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专题07
不良生活习惯与癌症的发生
女性长时间肥胖增加患癌风险
研究显示，民众肥胖或超重的时间越久，患癌的风险就越高。研究发表在PLoS
Medicine。
Melina
Arnold博士指出，本研究是第一项评估绝经后妇女超重和肥胖的持续时间对她们患癌风险影响的研究。
Arnold博士和同事发现，成人超重的持续时间每增加10年，则患癌风险增加7%。其中患子宫内膜癌的风险最高（17%），其次是肾癌（16%），患乳腺癌的风险增加5%，但研究人员未发现肥胖和超重的持续时间与患直肠、肝脏、胆囊、胰腺、卵巢、甲状腺肿瘤之间的关系。若民众的BMI（身体质量指数）高于正常值10以上，则每持续10年，民众患子宫内膜癌的风险增加37%。
超重或肥胖也增加民众患其他疾病的风险，如糖尿病、卒中和心血管疾病。Hoda
Anton-Culver博士指出当前研究的是肥胖的持续时间对患癌风险的影响，但是肥胖的持续时间和程度也可增加民众患其他疾病的风险。
这项研究的研究对象为女性，所以研究人员尚不清楚这些结果是否也同样应用于男性。研究人员采用WHI（Women’s
Health
initiative）研究中的部分数据，研究对象共有73
913名，均为50-79岁的绝经后女性。平均随访时间为12．6年，共有6
301名女性患有肥胖相关性肿瘤。约40%（n=29770）的女性在成年后从来没有超重或肥胖。其余60%（n=44
143）出现超重（持续时间约为30年），其中一半（n=19
654） 的女性表现为肥胖（持续时间约为20年）。
研究人员发现，女性超重时间越久，患癌风险越大（HR：1．07），肥胖也是如此（HR：1．10）。女性肥胖时间每增加10年，则患乳腺癌的风险优势比为1．07，患子宫内膜癌的优势比为1．23。
在英国，65%的男性和58%的女性存在超重或肥胖，这已经成为全世界的重大健康问题。因此，民众必须重视自身的体重，因为肥胖或超重会增加民众患各种慢性疾病和癌症的风险。
考点1
细胞的癌变
一、癌细胞
1．癌细胞的概念
（1）引起原因
①外因：致癌因子生物作用
②内因：细胞中遗传物质发生变化
（2）特点：不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
2．（1）在适宜的条件下，癌细胞能够无限增殖。
（2）癌细胞的形态结构发生显著变化。
（3）癌细胞的表面发生了变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，使癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，导致癌细胞容易在体内分散和转移。
3．细胞的癌变
（1）癌细胞的主要特征
①适宜条件下，无限增殖。
②癌细胞的形态结构发生了变化
例如，体外培养中的正常的成纤维细胞呈扁平梭形，转化成癌细胞后变成球形。
③癌细胞的表面发生了变化
由于细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性显著降低，导致癌细胞容易在体内到处游走分散，进行分裂、繁殖，形成肿块。
④接触抑制现象
正常细胞相互接触后，就会停止运动和增殖，即有接触抑制现象。而癌细胞无接触抑制现象，在培养条件下可生长成多层。
二、致癌因子及癌变的机理
①内因：原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，对这种异常分裂机体又无法阻止而造成的。
原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
抑癌基因和原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
②外因
物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
化学因素：亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
【易混易错】
（1）除细胞癌变发生了遗传信息改变外，细胞分裂、分化、衰老、凋亡均未改变遗传信息。
（2）除细胞癌变与细胞坏死对生物体不利外，细胞分裂、分化、衰老、凋亡均对生物体有积极意义。
（3）除细胞坏死外，细胞分裂、分化、衰老、凋亡、癌变均与基因有关，即受基因控制。
1．食品安全问题一直非常受人们关注，如牛奶过量添加IGF-1的事件。IGF-1是人体自己能够分泌的具有调节作用的蛋白质——胰岛素样生长因子1（与胰岛素分子结构相似）。牛奶中过量添加IGF-1会增加患多种癌症的风险。下列有关推测不正确的是
A．IGF-1是在细胞内的核糖体上合成的
B．IGF-1可能引起原癌基因与抑癌基因突变，导致细胞癌变
C．过量的IGF-1可能导致原癌基因突变，属于生物致癌因子
D．IGF-1导致细胞癌变可能是引发多个基因发生突变
【参考答案】C
2．细胞的畸形分化与癌细胞的产生有直接的关系。请回答下列问题：
（1）癌变发生的原因是正常细胞中的__________________发生了突变。
（2）治疗癌症的常用方法之一是化疗，因为化疗采用的化学药物能够与DNA分子发生反应，从而阻止参与DNA复制的酶与DNA相互作用。此类药物作用于癌细胞的细胞周期的________________期，有些化疗的药物还可以干扰DNA的复制以及________________合成的，若药物抑制纺锤体的形成，则癌细胞的细胞周期将阻断在________________期。
（3）研究人员从人体的DNA中筛选、克隆出内皮抑素基因，将此基因转移到双歧杆菌中，经发酵制成口服制剂，此制剂用于临床治疗之前，应该先进行实验，以确定此制剂对生物体重要内脏器官的安全性，实验如下：
实验材料：转基因双歧杆菌口服制剂、水、食物等，健康鼠4只，生理状态如下：
甲
乙
丙
丁
性别
雌
雌
雄
雄
体重
78
g
76
g
99
g
101
g
①将实验鼠分为实验组、对照组，其中__________为实验组，________为对照组（填代号）。
②实验中，每日除了为小鼠提供生活所需的相同食物外，
还要给实验组定时服用________，对照组则服用________。
【参考答案】（1）原癌基因和抑癌基因
（2）间
蛋白质（RNA）
前
（3）①甲与丙（乙与丁）
乙与丁
（甲与丙）
②转基因双歧杆菌口服制剂
等量的清水
【试题解析】（1）细胞癌变的根本原因是致癌因子导致了原癌基因和抑癌基因发生突变。（2）该药物与DNA分子发生反应，阻止了DNA的复制，应作用于分裂间期；纺锤体在有丝分裂前期形成，若药物抑制纺锤体形成，则细胞周期将停留在分裂前期。（3）探究转基因双歧杆菌口服制剂的安全性，应设置对照实验，为保证结果的全面可靠性，
对照组和实验组都应包括一只雌鼠和一只雄鼠，实验中的单一变量为转基因双歧杆菌口服制剂的有无，即实验组小鼠定时服用转基因双歧杆菌口服制剂，对照组小鼠服用等量的清水，最后对实验结果进行比较分析得出结论。
【名师点睛】
1．癌细胞的主要特征
（1）无限增殖；
（2）形态结构发生显著改变；
（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。
2．细胞癌变的原因
（1）外因：主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。
（2）内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
1．对比分析细胞凋亡、坏死、衰老和癌变：
项目
细胞凋亡
细胞坏死
细胞衰老
细胞癌变
与基因的关系
受基因控制
不受基因控制
可能有关
基因突变
细胞膜的变化
内陷
破裂
皱缩
糖蛋白减少
形态变化
破裂
外形发生不规则变化
细胞萎缩
呈球形
影响因素
受基因严格控制
电、热、冷、机械等各种不利因素
内、外因共同作用
物理、化学、病毒等致癌因子
对机体的影响
对机体有利
对机体有害
对机体有利
对机体有害
2．细胞分裂、癌变和分化的联系：
如图所示。
（1）细胞分裂、分化是细胞的正常生命活动，对生物体的发育都有积极意义。
（2）细胞癌变是细胞畸形分化的结果，对生物体的发育具有消极意义。
【提示】细胞发生癌变时，原癌基因和抑癌基因都发生突变。
考点2
基因突变和基因重组
一、基因突变
1．概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
（提示：①对概念的理解：基因突变是基因上某一位点的改变，在显微镜下看不到，基因突变不会改变染色体上基因的数量和所在位置。②真核生物基因突变可形成等位基因。）
2．时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
3．诱发基因突变的外来因素（连线）
4．突变特点
（1）普遍性：一切生物都可以发生。（以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生改变，也会发生基因突变，且RNA为单链结构，在遗传过程中更易发生基因突变。）
（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。
（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
（5）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
5．意义
（1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。
（3）生物进化的原始材料。
6．实例：镰刀型细胞贫血症
（1）病因图解如下：
（2）实例要点归纳
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。
二、基因突变对蛋白质与性状的影响
1．基因突变对蛋白质的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
2．基因突变不一定导致生物性状改变
原因：
（1）突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。
（2）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
（3）基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
三、基因重组
1．概念
2．类型
类型
发生时期
实质
自由组合型
减Ⅰ后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
交叉互换型
减Ⅰ前期
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而交换
3．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．特点：两个体杂合程度越高，遗传物质差别越大，后代重组类型越多，变异越大；最广泛的应用是杂交育种。
5．途径：基因重组是通过有性生殖实现的。
6．意义
四、基因突变与基因重组的区别
比较项目
基因突变
基因重组
变异本质
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
发生时间
通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂前期和后期
适用范围
所有生物（包括病毒）
有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
产生结果
产生新基因（等位基因）
产生新基因型
应用
人工诱变育种
杂交育种、基因工程育种
1．下列生物学现象由基因重组引起的是
A．通过植物体细胞杂交得到杂种植株
B．高茎豌豆与高茎豌豆杂交得到矮茎豌豆
C．同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换导致后代性状改变
D．受精作用过程中发生了基因重组
【参考答案】C
【试题解析】基因重组发生在有性生殖过程中，通过体细胞杂交得到的杂种植株不属于基因重组，A错误；基因重组应发生在非等位基因之间，高茎和矮茎是由一对等位基因控制的，B错误；受精作用过程中不发生基因重组，D错误。
2．研究人员偶然在一片稻田中发现某基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法不正确的是
A．该基因突变可以产生生物进化的原材料
B．该基因突变说明大多数基因突变是有利的
C．该基因突变能使种群基因频率发生改变
D．该突变基因可能会在其他农作物增产中发挥作用
【参考答案】B
1．有关基因突变的2个易混易错点
（1）基因突变发生时期分析
①无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。②基因突变不只发生在分裂间期。
（2）基因突变本质分析
①基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对序列和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。②基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换：有些病毒（如SARS病毒）的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失、替换引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。③生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在形成时对外界环境的变化更加敏感。④基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
2．基因重组的类型与发生机制
重组类型
非同源染色体上非等位基因间的重组
同源染色体上非等位基因间的重组
人工基因重组（转基因技术）
发生时间
减Ⅰ后期
减Ⅰ四分体时期
目的基因导入细胞后
发生机制
同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合
同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合
目的基因经运载体导入受体细胞，导致目的基因与受体细胞中的基因发生重组
图像示意
特点
①只产生新基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状（新性状不同于新性状组合）②发生于真核生物有性生殖的核遗传中（DNA重组技术除外）③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多
3．基因突变与基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
发生时期
①有丝分裂间期②减Ⅰ前的间期
①减Ⅰ后期②减Ⅰ前期
产生原因
物理、化学、生物因素↓碱基对的增添、缺失、替换↓基因结构的改变
交叉互换、自由组合↓基因重新组合
意义
①生物变异的根本来源②为进化提供最初原始材料③形成生物多样性的根本原因
①生物变异的重要来源②丰富了进化材料③形成生物多样性的重要原因之一
应用
诱变育种
杂交育种
联系
①都使生物产生可遗传的变异②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础③二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型
4．姐妹染色单体上等位基因来源的判断
（1）根据细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换，如图乙。
（2）根据变异前体细胞的基因型
①如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换。
1．研究发现，Smac蛋白是细胞中一个促进细胞凋亡的关键蛋白。在正常的细胞中，Smac蛋白存在于线粒体中。当线粒体收到释放这种蛋白的信号时，就会将它释放到线粒体外，然后Smac蛋白与凋亡抑制剂蛋白（IAPs）反应，促进细胞凋亡。下列有关叙述不正确的是
A．Smac蛋白从线粒体释放时需消耗能量
B．癌细胞中Smac蛋白从线粒体中释放受阻
C．癌细胞中IAPs过度表达，导致癌细胞无限增殖
D．Smac蛋白与IAPs在细胞凋亡中作用相同
【答案】D
2．如图为人体某细胞生长发育所经历的各个阶段的示意图，图中①～⑦为不同的细胞，a～c表示细胞所进行的生理过程。据图分析，下列叙述不正确的是
A．进入c过程的细胞，酶活性逐渐降低，代谢逐渐减慢
B．a、b、c过程是由基因控制的，对个体的生长发育和机体稳态的维持具有重要作用
C．细胞⑤⑥⑦的核基因相同，细胞内的蛋白质种类和数量也相同，因此具有全能性
D．如果在a、b、c过程中，原癌基因和抑癌基因发生突变，则该细胞会成为癌细胞
【答案】C
3．科研人员研究了甘氨酸对癌细胞代谢和分裂的影响，实验结果如表所示。以下相关叙述不正确的是
培养方式及检测结果细胞类型
在含甘氨酸的细胞培养液中培养一段时间后，检测培养液中甘氨酸的含量
从含有甘氨酸的细胞培养液转移到不含甘氨酸的细胞培养液中，培养一段时间后，观察细胞的分裂速度
慢速分裂的癌细胞
增加
不变
快速分裂的癌细胞
减少
减缓
A．甘氨酸进出两种癌细胞都需要载体蛋白协助
B．慢速分裂的癌细胞内蛋白质合成不需要甘氨酸
C．缺乏甘氨酸可延长快速分裂癌细胞的细胞周期
D．癌细胞的细胞膜与正常细胞相比黏连蛋白减少
【答案】B
【解析】在含甘氨酸的细胞培养液中培养一段时间后，检测到慢速分裂癌细胞培养液中甘氨酸的含量增加，说明慢速分裂的癌细胞能够自身合成甘氨酸；从含有甘氨酸的细胞培养液转移到不含甘氨酸的细胞培养液中，慢速分裂癌细胞的分裂速度不变，说明慢速分裂的癌细胞产生的甘氨酸能够满足自身需求，但不能说慢速分裂的癌细胞内蛋白质合成不需要甘氨酸，B错误。从含有甘氨酸的细胞培养液转移到不含甘氨酸的细胞培养液中，快速分裂癌细胞的分裂速度减缓，细胞周期变长，C项正确；氨基酸进入细胞是主动运输的方式，需要载体蛋白协助；癌细胞表面糖蛋白减少，黏着性降低，A、D项正确。
4．利用不同浓度的维生素K2（VK2）培养肿瘤细胞72
h后，测定肿瘤细胞凋亡率与细胞凋亡相关基因bcl 2和bax的表达情况（以转录形成的mRNA相对值表示），结果如下：
VK2/μmol·L－1
0
10
20
30
40
细胞凋亡率/%
3．15
6．37
14．70
19．31
26．42
下列叙述中，最合理的是
A．肿瘤细胞在没有VK2诱导的情况下不会凋亡
B．诱导肿瘤细胞凋亡的最适VK2浓度为40
μmol/L
C．VK2诱导细胞凋亡可能与bcl 2基因表达减弱有关
D．bax基因稳定表达使VK2失去诱导细胞凋亡作用
【答案】C
5．下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是
A．基因突变对生物个体是利多于弊
B．基因突变所产生的基因都可以遗传给后代
C．基因重组能产生新的基因
D．在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式
【答案】D
【解析】基因突变具有多害少利的特点，A错误；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代，B错误；只有基因突变才可以产生新的基因，基因重组可以产生新的基因型，C错误；在自然条件下，只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组，D正确。
6．下列关于基因的叙述正确的是
A．DNA的复制只发生在分裂间期，复制的场所只能是细胞核
B．控制豌豆红花和白花的基因的根本区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同
C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D．一个基因转录时其两条链可同时作为模板，提高转录效率
【答案】B
【解析】DNA的复制只发生在分裂间期，复制的场所主要是细胞核，细胞质的叶绿体和线粒体也有DNA的复制；控制豌豆红花和白花的基因为等位基因，其根本区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同；观察细胞有丝分裂分裂中期染色体形态不能判断基因突变的位置，基因突变为分子结构变异，在光学显微镜下观察不到；基因转录时只能以其中一条链作为模板。
7．研究发现果蝇有一种储存及利用能量的基因（Indy基因），该基因变异后，可以对果蝇细胞级别的能量吸收进行限制，即让果蝇的细胞节食，进而使果蝇的寿命明显延长。而人类有着和果蝇类似的DNA序列。关于上述研究成果的叙述，正确的是
A．Indy基因变异后，果蝇体内细胞将不再衰老
B．对Indy基因进行诱变，一定可以使果蝇寿命明显延长
C．Indy基因的正常表达能限制果蝇细胞级别的能量吸收
D．人类有可能研制出一种既能延长寿命又能控制体重的药物
【答案】D
8．如图是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，下列相关判断错误的是
A．镰刀型细胞贫血症的变异类型类似于过程①
B．过程②的变异类型为基因重组，发生在减数第一次分裂前期
C．过程③能在光学显微镜下观察到
D．杂交育种的原理是过程③
【答案】D
【解析】镰刀型细胞贫血症的患病原因是基因突变，与过程①类似，A正确；过程②表示的是同源染色体中非姐妹染色单体之间的交叉互换，变异类型属于基因重组，发生在减数第一次分裂前期，B正确；过程③表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上而引起的变异，即易位，这属于染色体结构变异，在光学显微镜下能够观察到，C正确；杂交育种的原理是基因重组（②），D错误。
9．甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤变成7 乙基鸟嘌呤，后者不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。为获得更多的水稻变异类型，育种专家常用适宜浓度的EMS溶液浸泡种子后再进行大田种植。下列叙述不正确的是
A．使用EMS浸泡种子可以提高基因突变的频率
B．EMS的处理可使DNA序列中G—C转换成A—T
C．获得的变异植株细胞核DNA中的嘌呤含量高于嘧啶
D．经EMS处理后，水稻体细胞中的染色体数目保持不变
【答案】C
10．下列关于遗传变异的说法正确的是
A．任何生物在遗传过程中都可以发生基因突变、基因重组和染色体变异
B．花药离体培养过程中发生的变异有基因重组和染色体变异
C．基因突变可发生在细胞内不同DNA分子上体现了其随机性
D．基因重组和染色体变异都可导致基因在染色体上的排列顺序发生改变
【答案】C
【解析】有的生物不含染色体；花药离体培养成单倍体幼苗过程中发生的是有丝分裂，该过程可以发生基因突变和染色体变异，但不发生基因重组；细胞的不同DNA分子上的基因都可能发生突变体现了基因突变的随机性；基因重组不会导致染色体上基因的排列顺序发生改变。
11．人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病。但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接
A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
【答案】C
【解析】131I不能插入DNA分子中，也不能替换DNA分子中的碱基，故A、B错误。大剂量的放射性同位素131I会导致基因突变或染色体结构的变异。上皮细胞属于体细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代，故C正确、D错误。
12．甲、乙为两种果蝇（2n），下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是
A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常
B．甲发生染色体交叉互换形成了乙
C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同
D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料
【答案】D
13．下列过程可能存在基因重组的是
A．④⑤
B．③⑤
C．①④
D．②④
【答案】C
14．甲、乙两种化学物质可能有一定致畸、致癌作用，利用动物细胞培养的方法鉴定它们是否有毒性，并比较二者毒性的强弱。请依据实验结果完成下列实验报告。
（1）实验步骤
①制备细胞悬液：用________处理小白鼠胚胎组织离散成单个细胞，制成细胞悬浮液。
②进行细胞培养
a．取A、B、C三个洁净的锥形瓶，分别加入____________。
b．向A、B两个培养瓶中分别加入等量的化学物质甲、乙，并将培养瓶摇匀；C瓶加等量生理盐水，作为对照。
c．把3个培养瓶放在37
℃的CO2培养箱中培养。
③制作临时装片。
④镜检和统计：把临时装片放在显微镜下，寻找处于有丝分裂中期的细胞，与小白鼠正常体细胞有丝分裂高倍显微镜照片进行对比，以确认发生变异的细胞。统计________________________________________________________________________。
（2）实验结果
培养瓶
A
B
C
变异细胞占细胞总数的百分数
1．3%
12．5%
0．1%
（3）请写出实验结论：____________________________________________________。
【答案】（1）①胰蛋白酶
②等量的细胞悬浮液
④该期变异的细胞占细胞总数的百分数
（3）甲、乙两种化学物质均有一定毒性，且乙的毒性比甲的毒性大
15．人类有一种肥厚性心肌病（HMC），主要症状有劳力性呼吸困难，严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。一般在30岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的该心脏病家族中（遗传系谱图如图1所示），第1代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：
（1）依据遗传系谱图推断，肥厚性心肌病最可能的遗传方式为________________。
（2）经研究发现，此病患者的α 原肌凝蛋白（α Tm）结构异常，提取Ⅲ 1和Ⅲ 2的DNA，测序结果发现，Ⅲ 2的α Tm基因序列仅有T1（图2）一种，而Ⅲ 1的α Tm基因序列有T1和T2（图3）两种。
①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ 1的α 原肌凝蛋白结构变异的根本原因是________，T1基因与T2基因的关系为________。
②依据遗传系谱图和基因测序结果________（填“可以”或“不可以”）确定HMC的遗传方式，Ⅲ 5和Ⅲ 6生育一个终生正常孩子的概率为________。
（3）研究发现，α Tm基因序列有多种变异，体现了基因突变是________（填“定向”或“不定向”）的，α Tm基因的突变________（填“一定”或“不一定”）会导致α 原肌凝蛋白结构变异，原因是_______________，该机制的意义是降低突变的多害性。
（4）Ⅰ 1和Ⅰ 2在30岁前的心脏状况最可能为________。该实例说明表现型是由_____________________决定的。
【答案】（1）常染色体显性遗传
（2）①基因突变（碱基对的替换/改变）
等位基因
②可以
1/2
（3）不定向
不一定
一种氨基酸对应多种密码子（密码子的简并性）
（4）正常
基因型与环境共同
16．AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图所示）。请分析回答以下问题：
（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较________。检测P53蛋白的方法是____________________。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过________（细胞器）来完成的。
（2）对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。
患　者：…TCAAGCAACGGAAA…
正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自________方的UBE3A基因发生________________，从而导致基因突变发生。
（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有________性。
（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是________（不考虑基因突变，请用分数表示）。
（5）丙种球蛋白缺乏症（XLA）是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：____________________________。
【答案】（1）多（高）
抗原—抗体杂交（或答“分子检测”）
溶酶体
（2）母
碱基（对）的替换
（3）组织特异（或答“组织选择”，“细胞特异”，“细胞选择”）
（4）1/3
（5）该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关（或其他合理答案）
【解析】（1）UBE3A蛋白是泛素—蛋白酶体的核心组分之一，泛素—蛋白酶体可特异性标记P53蛋白并使其降解，AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，则泛素—蛋白酶体含量少，导致P53蛋白降解少，患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多。可以使用抗原—抗体杂交方法检测某种蛋白质。溶酶体含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或病菌，故细胞内蛋白质降解的另一途径与溶酶体有关。（2）根据题干和图示信息可以看出，AS综合征的致病机理是来自母方的UBE3A基因发生碱基对的替换，从而导致基因突变，造成体内无法正常合成UBE3A蛋白。（3）由于只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，因此可说明该基因的表达具有组织特异性。（4）三体的染色体组成为1条15号染色体来自母方，2条15号染色体来自父方。只有丢失掉母方15号染色体的受精卵可发育成AS综合征患者，因此发育成AS综合征患者的概率是1/3。（5）根据题干中的信息可知，XLA男性患者的基因型相同，但存活时间有区别，说明该致病基因的表达可能受到环境因素的影响，或者其他基因的表达与该致病基因

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