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第3节　人类遗传病
高中生物学 必修2 遗传与进化 · 学案
班级：________　姓名：________　学号：________
学习目标
1．【生命观念】：通过分析苯丙酮尿症、唐氏综合征等实例，理解遗传病类型与遗传物质改变之间的关系，认同遗传物质的稳定性与可遗传变异的可检测性。
2．【科学思维】 运用比较与归纳的方法，辨析单基因、多基因与染色体异常遗传病，并能依据遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。
3．【科学探究】 设计并实施人群中的遗传病调查，学会用随机抽样与系谱分析研究遗传病发病率及遗传方式。
4．【社会责任】 认同遗传咨询与产前诊断在优生优育中的价值，反对基因歧视，主动开展遗传病预防的科普宣传。
情境导入
小雅（化名）一家最近愁眉不展：她与丈夫身体健康，却生下一个患白化病的女儿。医生详细询问家史后发现，夫妻双方竟是三代以内的表兄妹，于是建议他们进行遗传咨询与产前诊断，以科学指导再生育。为什么表现正常的父母会生出白化病患儿？又应如何避免类似悲剧重演？（改写自课本第5章第3节·遗传病检测与预防）
1．表现正常的夫妇却生出隐性遗传病患儿，从遗传学角度分析，原因是什么？
2．要为再生育作出科学决策，可借助哪些遗传病检测与预防手段？
自主预学
任务一　人类遗传病概览与主要类型
1．人类遗传病通常是指由________改变引起的人类疾病。
2．其产生的根本原因在于________或________中的遗传物质发生改变；遗传病是遗传因素与________共同作用的结果。
3．三大类遗传病：单基因遗传病受________控制；多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，在________中发病率较高；染色体异常遗传病由________引起，其中________异常可导致唐氏综合征。
任务二　调查人群中的遗传病
1．调查应选择群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病。
2．调查发病率应在________中随机抽样，并保证样本量足够________。
3．调查遗传方式应在________中调查，并绘制________图进行分析。
任务三　遗传病的检测与预防
1．遗传病的检测和预防主要手段包括________和________。
2．产前诊断可通过羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、________等手段，判断胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。
3．基因检测通过测定人体细胞中的________来了解基因状况，可精确诊断、预测患病风险，但也可能因检出________而在就业、保险等方面受到歧视。
课堂探究
探究一　遗传病类型及其遗传特点分析
苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，致病基因位于常染色体上，其发病机理如下图所示。
图1　苯丙酮尿症的发病机理示意图
1．单基因遗传病是由“一个基因”控制的疾病吗？试简要说明。
2．苯丙酮尿症患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物性状的哪条途径？
唐氏综合征（21三体综合征）患者常伴智力障碍、生长发育迟缓，其异常卵细胞形成机制如下图所示。
图2　唐氏综合征异常卵细胞形成机理示意图
3．根据图中①过程，分析唐氏综合征形成的原因。
4．图中②过程会导致唐氏综合征吗？请分析原因。
5．除卵细胞异常外，唐氏综合征还可能由何种原因引起？
单基因遗传病种类繁多，依据致病基因的位置和显隐性可细分为以下几类：
类型 遗传特点 举例
常染色体显性遗传病 男女患病概率一般相等；连续遗传 多指、并指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等；隔代遗传 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
伴X染色体显性遗传病 女患者多于男患者；连续遗传 抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传病 男患者多于女患者；隔代遗传、交叉遗传 血友病、红绿色盲
伴Y染色体遗传病 代代相传，只有男性患者 外耳道多毛症
多基因遗传病的致病过程常涉及多对基因，其发病机理如下图所示。
图3　多基因遗传病发病机理示意图
6．图中控制物质E合成的基因共有4个，只要其中一个基因发生突变，就可能导致发病。这反映了多基因遗传病的哪些特点？
下图曲线反映三类遗传病在不同发育阶段的发病风险。
图4　三类遗传病发病风险与年龄的关系曲线
7．据图分析多基因遗传病在发病风险上有何特点？此外还有哪些特点？
8．图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的概念常有交叉，其关系可用下图表示。
图5　先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系（韦恩图）
9．据图归纳：先天性疾病和家族性疾病一定都是遗传病吗？遗传病一定是先天性疾病吗？
方法点拨　判别遗传病类型，可先判断是否由遗传物质改变引起，再区分致病原因：受等位基因控制的多为单基因遗传病，受多对基因控制且受环境影响的多为多基因遗传病，由染色体数目或结构异常引起的是染色体异常遗传病。注意“携带致病基因≠患病”“先天性与家族性≠遗传病”。
典例精析·遗传病概念辨析
下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　)
A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B．猫叫综合征是由染色体结构异常引起的染色体异常遗传病
C．不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体不一定会患遗传病
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
【对点练1】疾病历来是影响人体健康的重要因素。下列叙述错误的是（　　）
A．人体感染支原体后引起的肺炎可通过呼吸道传播，戴口罩可降低被感染概率
B．红绿色盲可以通过基因检测判断胎儿是否患病
C．父母正常而生有患唐氏综合征的儿子，病因是患者的父亲减数分裂异常
D．抗维生素D佝偻病男子患者（无基因突变和染色体变异），其女儿也是患者
探究二　调查人群中的遗传病
图6　调查人群中遗传病的工作流程
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
调查发病率 广大人群 考虑年龄、性别等因素；群体足够大，随机取样 患病人数占所调查总人数的百分比
调查遗传方式 患者家系 选择群体中发病率较高的单基因遗传病 分析致病基因的显隐性及所在染色体类型
1．对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查更可行，请说明理由。
2．能否在学校中调查唐氏综合征的发病率？为什么？
3．某小组A以“研究红绿色盲的遗传方式”为子课题，另一小组B以“研究红绿色盲的发病率”为子课题，请分别为A、B两组设计合理的调查方案。
4．位于两地的两个小组调查同一遗传病时，数据有明显差别，可能的原因有哪些？
典例精析·遗传病调查方法
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列为该小组选择的方法，合理的是（　　）
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
【对点练2】在分组开展人群中红绿色盲的调查中，下列做法错误的是（　　）
A．在某个典型的患者家系中调查，以判断该遗传病的遗传方式
B．在人群中随机抽样调查，以计算该遗传病的发病率
C．调查该遗传病的发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当
D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
探究三　遗传病的检测与预防
优生措施 具体内容
禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病的发生
进行遗传咨询 ①体检了解家庭病史并诊断；②分析遗传病的遗传方式；③推算后代患病风险；④提出防治对策和建议
提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育
开展产前诊断 B超检查（外观、性别）、羊水检查（染色体异常）、孕妇血细胞检查（地中海贫血）、基因检测（基因异常）
1．B超检查和基因检测都是产前诊断的重要途径，二者在检测水平上有何不同？
2．不同类型的人类遗传病，其检测和预防的方法有何不同？
3．基因检测可确定胎儿的基因型。一对夫妇中，一人为伴X染色体隐性遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿为男性，是否需要基因检测？为什么？
(2)若妻子为患者、丈夫正常，表现正常的胎儿性别应是哪种？为什么？
(3)基因检测能检查出所有遗传病吗？为什么？
典例二·优生优育措施判断
禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育，以及遗传咨询、产前诊断等，都是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相关叙述正确的是（　　）
A．禁止近亲结婚可以降低某些单基因遗传病的发病率
B．随着女性生育年龄的增加，子代患染色体异常遗传病的概率将大幅降低
C．因车祸而上臂残疾的夫妇生育时需要针对子代进行遗传咨询
D．家族中无遗传病史的夫妇无须进行产前诊断
【对点练3】人类脆性X染色体综合征是一种常见的智力障碍综合征，其原因是X染色体上的FMR1基因中“CGG”序列重复过度，重复超过200次时该基因高度甲基化而不能表达。下列相关叙述正确的是（　　）
A．脆性X染色体综合征是由染色体结构变异引起的，可通过显微镜观察到
B．FMR1基因发生甲基化修饰导致遗传信息改变，故可以遗传给后代
C．调查脆性X染色体综合征的发病率应在人群中随机调查
D．可通过遗传咨询确定胎儿是否患脆性X染色体综合征
分层训练
A组　基础巩固
1．判断正误。
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。　(　　)
(2)携带致病基因的个体不一定是遗传病患者。　(　　)
(3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。　(　　)
(4)单基因遗传病在群体中的发病率比较高。　(　　)
(5)通过产前诊断，可检查出全部遗传病。　(　　)
(6)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。　(　　)
(7)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。　(　　)
2．一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（　　）
图7　镰状细胞贫血基因检测（ASO点杂交）结果示意图
A．女儿和父母的基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
3．遗传病是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　　）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
D．胎儿的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
B组　素养提升
4．某兴趣小组欲调查本市“白化病”的发病率与遗传方式。组长提出两套方案：甲组在全市范围内随机抽样，统计患病人数与调查总人数；乙组前往已确诊的患者家庭，绘制家族系谱图分析遗传方式。
(1)甲、乙两组的调查对象有何区别？为什么？
(2)调查遗传病发病率时需注意哪些事项？
5．下列有关遗传病检测与预防的说法，正确的是（　　）
A．遗传咨询可以直接确诊染色体数目异常遗传病
B．通过产前诊断的羊水检查可筛查出所有类型的遗传病
C．禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发生概率
D．基因检测能检测出所有的人类遗传病
参考答案
情境导入
1．表现正常的父母可能都携带隐性致病基因（杂合子），子代因隐性纯合而患病。
2．可通过遗传咨询推算再生育风险，并进行产前诊断（如基因检测），避免患儿出生。
自主预学
任务一：遗传物质；生殖细胞、受精卵、环境因素；等位基因、群体、染色体、数目。
任务二：单基因；人群、大；患者家系、系谱图。
任务三：遗传咨询、产前诊断；基因检测；DNA序列；缺陷基因。
探究一
1．不是。单基因遗传病是由一对等位基因控制的，而不是由单个基因控制。
2．基因型为aa；体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状。
3．①过程为减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离，形成含两条21号染色体的异常卵细胞，与正常精子结合后发育为唐氏综合征患儿。
4．会。②过程为减数分裂Ⅱ后期21号染色体姐妹染色单体分离后未均分，同样形成含两条21号染色体的异常卵细胞。
5．还可能是精子形成过程中减数分裂异常（同源染色体未分离或姐妹染色单体分离后未均分）产生异常精子所致。
6．图中控制物质E合成的基因共4个，任一基因突变都使相应酶不能合成、代谢受阻，说明多基因遗传病由多对基因累加决定，易受环境影响，群体发病率较高。
7．多基因遗传病发病风险随年龄增加而显著上升；此外还具有家族聚集、易受环境影响、群体发病率较高等特点。
8．因为大多数染色体异常遗传病具有致死性，患病胎儿在出生前即死亡。
9．先天性疾病和家族性疾病不都是遗传病，只有由遗传物质改变引起的才能遗传；遗传病也不一定都是先天性的，有的在个体发育后期才表现。
例1　B。
【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；猫叫综合征由5号染色体部分缺失引起，属染色体结构异常遗传病，B正确；不携带致病基因也可能患染色体异常遗传病，携带致病基因不一定患病，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，常隔代遗传，D错误。
对点练1　C。
【解析】支原体肺炎可经呼吸道传播，戴口罩可降低感染概率，A正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，可通过基因检测判断胎儿是否患病，B正确；唐氏综合征可因父方或母方减数分裂异常引起，C错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，男子患病其女儿必患病，D正确。
探究二
1．红绿色盲为单基因遗传病，便于调查与分析；青少年型糖尿病属多基因遗传病，受环境影响大，难以分析遗传因素。
2．不能。学校属特定人群而非随机人群，调查遗传病发病率应在人群中随机抽样。
3．A组应在患者家系中调查并绘制系谱图分析遗传方式；B组应在人群中随机抽样统计，按公式计算发病率。
4．可能是样本量不足，或遗传病的分布存在明显的地区差异。
例2　D。
【解析】研究遗传方式应在患者家系中进行，不能在人群中随机抽样；青少年型糖尿病为多基因遗传病，调查难度大，宜选单基因遗传病，故选D。
对点练2　D。
【解析】数据偏差较大的样本仍应如实记录，汇总时不能舍弃，D错误。
探究三
1．B超属个体水平（器官、形态）检测，基因检测属分子水平（基因、DNA）检测。
2．①单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断（基因检测）、B超性别检测；②多基因遗传病：遗传咨询、基因检测；③染色体异常遗传病：产前诊断（染色体数目、结构检测）。
3．(1)需要。妻子可能为致病基因携带者，男性胎儿可能患病。(2)女性。女性患者与正常男性婚配，女儿必得父亲正常X染色体上的显性基因而表现正常，儿子必得母亲X染色体上的隐性致病基因而患病。(3)不能。基因检测只能检测基因异常，不能检测染色体异常导致的遗传病。
例3　A。
【解析】禁止近亲结婚能降低隐性遗传病发病率，A正确；女性生育年龄越大，子代染色体异常遗传病概率越高，B错误；外伤致残不遗传，无需遗传咨询，C错误；无遗传病史也可能生出染色体异常患儿，仍须产前诊断，D错误。
对点练3　C。
【解析】脆性X染色体综合征由FMR1基因中CGG重复过度、基因结构改变所致，属基因突变，不能通过显微镜观察，A错误；甲基化修饰不改变碱基排列顺序，B错误；调查发病率应在人群中随机调查，C正确；确定胎儿患病需产前诊断而非遗传咨询，D错误。
分层训练
1．(1)×　(2)√　(3)×　(4)×　(5)×　(6)×　(7)×
2．C。
【解析】父母基因型均为Aa，女儿为Aa概率为2/3，A正确；第三胎携带致病基因（Aa或aa）概率为3/4，B正确；女儿（2/3Aa）将致病基因传给后代概率为2/3×1/2=1/3，C错误；基因检测信息属隐私应受保护，D正确。
3．D。
【解析】血友病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；X连锁遗传病男女均可患病，B错误；先天性和家族性不都是遗传病，C错误；胎儿的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，D正确。
4．(1)甲组应在人群中随机抽样调查发病率，乙组应在患者家系中调查遗传方式；发病率调查需样本量大的随机群体，遗传方式调查需依据系谱图在患者家系中分析。(2)样本量足够大、随机取样、考虑年龄与性别等因素，发病率＝患病人数÷调查总人数×100%。
5．C。

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