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(共62张PPT)
[课标要求]　1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线，以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
1.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
血红蛋白
②基因突变是分子水平上的改变，_____ (填“能”或“不能”)用光学显微镜观察，但___ (填“能”或“不能”)通过观察红细胞的形态，判断是否患有镰状细胞贫血。
基因突变
不能
能
(2)细胞癌变
①机理
生长和
增殖
活性过强
细胞凋亡
相应蛋白质活性减弱
基因突变相关基因
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。③细胞癌变是多个基因突变累积的结果，而不是一个基因突变就会引起细胞癌变。
②主要特征
糖蛋白
2.基因突变
(1)基因突变的概念：DNA分子中发生__________________________，而引起的_____________的改变。
(2)基因突变的时间：主要发生于_________________或__________________。
(3)基因突变的遗传性：若发生在配子中，可以传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过_________遗传。
碱基的替换、增添或缺失
基因碱基序列
有丝分裂前的间期
减数分裂前的间期
无性生殖
①“DNA分子结构改变”不一定是基因突变　a.基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变。b.非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变。②RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。
3.基因突变的原因、特点和意义
(1)诱发基因突变的因素(连线)
(2)基因突变的特点
一切生物
(3)基因突变的意义
任何
不同部位
低
根本来源
×
(1)基因甲基化引起的变异属于基因突变。( )
(2)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。( )
(3)(经典高考题)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。( )
(4)(经典高考题)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因发生突变成原癌基因。( )
(5)(2022·江苏卷)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。( )
(6)(必修2 P83“小字部分”)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( )
(7)(必修2 P83“正文”)没有物理或化学等不良因素的影响时，基因突变不会发生。( )
×
×
×
×
×
×
据图分析基因突变相关问题。
(1)①②③分别表示引起基因突变的____________因素。
答案　物理、生物、化学
(2)细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是____________________________
_____________________________________________________________________。
答案　细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时在解旋酶的作用下形成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变
(3)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ 基因突变是否会引起基因数目、位置的改变？
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
提示：不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因　不会，基因突变只改变基因内部的碱基序列。
(4)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。
①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对
提示：③。因为在原核生物中某一基因的编码区起始端插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
拓展提升　基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；
②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因分析
考向1　基因突变及其与生物性状的关系
1.(2025·山东卷)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是(　　)
A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B.疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D.基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
A
解析　患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年，说明引起镰状细胞贫血的基因突变为有害突变，A错误；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，说明基因h在抗疟疾过程中发挥一定的作用，是能适应某些特定环境的，因此疟疾流行区基因h不会在进化历程中消失，B正确；正常红细胞和异常红细胞含有的血红蛋白不相同，血红蛋白的结构不同影响了红细胞的形态，因此说基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态，C正确；基因突变的不定向性指一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，基因h影响多个性状不能体现基因突变的不定向性，体现了一个基因可以影响多个性状，D正确。
2.(2025·安徽卷)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　)
B
解析　步骤一：分析野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序。翻译时，核糖体从mRNA的5′端开始读取密码子，依次添加氨基酸至上一个氨基酸的羧基端，因此蛋白质的氨基端对应mRNA的5′端。根据题干信息可知，该蛋白氨基端的30个氨基酸序列对应Z蛋白氨基端的序列，说明转录时先表达Z基因的部分序列。因此，野生型菌株中基因的排列顺序应为启动子P→Z基因→Y基因，转录方向为从Z到Y(即Z基因位于Y基因上游，二者同向排列)。步骤二：推测突变体缺失的DNA碱基数目。根据题意可知，突变体相关基因序列中保留有Z基因部分序列：氨基端的30个氨基酸对应Z基因的前30×3＝90(个)碱基(未缺失)；同时保留有Y基因部分序列：羧基端的25个氨基酸对应Y基因的后25×3＝75(个)碱基(未缺失)。由于突变体蛋白的氨基酸序列为蛋白Z和Y的部分氨基酸拼接序列，推测缺失区域为Z基因的下游序列和Y基因的上游序列，且未破坏剩余序列的读框。每个氨基酸对应3个碱基，故缺失的碱基数目应为3的整倍数，以确保读框在拼接后正确(若缺失的碱基数目为非3的倍数，会导致读框移位，可能产生额外的异常氨基酸)。综合上述分析可知，B正确。
考向2　细胞癌变及其防治
3.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
D
解析　在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体结构变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
4.(2026·天津模拟)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述正确的是(　　)
A.p53基因表达的场所在细胞核
B.在日常生活中只要远离致癌因子，选择健康的生活方式，就不会患癌症
C.p53蛋白能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
D.p53基因突变就会引起细胞癌变
解析　p53基因表达包括转录和翻译，转录在细胞核，翻译在细胞质中的核糖体，A错误；在日常生活中即使远离致癌因子，选择健康的生活方式，也不能完全杜绝患癌症的可能，因为细胞癌变还可能与自身的遗传因素等有关，B错误；p53是抑癌基因，其表达的p53蛋白能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，C正确；细胞癌变是多个基因突变累积的结果，仅p53基因突变不一定就会引起细胞癌变，D错误。
C
1.基因重组概念分析
发生过程 有性生殖过程中(发生在减数分裂Ⅰ前、后两时期)
发生生物 进行有性生殖的_____生物
实质 ____________的基因的重新组合(既不产生新基因，也不产生新性状)
真核
控制不同性状
减数分裂Ⅰ后期
2.基因重组类型
减数分裂Ⅰ前期(四分体时期)
基因重组的其他类型
①细菌转化：R型细菌转化为S型细菌。②人工重组：基因工程。
3.基因重组的结果、意义和应用
基因型
×
(1)(2022·天津卷)不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。( )
(2)(经典高考题)可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的。( )
(3)(必修2 P84“正文”)基因重组能产生新基因和重组性状，所以基因重组是生物变异的根本来源。( )
(4)(必修2 P84“正文”)一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患红绿色盲的女儿，原因最可能是发生了基因重组。( )
×
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考向1　基因重组的实质、特点及意义
1.(2026·湖南衡阳模拟)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是(　　)
A.基因重组一定不会使DNA的碱基序列发生改变
B.减数分裂Ⅰ前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
C
解析　基因重组中染色体的非姐妹染色单体互换可以使DNA的碱基序列发生改变，A错误；基因重组可发生在减数第一次分裂前期(互换型)和减数第一次分裂后期(自由组合型)，减数分裂Ⅰ前的间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非同源染色体上的非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。
2.(2025·江苏新高考适应卷)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式如下图所示。下列相关叙述正确的是(　　)
A.甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B.乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C.甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D.甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
解析　乙的交换并不会导致基因互换，故不会产生Ab型配子或aB型配子，A、B错误；交换可导致基因重组，但不能导致新物种的产生，D错误。
C
考向2　基因突变与基因重组的判断
3.如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图，A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段，白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是(　　)
A.A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因
B.A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变
C.若B、D对应的基因发生了位置互换，则一定发生了基因重组
D.若B基因中某碱基被替换，则D基因片段的表达可能受到影响
D
解析　控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一条染色体的不同位置，属于非等位基因，A错误；A、B之间白色部分序列为非基因序列，碱基发生替换不会导致基因突变，B错误；若B、D对应的基因发生了位置互换，则发生了染色体结构变异，C错误；基因之间的作用可能会相互影响，因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达，D正确。
4.(2025·大连期末)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法错误的是(　　)
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a可能来源于基因突变
C.丙图细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体数目变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
A
解析　甲图是有丝分裂后期图像，基因a最可能来源于基因突变，A错误；乙图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B正确；丙图细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C正确；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体的互换，也可能是基因突变，基因突变的频率很低，则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了同源染色体的非姐妹染色单体的互换，导致基因重组，D正确。
判断基因重组和基因突变的方法
1.(2024·河北卷，改编)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析错误的是(　　)
A.未突变P基因的位点①碱基对为A－T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生互换，可使其产
生正常配子
D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点
不会位于同一条染色体上
A
解析　结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确；由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生互换，可得到①②位点均为正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确；由父母的染色体可知，父母突变的①②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。
2.(2024·贵州卷)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……下列叙述正确的是(　　)
注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：组氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：赖氨酸；UCC：丝氨酸；UAA(终止密码子)。
A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端
B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
C
解析　mRNA链碱基排列顺序和编码链一致(只是将编码链中的T替换为U)，与模板链碱基互补配对，且方向相反，核糖体沿mRNA的5′端向3′端移动，再结合氨基酸的序列可推知，mRNA碱基序列为5′－AUGCAUCCUAAG－3′，故①链是转录的模板链，其左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，则mRNA的5～6号碱基间插入一个碱基C，变为5′－AUGCACUCCUAAG－3′，第4个密码子为终止密码子UAA，故会使合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，肽链的合成仍从起始密码子AUG开始，合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。
基因突变及其实验探究
子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。
角度1　考查对实验数据的分析判断能力
(1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是________。
(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图2。据图2推测，Y 基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的 ____________。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点 ________的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。
角度2　考查实验探究与长句表达能力
(3)若绿色(y，突变型)为甲品系，又发现乙品系绿色突变型。现欲研究甲、乙两个品系的突变基因是否相同(是相同的基因突变，还是另一基因发生隐性突变)，设计实验：甲品系和乙品系进行杂交得F1，观察F1子叶表型及比例，回答问题：
①若F1表型及比例为子叶全为绿色，则为相同的基因突变。
②若F1表型及比例为 ________________，则为另一基因发生隐性突变，若让该F1继续自交，F2子叶表型及比例为 ________________________。
答案　(1)A　(2)替换和增添　③　(3)F1子叶全为黄色　F2子叶黄色∶绿色＝9∶7
解析　(1)野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色，可推测出野生型豌豆成熟后，子叶发育成的叶片中叶绿素含量降低，图1中B从第6天开始总叶绿素含量明显下降，因此B代表野生型豌豆，A代表突变型豌豆。(2)突变型的SGRy蛋白和野生型的SGRY有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因中相应的碱基发生了替换，③处多了一个氨基酸，所以可以确定是发生了碱基的增添；从图中可以看出SGRY蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，已知SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体，说明①、②处的变异没有改变其功能；所以突变型的SGRy蛋白功能的改变，就是由③处变异引起的。(3)若是相同的基因突变，即突变个体都是隐性纯合子，杂交后代F1表型全部是绿色；若是另一基因发生隐性突变，设基因型为aa，则甲品系基因型可表示为AAyy，乙品系基因型可表示为aaYY，则甲品系和乙品系进行杂交得F1为AaYy，则继续自交后代为A_Y_∶
A_yy∶aaY_∶aayy＝9∶3∶3∶1，由于aa纯合和yy纯合都是绿色，所以F2表型及比例为黄色∶绿色＝9∶7。
A组　基础巩固
1.下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　)
A.基因突变具有随机性，如基因A可以突变成a1、a2或a3
B.某些生物的变异来源只能是基因突变
C.DNA分子中发生了碱基的增添，即发生基因突变
D.在高倍镜下观察染色体，可判断基因突变的具体部位
解析　基因A可以突变成a1、a2或a3，说明基因突变具有不定向性，A错误；某些生物的变异来源只能是基因突变，如病毒，不能进行有性生殖，不发生基因重组，病毒中不含染色体，不发生染色体变异，B正确；DNA分子中发生了碱基的增添、缺失或替换不一定都是基因突变，若突变发生在基因以外的片段，则不会引起基因碱基序列的改变，C错误；基因突变属于分子水平的变异，在高倍镜下观察不到基因突变的具体部位，D错误。
B
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2.某科研小组对某病人的癌细胞进行检测，结果发现癌细胞中多个基因发生突变。其中基因H突变成HT，突变后该基因编码的肽链变短，但其表达活性显著增强。下列说法正确的是(　　)
A.基因H一定发生了碱基的缺失 B.基因H最可能属于抑癌基因
C.基因H的编码产物可能与细胞增殖有关 D.基因H一旦突变，细胞就会发生癌变
解析　基因的碱基发生增添、缺失或替换，都有可能使终止密码子提前，导致编码的肽链变短，A错误；基因H突变成HT，突变后该基因编码的肽链变短，但其表达活性显著增强，推测基因H最可能属于原癌基因，B错误；基因H最可能属于原癌基因，而原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，因此基因H的编码产物可能与细胞增殖有关，C正确；细胞发生癌变是多个基因突变累积的结果，且基因突变不一定导致生物性状发生改变，D错误。
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3.(2026·福建泉州模拟)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是(　　)
A.该突变可以为生物进化提供原材料
B.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D.BACE突变使基因上的终止密码子位置可能提前或延后
解析　基因突变可以为生物进化提供原材料，A正确；据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，B正确；由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基，mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子，BACE基因突变后mRNA上终止密码子可能提前或延后出现，基因上对应的终止子可能提前或延后出现，D错误。
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4.(2025·贵州黔东南三模)在全球新发病例中，肺癌位于所有新发癌症之首，其中非小细胞肺癌(NSCLC)是我国肺癌的主要病理类型，约占肺癌总数的85%。原癌基因和抑癌基因调控着恶性肿瘤的发生与发展，其中抑癌基因P16在NSCLC中起到重要的调节作用，与原癌基因相互制约，抑制了异常肺上皮细胞的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A.P16基因突变不一定会引起细胞癌变 B.P16表达的蛋白质能够抑制细胞的增殖
C.P16甲基化会导致NSCLC的发生 D.NSCLC发生的原因是P16突变成原癌基因
解析　细胞癌变的发生不一定是单一基因突变的结果，P16基因是抑癌基因，这类基因突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，但不一定会引起细胞癌变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，B正确；P16甲基化会抑制P16的表达，进而导致NSCLC的发生，C正确；NSCLC发生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，而不是P16突变成原癌基因，D错误。
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5.野生型圆粒豌豆中具有功能正常的淀粉分支酶基因R，控制合成较多的淀粉。基因R的长度约为3.3 kb(1 kb等于1 000个碱基对)，皱粒豌豆中的基因r长度约为4.1 kb。基因R、r在细胞中均全长转录。皱粒豌豆的淀粉分支酶缺失了最后的61个氨基酸，导致其活性大大降低。下列分析正确的是(　　)
A.基因R突变成基因r发生了碱基的替换
B.基因r转录出的mRNA序列比基因R的长
C.基因r转录出的mRNA序列中缺失了终止密码子
D.基因r表达的淀粉分支酶不能催化淀粉合成
解析　基因R的长度约为3.3 kb，基因r长度约为4.1 kb，说明基因R突变成基因r发生了碱基的增添，A错误；基因R、r均能全长转录，故基因r转录出的mRNA序列比基因R的长，B正确；皱粒豌豆的淀粉分支酶缺失了最后的61个氨基酸，说明基因r转录出的mRNA序列中提前出现了终止密码子，C错误；基因r表达的淀粉分支酶活性大大降低，但仍能催化淀粉合成，D错误。
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6.(2026·安徽合肥模拟)研究发现，直肠癌患者体内同时存在癌细胞和肿瘤干细胞。用姜黄素治疗，会引起癌细胞内BAX等凋亡蛋白高表达，诱发细胞凋亡；而肿瘤干细胞因膜上具有高水平的ABCG2蛋白，能有效排除姜黄素，从而逃避凋亡。下列说法正确的是(　　)
A.肿瘤干细胞不存在原癌基因，因而没有细胞周期
B.编码BAX蛋白和ABCG2蛋白的基因均属于抑癌基因
C.同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目完全相同
D.用ABCG2抑制剂与姜黄素联合治疗，可有效促进肿瘤干细胞凋亡
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解析　肿瘤干细胞能无限增殖，具有细胞周期，也存在原癌基因，A错误；依据抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，推测编码BAX蛋白的基因属于抑癌基因，而编码ABCG2蛋白的基因不属于抑癌基因，B错误；由于基因的选择性表达，肿瘤干细胞与癌细胞中基因的表达情况不同，故同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目不完全相同，C错误；依据姜黄素能诱发细胞凋亡，ABCG2蛋白能有效排除姜黄素，推测用ABCG2抑制剂与姜黄素联合治疗，可有效促进肿瘤干细胞凋亡，D正确。
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7.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是(　　)
A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B.非姐妹染色单体的交换可能引起基因重组
C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
解析　纯合子自交后代不发生性状分离，D错误。
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D
8.(2026·天津宁河模拟)下图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码4个氨基酸的碱基序列。若仅考虑虚线框内的碱基改变，下列说法正确的是(　　)
A.若图示AGT突变为CGT，基因中嘌呤与嘧啶的比值改变
B.若图示AGT突变为GGT，酶活性会发生变化
C.单个碱基的替换对酶活性影响一定小于碱基的增添
D.若图示AGT缺失AG，则翻译提前终止，肽链合成变短
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D
解析　若图示AGT突变为CGT，由于基因两条链之间的碱基配对原则不变，因此基因中仍然是嘌呤数等于嘧啶数，嘌呤与嘧啶的比值不改变，A错误；mRNA与基因的模板链方向相反，因此若图示AGT突变为GGT，即密码子由ACU→ACC，都是对应苏氨酸，因此酶活性不变，B错误；单个碱基的替换通常只会改变一个氨基酸，而碱基的增添可能会导致移码突变，影响多个氨基酸，因此，单个碱基的替换对酶活性的影响通常小于碱基的增添，但这不是绝对的，如碱基的替换发生在基因中比较靠前的位置，可能会使mRNA上的终止密码子提前出现，则对酶活性的影响比较大，而若碱基的增添发生在基因中不编码氨基酸的序列中，则可能不影响酶的活性，因此单个碱基的替换对酶活性影响不一定小于碱基的增添，C错误；若图示AGT缺失AG，则转录的mRNA上碱基序列变为5′…UGCAUUUAGC…3′，第三个密码子变为UAG(终止密码子)，因此翻译会提前终止，肽链合成变短，D正确。
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B组　能力提升
9.如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(　　)
A.图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组
B.图乙细胞处于细胞分裂间期，容易发生基因重组
C.图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组
D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
解析　图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A错误；基因重组可发生于减数第一次分裂的前期和后期，细胞分裂间期不会发生基因重组，B错误；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。
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D
10.(2026·河北保定模拟)遗传性耳聋是一种遗传病，具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。下列分析合理的是(　　)
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D
A.氨基酸序列合成的场所是核糖体，该过程需要RNA聚合酶的参与
B.同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有随机性
C.图中的基因序列与该基因的mRNA碱基序列完全一致
D.突变的基因C控制合成的蛋白质的结构发生改变
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解析　氨基酸序列合成的场所是核糖体，该过程为翻译过程，不需要RNA聚合酶的参与，A错误；基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位；基因突变的不定向性是指一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，故同一个基因可突变出不同的基因，体现了基因突变具有不定向性，B错误；图中的基因序列与该基因的mRNA碱基序列不完全一致，例如，碱基T或者U的区别，C错误；由图示分析可知，与正常基因C相比，突变的基因C编码的mRNA中终止密码子提前出现，则其所编码的肽链变短，控制合成的蛋白质的结构发生改变，D正确。
11.吖啶类染料是一类重要的诱变剂。若这类物质插在模板链上，新链合成时必须要有一个碱基与之配对；若在合成的DNA新链中诱变剂取代一个碱基，在下一轮复制前该诱变剂丢失，则复制形成的DNA分子中将会减少一个碱基对，该类诱变剂引起移码突变的过程如下图所示。下列叙述正确的是(　　)
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A.上述变化可能使基因在表达时终止提前或延迟
B.由于密码子的简并，上述突变一般不引起表型的改变
C.上述增加或缺失碱基的突变会导致某一个氨基酸发生改变
D.上述增加或缺失碱基的突变可能导致该细胞中基因数目增加或减少
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解析　基因中发生基因突变可能会导致终止密码子提前或延后，从而会使基因在表达时终止提前或延迟，A正确；题述过程基因中碱基发生了增加或缺失，会引起氨基酸序列的改变，因此会引起表型的改变，B错误；题述增加或缺失碱基的突变一般会导致之后部位对应的氨基酸发生改变，C错误；基因突变是指基因中碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变，因而不会导致基因的数目和位置发生改变，D错误。
12.已知Bcl－2是一个抗凋亡基因，其编码的蛋白质有抑制细胞凋亡的作用，MIR－15a基因的转录产物miRNA，是真核细胞中一类不编码蛋白质的短序列RNA，可调节Bcl－2基因表达，如图1所示。图2表示Bcl－2基因的突变，图中为非模板链，非模板链下面的字母代表模板链对应的氨基酸，*处无对应氨基酸。回答下列问题：
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(1)据图1分析，基因表达的产物是________________。图中A过程需要的酶主要是________________。
(2)据图1分析，miRNA调控Bcl－2基因表达的机理是__________________________
_______________________________________________________________________
______________________________________________________________________。
(3)Bcl－2基因突变后，细胞发生癌变的可能性会________(填“增加”或“减小”)，图2中，突变后的终止密码子是________。
(4)从细胞癌变机理分析，MIR－15a基因属于________基因。
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答案　(1)蛋白质、RNA　RNA聚合酶
(2)miRNA与Bcl－2基因转录生成的mRNA发生碱基互补配对形成双链，阻断翻译过程
(3)减小　UAG　(4)抑癌
解析　(1)据图1分析，基因表达的产物是蛋白质、RNA；图中A过程为转录，需要RNA聚合酶催化反应。(2)据图1分析，miRNA调控Bcl－2基因表达的机理是miRNA与Bcl－2基因转录生成的mRNA发生碱基互补配对形成双链，阻断翻译过程。(3)Bcl－2基因突变后，翻译的肽链变短，其编码的蛋白质不能抑制细胞凋亡，细胞发生癌变的可能性会减小。图2中突变后的终止密码子是UAG。(4)MIR－15a基因能抑制Bcl－2基因表达，有利于癌细胞的凋亡，故MIR－15a基因属于抑癌基因。
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12第26讲　基因突变和基因重组
[课标要求]　1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线，以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考点一　基因突变
1.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。
②基因突变是分子水平上的改变，不能(填“能”或“不能”)用光学显微镜观察，但能(填“能”或“不能”)通过观察红细胞的形态，判断是否患有镰状细胞贫血。
(2)细胞癌变
①机理
　基因突变相关基因
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。③细胞癌变是多个基因突变累积的结果，而不是一个基因突变就会引起细胞癌变。
②主要特征
2.基因突变
(1)基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
(2)基因突变的时间：主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
(3)基因突变的遗传性：若发生在配子中，可以传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传。
　①“DNA分子结构改变”不一定是基因突变　a.基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变。b.非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变。②RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。
3.基因突变的原因、特点和意义
(1)诱发基因突变的因素(连线)
(2)基因突变的特点
(3)基因突变的意义
(1)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(×)
(2)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(×)
(3)(经典高考题)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(×)
(4)(经典高考题)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因发生突变成原癌基因。(×)
(5)(2022·江苏卷)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(×)
(6)(必修2 P83“小字部分”)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(×)
(7)(必修2 P83“正文”)没有物理或化学等不良因素的影响时，基因突变不会发生。(×)
据图分析基因突变相关问题。
(1)①②③分别表示引起基因突变的____________因素。
答案　物理、生物、化学
(2)细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是____________________________
_____________________________________________________________________。
答案　细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时在解旋酶的作用下形成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变
(3)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ 基因突变是否会引起基因数目、位置的改变？
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提示：不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因　不会，基因突变只改变基因内部的碱基序列。
(4)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。
①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对
③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对
提示：③。因为在原核生物中某一基因的编码区起始端插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
　基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因分析
考向1　基因突变及其与生物性状的关系
1.(2025·山东卷)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是(　　)
A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B.疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D.基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
解析　A　患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年，说明引起镰状细胞贫血的基因突变为有害突变，A错误；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，说明基因h在抗疟疾过程中发挥一定的作用，是能适应某些特定环境的，因此疟疾流行区基因h不会在进化历程中消失，B正确；正常红细胞和异常红细胞含有的血红蛋白不相同，血红蛋白的结构不同影响了红细胞的形态，因此说基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态，C正确；基因突变的不定向性指一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，基因h影响多个性状不能体现基因突变的不定向性，体现了一个基因可以影响多个性状，D正确。
2.(2025·安徽卷)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　)
A.，缺失碱基数目是3的整倍数
B.，缺失碱基数目是3的整倍数
C.，缺失碱基数目是3的整倍数＋1
D.，缺失碱基数目是3的整倍数＋2
解析　B　步骤一：分析野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序。翻译时，核糖体从mRNA的5′端开始读取密码子，依次添加氨基酸至上一个氨基酸的羧基端，因此蛋白质的氨基端对应mRNA的5′端。根据题干信息可知，该蛋白氨基端的30个氨基酸序列对应Z蛋白氨基端的序列，说明转录时先表达Z基因的部分序列。因此，野生型菌株中基因的排列顺序应为启动子P→Z基因→Y基因，转录方向为从Z到Y(即Z基因位于Y基因上游，二者同向排列)。步骤二：推测突变体缺失的DNA碱基数目。根据题意可知，突变体相关基因序列中保留有Z基因部分序列：氨基端的30个氨基酸对应Z基因的前30×3＝90(个)碱基(未缺失)；同时保留有Y基因部分序列：羧基端的25个氨基酸对应Y基因的后25×3＝75(个)碱基(未缺失)。由于突变体蛋白的氨基酸序列为蛋白Z和Y的部分氨基酸拼接序列，推测缺失区域为Z基因的下游序列和Y基因的上游序列，且未破坏剩余序列的读框。每个氨基酸对应3个碱基，故缺失的碱基数目应为3的整倍数，以确保读框在拼接后正确(若缺失的碱基数目为非3的倍数，会导致读框移位，可能产生额外的异常氨基酸)。综合上述分析可知，B正确。
考向2　细胞癌变及其防治
3.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
解析　D　在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体结构变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
4.(2026·天津模拟)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述正确的是(　　)
A.p53基因表达的场所在细胞核
B.在日常生活中只要远离致癌因子，选择健康的生活方式，就不会患癌症
C.p53蛋白能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
D.p53基因突变就会引起细胞癌变
解析　C　p53基因表达包括转录和翻译，转录在细胞核，翻译在细胞质中的核糖体，A错误；在日常生活中即使远离致癌因子，选择健康的生活方式，也不能完全杜绝患癌症的可能，因为细胞癌变还可能与自身的遗传因素等有关，B错误；p53是抑癌基因，其表达的p53蛋白能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，C正确；细胞癌变是多个基因突变累积的结果，仅p53基因突变不一定就会引起细胞癌变，D错误。
考点二　基因重组
1.基因重组概念分析
发生过程 有性生殖过程中(发生在减数分裂Ⅰ前、后两时期)
发生生物 进行有性生殖的真核生物
实质 控制不同性状的基因的重新组合(既不产生新基因，也不产生新性状)
2.基因重组类型
　基因重组的其他类型
①细菌转化：R型细菌转化为S型细菌。②人工重组：基因工程。
3.基因重组的结果、意义和应用
(1)(2022·天津卷)不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。(×)
(2)(经典高考题)可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的。(×)
(3)(必修2 P84“正文”)基因重组能产生新基因和重组性状，所以基因重组是生物变异的根本来源。(×)
(4)(必修2 P84“正文”)一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患红绿色盲的女儿，原因最可能是发生了基因重组。(×)
考向1　基因重组的实质、特点及意义
1.(2026·湖南衡阳模拟)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是(　　)
A.基因重组一定不会使DNA的碱基序列发生改变
B.减数分裂Ⅰ前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
解析　C　基因重组中染色体的非姐妹染色单体互换可以使DNA的碱基序列发生改变，A错误；基因重组可发生在减数第一次分裂前期(互换型)和减数第一次分裂后期(自由组合型)，减数分裂Ⅰ前的间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非同源染色体上的非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。
2.(2025·江苏新高考适应卷)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式如下图所示。下列相关叙述正确的是(　　)
A.甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B.乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C.甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D.甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
解析　C　乙的交换并不会导致基因互换，故不会产生Ab型配子或aB型配子，A、B错误；交换可导致基因重组，但不能导致新物种的产生，D错误。
考向2　基因突变与基因重组的判断
3.如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图，A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段，白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是(　　)
A.A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因
B.A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变
C.若B、D对应的基因发生了位置互换，则一定发生了基因重组
D.若B基因中某碱基被替换，则D基因片段的表达可能受到影响
解析　D　控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一条染色体的不同位置，属于非等位基因，A错误；A、B之间白色部分序列为非基因序列，碱基发生替换不会导致基因突变，B错误；若B、D对应的基因发生了位置互换，则发生了染色体结构变异，C错误；基因之间的作用可能会相互影响，因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达，D正确。
4.(2025·大连期末)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法错误的是(　　)
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a可能来源于基因突变
C.丙图细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体数目变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
解析　A　甲图是有丝分裂后期图像，基因a最可能来源于基因突变，A错误；乙图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B正确；丙图细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C正确；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体的互换，也可能是基因突变，基因突变的频率很低，则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了同源染色体的非姐妹染色单体的互换，导致基因重组，D正确。
判断基因重组和基因突变的方法
1.(2024·河北卷，改编)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析错误的是(　　)
A.未突变P基因的位点①碱基对为A－T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生互换，可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
解析　A　结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确；由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生互换，可得到①②位点均为正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确；由父母的染色体可知，父母突变的①②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。
2.(2024·贵州卷)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……下列叙述正确的是(　　)
注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：组氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：赖氨酸；UCC：丝氨酸；UAA(终止密码子)。
A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端
B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
解析　C　mRNA链碱基排列顺序和编码链一致(只是将编码链中的T替换为U)，与模板链碱基互补配对，且方向相反，核糖体沿mRNA的5′端向3′端移动，再结合氨基酸的序列可推知，mRNA碱基序列为5′－AUGCAUCCUAAG－3′，故①链是转录的模板链，其左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，则mRNA的5～6号碱基间插入一个碱基C，变为5′－AUGCACUCCUAAG－3′，第4个密码子为终止密码子UAA，故会使合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，肽链的合成仍从起始密码子AUG开始，合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。
基因突变及其实验探究
子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。
角度1　考查对实验数据的分析判断能力
(1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是________。
(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图2。据图2推测，Y 基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的 ____________。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点 ________的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。
角度2　考查实验探究与长句表达能力
(3)若绿色(y，突变型)为甲品系，又发现乙品系绿色突变型。现欲研究甲、乙两个品系的突变基因是否相同(是相同的基因突变，还是另一基因发生隐性突变)，设计实验：甲品系和乙品系进行杂交得F1，观察F1子叶表型及比例，回答问题：
①若F1表型及比例为子叶全为绿色，则为相同的基因突变。
②若F1表型及比例为 ________________，则为另一基因发生隐性突变，若让该F1继续自交，F2子叶表型及比例为 ________________________。
答案　(1)A　(2)替换和增添　③　(3)F1子叶全为黄色　F2子叶黄色∶绿色＝9∶7
解析　(1)野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色，可推测出野生型豌豆成熟后，子叶发育成的叶片中叶绿素含量降低，图1中B从第6天开始总叶绿素含量明显下降，因此B代表野生型豌豆，A代表突变型豌豆。(2)突变型的SGRy蛋白和野生型的SGRY有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因中相应的碱基发生了替换，③处多了一个氨基酸，所以可以确定是发生了碱基的增添；从图中可以看出SGRY蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，已知SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体，说明①、②处的变异没有改变其功能；所以突变型的SGRy蛋白功能的改变，就是由③处变异引起的。(3)若是相同的基因突变，即突变个体都是隐性纯合子，杂交后代F1表型全部是绿色；若是另一基因发生隐性突变，设基因型为aa，则甲品系基因型可表示为AAyy，乙品系基因型可表示为aaYY，则甲品系和乙品系进行杂交得F1为AaYy，则继续自交后代为A_Y_∶A_yy∶aaY_∶aayy＝9∶3∶3∶1，由于aa纯合和yy纯合都是绿色，所以F2表型及比例为黄色∶绿色＝9∶7。
提能训练(二十六)　基因突变和基因重组
(满分：46分)
选择题1～11小题，每小题3分，共33分。
A组　基础巩固
1.下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　)
A.基因突变具有随机性，如基因A可以突变成a1、a2或a3
B.某些生物的变异来源只能是基因突变
C.DNA分子中发生了碱基的增添，即发生基因突变
D.在高倍镜下观察染色体，可判断基因突变的具体部位
解析　B　基因A可以突变成a1、a2或a3，说明基因突变具有不定向性，A错误；某些生物的变异来源只能是基因突变，如病毒，不能进行有性生殖，不发生基因重组，病毒中不含染色体，不发生染色体变异，B正确；DNA分子中发生了碱基的增添、缺失或替换不一定都是基因突变，若突变发生在基因以外的片段，则不会引起基因碱基序列的改变，C错误；基因突变属于分子水平的变异，在高倍镜下观察不到基因突变的具体部位，D错误。
2.某科研小组对某病人的癌细胞进行检测，结果发现癌细胞中多个基因发生突变。其中基因H突变成HT，突变后该基因编码的肽链变短，但其表达活性显著增强。下列说法正确的是(　　)
A.基因H一定发生了碱基的缺失
B.基因H最可能属于抑癌基因
C.基因H的编码产物可能与细胞增殖有关
D.基因H一旦突变，细胞就会发生癌变
解析　C　基因的碱基发生增添、缺失或替换，都有可能使终止密码子提前，导致编码的肽链变短，A错误；基因H突变成HT，突变后该基因编码的肽链变短，但其表达活性显著增强，推测基因H最可能属于原癌基因，B错误；基因H最可能属于原癌基因，而原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，因此基因H的编码产物可能与细胞增殖有关，C正确；细胞发生癌变是多个基因突变累积的结果，且基因突变不一定导致生物性状发生改变，D错误。
3.(2026·福建泉州模拟)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是(　　)
A.该突变可以为生物进化提供原材料
B.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D.BACE突变使基因上的终止密码子位置可能提前或延后
解析　D　基因突变可以为生物进化提供原材料，A正确；据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，B正确；由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基，mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子，BACE基因突变后mRNA上终止密码子可能提前或延后出现，基因上对应的终止子可能提前或延后出现，D错误。
4.(2025·贵州黔东南三模)在全球新发病例中，肺癌位于所有新发癌症之首，其中非小细胞肺癌(NSCLC)是我国肺癌的主要病理类型，约占肺癌总数的85%。原癌基因和抑癌基因调控着恶性肿瘤的发生与发展，其中抑癌基因P16在NSCLC中起到重要的调节作用，与原癌基因相互制约，抑制了异常肺上皮细胞的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A.P16基因突变不一定会引起细胞癌变
B.P16表达的蛋白质能够抑制细胞的增殖
C.P16甲基化会导致NSCLC的发生
D.NSCLC发生的原因是P16突变成原癌基因
解析　D　细胞癌变的发生不一定是单一基因突变的结果，P16基因是抑癌基因，这类基因突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，但不一定会引起细胞癌变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，B正确；P16甲基化会抑制P16的表达，进而导致NSCLC的发生，C正确；NSCLC发生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，而不是P16突变成原癌基因，D错误。
5.野生型圆粒豌豆中具有功能正常的淀粉分支酶基因R，控制合成较多的淀粉。基因R的长度约为3.3 kb(1 kb等于1 000个碱基对)，皱粒豌豆中的基因r长度约为4.1 kb。基因R、r在细胞中均全长转录。皱粒豌豆的淀粉分支酶缺失了最后的61个氨基酸，导致其活性大大降低。下列分析正确的是(　　)
A.基因R突变成基因r发生了碱基的替换
B.基因r转录出的mRNA序列比基因R的长
C.基因r转录出的mRNA序列中缺失了终止密码子
D.基因r表达的淀粉分支酶不能催化淀粉合成
解析　B　基因R的长度约为3.3 kb，基因r长度约为4.1 kb，说明基因R突变成基因r发生了碱基的增添，A错误；基因R、r均能全长转录，故基因r转录出的mRNA序列比基因R的长，B正确；皱粒豌豆的淀粉分支酶缺失了最后的61个氨基酸，说明基因r转录出的mRNA序列中提前出现了终止密码子，C错误；基因r表达的淀粉分支酶活性大大降低，但仍能催化淀粉合成，D错误。
6.(2026·安徽合肥模拟)研究发现，直肠癌患者体内同时存在癌细胞和肿瘤干细胞。用姜黄素治疗，会引起癌细胞内BAX等凋亡蛋白高表达，诱发细胞凋亡；而肿瘤干细胞因膜上具有高水平的ABCG2蛋白，能有效排除姜黄素，从而逃避凋亡。下列说法正确的是(　　)
A.肿瘤干细胞不存在原癌基因，因而没有细胞周期
B.编码BAX蛋白和ABCG2蛋白的基因均属于抑癌基因
C.同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目完全相同
D.用ABCG2抑制剂与姜黄素联合治疗，可有效促进肿瘤干细胞凋亡
解析　D　肿瘤干细胞能无限增殖，具有细胞周期，也存在原癌基因，A错误；依据抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，推测编码BAX蛋白的基因属于抑癌基因，而编码ABCG2蛋白的基因不属于抑癌基因，B错误；由于基因的选择性表达，肿瘤干细胞与癌细胞中基因的表达情况不同，故同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目不完全相同，C错误；依据姜黄素能诱发细胞凋亡，ABCG2蛋白能有效排除姜黄素，推测用ABCG2抑制剂与姜黄素联合治疗，可有效促进肿瘤干细胞凋亡，D正确。
7.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是(　　)
A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B.非姐妹染色单体的交换可能引起基因重组
C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
解析　D　纯合子自交后代不发生性状分离，D错误。
8.(2026·天津宁河模拟)下图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码4个氨基酸的碱基序列。若仅考虑虚线框内的碱基改变，下列说法正确的是(　　)
A.若图示AGT突变为CGT，基因中嘌呤与嘧啶的比值改变
B.若图示AGT突变为GGT，酶活性会发生变化
C.单个碱基的替换对酶活性影响一定小于碱基的增添
D.若图示AGT缺失AG，则翻译提前终止，肽链合成变短
解析　D　若图示AGT突变为CGT，由于基因两条链之间的碱基配对原则不变，因此基因中仍然是嘌呤数等于嘧啶数，嘌呤与嘧啶的比值不改变，A错误；mRNA与基因的模板链方向相反，因此若图示AGT突变为GGT，即密码子由ACU→ACC，都是对应苏氨酸，因此酶活性不变，B错误；单个碱基的替换通常只会改变一个氨基酸，而碱基的增添可能会导致移码突变，影响多个氨基酸，因此，单个碱基的替换对酶活性的影响通常小于碱基的增添，但这不是绝对的，如碱基的替换发生在基因中比较靠前的位置，可能会使mRNA上的终止密码子提前出现，则对酶活性的影响比较大，而若碱基的增添发生在基因中不编码氨基酸的序列中，则可能不影响酶的活性，因此单个碱基的替换对酶活性影响不一定小于碱基的增添，C错误；若图示AGT缺失AG，则转录的mRNA上碱基序列变为5′…UGCAUUUAGC…3′，第三个密码子变为UAG(终止密码子)，因此翻译会提前终止，肽链合成变短，D正确。
B组　能力提升
9.如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(　　)
A.图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组
B.图乙细胞处于细胞分裂间期，容易发生基因重组
C.图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组
D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
解析　D　图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A错误；基因重组可发生于减数第一次分裂的前期和后期，细胞分裂间期不会发生基因重组，B错误；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。
10.(2026·河北保定模拟)遗传性耳聋是一种遗传病，具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。下列分析合理的是(　　)
A.氨基酸序列合成的场所是核糖体，该过程需要RNA聚合酶的参与
B.同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有随机性
C.图中的基因序列与该基因的mRNA碱基序列完全一致
D.突变的基因C控制合成的蛋白质的结构发生改变
解析　D　氨基酸序列合成的场所是核糖体，该过程为翻译过程，不需要RNA聚合酶的参与，A错误；基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位；基因突变的不定向性是指一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，故同一个基因可突变出不同的基因，体现了基因突变具有不定向性，B错误；图中的基因序列与该基因的mRNA碱基序列不完全一致，例如，碱基T或者U的区别，C错误；由图示分析可知，与正常基因C相比，突变的基因C编码的mRNA中终止密码子提前出现，则其所编码的肽链变短，控制合成的蛋白质的结构发生改变，D正确。
11.吖啶类染料是一类重要的诱变剂。若这类物质插在模板链上，新链合成时必须要有一个碱基与之配对；若在合成的DNA新链中诱变剂取代一个碱基，在下一轮复制前该诱变剂丢失，则复制形成的DNA分子中将会减少一个碱基对，该类诱变剂引起移码突变的过程如下图所示。下列叙述正确的是(　　)
A.上述变化可能使基因在表达时终止提前或延迟
B.由于密码子的简并，上述突变一般不引起表型的改变
C.上述增加或缺失碱基的突变会导致某一个氨基酸发生改变
D.上述增加或缺失碱基的突变可能导致该细胞中基因数目增加或减少
解析　A　基因中发生基因突变可能会导致终止密码子提前或延后，从而会使基因在表达时终止提前或延迟，A正确；题述过程基因中碱基发生了增加或缺失，会引起氨基酸序列的改变，因此会引起表型的改变，B错误；题述增加或缺失碱基的突变一般会导致之后部位对应的氨基酸发生改变，C错误；基因突变是指基因中碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变，因而不会导致基因的数目和位置发生改变，D错误。
12.(13分)已知Bcl-2是一个抗凋亡基因，其编码的蛋白质有抑制细胞凋亡的作用，MIR-15a基因的转录产物miRNA，是真核细胞中一类不编码蛋白质的短序列RNA，可调节Bcl-2基因表达，如图1所示。图2表示Bcl-2基因的突变，图中为非模板链，非模板链下面的字母代表模板链对应的氨基酸，*处无对应氨基酸。回答下列问题：
(1)据图1分析，基因表达的产物是________________。图中A过程需要的酶主要是________________。
(2)据图1分析，miRNA调控Bcl-2基因表达的机理是______________________________________________________________________
______________________________________________________________________。
(3)Bcl-2基因突变后，细胞发生癌变的可能性会________(填“增加”或“减小”)，图2中，突变后的终止密码子是________。
(4)从细胞癌变机理分析，MIR-15a基因属于________基因。
答案　(1)蛋白质、RNA　RNA聚合酶
(2)miRNA与Bcl-2基因转录生成的mRNA发生碱基互补配对形成双链，阻断翻译过程
(3)减小　UAG　(4)抑癌
解析　(1)据图1分析，基因表达的产物是蛋白质、RNA；图中A过程为转录，需要RNA聚合酶催化反应。(2)据图1分析，miRNA调控Bcl-2基因表达的机理是miRNA与Bcl-2基因转录生成的mRNA发生碱基互补配对形成双链，阻断翻译过程。(3)Bcl-2基因突变后，翻译的肽链变短，其编码的蛋白质不能抑制细胞凋亡，细胞发生癌变的可能性会减小。图2中突变后的终止密码子是UAG。(4)MIR-15a基因能抑制Bcl-2基因表达，有利于癌细胞的凋亡，故MIR-15a基因属于抑癌基因。
第27讲　染色体变异和生物变异在育种中的应用
[课标要求]　1.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。2.生物变异在育种中的应用。
考点一　染色体数目的变异
1.染色体数目变异的类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
2.染色体组
(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
(2)组成特点
①形态上：细胞中的一套非同源染色体，在形态上各不相同。
②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。
3.单倍体、二倍体和多倍体
项目 单倍体 二倍体 多倍体
概念 体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
发育起点 配子 (通常是)受精卵 (通常是)受精卵
植株特点 ①植株弱小； ②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮； ②叶片、果实和种子都比较大； ③营养物质含量丰富
体细胞染 色体组数 ≥1 2 ≥3
形成 原因 自然 原因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温)
人工 诱导 花药(或花粉)离体培养 秋水仙素处理单倍体幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦
4.低温诱导植物细胞染色体数目的变化
(1)实验原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。
(2)实验步骤
(3)实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
(4)实验中的试剂及其作用
(1)(2023·辽宁卷)二倍体无子葡萄的果肉细胞含1个染色体组。(×)
(2)(经典高考题)雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半。(×)
(3)(必修2 P88“正文”)单倍体个体都一定没有等位基因和同源染色体。(×)
(4)(必修2 P89“正文”)卡诺氏液可使组织细胞互相分离开。(×)
探究1　单体、单倍体、三体和三倍体的辨析
如图甲是某二倍体生物体细胞染色体模式图，图乙、丙、丁、戊是发生变异后的不同个体的体细胞中的染色体组成模式图。请据图辨析属于单体、单倍体、三体和三倍体的分别是哪一个？
答案　单倍体　单体　三体　三倍体
探究2　三体和多倍体产生配子的种类及比例
(1)同源四倍体(基因型为AAaa)产生配子时染色体以图示的情况排列在赤道板的两侧，从而形成不同基因型的配子。
(2)根据上述推导过程，请思考回答下列问题：
①若同源四倍体的基因型为Aaaa，则产生的配子类型及比例：________________。
答案　Aa∶aa＝1∶1
②若同源四倍体的基因型为AAAa，则产生的配子类型及比例：________________。
答案　AA∶Aa＝1∶1
③若同源四倍体的基因型为AAaa，则产生的配子类型及比例：________________。
答案　AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1
(3)若三体为XXY的雄性果蝇，三条性染色体任意两条联会概率相等，则XXY个体产生的配子及比例为多少？
提示：X∶Y∶XY∶XX＝2∶1∶2∶1。
1.染色体组数目的判定
(1)根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
(2)根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。
2.几种常考变异类型产生配子的分析方法
考向1　染色体组与染色体数目的变异
1.关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是(　　)
A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
解析　C　二倍体植物的配子是经减数分裂产生的，配子中只含有一个染色体组，A正确；一个染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，B正确；雌雄同体的高等植物如水稻、豌豆等没有性染色体，C错误；一个染色体组含有的是非同源染色体，故每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同，D正确。
2.(2026·河南平顶山模拟)下列是对a～h所示的生物体细胞中各含有几个染色体组的叙述，正确的是(　　)
A.细胞中含有一个染色体组的是图d、g，对应个体一定是由雄配子发育而来的单倍体
B.细胞中含有两个染色体组的是图f、h，对应个体是二倍体
C.细胞中含有三个染色体组的是图a、b，对应个体不一定是三倍体
D.细胞中含有四个染色体组的是图c、f，对应个体是四倍体
解析　C　细胞中含有一个染色体组的是图d、g，对应个体也可能是由雌配子发育而来的，A错误；细胞中含有两个染色体组的是图c、h，对应个体可能是二倍体，B错误；细胞中含有三个染色体组的是图a、b，对应个体如果是由受精卵发育形成的，则为三倍体，如果是由配子直接发育形成的，则为单倍体，C正确；细胞中含有四个染色体组的是图e、f，对应个体不一定是四倍体，D错误。
考向2　单体、三体等个别染色体数目变异类型
3.(2026·辽宁鞍山模拟)单体是指二倍体生物细胞中缺失1条染色体，而三体是指二倍体生物细胞中多了1条染色体。若某二倍体生物体细胞中的染色体数为2n，则下列相关叙述正确的是(　　)
A.二倍体生物的单体可用2n－1来表示
B.单倍体是指体细胞中含有一个染色体组的个体
C.二倍体生物中的三体可用2n＋3来表示
D.可用基因检测的方法诊断21三体综合征
解析　A　由题干叙述可知，二倍体生物中，可用2n－1来表示单体；可用2n＋1来表示三体，A正确，C错误；单倍体是由配子直接发育成的个体，可能含有一个染色体组，也可能含有两个或多个染色体组，B错误；21三体综合征形成的原因是染色体数目变异，这不能用基因检测的方法来诊断，D错误。
4.(2025·黑吉辽、内蒙古卷)某二倍体(2n)植物的三体(2n＋1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n＋1”型两种，其中“n＋1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n＋2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为(　　)
A.3/5 B.3/4
C.2/3 D.1/2
解析　A　据题分析，配子类型：三体(2n＋1)减数分裂产生n(正常)和n＋1(多一条)两种配子，各占1/2。父本精子受精率：n＋1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3(n型全受精，n＋1型半受精)，n＋1型占1/3。 子代组合： n(卵细胞)×n(精子)→2n(正常)，概率为1/2×2/3＝1/3；n(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋1(三体)，概率为1/2×1/3＝1/6；n＋1(卵细胞)×n(精子)→2n＋1(三体)，概率为1/2×2/3＝1/3；n＋1(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋2(四体，死亡)，概率为1/2×1/3＝1/6(淘汰)。因此三体比例：存活子代中三体总概率为1/6＋1/3＝1/2，总存活的占1/3＋1/6＋1/3＝5/6，故比例为1/2÷5/6＝3/5。
考向3　低温诱导植物细胞染色体数目的变化
5.(2025·江苏徐州二模)下列有关“低温诱导染色体数量加倍”实验的叙述，错误的是(　　)
A.低温处理的根尖需要先用卡诺氏液固定细胞的形态
B.显微镜下可观察到部分细胞的染色体数量加倍
C.低温处理导致染色体数量加倍的原理与秋水仙素不同
D.若解离时间过短可能会导致细胞相互重叠而影响观察
解析　C　低温处理根尖后用卡诺氏液固定细胞形态，A正确；低温处理仅使部分细胞的染色体数目加倍，显微镜下可观察到部分细胞染色体数目加倍的现象，B正确；低温与秋水仙素的作用原理相同，均为抑制纺锤体的形成，导致着丝粒分裂后形成的子染色体无法移向细胞两极，C错误；解离时间过短会导致细胞未充分分离，细胞重叠影响观察，D正确。
考点二　染色体结构的变异
1.染色体结构变异的类型和实例
类型 图解 显微镜观察的 联会异常 举例
缺失 猫叫综合征、果蝇的缺刻翅
重复 果蝇的棒状眼
易位 人慢性粒细胞白血病、果蝇的花斑眼
倒位 果蝇的卷翅
　染色体发生结构变异的主要原因是受各种因素影响，染色体的断裂以及断裂后片段不正常的重新连接。
2.染色体结构变异的结果和影响
(1)结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
(2)影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
(1)人类猫叫综合征是由染色体中增加某一片段引起的。 (×)
(2)基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察。(×)
(3)杂合雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出现，应属于染色体易位。(×)
(4)(必修2 P90“图5-7”)染色体易位不改变基因数量，一般不会对个体性状产生影响。(×)
(5)(必修2 P90“正文”)两条染色体相互交换片段引起的变异都属于染色体结构变异。(×)
雄果蝇的第2、3号染色体发生片段互换形成两条新的染色体(记为2′、3′)。易位杂合子减数分裂时会形成“十字形”构型，在随后分离时会出现邻近分离或交互分离，形成不同染色体组成的配子(如图1)。果蝇的褐眼(b)和黑檀体(e)基因分别位于2、3号染色体上。现以易位杂合野生型雄果蝇(基因组成及位置如图2)与隐性雌果蝇(bbee，褐眼黑檀体)杂交，结果F1中仅出现野生型及褐眼黑檀体，没有褐眼(bbe＋e)、黑檀体(b＋bee)。请据图回答下列问题：
(1)图中发生的染色体易位属于染色体的________(填变异类型)。
答案　结构变异
(2)“十字形”构型的两对染色体分离发生在________________(填时期)，根据图1所示，理论上“邻近分离”还可能产生染色体组成是________________(以相应染色体序号填空)的配子。
答案　减数第一次分裂后期　2和2′、3和3′
(3)杂交F1中野生型果蝇的基因型为____________，结合易位杂合子减数分裂过程分析，F1中不出现褐眼(bbe＋e)、黑檀体(b＋bee)的原因是_______________________
______________________________________________________________________。
答案　b＋be＋e　由邻近分离产生的配子受精后，因受精卵中染色体部分缺失或重复不能正常发育
(4)在不考虑配子形成时同源染色体间互换情况下，让F1中野生型个体间随机交配，则野生型后代中易位杂合子占________。
答案　2/3
1.染色体结构变异与基因突变的区别
项目 染色体结构变异 基因突变
原因 染色体片段变化 基因中碱基的替换、增添或缺失
结果 改变基因的数量和顺序 基因数量和顺序不变，产生新基因
显微镜 可观察 不可观察
2.染色体易位与基因重组(互换型)的区别
项目 易位 互换
范围 非同源染色体之间 同源染色体的非姐妹染色单体之间
交换基因 非等位基因(改变基因顺序和数量) 等位基因(不改变基因数量)
图示
考向　染色体结构变异的原理和类型
1.(2025·湖南长沙一模)下图所示的变异导致某病的发生(字母表示染色体片段)，下列叙述中正确的是(　　)
A.染色体中发生的片段互换使D、F位置发生交换，该变异属于基因重组
B.该变异导致基因的数目和排列顺序改变，故该病属于多基因遗传病
C.该变异涉及非同源染色体片段的重接，可用光学显微镜观察确认
D.患者的染色体仅发生了碱基的缺失，导致基因结构发生改变
解析　C　观察可知，1号染色体中发生的片段互换是与非同源染色体(3号染色体)之间的互换，属于染色体结构变异中的易位，而基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换或非同源染色体上非等位基因的自由组合，所以该变异不属于基因重组，A错误；该变异属于染色体结构变异中的易位、缺失，会导致基因的排列顺序和数目改变，且多基因遗传病是由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病，该变异不属于多基因遗传病，B错误；由图可知，该变异涉及非同源染色体(1号和3号染色体)片段的重接(易位)，染色体变异在光学显微镜下可观察到，所以可用光学显微镜观察确认，C正确；患者的染色体发生的是染色体结构变异(易位、缺失)，不是碱基的缺失，碱基的缺失属于基因突变，D错误。
2.(2024·浙江1月选考)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是(　　)
A.图甲发生了①至③区段的倒位
B.图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换
C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
解析　C　由图甲可知是bcd 发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误；由图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换，B错误；据题干信息可知，配子中出现染色体片段缺失，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为：ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了e，不能存活)、ebCDE(缺失了A，不能存活)，因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子， C正确，D错误。
考点三　生物育种的原理及应用
1.杂交育种
(1)原理：基因重组。
(2)过程
①培育杂合子品种
选取符合要求的纯种双亲杂交(♀×)→F1(即为所需品种)。
②培育隐性纯合子品种
选取符合要求的双亲杂交(♀×)→F1F2→选出表型符合要求的个体种植并推广。
③培育显性纯合子品种
a.植物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1自交→获得F2→鉴别、选择需要的类型，连续自交至不发生性状分离为止。
b.动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1雌雄个体交配→获得F2→鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交，选择后代不发生性状分离的F2个体。
(3)优点：操作简便，可以把多个品种的优良性状集中在一起。
(4)缺点：获得新品种的周期长。
2.诱变育种
(1)原理：基因突变。
(2)过程
(3)优点
①可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。
②大幅度地改良某些性状。
(4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
3.单倍体育种与多倍体育种
项目 单倍体育种 多倍体育种
原理 染色体(数目)变异 染色体(数目)变异
方法 花药(或花粉)离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗形成多倍体
优点 明显缩短育种年限 对品种性状“增大”或“加强”，提高营养物质含量
局限性 技术含量高，不易操作 发育延迟，结实率低
4.三倍体无子西瓜的培育
①两次传粉
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数目不变。③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜植株在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，一般不能产生正常配子。
(1)(必修2 P83“相关信息”)诱变育种可通过改变基因的碱基序列达到育种目的。(√)
(2)(必修2 P84“与社会的联系”)人工杂交选育优质金鱼的原理是基因重组。(√)
(3)(必修2 P88“正文”)相比于二倍体植株，多倍体植株常常茎秆粗壮，果实和种子的数量比较多。(×)
(4)(必修2 P89“与社会的联系”)单倍体育种中，通过花药(或花粉)离体培养所得的植株均为纯合的二倍体。(×)
(5)(必修2 P91“拓展应用”)用二倍体西瓜给四倍体西瓜传粉，则四倍体植株所结的种子里面的胚有3个染色体组。(√)
考向1　生物育种原理和过程分析
1.基因型为AA的二倍体西瓜植株经不同育种途径可获得植株甲、乙和丙。植株甲是三倍体，植株乙是二倍体，植株丙是单倍体，①～⑦表示各种处理方法。下列说法正确的是(　　)
A.过程①⑦可使用秋水仙素处理幼苗
B.植株甲、乙、丙的基因型均有两种可能
C.过程⑥形成花药时发生了基因重组
D.植株甲产生的种子发育形成的植株能结出无子西瓜
解析　B　过程①可用秋水仙素处理幼苗使染色体数目加倍，由题意知，经过程⑦所得个体为单倍体，故该过程是花药离体培养过程，不需要用秋水仙素处理，A错误；植株甲为AAAA和Aa的杂交子代，其基因型有AAA和AAa两种；植株乙是Aa和aa的杂交子代，其基因型有Aa和aa两种；植株丙是Aa经花药离体培养的子代，基因型有A和a两种，B正确；过程⑥只有一对等位基因，不会发生基因重组，C错误；植株甲为三倍体无子西瓜，高度不育，无法正常产生种子，D错误。
2.(2026·河北石家庄模拟)油菜容易被胞囊线虫侵染造成减产，萝卜具有抗线虫病基因。科研人员以萝卜和油菜为亲本杂交，通过如图所示部分途径获得抗线虫病油菜。下列相关描述正确的是(　　)
注：方框中每个大写英文字母表示一个染色体组。
A.F1植株因同源染色体联会紊乱而高度不育
B.BC1细胞中染色体组的组成为AACCRR
C.BC2植株群体的染色体数目范围为38～47条
D.BC2再与萝卜不断回交并筛选可获所需品种
解析　C　F1植株细胞中无同源染色体，减数分裂时，染色体联会紊乱而高度不育，A错误；油菜的染色体组的组成为AACC，可以形成染色体组的组成为AC的配子；异源多倍体的染色体组的组成为AACCRR，可以形成染色体组的组成为ACR的配子，油菜与异源多倍体杂交后，可以形成染色体组的组成为AACCR的BC1，B错误；由于方框中每个大写英文字母表示一个染色体组，由萝卜染色体组的组成为RR，2n＝18，得R代表的一个染色体组含有9条染色体，同理A和C代表的染色体组中染色体数之和为19，故染色体组的组成为AACCR的BC1在形成配子时，R代表的染色体组中的染色体随机分配到配子中，故配子中含有的染色体数目最少为19条，最多为28条；与油菜形成的含有19条染色体的AC配子结合后，得到的BC2植株中的染色体数目为38～47，C正确；筛选BC2植株中胞囊线虫抗性强的个体与油菜(AACC)多代回交，可以不断提高抗线虫病基因在子代中的含量和稳定性，D错误。
考向2　考查生物育种方案的选择和设计
3.(2024·安徽卷)甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是(　　)
①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株　②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株　③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株　④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
A.①② B.①③
C.②④ D.③④
解析　C　甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)，两者杂交，子代为优良性状的杂合子，以及抗稻瘟病(Rr)，若让其不断自交，每代均选取抗稻瘟病植株，则得到的子代为抗稻瘟病植株，但其他性状不一定是优良性状的纯合子，①错误；将甲与乙杂交，F1与甲回交，F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代，可得到其他许多优良性状的纯合品种水稻，但抗稻瘟病植株可能为纯合子或杂合子，再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可得到抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，②正确；将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为纯合二倍体，从中选取抗稻瘟病且其他许多优良性状的纯合植物，为所需新品种，只选取抗稻瘟病植株，不能保证其他性状优良纯合，③错误；甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，向甲转入抗稻瘟病基因，则抗稻瘟病性状相当于杂合，对转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可获得所需新品种，④正确。
据不同育种目标选择不同育种方案
1.(2025·江苏卷)用秋水仙素处理大花葱(2n＝16)，将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是(　　)
A.解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂相
B.取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片
C.图乙是有丝分裂后期的细胞分裂相
D.由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍
解析　C　解离时间过长，会使细胞过于酥软，导致细胞结构被破坏，不利于观察到如图甲所示的清晰分裂相，A错误；解离后的根尖，应先进行漂洗，洗去解离液，然后染色，再置于载玻片上，滴加清水并压片，B错误；图乙中细胞的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，分别向细胞两极移动，符合有丝分裂后期的特征，C正确；图甲细胞不处于有丝分裂后期，且明显看出染色体数目多于16条，是秋水仙素诱导染色体数目加倍的结果，而图乙细胞处于正常的有丝分裂后期，着丝粒分裂导致其染色体数目加倍，并不是秋水仙素诱导的结果，D错误。
2.(2024·浙江6月选考)野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼(棒眼)，如图所示。
棒眼果蝇X染色体的这种变化属于(　　)
A.基因突变　　　　　 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
解析　C　染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复，C符合题意。
3.(2024·吉林卷)栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是(　　)
A.相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36
解析　C　相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更多，A正确；植物可进行无性繁殖，可保持母本的优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状，B正确；Gggg细胞中染色体复制之后为GGgggggg，减数第一次分裂后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有0或2个G基因，C错误；若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，其产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产生直链淀粉的个体占1－1/6×1/6＝35/36，D正确。
两系法杂交育种
水稻是一种热带起源的禾本科作物，开两性花。杂交水稻具有杂种优势，即杂种子代在产量和品质方面优于纯合双亲。第一代杂交水稻是以细胞质雄性不育系为遗传工具的三系法杂交水稻，第二代杂交水稻是以光温敏雄性核不育系(不同的光温条件下既可以作为不育系，又可以自身繁殖)为遗传工具的两系法杂交水稻。
角度1　考查基础知识的应用能力
(1)水稻是自花传粉植物，自然状态下一般是纯种。与自交相比，杂交育种具有__________的优势，但因水稻的雄蕊多而小，使杂交水稻实验中的________步骤成为很难完成的任务。
角度2　考查信息获取与知识迁移能力
(2)我国科研工作者开创了三系杂交水稻、两系杂交水稻等水稻育种方法，解决了世界性粮食问题。以下是不同杂交水稻的育种过程图。
注：雄性不育性状受细胞核基因R/r(R控制可育，r控制不育)和细胞质基因N/S(N控制可育，S控制不育)共同控制，只有基因型为S(rr)表现为雄性不育，其余均为雄性可育。
①在三系法育种过程中，雄性不育系A作为________(填“父本”或“母本”)。三系F1杂交种的基因型是__________，F1自交，后代表型及比例是________________________。
②两系杂交中光温敏(对光照、温度敏感)水稻在不同条件下育性不同的根本原因是____________________________________________________________________
______________________________________________________________________。
(3)目前广东省推广的杂交水稻品种主要存在米质差、抗性弱等问题。研究人员以R系和S系为亲本杂交制种，R系(基因型为AAbb)为感温型雄性不育系，具有米质优、抗性弱的特点，S系(基因型为aaBB)具有米质差、抗性强的特点，控制米质的基因A/a与控制抗性的基因B/b位于不同对的染色体上。请画出该杂交实验的遗传图解。
答案　(1)集合亲本优良性状　去雄
(2)①母本　S(Rr)　雄性可育∶雄性不育＝3∶1　②不同条件下，基因的选择性表达情况不同
(3)
解析：　(1)一般杂交需经过去雄→套袋→授粉→套袋等步骤，与自交相比，杂交育种子代为杂合子，具有集合亲本优良性状的优势，但因水稻的雄蕊多而小，使杂交水稻实验中的去雄步骤成为很难完成的任务。(2)①由图可知，雄性不育系A子代的基因型为S(rr)，说明其作为母本，子代质基因几乎来自母本。三系F1杂交种由S(rr)作为母本，与恢复系N(RR)或S(RR)作为父本杂交获得，F1的基因型为S(Rr)，其自交，后代表型及比列为雄性可育S(R_)∶雄性不育S(rr)＝3∶1。②两系杂交中光温敏(对光照、温度敏感)水稻在不同条件下育性不同的根本原因是不同条件下，基因的选择性表达情况不同。(3)由题意可知，R系(基因型为AAbb)为感温型雄性不育系，说明其在杂交过程中作为母本，则S系(基因型为aaBB)作为父本，其子代的基因型为AaBb，具有米质优、抗性强的特点，其遗传图解见答案。
提能训练(二十七)　染色体变异和生物变异在育种中的应用
(满分：45分)
选择题1～11小题，每小题3分，共33分。
A组　基础巩固
1.下列有关染色体组的说法，错误的是(　　)
A.X、Y染色体形态不同，可以存在于同一染色体组中
B.二倍体生物的配子中含有的染色体构成一个染色体组
C.构成一个染色体组的染色体在形态、功能上各不相同
D.果蝇在减数分裂Ⅰ后期移向细胞同一极的染色体构成一个染色体组
解析　A　X、Y染色体为同源染色体，不可以存在于同一染色体组中，A错误。
2.下列关于单倍体、二倍体、三倍体和六倍体的叙述，正确的是(　　)
A.六倍体小麦的单倍体有三个染色体组
B.六倍体小麦花药离体培养所得个体是三倍体
C.体细胞中只有一个染色体组的个体才是单倍体
D.体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体
解析　A　六倍体小麦的单倍体是由六倍体小麦的配子直接发育而来，含有三个染色体组，A正确；六倍体小麦花药离体培养所得个体是单倍体，B错误；由配子直接发育而来的个体为单倍体，体细胞中只有一个染色体组的个体是单倍体，但单倍体个体的体细胞中不一定只含一个染色体组，C错误；体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体，若该个体由受精卵发育而来则为二倍体，若该个体由配子直接发育而来，则为单倍体，D错误。
3.用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因易位于W染色体上，使雌蚕都有斑纹。再将斑纹雌蚕与白体雄蚕交配，其后代雌蚕都有斑纹，雄蚕都无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是(　　)
A.染色体结构变异 B.染色体数目变异
C.基因突变 D.基因重组
解析　A　根据题干信息“第2号染色体上的斑纹基因易位于W染色体上”可知，这种育种方法是染色体结构变异中的易位，A正确。
4.下列有关基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是(　　)
A.某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生
B.基因突变能改变基因的碱基序列，但基因在染色体上的位置不变
C.减数分裂过程中，控制一对相对性状的基因不能发生基因重组
D.用花药进行离体培养，产生单倍体的过程中，基因重组、基因突变和染色体变异均有可能发生
解析　B　某植物经X射线处理后未出现新的性状，但有可能产生了新的基因，该基因为隐性，其控制的性状未体现出来，A错误；基因突变会引起基因碱基序列发生改变，突变的结果是产生了新的基因，但基因在染色体上的位置没有改变，B正确；一对相对性状可能由多对等位基因控制，因此减数分裂过程中，控制一对相对性状的基因可能会发生基因重组，C错误；用花药进行离体培养，产生单倍体的过程中只涉及有丝分裂，基因突变和染色体变异均有可能发生，而基因重组发生在减数分裂过程中，D错误。
5.某家畜群体中存在的染色体变异类型如图所示，体细胞中含有一条重接染色体的个体称为重接杂合子，同时含有两条的则是重接纯合子。下列说法错误的是(　　)
A.上述过程发生了染色体数目变异
B.上述过程发生了染色体结构变异
C.重接纯合子减数分裂能产生正常配子
D.重接杂合子减数分裂能产生正常配子
解析　C　题图所示过程发生了染色体变异，由于脱离的残片最终会丢失，因此细胞中的染色体数目减少，A正确；题图所示过程中发生了染色体结构变异，非同源染色体进行了连接，相当于易位，B正确；重接纯合子的细胞中染色体数目比正常细胞少两条，产生的配子中少一条染色体，C错误；重接杂合子含有13号、17号以及二者重接染色体，减数分裂时13号、17号染色体可移向细胞同一极，产生正常配子，D正确。
6.(2025·广东广州模拟)果蝇的眼色中，朱红色(v)对红色(V)为隐性。果蝇A因发生染色体片段重复，其基因型为Vvv，表型与vv个体一样表现为朱红色眼，而不是表现为红色眼。下列叙述错误的是(　　)
A.此变异属于染色体结构变异，可观察有丝分裂中期的染色体形态进行判断
B.果蝇A产生的含V配子与含v配子的比例为1∶2
C.果蝇A进行减数分裂时，联会的同源染色体可能出现“环”状结构
D.该实例说明果蝇眼色的表型还受V和v基因数量比例的影响
解析　B　染色体片段重复属于染色体结构变异。在有丝分裂中期，染色体形态稳定、数目清晰，通过观察有丝分裂中期的染色体形态可以判断是否发生了染色体结构变异，A正确；果蝇 A的基因型为Vvv，在减数分裂产生配子时，V和vv分别分离，产生配子的情况为V、vv两种，所以含V配子与含v配子的比例为1∶1，B错误；由于果蝇A发生了染色体片段重复，在进行减数分裂时，联会的同源染色体因为重复部分无法正常配对，可能出现“环”状结构，C正确；果蝇A基因型为Vvv(有V基因)却表现为朱红色眼(与vv表型相同)，说明果蝇眼色的表型不是单独受V和v的显隐性控制，还受V和v基因数量比例的影响，D正确。
7.低温可诱导植物减数分裂异常而获得染色体数目未减半的配子，其与正常配子结合可获得多倍体植株。下列叙述正确的是(　　)
A.低温可能影响减数分裂过程中纺锤体的形成，导致同源染色体未分离
B.低温主要影响着丝粒的分裂，导致复制后的姐妹染色单体不分开而加倍
C.该育种方法的原理是染色体数目变异，形成的多倍体植株均不能产生配子
D.植株经短暂低温处理后获得的所有配子中均含有成对的同源染色体，染色体数目加倍
解析　A　低温主要影响纺锤体的形成，不会影响着丝粒的分裂，B错误；该育种方法形成的多倍体植株，若染色体组数为偶数，则能正常进行减数分裂产生配子，C错误；植株经短暂低温处理后，有些细胞发生了异常分裂，也有些细胞正常分裂，故获得的所有配子中有的含有成对的同源染色体，有的不含成对的同源染色体，D错误。
8.(2026·江苏南京模拟)如图是研究人员利用埃塞俄比亚芥(BBCC)、甘蓝型油菜(AACC)和芥菜型油菜(AABB)培育新品种(AABBCC)的主要流程，其中A、B、C表示3个不同的染色体组，分别含有10、8、9条染色体。F1可因减数分裂Ⅰ失败而产生不减数配子。下列相关叙述正确的是(　　)
A.该育种的原理是染色体结构变异
B.两亲本减数第一次分裂都会形成17个四分体
C.F1产生的配子最多可含36条染色体
D.筛选获得的新品种属于六倍体、可育性低
解析　C　该育种过程是通过不同物种杂交以及染色体加倍等操作，原理是染色体数目变异，A错误；埃塞俄比亚芥(BBCC)中B有8条染色体，C有9条染色体，减数第一次分裂形成四分体数为8＋9＝17(个)，甘蓝型油菜(AACC)中A有10条染色体，C有9条染色体，减数第一次分裂形成四分体数为10＋9＝19(个)，B错误；F1(ABCC)的染色体条数为10＋8＋9＋9＝36(条)，若F1因减数分裂Ⅰ失败而产生不减数配子，则产生的配子最多可含36条染色体，C正确；筛选获得的新品种(AABBCC)属于六倍体，由于含有同源染色体，能进行正常的减数分裂，可育性正常，D错误。
B组　能力提升
9.(2026·安徽黄山模拟)在一个果蝇品系中出现了一只染色体变异的雄果蝇，其中Ⅱ号和Ⅲ号某一条染色体连在一起，染色体及所含的基因如图所示。该果蝇的三条染色体在减数分裂中会发生联会，其中两条随机移向一极，另一条移向另一极。变异的染色体中B基因无法表达。将该果蝇进行测交，所有果蝇均可存活。不考虑其他变异，下列叙述错误的是(　　)
A.通过显微镜观察可区分正常果蝇和变异果蝇
B.该果蝇的次级精母细胞中可能不含Y染色体
C.该变异果蝇可能产生基因型为AaB的配子
D.测交子代多脉翅短刚毛个体所占比例为1/6
解析　D　由题意可知，该变异类型为染色体数目、结构变异，这种变化在显微镜下是可以观察的，因此通过显微镜观察可区分正常果蝇和变异果蝇，A正确；该果蝇是雄果蝇，其体细胞中只有一条Y染色体，经过减数分裂Ⅰ，X和Y染色体分离，形成的次级精母细胞中可能不含Y染色体，B正确；由图可知，变异果蝇产生的配子中，有1/6Ab、1/6aB、1/6AaB、1/6b、1/6A、1/6aBb共6种，测交子代基因型为1/6Aabb、1/6aaBb、1/6AaaBb、1/6abb、1/6Aab、1/6aaBbb，在变异的染色体中B基因无法表达，测交子代多脉翅短刚毛个体所占比例为0，C正确，D错误。
10.某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r基因的染色体定位，用该突变株作父本，与不同的三体(2n＋1)绿叶纯合子植株杂交，选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是(　　)
母体 F2表型及数量
黄叶 绿叶
9－三体 21 110
10－三体 115 120
A.F1中三体的概率是1/2
B.可用显微观察法初步鉴定三体
C.突变株基因r位于10号染色体上
D.三体绿叶纯合子的基因型为RRR或RR
解析　C　假设R/r基因位于某染色体上，用该突变株(rr)作父本，与三体绿叶纯合子(RRR)植株杂交，F1的基因型为1/2Rr、1/2RRr，选择F1中的三体(RRr)与黄叶植株(rr)杂交得F2，F2的基因型及比例为Rr∶Rrr∶RRr∶rr＝2∶2∶1∶1，即绿叶∶黄叶＝5∶1。根据表格分析可知，由于该突变株与9－三体绿叶纯合子植株杂交，F2中绿叶∶黄叶≈5∶1，该突变株与10－三体绿叶纯合子植株杂交，F2中绿叶∶黄叶≈1∶1，所以R/r基因位于9号染色体上。根据以上分析可知，F1中三体的概率是1/2，A正确；三体属于染色体数目变异，可用显微观察法初步鉴定三体，B正确；突变株基因r位于9号染色体上，C错误；若R/r基因位于与形成三体有关的染色体上，则三体绿叶纯合子的基因型为RRR，若R/r基因位于与形成三体无关的染色体上，则三体绿叶纯合子的基因型为RR，D正确。
11.(2026·湖南长沙模拟)二倍体生物体细胞中某对同源染色体少一条的个体称为单体(2n－1)。玉米(2n＝20)的各种单体的配子育性及结实率与二倍体的相同，现发现一株野生型玉米的隐性突变体，为确定其突变基因在染色体上的位置，研究人员构建了一系列缺少不同染色体的野生型玉米单体，分别与该隐性突变体杂交，留种并单独种植。下列分析错误的是(　　)
A.玉米单体在减数分裂Ⅰ的过程中，可观察到10个四分体
B.单体产生的原因可能是减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后染色体未分离并移向一极
C.可构建10种野生型玉米单体并测交来确定突变基因的位置
D.若突变基因位于缺失的染色体上，则杂交子代有2种表型
解析　A　玉米单体(2n－1＝19)在减数分裂Ⅰ时，由于某对同源染色体缺失一条，无法形成四分体，因此只能观察到9个四分体，A错误；单体产生的原因可能是减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后形成的子染色体未分离，移向细胞同一极，导致形成n－1的配子，与正常配子结合后形成2n－1个体，B正确；玉米有10对同源染色体，需构建10种缺失不同染色体的单体进行测交，通过子代表型确定突变基因位置，C正确；若突变基因位于缺失染色体上，野生型单体(AO)与隐性突变体(aa)杂交，子代基因型为Aa(显性)和Oa(隐性)，表型比例为1∶1，D正确。
12.(12分)(2025·广东清远二模)“共和国勋章”获得者李振声院士开创了小麦育种新方法——缺体回交法，育种过程涉及的小麦品系如表所示。回答下列问题：
品系 普通小麦 蓝粒小麦 蓝粒单体小麦 缺体小麦 黑麦
染色体组成 42W 40W±2E4 40W＋1E4 40W 14R
性状 种子白色 种子深蓝色 种子浅蓝色 种子白色 抗条锈病
(W：普通小麦；E：长穗偃麦草；R：黑麦；40W＋2E4：40条普通小麦染色体和2条长穗偃麦草的4号染色体)
(1)用蓝粒小麦与普通小麦杂交，F1减数分裂Ⅰ前期出现________个四分体，F1的配子可能有4种不同的染色体组成，请写出1种________。F1自交，在F2中得到蓝粒单体小麦的概率为________。原有缺体品系与普通小麦性状难以区分，鉴定缺体需要繁杂的镜检工作，获得蓝粒单体小麦后让其自交可在后代中轻松鉴定缺体小麦，结合表格可知原因是__________________________________________
______________________________________________________________________。
(2)为使小麦获得抗条锈病能力，让缺体小麦与4号染色体含有抗条锈病基因的黑麦杂交，用秋水仙素处理F1幼苗，再与亲本缺体小麦进行1～3轮杂交，选择染色体组成为________的子代进行自交，结合镜检选育出含21对染色体的稳定遗传抗性品系，缩短了远缘杂交的育种年限。
(3)研究发现亲缘关系与普通小麦越近越容易发生染色体替换，利用缺体回交法还可进行的研究是________________________________________________________。
答案　(1)20　20W、20W＋1E4、21W、21W＋1E4　1/8　蓝粒单体小麦自交后代可得到蓝粒小麦、蓝粒单体小麦和缺体小麦，种子分别呈现深蓝色、浅蓝色、白色，(无需镜检)仅凭种子颜色(白色)即可鉴定缺体　(2)40W＋1R　(3)研究小麦与其亲缘属之间的进化关系，进行功能基因的初步定位，研究亲缘种属各个染色体在小麦背景下的遗传作用
解析　(1)分析题意可知，蓝粒小麦与普通小麦(42W)杂交获得F1，F1的染色体组成是(41W±1E4)，其中41条染色体，即20对同源染色体可正常配对，所以其减数分裂时理论上能形成20个正常的四分体；F1的配子可能有4种不同的染色体组成：20W、20W＋1E4、21W、21W＋1E4。F1自交，在F2中得到蓝粒单体小麦(40W＋1E4)是由20W与20W＋1E4受精而来形成的，所以获得蓝粒单体小麦(40W＋1E4)的概率为1/4×1/4×2＝1/8。由于蓝粒单体小麦自交后代可得到蓝粒小麦、蓝粒单体小麦和缺体小麦，种子分别呈现深蓝色、浅蓝色、白色，(无需镜检)仅凭种子颜色(白色)即可鉴定缺体。(2)为使小麦获得抗条锈病能力，让缺体小麦(40W)与4号染色体含有抗条锈病基因的黑麦(14R)杂交，获得的F1染色体组成为20W＋7R，用秋水仙素处理F1幼苗获得40W＋14R，再与亲本缺体小麦(40W)进行1～3轮杂交，第3轮后获得的子代的染色体组成是40W＋nR，其中n＝1或2或3，选择染色体组成为40W＋1R的子代进行自交，结合镜检选育出含21对染色体的稳定遗传抗性品系，缩短了远缘杂交的育种年限。(3)研究发现亲缘关系与普通小麦越近越容易发生染色体替换，利用缺体回交法还可进行的研究是研究小麦与其亲缘属之间的进化关系，进行功能基因的初步定位，研究亲缘种属各个染色体在小麦背景下的遗传作用。
第28讲　生物的进化
[课标要求]　1.地球上的现存物种丰富多样，它们来自共同祖先。2.概述现代生物进化理论以自然选择学说为核心，为地球上的生命进化史提供了科学的解释。3.举例说明变异、选择和隔离可导致新物种形成。4.活动：探讨耐药菌的出现与抗生素滥用的关系。5.活动：用数学方法讨论自然选择使种群的基因频率发生变化。
考点一　生物进化的证据、适应性及自然选择
1.达尔文的生物进化论的组成
(1)共同由来学说：地球上所有的生物都是由原始的共同祖先进化来的。
(2)自然选择学说：揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因。
2.生物有共同祖先的证据
(1)地层中陈列的证据——化石
(2)当今生物体上进化的印迹——其他方面的证据
3.适应的普遍性和相对性
4.适应是自然选择的结果
(1)拉马克进化学说
(2)达尔文自然选择学说
(1)(经典高考题)人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进化而来，两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，这否定了生物有共同的祖先。(×)
(2)(2023·河北卷，改编)真核生物和原核生物的遗传物质都是DNA，能表明地球上所有细胞生命具有共同祖先。(√)
(3)(2023·广东卷)自然选择学说的提出是对共同由来学说的修正。(×)
(4)(必修2 P109“正文”)从以种群为单位，发展到以生物个体为基本单位，形成了以自然选择学说为核心的现代生物进化理论。(×)
考向1　生物进化的证据
1.(2025·河南卷)系统进化树是一种表示物种间亲缘关系的树形图。研究人员结合形态学和分子证据，构建了绿色植物的系统进化关系，示意简图如下。下列推断正确的是(　　)
A.植物的系统进化关系是共同由来学说的体现和自然选择的结果
B.基因重组增强了生物变异的多样性，但不影响进化的速度和方向
C.绿藻化石首次出现地层的年龄小于苔藓植物化石首次出现地层的年龄
D.裸子植物与被子植物的亲缘关系比裸子植物与蕨类植物的亲缘关系远
解析　A　系统进化树是一种表示物种间亲缘关系的树形图，而且自然选择决定进化的方向，故植物的系统进化关系是共同由来学说的体现和自然选择的结果，A正确；基因重组增强了生物变异的多样性，能为进化提供更多的原材料，会影响进化的速度和方向，B错误；绿藻的出现早于苔藓，故绿藻化石首次出现地层的年龄大于苔藓植物化石首次出现地层的年龄，C错误；据图分析可知，裸子植物与被子植物的亲缘关系比裸子植物与蕨类植物的亲缘关系近，D错误。
2.(2024·安徽卷)下图是甲与其他四种生物β珠蛋白前 40个氨基酸的序列比对结果，字母代表氨基酸，“·”表示该位点上的氨基酸与甲的相同，相同位点氨基酸的差异是进化过程中β珠蛋白基因发生突变的结果。下列叙述错误的是(　　)
A.不同生物β珠蛋白的基因序列差异可能比氨基酸序列差异更大
B.位点上未发生改变的氨基酸对维持β珠蛋白功能稳定可能更重要
C.分子生物学证据与化石等证据结合能更准确判断物种间进化关系
D.五种生物相互比较，甲与乙的氨基酸序列差异最大，亲缘关系最远
解析　D　密码子具有简并，可推测不同物种的生物β珠蛋白的基因序列差异可能比氨基酸序列差异更大，A正确；不同生物的β-珠蛋白某些位点上的氨基酸相同，可推测这些位点上未发生改变的氨基酸对维持β-珠蛋白功能稳定可能更重要，B正确；化石是研究生物进化的最直接证据，通过比对氨基酸序列等分子生物学证据与化石等证据结合能更准确判断物种间进化关系，C正确；相同位点氨基酸的差异数可反映生物的亲缘关系，五种生物相互比较，甲与乙的氨基酸序列差异数为11个，而乙和丙的氨基酸序列差异数为13个，故甲与乙的亲缘关系并非最远，D错误。
考向2　自然选择与适应的形成
3.(2026·江苏南京模拟)适应的形成离不开生物的遗传和变异及其与环境的相互作用。生物在遗传中会受各种因素的影响产生不同类型的变异，然后环境从中选择与之相适应的变异类型。下列有关适应的描述，错误的是(　　)
A.环境决定生物进化的方向，适应是环境对生物进行定向选择的结果
B.群体中出现的各种变异均会赋予种群生存和繁殖的优势，提高环境适应性
C.可遗传的有利变异逐代积累和环境的定向选择是适应性生物新类型形成的必要条件
D.适应不仅指生物的形态结构对环境的适应，也包括生物的功能对环境的适应
解析　B　环境的定向选择作用决定着生物进化的方向，适应是环境对生物进行定向选择的结果，A正确；生物的变异是不定向，其变异的结果可能对生物的生存是有利的，也有可能是不利的，并不是所有变异均会赋予种群生存和繁殖的优势，B错误；在一定环境的选择作用下，可遗传的有利变异会赋予某些个体生存和繁殖的优势，经过代代繁殖，群体中这样的个体就会越来越多，有利变异通过逐代积累而成为显著的适应性特征，进而出现新的生物类型，C正确；适应不仅是指生物的形态结构适合于完成一定的功能，还包括生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定环境中生存和繁殖，D正确。
达尔文自然选择学说的两个注意点
(1)环境因素的作用会提高突变的频率，但任何情况下变异都是不定向的，所以环境不能起到定向诱导变异的作用，它的作用是对不定向的变异进行定向选择。
(2)在运用达尔文自然选择学说分析问题时，要注意“变异在前，选择在后”的思路。
考点二　现代生物进化理论
1.种群基因组成的变化
2.种群基因频率的变化
(1)可遗传变异的来源
(2)生物突变的有利和有害不是绝对的，往往取决于生存环境。
(3)生物的变异是不定向的，只是产生了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。
3.自然选择对种群基因频率变化的影响
[教材边角]
1.(必修2 P111“思考·讨论”)在种群足够大、没有突变发生、种群之间不存在个体的迁入和迁出或基因交流、没有自然选择的情况下，自交和自由交配对基因(型)频率分别有什么影响？
提示：自交多代，后代基因频率不变，基因型频率改变。自由交配的种群，基因频率和基因型频率均不变。
2.(必修2 P112～113“探究·实践”)树干变黑会(填“会”或“不会”)影响浅色个体的出生率，原因是许多浅色个体可能在交配产卵前就已被天敌捕食。
4.探究抗生素对细菌的选择作用
(1)实验原理：一般情况下，一定浓度的抗生素会杀死细菌，但变异的细菌可能产生耐药性。在实验室连续培养细菌时，如果向培养基中添加抗生素，耐药菌有可能存活下来。
(2)实验总结
①抑菌圈的直径越大说明抗生素效果越好。
②连续培养几代后，抑菌圈直径缩小，说明抗生素的选择作用导致耐药菌比例逐代升高。
③实验结束后，应将耐药菌、培养基、纸片等进行高温灭菌处理。
5.隔离在物种形成中的作用
(1)物种
(2)隔离
(3)物种形成的三大模式
6.协同进化→同种生物之间不存在协同进化
7.生物多样性的形成
(1)(2024·甘肃卷)物种形成过程实质上是种间生殖隔离建立的过程。(√)
(2)(经典高考题)隔离是物种形成的必要条件。(√)
(3)(经典高考题)人工选择使鲫鱼发生变异，产生多种形态。(×)
(4)种群是生物进化的基本单位，种群内出现个体变异是普遍现象。(√)
(5)(必修2 P116“正文”)交配后能产生后代的两个种群就是同一物种。(×)
考向1　考查生物进化与物种的形成
1.(2026·海南海口期末)红松鼠以松树种子为食。松树进化出产生特殊化学物质SM的能力，SM可破坏动物肠道中某种消化酶的结构，进而降低种子被取食的概率。红松鼠的该消化酶基因D发生碱基替换，导致该酶结构改变后对SM不敏感，故红松鼠仍能取食松树种子。从现代生物进化理论角度分析，下列叙述错误的是(　　)
A.松树与红松鼠之间发生了协同进化
B.红松鼠对SM的适应主要源于基因突变与自然选择
C.一段时间后，红松鼠种群D基因频率可能会下降
D.松树产生SM影响松鼠消化松子，促使红松鼠的D基因发生碱基替换
解析　D　协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展；松树进化出产生SM的能力以降低种子被取食的概率，红松鼠通过基因突变导致该酶结构改变后对SM不敏感，二者存在相互选择关系，符合协同进化定义，A正确；红松鼠的消化酶基因D发生碱基替换，产生对SM不敏感的变异，自然选择保留该有利变异，所以红松鼠对SM的适应源于基因突变和自然选择，B正确；基因频率受自然选择、突变等因素影响，若松树产生的SM对红松鼠的选择压力减弱，或其他环境因素改变，D基因频率也可能下降，C正确；变异本来就存在，松树产生SM仅提供选择压力，作用于已存在的突变，起到选择的作用，D错误。
2.(2025·广东卷)果蝇外骨骼角质中表皮烃的含量不仅影响果蝇的环境适应能力，也影响果蝇的交配对象选择(如图)。表皮烃的合成受mFAS基因控制。下列叙述错误的是(　　)
A.突变和自然选择驱动果蝇物种A和物种B形成
B.自然选择使具有低表皮烃性状的果蝇适应潮湿环境
C.果蝇种群A和种群B交配减少加速了新物种的形成
D.mFAS基因突变带来的双重效应足以导致生殖隔离
解析　D　突变产生生物进化的原材料；自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，故突变和自然选择驱动果蝇物种A和物种B的形成，A正确；在潮湿环境中，低表皮烃个体因更高的存活率和繁殖力，其基因频率在种群中逐渐上升，即自然选择使具有低表皮烃性状的果蝇适应潮湿环境，B正确；果蝇种群A和种群B交配减少，导致种群间的基因交流减少，基因频率发生改变，最终形成生殖隔离，加速了新物种的形成，C正确；mFAS基因突变带来的双重效应不足以导致生殖隔离，生殖隔离需多因素协同作用，如基因库的长期积累、地理隔离、自然选择等，D错误。
考向2　抗生素对细菌的选择作用
3.抗生素的广泛使用与生物进化密切相关。例如，青霉素曾被广泛用于治疗细菌感染，但近年来数据显示，某些细菌(如金黄色葡萄球菌)对青霉素的耐药率在部分地区已超过70%，导致治疗效果下降。下列有关叙述正确的是(　　)
A.细菌对青霉素的耐药率超过70%，说明耐药细菌已进化成新物种
B.青霉素直接作用于细菌的DNA，诱发其产生耐药性突变
C.青霉素的使用对细菌种群进行了定向选择，敏感个体被淘汰
D.细菌的耐药基因为生物进化提供了最直接的证据
解析　C　新物种形成的标志是生殖隔离，耐药性增强不一定导致生殖隔离，仍可能属于同一物种，A错误；青霉素通过抑制细胞壁合成杀菌，而非直接作用于DNA，突变是自发随机产生的，B错误；青霉素作为选择压力，保留耐药个体，淘汰敏感个体，属于定向选择，C正确；生物进化最直接的证据是化石，耐药基因属于分子水平证据，D错误。
考向3　考查协同进化的实例
4.(2025·北京卷)蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝藦类植物进化出产生CA的能力，CA抑制动物细胞膜上N酶的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N酶发生了一个氨基酸替换而对CA不敏感，其幼虫可以取食萝藦。下列叙述错误的是(　　)
A.斑蝶类蝴蝶对CA的适应主要源自基因突变和选择
B.斑蝶类蝴蝶取食萝藦可减少与其他蝴蝶竞争食物
C.N酶基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离
D.萝藦类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例
解析　C　斑蝶类蝴蝶的N酶发生氨基酸替换属于基因突变，自然选择保留有利变异，使其适应CA环境，A正确；斑蝶类蝴蝶取食萝藦后占据不同生态位，减少与其他蝴蝶的食物资源竞争，符合生态位分化原理，B正确；生殖隔离的结果是物种间无法交配或后代不育，仅N酶基因突变未直接导致生殖隔离，C错误；萝藦类植物与斑蝶类蝴蝶相互影响、共同进化，体现了协同进化，D正确。
考点三　种群基因频率与基因型频率的计算　　　　　　　　　　　　　　　
题型1　基因频率和基因型频率的常规计算
(1)“定义法”求解基因频率
①在一个种群基因库中：
某基因频率＝×100%。
②若在常染色体上，则：
某基因频率＝×100%。
③若仅在X染色体上，则：
某基因频率＝×100%。
(2)“公式法”求解基因频率(以常染色体上一对等位基因A和a为例)
A基因频率＝AA基因型频率＋1/2×Aa基因型频率；a基因频率＝aa基因型频率＋1/2×Aa基因型频率。即：PA＝PAA＋1/2PAa，Pa＝Paa＋1/2PAa
1.(2024·江西卷)某水果的W基因(存在多种等位基因)影响果实甜度。研究人员收集到1 000棵该水果的植株，它们的基因型及对应棵数如下表。据表分析，这1 000棵植株中W1的基因频率是(　　)
基因型 W1W2 W1W3 W2W2 W2W3 W3W4 W4W4
棵数 211 114 224 116 260 75
A.16.25% B.32.50%
C.50.00% D.67.50%
解析　A　W1的基因频率为W1基因数占全部等位基因数的比值，即[(211＋114)÷(1 000×2)]×100%＝16.25%，A正确。
2.(2026·广东深圳模拟)某地区人群男女比例为1∶1，其中女性群体中的色(共79张PPT)
[课标要求]　1.地球上的现存物种丰富多样，它们来自共同祖先。2.概述现代生物进化理论以自然选择学说为核心，为地球上的生命进化史提供了科学的解释。3.举例说明变异、选择和隔离可导致新物种形成。4.活动：探讨耐药菌的出现与抗生素滥用的关系。5.活动：用数学方法讨论自然选择使种群的基因频率发生变化。
1.达尔文的生物进化论的组成
(1)____________ ：地球上所有的生物都是由原始的共同祖先进化来的。
(2)____________ ：揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因。
2.生物有共同祖先的证据
(1)地层中陈列的证据——化石
共同由来学说
自然选择学说
最直接
沉积岩
最重要
(2)当今生物体上进化的印迹——其他方面的证据
形态
和结构
相同的基本结构
共同祖先
生活环境
共同祖先
形成和发育
共同祖先
共同祖先
原始
祖先
远近
3.适应的普遍性和相对性
4.适应是自然选择的结果
(1)拉马克进化学说
用进废退
获得性遗传
物种不变论
(2)达尔文自然选择学说
过度繁殖
遗传变异
可遗传的变异
自然选择
可遗传的有利变异
环境的定向选择
统一性
多样性
适应性
性状
×
√
(1)(经典高考题)人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进化而来，两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，这否定了生物有共同的祖先。( )
(2)(2023·河北卷，改编)真核生物和原核生物的遗传物质都是DNA，能表明地球上所有细胞生命具有共同祖先。( )
(3)(2023·广东卷)自然选择学说的提出是对共同由来学说的修正。( )
(4)(必修2 P109“正文”)从以种群为单位，发展到以生物个体为基本单位，形成了以自然选择学说为核心的现代生物进化理论。( )
×
×
考向1　生物进化的证据
1.(2025·河南卷)系统进化树是一种表示物种间亲缘关系的树形图。研究人员结合形态学和分子证据，构建了绿色植物的系统进化关系，示意简图如下。下列推断正确的是(　　)
A.植物的系统进化关系是共同由来学说的体现和自然选择的结果
B.基因重组增强了生物变异的多样性，但不影响进化的速度和方向
C.绿藻化石首次出现地层的年龄小于苔藓植物化石首次出现地层的年龄
D.裸子植物与被子植物的亲缘关系比裸子植物与蕨类植物的亲缘关系远
A
解析　系统进化树是一种表示物种间亲缘关系的树形图，而且自然选择决定进化的方向，故植物的系统进化关系是共同由来学说的体现和自然选择的结果，A正确；基因重组增强了生物变异的多样性，能为进化提供更多的原材料，会影响进化的速度和方向，B错误；绿藻的出现早于苔藓，故绿藻化石首次出现地层的年龄大于苔藓植物化石首次出现地层的年龄，C错误；据图分析可知，裸子植物与被子植物的亲缘关系比裸子植物与蕨类植物的亲缘关系近，D错误。
2.(2024·安徽卷)下图是甲与其他四种生物β珠蛋白前 40个氨基酸的序列比对结果，字母代表氨基酸，“·”表示该位点上的氨基酸与甲的相同，相同位点氨基酸的差异是进化过程中β珠蛋白基因发生突变的结果。下列叙述错误的是(　　)
A.不同生物β珠蛋白的基因序列差异可能比氨基酸序列差异更大
B.位点上未发生改变的氨基酸对维持β珠蛋白功能稳定可能更重要
C.分子生物学证据与化石等证据结合能更准确判断物种间进化关系
D.五种生物相互比较，甲与乙的氨基酸序列差异最大，亲缘关系最远
D
解析　密码子具有简并，可推测不同物种的生物β珠蛋白的基因序列差异可能比氨基酸序列差异更大，A正确；不同生物的β－珠蛋白某些位点上的氨基酸相同，可推测这些位点上未发生改变的氨基酸对维持β－珠蛋白功能稳定可能更重要，B正确；化石是研究生物进化的最直接证据，通过比对氨基酸序列等分子生物学证据与化石等证据结合能更准确判断物种间进化关系，C正确；相同位点氨基酸的差异数可反映生物的亲缘关系，五种生物相互比较，甲与乙的氨基酸序列差异数为11个，而乙和丙的氨基酸序列差异数为13个，故甲与乙的亲缘关系并非最远，D错误。
考向2　自然选择与适应的形成
3.(2026·江苏南京模拟)适应的形成离不开生物的遗传和变异及其与环境的相互作用。生物在遗传中会受各种因素的影响产生不同类型的变异，然后环境从中选择与之相适应的变异类型。下列有关适应的描述，错误的是(　　)
A.环境决定生物进化的方向，适应是环境对生物进行定向选择的结果
B.群体中出现的各种变异均会赋予种群生存和繁殖的优势，提高环境适应性
C.可遗传的有利变异逐代积累和环境的定向选择是适应性生物新类型形成的必要条件
D.适应不仅指生物的形态结构对环境的适应，也包括生物的功能对环境的适应
B
解析　环境的定向选择作用决定着生物进化的方向，适应是环境对生物进行定向选择的结果，A正确；生物的变异是不定向，其变异的结果可能对生物的生存是有利的，也有可能是不利的，并不是所有变异均会赋予种群生存和繁殖的优势，B错误；在一定环境的选择作用下，可遗传的有利变异会赋予某些个体生存和繁殖的优势，经过代代繁殖，群体中这样的个体就会越来越多，有利变异通过逐代积累而成为显著的适应性特征，进而出现新的生物类型，C正确；适应不仅是指生物的形态结构适合于完成一定的功能，还包括生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定环境中生存和繁殖，D正确。
达尔文自然选择学说的两个注意点
(1)环境因素的作用会提高突变的频率，但任何情况下变异都是不定向的，所以环境不能起到定向诱导变异的作用，它的作用是对不定向的变异进行定向选择。
(2)在运用达尔文自然选择学说分析问题时，要注意“变异在前，选择在后”的思路。
1.种群基因组成的变化
同种
全部
基因
等位基因
基因频率
(2)生物突变的有利和有害不是绝对的，往往取决于_________。
(3)生物的变异是______的，只是产生了生物进化的______，不能决定生物进化的方向。
3.自然选择对种群基因频率变化的影响
基因突变
染色体变异
生存环境
不定向
原材料
突变
定向改
变
一定
的方向
进化
[教材边角]
1.(必修2 P111“思考·讨论”)在种群足够大、没有突变发生、种群之间不存在个体的迁入和迁出或基因交流、没有自然选择的情况下，自交和自由交配对基因(型)频率分别有什么影响？
提示：自交多代，后代基因频率不变，基因型频率改变。自由交配的种群，基因频率和基因型频率均不变。
2.(必修2 P112～113“探究·实践”)树干变黑___(填“会”或“不会”)影响浅色个体的出生率，原因是____________________________________________。
许多浅色个体可能在交配产卵前就已被天敌捕食
会
4.探究抗生素对细菌的选择作用
(1)实验原理：一般情况下，一定浓度的抗生素会杀死细菌，但变异的细菌可能产生______。在实验室连续培养细菌时，如果向培养基中添加抗生素，_______有可能存活下来。
(2)实验总结
①抑菌圈的直径越大说明抗生素效果越好。
②连续培养几代后，抑菌圈直径缩小，说明抗生素的选择作用导致耐药菌比例逐代升高。
③实验结束后，应将耐药菌、培养基、纸片等进行高温灭菌处理。
耐药性
耐药菌
5.隔离在物种形成中的作用
(1)物种
生殖
(2)隔离
相互交配
可育后代
同种
(3)物种形成的三大模式
定向
杂种
植物
多倍体
6.协同进化→同种生物之间不存在协同进化
不同物种
进化
物种多样性
7.生物多样性的形成
物种多样性
化石
×
√
(1)(2024·甘肃卷)物种形成过程实质上是种间生殖隔离建立的过程。( )
(2)(经典高考题)隔离是物种形成的必要条件。( )
(3)(经典高考题)人工选择使鲫鱼发生变异，产生多种形态。( )
(4)种群是生物进化的基本单位，种群内出现个体变异是普遍现象。( )
(5)(必修2 P116“正文”)交配后能产生后代的两个种群就是同一物种。( )
√
√
×
考向1　考查生物进化与物种的形成
1.(2026·海南海口期末)红松鼠以松树种子为食。松树进化出产生特殊化学物质SM的能力，SM可破坏动物肠道中某种消化酶的结构，进而降低种子被取食的概率。红松鼠的该消化酶基因D发生碱基替换，导致该酶结构改变后对SM不敏感，故红松鼠仍能取食松树种子。从现代生物进化理论角度分析，下列叙述错误的是(　　)
A.松树与红松鼠之间发生了协同进化
B.红松鼠对SM的适应主要源于基因突变与自然选择
C.一段时间后，红松鼠种群D基因频率可能会下降
D.松树产生SM影响松鼠消化松子，促使红松鼠的D基因发生碱基替换
D
解析　协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展；松树进化出产生SM的能力以降低种子被取食的概率，红松鼠通过基因突变导致该酶结构改变后对SM不敏感，二者存在相互选择关系，符合协同进化定义，A正确；红松鼠的消化酶基因D发生碱基替换，产生对SM不敏感的变异，自然选择保留该有利变异，所以红松鼠对SM的适应源于基因突变和自然选择，B正确；基因频率受自然选择、突变等因素影响，若松树产生的SM对红松鼠的选择压力减弱，或其他环境因素改变，D基因频率也可能下降，C正确；变异本来就存在，松树产生SM仅提供选择压力，作用于已存在的突变，起到选择的作用，D错误。
2.(2025·广东卷)果蝇外骨骼角质中表皮烃的含量不仅影响果蝇的环境适应能力，也影响果蝇的交配对象选择(如图)。表皮烃的合成受mFAS基因控制。下列叙述错误的是(　　)
A.突变和自然选择驱动果蝇物种A和物种B形成
B.自然选择使具有低表皮烃性状的果蝇适应潮湿环境
C.果蝇种群A和种群B交配减少加速了新物种的形成
D.mFAS基因突变带来的双重效应足以导致生殖隔离
D
解析　突变产生生物进化的原材料；自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，故突变和自然选择驱动果蝇物种A和物种B的形成，A正确；在潮湿环境中，低表皮烃个体因更高的存活率和繁殖力，其基因频率在种群中逐渐上升，即自然选择使具有低表皮烃性状的果蝇适应潮湿环境，B正确；果蝇种群A和种群B交配减少，导致种群间的基因交流减少，基因频率发生改变，最终形成生殖隔离，加速了新物种的形成，C正确；mFAS基因突变带来的双重效应不足以导致生殖隔离，生殖隔离需多因素协同作用，如基因库的长期积累、地理隔离、自然选择等，D错误。
考向2　抗生素对细菌的选择作用
3.抗生素的广泛使用与生物进化密切相关。例如，青霉素曾被广泛用于治疗细菌感染，但近年来数据显示，某些细菌(如金黄色葡萄球菌)对青霉素的耐药率在部分地区已超过70%，导致治疗效果下降。下列有关叙述正确的是(　　)
A.细菌对青霉素的耐药率超过70%，说明耐药细菌已进化成新物种
B.青霉素直接作用于细菌的DNA，诱发其产生耐药性突变
C.青霉素的使用对细菌种群进行了定向选择，敏感个体被淘汰
D.细菌的耐药基因为生物进化提供了最直接的证据
解析　新物种形成的标志是生殖隔离，耐药性增强不一定导致生殖隔离，仍可能属于同一物种，A错误；青霉素通过抑制细胞壁合成杀菌，而非直接作用于DNA，突变是自发随机产生的，B错误；青霉素作为选择压力，保留耐药个体，淘汰敏感个体，属于定向选择，C正确；生物进化最直接的证据是化石，耐药基因属于分子水平证据，D错误。
C
考向3　考查协同进化的实例
4.(2025·北京卷)蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝藦类植物进化出产生CA的能力，CA抑制动物细胞膜上N酶的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N酶发生了一个氨基酸替换而对CA不敏感，其幼虫可以取食萝藦。下列叙述错误的是(　　)
A.斑蝶类蝴蝶对CA的适应主要源自基因突变和选择
B.斑蝶类蝴蝶取食萝藦可减少与其他蝴蝶竞争食物
C.N酶基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离
D.萝藦类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例
C
解析　斑蝶类蝴蝶的N酶发生氨基酸替换属于基因突变，自然选择保留有利变异，使其适应CA环境，A正确；斑蝶类蝴蝶取食萝藦后占据不同生态位，减少与其他蝴蝶的食物资源竞争，符合生态位分化原理，B正确；生殖隔离的结果是物种间无法交配或后代不育，仅N酶基因突变未直接导致生殖隔离，C错误；萝藦类植物与斑蝶类蝴蝶相互影响、共同进化，体现了协同进化，D正确。
1.(2024·江西卷)某水果的W基因(存在多种等位基因)影响果实甜度。研究人员收集到1 000棵该水果的植株，它们的基因型及对应棵数如下表。据表分析，这1 000棵植株中W1的基因频率是(　　)
A
基因型 W1W2 W1W3 W2W2 W2W3 W3W4 W4W4
棵数 211 114 224 116 260 75
A.16.25% B.32.50% C.50.00% D.67.50%
解析　W1的基因频率为W1基因数占全部等位基因数的比值，即[(211＋114)÷
(1 000×2)]×100%＝16.25%，A正确。
2.(2026·广东深圳模拟)某地区人群男女比例为1∶1，其中女性群体中的色盲和携带者比例分别为1%和15%，男性群体中的色盲率为7%，则该人群中色盲基因的频率为(　　)
A.0.06 B.0.08 C.0.95 D.0.14
解析　女性色盲基因的携带者比例为15%，患者为1%，男性色盲率为7%。设色盲基因是b，女性共100%，男性共100%，则XbXb＝1%，XBXb＝15%，XBXB＝84%，XbY＝7%，XBY＝93%，由基因频率的概念可知，Xb的基因频率是(2%＋15%＋7%)÷300%＝8%。
B
3.(2024·湖北卷)某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病(由Z染色体上h基因决定)。下列叙述正确的是(　　)
A.该种群有11%的个体患该病
B.该种群h基因的频率是10%
C.只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种
D.若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变
B
解析　分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以h的基因频率为10%，该种群中患该病的个体的基因型有ZhW和ZhZh，由于雌性和雄性个体数的比例为1∶1，该种群患病概率为(10%＋10%×10%)×1/2＝5.5%，A错误，B正确；只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW，共5种，C错误；若某病毒使该种群患甲病雄性个体(ZhZh)减少10%，则种群中h基因频率降低，H基因频率应增大，D错误。
4.(2026·河北衡水金卷)某动物种群中AA、Aa和aa的基因型频率分别为0.3、0.4和0.3，且种群数量足够大、不发生基因突变、自然选择不起作用、没有迁入迁出，则下列分析错误的是(　　)
A.如果种群中个体间随机交配，该种群的子一代中aa的基因型频率为0.25
B.如果该种群的子一代再随机交配，其后代中aa的基因型频率会发生改变
C.如果该种群个体只在相同基因型之间进行交配，其子一代中AA的基因型频率为0.4
D.如果子一代也同样只发生相同基因型之间的交配，AA的基因型频率会发生改变
B
解析　由题干信息可知，该动物种群中A的基因频率为0.3＋1/2×0.4＝0.5，a的基因频率为1－0.5＝0.5。如果种群中个体间随机交配，该种群的子一代中aa的基因型频率为0.5×0.5，即0.25，A正确；由题意可知，该种群数量足够大、不发生基因突变、自然选择不起作用、没有迁入迁出，可以认为遵循遗传平衡定律，根据遗传平衡定律可知，该种群的子一代再随机交配，其后代中aa的基因型频率不会发生改变，B错误；如果该种群只在相同基因型之间进行交配，即发生自交，其子一代中AA的基因型频率为0.3＋0.4×1/4＝0.4，C正确；如果子一代也同样只发生相同基因型之间的交配，AA的基因型频率会发生改变，D正确。
1.(2025·黑吉辽、内蒙古卷)下列关于现代生物进化理论的叙述错误的是(　　)
A.进化的基本单位是种群
B.可遗传变异使种群基因频率定向改变，导致生物进化
C.某些物种经过地理隔离后出现生殖隔离会产生新物种
D.不同物种间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展
B
解析　现代生物进化理论认为，种群是生物进化的基本单位，A正确；可遗传变异(突变和基因重组)是不定向的，仅为生物进化提供原材料；自然选择通过作用于个体的表型，定向改变种群的基因频率，从而决定生物进化的方向。因此，“可遗传变异使种群基因频率定向改变”的表述错误，B错误；物种形成的常见方式是地理隔离→生殖隔离(如达尔文雀的形成)，C正确；协同进化指不同物种间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，是现代生物进化理论的核心内容之一，D正确。
2.(2025·云南卷)研究人员观察到川金丝猴为黄色毛发、滇/缅甸金丝猴为黑色毛发、黔金丝猴为黑灰色—黄色的镶嵌毛发，因此对金丝猴属5种金丝猴进行研究，证实黔金丝猴起源于187万年前川金丝猴祖先群与滇/缅甸金丝猴祖先群的杂交后代，其遗传信息约70%来自川金丝猴祖先群，30%来自滇/缅甸金丝猴祖先群。下列结论无法得出的是(　　)
A.杂交促进了金丝猴间的基因交流，是黔金丝猴形成的重要因素
B.黔金丝猴毛色是有别于祖先群的新性状，该性状可遗传给后代
C.黔金丝猴毛色的形成是遗传和所处自然环境共同作用的结果
D.黔金丝猴群体中黄色毛发的基因频率大于黑色毛发的基因频率
D
解析　因为黔金丝猴是川金丝猴祖先群与滇/缅甸金丝猴祖先群杂交产生的后代，所以杂交促进了金丝猴间的基因交流，这是黔金丝猴形成的重要因素，A正确；黔金丝猴毛色与祖先群不同，是新性状，由于它是杂交产生的，其遗传物质发生改变，所以该性状可遗传给后代，B正确；生物的性状通常是遗传和所处自然环境共同作用的结果，黔金丝猴的毛色也不例外，C正确；虽然黔金丝猴遗传信息约 70%来自川金丝猴祖先群(川金丝猴为黄色毛发)，30%来自滇/缅甸金丝猴祖先群(滇/缅甸金丝猴为黑色毛发)，但仅根据遗传信息的来源比例不能直接得出黔金丝猴群体中黄色毛发的基因频率大于黑色毛发的基因频率，D错误。
3.(2025·陕晋青宁卷)专食性绢蝶幼虫以半荷包紫堇叶片为食，成体绢蝶偏好在绿叶型半荷包紫堇植株附近产卵。生长于某冰川地域的半荷包紫堇因bHLH35基因突变使叶片呈现类似岩石的灰色，不易被成体绢蝶识别。冰川消融导致裸露岩石增多、分布范围扩大，则该地区(　　)
A.半荷包紫堇突变的bHLH35基因频率会逐渐增加
B.半荷包紫堇bHLH35基因突变会引起绢蝶的变异
C.灰叶型半荷包紫堇的出现标志着新物种的形成
D.冰川消融导致绢蝶受到的选择压力减小
A
解析　冰川消融后，灰色叶片植株更易隐藏，避免被绢蝶产卵，生存和繁殖机会增加，导致bHLH35突变基因频率逐渐上升，A正确；变异在任何条件都会发生，半荷包紫堇bHLH35基因突变不会引起绢蝶的变异，B错误；新物种形成的标志是生殖隔离的产生，灰叶型半荷包紫堇的出现是基因突变的结果，基因频率发生改变，标志着生物发生了进化，C错误；生长于某冰川地域的半荷包紫堇因基因突变使叶片呈现类似岩石的灰色，冰川消融后，岩石的灰色呈现，这样不易被成体绢蝶识别，产卵成功率下降，生存压力增大，选择压力反而增强，D错误。
家鸭、家鹅的进化与人工选择
家鹅、家鸭是人类驯化较早的鸟类。如图显示了家鸭、家鹅是由绿头鸭、鸿雁、灰雁等物种进化而来的。中国是世界上拥有鹅品种最多的国家，资源丰富。
角度1　考查对题干信息的理解能力
(1)ST、XP、WX、HY、LD 5个鹅品种中，与ST亲缘关系最近的是________。ST与LD之间形态和大小方面的差异较大，它们体现的是________多样性。
(2)若图中的①表示人工选择，以下说法正确的是________(多选)。
A.图中②可以表示自然选择，自然选择的因素是自然界的各种环境条件
B.人工选择使得鸿雁根据人类的各种需求定向变异，由此形成不同的家鹅品种
C.人工选择的过程中由于没有形成新物种，因此不出现种群基因频率的改变
D.人工选择的速度较快，自然选择需要漫长的岁月，自然选择的结果是保存对生物自身有利的各种性状
(3)由原始物种X进化形成绿头鸭、鸿雁、灰雁的标志是________________。关于这一进化历程的内因以及外因的分析可描述为_____________________________________
_________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
角度2　考查知识迁移应用能力
(4)若在某地养殖场中，鹅的白羽(W)对灰羽(w)为显性。在一个由600只白羽鹅和400只灰羽鹅组成的种群中，若杂合子占所有个体的40%，那么隐性基因w在该种群内的基因频率为________。
答案　(1)XP　物种　(2)AD　(3)它们之间出现生殖隔离　内因：种群中发生了可遗传的变异。外因：由物种X形成的多个小种群之间可能存在地理隔离，阻碍了种群间的基因交流，再加上不同的自然选择　(4)60%
解析　(1)由题图可知，在ST、XP、WX、HY、LD 5个鹅品种中，XP与ST在一个分支，它们的亲缘关系最近。ST与LD之间形态和大小方面的差异较大，为两个物种，所以它们体现的是物种多样性。(2)图中②可以表示自然选择，决定生物进化的方向，自然选择的因素是自然界的各种环境条件，A正确；生物的变异是不定向的、随机的，人工选择保留了需要的变异，B错误；人工选择的过程中使生物出现不同的进化方向，导致种群基因频率的改变，C错误；人工选择的速度较快，自然选择需要漫长的岁月，
自然选择的结果是保存对生物自身有利的各种性状，D正确。(3)物种形成的标志是出现生殖隔离。由原始物种X进化形成绿头鸭、鸿雁、灰雁的进化历程的内因以及外因可描述为：内因是种群中发生了可遗传的变异；外因是由物种X形成的多个小种群之间可能存在地理隔离，阻碍了种群间的基因交流，再加上不同的自然选择。(4)由题意知，ww＝400只，Ww＝(600＋400)×40%＝400只，WW＝600－400＝200只，因此w的基因频率＝(2×400＋400)÷2 000×100%＝60%。
A组　基础巩固
1.(2026·河北廊坊模拟)鲟类是最古老的鱼类之一，被誉为鱼类的“活化石”。我国学者新测定了中华鲟、长江鲟等的线粒体基因组，结合已有信息将鲟科分为尖吻鲟类、大西洋鲟类和太平洋鲟类三个类群。下列叙述错误的是(　　)
A.鲟类的形态结构和化石记录可为生物进化提供证据
B.地理隔离在不同水域分布的鲟类进化过程中起作用
C.鲟类稳定的形态结构能更好地适应不断变化的环境
D.研究鲟类进化关系时线粒体基因组数据有重要价值
C
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解析　比较脊椎动物的器官、系统的形态结构，可以为这些生物是否有共同祖先寻找证据，化石是研究生物进化最直接、最重要的证据，所以鲟类的形态结构和化石记录可为生物进化提供证据，A正确；地理隔离是指同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能自由发生基因交流的现象，不同的地理环境可以对生物的变异进行选择，进而影响生物的进化，故地理隔离在不同水域分布的鲟类进化过程中起作用，B正确；群体中出现可遗传的有利变异和环境的定向选择是适应形成的必要条件，故鲟类稳定的形态结构不能更好地适应不断变化的环境，C错误；不同生物的DNA等生物大分子的共同点，可以揭示生物有着共同的原始祖先，其差异的大小可以揭示当今生物种类亲缘关系的远近，故研究鲟类进化关系时线粒体基因组数据有重要价值，D正确。
C
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2.生物进化是指一切生命形态发生、发展的演变过程。下列有关生物进化的叙述，正确的是(　　)
A.噬菌体和宿主菌在自然长期的生存斗争中协同进化
B.未下雪的冬季，雷鸟换为白色羽毛体现了适应的普遍性
C.早期胚胎上的肢芽属于比较解剖学证据
D.生物进化的基本单位是个体
解析　噬菌体与宿主菌在长期的寄生关系中相互选择，导致双方基因频率变化，属于不同物种间的协同进化，A正确；雷鸟未下雪时换白色羽毛，因缺乏保护色易被捕食，体现了适应的相对性，B错误；早期胚胎的肢芽属于胚胎学证据，C错误；现代生物进化理论认为，生物进化的基本单位是种群，D错误。
A
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3.(2026·安徽合肥模拟)痕迹器官是指生物体上已经失去功能，在发育中退化，只留残迹的器官。如鲸的后肢已经完全退化，但在体内还有腰带骨、股骨和胫骨等后肢骨的遗迹；海牛的前肢变为桨状，指端还保留有退化的蹄的痕迹。结合生物进化理论分析，下列叙述正确的是(　　)
A.退化的痕迹器官是由于基因突变导致的发育异常
B.鲸和海牛的痕迹器官否定了生物由水生到陆生的进化顺序
C.痕迹器官的存在表明鲸和海牛正在重新获得陆地生活的能力
D.痕迹器官的产生是生活习性改变的结果，是对环境的一种适应
解析　痕迹器官是进化过程中的遗留结构，而非基因突变导致的发育异常，A错误；痕迹器官表明鲸类的祖先曾经具有功能性后肢，支持了鲸类由陆生哺乳动物进化而来的观点，但并不能否定生物整体由水生到陆生的进化顺序，B错误；痕迹器官并不具备功能性，不能支持鲸类和海牛正在重新获得陆地生活能力的观点，C错误；痕迹器官的产生是生活习性改变的结果，是对环境的一种适应，D正确。
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4.(2026·河南南阳模拟)鼠尾草的雄蕊高度特化，成为活动的杠杆系统，并与蜜蜂的大小相适应。当蜜蜂前来采蜜时，根据杠杆原理，上部的长臂向下弯曲，使顶端的花药接触到蜜蜂背部，花粉便散落在蜜蜂背上。由此无法推断出(　　)
A.雄蕊高度特化的鼠尾草将自身的遗传物质传递给后代的概率更高
B.鼠尾草属于自花传粉植物
C.鼠尾草雄蕊的形态是自然选择的结果
D.鼠尾草花的某些形态特征与传粉昆虫的某些形态特征相适应，属于协同进化
解析　由题干信息“鼠尾草的雄蕊高度特化，成为活动的杠杆系统，并与蜜蜂的大小相适应”可知，雄蕊高度特化提高了传粉效率，使花粉更易通过蜜蜂传递给雌蕊，从而增加将自身的遗传物质传递给后代的概率，A正确；题意显示，鼠尾草依赖蜜蜂传粉(异花传粉)，而非自花传粉，B错误；鼠尾草雄蕊特化的形态有利于传粉，是长期自然选择保留的适应性特征，C正确；鼠尾草花的某些形态特征与传粉昆虫的某些形态特征相适应，这是不同物种之间协同进化的结果，D正确。
B
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5.缝蝇是一种小昆虫，雄蝇存在奇特的求偶方式。雄蝇在求偶前先建造一个细软的、与自身大小相当的丝质球，球内通常包裹食物。雄蝇带球飞到由其他带球雄蝇组成的蝇群中，并绕圆圈飞行以吸引雌蝇。雌蝇从雄蝇群中挑选一只雄蝇并接受丝球，结成配偶后双双飞离蝇群并完成交配。下列叙述正确的是(　　)
A.雄蝇求偶时提供食物给雌蝇有利于雌蝇繁殖后代，该行为是定向变异形成的
B.雄蝇把食物裹成丝球送给雌蝇的求偶行为，是雌蝇对雄蝇长期选择的结果
C.突变和基因重组为缝蝇的进化提供原材料，决定缝蝇的进化方向
D.雌雄蝇交配产生后代的过程中，种群的基因库和基因频率不会发生改变
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B
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解析　雄蝇求偶时提供食物给雌蝇，一方面是为了获得交配机会，另一方面有利于雌蝇获得更多的营养物质繁殖后代，这是一种长期进化形成的适应性行为，且变异是不定向的，A错误；雄蝇把食物包裹成丝球送给雌蝇进行求偶，雌蝇选择这些雄蝇有利于种群的繁衍，不会送食物的雄蝇可能被淘汰，这种行为是雌蝇对雄蝇长期选择的结果，B正确；突变和基因重组为缝蝇的进化提供原材料，但不能决定缝蝇的进化方向，自然选择决定生物进化的方向，C错误；雌雄蝇交配产生后代的过程中，可能会出现子代致死、某些个体没有交配机会等现象，导致种群的基因库和基因频率发生改变，D错误。
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6.(2025·安徽合肥模拟)百岁兰是一种沙漠植物，曾在巴西采集到化石，其一生只有两片高度木质化的叶子。百岁兰基因组整体呈现重度甲基化，避免DNA的“有害”突变。在漫长的极端干旱和贫瘠营养的条件下，百岁兰基因组朝着小且“低耗能”的方向演化。下列叙述错误的是(　　)
A.百岁兰的形态结构和化石记录可为生物进化提供证据
B.百岁兰种群进化的实质是种群基因频率在自然选择作用下的定向改变
C.极端干旱和贫瘠营养的条件，使百岁兰基因组“低耗能”相关基因的频率升高
D.重度甲基化有利于百岁兰避免“有害”突变，故突变无法为其进化提供原材料
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解析　百岁兰是一种极为特殊的植物，其形态结构和生存策略为研究生物进化提供了宝贵的资料；此外，百岁兰的化石记录也是研究生物进化的重要依据，A正确；种群是生物进化的基本单位，而生物的进化方向是通过自然选择实现的；自然选择作用于不同的表型，进而导致种群基因频率的改变，B正确；极端干旱和贫瘠营养的条件作为自然选择的因素，使百岁兰基因组“低耗能”相关基因的基因频率定向改变，表现为升高，C正确；重度甲基化有利于百岁兰避免DNA的“有害”突变，突变可为其进化提供原材料，D错误。
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7.(2026·重庆模拟)安哥拉兔体色的遗传受一对等位基因S(黑色)和s(白色)控制。某地一个随机交配的大种群中，S和s的基因频率各占一半，现逐代人工选择，淘汰白色兔子。下列有关说法错误的是(　　)
A.选择前，兔群中黑色个体数量与白色个体数量之比为3∶1
B.选择前，无论随机交配多少代，兔群中黑色纯合子的比例不发生变化
C.选择一代后随机交配，s的基因频率变为1/3，选择二代后随机交配，S的基因频率变为3/4
D.随逐代选择次数的增加，兔群中基因S和基因型Ss的频率均下降，说明兔群在进化
解析　由题意可知，人工选择时，逐代淘汰ss个体，所以随逐代选择次数的增加，兔群中基因S的频率逐渐升高，D错误。
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D
8.(2025·山东济宁一模)类长角羽虱属寄生在鹎科鸟类身上，正常情况下一种羽虱会适应一种特定的宿主。但某些自然环境中，羽虱存在从一种鹎科鸟类宿主转移到另一种鹎科鸟类宿主的现象，这种宿主转移在其进化过程中起着重要作用。下列相关叙述错误的是(　　)
A.绿翅短脚鹎上存在三个不同的羽虱种类，能表明羽虱在鹎科宿主之间发生了转移
B.鹎科鸟类为应对羽虱寄生免疫系统发生进化，这体现了自然选择是定向的
C.羽虱的宿主转移使鹎科中的不同种鸟类共享羽虱，不利于生物多样性维持
D.研究羽虱特定基因的特征与宿主分类的相关性，可作为羽虱—宿主协同进化的证据
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C
解析　绿翅短脚鹎上存在三种不同羽虱，说明羽虱可能通过宿主转移适应不同鹎科鸟类，符合题干中“宿主转移现象”，A正确；鹎科鸟类因羽虱寄生而进化免疫系统，体现自然选择通过保留有利变异使其适应环境的方向性，B正确；羽虱宿主转移使不同鸟类共享寄生虫，可能促进宿主间协同进化或分化，反而有利于生物多样性形成，C错误；羽虱基因特征与宿主分类相关，表明两者在进化中相互影响，属于协同进化的证据，D正确。
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B组　能力提升
9.(2026·河南周口模拟)白纹伊蚊是登革热的重要传播媒介，拟除虫菊酯类杀虫剂是化学防治白纹伊蚊的常用药剂。白纹伊蚊在基因组1 532位点发生的突变，导致相关蛋白质一个氨基酸发生改变，产生针对拟除虫菊酯类杀虫剂的抗性。如表是对甲、乙两个地区白纹伊蚊种群的拟除虫菊酯类杀虫剂敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果。下列说法错误的是(　　)
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D
地区 甲 乙
基因型
频率 抗性纯合子 抗性杂合子 敏感纯合子 抗性纯合子 抗性杂合子 敏感纯合子
6.60% 26.70% 66.70% 16.60% 6.70% 76.70%
A.上述突变是基因中碱基替换的结果
B.乙地区白纹伊蚊种群中抗性基因频率约为20%
C.继续使用拟除虫菊酯类杀虫剂能使抗性基因频率升高
D.乙地区白纹伊蚊种群该抗性性状的进化速度快于甲地区
解析　依据“基因组1 532位点……一个氨基酸发生改变”，推测题述突变是基因中碱基替换的结果，A正确；设相关基因是B/b，且抗性基因用B表示，依据乙地区BB＝16.60%、Bb＝6.70%、bb＝76.70%计算，该地区白纹伊蚊种群中抗性基因频率为16.60%＋1/2×6.70%≈20%，B正确；拟除虫菊酯类杀虫剂能选择并保留抗性强的个体，故继续使用拟除虫菊酯类杀虫剂能使抗性基因频率升高，C正确；据表格数据无法判断乙地区白纹伊蚊种群该抗性性状的进化速度是否快于甲地区，D错误。
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10.(2026·湖北孝感模拟)某植物的红花/白花这对相对性状是由位于常染色体上的等位基因A/a控制。已知在某一种群中，基因型频率分别为AA＝0.4，Aa＝0.44，aa＝0.16，若不发生基因突变，也没有迁移和选择等因素的影响，则该种群进行随机交配得到的子代种群中(　　)
A.基因A的频率为0.6，基因a的频率为0.4
B.红花、白花植株出现的频率都与亲代中的相同
C.基因A的频率、基因a的频率都与亲代中的相同
D.显性纯合子、杂合子出现的频率都与亲代中的相同
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解析　亲代种群中A的基因频率＝AA的基因型频率＋1/2Aa的基因型频率＝0.4＋1/2×0.44＝0.62，a的基因频率＝0.16＋1/2×0.44＝0.38，亲代随机交配后，子代种群中AA的基因型频率＝0.62×0.62＝0.384 4，aa的基因型频率＝0.38×0.38＝0.144 4，Aa的基因型频率＝2×0.62×0.38＝0.471 2，子代种群中A的基因频率＝0.384 4＋1/2×0.471 2＝0.62，a的基因频率＝0.38，A、D错误，C正确；子代种群中白花(aa)出现的频率是0.144 4，红花(A_)出现的频率是1－0.144 4＝0.855 6，与亲代不同，B错误。
A.图中雄性b基因的频率总与上代雌性个体b基因的频率相等
B.图中雌性个体b基因的频率总是等于上代雌性与雄性b基因频率的平均值
C.子四代的雌性中b基因的频率为5/16，雄性中b基因的频率为3/8
D.在随机交配产生的各代群体中b基因和B基因的频率也会发生波动
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11.黑腹果蝇的灰身和黄身是一对相对性状，其中灰身是显性性状，由位于X染色体上的B基因控制。若亲代果蝇的基因型为XBXB和XbY，每代果蝇随机交配，则各代雌雄果蝇中b基因频率的变化曲线如图所示。若每代能繁殖出足够数量的个体，下列叙述错误的是(　　)
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解析　雄性b基因来自上一代的雌性个体，则图中雄性b基因的频率总与上代雌性个体b基因的频率相等，A正确；雌性个体b基因来自上一代的雄性和雌性，故雌性个体b基因的频率总是等于上代雌性与雄性b基因频率的平均值，B正确；据题分析，亲代基因型为XBXB和XbY，雌性个体中b基因频率为0，雄性个体中b基因频率为1，群体中b基因频率是1/3；子一代基因型为XBXb和XBY，雌性个体中b基因频率为1/2，雄性个体中b基因频率为0，群体中b基因频率为1/3；子二代基因型及比例为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY＝1∶1∶1∶1，雌性个体中b基因频率为1/4，雄性个体中b基因频率为1/2，群体中b基因频率为1/3；子三代的基因型及比例为XBXB∶XBXb∶XbXb∶XBY∶XbY＝3∶4∶1∶6∶2，则雌性个体中b基因频率为3/8，雄性个体中b基因频率为1/4，群体中b基因频率为1/3；子四代的基因型及比例为XBXB∶XBXb∶XbXb∶XBY∶XbY＝15∶14∶3∶20∶12，则雌性个体中b基因频率为5/16，雄性个体中b基因频率为3/8，群体中b基因频率为1/3，C正确；在随机交配产生的各代群体中b基因和B基因的频率不变，D错误。
12.(2025·安徽合肥期末)小熊猫和大熊猫是两个不同的物种，小熊猫跟北美浣熊等浣熊科动物拥有共同起源，大熊猫则跟亚洲黑熊等熊科动物关系更近。大熊猫99%的食物都是竹子，小熊猫喜食箭竹的竹笋、嫩枝和竹叶，各种野果、树叶、苔藓、以及捕食小鸟或鸟卵和其他小动物、昆虫等，尤其喜食带有甜味的食物。小熊猫虽常年生活在树杈上，但金钱豹也同样擅长爬树，是其首要天敌。请依据现代生物进化理论的主要观点和内容，以及上述资料回答以下问题：
(1)根据现代生物进化理论，科学家认为小熊猫和大熊猫是两个不同的物种的原因是______________________________________________________________________。
(2)金钱豹的存在，在客观上对小熊猫种群的发展起到了促进作用，理由是______________________________________________________________________
______________________________________________________________________。
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(3)某调查团队对四川一个野生大熊猫种群随机抽样调查，测知该种群中有基因型为DD和dd的大熊猫所占的比例分别为10%和70%(各种基因型个体生存能力相同)，第二年对同一种群进行的调查中，发现基因型为DD和dd的大熊猫所占的比例分别为4%和64%，在这一年中，该大熊猫野生种群是否发生了进化？________，理由是________________________________________________________________________
______________________________________________________________________。
答案　(1)小熊猫和大熊猫之间存在着生殖隔离　(2)金钱豹吃掉的大多是小熊猫种群中年老、病弱或年幼的个体，客观上有利于小熊猫种群的发展　(3)否　该种群的基因频率没有发生变化
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解析　(1)隔离是新物种形成的必要条件，生殖隔离是新物种形成的标志，科学家认为小熊猫和大熊猫是两个不同的物种的原因是二者之间存在着生殖隔离。(2)金钱豹与小熊猫属于捕食关系。金钱豹的存在，在客观上对小熊猫种群的发展起到了促进作用，理由是金钱豹吃掉的大多是小熊猫种群中年老、病弱或年幼的个体，客观上起到了促进小熊猫种群的发展。(3)该大熊猫种群第一年基因型为DD和dd的个体所占的比例分别为10%和70%，则Dd所占的比例为1－10%－70%＝20%，由此可以计算出D的基因频率为10%＋20%×1/2＝20%，d的基因频率为1－20%＝80%；第二年，基因型为DD和dd的个体所占的比例分别为4%和64%，则Dd的基因型频率为1－4%－64%＝32%，D的基因频率为4%＋32%×1/2＝20%，d的基因频率为1－20%＝80%，由于这一年中该种群的基因频率没有发生改变，说明该大熊猫野生种群没有发生进化。
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[课标要求]　1.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。2.生物变异在育种中的应用。
1.染色体数目变异的类型
(1)细胞内__________的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以_______________________________成倍地增加或成套地减少。
2.染色体组
(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：
______________________________。
(2)组成特点
①形态上：细胞中的__________________，在形态上各不相同。
②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。
个别染色体
一套完整的非同源染色体为基数
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
一套非同源染色体
3.单倍体、二倍体和多倍体
配子
项目 单倍体 二倍体 多倍体
概念 体细胞中染色体数目与本物种_____染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个__________的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
发育起点 _____ (通常是)受精卵 (通常是)受精卵
植株特点 ①植株弱小；
②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮；
②叶片、果实和种子都比较大；
③营养物质含量丰富
染色体组
配子
体细胞染
色体组数 ____ 2 ____
形成
原因 自然原因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温)
人工诱导 花药(或花粉)离体培养 秋水仙素处理__________ 秋水仙素处理_________________
举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦
≥1
≥3
单倍体幼苗
萌发的种子或幼苗
4.低温诱导植物细胞染色体数目的变化
(1)实验原理：用低温处理植物的_________细胞，能够___________的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。
分生组织
抑制纺锤体
(2)实验步骤
卡诺
氏液
95%
漂洗
(3)实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
(4)实验中的试剂及其作用
固定细胞形态
解离液
使染色体着色
×
(1)(2023·辽宁卷)二倍体无子葡萄的果肉细胞含1个染色体组。( )
(2)(经典高考题)雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半。( )
(3)(必修2 P88“正文”)单倍体个体都一定没有等位基因和同源染色体。( )
(4)(必修2 P89“正文”)卡诺氏液可使组织细胞互相分离开。( )
×
×
×
探究1　单体、单倍体、三体和三倍体的辨析
如图甲是某二倍体生物体细胞染色体模式图，图乙、丙、丁、戊是发生变异后的不同个体的体细胞中的染色体组成模式图。请据图辨析属于单体、单倍体、三体和三倍体的分别是哪一个？
答案　单倍体　单体　三体　三倍体
探究2　三体和多倍体产生配子的种类及比例
(1)同源四倍体(基因型为AAaa)产生配子时染色体以图示的情况排列在赤道板的两侧，从而形成不同基因型的配子。
(2)根据上述推导过程，请思考回答下列问题：
①若同源四倍体的基因型为Aaaa，则产生的配子类型及比例：________________。
答案　Aa∶aa＝1∶1
②若同源四倍体的基因型为AAAa，则产生的配子类型及比例：________________。
答案　AA∶Aa＝1∶1
③若同源四倍体的基因型为AAaa，则产生的配子类型及比例：________________。
答案　AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1
(3)若三体为XXY的雄性果蝇，三条性染色体任意两条联会概率相等，则XXY个体产生的配子及比例为多少？
提示：X∶Y∶XY∶XX＝2∶1∶2∶1。
拓展提升
1.染色体组数目的判定
(1)根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
(2)根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。
2.几种常考变异类型产生配子的分析方法
考向1　染色体组与染色体数目的变异
1.关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是(　　)
A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
解析　二倍体植物的配子是经减数分裂产生的，配子中只含有一个染色体组，A正确；一个染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，B正确；雌雄同体的高等植物如水稻、豌豆等没有性染色体，C错误；一个染色体组含有的是非同源染色体，故每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同，D正确。
C
2.(2026·河南平顶山模拟)下列是对a～h所示的生物体细胞中各含有几个染色体组的叙述，正确的是(　　)
A.细胞中含有一个染色体组的是图d、g，对应个体一定是由雄配子发育而来的单倍体
B.细胞中含有两个染色体组的是图f、h，对应个体是二倍体
C.细胞中含有三个染色体组的是图a、b，对应个体不一定是三倍体
D.细胞中含有四个染色体组的是图c、f，对应个体是四倍体
C
解析　细胞中含有一个染色体组的是图d、g，对应个体也可能是由雌配子发育而来的，A错误；细胞中含有两个染色体组的是图c、h，对应个体可能是二倍体，B错误；细胞中含有三个染色体组的是图a、b，对应个体如果是由受精卵发育形成的，则为三倍体，如果是由配子直接发育形成的，则为单倍体，C正确；细胞中含有四个染色体组的是图e、f，对应个体不一定是四倍体，D错误。
考向2　单体、三体等个别染色体数目变异类型
3.(2026·辽宁鞍山模拟)单体是指二倍体生物细胞中缺失1条染色体，而三体是指二倍体生物细胞中多了1条染色体。若某二倍体生物体细胞中的染色体数为2n，则下列相关叙述正确的是(　　)
A.二倍体生物的单体可用2n－1来表示
B.单倍体是指体细胞中含有一个染色体组的个体
C.二倍体生物中的三体可用2n＋3来表示
D.可用基因检测的方法诊断21三体综合征
解析　由题干叙述可知，二倍体生物中，可用2n－1来表示单体；可用2n＋1来表示三体，A正确，C错误；单倍体是由配子直接发育成的个体，可能含有一个染色体组，也可能含有两个或多个染色体组，B错误；21三体综合征形成的原因是染色体数目变异，这不能用基因检测的方法来诊断，D错误。
A
4.(2025·黑吉辽、内蒙古卷)某二倍体(2n)植物的三体(2n＋1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n＋1”型两种，其中“n＋1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n＋2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为(　　)
A.3/5 B.3/4 C.2/3 D.1/2
解析　据题分析，配子类型：三体(2n＋1)减数分裂产生n(正常)和n＋1(多一条)两种配子，各占1/2。父本精子受精率：n＋1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3(n型全受精，n＋1型半受精)，n＋1型占1/3。 子代组合： n(卵细胞)×n(精子)→2n(正常)，概率为1/2×2/3＝1/3；n(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋1(三体)，概率为1/2×1/3＝1/6；n＋1(卵细胞)×n(精子)→2n＋1(三体)，概率为1/2×2/3＝1/3；n＋1(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋2(四体，死亡)，概率为1/2×1/3＝1/6(淘汰)。因此三体比例：存活子代中三体总概率为1/6＋1/3＝1/2，总存活的占1/3＋1/6＋1/3＝5/6，故比例为1/2÷5/6＝3/5。
A
考向3　低温诱导植物细胞染色体数目的变化
5.(2025·江苏徐州二模)下列有关“低温诱导染色体数量加倍”实验的叙述，错误的是(　　)
A.低温处理的根尖需要先用卡诺氏液固定细胞的形态
B.显微镜下可观察到部分细胞的染色体数量加倍
C.低温处理导致染色体数量加倍的原理与秋水仙素不同
D.若解离时间过短可能会导致细胞相互重叠而影响观察
解析　低温处理根尖后用卡诺氏液固定细胞形态，A正确；低温处理仅使部分细胞的染色体数目加倍，显微镜下可观察到部分细胞染色体数目加倍的现象，B正确；低温与秋水仙素的作用原理相同，均为抑制纺锤体的形成，导致着丝粒分裂后形成的子染色体无法移向细胞两极，C错误；解离时间过短会导致细胞未充分分离，细胞重叠影响观察，D正确。
C
1.染色体结构变异的类型和实例
类型 图解 显微镜观察的
联会异常 举例
_____ 猫叫综合征、果蝇的缺刻翅
重复 果蝇的棒状眼
缺失
_____ 人慢性粒细胞白血病、果蝇的花斑眼
倒位 果蝇的卷翅
易位
染色体发生结构变异的主要原因是受各种因素影响，染色体的断裂以及断裂后片段不正常的重新连接。
2.染色体结构变异的结果和影响
(1)结果：使排列在染色体上的基因的________________发生改变，从而导致性状的变异。
(2)影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
数目或排列顺序
×
(1)人类猫叫综合征是由染色体中增加某一片段引起的。 ( )
(2)基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察。( )
(3)杂合雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出现，应属于染色体易位。( )
(4)(必修2 P90“图5－7”)染色体易位不改变基因数量，一般不会对个体性状产生影响。( )
(5)(必修2 P90“正文”)两条染色体相互交换片段引起的变异都属于染色体结构变异。( )
×
×
×
×
雄果蝇的第2、3号染色体发生片段互换形成两条新的染色体(记为2′、3′)。易位杂合子减数分裂时会形成“十字形”构型，在随后分离时会出现邻近分离或交互分离，形成不同染色体组成的配子(如图1)。果蝇的褐眼(b)和黑檀体(e)基因分别位于2、3号染色体上。现以易位杂合野生型雄果蝇(基因组成及位置如图2)与隐性雌果蝇(bbee，褐眼黑檀体)杂交，结果F1中仅出现野生型及褐眼黑檀体，没有褐眼(bbe＋e)、黑檀体(b＋bee)。请据图回答下列问题：
(1)图中发生的染色体易位属于染色体的________(填变异类型)。
答案　结构变异
(2)“十字形”构型的两对染色体分离发生在________________(填时期)，根据图1所示，理论上“邻近分离”还可能产生染色体组成是________________(以相应染色体序号填空)的配子。
答案　减数第一次分裂后期　2和2′、3和3′
(3)杂交F1中野生型果蝇的基因型为____________，结合易位杂合子减数分裂过程分析，F1中不出现褐眼(bbe＋e)、黑檀体(b＋bee)的原因是___________________________
________________________________________________________________________。
答案　b＋be＋e　由邻近分离产生的配子受精后，因受精卵中染色体部分缺失或重复不能正常发育
(4)在不考虑配子形成时同源染色体间互换情况下，让F1中野生型个体间随机交配，则野生型后代中易位杂合子占________。
答案　2/3
拓展提升
1.染色体结构变异与基因突变的区别
项目 染色体结构变异 基因突变
原因 染色体片段变化 基因中碱基的替换、增添或缺失
结果 改变基因的数量和顺序 基因数量和顺序不变，产生新基因
显微镜 可观察 不可观察
2.染色体易位与基因重组(互换型)的区别
项目 易位 互换
范围 非同源染色体之间 同源染色体的非姐妹染色单体之间
交换基因 非等位基因(改变基因顺序和数量) 等位基因(不改变基因数量)
图示
考向　染色体结构变异的原理和类型
1.(2025·湖南长沙一模)下图所示的变异导致某病的发生(字母表示染色体片段)，下列叙述中正确的是(　　)
A.染色体中发生的片段互换使D、F位置发生交换，该变异属于基因重组
B.该变异导致基因的数目和排列顺序改变，故该病属于多基因遗传病
C.该变异涉及非同源染色体片段的重接，可用光学显微镜观察确认
D.患者的染色体仅发生了碱基的缺失，导致基因结构发生改变
C
解析　观察可知，1号染色体中发生的片段互换是与非同源染色体(3号染色体)之间的互换，属于染色体结构变异中的易位，而基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换或非同源染色体上非等位基因的自由组合，所以该变异不属于基因重组，A错误；该变异属于染色体结构变异中的易位、缺失，会导致基因的排列顺序和数目改变，且多基因遗传病是由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病，该变异不属于多基因遗传病，B错误；由图可知，该变异涉及非同源染色体(1号和3号染色体)片段的重接(易位)，染色体变异在光学显微镜下可观察到，所以可用光学显微镜观察确认，C正确；患者的染色体发生的是染色体结构变异(易位、缺失)，不是碱基的缺失，碱基的缺失属于基因突变，D错误。
2.(2024·浙江1月选考)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是(　　)
A.图甲发生了①至③区段的倒位
B.图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换
C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
C
解析　由图甲可知是bcd 发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误；由图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换，B错误；据题干信息可知，配子中出现染色体片段缺失，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为：ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了e，不能存活)、ebCDE(缺失了A，不能存活)，因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子， C正确，D错误。
基因重组
③培育显性纯合子品种
a.植物：选择具有不同优良性状的亲本_____，获得F1→F1自交→获得F2→__________需要的类型，连续自交至______________为止。
b.动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1雌雄个体交配→获得F2→鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交，选择___________________________。
(3)优点：操作简便，可以把多个品种的_________集中在一起。
(4)缺点：获得新品种的周期___。
杂交
鉴别、选择
不发生性状分离
后代不发生性状分离的F2个体
优良性状
长
2.诱变育种
(1)原理：_________。
(2)过程
(3)优点
①可以提高_______，在较短时间内获得更多的优良变异类型。
②大幅度地_____________。
(4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
基因突变
突变率
改良某些性状
3.单倍体育种与多倍体育种
项目 单倍体育种 多倍体育种
原理 ________________ _________________
方法 ___________________培养，用_________处理单倍体幼苗 用秋水仙素处理________________形成多倍体
优点 __________________ 对品种性状“增大”或“加强”，提高营养物质含量
局限性 技术含量高，不易操作 发育延迟，结实率低
染色体(数目)变异
染色体(数目)变异
花药(或花粉)离体
秋水仙素
萌发的种子或幼苗
明显缩短育种年限
4.三倍体无子西瓜的培育
(1)(必修2 P83“相关信息”)诱变育种可通过改变基因的碱基序列达到育种目的。( )
(2)(必修2 P84“与社会的联系”)人工杂交选育优质金鱼的原理是基因重组。( )
(3)(必修2 P88“正文”)相比于二倍体植株，多倍体植株常常茎秆粗壮，果实和种子的数量比较多。( )
(4)(必修2 P89“与社会的联系”)单倍体育种中，通过花药(或花粉)离体培养所得的植株均为纯合的二倍体。( )
(5)(必修2 P91“拓展应用”)用二倍体西瓜给四倍体西瓜传粉，则四倍体植株所结的种子里面的胚有3个染色体组。( )
×
√
×
√
√
考向1　生物育种原理和过程分析
1.基因型为AA的二倍体西瓜植株经不同育种途径可获得植株甲、乙和丙。植株甲是三倍体，植株乙是二倍体，植株丙是单倍体，①～⑦表示各种处理方法。下列说法正确的是(　　)
A.过程①⑦可使用秋水仙素处理幼苗
B.植株甲、乙、丙的基因型均有两种可能
C.过程⑥形成花药时发生了基因重组
D.植株甲产生的种子发育形成的植株能结出无子西瓜
B
解析　过程①可用秋水仙素处理幼苗使染色体数目加倍，由题意知，经过程⑦所得个体为单倍体，故该过程是花药离体培养过程，不需要用秋水仙素处理，A错误；植株甲为AAAA和Aa的杂交子代，其基因型有AAA和AAa两种；植株乙是Aa和aa的杂交子代，其基因型有Aa和aa两种；植株丙是Aa经花药离体培养的子代，基因型有A和a两种，B正确；过程⑥只有一对等位基因，不会发生基因重组，C错误；植株甲为三倍体无子西瓜，高度不育，无法正常产生种子，D错误。
2.(2026·河北石家庄模拟)油菜容易被胞囊线虫侵染造成减产，萝卜具有抗线虫病基因。科研人员以萝卜和油菜为亲本杂交，通过如图所示部分途径获得抗线虫病油菜。下列相关描述正确的是(　　)
注：方框中每个大写英文字母表示一个染色体组。
A.F1植株因同源染色体联会紊乱而高度不育
B.BC1细胞中染色体组的组成为AACCRR
C.BC2植株群体的染色体数目范围为38～47条
D.BC2再与萝卜不断回交并筛选可获所需品种
C
解析　F1植株细胞中无同源染色体，减数分裂时，染色体联会紊乱而高度不育，A错误；油菜的染色体组的组成为AACC，可以形成染色体组的组成为AC的配子；异源多倍体的染色体组的组成为AACCRR，可以形成染色体组的组成为ACR的配子，油菜与异源多倍体杂交后，可以形成染色体组的组成为AACCR的BC1，B错误；由于方框中每个大写英文字母表示一个染色体组，由萝卜染色体组的组成为RR，2n＝18，得R代表的一个染色体组含有9条染色体，同理A和C代表的染色体组中染色体数之和为19，故染色体组的组成为AACCR的BC1在形成配子时，R代表的染色体组中的染色体随机分配到配子中，故配子中含有的染色体数目最少为19条，最多为28条；与油菜形成的含有19条染色体的AC配子结合后，得到的BC2植株中的染色体数目为38～47，C正确；筛选BC2植株中胞囊线虫抗性强的个体与油菜(AACC)多代回交，可以不断提高抗线虫病基因在子代中的含量和稳定性，D错误。
考向2　考查生物育种方案的选择和设计
3.(2024·安徽卷)甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是(　　)
①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株　②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株　③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株　④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
A.①② B.①③ C.②④ D.③④
C
解析　甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)，两者杂交，子代为优良性状的杂合子，以及抗稻瘟病(Rr)，若让其不断自交，每代均选取抗稻瘟病植株，则得到的子代为抗稻瘟病植株，但其他性状不一定是优良性状的纯合子，①错误；将甲与乙杂交，F1与甲回交，F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代，可得到其他许多优良性状的纯合品种水稻，但抗稻瘟病植株可能为纯合子或杂合子，再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可得到抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，②正确；将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为纯合二倍体，从中选取抗稻瘟病且其他许多优良性状的纯合植物，为所需新品种，只选取抗稻瘟病植株，不能保证其他性状优良纯合，③错误；甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，向甲转入抗稻瘟病基因，则抗稻瘟病性状相当于杂合，对转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可获得所需新品种，④正确。
据不同育种目标选择不同育种方案
1.(2025·江苏卷)用秋水仙素处理大花葱(2n＝16)，将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是(　　)
A.解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂相
B.取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片
C.图乙是有丝分裂后期的细胞分裂相
D.由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍
C
解析　解离时间过长，会使细胞过于酥软，导致细胞结构被破坏，不利于观察到如图甲所示的清晰分裂相，A错误；解离后的根尖，应先进行漂洗，洗去解离液，然后染色，再置于载玻片上，滴加清水并压片，B错误；图乙中细胞的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，分别向细胞两极移动，符合有丝分裂后期的特征，C正确；图甲细胞不处于有丝分裂后期，且明显看出染色体数目多于16条，是秋水仙素诱导染色体数目加倍的结果，而图乙细胞处于正常的有丝分裂后期，着丝粒分裂导致其染色体数目加倍，并不是秋水仙素诱导的结果，D错误。
2.(2024·浙江6月选考)野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼(棒眼)，如图所示。
棒眼果蝇X染色体的这种变化属于(　　)
A.基因突变　　　　　 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
解析　染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复，C符合题意。
C
3.(2024·吉林卷)栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是(　　)
A.相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36
C
解析　相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更多，A正确；植物可进行无性繁殖，可保持母本的优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状，B正确；Gggg细胞中染色体复制之后为GGgggggg，减数第一次分裂后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有0或2个G基因，C错误；若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，其产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产生直链淀粉的个体占1－1/6×1/6＝35/36，D正确。
两系法杂交育种
水稻是一种热带起源的禾本科作物，开两性花。杂交水稻具有杂种优势，即杂种子代在产量和品质方面优于纯合双亲。第一代杂交水稻是以细胞质雄性不育系为遗传工具的三系法杂交水稻，第二代杂交水稻是以光温敏雄性核不育系(不同的光温条件下既可以作为不育系，又可以自身繁殖)为遗传工具的两系法杂交水稻。
角度1　考查基础知识的应用能力
(1)水稻是自花传粉植物，自然状态下一般是纯种。与自交相比，杂交育种具有__________的优势，但因水稻的雄蕊多而小，使杂交水稻实验中的________步骤成为很难完成的任务。
角度2　考查信息获取与知识迁移能力
(2)我国科研工作者开创了三系杂交水稻、两系杂交水稻等水稻育种方法，解决了世界性粮食问题。以下是不同杂交水稻的育种过程图。
注：雄性不育性状受细胞核基因R/r(R控制可育，r控制不育)和细胞质基因N/S(N控制可育，S控制不育)共同控制，只有基因型为S(rr)表现为雄性不育，其余均为雄性可育。
①在三系法育种过程中，雄性不育系A作为________(填“父本”或“母本”)。三系F1杂交种的基因型是________，F1自交，后代表型及比例是_____________________。
②两系杂交中光温敏(对光照、温度敏感)水稻在不同条件下育性不同的根本原因是__________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)目前广东省推广的杂交水稻品种主要存在米质差、抗性弱等问题。研究人员以R系和S系为亲本杂交制种，R系(基因型为AAbb)为感温型雄性不育系，具有米质优、抗性弱的特点，S系(基因型为aaBB)具有米质差、抗性强的特点，控制米质的基因A/a与控制抗性的基因B/b位于不同对的染色体上。请画出该杂交实验的遗传图解。
答案　(1)集合亲本优良性状　去雄
(2)①母本　S(Rr)　雄性可育∶雄性不育＝3∶1　②不同条件下，基因的选择性表达情况不同
(3)
解析 (1)一般杂交需经过去雄→套袋→授粉→套袋等步骤，与自交相比，杂交育种子代为杂合子，具有集合亲本优良性状的优势，但因水稻的雄蕊多而小，使杂交水稻实验中的去雄步骤成为很难完成的任务。(2)①由图可知，雄性不育系A子代的基因型为S(rr)，说明其作为母本，子代质基因几乎来自母本。三系F1杂交种由S(rr)作为母本，与恢复系N(RR)或S(RR)作为父本杂交获得，F1的基因型为S(Rr)，其自交，后代表型及比列为雄性可育S(R_)∶雄性不育S(rr)＝3∶1。②两系杂交中光温敏(对光照、温度敏感)水稻在不同条件下育性不同的根本原因是不同条件下，基因的选择性表达情况不同。(3)由题意可知，R系(基因型为AAbb)为感温型雄性不育系，说明其在杂交过程中作为母本，则S系(基因型为aaBB)作为父本，其子代的基因型为AaBb，具有米质优、抗性强的特点，其遗传图解见答案。
A组　基础巩固
1.下列有关染色体组的说法，错误的是(　　)
A.X、Y染色体形态不同，可以存在于同一染色体组中
B.二倍体生物的配子中含有的染色体构成一个染色体组
C.构成一个染色体组的染色体在形态、功能上各不相同
D.果蝇在减数分裂Ⅰ后期移向细胞同一极的染色体构成一个染色体组
解析　X、Y染色体为同源染色体，不可以存在于同一染色体组中，A错误。
A
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2.下列关于单倍体、二倍体、三倍体和六倍体的叙述，正确的是(　　)
A.六倍体小麦的单倍体有三个染色体组
B.六倍体小麦花药离体培养所得个体是三倍体
C.体细胞中只有一个染色体组的个体才是单倍体
D.体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体
解析　六倍体小麦的单倍体是由六倍体小麦的配子直接发育而来，含有三个染色体组，A正确；六倍体小麦花药离体培养所得个体是单倍体，B错误；由配子直接发育而来的个体为单倍体，体细胞中只有一个染色体组的个体是单倍体，但单倍体个体的体细胞中不一定只含一个染色体组，C错误；体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体，若该个体由受精卵发育而来则为二倍体，若该个体由配子直接发育而来，则为单倍体，D错误。
A
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3.用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因易位于W染色体上，使雌蚕都有斑纹。再将斑纹雌蚕与白体雄蚕交配，其后代雌蚕都有斑纹，雄蚕都无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是(　　)
A.染色体结构变异 B.染色体数目变异
C.基因突变 D.基因重组
解析　根据题干信息“第2号染色体上的斑纹基因易位于W染色体上”可知，这种育种方法是染色体结构变异中的易位，A正确。
A
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4.下列有关基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是(　　)
A.某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生
B.基因突变能改变基因的碱基序列，但基因在染色体上的位置不变
C.减数分裂过程中，控制一对相对性状的基因不能发生基因重组
D.用花药进行离体培养，产生单倍体的过程中，基因重组、基因突变和染色体变异均有可能发生
解析　某植物经X射线处理后未出现新的性状，但有可能产生了新的基因，该基因为隐性，其控制的性状未体现出来，A错误；基因突变会引起基因碱基序列发生改变，突变的结果是产生了新的基因，但基因在染色体上的位置没有改变，B正确；一对相对性状可能由多对等位基因控制，因此减数分裂过程中，控制一对相对性状的基因可能会发生基因重组，C错误；用花药进行离体培养，产生单倍体的过程中只涉及有丝分裂，基因突变和染色体变异均有可能发生，而基因重组发生在减数分裂过程中，D错误。
B
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5.某家畜群体中存在的染色体变异类型如图所示，体细胞中含有一条重接染色体的个体称为重接杂合子，同时含有两条的则是重接纯合子。下列说法错误的是(　　)
A.上述过程发生了染色体数目变异
B.上述过程发生了染色体结构变异
C.重接纯合子减数分裂能产生正常配子
D.重接杂合子减数分裂能产生正常配子
解析　题图所示过程发生了染色体变异，由于脱离的残片最终会丢失，因此细胞中的染色体数目减少，A正确；题图所示过程中发生了染色体结构变异，非同源染色体进行了连接，相当于易位，B正确；重接纯合子的细胞中染色体数目比正常细胞少两条，产生的配子中少一条染色体，C错误；重接杂合子含有13号、17号以及二者重接染色体，减数分裂时13号、17号染色体可移向细胞同一极，产生正常配子，D正确。
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C
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6.(2025·广东广州模拟)果蝇的眼色中，朱红色(v)对红色(V)为隐性。果蝇A因发生染色体片段重复，其基因型为Vvv，表型与vv个体一样表现为朱红色眼，而不是表现为红色眼。下列叙述错误的是(　　)
A.此变异属于染色体结构变异，可观察有丝分裂中期的染色体形态进行判断
B.果蝇A产生的含V配子与含v配子的比例为1∶2
C.果蝇A进行减数分裂时，联会的同源染色体可能出现“环”状结构
D.该实例说明果蝇眼色的表型还受V和v基因数量比例的影响
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B
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解析　染色体片段重复属于染色体结构变异。在有丝分裂中期，染色体形态稳定、数目清晰，通过观察有丝分裂中期的染色体形态可以判断是否发生了染色体结构变异，A正确；果蝇 A的基因型为Vvv，在减数分裂产生配子时，V和vv分别分离，产生配子的情况为V、vv两种，所以含V配子与含v配子的比例为1∶1，B错误；由于果蝇A发生了染色体片段重复，在进行减数分裂时，联会的同源染色体因为重复部分无法正常配对，可能出现“环”状结构，C正确；果蝇A基因型为Vvv(有V基因)却表现为朱红色眼(与vv表型相同)，说明果蝇眼色的表型不是单独受V和v的显隐性控制，还受V和v基因数量比例的影响，D正确。
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7.低温可诱导植物减数分裂异常而获得染色体数目未减半的配子，其与正常配子结合可获得多倍体植株。下列叙述正确的是(　　)
A.低温可能影响减数分裂过程中纺锤体的形成，导致同源染色体未分离
B.低温主要影响着丝粒的分裂，导致复制后的姐妹染色单体不分开而加倍
C.该育种方法的原理是染色体数目变异，形成的多倍体植株均不能产生配子
D.植株经短暂低温处理后获得的所有配子中均含有成对的同源染色体，染色体数目加倍
解析　低温主要影响纺锤体的形成，不会影响着丝粒的分裂，B错误；该育种方法形成的多倍体植株，若染色体组数为偶数，则能正常进行减数分裂产生配子，C错误；植株经短暂低温处理后，有些细胞发生了异常分裂，也有些细胞正常分裂，故获得的所有配子中有的含有成对的同源染色体，有的不含成对的同源染色体，D错误。
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A
8.(2026·江苏南京模拟)如图是研究人员利用埃塞俄比亚芥(BBCC)、甘蓝型油菜(AACC)和芥菜型油菜(AABB)培育新品种(AABBCC)的主要流程，其中A、B、C表示3个不同的染色体组，分别含有10、8、9条染色体。F1可因减数分裂Ⅰ失败而产生不减数配子。下列相关叙述正确的是(　　)
A.该育种的原理是染色体结构变异
B.两亲本减数第一次分裂都会形成17个四分体
C.F1产生的配子最多可含36条染色体
D.筛选获得的新品种属于六倍体、可育性低
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解析　该育种过程是通过不同物种杂交以及染色体加倍等操作，原理是染色体数目变异，A错误；埃塞俄比亚芥(BBCC)中B有8条染色体，C有9条染色体，减数第一次分裂形成四分体数为8＋9＝17(个)，甘蓝型油菜(AACC)中A有10条染色体，C有9条染色体，减数第一次分裂形成四分体数为10＋9＝19(个)，B错误；F1(ABCC)的染色体条数为10＋8＋9＋9＝36(条)，若F1因减数分裂Ⅰ失败而产生不减数配子，则产生的配子最多可含36条染色体，C正确；筛选获得的新品种(AABBCC)属于六倍体，由于含有同源染色体，能进行正常的减数分裂，可育性正常，D错误。
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B组　能力提升
9.(2026·安徽黄山模拟)在一个果蝇品系中出现了一只染色体变异的雄果蝇，其中Ⅱ号和Ⅲ号某一条染色体连在一起，染色体及所含的基因如图所示。该果蝇的三条染色体在减数分裂中会发生联会，其中两条随机移向一极，另一条移向另一极。变异的染色体中B基因无法表达。将该果蝇进行测交，所有果蝇均可存活。不考虑其他变异，下列叙述错误的是(　　)
A.通过显微镜观察可区分正常果蝇和变异果蝇
B.该果蝇的次级精母细胞中可能不含Y染色体
C.该变异果蝇可能产生基因型为AaB的配子
D.测交子代多脉翅短刚毛个体所占比例为1/6
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解析　由题意可知，该变异类型为染色体数目、结构变异，这种变化在显微镜下是可以观察的，因此通过显微镜观察可区分正常果蝇和变异果蝇，A正确；该果蝇是雄果蝇，其体细胞中只有一条Y染色体，经过减数分裂Ⅰ，X和Y染色体分离，形成的次级精母细胞中可能不含Y染色体，B正确；由图可知，变异果蝇产生的配子中，有1/6Ab、1/6aB、1/6AaB、1/6b、1/6A、1/6aBb共6种，测交子代基因型为1/6Aabb、1/6aaBb、1/6AaaBb、1/6abb、1/6Aab、1/6aaBbb，在变异的染色体中B基因无法表达，测交子代多脉翅短刚毛个体所占比例为0，C正确，D错误。
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10.某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r基因的染色体定位，用该突变株作父本，与不同的三体(2n＋1)绿叶纯合子植株杂交，选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是(　　)
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C
母体 F2表型及数量
黄叶 绿叶
9－三体 21 110
10－三体 115 120
A.F1中三体的概率是1/2 B.可用显微观察法初步鉴定三体
C.突变株基因r位于10号染色体上 D.三体绿叶纯合子的基因型为RRR或RR
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解析　假设R/r基因位于某染色体上，用该突变株(rr)作父本，与三体绿叶纯合子(RRR)植株杂交，F1的基因型为1/2Rr、1/2RRr，选择F1中的三体(RRr)与黄叶植株(rr)杂交得F2，F2的基因型及比例为Rr∶Rrr∶RRr∶rr＝2∶2∶1∶1，即绿叶∶黄叶＝5∶1。根据表格分析可知，由于该突变株与9－三体绿叶纯合子植株杂交，F2中绿叶∶黄叶≈5∶1，该突变株与10－三体绿叶纯合子植株杂交，F2中绿叶∶黄叶≈1∶1，所以R/r基因位于9号染色体上。根据以上分析可知，F1中三体的概率是1/2，A正确；三体属于染色体数目变异，可用显微观察法初步鉴定三体，B正确；突变株基因r位于9号染色体上，C错误；若R/r基因位于与形成三体有关的染色体上，则三体绿叶纯合子的基因型为RRR，若R/r基因位于与形成三体无关的染色体上，则三体绿叶纯合子的基因型为RR，D正确。
11.(2026·湖南长沙模拟)二倍体生物体细胞中某对同源染色体少一条的个体称为单体(2n－1)。玉米(2n＝20)的各种单体的配子育性及结实率与二倍体的相同，现发现一株野生型玉米的隐性突变体，为确定其突变基因在染色体上的位置，研究人员构建了一系列缺少不同染色体的野生型玉米单体，分别与该隐性突变体杂交，留种并单独种植。下列分析错误的是(　　)
A.玉米单体在减数分裂Ⅰ的过程中，可观察到10个四分体
B.单体产生的原因可能是减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后染色体未分离并移向一极
C.可构建10种野生型玉米单体并测交来确定突变基因的位置
D.若突变基因位于缺失的染色体上，则杂交子代有2种表型
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解析　玉米单体(2n－1＝19)在减数分裂Ⅰ时，由于某对同源染色体缺失一条，无法形成四分体，因此只能观察到9个四分体，A错误；单体产生的原因可能是减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后形成的子染色体未分离，移向细胞同一极，导致形成n－1的配子，与正常配子结合后形成2n－1个体，B正确；玉米有10对同源染色体，需构建10种缺失不同染色体的单体进行测交，通过子代表型确定突变基因位置，C正确；若突变基因位于缺失染色体上，野生型单体(AO)与隐性突变体(aa)杂交，子代基因型为Aa(显性)和Oa(隐性)，表型比例为1∶1，D正确。
12.(2025·广东清远二模)“共和国勋章”获得者李振声院士开创了小麦育种新方法——缺体回交法，育种过程涉及的小麦品系如表所示。回答下列问题：
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品系 普通小麦 蓝粒小麦 蓝粒单体小麦 缺体小麦 黑麦
染色体组成 42W 40W±2E4 40W＋1E4 40W 14R
性状 种子白色 种子深蓝色 种子浅蓝色 种子白色 抗条锈病
(W：普通小麦；E：长穗偃麦草；R：黑麦；40W＋2E4：40条普通小麦染色体和2条长穗偃麦草的4号染色体)
(1)用蓝粒小麦与普通小麦杂交，F1减数分裂Ⅰ前期出现________个四分体，F1的配子可能有4种不同的染色体组成，请写出1种________。F1自交，在F2中得到蓝粒单体小麦的概率为________。原有缺体品系与普通小麦性状难以区分，鉴定缺体需要繁杂的镜检工作，获得蓝粒单体小麦后让其自交可在后代中轻松鉴定缺体小麦，结合表格可知原因是_______________________________________________________
______________________________________________________________________。
(2)为使小麦获得抗条锈病能力，让缺体小麦与4号染色体含有抗条锈病基因的黑麦杂交，用秋水仙素处理F1幼苗，再与亲本缺体小麦进行1～3轮杂交，选择染色体组成为________的子代进行自交，结合镜检选育出含21对染色体的稳定遗传抗性品系，缩短了远缘杂交的育种年限。
(3)研究发现亲缘关系与普通小麦越近越容易发生染色体替换，利用缺体回交法还可进行的研究是________________________________________________________。
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答案　(1)20　20W、20W＋1E4、21W、21W＋1E4　1/8　蓝粒单体小麦自交后代可得到蓝粒小麦、蓝粒单体小麦和缺体小麦，种子分别呈现深蓝色、浅蓝色、白色，(无需镜检)仅凭种子颜色(白色)即可鉴定缺体　(2)40W＋1R　(3)研究小麦与其亲缘属之间的进化关系，进行功能基因的初步定位，研究亲缘种属各个染色体在小麦背景下的遗传作用
解析　(1)分析题意可知，蓝粒小麦与普通小麦(42W)杂交获得F1，F1的染色体组成是(41W±1E4)，其中41条染色体，即20对同源染色体可正常配对，所以其减数分裂时理论上能形成20个正常的四分体；F1的配子可能有4种不同的染色体组成：20W、20W＋1E4、21W、21W＋1E4。F1自交，在F2中得到蓝粒单体小麦(40W＋1E4)是由20W与20W＋1E4受精而来形成的，所以获得蓝粒单体小麦(40W＋1E4)的概率为
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1/4×1/4×2＝1/8。由于蓝粒单体小麦自交后代可得到蓝粒小麦、蓝粒单体小麦和缺体小麦，种子分别呈现深蓝色、浅蓝色、白色，(无需镜检)仅凭种子颜色(白色)即可鉴定缺体。(2)为使小麦获得抗条锈病能力，让缺体小麦(40W)与4号染色体含有抗条锈病基因的黑麦(14R)杂交，获得的F1染色体组成为20W＋7R，用秋水仙素处理F1幼苗获得40W＋14R，再与亲本缺体小麦(40W)进行1～3轮杂交，第3轮后获得的子代的染色体组成是40W＋nR，其中n＝1或2或3，选择染色体组成为40W＋1R的子代进行自交，结合镜检选育出含21对染色体的稳定遗传抗性品系，缩短了远缘杂交的育种年限。(3)研究发现亲缘关系与普通小麦越近越容易发生染色体替换，利用缺体回交法还可进行的研究是研究小麦与其亲缘属之间的进化关系，进行功能基因的初步定位，研究亲缘种属各个染色体在小麦背景下的遗传作用。
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