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第16章 生物的遗传和变异
第6节 遗传病与人类健康
1. 理解遗传病的特征和危害。
2. 列举近亲结婚带来的危害。
3. 关注人类遗传病的预防。
遗传病严重危害人类健康
1． 遗传病：是由 改变而引起的疾病，致病基因可通
过 在家族中传递。
2． 疾病分类：根据病因的不同，疾病可分为 和非
遗传病。
3． 遗传病的危害：遗传病严重危害人类健康和降低
。
遗传物质
配子
遗传病
人口素质
镰刀型细胞贫血症患者血液中的红细胞呈弯曲的镰刀
状，血红蛋白的含量仅为正常人的一半，导致这种疾病的原因是某个基
因发生了改变。由此可知，镰刀型细胞贫血症属于一种 （填
“遗传病”或“非遗传病”）。
遗传病
近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率；遗传咨询能
有效降低遗传病的发病率
1． 近亲：指两个人在几代之内曾有 。
2． 近亲结婚：指 代之内有共同祖先的男女婚配。
共同祖先
三
3． 禁止近亲结婚：我国法律规定， 或者 代以
内的旁系血亲禁止结婚。原因是血亲关系近的夫妇，从共同祖先那里获
得相同致病基因的可能性 ，其中，某些遗传病基因是隐性基因。
近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大
提高了隐性遗传病的 。
直系血亲
三
大
发病率
《红楼梦》书中人物众多，如图展示了部分人物与贾宝
玉的关系。根据我国民法典规定，其中可以与贾宝玉结婚的是
。
花袭人
4． 降低遗传病的发病率的措施： 与
、选择性流产等措施相配合。
遗传咨询
有效的产前诊断
例 1 遗传病严重危害人类健康。下列疾病中，一定属于遗传病的是
（　B　）
A. 艾滋病 B. 白化病
C. 新生儿溶血症 D. 呆小症
B
“先天性疾病一定是遗传病。”这种说法 不正确。
点拨1 先天性疾病≠遗传病。先天性疾病是在胚胎发育时期，受到环
境因素的影响或 由遗传物质改变引起的，故先天性疾病并不 都是遗传
病。另外，遗传病不一定一出生就 表现出来。
例 2 《中华人民共和国民法典》明确规定禁止近亲结婚，其目的是
（　D　）
A. 防止遗传病的传播
B. 杜绝遗传病的发生
C. 防止遗传病基因的变异
D. 降低遗传病发生的概率
D
“禁止近亲结婚能够杜绝遗传病。”这种说法 不正确。
点拨2 禁止近亲结婚≠杜绝遗传病。禁止近亲结婚只是降低某些相同
致病基因相遇 的可能性，降低遗传病的发病率，并不能杜 绝遗传病的
发生。
1． 关键词：遗传病、禁止近亲结婚、遗传咨询。
2． 重要笔记
（1）致病基因通过配子在家族中遗传，因而在患者家系中常常表
现出一定的发病比例。
（2）遗传物质改变包括基因突变、染色体缺失、染色体数量增
加等。
（3）近亲结婚所生后代患遗传病的概率大大提高，但并非一定会
患遗传病。
3． 本节重点
知识点1 遗传病严重危害人类健康
1． [概念检测]鱼鳞病是一种人类遗传病，主要表现为皮肤干燥，
伴有鱼鳞状脱屑。下列疾病中，与鱼鳞病致病原因相同的一组是
（　A　）
A． 色盲、血友病
B． 贫血、糖尿病
C． 色盲、蛔虫病
D． 高血压、感冒
A
知识点2 近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率；遗传咨询
能有效降低遗传病的发病率
2． [概念检测]9月12日是“中国预防出生缺陷日”。我国每年有出生
缺陷的新生儿中，一部分患有由遗传因素引起的遗传病。下列有关的叙
述，正确的是（　D　）
A． 表现正常的人不可能携带遗传病基因
B． 未患遗传病的双亲所生后代一定正常
C． 近亲结婚所生的后代一定会患遗传病
D． 近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率
D
【题2解析】表现正常的人也可能是隐性遗传病基因的携带者，即尽管
自身无症状，但仍然可能将隐性基因传递给下一代，A错误；如果未患
遗传病的双亲都携带隐性的致病基因，也可能会生出患遗传病的孩子，
B错误；近亲结婚的后代中由隐性致病基因控制的遗传病发病率增高，
而不是一定会生出患遗传病的后代，C错误。
3． [核心素养]白化病是一种常见的隐性遗传病，双亲中一个基因
型为Bb的表现正常，另一个患病。他们的子女患病的概率是
（　B　）
A． 25%
B． 50%
C． 75%
D． 100%
B
【题3解析】白化病是一种常见的隐性遗传病，基因型为Bb的表现正
常，说明b是控制白化病的基因，B是控制正常性状的基因。所以双亲
的基因型分别为Bb和bb，那么他们子女的基因型及比例为
Bb∶bb=1∶1，患病的概率为50%。
【主题】唐氏综合征又叫21三体综合征，即患者的体细胞比正常人
多一条21号染色体。如图为某唐氏综合征患者体细胞内部分染色体的组
成。请据此完成4～5题。
4． [生活情境]下列有关的叙述，错．误．的是 （　C　）
A． 据图可判断，该患者的性别为女性
B． 该病是染色体数量异常引起的遗传病
C． 该患者体细胞染色体组成为44+XX
D． 产前诊断和选择性流产可降低发病率
C
5． [概念检测]遗传病会给家庭造成极大不幸。下列有关预防遗传
病的措施，不．合．理．的是（　C　）
A． 禁止近亲结婚
B． 开展遗传咨询
C． 加强体育锻炼
D． 进行婚前检查
C
6． [核心素养]血友病是遗传性凝血因子缺乏而引起的出血性疾
病，如图为某家族血友病的遗传图解，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ分别表示祖、父、孙
三代人。请回答：
（1）从遗传图解可知，血友病是一种由 基因控制的遗传
病。Ⅱ3产生的生殖细胞的染色体组成为
；Ⅱ3和Ⅱ4表现正常，Ⅲ7患病，这种现象在生物学上称为
；这种亲子代之间存在的差异是由于 的改变引起的。
隐性
22条常染色体+X或22条常染
色体+Y
变异
遗传物质
（2）若用H、h表示控制该性状的基因，Ⅰ 1的基因型是
，Ⅲ10的基因型为Hh的概率是 。
HH或
Hh
2/3
（3）Ⅱ6携带致病基因的概率是 ；若Ⅱ5和Ⅱ6再生育一个
孩子，该孩子为正常男孩的概率是 。
100%
37.5%（3/8）
（4）根据我国法律规定，Ⅲ8和Ⅲ10不能结婚，其主要原因是
。
近
亲结婚所生后代患遗传病的概率大
练易错字词
　　1． 概念检测 我国每年患有出生缺陷的新生儿中，7%～8%是由遗
传因素造成的。下列有关遗传病的叙述，正确的是（　C　）
A．健康的人没有致病基因
B．婴儿出生就有的病一定是遗传病
C．是由遗传物质发生改变引起的疾病
D．遗传病患者的孩子一定会患该病
C
　　2． 概念检测 下列疾病中，不．属．于．遗传病的是（　C　）
A．色盲 B．白化病
C．艾滋病 D．血友病
　　3． 生活情境 唐氏综合征患者的致病原因是21号染色体比正常人
多了一条，这属于（　C　）
A．生活方式病 B．传染病
C．遗传病 D．激素缺乏病
C
C
　　4． 生活情境 家族性多发性结肠息肉是显性遗传病（致病基因为
E），某家庭中父亲患病（基因型为Ee），母亲表现正常，孩子患病
的概率及其基因型分别为（　B　）
A．25%、Ee B．50%、Ee
C．25%、ee D．50%、ee
B
　　【主题】遗传病不仅会给家庭造成极大不幸，还会降低生活质
量。《中华人民共和国民法典》规定：“直系血亲或三代以内的旁系血
亲禁止结婚”以降低因近亲结婚所生子女患隐性遗传病的发病率。请据
此完成5～6题。
　　5． 生活情境 摩尔根与其表妹结婚后生育了三个孩子，两个女儿
因“莫名其妙的遗传病”夭折，唯一幸存的男孩是半痴呆儿。下列关于遗
传病的说法，错．误．的是（　B　）
A．摩尔根夫妇可能携带隐性遗传病基因
B．摩尔根夫妇没有携带隐性遗传病基因
C．近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率
D．遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
B
　　【题5解析】摩尔根与其表妹结婚后，生育的孩子中出现了遗传
病，这说明摩尔根夫妇可能都携带了隐性遗传病的基因，只是他们自
身没有表现出来，摩尔根夫妇至少共同携带了一份隐性遗传病的基因。
　　6． 实践应用 下列预防遗传病的措施，正确的是（　B　）
A．加强体育锻炼，增强抵抗力
B．做好产前诊断，降低发病率
C．注意饮食健康，营养均衡
D．禁止患遗传病的人结婚
B
　　7． 生活情境 明清两代均采用法律形式，明令禁止近亲结婚。例
如，《明史》中有“洪武初……民间姑舅及两姨子女，法不得为婚”的记
载，而清代则明确规定：“中表为婚，礼所禁，亦律所禁。”下列叙述正
确的是（　C　）
A．“姑舅及两姨子女”及“中表”均为直系血亲
B．“姑舅及两姨子女”结婚产生的后代一定会患遗传病
C．“中表为婚”的后代患隐性遗传病的概率增加
D．非“中表为婚”产生的后代一定不会患遗传病
C
　　8． 社会责任 如表是有关近亲结婚危害的数据统计表。下列叙述
错．误．的是（　D　）
遗传病 非近亲结婚后代患病率 近亲结婚后代患病率
色盲 1/73 000 1/4 100
白血病 1/40 000 1/3 000
先天性聋哑 1/11 800 1/1 500
D
A．近亲结婚的后代更易患遗传病
B．这些遗传病符合遗传规律
C．这些遗传病是由隐性基因控制的
D．目前人类的色盲能够得到根治
　　【题8解析】色盲是一种先天性的疾病，很难根治，可以多吃一些
富含维生素的水果蔬菜和动物肝脏缓解，或者可以佩戴色盲眼镜来辨别
红绿灯，以免在过马路时发生意外。
　　9． 实践应用 半乳糖血症是一种由常染色体上隐性基因控制的遗
传病。下列有关半乳糖血症遗传规律的叙述，正确的是（　A　）
A．子女患病，父母可能都是正常人
B．父母都无病，子女必定是正常人
C．父母都患病，子女可能是正常人
D．子女无病，父母必定都是正常人
A
　　10． 教材改编 人的肤色正常和白化是一对相对性状（相关基因用
A、a表示）。如图表示一个家庭肤色的遗传情况，下列叙述错．误．的是
（　C　）
A．Ⅰ1的基因型是Aa
B．Ⅱ6的基因型可能有2种
C．Ⅱ3和Ⅱ4再生个孩子是白化病的概率为50%
D．按我国民法典的规定，Ⅲ8和Ⅲ10不能婚配
C
　　【题10解析】据图分析，肤色白化是隐性性状，肤色正常属于显性
性状。Ⅱ5是白化病患者（aa），推测Ⅰ1必然含有基因a；而Ⅰ1肤色正
常，推测其必定含有基因A，故Ⅰ1的基因型是Aa，A正确；Ⅱ6为肤色正
常男性，其基因型有2种可能，即AA或Aa，B正确；据图分析，Ⅱ3和
Ⅱ4的基因型都是Aa，其遗传图解如图所示：
　　由此可见，他们再生个孩子患白化病的概率为25%，C错误；Ⅲ8
和Ⅲ10属于近亲，我国民法典规定禁止近亲结婚，故Ⅲ8和Ⅲ10不能婚
配，D正确。
　　11． 核心素养 一对夫妇到医院进行产前诊断，医生询问家族遗传
病史后，绘制了某种遗传病的遗传图解（图一），其中5、6号为该对夫
妇，同时通过分子生物学技术对胎儿进行了遗传病筛查，参考标准及结
果如图二所示。请回答：
　　（1）在亲子代间随生殖细胞代代相传的是 。
　　（2）根据图一推断，该遗传病是一种 （填“显性”或“隐
性”）遗传病，如果用B表示显性基因，b表示隐性基因，则这对夫妇
的基因型分别为 。
基因
隐性
Bb、Bb
　　（3）这对夫妇再生一个男孩，该男孩的Y染色体来自第一代
的 号。若该男孩正常，请根据分子生物学技术遗传病筛查参考标
准补全图二可能出现的检测结果（在虚线框内绘图，并在横线上标注相
应的检测结果）。
1
　　12． 核心素养 白化病是由常染色体上的一对基因（用A、a表
示）控制的隐性遗传病，如图是某家庭白化病的遗传情况。请回答：
　　（1）由受精卵发育成新个体的过程中，需要经过细胞的生长、分
裂和 。生物体的性状由 控制，它是包含遗传信息
的 。
分化
基因
DNA片段
　　（2）由图中信息可以推知，妹妹的基因型是 。哥哥的基因
型可能是 或 。他的体细胞内的Y染色体遗传信息来
自 （填“爷爷”或“外公”）。
aa
AA
Aa
爷爷
　　（3）妹妹的白化病肤色与父母存在的差异称为 ，这种现
象 （填“可以”或“不可以”）通过遗传物质传递给后代。
　　（4）为了降低遗传病的发病率，实现优生优育，应采取的措施包
括禁止 、提倡遗传咨询和产前诊断。
变异
可以
近亲结婚

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