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一、染色体结构的变异
1．概念：生物体的染色体数目发生改变而产生的可遗传变异。
2．类型（连线）
3．结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
二、染色体数目的变异
1．类型
①细胞内个别染色体的增加或减少，如21三体综合征。
②细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。
2．染色体组
①概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
②组成：如图为一雄果蝇的染色体组成，其染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
三、单倍体、二倍体和多倍体
1．单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
2．二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
3．多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
1．某生物的基因型是AaBb，如图表示体内一个正在进行减数分裂的细胞，下列说法正确的是
A．此细胞是次级精母细胞或次级卵母细胞
B．此细胞一定发生过交叉互换和染色体变异
C．图示变异类型可使子代的基因组合多样化
D．A与a的分离仅发生于减数第一次分裂
【答案】C
【解析】此细胞处于减数第一次分裂时期，名称是初级精母细胞或初级卵母细胞，A错误；此细胞一定发生过交叉互换，但未发生染色体变异，B错误；图示变异类型可使子代的基因组合多样化，C正确；A与a的分离发生于减数第一次分裂和减数第二次分裂后期，D错误。
2．果蝇是遗传学常用的实验材料，回答下列有关遗传学问题。
（1）摩尔根利用果蝇做实验材料，运用现代科学研究中常用的科学方法之一 证明了基因在染色体上。
（2）图1表示对雌果蝇眼形的遗传研究结果，由图分析，果蝇眼形由正常眼转变为棒眼是由 导致的。这种变异能够改变染色体上基因的
。
（3）研究人员构建了一个红眼雌果蝇品系XdBXb，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因d，在纯合（XdBXdB、XdBY）时能使胚胎致死。且该基因（d）与红眼基因B始终连在一起，如图2所示。若红眼雌果蝇（XdBXb）与野生白眼雄果蝇（XbY）进行杂交，则F1表现型有
种。其中雌果蝇占
。若F1雌雄果蝇随机交配，则产生的F2中XB的基因频率为 。
【答案】（1）假说—演绎法
（2）染色体结构变异
数目或排列顺序
（3）3
2/3
1/11
【解析】（1）摩尔根采用假说—演绎法验证了基因在染色体上。（2）由题图1可知，果蝇眼形由正常眼转变为棒眼是染色体结构变异的结果，染色体结构变异能够导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变。（3）结合题图2可知，棒眼雌果蝇（XdBXb）产生的配子的类型及比例是XdB∶Xb=1∶1，野生正常眼雄果蝇（XbY）产生的配子的类型及比例是Xb∶Y=1∶1，二者杂交后代的基因型及比例是XdBXb∶XdBY∶XbXb∶XbY=1∶1∶1∶1，其中XdBY致死，因此表现型是红眼雌性、野生型白眼雌性、野生型白眼雄性三种表现型，其中雌性∶雄性=2∶1；F1雌个体产生的配子的类型及比例是XdB∶Xb=1∶3，雄果蝇产生的配子的类型及比例是Xb∶Y=1∶1，二者随机交配产生后代的基因型及比例是
XdBXb∶XdBY∶XbXb∶XbY=1∶1∶3∶3，其中XdBY致死，因此XB的基因频率是1÷（1+3）×2+3]=1/11。
1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。
2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。
1．（2016江苏卷）如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。下列叙述正确的是
A．个体甲的变异对表型无影响
B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
C．个体甲自交的后代，性状分离比为3∶1
D．个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常
2．（2016上海卷）导致遗传物质变化的原因有很多，图8字母代表不同基因，其中变异类型①和②依次是
A．突变和倒位
B．重组和倒位
C．重组和易位
D．
易位和倒位
3．（2015海南卷）关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会导致染色体结构变异
B．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变
C．基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变
D．基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察
1．【答案】B
【解析】个体甲的变异属于缺失，影响表型，A错误；个体乙发生的变异是倒位，减数分裂形成的四分体异常，呈“十字型”，B正常；含缺失染色体的配子一般是败育的，故其后代一般不会发生性状分离，C错误；个体乙染色体没有基因缺失，但发生倒位，表型异常，D错误。
【名师点睛】此题是对染色体结构变异的考查，解答本题的关键在于据图正确判断出染色体缺失、倒位，同时理解缺失和倒位对生物生存的影响，染色体倒位在减数分裂过程中形成四分体的特点：呈“十字形”。
2．【答案】D
【解析】①中少了基因ab，多了基因J，是非同源染色体间发生了片段交换，属于染色体结构变异中的易位；②dc基因位置发生了颠倒，属于倒位。
【名师点睛】根据染色体上基因组成的不同判断染色体变异的种类。属于容易题。解题关键是观察变异类型①和②与原类型的不同，区分非同源染色体之间的易位和同源染色体中非姐妹染色单体交叉互换的不同。
3．【答案】C
【解析】本题考查生物变异中基因突变和染色体变异的含义及结果，意在考查考生的理解及辨别能力。染色体结构变异包括染色体某一片段的重复、缺失、易位或倒位，基因突变不会导致染色体结构变异，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定导致个体表现型改变，B错误；基因突变由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换导致碱基序列的改变，染色体结构变异中的重复、缺失、易位或倒位都会导致染色体的DNA分子中碱基序列的改变，C正确；基因突变在光学显微镜下观察不到，染色体结构变异可用光学显微镜直接观察到，D错误。
1．人类的猫叫综合征是由第五条染色体的部分缺失引起的，该变异的类型是
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体数目变异
D．染色体结构变异
2．以下情况不属于染色体变异的是
①先天愚型患者细胞中第21号染色体一共有3条
②同源染色体之间发生了相应部分的交叉互换
③染色体数目增加或减少
④花药离体培养后长成的植株
⑤染色体上DNA碱基对的增添、缺失
A．①③④
B．②③④
C．②⑤
D①④
3．下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．核辐射导致细胞出现的染色体结构变异，一定能够遗传给后代
B．低温诱导细胞出现的染色体数目变异，一定能够遗传给后代
C．致癌因子诱导的细胞癌变，属于基因重组，不一定能遗传给后代
D．利用秋水仙素处理根尖分生区细胞，可能发生基因突变
4．基因突变、基因重组和染色体变异的共同特点是
A．都能产生新的基因
B．产生的变异都是有利的
C．都能产生可遗传的变异
D．产生的变异都是有害的
5．如图表示一对表型正常的夫妇及其智障儿子细胞中的两对染色体（不考虑受精和胚胎发育过程中的任何情况），造成儿子异常的根本原因是
A．父亲染色体上的基因发生突变
B．母亲染色体上的基因发生突变
C．母亲染色体发生缺失
D．母亲染色体发生易位
6．二胎政策全面放开，
但高龄产妇生出21三体综合征的概率大大增加，流产率也在增加，据此分析下列有关叙述错误的是
A．21三体综合征患者往往智力低下
B．21三体综合征体内的细胞比正常个体的细胞多了一个染色体组
C．高龄父母形成生殖细胞时发生染色体变异的概率较高
D．染色体变异往往会导致严重的遗传病，很多患者在胚胎时期就死亡了
7．如图①、②、③、④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。有关说法正确的是
A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期
B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D．图中4种变异能够遗传的是①③
1．【答案】D
【解析】染色体的部分缺失属于染色体结构变异，D正确；A、B、C错误。
2．【答案】C
【解析】根据所学知识可知，上述变异分别是染色体数目变异、基因重组、染色体数目变异、染色体数目变异、基因突变，C正确。
3．【答案】D
【解析】变异发生在配子中才有可能遗传给后代，A错误；低温诱导染色体数目变异后的个体不一定还具备繁殖能力，B错误；致癌因子诱导细胞癌变属于基因突变，C错误；利用秋水仙素处理根尖分生区细胞，可能发生基因突变，D正确。
4．【答案】C
【解析】只有基因突变才能产生新基因，A错误；变异是不定向的，有害有利取决于环境，另外基因突变和染色体变异大都对生物体有害，B错误、D错误；基因突变、基因重组和染色体变异都能产生可遗传变异，C正确。
5．【答案】D
【解析】根据题意和图示分析可知：由于这对夫妇的表型正常而儿子智障，而父亲的“黑色”基因位于一对同源染色体上，母亲的“黑色”基因位于两对同源染色体上，儿子只含一个“黑色”基因，说明儿子智障与“黑色”基因的数量有关。而儿子细胞中的两对染色体只含一个“黑色”基因的原因是母亲产生的卵细胞中不含该基因，其根本原因是母亲染色体发生易位，由一对同源染色体上的两个“黑色”基因变成两对同源染色体上的两个“黑色”基因，故选D。
6．【答案】B
【解析】21-三体综合征又叫先天愚型，患者往往智力低下，A正确；21三体综合征体内的细胞比正常个体的细胞多了一条21号染色体，不是多了一个染色体组，B错误；高龄父母形成生殖细胞时发生染色体变异的概率较高，C正确；染色体变异往往会导致严重的遗传病，很多患者在胚胎时期就死亡了，如21三体综合症50%会流产，D正确。
7．【答案】C
【解析】图①显示：两条同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，此过程发生在减数第一次分裂四分体时期，其变异属于基因重组，图②的两条非同源染色体之间相互交换片段，这属于染色体结构变异中的易位，A错误；观察并比较分析图③中的基因1和基因2的碱基序列可知，基因2
较基因1少了一对碱基：A—T，因此这种变化属于基因突变中的碱基对的缺失，B错误；图④中“环形圈”的出现，是由于两条同源染色体中的上面一条多了一段或是下面一条少了一段，因此属于染色体结构中的缺失或重复，C正确；图中4种变异都属于可遗传变异，都能够遗传，D错误。
【名师点睛】本题通过模式图考查学生对可遗传变异的来源的理解和掌握情况。解答此类问题的关键是：准确区分①②两图中的染色体是否为同源染色体并找出其变化的结果，找出图③中基因1和基因2在碱基序列上的区别，明确图④中“环形圈”出现的原因，据此判断变异的类型。
1．利用三个“关于”区分三种变异
（1）关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
（2）关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复（增加），属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基对的缺失、增添，属于基因突变。
（3）关于变异的水平问题：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。
2．染色体组数量的判断方法
（1）同一形态的染色体→有几条就有几组。如图中有4个染色体组。
（2）控制同一性状的等位基因→有几个就有几组。如AAabbb个体中有3个染色体组。
（3）染色体组数＝，如图中染色体组数为＝4。
3．“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体
先看待判定个体是由受精卵发育而成的，还是由配子发育而成的。若待判定个体是由配子发育而成的，不论含有几个染色体组都是单倍体，单倍体是生物个体，而不是配子，所以精子、卵细胞属于配子，但不是单倍体。若待判定个体是由受精卵发育而成的，再看它含有几个染色体组：含有两个染色体组的是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的就是多倍体。
只要努力，就会有收获······

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