自由组合， 导致 染色体上的 基因自由组合。 9.基因重组的意义： 是 的来源之一， 对 具有重要意义。 19.姐妹染色单体上含有等位基因的原因分析(右图) (1)若为体细胞(有丝分裂)， 则是发生了 。 (2)若为生殖细胞(减数分裂)， 则是发生了 或 。 (3)若问 A 、a 形成的根本原因， 则是发生了 。 11.基因突变是 水平的变化， 显微镜下 (能/不能)观察到 。染色体变异是 水平的变化， 显微镜下 (能/不能)观察到。 12.染色体变异包括染色体 变异和染色体 变异。 13.与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆 ，叶片、果实和种子比较 ，糖类和蛋白质等营养物质的含量 (降低/增加)。 14.人工诱导多倍体用 或 (最常用且最有效)处理 或 。原理是上述处理能够 ， 导致染色体不能移向细胞两极， 从而引起细胞内染色体数目 。 15.体细胞中的染色体数目与本物种 染色体数目相同的个体称为单倍体。 16.单倍体体细胞中含有 个染色体组； 体细胞中含有一个染色体组的一定是 倍体。 17.单倍体植株特点： 植株长得 ， 且高度 。 18.常用 的方法获得单倍体植株，再经过 使染色体数目 ， 恢复到正常植株的染色体数目。 19.染色体结构变异 类型概念结果 _________染色体某一片段缺失染色体上基因的 改变 _________染色体中某一片段重复 _________染色体某一片段移接到另一条 染色体上染色体上基因的 改变 _________染色体中某一片段位置颠倒 180。
20.大多数染色体结构变异对生物体是 的， 有的甚至会导致生物体 。 21.染色体组是指细胞中的一组 ， 在 和 上各不相同，携带着控制生物生长发育的 。 22. 图 1 有 个染色体组， 每组中有 条染色体；图 2 有 个染色体组， 每组中有 条染色体；图 3 有 个染色体组， 每组中有 条染色体。 23. 由 发育而来，体细胞中含有 2 个染色体组的个体， 叫做 ； 由一个配子发育而来， 含有三个染色体组的个体是 。 24.某单倍体含两个染色体组， 经处理使染色体数目加倍， 发育成的个体为 。 25.三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体， 减数分裂时出现 ， 因此 (能/不能)形成可育的配子。
重难突破 考点深研——要点提炼
考点一 基因突变与细胞癌变
1.可遗传变异和不可遗传变异 （1）不可遗传变异：不能遗传给后代的变异 （2）可遗传变异 ①基因突变（所有生物） ②基因重组（减数分裂） ③染色体变异（光镜下可见） ④表观遗传 2.基因突变 （1）概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 （2）时间：主要发生于细胞分裂前的间期。 （3）原因 ①外因 1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射损伤细胞内的DNA。 2）化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等改变核酸的碱基。 3）生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA。 ②内因 DNA复制偶尔发生错误等。 （4）特点 ①普遍性：在生物界中普遍存在。 ②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 ③低频性：自然状态下，突变频率很低。 ④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 （5）遗传性：如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；如果发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传。 （6）意义 产生新基因的途径；生物变异的根本来源；为生物进化提供了丰富的原材料。 （7）实例 ①镰状细胞贫血 1）直接原因：血红蛋白异常 2）根本原因：发生了基因突变 3）光镜检测： 可检测到：红细胞形状的变化 不可检测到：基因的变化 ②概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 ③细胞癌变 1）原癌基因 作用：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 异常：发生突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强 2）抑癌基因 作用：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 异常：发生突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性 3）实例：结肠癌的发生 3）癌细胞的特征 （8）应用：诱变育种 ①定义：利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 ②实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 特别提醒 ①发生在基因内部的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段，则不属于基因突变。 ②基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。 ③RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。 特别提醒 1.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 2.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。 教材拾遗 1.必修2P71：皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。 2.（必修2P82“与社会的联系”）致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，导致细胞癌变。
考点二 基因重组
1.范围： 主要是真核生物的有性生殖过程中。 2.实质： 控制不同性状的基因的重新组合。 3.类型 （1）自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组（如图）。 （2）交换型：在减数分裂过程中的四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（如图）。 （3）基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。 （4）肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 4.基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 5.基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。 6.基因重组的应用——杂交育种 （1）概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 （2）优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。 （3）育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和等。 特别提醒 两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。
考点三 染色体变异
1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 2.染色体数目变异 （1）类型 ①细胞内个别染色体的增加或减少，如唐氏综合征。 ②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，如多倍体、单倍体。 （2）染色体组 在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 （3）二倍体、多倍体和单倍体的比较 二倍体多倍体单倍体概念体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体发育起点受精卵（一般）受精卵（一般）配子染色体组两个三个或三个以上一至多个形成原因自然成因正常的有性生殖正常有性生殖，外界环境条件剧变单性生殖，即由卵细胞或精子发育成新个体人工诱导秋水仙素处理单倍体（含一个染色体组）幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药（或花粉）离体培养植株特点正常可育①茎秆粗壮 ②叶片、果实、种子较大 ③营养物质含量有所增加①植株弱小 ②高度不育举例几乎全部动物和过半数的高等植物香蕉（三倍体）；马铃薯（四倍体）；八倍体小黑麦蜜蜂中的雄蜂
3.染色体结构变异 （1）类型 类型图像联会异常实例缺失果蝇缺刻翅、猫叫综合征重复果蝇棒状眼易位果蝇花斑眼、人类慢性髓细胞性白血病倒位果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产
（2）结果 ①使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。 ②大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 特别提醒 染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。
考点四 实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验原理： 用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。 2.实验步骤 3.实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。 4.实验中的试剂及其作用 试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理过的根尖洗去卡诺氏液质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液解离根尖细胞清水浸泡解离后的根尖细胞约10min漂洗根尖，去除解离液甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min使染色体着色
考点五 生物育种的原理及应用
1．单倍体育种 (1)原理：染色体(数目)变异。 (2)过程 (3)优点：明显缩短育种年限，所得个体均为纯合子。 (4)缺点：技术复杂。 2．多倍体育种 (1)原理：染色体数目变异 (2)方法：用秋水仙素或低温处理。 (3)处理材料：萌发的种子或幼苗。 (4)过程 正在萌发的种子或幼苗抑制纺锤体形成着丝粒分裂后染色体不能移向细胞两极细胞中染色体数目加倍多倍体植物。 (5)实例：三倍体无子西瓜 ①两次传粉：第一次传粉，杂交获得三倍体种子；第二次传粉：刺激子房发育成果实。 ②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数不变。 ③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。 3．杂交育种 (1)原理：基因重组。 (2)过程 ①培育杂合子品种 在农业生产上，可以将杂种一代作为种子直接利用，如水稻、玉米等。其特点是利用杂种优势，品种高产、抗性强，但种子只能种一年。培育基本步骤如下： 选取符合要求的纯种双亲杂交(♀×)→F1(即为所需品种)。 ②培育隐性纯合子品种 选取符合要求的双亲杂交(♀× )→F1F2→选出表型符合要求的个体种植并推广。 ③培育显性纯合子品种 a．植物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1自交→获得F2→鉴别、选择需要的类型，自交至不发生性状分离为止。 b．动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1雌雄个体交配→获得F2→鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交，选择后代不发生性状分离的F2个体。 (3)优点：操作简便，可以把多个品种的优良性状集中在一起。 (4)缺点：获得新品种的周期长。 4．诱变育种 (1)原理：基因突变。 (2)过程：萌发的种子或幼苗：用X射线、紫外线等照射，或者亚硝酸、硫酸二乙酯等处理。 (3)优点 ①可以提高突变频率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。 ②大幅度地改良某些性状。 (4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
能力进阶·方法专项提炼
【专项突破01】 基因突变对蛋白质结构及生物性状的影响(疑难解读)
1．基因突变对蛋白质结构的影响（一般情况下）
1）原因：基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构可能改变。
2）类型
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
2.基因突变与生物性状的关系
（2）基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长（终止密码子推后）。
③肽链缩短（终止密码子提前）。
④肽链中氨基酸种类改变。
（3）基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因的非编码区或编码区的内含子。
②密码子简并性。
③隐性突变：例如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
【专项突破02】“两看法”判断基因突变和基因重组(规律方法)
1．一看个体基因型
1）如果个体基因型为BB，则引起姐妹染色单体上基因分别为B与b的原因是基因突变。
2）如果个体基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上基因分别为B与b的原因是基因突变或基因重组（染色体互换）。
2．二看细胞分裂方式
1）进行有丝分裂：如左图，姐妹染色单体分开形成的两条子染色体上的两基因（A和a）不同的原因是基因突变。
2）进行减数分裂
①如中图，姐妹染色单体分开形成的两条子染色体（颜色一致）上的两基因（A和a）不同的原因是基因突变。
②如右图，姐妹染色单体分开形成的两条子染色体（颜色不一致）上的两基因（B和b）不同的原因是基因重组（染色体互换）。
【专项突破03】基因突变类型的判定方法(规律方法)
1．基因突变的类型
1）显性突变：aa→Aa(（表现新性状）。
2）隐性突变
①常染色体上的基因发生隐性突变（如AA→Aa)，当代不表现，一旦表现即为纯合子。
②雄性个体X染色体上若发生隐性突变（如，当代可表现。
2．显性突变和隐性突变的判断
1）若突变性状是由1个基因发生突变引起的
实验法判断
选取突变体与其他已知未突变体（野生型）杂交，据子代性状表现判断。
如经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了一株开白花的植株，若白花是基因突变引发的，则可通过杂交实验，确定基因突变类型：
3．判断两种隐性突变的关系
1）两种隐性突变基因可能存在以下关系
等位基因、非等位基因（包括同源染色体上的非等位基因或非同源染色体上的非等位基因）。
2）一般实验设计思路
隐性突变体1和隐性突变体2进行杂交，若子代表现均为隐性性状，则两隐性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果（如左图）；若子代出现野生型，则两突变基因是非等位基因（如中、右图）。
野生型个体自交，根据子代性状分离比可判断两对等位基因的位置关系：若子代野生型：突变体＝1:1，则两对等位基因位于一对同源染色体上（如中图）；若子代表型的比例为9:3:3:1或其变式，则两对等位基因位于非同源染色体上（如右图）。
【专项突破04】生物变异类型的辨析(规律方法)
1．基因突变、基因重组、染色体变异的比较
基因突变 基因重组 染色体变异
适用范围 所有生物（包括病毒） 主要发生在真核生物的有性生殖过程中 真核生物
类型 显性突变、隐性突变 染色体互换型、自由组合型（及肺炎链球菌转化实验、基因工程等） 染色体结构变异、染色体数目变异
发生时期 任何时期，主要发生在细胞分裂前的间期 减数第一次分裂前期、后期 任何时期，主要发生在细胞分裂过程中
结果 产生新基因 产生新的基因型和性状组成，不能产生新的基因 基因的数目或排列顺序发生改变，不生新的基因
光学显微镜下观察 不能观察到，属于分子水平 能观察到，属于细胞水平
意义 新基因产生的途径；生物变异的根本来源；为生物的进化提供丰富的原材料 属于生物变异的来源，对生物进化具有重要的意义
提醒
1.基因突变改变基因的质，不改变基因的量。
2.基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但基因工程会改变基因的量。
3.染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。
2．“变异水平”的辨析
3．“缺失”的辨析
“易位”和“染色体互换”的辨析
项目 易位 互换
图解
区 别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到
5．辨析基因突变和染色体结构变异
【专项突破05】染色体组数目的判定方法(规律方法)
根据染色体形态判定：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因（不区分大小写，不含有姐妹染色单体）出现几次，就含几个染色体组。
3．根据染色体条数与形态数的比值判断（不考虑性染色体之间的形态差异，即视性染色体为同一种形态）
依据 染色体条数与形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态的染色体有几条，即含几个染色体组
实例 果蝇体内该比值＝8条染色体／4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组
例 下列有关下图所示细胞中所含的染色体的叙述，正确的是 ( )
A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组
B.如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体
C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体
D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体
【专项突破06】染色体变异类型的实验探究(实验探究)
1．最简便方法：利用显微镜镜检判断。
2．最常用方法：利用遗传实验探究。
1）答题思路
2）解题关键：能正确分析表中二倍体生物变异产生配子的情况（“0”表示不含有该基因）。
类型 配子
缺失
重复
易位
单体
三体
四（倍）体
三体、四体形成配子的推测方法
三体形成配子时，细胞一极得到2条染色体，另一极得到1条染色体，且具有随机性。
2.四体形成配子时，细胞每一极都得到2条染色体，且具有随机性。
【专项突破07】几种育种方式的汇总(归纳总结)
1．比较
名称 原理 方法 优点 缺点
杂交育种 基因重组 以培育显性纯合子植株为例：杂交→自交→筛选→自交（连续自交至不发生性状分离为止） 使不同个体的优良性状集中于同一个体上；操作简便 育种时间长，局限于同一物种或亲缘关系较近的物种
诱变育种 主要是基因突变 物理、化学方法处理生物 提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型 有利变异少，需大量处理实验材料
名称 原理 方法 优点 缺点
单倍体 育种 染色体数目 变异 以二倍体植株培育新品种为例：花药离体单倍体培养秋水仙纯素处理种植株 明显缩短育种年限，（二倍体）子代均为纯合子，加速育种进程 技术复杂
多倍体 育种 用秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗 操作简单，能较 快获得所需品种 一般只适用于植物
基因工程 育种 基因重组 通过转基因技术将目的 基因导入受体细胞 目的性强；育种周期短；克服远缘杂交不亲和的障碍 技术复杂，安全性问题多
2．根据不同育种目标选择最佳育种方案
育种目标 育种方案
集中双亲 优良性状 单倍体育种（明显缩短育种年限）
杂交育种（耗时较长，但简便易行）
快速获得纯种 单倍体育种
对原品系实施“定向”改造 基因工程育种或植物细胞工程育种（植物体细胞杂交）
让原品系产生新性状 诱变育种（可提高突变率，获得理想性状）
使原品系营养器官“增大”或“加强” 多倍体育种
培育无子果实 多倍体育种（如三倍体植株减数分裂时联会紊乱，因而不能结出种子）
高考精练·专题实战通关
考向一　基因突变相关原理辨析
1．(2025·山东，6)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是(　　)
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
2．(2025·广东，9)VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变(　　)
A．改变了DNA序列中嘧啶的数目
B．没有体现密码子的简并性
C．影响了VHL基因的转录起始
D．改变了VHL基因表达的蛋白序列
考向二　辨析癌变机理与特点
3．(2025·重庆，11)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列叙述合理的是(　　)
A．M基因和F基因都属于原癌基因
B．M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C．在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖
D．在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡
4．(2024·黑吉辽，24)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题：
(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了________________，a2基因发生了________________，使合成的mRNA都提前出现了________，翻译出的多肽链长度变______，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中________号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为________，m2的基因型为________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______。
考向三　染色体结构变异辨析
5．(2026·河北，6)X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是（ ）
A．由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料
B．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1∶1
C．雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体
D．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型
考向四　染色体数目变异辨析
6.(2026·湖南，14)某黑腹果蝇的体细胞和一个配子的染色体组成见示意图。下列叙述错误的是（ ）
A．该配子在形成过程中会发生细胞质的不均等分裂
B．该配子在形成过程中发生了基因重组和染色体变异
C．该配子异常的原因是减数分裂Ⅱ中染色体未正常分离
D．果蝇卵原细胞染色体在间期复制后数目为16条
7．(2025·黑吉辽蒙，15)某二倍体(2n)植物的三体(2n＋1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n＋1”型两种，其中“n＋1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n＋2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为(　　)
A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2
考向五　分析生物育种及应用
8．(2024·安徽，10)甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是(　　)
①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株
④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
A．①② B．①③ C．②④ D．③④
考向六 减数分裂与可遗传变异
9.(2025·广东，10)临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”(细胞中染色体总数，性染色体组成)。导致该患者染色体异常最可能的原因是(　　)
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
10．(2024·广东，9)克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是(　　)
A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
11．(2024·福建，13)杂合二倍体紫贻贝的快速育种过程中，用遗传物质失活的精子激发卵子发育，并通过一定途径实现卵子发育成二倍体。常用的途径是：①抑制第一极体形成；②抑制第二极体形成；③抑制第一次卵裂。不考虑基因突变和其他情况的染色体变异，下列分析正确的是(　　)
A．②途径获得的二倍体一定是纯合子
B．③途径获得的二倍体一定是纯合子
C．①途径和②途径获得的二倍体基因组成一定相同
D．②途径和③途径获得的二倍体基因组成一定相同

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