资源简介

1．人类遗传病
（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例（连线）
2．遗传病的监测和预防
（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
4．人类基因组计划及其影响
（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
知识拓展
（1）生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高，过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大。
（2）直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，可有效预防隐性遗传病的发生。
（3）开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查可以检测染色体遗传遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因诊断可以检测基因异常病。
5．调查人类遗传病
（1）实验原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤
（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别
项目
遗传病发病率
遗传方式
调查对象
人群随机抽样
患者家系
注意事项
选取人群中发病率较高的单基因遗传病；考虑年龄、性别等因素；群体足够大
正常情况与患病情况
结果计算及分析　
×100%
分析基因显隐性及所在的染色体类型
1．如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是
A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C．若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4
D．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了
1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲
【参考答案】D
【试题解析】据图判断，Ⅱ3和Ⅱ6所患的是常染色体隐性遗传病，A错误；若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是母方不携带该病的致病基因，B错误；若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2的基因型为AaBb，与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的基因型是aa_
_或_
_bb，概率为1/4+1/4-1/16=7/16，C错误；由于Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，若Ⅱ2与Ⅱ3生育了
1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲，D正确。
2．如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是
A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子
B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子
C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子
D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
【参考答案】B
【试题解析】该遗传病为常染色体隐性遗传病，无论I-2和I-4是否纯合，II-2、II-3、II-4、II-5的基因型均为Aa，A错误；若
II-1、Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2是Aa的概率为1/2、Ⅳ-1是Aa的概率为1/4；Ⅲ-3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，若Ⅲ-4纯合，则Ⅳ-2为Aa的概率为2/3×1/2=1/3，所以Ⅳ代中的两个个体婚配，子代患病的概率是：1/4×1/3×1/4=1/48，B正确；若Ⅲ-2和Ⅲ-3一定是杂合子，则无论Ⅲ-1和Ⅲ-4是同时AA或同时Aa或一个是AA、另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病概率与II-5的基因型无关，若Ⅳ的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D错误。
不同类型人类遗传病特点的比较
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
单基因遗传病
常染色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
伴X染色体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高
相等
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
1．（2015·课标I卷）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
2．（2016·全国卷）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．
X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．
X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
3．（2016·海南卷）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4
1．【答案】B
【解析】短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率一样，A错误。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女病父必病，B正确。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性发病率高于男性，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大，C错误。白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D错误。
2．【答案】D
【解析】常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率与在女性中的发病率相等，但在理论上应等于该病致病基因的基因频率的乘积，A、B项错误；X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，C项错误；若致病基因位于X染色体上，Y染色体上没有相应的等位基因，则X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。
3．【答案】D
【解析】人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均为患者，则子代的发病率最大为1。
1．如图是某家族遗传系谱图，已知甲病（基因用A、a表示）为一种常染色体遗传病。下列叙述错误的是
A．乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传
B．如果Ⅱ6不携带甲病致病基因，则图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生一对同卵双胞胎，两个孩子都得病的概率是5/8
C．Ⅱ5个体在形成生殖细胞时控制乙病的基因和正常基因的分离发生在减数第一次分裂后期
D．如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是血液中白细胞中的基因
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①遗传物质改变的个体一定患遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体一定患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
3．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为1/10
000，则携带者的频率约为198/10
000
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
4．血友病是X染色体上隐性基因（h）控制的遗传病。下图中两个家系都有血友病患者，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子（Ⅳ2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是
A．Ⅳ2性染色体异常是因为Ⅲ2在形成配子过程中XY没有分开
B．此家族中，Ⅲ3的基因型是XHXh，Ⅳ1的基因型是XHXH或XHXh
C．若Ⅲ2和Ⅲ3再生育，Ⅳ3个体为男性且患血友病的概率为1/2
D．若Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4
5．原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是
①人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①②
B．②③
C．③④
D．①④
6．下面是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，Ⅱ7为纯合体，据图回答：
（1）甲病是________染色体________性遗传病。乙病是________染色体________性遗传病。
（2）Ⅱ6的基因型是

，Ⅲ8的基因型是______________。
（3）假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生出只有一种病的女孩的概率是______________。
1．【答案】A
【解析】根据Ⅱ5和Ⅱ6患乙病，但女儿有正常的，故乙病是常染色体显性遗传病（用B、b来表示），故A错误；Ⅱ6不携带甲病致病基因，则Ⅲ3携带甲病基因的概率为1/2，Ⅲ2基因型为aaBb，Ⅲ3基因型为Aabb或AAbb，他们的孩子患甲病的概率为1/2×1/2=1/4，患乙病的概率为1/2，故不患病的概率为（1－1/4）×（1－1/2）=3/8，故患病的概率5/8，同卵生双胞胎的基因型相同，故都为5/8，B正确；控制乙病的基因和正常基因所在染色体为同源染色体，同源染色体的分离发生在减数第一次分裂后期，故C正确；血细胞包括红细胞、白细胞和血小板，其中大多数红细胞、血小板中没有细胞核，白细胞有细胞核，故D正确。
2．【答案】D
【解析】遗传物质改变不一定患病，如显性基因突变为隐性基因，①错误；一个家族几代人患过的可能是传染病或其他病，不一定是遗传病，②错误；如果携带的是隐性致病基因，则不患病，③错误；不携带致病基因的也可能患病，如染色体数目异常，④错误，D正确。
3．【答案】C
【解析】苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可以大大降低后代发病的风险，是预防该病的关键，A正确；相关基因用A、a表示，若在某群体中发病率为，即aa的概率为，则a的基因频率为，A的基因频率为，根据遗传平衡定律，携带者的频率约为2××==198/10
000，B正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，不能通过染色体检查来明确诊断携带者和新生儿患者，C错误；减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，D正确。
4．【答案】D
【解析】如果III2的XY没有分开，则Ⅳ2应患血友病，A错误；
该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，因为Ⅲ2是血友病患者，其基因型是XhY，根据Ⅲ3的外祖父是血友病患者可以推知，其母亲Ⅱ5的基因型是XHXh，则Ⅲ3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH，则其女儿Ⅳ1的基因型是XHXh，B错误；若Ⅲ2和Ⅲ3再生育，Ⅳ3个体为男性且患血友病的概率＝1/2×1/2×1/2＝1/8，C错误；Ⅳ1的基因型是XHXh，与正常男性(基因型为XHY)婚配，后代患血友病的概率是1/4，D正确。
5．【答案】D
【解析】研究遗传病发病率的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率，①正确，②错误；研究遗传病遗传方式的正确方法是在患者家系中调查研究遗传方式，④正确，③错误，D正确。
6．【答案】（1）常
显　常　隐
（2）aaBB或aaBb　AaBb
（3）1/12
【解析】（1）分析题图可知，Ⅰ1和Ⅰ2患有甲病，生有Ⅱ5（正常女孩）和Ⅱ4（患两病女孩），故甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病。
（2）Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为AaBb，故Ⅱ6的基因型是aaBB或aaBb，Ⅲ8的基因型是AaBb。
（3）Ⅲ9的基因型是aabb，Ⅲ10是aaBB的概率是2/3；aaBb的概率是1/3，生下只患一种病的女孩的概率是1/3×1/2×1/2＝1/12。
1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．速判遗传病的方法
4．患病概率计算技巧
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
5．快速突破遗传系谱题思维模板
6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。
（2）结果预测及结论
①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X
染色体上。

展开更多......

收起↑