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4.2 基因表达与性状的关系
高中生物学 必修2 遗传与进化 · 学案
班级：________　姓名：________　学号：________
学习目标
1．【生命观念】：通过皱粒豌豆、白化病、囊性纤维化与镰状细胞贫血等实例，归纳基因表达产物与性状的关系，认同基因通过控制蛋白质的合成来影响生物性状的生命观。
2．【科学思维】：比较不同类型细胞中基因的表达差异，抽象概括出细胞分化的本质是基因的选择性表达；运用因果分析理解表观遗传调控性状的机理。
3．【科学探究】：通过柳穿鱼、小鼠等遗传材料的分析，体验从证据出发推理基因与性状关系的研究过程。
4．【社会责任】：认识环境对性状及基因表达的影响，关注表观遗传在生活中的意义，树立正确的生命观与健康意识。
情境导入
蜂群中，蜂王与工蜂同为受精卵发育而来，具有几乎完全相同的基因组，但蜂王体型大、负责产卵，工蜂体型小、负责筑巢和采蜜，形态和职能迥异。研究发现，若利用分子生物学手段降低DNA甲基化酶的表达，即使一直以花蜜和花粉喂养，雌性工蜂幼虫也能发育成蜂王。
1．蜂王与工蜂基因组几乎相同，为什么表型差异如此之大？
2．“降低DNA甲基化酶的表达”为何能改变工蜂幼虫的发育方向？这对“基因决定一切性状”的观点有何启示？
自主预学
任务一　基因表达产物与性状的关系
1．基因控制生物体性状的两种途径。
(1)间接途径：基因通过控制________的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(2)直接途径：基因通过控制________的结构来直接控制生物体的性状。
2．实例归类：白化病、皱粒豌豆属于________途径；囊性纤维化、镰状细胞贫血属于________途径。
图1　基因控制生物性状的两种途径示意图
任务二　细胞分化与基因的选择性表达
1．在所有细胞中都表达、为维持细胞基本生命活动所必需的基因称为________基因，如ATP合成酶基因。
2．只在某类细胞中特异性表达的基因称为________基因，如胰岛素基因。
3．细胞分化的本质是________。
4．基因的选择性表达与________有关。
任务三　表观遗传与基因性状的关系
1．表观遗传：生物体基因的________保持不变，但________和________发生可遗传变化的现象。
2．表观遗传的类型包括DNA的________、组蛋白的甲基化与乙酰化等。
3．在多数情况下，基因与性状并非简单的一一对应：一种性状可受________个基因控制，一个基因可影响________个性状。
4．生物体的性状不完全由基因决定，________对性状也有重要影响。
图2　基因与性状对应关系示意图
课堂探究
探究一　基因表达产物与性状的关系
以皱粒豌豆、白化病、囊性纤维化与镰状细胞贫血四个经典案例为载体，分析基因通过何种机制控制生物性状。
图3　皱粒豌豆形成的分子机制示意图
图4　白化病的发病机理示意图
图5　囊性纤维化的发病机制示意图
图6　镰状细胞贫血的发病机理示意图
1．皱粒豌豆的形成与哪种基因及酶有关？为什么该基因异常时种子表现为皱粒？
2．囊性纤维化的直接病因和根本病因分别是什么？
3．结合上述案例，归纳基因控制生物体性状的两种途径及主要区别。
项目 直接途径 间接途径
方式 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
举例 囊性纤维化：CFTR基因缺失3个碱基对→CFTR蛋白结构异常 白化病：酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→酪氨酸不能转化为黑色素
图7　基因控制生物性状的两种途径示意（活动归纳）
【典例1】人体内基因可通过不同途径影响性状。据下图判断，下列叙述正确的是（　）
图8　人体内基因对性状的控制过程示意
A．图中①、②与⑦、⑥都表示基因的表达，但它们发生在不同的细胞中
B．据图可判断基因1与基因2一定遵循自由组合定律
C．在生物体中，一个基因只能决定一种性状
D．过程⑦→⑥→⑤说明基因可通过控制酶的合成直接控制生物的性状
【对点巩固】在豌豆DNA中插入一段外源DNA序列后，编码淀粉分支酶的基因被破坏，淀粉酶活性显著降低，种子中淀粉合成受阻，成熟后形成皱粒豌豆。下列叙述正确的是（　）
A．插入的外源DNA序列会随豌豆细胞核DNA分子的复制而复制
B．淀粉分支酶基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．淀粉分支酶基因结构的改变是可以遗传的
D．豌豆的圆粒基因与皱粒基因遗传时遵循分离定律
探究二　细胞分化与基因的选择性表达
科学家提取鸡的输卵管细胞、红细胞(有核)和胰岛细胞，对三种细胞中的DNA和mRNA进行检测，结果如下表。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 ＋＋＋ ＋ － －
红细胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰岛细胞 ＋＋＋ － － ＋
注：“＋”表示检测到相应分子，“－”表示未检测到相应分子。
1．三种细胞中的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
2．三种细胞都含有同样的三个基因，却只检测到各自相应的mRNA，这说明了什么问题？
3．三种细胞中表达的基因是否完全不同？如不是，请举例说明。
4．三种细胞均由同一受精卵发育而来，为何在形态、结构和功能上不同？
图9　细胞分化与基因选择性表达示意
图10　三种体细胞中管家基因与奢侈基因的表达情况
【典例：某植物的叶形受两类基因共同控制】根据下表花的发育中基因的选择性表达情况，下列叙述不合理的是（　）
基因 花的结构
花萼 花瓣 雄蕊 雌蕊 胚珠
A类 ＋ ＋ － － －
B类 － ＋ ＋ － －
C类 － － ＋ ＋ ＋
D类 － － － － ＋
E类 ＋ ＋ ＋ ＋ ＋
注：“＋”表示表达，“－”表示不表达。
A．花结构的形成过程中存在着基因的选择性表达
B．花瓣细胞中含有控制该植物生长发育的全套遗传信息
C．若抑制B类基因表达，则花的结构会具有花萼、雌蕊和胚珠
D．E类基因在种子植物器官中均表达，才能促进花的发育
【对练巩固】有人把分化细胞中表达的基因分为“管家基因”和“奢侈基因”。管家基因在所有细胞中都处于活动状态，是维持细胞基本生命活动所必需的；奢侈基因只在特定组织细胞中活动。下列属于“管家基因”指导合成的产物的是（　）
A．ATP水解酶
B．血红蛋白
C．胰岛素
D．卵清蛋白
探究三　表观遗传
柳穿鱼的两种花型植株、小鼠毛色的多种过渡类型，以及同一株水毛茛不同环境下的叶片形态，都指向基因表达与性状之间的复杂关系。
1．柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因碱基序列相同吗？为何两者的花形态出现差异？
2．植株A、B杂交所得F1的花与哪种亲本相似？F1自交得到的F2中为何部分植株的花与植株B相似？
3．F1小鼠的基因型是Avya，其毛色为何不是纯粹的黄色而是介于黄色和黑色之间的一系列过渡色？
4．上述两类资料所展示的遗传现象有何共性？你对基因与性状的关系有了哪些新认识？
5．同一株水毛茛，空气中的叶扁平、水中的叶深裂成丝状，能否说明两种叶片的基因不同？叶片形状不同的原因是什么？
图11　同一株水毛茛在不同环境中的叶片形态
6．基因型相同，表型是否一定相同？请用等式表示基因型、表型与生活环境之间的关系。
【典例：黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，F1(Aa)个体表现不同体色。研究表明，这些小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上的CpG二核苷酸中的胞嘧啶发生不同程度的甲基化（如图），甲基化不影响DNA复制。下列分析错误的是（　）
图12　DNA CpG位点甲基化过程示意
A．F1个体体色的差异与A基因的甲基化程度有关
B．甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因结合
C．碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
D．甲基化是引起碱基序列变化的常见方式
【对练巩固】DNA甲基化会抑制相关基因的表达，细胞在分化过程中DNA甲基化水平会明显提高。下列叙述错误的是（　）
A．DNA甲基化不改变基因的碱基序列，故不能遗传给后代
B．细胞分化过程中，细胞的形态、结构和生理功能均会改变
C．细胞可通过改变DNA甲基化水平实现基因的选择性表达
D．受精卵中可能存在去甲基化酶，以降低DNA的甲基化水平
分层训练
A组　基础巩固
1．判断正误。
(1)基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。　　　(　　)
(2)基因是通过控制蛋白质的合成来控制生物性状的。　　　(　　)
(3)在一个细胞中，所有的基因都能表达。　　　(　　)
(4)基因与性状是一对一的线性关系。　　　(　　)
(5)生物体的一种性状有时受多个基因的影响。　　　(　　)
(6)生物体的基因型相同，表型就一定相同。　　　(　　)
2．下列关于细胞分化的叙述，正确的是（　）
A．细胞分化使细胞中的遗传物质发生改变
B．细胞分化的实质是基因的选择性表达
C．分化后细胞中mRNA的种类和数量均相同
D．细胞分化使细胞的数目增多、体积增大
3．下列与基因表达和性状关系有关的叙述，正确的是（　）
A．基因与性状是一一对应的关系
B．生物的性状完全由基因决定，与环境无关
C．基因可通过控制蛋白质的合成来控制生物体的性状
D．只要基因不变，表型就永不改变
B组　素养提升
4．某种蜜蜂的蜂王和工蜂具有相同的基因组。雌性工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉，若喂食蜂王浆也能发育为蜂王。利用分子生物学技术降低DNA甲基化酶的表达后，即使一直喂食花蜜和花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王。下列推测正确的是（　）
A．花蜜花粉可降低幼虫发育过程中DNA的甲基化
B．蜂王DNA的甲基化程度高于工蜂
C．蜂王浆可以提高蜜蜂DNA的甲基化程度
D．DNA的低甲基化是蜂王发育的重要条件
5．某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有植株甲和乙，二者R基因的序列相同。甲R基因未甲基化，能正常表达；乙R基因高度甲基化，不能表达。下列叙述正确的是（　）
A．植株甲和乙的R基因碱基种类不同
B．植株甲和乙R基因序列相同，故叶形相同
C．植株乙自交，子一代R基因不会出现高度甲基化
D．植株甲与乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同
参考答案
情境导入
1．二者基因组基本相同，但由于DNA甲基化等表观遗传调控，基因表达情况不同，导致形态与功能出现差异。
2．降低DNA甲基化酶的表达使工蜂幼虫DNA甲基化水平下降，改变了基因的选择性表达，从而改变了发育方向，说明表型不仅受基因控制，还受基因表达调控的影响。
自主预学
任务一：1．(1)酶　(2)蛋白质　2．间接　直接
任务二：1．管家　2．奢侈　3．基因的选择性表达　4．基因表达的调控
任务三：1．碱基序列　基因表达　表型　2．甲基化　3．多　多　4．环境
探究一
1．与豌豆的淀粉分支酶基因及其产物淀粉分支酶有关。基因异常→酶活性降低→淀粉减少、蔗糖增多，种子保水能力下降，因失水而皱缩。
2．直接病因是CFTR蛋白结构异常；根本病因是CFTR基因缺失3个碱基对。
3．间接途径：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制性状；直接途径：基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状。
典例1　A。
【解析】①和②或⑦⑥都表示基因的表达，但它们发生在不同的细胞中，是细胞分化的体现，A正确；图中无法判断基因1和基因2是否位于一条染色体上，故不能确定两者是否遵循自由组合定律，B错误；基因与性状并非简单的一一对应，C错误；⑦→⑥→⑤过程说明基因通过控制酶的合成来控制代谢，间接控制生物体的性状，D错误。
对练：B。
【解析】豌豆粒形的遗传属于细胞核遗传，插入的外源DNA序列会随豌豆细胞核DNA复制而复制，A正确；淀粉分支酶基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制性状，B错误；插入的外源DNA使淀粉分支酶基因碱基序列发生改变，该变化发生在基因内部，可以遗传，C正确；圆粒基因和皱粒基因属于同源染色体上的等位基因，遵循分离定律，D正确。
探究二
1．三种细胞都来自受精卵的分裂分化，基因组成相同，但合成的蛋白质种类不完全相同。
2．说明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的；同一细胞DNA(基因)相同，而RNA、蛋白质的种类不同。
3．不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
4．由于存在基因表达的调控，个体发育中有些基因表达、有些不表达，导致蛋白质种类不同，从而形成形态、结构和功能不同的细胞。
典例2：D。
【解析】花结构的形成依赖细胞分化，细胞分化的本质是基因的选择性表达，A合理；花瓣细胞属于体细胞，含有控制该植物生长发育的全套遗传信息，B合理；抑制B类基因表达会影响花瓣和雄蕊形成，故花的结构含有花萼、雌蕊、胚珠，C合理；表中信息只能说明E类基因在花的各部分结构的形成过程中均起作用，不能得出E类基因在种子植物器官中均表达的结论，D不合理。
对练：A。
【解析】ATP水解酶基因在所有细胞中都表达，属于管家基因，A正确；血红蛋白基因只在红细胞中表达，属奢侈基因，B错误；胰岛素基因在胰岛B细胞中特异性表达，C错误；卵清蛋白基因在输卵管细胞中表达，属奢侈基因，D错误。
探究三
1．相同。植株B的Lcyc基因被高度甲基化，表达受到抑制。
2．F1中来自植株B的Lcyc基因高度甲基化不能表达，来自植株A的Lcyc基因正常表达，故F1的花与植株A相似；F1自交后，F2发生基因的分离与表现，大部分个体与植株A相似，小部分与植株B相似。
3．Avy基因前端存在多个可被甲基化的位点，甲基化程度越高，Avy基因表达受抑制越明显，小鼠毛色越深，故呈现从黄色到黑色的一系列过渡类型。
4．两类现象的基因碱基序列均未改变，但某些碱基发生甲基化修饰而影响基因表达，这种改变可遗传给下一代；说明基因可通过表观修饰影响性状。
5．不能。同一株水毛茛由同一受精卵发育而来，叶片基因相同，叶片形态差异是由生活环境引起的。
6．不一定相同。表型＝基因型＋生活环境。
典例3：D。
【解析】不同体色小鼠A基因碱基序列相同，但CpG二核苷酸中胞嘧啶甲基化程度不同，体色差异与甲基化程度有关，A正确；RNA聚合酶结合部位甲基化可能阻碍其与基因结合，B正确；碱基甲基化不改变碱基序列，DNA复制时的碱基互补配对不受影响，C正确；甲基化不改变基因碱基序列，D错误。
对练：A。
【解析】DNA甲基化是表观遗传的一种，不改变碱基序列，但属于可遗传变异，能遗传给后代，A错误；细胞分化过程中形态、结构和功能均改变，B正确；细胞分化的实质是基因的选择性表达，甲基化可调控基因的表达，C正确；酶具专一性，受精卵中可能存在去甲基化酶，降低甲基化水平，D正确。
分层训练
1．(1)×　(2)√　(3)×　(4)×　(5)√　(6)×
2．B。
3．C。
4．D。
【解析】降低DNA甲基化酶表达后，即使一直喂食花蜜花粉，工蜂幼虫也发育成蜂王，说明甲基化不利于其发育成蜂王，而花蜜花粉不喂食蜂王浆的工蜂幼虫不成王，故花蜜花粉可增强幼虫发育过程中的DNA甲基化，A错误；蜂王DNA甲基化程度低于工蜂，B错误；蜂王浆可降低DNA甲基化程度，C错误；低甲基化是蜂王发育的重要条件，D正确。
5．D。
【解析】植株甲、乙R基因序列相同，所含碱基种类也相同，A错误；乙R基因高度甲基化不能表达，故甲、乙叶形不同，B错误；与甲基化相关的性状可以遗传，乙自交子代R基因会出现高度甲基化，C错误；植株甲含未甲基化的R基因，甲与乙杂交子代表现与甲叶形相同，与乙不同，D正确。

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