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第17讲 伴性遗传和人类遗传病
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01知识脑图·核心脉络搭建——梳理专题框架，搭建知识体系
02考点深研·知能分层突破——深挖高频考点，分层突破重难点
基础梳理·自主夯基（7条） 重难突破·考点深研
【考点一】 基因位于染色体上的实验证据
【考点二】 伴性遗传的特点及应用
【考点三】 人类遗传病
03能力进阶·方法专项提炼——总结解题方法，突破专项难点
【专项突破01】 荧光标记技术和原位杂交定位技术(深度拓展)
【专项突破02】 其他性别决定方式简介(深度拓展)
【专项突破03】 程序法分析遗传系谱图（规律方法）
【专项突破04】 伴性遗传中的致死或基因缺失等问题(疑难解读)
【专项突破05】基因治疗（深度拓展）
04高考精练·专题实战通关——精选高考真题，强化实战应用
【考向一】 基因和染色体的关系
【考向二】 摩尔根果蝇杂交实验分析
【考向三】 伴性遗传的特点及应用
【考向四】 伴性遗传的致死问题分析
【考向五】 人类遗传病的类型、特点及病因分析
【考向六】 遗传系谱图的分析及概率的计算
知识脑图·核心脉络搭
考点深研·知能分层突破
基础梳理 自主夯基——课前5分钟核心背默
1.萨顿的推论：基因是由 染色体 携带着从亲代传递给下一代的， 即基因在 染色体 上。依据是 基因 和 染色体 行为存在着明显的平行关系。 2.摩尔根 通过果蝇杂交实验证明了萨顿的推论， 实验方法是 假说—演绎法 。 选择果蝇做实验材料的优点： ①有多对易于区分的相对性状； ②子代数目多，统计结果更可靠； ③染色体数目少， 易观察； ④易饲养， 成本低 。 (前两点适用于所有遗传实验材料） 3.伴性遗传： 由 性 (常/性)染色体上的基因控制的 、与 性别 相关联的性状遗传。 4.人类红绿色盲是伴 X 染色体 隐 性遗传病 。 遗传特点： ①患者中男性 多于 (多于/少于)女性； ②一般是隔代交叉遗传； ③女患者的父亲和儿子必患。 5.抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体 显 性遗传病 。 遗传特点： ①患者中女性 多于 (多于/少于)男性； ②一般是世代连续遗传； ③男患者的母亲和女儿必患。 6. 通过 遗传咨询 和 产前诊断 等手段对遗传病进行检测和预防， 后者包括 羊水检查 、 B超检查 、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 7. 近亲婚配可增加 隐性 (显性/隐性)遗传病的发病风险。
重难突破 考点深研——要点提炼
考点一 基因位于染色体上的实验证据
1.萨顿的假说 （1）核心内容基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代，即基因在染色体上 （2）依据基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 （3）表现 类别 比较项目基因染色体传递中的特点在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定体细胞中存在形式成对成对配子中的存在形式成对的基因中的一个成对的染色体中的一条体细胞中来源成对基因，一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时的行为特点非同源染色体上非等位基因自由组合非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法） （1）观察现象，提出问题 ①实验过程（摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二） ②现象分析 实验一中 ③提出问题为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？ （2）提出假说，解释现象 已有理论果蝇体细胞中的染色体项目雌性雄性图示同源染色体4对4对染色体组成6＋XX6＋XY常染色体Ⅱ、Ⅲ、ⅣⅡ、Ⅲ、Ⅳ性染色体XXXY假说假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有实验一图解实验二图解疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
（3）演绎推理 为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。 假说假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有图解
（4）实验验证，得出结论控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。3.基因与染色体的关系 （1）数量关系一条染色体上有多个基因。 （2）位置关系基因在染色体上呈线性排列。 特别提醒 果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点①个体小，容易饲养；②繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一代；③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代；④有明显的相对性状，便于观察和统计；⑤染色体数目少（4对），便于观察。
考点二 伴性遗传的特点及应用
1.性别决定 性别决定类型不同性别的表示方法典型生物举例性染色体决定性别XY型XX为雌性XY为雄性哺乳动物、许多昆虫（如果蝇）等ZW型ZW为雌性ZZ为雄性鸟类（如鸡）、鳞翅目昆虫（如蚕）等
2.性染色体传递特点（以XY型为例） （1）X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。 （2）X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 （3）一对夫妇（X1Y和X2X3）生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。 3.伴性遗传的类型和特点 （1）伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。 （2）伴性遗传的类型和遗传特点分析（以XY型为例） 类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传基因位置Y染色体上X染色体上举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病模型图解遗传 特点致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全为正常。简记为“男全病，女全正”①若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。③自然群体中男性患者多于女性①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传
4.伴性遗传的应用 （1）推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生女孩；原因该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常抗维生素D佝偻病男性×女性正常生男孩；原因该夫妇所生女孩均患病，而男孩正常
（2）根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花（B）对非芦花（b）为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解。 特别提醒 不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物（如豌豆、水稻等）无性染色体。
考点三 人类遗传病
1.概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型举例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全男女患病概率相等、含显性基因就患病隐性苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血男女患病概率相等、隐性纯合发病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病与性别有关，含致病基因就患病；患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻隐性人类红绿色盲、血友病与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因男性患病；患者中男性多于女性伴Y遗传外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病（两对或两对以上等位基因控制）冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病常表现出家族现象；易受环境影响；在群体中发病率较高染色体异常遗传病结构异常猫叫综合征往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产数目异常唐氏综合征 （21三体综合征）
3.调查人群中的遗传病 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 （4）调查过程 4.遗传病的检测和预防 （1）手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）意义在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 （3）遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 （4）产前诊断 ①时间胎儿出生前。 ②手段羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 ③目的确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （5）基因检测与基因治疗 ①基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 特别提醒 产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
能力进阶·方法专项提炼
【专项突破01】荧光标记技术和原位杂交定位技术(深度拓展)
1．荧光标记技术
荧光标记技术是把荧光基团的共价键连接到蛋白质、核酸等识别分子物质上的一种技术。
原理：通过荧光信号物质的特定基团，与识别分子物质的特定基团反应，从而完成标记过程，利用标记物的荧光特性，来提供被检测对象的信号。
图中每个荧光点都是被标记的目标分子
2）仪器：荧光显微镜。
3）功能：检测目的基因的表达位置以及表达量；蛋白质的功能研究和药物筛选等。
4）教材实验：人鼠细胞融合实验等。
2．原位杂交定位技术
将待定位基因的特定DNA序列、该基因转录产生的RNA分子或RNA分子经反转录产生的cDNA作为探针，在标记了放射性同位素或非放射性化学物质后，与变性后的染色体DNA杂交，该探针就会同染色体DNA中与其互补的序列结合成为双链，通过放射自显影或显色技术，就可显示标记了放射性同位素或非放射性化学物质的探针在染色体上的位置，达到基因定位的目的。
【专项突破02】其他性别决定方式简介(深度拓展)
1．染色体组倍数决定性别（以蜜蜂为例）
2．环境因子决定性别
3．基因决定性别
某些植物的性别由基因来决定，如葫芦科的一种喷瓜，其性别是由3个基因决定的，对a＋为显性，,a+x 为显性。是决定雄性的基因，a＋是决定雌雄同株的基因，基因决定雌性。
基因型
性别表现 雄性 雄性 两性 两性 雌性
由此可见，这种植物既可能是雌雄同株，又可能是雌雄异株，不可能存在纯合子，因为它不可能由两个雄性植株杂交产生。
【专项突破03】程序法分析遗传系谱图（规律方法）
1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式
（1）判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
（2）判断是显性遗传还是隐性遗传
（3）判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
（4）不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。
b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。
c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
②若为显性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。
b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
2．用集合论的方法解决两病概率计算
1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
2）根据序号所示，进行相乘得出相应概率，再进一步拓展，如表所示：
类型 计算公式
① 同时患两病的概率
② 只患甲病的概率
③ 只患乙病的概率
④ 不患病概率
拓展求解 患病概率 或1-④
只患一种病概率 ②＋③或1-（①＋④）
4．辨析“患病男孩”和“男孩患病”
1）若为常染色体遗传病，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循以下规则：②男孩患病概率＝患病孩子的概率。
2）若为伴性遗传病，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代的患病情况再按以下规则：
①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率。
②男孩患病的概率＝后代男孩群体中患者的概率。
例(2026·贵州，7)人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（ ）
A. 控制该病的致病基因位于X染色体上
B. 个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg
C. 复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种
D. 个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为3/8
【答案】D
【解析】A、Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，生育了患病女儿Ⅲ-7，若致病基因位于X染色体上，女儿患病则父亲Ⅱ-6必然携带致病基因且患病，与系谱图矛盾，因此致病基因位于常染色体上，A错误；B、 该病为常染色体隐性遗传病，患病个体基因型为gg，因此Ⅱ-5、Ⅱ-6都必须携带g基因，且都携带显性正常基因（G或GD），二者基因型可能为Gg或GDg，不一定都为Gg，B错误；C、 复等位基因G、GD、g组成的纯合基因型有GG、GDGD、gg共3种，杂合基因型有GGD、Gg、GDg共3种，总计6种，C错误；D、 Ⅱ-5和Ⅱ-6均为携带g的杂合子，生育患病孩子（gg）的概率为1/4，生育正常孩子的概率为3/4，生育女孩的概率为1/2，因此再生一个正常女孩的概率为3/4×1/2=3/8，D正确。
【专项突破04】伴性遗传中的致死或基因缺失等问题(疑难解读)
1．伴性遗传中的致死问题
1）配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子（花粉）致死。
个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死。
2．基因和染色体缺失等问题
1）部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，如，若a基因缺失，则变成
2）染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，如，若X°缺失，则变成
（染色体缺失后，相关基因的遗传仍遵循基因的分离定律和自由组合定律）
【专项突破05】基因治疗（深度拓展）
1．基因治疗的原理
通过基因编辑的方法用“正常基因”取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而使患者的细胞能够行使正常功能，达到治疗疾病的目的。
2．基因治疗的关键工具-“正常基因”的载体
载体可以是病毒型或非病毒型的，其中病毒载体能像正常病毒一样感染细胞，但是却丧失了增殖和致病的能力。常见的病毒载体如下：
1）逆转录病毒载体，可由艾滋病病毒改造而来，其带入的“正常基因”可以整合到宿主细胞的染色体DNA上；但表达时间较长，有致癌的风险。
2）腺病毒载体，由腺病毒改造而来，其带入的“正常基因”可以在宿主细胞内稳定表达出蛋白质，但是不会整合到染色体DNA中。
3．基因治疗的方式
1）体外的方式是把带有“正常基因”的载体在体外培养的条件下导入患者自身或异体细胞（或异种细胞），随后对这些细胞进行扩增，产生大量的带有“正常基因”的细胞，最终将这些细胞输回患者体内，起到治病的作用。使用这种治疗方法的例子如地中海贫血等。
2）体内的方式是将“正常基因”装配于特定的真核细胞表达载体上，直接导入患者体内，在患者体内，载体再把“正常基因”带入靶细胞中，可以有效地表达并起到治疗的作用。这种方式可以对视网膜色素变性进行治疗。
4．基因治疗中的问题
基因治疗虽然是新技术，能够治疗许多常规药物无效的疾病，但是同时还存在一些缺陷或者安全性问题。
高考精练·专题实战通关
考向一　基因和染色体的关系
1．(2024·北京，6)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，下列叙述正确的是(　　)
A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因
【答案】　A
【解析】　题图为果蝇X染色体上一些基因的示意图，X和Y染色体上基因控制的性状总是与性别相关联，因此图示基因控制的性状均表现为伴性遗传，A正确；X染色体和Y染色体虽然是同源染色体，但存在非同源区段，因此在Y染色体上不一定含有与图示基因对应的基因，B错误；在性染色体上的基因(位于细胞核内)在遗传时仍然遵循孟德尔遗传定律，C错误；等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上、控制同一性状不同表型的基因，图中四个与眼色表型相关基因位于同一条染色体上，因此不是等位基因，D错误。
考向二　摩尔根果蝇杂交实验分析
2．(2022·北京，4)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图，下列判断错误的是(　　)
A．果蝇红眼对白眼为显性
B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子
C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性
D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常
【答案】　B
【解析】　白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确；白眼为隐性性状(设相关基因为b)，因此正常情况下亲代白眼雌蝇只能产生1种类型的配子，即Xb，分析杂交实验结果可知，白眼雌蝇(XbXb)与红眼雄蝇(XBY)杂交，产生了白眼雌蝇(XbXbY)和红眼雄蝇(XBO)，故亲代白眼雌蝇减数分裂异常，产生了基因型为XbXb和O的配子，故亲代白眼雌蝇产生了3种类型的配子，B错误，D正确；由题图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确。
考向三　伴性遗传的特点及应用
3．(2024·全国甲，6)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合子雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是(　　)
A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂
B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂
D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
【答案】　A
【解析】　假设直翅对弯翅由A、a控制，灰体对黄体由B、b控制，红眼对紫眼由D、d控制。直翅黄体♀×弯翅灰体♂，基因型为AAXbXb×aaXBY，则F1：AaXBXb、AaXbY，F1F2性状分离比为(3∶1)(1∶1)＝3∶3∶1∶1，A符合题意；直翅灰体♀×弯翅黄体♂，基因型为AAXBXB×aaXbY，则F1：AaXBXb、AaXBY，F1F2性状分离比为(3∶1)(3∶1)＝9∶3∶3∶1，B不符合题意；弯翅红眼♀×直翅紫眼♂，基因型为aaDD×AAdd，则F1：AaDd，F1F2性状分离比为(3∶1)(3∶1)＝9∶3∶3∶1，C不符合题意；灰体紫眼♀×黄体红眼♂，基因型为ddXBXB×DDXbY，则F1：DdXBXb、DdXBY，F1F2性状分离比为(3∶1)(3∶1)＝9∶3∶3∶1，D不符合题意。
考向四　伴性遗传的致死问题分析
4.(2026·河南，15)番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　）
A. XX∶XYh=3∶5 B. XX∶XYh=5∶3
C. XX∶XYh=5∶11 D. XX∶XYh=11∶5
【答案】A
【解析】亲本为雌株（XX） 和雌雄同株（XYh），存在两种交配可能：①自花传粉：XYh自交，子代基因型及比例为 XX : XYh : YhYh= 1 : 2 : 1 ，YhYh 胚胎致死，存活子代：XX : XYh = 1 : 2 ；②异花传粉：XX（雌）× XYh（雄），子代基因型及比例： XX : XYh = 1 : 1（均存活）。实际子代比例必然在这两个区间之间，即XX占比在1/3 ~ 1/2之间，四个选项只有A选项符合题意。
5．(2025·安徽，12)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是(　　)
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应
②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应
③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
【答案】　D
【解析】　后代雄性∶雌性＝8∶4＝2∶1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因(假设为B/b基因)有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY(致死)，与假设矛盾，①③不符合题意；若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息可知，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A－ZBZ－(灰色雄性)、3A－ZBW(灰色雌性)、3A－ZbW(致死)、2aaZBZ－(黑色雄性)、1aaZBW(黑色雌性)、1aaZbW(致死)，②符合题意；若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为A－ZBZ－∶A－ZBW∶A－ZbW(致死)∶aaZBZ－∶aaZBW∶aaZbW(致死)＝6∶3∶3∶2∶1∶1，只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1，④符合题意。
考向五　人类遗传病的类型、特点及病因分析
(2025·湖南，16改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　)
A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病
【答案】　B
【解析】　听觉相关基因是正常DNA的组成部分，只是突变会导致其功能异常，A正确；甲、乙家系的耳聋分别是由基因E、F突变引起的，属于单基因遗传病，D正确。
考向六　遗传系谱图的分析及概率的计算
7．(2026·湖南，4)关于人类伴性遗传病的叙述，正确的是（ ）
A. 女性患者与正常男性婚配，子代患病概率为1/2
B. 抗维生素D佝偻病患者中，男性比女性病症严重
C. 女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者
D. 性染色体组成为XY的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病
【答案】C
【解析】A、伴性遗传病包含伴X显性、伴X隐性等类型，未明确遗传病类型和女性患者基因型的情况下，子代患病概率无法确定：如伴X显性纯合女性患者与正常男性婚配，子代全患病，A错误；B、抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，仅杂合女性患者病症相对较轻，纯合女性患者病症与男性患者无显著差异，并非男性都比女性病症严重，B错误；C、红绿色盲是伴X隐性遗传病，女性患者基因型为XbXb，儿子的X染色体一定来自母亲，基因型为XbY，必然患红绿色盲，C正确；D、性染色体组成为XY却表现女性性征，可能是激素分泌或调节异常，不一定是由性染色体上致病基因导致的伴性遗传病，D错误。
8．(2025·陕晋宁青，16)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某遗传系谱图如图，Ⅲ1的基因型为Hh。不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列叙述错误的是(　　)
A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
【答案】　B
【解析】　Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H基因来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H基因来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，说明Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，A正确。结合A项的分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因但不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型表示为H1h，Ⅰ2基因型表示为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误。由上述分析可知，Ⅱ2含有H基因但不患病，其基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病与否只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则不患病，即Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确。Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H基因来自Ⅱ2，则Ⅲ1的h基因只能来自父亲，D正确。
9．(2025·四川，12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　)
A．甲病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
【答案】　C
【解析】　Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误；Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2不患乙病，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB－)概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。
10．(2026·河北，15)某家禽（性别决定方式为ZW型）的黑羽和灰羽受一对等位基因控制。以黑羽和灰羽个体为亲本进行杂交，部分后代的遗传系谱图如图所示。不考虑突变等其他变异和性染色体同源区段，下列分析正确的是（ ）
A. 黑羽不会由Z染色体上的显性基因控制
B. 若Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为1/2，则黑羽为隐性性状
C. 通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比，可确定该羽色的遗传方式
D. 若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比为1/4
【答案】AC
【解析】A、假设黑羽由Z染色体显性基因（A）控制，则I-1（黑羽雌性，ZAW ）与I-2（灰羽雄性，ZaZa ）杂交，子代雄性应为ZAZa（黑羽），但系谱图中II-1为灰羽雄性矛盾，故黑羽不可能由Z染色体显性基因控制，A正确；B、若黑羽为常染色体显性基因（A）控制，则I-1基因型为Aa，I-2基因型为aa，Ⅱ-1基因型为aa，Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为1/2，B错误；C、分析可知，黑羽不可能为Z染色体显性基因控制，假设控制羽色的基因由A/a这对等位基因控制，若黑羽为常染色体上显性遗传，Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型均为aa，则Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交后代均为灰羽（aa）；若黑羽为常染色体上隐性遗传，则Ⅱ-1基因型为Aa，Ⅱ-2基因型为Aa，则Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交后代会出现黑羽（aa）：灰羽（A_）=1：3；若黑羽为Z染色体上的隐性遗传，则Ⅱ-1基因型为ZAZa，Ⅱ-2基因型为ZAW，杂交后代灰羽雄性（ZAZ-）：黑羽雌性（ZaW）：灰羽雌性（ZAW）=2：1：1，因此可通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比确定该羽色的遗传方式，C正确；D、若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅱ-1基因型为Aa，Ⅱ-2基因型为Aa，则Ⅲ-1和Ⅲ-2基因型均为2/3Aa，1/3AA，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比例为2/3×2/3×1/4=1/9，D错误。
11．(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　)
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子
C．若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病
D．若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式
【答案】　D
【解析】　由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，则患病基因只能来自Ⅱ－2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，其给Ⅱ－2传递的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3患病为Aa，可推出Ⅱ－2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。
12．(2025·湖北，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　)
A．Ⅲ－3的致病基因源自Ⅰ－2
B．Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ－6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【答案】　C
【解析】　根据“人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当”“随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白”“缺失G基因的个体会患某种遗传病”可知，该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ－1不含g基因，所以Ⅲ－3的致病基因来自Ⅱ－2，Ⅱ－2的致病基因来自Ⅰ－1，A错误；由图可知，Ⅱ－4的基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，则Ⅲ－5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有失活的可能，所以Ⅲ－5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；Ⅱ－1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ－2的基因型为XGXg，Ⅲ－2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，C正确；Ⅱ－4基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，Ⅲ－6的基因型为XGXg，与某男性(XGY或XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4，D错误。
13．(2026·广东，16)某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（ ）
A. 该病与红绿色盲具有不同的遗传方式
B. Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1
C. Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12
D. Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3
【答案】D
【解析】A、分析题意可知，该病是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，由于系谱图中II-2患病而Ⅰ-2不携带致病基因，说明该病不是隐性遗传病，故是伴X染色体显性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，二者遗传方式不同，A正确；B、设该病致病基因为A（显性致病），正常基因为a，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，Ⅰ-2不携带致病基因，则Ⅰ-1是携带致病基因的正常男性（XAY），Ⅰ-2不携带致病基因（XaXa），因此Ⅱ-4的致病基因一定来自Ⅰ-1；Ⅲ-5是Ⅱ-2（XAXa，致病基因来自Ⅰ-1）和不携带致病基因的Ⅱ-3（XaY）的患病女儿，致病基因也源自Ⅰ-1，B正确；C、Ⅱ-3不携带致病基因，基因型是XaY，则III-2基因型是XAXa，Ⅲ-1是正常男性，基因型可能是XAY或XaY，但无论哪种情况，Ⅲ-1与Ⅲ-2所生子代中男孩XAY=XaY=1/4，由于携带致病基因的男性仅1/3患病，故Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率=1/4XaY＋2/3×1/4XAY=5/12，C正确；D、Ⅲ-3是患病女性，基因型为XAXa，Ⅲ-4是正常男性且生有正常女儿，基因型是XaY，子代基因型及比例是XAXa：XaXa：XAY：XaY=1∶1∶1∶1，其中患病个体包括1/4XAXa＋1/3×1/4XAY=1/3，则生一个正常孩子的概率=1-1/3=2/3，D错误。
14．(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是_____________________________________________________________________(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是____________________________________________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是__________________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______________________________________________。
【答案】　(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②　(3)不能　乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因　(4)该类型疾病女性患者若为杂合子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞
【解析】　(2)系谱图①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为S病(常染色体显性遗传病)患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。第17讲 伴性遗传和人类遗传病
目录导航
01知识脑图·核心脉络搭建——梳理专题框架，搭建知识体系
02考点深研·知能分层突破——深挖高频考点，分层突破重难点
基础梳理·自主夯基（7条） 重难突破·考点深研
【考点一】 基因位于染色体上的实验证据
【考点二】 伴性遗传的特点及应用
【考点三】 人类遗传病
03能力进阶·方法专项提炼——总结解题方法，突破专项难点
【专项突破01】 荧光标记技术和原位杂交定位技术(深度拓展)
【专项突破02】 其他性别决定方式简介(深度拓展)
【专项突破03】 程序法分析遗传系谱图（规律方法）
【专项突破04】 伴性遗传中的致死或基因缺失等问题(疑难解读)
【专项突破05】基因治疗（深度拓展）
04高考精练·专题实战通关——精选高考真题，强化实战应用
【考向一】 基因和染色体的关系
【考向二】 摩尔根果蝇杂交实验分析
【考向三】 伴性遗传的特点及应用
【考向四】 伴性遗传的致死问题分析
【考向五】 人类遗传病的类型、特点及病因分析
【考向六】 遗传系谱图的分析及概率的计算
知识脑图·核心脉络搭
考点深研·知能分层突破
基础梳理 自主夯基——课前5分钟核心背默
1.萨顿的推论：基因是由 携带着从亲代传递给下一代的， 即基因在 上。依据是 和 行为存在着明显的 。 2. 通过果蝇杂交实验证明了萨顿的推论， 实验方法是 。 选择果蝇做实验材料的优点： ①有 的相对性状； ②子代数目 ，统计结果更可靠； ③染色体数目 ， 易观察； ④易饲养， 成本低 。 (前两点适用于所有遗传实验材料） 3.伴性遗传： 由 (常/性)染色体上的基因控制的 、与 相关联的性状遗传。 4.人类红绿色盲是伴 染色体 性遗传病 。 遗传特点： ①患者中男性 (多于/少于)女性； ②一般是隔代交叉遗传； ③女患者的 必患。 5.抗维生素 D 佝偻病是伴 染色体 性遗传病 。 遗传特点： ①患者中女性 (多于/少于)男性； ②一般是世代连续遗传； ③男患者的 必患。 6. 通过 和 等手段对遗传病进行检测和预防， 后者包括 、 、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 7. 近亲婚配可增加 (显性/隐性)遗传病的发病风险。
重难突破 考点深研——要点提炼
考点一 基因位于染色体上的实验证据
1.萨顿的假说 （1）核心内容基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代，即基因在染色体上 （2）依据基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 （3）表现 类别 比较项目基因染色体传递中的特点在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定体细胞中存在形式成对成对配子中的存在形式成对的基因中的一个成对的染色体中的一条体细胞中来源成对基因，一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时的行为特点非同源染色体上非等位基因自由组合非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法） （1）观察现象，提出问题 ①实验过程（摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二） ②现象分析 实验一中 ③提出问题为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？ （2）提出假说，解释现象 已有理论果蝇体细胞中的染色体项目雌性雄性图示同源染色体4对4对染色体组成6＋XX6＋XY常染色体Ⅱ、Ⅲ、ⅣⅡ、Ⅲ、Ⅳ性染色体XXXY假说假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有实验一图解实验二图解疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
（3）演绎推理 为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。 假说假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有图解
（4）实验验证，得出结论控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。3.基因与染色体的关系 （1）数量关系一条染色体上有多个基因。 （2）位置关系基因在染色体上呈线性排列。 特别提醒 果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点①个体小，容易饲养；②繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一代；③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代；④有明显的相对性状，便于观察和统计；⑤染色体数目少（4对），便于观察。
考点二 伴性遗传的特点及应用
1.性别决定 性别决定类型不同性别的表示方法典型生物举例性染色体决定性别XY型XX为雌性XY为雄性哺乳动物、许多昆虫（如果蝇）等ZW型ZW为雌性ZZ为雄性鸟类（如鸡）、鳞翅目昆虫（如蚕）等
2.性染色体传递特点（以XY型为例） （1）X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。 （2）X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 （3）一对夫妇（X1Y和X2X3）生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。 3.伴性遗传的类型和特点 （1）伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。 （2）伴性遗传的类型和遗传特点分析（以XY型为例） 类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传基因位置Y染色体上X染色体上举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病模型图解遗传 特点致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全为正常。简记为“男全病，女全正”①若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。③自然群体中男性患者多于女性①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传
4.伴性遗传的应用 （1）推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生女孩；原因该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常抗维生素D佝偻病男性×女性正常生男孩；原因该夫妇所生女孩均患病，而男孩正常
（2）根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花（B）对非芦花（b）为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解。 特别提醒 不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物（如豌豆、水稻等）无性染色体。
考点三 人类遗传病
1.概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型举例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全男女患病概率相等、含显性基因就患病隐性苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血男女患病概率相等、隐性纯合发病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病与性别有关，含致病基因就患病；患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻隐性人类红绿色盲、血友病与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因男性患病；患者中男性多于女性伴Y遗传外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病（两对或两对以上等位基因控制）冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病常表现出家族现象；易受环境影响；在群体中发病率较高染色体异常遗传病结构异常猫叫综合征往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产数目异常唐氏综合征 （21三体综合征）
3.调查人群中的遗传病 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 （4）调查过程 4.遗传病的检测和预防 （1）手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）意义在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 （3）遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 （4）产前诊断 ①时间胎儿出生前。 ②手段羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 ③目的确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （5）基因检测与基因治疗 ①基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 特别提醒 产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
能力进阶·方法专项提炼
【专项突破01】荧光标记技术和原位杂交定位技术(深度拓展)
1．荧光标记技术
荧光标记技术是把荧光基团的共价键连接到蛋白质、核酸等识别分子物质上的一种技术。
原理：通过荧光信号物质的特定基团，与识别分子物质的特定基团反应，从而完成标记过程，利用标记物的荧光特性，来提供被检测对象的信号。
图中每个荧光点都是被标记的目标分子
2）仪器：荧光显微镜。
3）功能：检测目的基因的表达位置以及表达量；蛋白质的功能研究和药物筛选等。
4）教材实验：人鼠细胞融合实验等。
2．原位杂交定位技术
将待定位基因的特定DNA序列、该基因转录产生的RNA分子或RNA分子经反转录产生的cDNA作为探针，在标记了放射性同位素或非放射性化学物质后，与变性后的染色体DNA杂交，该探针就会同染色体DNA中与其互补的序列结合成为双链，通过放射自显影或显色技术，就可显示标记了放射性同位素或非放射性化学物质的探针在染色体上的位置，达到基因定位的目的。
【专项突破02】其他性别决定方式简介(深度拓展)
1．染色体组倍数决定性别（以蜜蜂为例）
2．环境因子决定性别
3．基因决定性别
某些植物的性别由基因来决定，如葫芦科的一种喷瓜，其性别是由3个基因决定的，对a＋为显性，,a+x 为显性。是决定雄性的基因，a＋是决定雌雄同株的基因，基因决定雌性。
基因型
性别表现 雄性 雄性 两性 两性 雌性
由此可见，这种植物既可能是雌雄同株，又可能是雌雄异株，不可能存在纯合子，因为它不可能由两个雄性植株杂交产生。
【专项突破03】程序法分析遗传系谱图（规律方法）
1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式
（1）判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
（2）判断是显性遗传还是隐性遗传
（3）判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
（4）不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。
b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。
c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
②若为显性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。
b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
2．用集合论的方法解决两病概率计算
1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
2）根据序号所示，进行相乘得出相应概率，再进一步拓展，如表所示：
类型 计算公式
① 同时患两病的概率
② 只患甲病的概率
③ 只患乙病的概率
④ 不患病概率
拓展求解 患病概率 或1-④
只患一种病概率 ②＋③或1-（①＋④）
4．辨析“患病男孩”和“男孩患病”
1）若为常染色体遗传病，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循以下规则：②男孩患病概率＝患病孩子的概率。
2）若为伴性遗传病，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代的患病情况再按以下规则：
①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率。
②男孩患病的概率＝后代男孩群体中患者的概率。
例(2026·贵州，7)人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（ ）
A. 控制该病的致病基因位于X染色体上
B. 个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg
C. 复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种
D. 个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为3/8
【专项突破04】伴性遗传中的致死或基因缺失等问题(疑难解读)
1．伴性遗传中的致死问题
1）配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子（花粉）致死。
个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死。
2．基因和染色体缺失等问题
1）部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，如，若a基因缺失，则变成
2）染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，如，若X°缺失，则变成
（染色体缺失后，相关基因的遗传仍遵循基因的分离定律和自由组合定律）
【专项突破05】基因治疗（深度拓展）
1．基因治疗的原理
通过基因编辑的方法用“正常基因”取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而使患者的细胞能够行使正常功能，达到治疗疾病的目的。
2．基因治疗的关键工具-“正常基因”的载体
载体可以是病毒型或非病毒型的，其中病毒载体能像正常病毒一样感染细胞，但是却丧失了增殖和致病的能力。常见的病毒载体如下：
1）逆转录病毒载体，可由艾滋病病毒改造而来，其带入的“正常基因”可以整合到宿主细胞的染色体DNA上；但表达时间较长，有致癌的风险。
2）腺病毒载体，由腺病毒改造而来，其带入的“正常基因”可以在宿主细胞内稳定表达出蛋白质，但是不会整合到染色体DNA中。
3．基因治疗的方式
1）体外的方式是把带有“正常基因”的载体在体外培养的条件下导入患者自身或异体细胞（或异种细胞），随后对这些细胞进行扩增，产生大量的带有“正常基因”的细胞，最终将这些细胞输回患者体内，起到治病的作用。使用这种治疗方法的例子如地中海贫血等。
2）体内的方式是将“正常基因”装配于特定的真核细胞表达载体上，直接导入患者体内，在患者体内，载体再把“正常基因”带入靶细胞中，可以有效地表达并起到治疗的作用。这种方式可以对视网膜色素变性进行治疗。
4．基因治疗中的问题
基因治疗虽然是新技术，能够治疗许多常规药物无效的疾病，但是同时还存在一些缺陷或者安全性问题。
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考向一　基因和染色体的关系
1．(2024·北京，6)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，下列叙述正确的是(　　)
A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因
考向二　摩尔根果蝇杂交实验分析
2．(2022·北京，4)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图，下列判断错误的是(　　)
A．果蝇红眼对白眼为显性
B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子
C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性
D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常
考向三　伴性遗传的特点及应用
3．(2024·全国甲，6)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合子雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是(　　)
A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂
B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂
D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
考向四　伴性遗传的致死问题分析
4.(2026·河南，15)番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　）
A. XX∶XYh=3∶5 B. XX∶XYh=5∶3
C. XX∶XYh=5∶11 D. XX∶XYh=11∶5
5．(2025·安徽，12)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是(　　)
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应
②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应
③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
考向五　人类遗传病的类型、特点及病因分析
(2025·湖南，16改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　)
A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病
考向六　遗传系谱图的分析及概率的计算
7．(2026·湖南，4)关于人类伴性遗传病的叙述，正确的是（ ）
A. 女性患者与正常男性婚配，子代患病概率为1/2
B. 抗维生素D佝偻病患者中，男性比女性病症严重
C. 女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者
D. 性染色体组成为XY的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病
8．(2025·陕晋宁青，16)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某遗传系谱图如图，Ⅲ1的基因型为Hh。不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列叙述错误的是(　　)
A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
9．(2025·四川，12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　)
A．甲病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
10．(2026·河北，15)某家禽（性别决定方式为ZW型）的黑羽和灰羽受一对等位基因控制。以黑羽和灰羽个体为亲本进行杂交，部分后代的遗传系谱图如图所示。不考虑突变等其他变异和性染色体同源区段，下列分析正确的是（ ）
A. 黑羽不会由Z染色体上的显性基因控制
B. 若Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为1/2，则黑羽为隐性性状
C. 通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比，可确定该羽色的遗传方式
D. 若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比为1/4
11．(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　)
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子
C．若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病
D．若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式
12．(2025·湖北，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　)
A．Ⅲ－3的致病基因源自Ⅰ－2
B．Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ－6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
13．(2026·广东，16)某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（ ）
A. 该病与红绿色盲具有不同的遗传方式
B. Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1
C. Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12
D. Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3
14．(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是_____________________________________________________________________(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是____________________________________________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是__________________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______________________________________________。

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