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4.3 遗传和变异
第2课时 遗传物质、人的遗传病
孟德尔根据“豌豆实验”，提出了“遗传因子分离假说”。孟德尔认为生物的性状由遗传因子控制。
神秘的“遗传因子”究竟是什么物质？存在于细胞的什么结构中？这些问题激励着科学家不断进行探索。
随着细胞分裂的发现，科学家关注到亲子代生物体细胞内的染色体种类和数量保持着高度的稳定性。
由此推测：
四、遗传物质
生物遗传现象与染色体有关。
——染色体、DNA和基因
1、染色体：
4、DNA是主要的遗传物质。
2、染色体组成：
在细胞核中，一种易被碱性染料染成深色的物质；
主要由脱氧核糖核酸（简称DNA）和蛋白质组成。
3、染色体作用：
生物遗传现象与染色体有关。
5、1953年，沃森（J. D. Watson）和克里克（F. Crick）提出DNA双螺旋结构模型。
这是对DNA结构探索划时代的伟大发现，使人们对DNA的认识进入到分子水平。从此开启了分子生物学时代。
如图4.3-5，DNA分子呈双螺旋结构，每条长链可包含上亿个基本组成单位——脱氧核苷酸，每个脱氧核苷酸都是由脱氧核糖、碱基和磷酸组成。
1.若将DNA分子结构比作一个双螺旋上升的楼梯，则楼梯的“扶手”是由 和 连接而成，中间的“踏脚”就是 ；
2.不同DNA分子中脱氧核苷酸的 和 不同。
磷酸
碱基
种类
脱氧核糖
排列顺序
图4.3-5 DNA分子的结构模型
视频：DNA双螺旋结构
（1）DNA分子形状：
（4）双螺旋上升的楼梯
磷酸
碱基
脱氧核糖
DNA分子的结构模型
6、DNA分子的结构
（2）DNA分子基本组成单位：
双螺旋结构。
脱氧核苷酸。
（3）脱氧核苷酸组成：
脱氧核糖、碱基和磷酸。
扶手：
踏脚：
由 和 连接而成；
1个DNA分子的碱基可达数亿个，它们的不同排列使得DNA分子具有多样性，就好像26个英文字母的不同排列可以组成不同的单词和文章一样。
DNA分子上的一些片段蕴含了类似紫花、双眼皮等性状的遗传信息。
一个DNA分子上有成百上千个基因。
（6）基因：
（5）DNA分子多样的原因：
种类
排列顺序
脱氧核苷酸的 和 不同。
包含了特定遗传信息的DNA分子片段。
图4.3-6 细胞、染色体、DNA和基因之间的关系
如人的肤色、单双眼皮，花的颜色等。
（7）基因决定着生物的不同性状。
生物体＞细胞＞细胞核＞染色体＞DNA＞基因
（8）遗传物质的结构层次：
（9）生物个体能通过精子或卵子将自身的基因传递给子代：
子代具备了父母双亲的基因，表现出与双亲相似的遗传性状，但与双亲中的任何一方又不会完全相同。科学家通过一系列实验证明“遗传因子”就是基因。
早期人们认为男性和女性这一性状也是由基因决定的。
（1）性染色体：
自然界中有一部分生物（如果蝇等）也是由XY性染色体决定性别的。
（2）女性的性染色体组成为XX，男性则为XY。
22对常染色体+XX
7、性别的决定
决定人的性别的一对特殊的染色体。
如图4.3-7所示。
图4.3-7 人体细胞核中的染色体组成
（3）女性：
22对常染色体+XY
男性：
一般来说，若母亲的卵细胞与父亲含有 X 染色体的精子结合，受精卵的性染色体组成是XX，此受精卵发育成的孩子是女孩。若母亲的卵细胞与父亲含有Y染色体的精子结合，受精卵的性染色体组成是XY，此受精卵发育成的孩子是男孩。
8、孩子的性别
1.人体细胞中有几条染色体 有何共同特点
人体细胞中有46条（23对）染色体，染色体的共同特点是在体细胞中成对存在、形态结构稳定、携带遗传信息。
性染色体不同，男性的体细胞中染色体数为22对+XY；女性的体细胞中染色体数为22对+XX。
2.男性与女性细胞中的染色体有何区别
人的头发、皮肤或血液中都包含有DNA，可以用于制作一个 DNA指纹带，类似于商品的条形码。这种遗传学上的“指纹”可以用于亲子鉴定、犯罪嫌疑人确认、野外的尸骨识别等。
DNA指纹法
不同的DNA样本有着不同的条带模式，可以用于鉴定DNA分子。
图4.3-8 DNA指纹法
人类各种各样的疾病中，有些可以由父母遗传给后代，有些不会遗传。
1.阅读表4.3-3中人体一些常见疾病的症状及患病原因。
五、人类遗传病
表4.3-3 常见疾病
2.上述疾病中哪些是可遗传的？哪些是不遗传的？说明理由。
可遗传的疾病：
不遗传的疾病：
理由：
理由：
3.依据上述材料，尝试对可遗传的疾病进行分类。
可遗传的疾病分为染色体异常和基因异常等。
遗传病通常无法根治。
因致病的基因和染色体无法去除或修复。
唐氏综合征、糖尿病（青少年型）；
遗传物质改变（染色体或基因异常）导致。
新冠感染、脱臼、食物中毒。
遗传物质没有改变。
4.遗传病可以根治吗？为什么？
生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，而导致后代患病，这样的疾病称为遗传病。
例如，唐氏综合征、白化病、色盲、血友病等都是常见的遗传病。
1、遗传病：
2、许多癌症都是由后天因素导致身体局部细胞中的遗传物质发生改变
而引起的，通常生殖细胞是正常的，因此不属于遗传病。
现代遗传学研究发现，某些仅由环境因素引起，而遗传物质未发生改变的性状变异也是可遗传的。
目前，对大多数遗传病的治疗仍处于探索阶段，只有少数遗传病能够得到有效的治疗。
为了提高人口的素质，我国制定了一些优生法规，如禁止近亲婚配等。
3、有效防止有明显遗传缺陷的婴儿出生的措施：
1997年，我国科学家卢煜明研究团队利用孕妇血浆中存在的胎儿DNA进行遗传病分析，在产前诊断技术的创新方面取得重大突破。
遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等。
1.阅读直系血亲和三代以内的旁系血亲图示。
2.哪些属于直系血亲，哪些属于旁系血亲
自己的兄弟姐妹，伯、叔、舅、姑、姨，以及堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。
直系血亲：
旁系血亲：
父亲、母亲、祖父母、外祖父母，自己的儿子、女儿、孙子、孙女、外甥、外甥女。
3.在你的伯、叔、舅、姑、姨等亲戚的家庭成员中，还有哪些未在图中呈现，他（她）们是你的近亲吗？为什么？
未在图中呈现的有：
他（她）们与自己没有血缘关系。
伯、叔、舅、姑、姨的配偶。
（即婶婶、舅妈、姑父、姨父）
他（她）们不是近亲。
（1）直系血亲：
儿子
孙子女
女儿
外孙子女
4、近亲关系
指父亲与祖父母、母亲与外祖父母、儿子与孙子女、女儿与外孙子女等相互之间有直接血缘关系的上下各代亲属。
是除去直系血亲外，与自己同出一源的血亲。
（2）旁系血亲：
如兄弟姐妹，以及伯、叔、 舅、姑、姨、表兄弟姐妹、堂兄弟姐妹等。
一般把直系血亲和三代以内的旁系血亲称为近亲。
（3）近亲：
如表兄妹、堂兄妹等都是近亲。
儿子
孙子女
女儿
外孙子女
（2）近亲婚配，因为夫妇的血缘关系近，基因较相似，所以双方都将同种致病基因传给后代的概率就比较大。
（1）对许多遗传病而言，只有当成对的两条染色体上都有致病基因时才表现出患病症状。即致病基因大多是隐性基因。
因此，近亲婚配的家庭，后代遗传病发病率比非近亲婚配的家庭要高。
正常人
携带者
携带者
患者
5、近亲婚配的危害
利用基因检测，若检测到某人细胞中存在致病基因，则可以预测该人的患病风险，从而采取针对性的预防和治疗措施，同时也可以预测该人后代的患病概率。
但基因检测也存在个人隐私保护的问题。
6、基因检测：
通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。
1.《红楼梦》是以宝黛的爱情悲剧为主线的古典名著，书中人物众多，如图展示了部分人物与贾宝玉的关系。根据《中华人民共和国民法典》规定，下列人物中可以与宝玉结婚的是( )
A. 林黛玉 B. 花袭人 C. 薛宝钗 D. 王熙凤
B
2.俗话说:“天下乌鸦一般黑”，但在我国湖北神农架地区，却发现了一些白化的乌鸦(如图)。白化动物除体色呈现异常白色外，体内结构和各种脏器同其他个体并无差异，也具有繁殖能力。以下说法不正确的是 ( )
A. 乌鸦的白化病是一种传染病
B. 黑色乌鸦是自然选择的结果
C. 白化乌鸦异常白色的羽毛这
一性状是由基因决定的
D. 正常乌鸦后代出现白化现象
说明生物有变异的特性
典例精析
A
3.在人的生殖过程中，父亲和母亲体细胞中的一对染色体及这对染色体上一对基因的变化如图所示。下列关于人体的细胞中染
色体、DNA和基因的叙述，正确的是（ ）
A.染色体在人体的细胞中都成对存在
B.受精卵中的染色体来自父母双方
C.每条染色体上都有多个DNA分子
D.每个DNA分子上只含有一个基因
典例精析
B
4.新疆地区不仅棉花产量大，而且所产棉花品质好，特别是新疆长绒棉因其棉纤维长、柔软细腻、光泽度好，成为棉花界的明星。决定棉纤维长短这一性状的是（　　）
A．基因 B．DNA C．染色体 D．细胞核
A
5.遗传具有一定的物质基础，下图是与遗传有关的结构示意图，相关叙述错误的是( )
A. 控制生物性状的遗传信息主要储存在①细胞核中
B. ②染色体主要由DNA和蛋白质组成
C.一个③DNA分子中含有一个基因
D. ④基因是DNA分子上包含特定遗传信息的片段
C
6.如图是生物体细胞中的一对基因分别位于一对染色体上的示意图，据图回答：
（1）如图中的A表示_______基因，a表示______基因；
（2）如果A来自父方，则a来自________；
（3）如果父母双方的基因组成都是Aa，他们子女的基因组成 可能有________种，子女中出现aa的几率是________，这种变异类型属于_________________。
典例精析
显性
母方
3
25%
可遗传的变异
隐性
再见

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