资源简介

专题8
遗传的基本规律与人类遗传病（第1课时）
活动一：孟德尔遗传实验
1．性状显隐性及基因型的鉴定
(1)性状显隐性判断：
①自交法：若有
，则新分离性状为
性，亲本性状为
性；
若无，则亲本为
子，转为用杂交法判断。
②杂交法(定义法)：具有
的亲本杂交，子代(F1)所表现出的那个亲本性状为
性，未表现出的那个亲本性状为
性。
(2)显性性状基因型鉴定：
①测交法(更适于动物):
待测个体×隐性纯合子，若后代无
，则待测个体为
；若有，则为
。
②自交法(对植物最简便)：待测个体自交后代若无
，则待测个体为
；若有，则为
。
2．相关概念辨析
(1)自交和自由交配：
自交强调的是
个体之间的交配，即AA×AA、Aa×Aa、aa×aa；自由交配强调的是群体中
个体进行随机交配，即AA×AA、Aa×Aa、aa×aa、AA×aa、AA♀×Aa♂、AA♂×Aa♀等随机组合。
(2)相同基因、等位基因和非等位基因：
活动二：基因的分离定律和自由组合定律
　
分离定律
自由组合定律
性状及控制性状的等位基因
一对
两对或两对以上
等位基因与染色体的关系
位于一对同源染色体上
分别位于两对或两对以上同源染色体上
遗传实质
等位基因随同源染色体分开
非同源染色体上非等位基因之间自由组合
联系
①两定律均发生在减数第一次分裂后期，两定律同时进行，同时发挥作用
②分离定律是自由组合定律的基础
③两定律均为真核生物细胞核基因在有性生殖中的传递规律
【易混点】
(1)两对等位基因控制的性状不一定都遵循自由组合定律。如右图中A－a、B－b两对等位基因之间的遗传不遵循自由组合定律，在不发生交叉互换的情况下，AaBb自交后代性状分离比为3∶1，在发生交叉互换情况下，其自交后代有四种表现型，但比例不是9∶3∶3∶1。
(2)符合基因分离定律并不一定出现特定性状分离比。原因如下：
①F2中3∶1的结果必须在统计大量子代后才能得到，子代数目较少时，不一定符合预期的分离比；
②某些致死基因可能导致遗传分离比变化，如隐性致死、纯合致死、显性致死等。
例1．(2016·高考全国丙卷)用某种高等植物的纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交，F1全部表现为红花。若F1自交，得到的F2植株中，红花为272株，白花为212株；若用纯合白花植株的花粉给F1红花植株授粉，得到的子代植株中，红花为101株，白花为302株。根据上述杂交实验结果推断，下列叙述正确的是(　　)
A．F2中白花植株都是纯合体
B．F2中红花植株的基因型有2种
C．控制红花与白花的基因在一对同源染色体上
D．F2中白花植株的基因型种类比红花植株的多
【变式探究】金榜P37页【典例1】(2016·全国卷
T32)
【强化训练】.如图甲、乙、丙、丁表示四株豌豆体细胞中的控制种子的圆粒与皱粒（R、r）及黄色与绿色（Y、y）两对等位基因及其在染色体上的位置，下列分析正确的是（
）
A．甲、乙豌豆杂交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1
B．乙、丙豌豆杂交后代有4种基因型、1种表现型
C．甲、丙豌豆杂交后代的性状分离比为1∶2∶1
D．甲、丁豌豆杂交后代有6种基因型、4种表现型
【迁移应用】
某种植物花的颜色由两对基因（A和a，B和b）控制，A基因控制色素合成（AA和Aa的效应相同），B基因为修饰基因，淡化颜色的深度（BB和Bb的效应不同）．其基因型与表现型的对应关系见下表，请回答下列问题：
基因组合
A__Bb
A__bb
A__BB或aa____
花的颜色
粉色
红色
白色
（1）让纯合白花和纯合红花植株杂交，产生的子一代植株花色全为粉色。请写出可能的杂交组合亲本基因型
、
。
（2）为了探究两对基因（A和a，B和b）是在同一对同源染色体上，还是在两对同源染色体上，某课题小组选用基因型为AaBb的植株进行自交实验。
①实验假设：这两对基因在染色体上的位置有三种类型，已给出两种类型，请将未给出的类型画在方框内（如图所示，竖线表示染色体，黑点表示基因在染色体上的位点）。
②实验步骤：第一步：粉花植株自交。第二步：观察并统计子代植株花的颜色和比例。
③实验可能的结果（不考虑交叉互换）及相应的结论：
a．若
，两对基因在两对同源染色体上（符合第一种类型）；
b．若子代植株花粉色：白色=1:1，两对基因在一对同源染色体上（符合第二种类型）；
c．若
，两对基因在一对同源染色。专题8
遗传的基本规律与人类遗传病（第2课时）
活动一：伴性遗传病遗传规律及遗传特点
伴X隐性遗传
伴X显性遗传
伴Y染色体遗传
传递规律
①患者的父亲和儿子一定是患者②正常男性的母亲和女儿一定正常
①男患者的母亲和女儿一定为患者②正常女性的父亲和儿子一定正常
患者的父亲和儿子一定是患者
遗传特点
①男患者多于女患者②隔代、交叉遗传
①女患者多于男患者②连续遗传
患者全为男性
例1．(2016·高考全国甲卷)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中(　　)
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
【变式探究】(2016·高考全国乙卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【特别提醒】有关伴性遗传三大失分点
1．萨顿假说的提出运用了类比推理法；摩尔根的科学发现运用了假说—演绎法；摩尔根的发现又为萨顿的假说提供了科学证据。
2．伴性遗传有其特殊性
(1)雌雄个体的性染色体组成不同，有
型和
型两种。
(2)有些基因只存在于X或Z染色体上，Y或W染色体上无相应的等位基因，从而存在像XbY或ZbW的单个隐性基因控制的性状也能表现。
(3)Y或W染色体非同源区段上携带的基因，在X或Z染色体上无相应的等位基因，只限于在相应性别的个体之间传递。
3．分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和她的儿子全是患者，说明最可能是伴X染色体遗传，也可能是常染色体遗传。同理，显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿全是患者，说明最可能是伴X染色体遗传，但也可能是常染色体遗传。
活动二：几种重要的遗传实验设计
例2．人们在果蝇中发现有飞行肌退化的现象，这种果蝇即使有正常的翅也无法飞行，实验过程如图。通过下列的哪种检验方法和结果，可以确定飞行肌退化由X染色体上的显性基因所控制(　　)
A．用子代雌雄个体杂交，后代雌性个体的分离比为3∶1
B．用子代雌雄个体杂交，后代雄性个体的分离比为1∶1
C．用子代雄性个体与亲代雌性交配，后代雌性个体的分离比为3∶1
D．用子代雌性个体与亲代雄性交配，后代雄性个体的分离比为2∶1
【强化练习】
1.果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是（
）
A．亲本雌雄果蝇的基因型依次是BbXRXr
、BbXrY
B．亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2
C．F1代产生基因型不同于双亲的几率为3/4，出现长翅雄果蝇的概率为3/16
D．白眼残翅雌果蝇可能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞
2．如图所示为患有某种单基因遗传病的家族系谱图，该遗传病涉及一组复等位基因B、B+、b，显隐性关系为B+>B>b，并且和b均为致病基因。该对复等位基因与控制红绿色盲的等位基因不遵循自由组合定律。回答列相关问题：
（1）Ⅲ－9和Ⅲ－11的基因型分别为____________________；Ⅱ－7与一位不具有该遗传致病某因的女性婚配，子女患病的概率为_____________。
（2）Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为______________。Ⅲ－10智力低下，到医院检查发现该女孩患有21三体综合征，该女孩的体细胞中最多有____________条常染色体。科学研究发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代，Ⅲ－10（遗传标记的基因型为AAa，
减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单）的卵原细胞经减数分裂，理论上可产生的配子种类及比例为____________________。
3.(2015·江苏高考·T30)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为　　　　
　。
(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是　　　　。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为　　　　　。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的　　　　
　倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是　　　　　。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为　　
　　　。

展开更多......

收起↑