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考点2
人类遗传病
1．人类遗传病
由遗传物质改变而引起的疾病。
2．单基因遗传病
概念：由一对等位基因控制的遗传病。
原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
特点：呈家族遗传、发病率高。
常见的类型：
　①显性遗传病：伴Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病。
常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全。
　　　②隐性遗传病：伴Ｘ隐性遗传病：色盲、血友病。
　常染色体隐性遗传病：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症。
3．多基因遗传病
概念：由两对以上等位基因控制的人类遗传病。
常见的类型：高血压、冠心病、青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病（简称染色体病）
概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）。
常见的类型：
①染色体遗传病：染色体结构异常：猫叫综合征；
染色体数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）。
②性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）。
5．遗传病的监测和预防
（1）手段：主要包括禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行产前诊断等。
（2）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。
（3）遗传咨询的内容和步骤
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析遗传病的传递方式。
③推算出后代的再发风险率。
④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。
6．产前诊断
指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如B超检查、羊水检查、基因诊断、孕妇血细胞检查等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
7．人类基因组计划与人体健康
1．下列有关人类遗传病的叙述中，正确的是
A．21三体综合征是一种常见的多基因遗传病
B．控制人类红绿色盲的基因位于X和Y染色体的同源区段
C．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D．调查人群中某种遗传病的发病率，最好在某患者家系中进行调查
【参考答案】C
【解题思路】21三体综合征是患者体细胞内多了一条21号染色体，是一种染色体异常的遗传病，A错误；控制人类红绿色盲的基因位于X染色体的非同源区段上，Y染色体上没有其等位基因，B错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病，C正确；调查人群中某种遗传病的发病率，最好在某地区的自然人群中进行随机调查，D错误。
2．
如图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上，男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是
A．个体2的基因型是EeXAXa
B．个体7为甲病患者的可能性是1/600
C．个体5的基因型是aaXEXe
D．个体4与2基因型相同的概率是1/3
【参考答案】D
【解题思路】分析题图：1号和2号均正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；1号和2号均正常，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，又已知有一种病的基因位于X染色体上，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病，所以个体2的基因型为AaXEXe，A错误；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，根据遗传平衡定律，AA的基因型频率为（99/100）2，Aa的基因型频率为2×1/100×99/100，所以3号的基因型为Aa的可能性为Aa/（AA+Aa）=2/101，4号的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此个体7为甲病患者的可能性是1/4×2/101×2/3=1/303，B错误；个体5的基因型是aaXEXe或aaXEXE，C错误；个体2的基因型为AaXEXe，个体4的基因型为1/3AA、2/3Aa，1/2XEXe、1/2XEXE，因此个体4与2基因型相同的概率是2/3×1/2=1/3，D正确。
1．调查人群中的遗传病
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
2．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病
3．“四步法”分析遗传系谱图
步骤
现象及结论的口诀记忆
图解表示
第一，排除或确定伴Y染色体遗传
若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y染色体遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传
第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
“无中生有”（无病的双亲，所生的孩子中有患者），则为隐性遗传
“有中生无”（有病的双亲，所生的孩子中出现无病的），则为显性遗传
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上
①双亲有病儿子正常②父病女必病，子病母必病
伴X染色体显性遗传
①双亲有病女儿正常②父病女不病或者子病母不病
常染色体显性遗传
①父亲正常儿子有病②母病子必病，女病父必病
伴X染色体隐性遗传
①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病
常染色体隐性遗传
第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测
①若该病在代与代间连续遗传→显性遗传②若该病在系谱图中隔代遗传→隐性遗传
4．利用自由组合定律预测遗传病概率
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
序号
类型
计算公式
1
患甲病的概率m
则不患甲病的概率为1－m
2
患乙病的概率n
则不患乙病的概率为1－n
3
只患甲病的概率
m（1－n）＝m－mn
4
只患乙病的概率
n（1－m）＝n－mn
5
同患两种病的概率
mn
6
只患一种病的概率
1－mn－（1－m）（1－n）或m（1－n）＋n（1－m）
7
患病概率
m（1－n）＋n（1－m）＋mn或1－（1－m）（1－n）
8
不患病概率
（1－m）（1－n）
1．
已知一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患红绿色盲的男孩，且该男孩的基因型是aaXbY。
请推测这对夫妇再生一个正常男孩的基因型及其概率分别是
A．AAXBY，9/16
B．AAXBY，1/8或AaXBY，1/4
C．AAXBY，1/16或AaXBY，3/8
D．AAXBY，1/16或AaXBY，1/8
2．已知人类白化病是常染色体隐性遗传病，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病．对如图所示三个遗传系谱图的叙述错误的是（不考虑基因突变及其他变异）
A．甲和丙不能表示红绿色盲遗传，乙可以表示红绿色盲遗传
B．若表示白化病遗传，甲、乙中患者的患病概率因性别而不同
C．甲、乙、丙都可表示白化病的遗传，丙中的子代一定是杂合子
D．若乙表示红绿色盲遗传，则患病男孩的致病基因一定来自母亲
3．如图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
3．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是
A．调查时最好选取多基因遗传病
B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C．某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
5．对下列几个家系图的叙述，正确的是
A．可能是红绿色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙
C．家系甲中，这对夫妇再生一患病男孩的概率为1/4
D．家系丙中，女儿一定是杂合子
6．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织进行切片，用光学显微镜观察，难以发现的遗传病是
A．苯丙酮尿症携带者
B．21三体综合征
C．猫叫综合征
D．镰刀型细胞贫血症
7．如图为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ-1为携带者。可以准确判断的是
A．该病为常染色体隐性遗传
B．4号个体是携带者
C．6号个体是携带者的概率为1/2
D．8号个体是正常纯合子的概率为1/2
8．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检査
D．产前诊断，以确定胎儿性别进而有效预防白化病
9．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注，如图是某家族关于患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：
（1）甲病的遗传方式为____________。假设II1不是乙病基因的携带者，则乙病的遗传方式为____________。与显性基因的连续遗传比较，乙病的特点是呈______________。
（2）III4的基因型为__________。
（3）假设III1与III5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为________。
（4）通过对上述问题的分析，为了降低后代患病的概率，达到优生目的，应该采取的措施
有：
（至少举出两点）。
10．某校研究性学习小组以年级为单位调查了人的眼睑遗传情况，对班级的统计情况进行汇总和整理，见下表：
请分析表中情况，回答下列问题：
（1）根据表中第________组婚配调查，可判断眼睑性状中属于隐性性状的是________。
（2）设控制显性性状的基因为A，控制隐性性状的基因为a，请写出在实际调查中，上述各组双亲中可能有的婚配组合的基因型：
第一组：________。
第二组：________。
第三组：________。
（3）某同学（5号个体）所在家庭眼睑遗传系谱如图，试推测3号与4号生一个双眼皮男孩的概率为_____
___。
1．【答案】D
【解析】由该男孩的基因型和症状可知，聋哑和红绿色盲都是隐性遗传病，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，所以双亲的基因型是AaXBXb和AaXBY。这对夫妇再生一个正常男孩的基因型应是AAXBY或AaXBY，前者出现的概率是1/4×1/4=1/16，A、B错误。后者出现的概率是2/4×1/4=1/8，C错误，D正确。
2．【答案】B
【解析】红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，如果甲丙表示红绿色盲的遗传，将会分别出现父亲患病和儿子患病的情况，因此甲和丙不能表示红绿色盲的遗传，乙可以表示红绿色盲遗传，A正确；白化病属于常染色体遗传，后代是否患病与性别无关联，B错误；甲、乙、丙都可表示白化病的遗传，丙中的子代一定是杂合子，C正确；若乙表示红绿色盲遗传，患病男孩的致病基因位于X染色体上，X染色体一定来自母亲，D正确。
3．【答案】D
【解析】伴X染色体隐性遗传的遗传特点是女病男必病，而图示1号女患病，其儿子6号没有患病，这不符合伴X染色体隐性遗传的特点，故选D。
4．【答案】C
【解析】“调查人群中的遗传病”时最好选取单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，B错误；某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%，C正确；不能完全根据所调查的遗传病发病率高低，来判定该遗传病的遗传方式，D错误。
5．【答案】B
【解析】色盲是伴X染色体隐性遗传，而丁图双亲有病，其女儿正常，为常染色体显性遗传病，A错误；甲图是伴X染色体隐性遗传病，肯定不是抗维生素D佝偻病，而乙图父病，子病，说明一定不是抗维生素D佝偻病，所以B正确；根据甲图分析判断，儿子有病，母亲正常，该病很可能是伴X染色体隐性遗传病，故这对夫妇的基因型为XAY、XAXa，再生一患病男孩的概率为1/2，C错误；家系丙中，若是伴X染色体隐性遗传，则女儿一定是杂合子，若是常染色体隐性遗传病，则女儿一定是杂合子，若是常染色体显性遗传病，则女儿一定是纯合子，D错误。
6．【答案】A
【解析】苯丙酮尿症携带者为常染色体隐性遗传病，属基因突变造成的，在显微镜下难以观察到；21三体综合症属染色体变异遗传病，在显微镜下可以观察到；猫叫综合征是由人的第5号染色体的片段缺失导致，在显微镜下可以观察到5号染色体的不正常现象；镰刀形细胞贫血症在显微镜下可以看到异型的红细胞。
7．【答案】B
【解析】由3、4正常，9患病，可知该病为隐性遗传病，但无法确定致病基因位于常染色体上还是X染色体上，A错误；由于9号患病，4号正常，可知4号为携带者，B正确；若该病为常染色体隐性遗传病，由于2号个体基因型不确定，则6号为携带者的概率无法计算；若该病为伴X染色体隐性遗传并，则6号为携带者的概率为1/2，C错误；若该病为常染色体隐性遗传病，则8号为正常纯合子的概率为1/3；若该病伴为X染色体隐性遗传病，则8号为正常纯合子的概率为1/2，D错误。
8．【答案】D
【解析】适龄结婚、生育能减少畸形胎儿的产生，适龄生育年龄一般在24到29周岁，A错误；近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大，因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，B正确；提倡遗传咨询，可以避免患有遗传病的孩子出生；进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，根据胎儿的胎位，发育情况，选择科学的分娩措施等，C正确；产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别，D错误。
9．【答案】（1）常染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
隔代交叉遗传
（2）AAXBY或AaXBY
（3）1/4
（4）禁止近亲结婚
、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”
、进行产前诊断
【解析】（1）由II5和II6患甲病而III3不患甲病可知，符合“有中生无为显性，生女正常为常显”，故甲病的遗传方式为常染色体显性遗传病。假设II1不是乙病基因的携带者，则III2的致病基因一定来自于其不患乙病的母亲II2，可判断乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病。与显性基因的连续遗传比较，伴X染色体隐性遗传病的特点是呈隔代交叉遗传。（2）II5、II6为甲病基因的携带者Aa，而III4为不患乙病的男性，则III4基因型为AAXBY或AaXBY
。（3）III1与III5都不患甲病和乙病，则III1的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，
III5的基因型为aaXBY，二者结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病（只患乙病）的概率为1/2×1/2=1/4。（4）为了降低后代患病的概率，达到优生目的，应该采取的措施有禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”、进行产前诊断。
10．【答案】（1）一（1分）单眼皮
（2）第一组：AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa
第二组：AA×aa、Aa×aa
第三组：aa×aa
（3）1/3
【解析】（1）根据表中第一组中出现的性状分离现象，可判断单眼皮是隐性性状。（2）设控制显性性状的基因为A，控制隐性性状的基因为a，则双眼皮个体基因型有AA和Aa两种，单眼皮个体基因型为aa。由于第一组的双亲全为双眼皮，因此可能的婚配组合的基因型有AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa；由于第二组的双亲中只有一个双眼皮，因此可能的婚配组合的基因型有AA×aa、Aa×aa；由于第三组的双亲中全为单眼皮，因此可能的婚配组合的基因型只能是aa×aa。（3）由于4号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，所以3号与4号生一个双眼皮男孩的概率为2/3×1/2=1/3。

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