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第9讲　教你突破“伴性遗传与人类遗传病”相关考点
伴性遗传与人类遗传病是遗传的重要内容之一
( http: / / www.21cnjy.com )。复习时，在系统掌握伴性遗传与人类遗传病的相关知识的基础上，也要总结相关的解题技巧，特别是人类遗传系谱图的分析技巧要独立整理并系统掌握，对于伴性遗传的推理题要注意应用自由组合定律相关的解题思想进行处理，将常染色体与性染色体分开考虑。
一、掌握性别决定的方式
性别决定方式
染色体组成
常见实例
雌性(♀)
雄性(♂)
XY型
常染色体＋XX
常染色体＋XY
某些鱼类、两栖类、哺乳动物、人类、果蝇、雌雄异体的植物(菠菜、大麻、女娄菜)
ZW型
常染色体＋ZW
常染色体＋ZZ
鸟类(鸡)、蛾蝶类(蚕)
XO型
常染色体＋XX
常染色体＋X
蝗虫、花椒
染色体倍数决定
二倍体
单倍体
蜜蜂、蚂蚁
注：①蜜蜂中的蜂王和工蜂是二倍体(2n＝3
( http: / / www.21cnjy.com )2)，为雌性，工蜂因食物原因无繁殖能力，蜂王具备繁殖能力，可以进行正常的减数分裂产生卵细胞；雄蜂是单倍体(n＝16)，进行假减数分裂(减Ⅰ染色体全部移向一极，减Ⅱ正常)产生与体细胞染色体数一致的精子。
②玉米是雌雄同株植物(雌花和雄花在同一植株
( http: / / www.21cnjy.com )上)，这类植物体细胞中所有染色体都是成对的而且形态相同，它们同一个体能产生雌雄两种配子，没有真正意义上的性染色体，它们的性别是由染色体上的某些基因决定的。
③环境也可以影响性别。例如
( http: / / www.21cnjy.com )：海生蠕虫后缢，雌虫体大，口吻很长；雄虫很小，生活在雌虫的子宫中，像一种寄生虫。其幼虫如果落在海底，就成为雌虫，落在雌虫口吻上，就发育成为雄虫。还有某些爬行类的性别与发育的温度有关。
④对于有性染色体的生物来说，性别决定与
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例1　下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是(　　)
A．性染色体上的基因都与性别决定有关
B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C．生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
总结感悟　对于性别决定的几种类型一
( http: / / www.21cnjy.com )定要掌握，特别是要注意有些生物是没有性别的，自然也没有性染色体；对于XY型性别决定与ZW型性别决定机制一定要记清；对性染色体决定性别的生物来说，性别决定仍然与性染色体上的基因有关，性别是在基因的控制下产生的一种性状；此考点多在选择题中出现，解答此类题目要有良好的知识记忆，然后对每个选项灵活辨析。
二、常染色体遗传与伴性遗传的特点
遗传方式
遗传特点
实例
常染色体隐性
患者为aa，男女患病率相等
白化病、苯丙酮尿症
常染色体显性
患者为A_，男女患病率相等
多/并指、软骨发育不全
伴X染色体隐性
隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性，女患者的儿子一定患病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴X染色体显性
连续遗传，交叉遗传，患者女性多于男性，男患者的女儿一定患病
抗VD佝偻病
伴Y染色体
连续遗传，传男不传女，只有男性患者没有女性患者
人类中的毛耳
细胞质遗传
母患子女必患，母正常子女正常
遗传性视神经病(线粒体基因控制的疾病)
注：①
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性染色体XY有同源区段与非同源区段，图示如右图：
图中Ⅰ区段为XY的同源区段，该部分
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②图中，基因在Ⅰ、Ⅱ－1、Ⅱ－2任何区段上都
( http: / / www.21cnjy.com )与性别有关，在子代雌性和雄性中的性状表现都可能不同。XY染色体的同源区段上的基因控制的性状在子代中的表现可能不同，示例如下：
XAXa×XAYa→XAXA(雌显)、XAXa(雌显)、XAYa(雄显)、XaYa(雄隐)；
XAXa×XaYA→XAXa(雌显)、XaXa(雌隐)、XAYA(雄显)、XaYA(雄显)。
例2　
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如图为大麻的性染色体示意图
( http: / / www.21cnjy.com )，X、Y染色体的同源部分(图中Ⅰ片段)上的基因互为等位，非同源部分(图中Ⅱ1、Ⅱ2片段)上的基因不互为等位基因。若大麻的抗病性状受性染色体上的显性基因D控制，大麻的雌、雄个体均有抗病和不抗病类型。现有雌性不抗病和雄性抗病两个品种的大麻杂交，如果子代雌性全为不抗病，雄性全为抗病，则这对基因位于(　　)
A．Ⅰ
B．Ⅱ1
C．Ⅱ2
D．Ⅰ或Ⅱ1
总结感悟　此题考查与XY
( http: / / www.21cnjy.com )性染色体的同源区段和非同源区段有关的伴性遗传现象，做题方法是按三种情况分别代入验证，先假设位于X的非同源区段(Ⅱ1)，看亲本杂交结果是否与题目所给子代吻合，再假设位于Y的非同源区段(Ⅱ2)。在验证位于同源区段(Ⅰ)时，又有两种父本基因型(XDYd、XdYD)，要分别与雌性杂交看后代是否与题目所给一致。要注意位于X染色体的非同源区段的基因控制的性状雌雄均有，位于Y染色体的非同源区段的基因控制的性状仅在雄性中表现。所以，代入验证法是解决遗传推导的最基本的方法，在验证过程中，如果对于常染色体与性染色体的各种遗传特点非常熟悉，则会使排除过程迅速而准确。
(这是边文，请据需要手工删加)
三、遗传系谱图的分析技巧
常见人类遗传病分为常染色体显性遗传、常
( http: / / www.21cnjy.com )染色体隐性遗传、伴X显性遗传、伴X隐性遗传、伴Y遗传、细胞质遗传六种情况，首先要对六种遗传病的遗传特点准确理解记忆，在分析系谱图时，常用的方法是代入验证法，遗传病类型的判断一般遵循下列步骤：
第一步：确定是否为伴Y遗传
(1)判断依据：所有男性均为患者，女性全正常；若患者有女性一定不是伴Y遗传。
(2)示例系谱图：
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注：此图最大可能是伴Y遗传，不能绝对排除其他遗传的可能。
第二步：确定是否为细胞质遗传
(1)判断依据：只要母亲有病，所有子女均有病；母亲正常，所有子女均正常；
(2)示例系谱图：
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注：此图最大可能是细胞质遗传，不能绝对排除其他遗传的可能。
第三步：判断显隐性
(1)判断依据：
①双亲均正常，子代有患者，一定为隐性遗传，口诀记为“无中生有为隐性”；
②双亲均为患者，子代有正常，一定为显性遗传，口诀记为“有中生无为显性”；
(2)示例系谱图：
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第四步：确定是常染色体遗传还是伴X遗传
(1)若已判断为隐性遗传病
①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传，不是伴X遗传。如下示例系谱图：
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②女性患者，其父或其子都患病，可能是伴X遗传，也可能是常染色体遗传。如下示例系谱图：
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(2)若已判断为显性遗传病
①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传，不是伴X遗传。如下示例系谱图：
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②男性患者，其母或其女有患病，可能是伴X遗传，也可能是常染色体遗传。如下示例系谱图：
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第五步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小进行推测
(1)若该病在代与代之间呈连续遗传，即每一代都有患者，则最大可能是显性遗传。
(2)若呈现隔代遗传现象，则最可能为隐性遗传病。
(3)根据性别比例也可为判断提供依据：
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注：无中生病女，一定是常隐；有中生正女，一定是常显；女病生正男，一定非X隐；男病生正女，一定非X显。图示如下：
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上面四个图例可作为复杂系谱图中的突破点，无需推导，直接确定，所以一定要记住。
例3　如图为一个家族中某种遗传病的遗传情况，若3号个体为纯合子的概率是1/2，则该病最可能的遗传方式是(　　)
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A．伴X染色体显性遗传
B．伴Y染色体遗传
C．伴X染色体隐性遗传
D．常染色体隐性遗传
总结感悟　对于遗传类型的判断是解答遗传
( http: / / www.21cnjy.com )系谱图类题目的第一步，也是一个基本功。初始练习遗传系谱图的推断可按照上述步骤进行，在熟练之后，题目实战时往往无需回忆步骤是什么，通过某些关键图可以直接突破，在不能直接突破时，再用代入验证法进行排除。审题时还要特别注意题干有没有限制条件，不要有关键信息的遗漏。对于各种特殊遗传规律运用口诀记忆或图形记忆可以形成较强的解题能力，所以上述核心规律一定要灵活记忆并在做题时应用，真正体会出它们的解题价值。
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一、性别决定的方式
1．人的XXY三体发育成男性，但果
( http: / / www.21cnjy.com )蝇的XXY三体发育成雌性，结合人和果蝇的性染色体组成产生的遗传效应可以判断，人和果蝇性别决定差异在于(　　)
A．人取决于X染色体数目，果蝇取决于Y染色体数目
B．人取决于是否含有X染色体，果蝇取决于X染色体数目
C．人取决于是否含有Y染色体，果蝇取决于X染色体数目
D．人取决于X染色体数目，果蝇取决于是否含有Y染色体
2．下列关于X染色体上显性基因(B)决定的人类遗传病的说法，正确的是(　　)
A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病
B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因
D．患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性
二、伴性遗传的机理
3．与常染色体遗传相比，伴性遗传的特点是(　　)
①正交与反交结果不同　②男女患者比例大致相同　③男性患者多于女性，或女性患者多于男性　④可代代遗传或隔代遗传
A．③④
B．①④
C．①③
D．②③
4．血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在该家庭中传递的顺序是(　　)
A．外祖父→母亲→男孩
B．外祖母→母亲→男孩
C．祖父→父亲→男孩
D．祖母→父亲→男孩
5．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子代雌、
( http: / / www.21cnjy.com )雄果蝇都表现红眼，这些雌雄果蝇交配产生的后代中，红眼雄果蝇占1/4，白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2。下列叙述错误的是(　　)
A．红眼对白眼为显性
B．眼色遗传符合分离定律
C．眼色和性别表现自由组合
D．红眼和白眼基因位于X染色体上
三、遗传系谱图的推理
6.
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如图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是(　　)
A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
B．该遗传病女性发病率高于男性
C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病
D．子女中的致病基因不可能来自父亲
7．如图为某遗传病的家系图，据图可以判断(　　)
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A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅰ1的基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型为XaY
C．如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子
D．如该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子
8．如图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上，若Ⅱ7不携带致病基因，下列相关分析错误的是(　　)
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A．甲病是伴X染色体显性遗传病
B．乙病是常染色体隐性遗传病
C．如果Ⅲ8是女孩，则其可能有四种基因型
D．Ⅲ10不携带甲、乙两病致病基因的概率是2/3
四、伴性遗传与人类遗传病的相关推理
9．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为(　　)
A．0
B.
C.
D．1
10．调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表(“＋”代表患者，“－”代表正常)中。下列有关分析正确的是(　　)
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
＋
－
－
＋
－
－
＋
＋
－
A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病
B．调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查
C．该女性与其祖父基因型相同的概率为
D．该女性的父母再生一个正常孩子的概率为
综合提升
11．某科学兴趣小组偶然发现一突变雄
( http: / / www.21cnjy.com )性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果[假设突变性状和野生状性由一对等位基因(A、a)控制]，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。
性别
野生性状
突变性状
突变性状/(野生性状＋突变性状)
雄株
M1
M2
Q
雌株
N1
N2
P
下列有关实验结果和结论的说法不正确的是(　　)
A．如果突变基因位于Y染色体上，则Q和P值分别为1、0
B．如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则Q和P值分别为0、1
C．如果突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则Q和P值分别为1、1
D．如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则Q和P值分别为1/2、1/2
12．等位基因A和a可能位于X染色体上
( http: / / www.21cnjy.com )，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：
(1)如果这对等位基因位于常染
( http: / / www.21cnjy.com )色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(2)如果这对等位基因位于X染色体上，
( http: / / www.21cnjy.com )那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于________(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是______________________________________；此外，________(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。
第9讲　教你突破“伴性遗传与人类遗传病”
相关考点
备考指导
例1　B　[性染色体上的基因并非都与性别决
( http: / / www.21cnjy.com )定有关，比如红绿色盲基因、血友病基因均位于X染色体上，不决定性别，故A错误；减数分裂产生生殖细胞时，一对性染色体分别进入不同配子中，独立地随配子遗传给后代，所以性染色体上的基因都伴随性染色体遗传，B正确；生殖细胞中既有常染色体又有性染色体，常染色体上的基因如细胞呼吸酶基因也会表达，C错误；初级精母细胞中一定含有Y染色体，但由于减数第一次分裂过程中发生同源染色体的分离，产生的次级精母细胞不一定含有Y染色体，D错误。]
例2　A　[由大麻的雌、雄个
( http: / / www.21cnjy.com )体均有抗病和不抗病类型知，控制大麻抗病性状的基因不可能位于图中的Ⅱ2。如果位于Ⅱ1，则雌性不抗病和雄性抗病两个品种的基因型分别为XdXd、XDY，后代应是雌性全为抗病，雄性全为不抗病，与题意不符，故这对基因位于Ⅰ，亲本基因型及杂交后代应该为：XdXd×XdYD→XdXd(雌不抗)、XdYD(雄抗)。]
例3　C　[由亲代1号、2号个体正常，
( http: / / www.21cnjy.com )而其子代4号个体患病，可知该病为隐性遗传病；若该病为常染色体隐性遗传病，则3号个体为纯合子的概率是1/3；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则3号个体为纯合子的概率是1/2。]
考点突破
1．C　[人的XXY三体发育成男性，与Y染色体有关；而果蝇的XXY三体发育成雌性，与两个X染色体有关。]
2．D　[男患者XBY的女儿必然继承父
( http: / / www.21cnjy.com )亲的XB，女儿必患病，A错误；女患者基因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病，后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带致病基因，C错误。]
3．C　[性染色体上的基因所控制的性状，
( http: / / www.21cnjy.com )往往与性别相关联，再加上有些基因在一对性染色体上的分布情况不一样，所以伴性遗传表现出和常染色体上的遗传不一样的特点，如正、反交结果不同，与性别有关等。常染色体遗传中男女患者比例大致相同。常染色体遗传和伴性遗传中都会出现代代遗传或隔代遗传。]
4．B　[血友病属于伴X染色体隐性遗传病，设
( http: / / www.21cnjy.com )该致病基因为h，该患病男孩基因型为XhY，其父亲为XHY，母亲为XHXh，外祖父为XHY，外祖母为XHXh，因此该致病基因来自其外祖母。]
5．C　[由红眼果蝇和白眼果蝇交配，
( http: / / www.21cnjy.com )子代全部表现为红眼，推知红眼对白眼为显性；子代雌雄果蝇交配产生的后代，性状与性别有关，判断控制眼色的基因位于X染色体上，表现为性连锁遗传；由非同源染色体上的非等位基因控制的生物性状才表现自由组合。]
6．C　[因男女均可以患该病，排除伴Y
( http: / / www.21cnjy.com )染色体遗传。因系谱图中亲、子代均有患者，其遗传方式可能为隐性，也可能为显性。如果该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传，则4号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，2号个体基因型为Aa，3、4号个体的致病基因来自1号和2号。如果该病为伴X染色体显性遗传病，1号和2号个体的基因型分别是XAXa和XaY，则子代会出现基因型为XAXa和XAY的患者，与题意相符合，则女性发病率高于男性。如果该病为常染色体显性遗传病，则1、2号个体的基因型分别是Aa、aa，则子代男、女均可患病，也与系谱图相符合，且男、女患病概率相同。]
7．C　[由图无法判断该病是常染色体显性
( http: / / www.21cnjy.com )遗传病，A错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。如该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子；如该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为X染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。]
8．C　[因为Ⅰ1和Ⅰ2不患乙病，
( http: / / www.21cnjy.com )产生了患乙病的女儿Ⅱ4，所以乙病是常染色体隐性遗传病，用“无中生病女”的模型直接突破，另一种病(甲)依据题干信息位于X染色体上，由于Ⅰ1和Ⅰ2患甲病，产生了不患甲病的女儿Ⅱ6，所以甲病为显性遗传病，用“有中生无”模型判断。就甲病来说(伴X显，用基因A、a表示)，因Ⅱ6不患甲病，Ⅰ1就是杂合子(XAXa)，所以Ⅱ4的基因型有两种(XAXA或XAXa)，Ⅱ3的基因型是XaY。就乙病来说(常隐，用基因B、b表示)，Ⅲ9为乙病患者bb，所以Ⅱ3为Bb、Ⅱ4是患者bb，则Ⅱ3的基因型是BbXaY、Ⅱ4的基因型是bbXAXA或bbXAXa。如果Ⅲ8是女孩，当Ⅱ4为bbXAXA时，Bb×bb→2种基因型，XaY×XAXA→女孩中1种基因型，再运用乘法原理，女孩中基因型总可能有2×1＝2种；当Ⅱ4为bbXAXa时，XaY×XAXa→女孩中2种基因型，运用乘法原理，女孩中基因型总可能有2×2＝4种。因为Ⅱ7不含致病基因，所以Ⅲ10只能从Ⅱ6得到致病基因，且只能是乙病的致病基因，就乙病来说，Ⅱ61/3的可能是BB，2/3的可能是Bb，所以Ⅲ10携带致病基因的概率为×＝，则不含致病基因的概率为1－1/3＝2/3。]
9．C　[21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常；而男性产生的精子则全部正常，因此形成的后代正常与不正常的概率各是。]
10．D　[该女性的父母均患病，但他
( http: / / www.21cnjy.com )们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为；祖父为患者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为，C错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是，D正确。]
11．C　[如果突变基因位于Y染色体上
( http: / / www.21cnjy.com )，则该突变基因只能传给雄性植株，且雄性植株全部表现突变性状，Q和P值分别为1、0，故A正确。如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为XAY，野生纯合雌株的基因型为XaXa，子代的基因型为XAXa、XaY，雌性全部表现突变性状，雄性全部表现野生性状，Q和P值分别为0、1，故B正确。若突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则突变雄株的基因型为XAYa或XaYA，野生纯合雌株的基因型为XaXa，Q和P值分别为0、1或1、0，故C错误。如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则突变雄株的基因组成为Aa，野生纯合雌株的基因组成为aa，子代中无论雄性植株，还是雌性植株，显隐性性状的比例都为1∶1，即Q和P值都为1/2，故D正确。]
12．(1)不能。女孩AA中
( http: / / www.21cnjy.com )的一个A，必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父亲传给女儿的A是来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲传给女儿的A是来自于外祖父还是外祖母
(2)祖母　该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母　不能
解析　(1)解答本题可采用画图分析法：
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可见，祖辈4人中都含有显性基因A，都有可能传递给该女孩。
(2)如图
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该女孩的其中一个XA来自父亲，其父亲的XA来自该女孩的祖母；另一个XA来自母亲，而女孩母亲的XA可能来自外祖母也可能来自外祖父。

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