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第1节　基因突变和基因重组
高中生物学 必修2 遗传与进化 · 学案
班级：________　姓名：________　学号：________
学习目标
1．【生命观念】：通过基因突变实例的分析，理解基因突变的概念、类型与结果，认同基因突变是生物变异的根本来源。
2．【科学思维】：运用比较与归纳的方法，阐明基因突变与基因重组在本质、发生时期与结果上的区别与联系。
3．【科学探究】：依据基因表达示意图与资料，推理碱基序列改变对性状的影响，形成“证据→结论”的探究思路。
4．【社会责任】：认识细胞癌变的分子机理与预防价值，辩证看待基因突变的利害关系，树立健康的生活方式。
情境导入
白化病患者的皮肤、毛发因缺乏黑色素而呈白色，其根本原因是控制酪氨酸酶合成的基因发生改变。若把基因比作一本写满生命密码的“手册”，基因突变就相当于其中某个“文字”被写错、被增加或删除——文字一改，所承载的“含义”也随之改变。有些改变危害健康，有些却可能为生物的进化提供新的素材。
（改写自人教版《遗传与进化》教材相关内容）
1．基因碱基序列的改变一定会导致所编码蛋白质和生物性状发生改变吗？
2．基因突变与基因重组都能产生可遗传的变异，二者对生物进化各有怎样的意义？
自主预学
任务一　基因突变的实例与概念
1．镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
(1)症状：患者的红细胞由中央微凹的圆饼状变为弯曲的________，易破裂，使人患________贫血，严重时可致死亡。
(2)机理：血红蛋白分子中某处________发生替换，其根源是编码该蛋白的基因的________发生改变。
2．概念：DNA分子中发生碱基的________、________或________，而引起的基因碱基序列的改变，称为基因突变。
任务二　基因突变的遗传、时期与原因
1．遗传性：若基因突变发生在________中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不遗传，但植物的体细胞突变可通过________生殖遗传给后代。
2．时期：基因突变主要发生在细胞分裂________（DNA复制时期）。
3．内因：DNA复制时偶尔发生________等错误。
4．外因：易诱发基因突变并提高突变频率的因素包括________、________和________三类。
图1　诱发基因突变的三类因素与实例连线
任务三　细胞的癌变
1．癌变基础：人与动物细胞DNA上本就存在与癌变相关的________和________。
a.原癌基因：其表达的蛋白质是细胞正常的________和________所必需的；一旦突变或过量表达使相应蛋白活性过强，可能引起癌变。
b.抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进________；一旦突变使相应蛋白活性________或失去，也可能引起癌变。
2．癌细胞特征：能________，形态结构发生显著变化，细胞膜上的________减少，细胞间的________显著降低，容易在体内分散和转移。
任务四　基因突变的特点与意义
1．特点：具有________、________、________和________。
2．意义：基因突变是产生________的途径，是生物变异的________，为生物进化提供了丰富的________。
任务五　基因重组的类型与意义
1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制________的基因重新组合。
类型 交换型 自由组合型
发生时期 减数分裂Ⅰ________期（四分体时期） 减数分裂Ⅰ________期
发生范围 等位基因随________之间的互换而交换，导致________上的基因重组 随________的自由组合，________上的________自由组合
图2　基因重组类型之一：同源染色体非姐妹染色单体互换
图3　基因重组类型之二：非同源染色体的自由组合
2．意义：有性生殖中的基因重组使配子种类多样化，进而产生________多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的________具有重要意义。
课堂探究
探究一　基因突变的分子机制与性状影响
[情境材料] 右图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程，图中a、b、c、d为四处碱基变化，分别代表不同类型的基因突变。假设四种突变均单独发生。
图4　果蝇某基因的转录与翻译及a~d四处突变示意
1．a~d四处碱基变化分别属于基因突变的哪种类型？除此之外，基因突变还存在哪种类型？
2．a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是什么？在a突变点附近再丢失________个碱基对，对性状产生的影响最小？
3．b突变后多肽链中氨基酸顺序如何？由此推断，基因突变一定会导致生物性状改变吗？这有何意义？
4．上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？
图5　基因突变的三种类型及其对遗传信息、性状的影响
图6　基因突变不一定改变生物性状的两种情形
5．综合上图，分析碱基替换、增添、缺失三种突变对蛋白质及性状影响的差异，哪种类型造成的影响通常最严重？
[方法点拨] 判断基因突变类型看碱基对数量变化——“增”为增添、“减”为缺失、“换”为替换；增添与缺失往往改变翻译读框，导致后续氨基酸整体变化，影响通常更严重。
探究二　细胞的癌变与基因突变
结合结肠癌发生过程的示意图（见教材P82）回答：
1．从基因的角度分析，结肠癌发生的原因是什么？
2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3．与正常细胞相比，癌细胞具有哪些明显的特点？
4．化疗能够治疗癌症的原理是什么？接受化疗的患者身体为何非常虚弱？
探究三　基因突变的诱因、特点与意义
[资料1] 紫外线能提高皮肤细胞基因的突变频率；腌制食品产生的亚硝酸盐可促进胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶；某些病毒的DNA能整合进宿主细胞DNA，改变基因内部结构。
[资料2] 野生虎可因毛色基因改变而生出白毛个体；果蝇野生型红眼基因R可突变为白眼基因r、杏色眼基因wa或樱红色眼基因wc等。
[资料3] 镰状细胞贫血主要发生在疟疾高发地区，携带一个突变基因的杂合子通常不发病，却对疟疾有较强抵抗力。
1．资料1中的亚硝酸盐、病毒分别属于哪一类诱发因素？
2．资料2中一个基因可突变为多种等位基因，这体现了基因突变的哪一特点？如何理解？
3．结合资料3，分析某些看似不利的基因为何在进化中仍长期存在，应如何辩证认识基因突变的利害关系？
典例精析
例1　（白化病）酪氨酸酶基因（A）有3种隐性突变等位基因（a1、a2、a3）。当A突变为其中任意一种时均可使A失效而致白化。如图表示3种突变基因在A基因编码链对应位点的碱基变化。下列叙述不正确的是(　)。
图7　酪氨酸酶基因A的三种突变位点及密码子表
A．a1、a2、a3与A之间互为等位基因
B．与A表达产物相比，a1表达产物多出1个甘氨酸而其余氨基酸不变
C．a2与a3均只替换了1个碱基对，故表达产物只相差1个氨基酸
D．对表型正常、患白化病子女的双亲进行基因检测，双方都携带突变基因
例2　下列关于癌细胞特征的叙述，错误的是(　)。
A．具有细胞增殖失控的特点
B．抑癌基因突变可能会引起细胞癌变
C．正常细胞中没有原癌基因和抑癌基因
D．细胞膜上的糖蛋白减少，使细胞易分散转移
例3　吖啶橙能使DNA分子某位置增加或减少一对或几对碱基。若用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是(　)。
A．遗传信息发生改变
B．基因所在染色体上的基因数目发生改变
C．基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D．基因在表达时提前或延迟终止
例4　下列关于基因重组的说法，错误的是(　)。
A．有性生殖过程中，控制不同性状的基因可能重新组合
B．同源染色体的姐妹染色单体之间交换片段可导致基因重组
C．非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．水稻花药内可发生基因重组，而根尖细胞则不能
分层训练
A组　基础巩固
1．判断正误。
(1)基因突变使DNA序列发生变化，都能引起生物性状的改变。　(　)
(2)基因突变改变了基因的数量和位置。　(　)
(3)DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，引起基因碱基序列的改变，叫作基因突变。　(　)
(4)细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。　(　)
(5)一个基因可以向不同方向突变产生多个等位基因，体现了基因突变的随机性。　(　)
(6)有性生殖过程中，雌雄配子的随机结合属于基因重组。　(　)
(7)基因重组只能产生新的基因型和重组性状，一般不能产生新基因和新性状。　(　)
(8)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体的自由组合，导致基因重组。　(　)
2．研究发现，白癜风与人体血清中酪氨酸酶的活性减小或丧失有关。当编码该酶的基因某些碱基改变时，表达产物变为酶A，下表为酶A与酪氨酸酶的氨基酸数目差异对应的情况。下列相关叙述正确的是(　)。
可能出现的情况 ① ② ③ ④
酶A的氨基酸数目/酪氨酸酶的氨基酸数目 1.1 1.0 1.0 0.9
患者患白癜风的面积比例/% 30 20 10 5
A．上述实例说明基因可通过控制酶的合成来直接控制生物性状
B．②③中氨基酸数目未变，对应mRNA中核糖核苷酸的排列顺序也不会改变
C．碱基改变对细胞内tRNA种类的影响为①增多、④减少、②③不变
D．①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中终止密码子的位置改变
B组　素养提升
3．研究人员用Co -γ射线处理某花生品种，获得高油酸型突变体。该突变与M基因有关，含MA基因的花生油酸含量与原品种无显著差异，含MB基因的油酸含量较高。M、MA、MB基因之间突变情况如图。下列分析错误的是(　)。
图8　花生M基因两次连续突变示意
A．60Co -γ射线处理的对象为花生幼苗或萌发的种子
B．若直接在M基因第442位插入一个“A—T”碱基对，一定能获得高油酸型突变体
C．60Co -γ射线属于诱导生物发生基因突变的物理因素
D．MB基因中插入“A—T”碱基对使基因发生改变
4．某哺乳动物的一个初级精母细胞染色体示意图如右，A/a、B/b表示两对等位基因。下列叙述错误的是(　)。
图9　某初级精母细胞四分体时期染色体示意
A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一
B．非姐妹染色单体发生交换后，基因A和基因B发生了重组
C．等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ
D．该细胞减数分裂完成后会产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞
5．癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是(　)。
A．酶基因发生突变
B．酶基因的启动子甲基化
C．酶的某个氨基酸发生了改变
D．酶在翻译后的加工发生了改变
6．下列关于基因重组的叙述，错误的是(　)。
A．基因型为Dd的个体自交，后代出现3∶1的分离比，不是基因重组的结果
B．减数分裂时，同源染色体上的非姐妹染色单体间的互换会导致基因重组
C．基因重组会导致后代产生新的表型，对生物进化有重要意义
D．基因重组会导致同卵双胞胎之间的性状差异
参考答案
情境导入
1．不一定。因密码子存在简并性，或突变可能为隐性突变、突变发生于非编码区等，故不一定改变性状。
2．基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源；基因重组产生新的基因型，是生物变异的来源之一，二者都为生物进化提供了原材料。
自主预学
任务一：1.(1)镰刀状　溶血性贫血　(2)氨基酸　碱基序列　2.替换、增添或缺失、基因碱基序列
任务二：1.配子、无性　2.间期　3.错误　4.物理、化学、生物
任务三：1.原癌基因、抑癌基因　a.生长、增殖　b.细胞凋亡、减弱(失去活性)　2.无限增殖、形态结构、糖蛋白、黏着性
任务四：1.普遍性、随机性、不定向性、低频性　2.新基因、根本来源、原材料
任务五：1.控制不同性状　2.四分体、后期、非姐妹染色单体、染色单体、非同源染色体、非同源染色体、非等位基因　基因组合、进化
探究一
1．a为碱基的缺失，b、c、d为碱基的替换，除此之外还有碱基的增添。
2．天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；2个。
3．天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸；不一定，这有利于维持遗传性状的相对稳定。
4．细胞分裂间期。
5．增添或缺失通常改变翻译读框，影响通常更严重；替换可能只影响单个或少量氨基酸。
探究二
1．结肠癌的发生是相关基因（原癌基因、抑癌基因等）发生突变并累积的结果。
2．存在。健康人细胞中也含有原癌基因和抑癌基因。
3．形状球形、能无限增殖、易发生转移等。
4．化疗药物可干扰癌细胞DNA复制、抑制其分裂或将其杀死；但药物特异性差，也损伤正常体细胞，故患者身体虚弱。
探究三
1．亚硝酸盐属化学因素，病毒属生物因素。
2．不定向性。一个基因可以发生不同方向的突变，产生一个以上的等位基因；基因突变还具有普遍性、随机性、低频性。
3．基因对生物是否有利往往取决于环境；环境改变后，原来“不利”的基因可能帮助生物更好地适应新环境。基因突变并不都是有害的，也可能是有利或中性的，其利害与环境有关。
典例精析
例1　C。
【解析】图中A基因突变为a1、a2和a3 3种基因，这3种基因是控制同一性状不同表现形式的基因，属于等位基因，A正确；a1基因是在A基因编码链的GAG的G、A之间插入了GGG形成的，编码链变为GGGGAG，相比未插入前多了3个碱基（GGG），所以其模板链多了CCC，转录形成的mRNA多了GGG，因此，a1基因的表达产物多了1个甘氨酸而其他氨基酸不变，B正确；A基因突变为a2基因时，A基因编码链中CGA变为TGA，转录模板链变为ACT，转录形成的mRNA上对应的密码子为UGA，UGA是终止密码子，所以若发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，C不正确；白化病为常染色体隐性遗传病，患者父母的表型正常，他们都携带致病基因，因此进行基因检测，双方都含突变基因，D正确。
例2　C。
【解析】癌细胞在适宜条件下能够无限增殖，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因发生突变可能会引起细胞癌变，B正确；正常细胞也有原癌基因和抑癌基因，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，C错误；癌细胞的表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白减少，导致细胞间的黏着性降低，使细胞易分散和转移，D正确。
例3　B。
【解析】增加或减少一对或几对碱基，会改变碱基的排列顺序，也就会改变遗传信息，A不符合题意；基因突变改变了基因的种类，但不改变基因的数目，B符合题意；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因的碱基序列改变会导致mRNA的碱基序列发生改变，C不符合题意；碱基的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或滞后出现，D不符合题意。
例4　B。
【解析】在有性生殖过程中，控制不同性状的基因可能重新组合，基因重组通常有两种类型，即一是减数分裂Ⅰ前期等位基因可能随着同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组；二是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合导致基因重组，A、C正确，B错误。水稻花药内的花粉是通过减数分裂形成的，而减数分裂过程中可发生基因重组；根尖细胞进行有丝分裂，而不进行减数分裂，故根尖不会发生基因重组，D正确。
分层训练·A组
1．(1)×　(2)×　(3)√　(4)×　(5)×　(6)×　(7)√　(8)×
2．D。
【解析】题述实例可反映出基因可以通过控制酶的合成来间接控制生物性状，A错误；②③中酶A的氨基酸数目没有发生变化，但是基因控制合成的酶的种类发生变化，说明发生了基因突变，转录形成的mRNA的碱基序列发生了改变，B错误；基因突变改变的是DNA分子中的碱基序列，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，会导致mRNA上的密码子发生改变，进而导致其控制合成的蛋白质对应氨基酸数目发生变化，根据表中信息不能判断tRNA的种类是否发生变化，C错误；由表格信息可知，①④基因突变导致控制合成蛋白质的氨基酸数目改变，因此基因突变可能导致了控制酪氨酸酶合成的mRNA中终止密码子的位置改变，D正确。
分层训练·B组
3．B。
【解析】基因突变容易发生在分裂旺盛的部位，故60Co -γ射线处理的对象为花生幼苗或萌发的种子，A正确；根据题干信息可知，MB基因是在MA基因的基础上插入一个“A—T”碱基对所得，故直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对不一定能获得高油酸型突变体，B错误；用60Co -γ射线处理花生的方法属于人工诱变，60Co -γ射线属于物理因素，C正确；基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，MB基因中插入“A—T”碱基对使基因发生改变，D正确。
4．B。
【解析】该细胞正在发生同源染色体的非姐妹染色单体的交换，原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞，经过交换后，可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞，所以题图所示染色体行为是精子多样性形成的原因之一，A、D正确；图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因b、基因a和基因B发生了重组，B错误；由于非姐妹染色单体发生交换，等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ，C正确。
5．B。
【解析】基因控制蛋白质的合成，基因突变可能导致蛋白质的功能发生改变，进而导致酶的活性降低，A不符合题意；启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板，从而翻译出蛋白质，若该酶基因的启动子甲基化，则可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B符合题意；蛋白质的结构决定其功能，若该酶中一个氨基酸发生变化（氨基酸的种类变化）或该酶在翻译后的加工发生了变化，则可能导致该酶的空间结构发生变化而导致功能改变、酶活性降低，C、D不符合题意。
6．D。
【解析】基因型为Dd的个体自交，后代出现3∶1的分离比，是等位基因分离的结果，A正确；减数分裂四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体间的互换会导致基因重组，B正确；基因重组会使后代产生新的表型，为生物进化提供原材料，对生物进化有重要意义，C正确；同卵双胞胎的基因型相同，所以两者之间性状的差异不是基因重组导致的，可能是基因突变或环境因素导致的，D错误。

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