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第七单元 生物的变异和进化
第 28 讲　基因突变和基因重组
考点一　基因突变与细胞癌变
必备知识 夯基
1.基因突变的实例
（1）镰状细胞贫血
①图示中a、b、c过程分别代表　　　　　　、　　　、　　　。突变主要发生在a过程中。
②患者贫血的直接原因是　　　　　　异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由A—T替换成T—A。
（2）基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的　　　　　　　　　　，而引起的基因　　　　　　的改变。
前联后挂：
①发生在基因内部（如基因2的编码区或非编码区）的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段（如基因间区），则不属于基因突变。
②RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。
（3）基因突变的遗传性：若发生在配子中，可以传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可以通过　　　　　　遗传。
（4）细胞癌变
①细胞癌变的机理
②癌细胞的特征
不死 能够　　　　　　
变态 形态结构发生显著变化
扩散 细胞膜上的　　　　　　等物质减少，细胞之间的黏着性显著　　　　，容易在体内分散和转移等
特别提醒：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
④细胞癌变是多基因累积突变的结果。
2.基因突变的原因、特点和意义
（1）诱发基因突变的因素（连线）
特别提醒：基因突变主要发生在细胞分裂前的间期（DNA复制时双链打开，不稳定），有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。
（2）基因突变的特点
（3）基因突变的意义
（1）长期吸烟，原癌基因和抑癌基因表达的稳态易受到破坏。（2023 福建卷）（　　）
（2）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于基因突变。（2024 广东卷）（　　）
（3）高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。（2019 海南卷）（　　）
（4）基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。（2019 江苏卷）（　　）
（5）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。〔必修2 P83“小字部分”〕（　　）
（6）没有物理或化学等不良因素的影响时，基因突变不会发生。〔必修2 P83正文〕（　　）
关键能力 提升
考向一　基因突变的类型与生物性状的关系
1.（2025 安徽高考13题）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（　　）
A．，缺失碱基数目是3的整倍数
B．，缺失碱基数目是3的整倍数
C．，缺失碱基数目是3的整倍数＋1
D．，缺失碱基数目是3的整倍数＋2
考向二　基因突变与细胞癌变
2.（2025 贵州高考14题）结肠癌是一种消化道恶性肿瘤，临床上常用药物5－氟尿嘧啶（抑制DNA合成）治疗。研究发现，结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化，部分细菌产生具有致癌的毒素，与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是（　　）
A．肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与
B．人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关
C．取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断
D．利用5－氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期
考点二　基因重组
必备知识 夯基
1.概念
2.类型
（1）自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于　　　　　　　上的　　　　　　也自由组合而发生重组（如图）。
（2）互换型：在四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着　　　　　　　之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组（如图）。
前联后挂：基因重组的另外两种类型
（1）基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
（2）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌是发生了基因重组。
3.结果：产生新的　　　　，导致　　　　　　出现。
4.意义及应用
（1）相对性状分离是由同源染色体上的等位基因分离导致的。（2022 天津卷）（　　）
（2）不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。（2022 天津卷）（　　）
（3）可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的。（2022 天津卷）（　　）
（4）基因重组能产生新基因和重组性状，所以基因重组是生物变异的根本来源。〔必修2 P84正文〕（　　）
（5）粳稻的bZIP73基因与籼稻的bZIP73基因的1个核苷酸不同，这是基因突变的结果；粳稻的bZIP73蛋白与籼稻的bZIP73蛋白的1个氨基酸不同，这是基因重组的结果。〔必修2 P85“概念检测”〕（　　）
关键能力 提升
考向一　基因重组的概念和原理
1.（2025 重庆万州模拟）基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述，正确的是（　　）
A．基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B．减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
题后归纳：归纳概括基因重组的四个关注点
（1）基因重组只是原有基因间的重新组合。
（2）自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
（3）基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。
（4）杂合子（Aa）自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
考向二　基因重组与基因突变的辨析
2.（2025 安徽皖南八校联考模拟）基因型为AaBb（两对基因独立遗传）的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像（不考虑图中染色体颜色），下列说法正确的是（　　）
A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B．乙图中基因a不可能来源于基因突变
C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关(共33张PPT)
第 28 讲　基因突变和基因重组
第七单元 生物的变异和进化
考点一　基因突变与细胞癌变
（1）镰状细胞贫血
GAG
GUG
1. 基因突变的实例
①图示中a、b、c过程分别代表 、 、 。突
变主要发生在a过程中。
②患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了基因突
变，碱基对由A—T替换成T—A。
DNA复制
转录
翻译
血红蛋白
（2）基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的 ，
而引起的基因 的改变。
替换、增添或缺失
碱基序列
前联后挂：
①发生在基因内部（如基因2的编码区或非编码区）的碱基序列的改变属
于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段（如基因间区），则不属于
基因突变。
②RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。
（3）基因突变的遗传性：若发生在配子中，可以传递给后代。若发生在
体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可以通过 遗传。
无性生殖
（4）细胞癌变
①细胞癌变的机理
必需　
生长
细胞凋亡
和增殖　
②癌细胞的特征
不死 能够
变态 形态结构发生显著变化
扩散 细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的黏着性显著
，容易在体内分散和转移等
无限增殖
糖蛋白
降
低
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也
存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
④细胞癌变是多基因累积突变的结果。
特别提醒：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
2. 基因突变的原因、特点和意义
（1）诱发基因突变的因素（连线）
特别提醒：基因突变主要发生在细胞分裂前的间期（DNA复制时双链打
开，不稳定），有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影
响可提高突变率。
（2）基因突变的特点
一切生物
任何
不同部位　
低
（3）基因突变的意义
根据来源
（1）长期吸烟，原癌基因和抑癌基因表达的稳态易受到破坏。（2023 福
建卷） （　√　）
提示：细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。
（2）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋白修饰功
能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形
成的原因属于基因突变。（2024 广东卷） （　×　）
提示：驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。
√
×
（3）高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。（2019 海南卷）
（　×　）
提示：可发生在体细胞或生殖细胞中。
（4）基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。（2019
江苏卷） （　×　）
提示：由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。
（5）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。〔必修2
P83“小字部分”〕 （　×　）
（6）没有物理或化学等不良因素的影响时，基因突变不会发生。〔必修2
P83正文〕 （　×　）
×
×
×
×
考向一　基因突变的类型与生物性状的关系
1. （2025 安徽高考13题）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共
用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变
体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列
与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端
的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序
图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是
（　　）
A． ，缺失碱基数目是3的整倍数
B． ，缺失碱基数目是3的整倍数
C． ，缺失碱基数目是3的整倍数＋1
D． ，缺失碱基数目是3的整倍数＋2
解析：步骤一：分析野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序，翻译时，核糖
体从mRNA的5′端开始读取密码子，依次添加氨基酸至上一个氨基酸的羧
基端，因此蛋白质的氨基端对应mRNA的5′端。根据题干信息“此蛋白质
氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白……羧基端的序列一致”，可知该蛋白
的氨基端对应Z蛋白的氨基端序列，说明转录时先表达Z基因的部分序
列。因此，野生型菌株中基因的排列顺序应为启动子P→Z基因→Y基因，
转录方向为从Z到Y（即Z基因位于Y基因上游，二者同向排列）。步骤
二：推测突变体缺失的DNA碱基数目，根据题意可知，突变体相关基因序
列中保留有Z基因部分序列：氨基端的30个氨基酸对应Z基因的前
30×3=90（个）碱基（未缺失）；
同时保留有Y基因部分序列：羧基端的25个氨基酸对应Y基因的后
25×3=75（个）碱基（未缺失）。由于突变体蛋白的氨基酸序列为蛋白Z
和Y的部分氨基酸拼接序列，推测缺失区域为Z基因的下游序列和Y基因的
上游序列，且未破坏剩余序列的读框。每个氨基酸对应3个碱基，故缺失
的碱基数目应为3的整倍数，以确保读框在拼接后正确（若缺失的碱基数
目为非3的倍数，会导致读框移位，可能产生额外的异常氨基酸）。综合
上述分析可知，B正确。
考向二　基因突变与细胞癌变
2. （2025 贵州高考14题）结肠癌是一种消化道恶性肿瘤，临床上常用药
物5－氟尿嘧啶（抑制DNA合成）治疗。研究发现，结肠癌患者肠道内多
种细菌数量发生显著变化，部分细菌产生具有致癌的毒素，与肿瘤发生密
切相关。下列叙述错误的是（　　）
A． 肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与
B． 人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关
C． 取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断
D． 利用5－氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期
解析：肠道内的细菌属于原核生物，其细胞结构中不含高尔基体和溶酶
体，分泌毒素的过程依赖细胞膜和细胞质基质中的相关酶，无需高尔基体
和溶酶体参与，A错误；结肠癌的发生是原癌基因（调控细胞周期）和抑
癌基因（阻止细胞异常增殖）发生突变导致的，B正确；癌细胞的形态结
构会发生显著改变（如细胞变圆、核增大等），通过显微镜观察可疑组织
的细胞形态可初步判断是否癌变，C正确；5－氟尿嘧啶通过抑制DNA合
成阻止癌细胞增殖，而DNA复制发生在分裂间期（S期），因此该药物可
将癌细胞阻断在分裂间期，D正确。
考点二　基因重组
1. 概念
真核　
控制不同性状
2. 类型
（1）自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位
于 上的 也自由组合而发生重组（如
图）。
非同源染色体
非等位基因
（2）互换型：在四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等
位基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致染色
单体上的基因重组（如图）。
非姐妹染色单体
（1）基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中
基因发生重组。
（2）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌是发生了基因重组。
前联后挂：基因重组的另外两种类型
3. 结果：产生新的 ，导致 出现。
4. 意义及应用
生物变异
生物进化
生物多样性
基因型
重组性状
（1）相对性状分离是由同源染色体上的等位基因分离导致的。（2022 天
津卷） （　√　）
（2）不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致
的。（2022 天津卷） （　×　）
提示：不同性状自由组合是由非同源染色体的非等位基因进行自由组合导
致的。
√
×
（3）可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的。（2022 天津
卷） （　×　）
提示：可遗传的性状改变可能是由染色体上的基因突变导致的，也可能是
基因重组或者染色体变异引起的。
（4）基因重组能产生新基因和重组性状，所以基因重组是生物变异的根
本来源。〔必修2 P84正文〕 （　×　）
（5）粳稻的bZIP73基因与籼稻的bZIP73基因的1个核苷酸不同，这是基因
突变的结果；粳稻的bZIP73蛋白与籼稻的bZIP73蛋白的1个氨基酸不同，
这是基因重组的结果。〔必修2 P85“概念检测”〕 （　×　）
×
×
×
考向一　基因重组的概念和原理
1. （2025 重庆万州模拟）基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控
制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述，正确的是
（　　）
A． 基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B． 减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C． 异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D． 基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
解析：基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因
重组可发生在减数分裂Ⅰ前期（染色体互换）和减数分裂Ⅰ后期（自由组
合），间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同
的卵细胞结合，产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因
重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不
存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。
（3）基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物
不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。
（4）杂合子（Aa）自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原
因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
题后归纳：归纳概括基因重组的四个关注点
（1）基因重组只是原有基因间的重新组合。
（2）自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发
生时。
考向二　基因重组与基因突变的辨析
2. （2025 安徽皖南八校联考模拟）基因型为AaBb（两对基因独立遗传）
的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像（不考虑图中染色体颜色），下
列说法正确的是（　　）
A． 甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B． 乙图中基因a不可能来源于基因突变
C． 丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D． 丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
解析：甲图是有丝分裂后期图像，基因a出现的原因是基因突变，A错误；
乙图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；
丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属
于染色体数目变异，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，基因a出现的原
因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率很低，则最可
能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了染色体互换，导致基因重组，D正确。第七单元 生物的变异和进化
第 28 讲　基因突变和基因重组
考点一　基因突变与细胞癌变
必备知识 夯基
1.基因突变的实例
（1）镰状细胞贫血
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录、翻译。突变主要发生在a过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由A—T替换成T—A。
（2）基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
前联后挂：
①发生在基因内部（如基因2的编码区或非编码区）的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段（如基因间区），则不属于基因突变。
②RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。
（3）基因突变的遗传性：若发生在配子中，可以传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传。
（4）细胞癌变
①细胞癌变的机理
②癌细胞的特征
不死 能够无限增殖
变态 形态结构发生显著变化
扩散 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等
特别提醒：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
④细胞癌变是多基因累积突变的结果。
2.基因突变的原因、特点和意义
（1）诱发基因突变的因素（连线）
特别提醒：基因突变主要发生在细胞分裂前的间期（DNA复制时双链打开，不稳定），有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。
（2）基因突变的特点
（3）基因突变的意义
（1）长期吸烟，原癌基因和抑癌基因表达的稳态易受到破坏。（2023 福建卷）（√）
提示：细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。
（2）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于基因突变。（2024 广东卷）（×）
提示：驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。
（3）高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。（2019 海南卷）（×）
提示：可发生在体细胞或生殖细胞中。
（4）基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。（2019 江苏卷）（×）
提示：由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。
（5）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。〔必修2 P83“小字部分”〕（×）
（6）没有物理或化学等不良因素的影响时，基因突变不会发生。〔必修2 P83正文〕（×）
关键能力 提升
考向一　基因突变的类型与生物性状的关系
1.（2025 安徽高考13题）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（　　）
A．，缺失碱基数目是3的整倍数
B．，缺失碱基数目是3的整倍数
C．，缺失碱基数目是3的整倍数＋1
D．，缺失碱基数目是3的整倍数＋2
解析：B　步骤一：分析野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序，翻译时，核糖体从mRNA的5′端开始读取密码子，依次添加氨基酸至上一个氨基酸的羧基端，因此蛋白质的氨基端对应mRNA的5′端。根据题干信息“此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白……羧基端的序列一致”，可知该蛋白的氨基端对应Z蛋白的氨基端序列，说明转录时先表达Z基因的部分序列。因此，野生型菌株中基因的排列顺序应为启动子P→Z基因→Y基因，转录方向为从Z到Y（即Z基因位于Y基因上游，二者同向排列）。步骤二：推测突变体缺失的DNA碱基数目，根据题意可知，突变体相关基因序列中保留有Z基因部分序列：氨基端的30个氨基酸对应Z基因的前30×3=90（个）碱基（未缺失）；同时保留有Y基因部分序列：羧基端的25个氨基酸对应Y基因的后25×3=75（个）碱基（未缺失）。由于突变体蛋白的氨基酸序列为蛋白Z和Y的部分氨基酸拼接序列，推测缺失区域为Z基因的下游序列和Y基因的上游序列，且未破坏剩余序列的读框。每个氨基酸对应3个碱基，故缺失的碱基数目应为3的整倍数，以确保读框在拼接后正确（若缺失的碱基数目为非3的倍数，会导致读框移位，可能产生额外的异常氨基酸）。综合上述分析可知，B正确。
考向二　基因突变与细胞癌变
2.（2025 贵州高考14题）结肠癌是一种消化道恶性肿瘤，临床上常用药物5－氟尿嘧啶（抑制DNA合成）治疗。研究发现，结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化，部分细菌产生具有致癌的毒素，与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是（　　）
A．肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与
B．人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关
C．取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断
D．利用5－氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期
解析：A　肠道内的细菌属于原核生物，其细胞结构中不含高尔基体和溶酶体，分泌毒素的过程依赖细胞膜和细胞质基质中的相关酶，无需高尔基体和溶酶体参与，A错误；结肠癌的发生是原癌基因（调控细胞周期）和抑癌基因（阻止细胞异常增殖）发生突变导致的，B正确；癌细胞的形态结构会发生显著改变（如细胞变圆、核增大等），通过显微镜观察可疑组织的细胞形态可初步判断是否癌变，C正确；5－氟尿嘧啶通过抑制DNA合成阻止癌细胞增殖，而DNA复制发生在分裂间期（S期），因此该药物可将癌细胞阻断在分裂间期，D正确。
考点二　基因重组
必备知识 夯基
1.概念
2.类型
（1）自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合而发生重组（如图）。
（2）互换型：在四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组（如图）。
前联后挂：基因重组的另外两种类型
（1）基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
（2）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌是发生了基因重组。
3.结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
4.意义及应用
（1）相对性状分离是由同源染色体上的等位基因分离导致的。（2022 天津卷）（√）
（2）不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。（2022 天津卷）（×）
提示：不同性状自由组合是由非同源染色体的非等位基因进行自由组合导致的。
（3）可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的。（2022 天津卷）（×）
提示：可遗传的性状改变可能是由染色体上的基因突变导致的，也可能是基因重组或者染色体变异引起的。
（4）基因重组能产生新基因和重组性状，所以基因重组是生物变异的根本来源。〔必修2 P84正文〕（×）
（5）粳稻的bZIP73基因与籼稻的bZIP73基因的1个核苷酸不同，这是基因突变的结果；粳稻的bZIP73蛋白与籼稻的bZIP73蛋白的1个氨基酸不同，这是基因重组的结果。〔必修2 P85“概念检测”〕（×）
关键能力 提升
考向一　基因重组的概念和原理
1.（2025 重庆万州模拟）基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述，正确的是（　　）
A．基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B．减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
解析：C　基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数分裂Ⅰ前期（染色体互换）和减数分裂Ⅰ后期（自由组合），间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。
题后归纳：归纳概括基因重组的四个关注点
（1）基因重组只是原有基因间的重新组合。
（2）自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
（3）基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。
（4）杂合子（Aa）自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
考向二　基因重组与基因突变的辨析
2.（2025 安徽皖南八校联考模拟）基因型为AaBb（两对基因独立遗传）的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像（不考虑图中染色体颜色），下列说法正确的是（　　）
A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B．乙图中基因a不可能来源于基因突变
C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
解析：D　甲图是有丝分裂后期图像，基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率很低，则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了染色体互换，导致基因重组，D正确。

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