资源简介

解密16 伴性遗传和人类遗传病
高考考点
考查内容
三年高考探源
考查频率
性染色体与性别决定
1．通过对减数分裂中同源染色体的行为分析，理解XY型（或ZW型）生物的配子种类及比例；
2．通过实例分析，掌握伴性遗传病的类型及特点；
3．归纳遗传病的特点，并据此学会分析判断基因是在常染色体上、X染色体上还是在Y染色体上；
4．了解人类遗传病的类型及监测和预防方法；
5．调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力；
6．阅读有关基因组计划的研究资料。
2017新课标Ⅱ卷·32
2017江苏卷·6
2017海南卷·22
2016新课标Ⅰ卷·6
2016新课标Ⅱ卷·6
2016新课标Ⅰ卷·32
2015新课标Ⅰ卷·6
★★★☆☆
X、Y染色体上基因的遗传方式
★★★☆☆
分析基因的位置与判断生物性别的实验设计（实验探究）
★★★★★
人类遗传病的判定、监测和预防
★★★☆☆
“四步法”分析遗传系谱图
★★★☆☆
调查人群中的遗传病（实验探究）
★★★★★
考点1 性染色体与性别决定
1．性别决定的概念
雌、雄异体的生物决定性别的方式。
2．性染色体决定性别
（1）染色体种类
（2）XY型与ZW型性别决定的比较
类型
项目
XY型性别决定
ZW型性别决定
雄性个体
XY
ZZ
雄配子
X、Y两种，比例为1∶1
一种，含Z
雌性个体
XX
ZW
雌配子
一种，含X
Z、W两种，比例为1∶1
3．染色体组数决定性别
4．环境因子决定性别：有些生物性别完全由环境决定。
调研1 家蚕为ZW型性别决定，人类为XY型性别决定，则隐性致死基因（伴Z或伴X染色体遗传）对于性别比例的影响是
A．家蚕中雄、雌性别比例上升，人类中男、女性别比例上升
B．家蚕中雄、雌性别比例上升，人类中男、女性别比例下降
C．家蚕中雄、雌性别比例下降，人类中男、女性别比例下降
D．家蚕中雄、雌性别比例下降，人类中男、女性别比例上升
【答案】B
考点2 X、Y染色体上基因的遗传方式
1．X、Y染色体同源区段的基因的遗传
（1）X、Y染色体上不同区段图析：X染色体和Y染色体有一部分是同源的（图中Ⅰ片段），该部分基因互为等位基因；另一部分是非同源的（图中Ⅱ-1、Ⅱ-2片段），该部分基因不互为等位基因：
（2）基因所在区段位置与相应基因型对应关系
基因所在区段
基因型（隐性遗传病）
男正常
男患者
女正常
女患者
Ⅰ
XBYB、XBYb、XbYB
XbYb
XBXB、XBXb
XbXb
Ⅱ-1（伴Y遗传）
XYB
XYb
Ⅱ-2（伴X遗传）
XBY
XbY
XBXB、XBXb
XbXb
（3）X、Y染色体同源区段的基因遗传
X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
因此Ⅰ区段上的基因控制的性状遗传与性别仍有关。
2．X、Y染色体非同源区段的基因的遗传
基因的位置
Y染色体非同源区段基因的传递规律
X染色体非同源区段基因的传递规律
隐性基因
显性基因
模型图解
判断依据
父传子、子传孙，具有世代连续性
双亲正常子病；母病子必病，女病父必病
子正常双亲病；父病女必病，子病母必病
规律
没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常
男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象
女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲症、血友病
抗维生素D佝偻病
调研1 果蝇的眼色由一对等位基因（A、a）控制，在纯种暗红眼♀×纯种朱红眼♂的正交实验中，F1只有暗红眼；在纯种暗红眼♂×纯种朱红眼♀的反交实验中，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则下列说法错误的是
A．这对基因位于X染色体上，显性基因为暗红色基因
B．正交、反交实验可以确定控制眼色的基因是在X染色体上还是常染色体上
C．正反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是XAXa
D．反交实验中，F1雌雄性个体交配，子代雄蝇暗红眼和朱红眼的比例为3∶1
【答案】D
调研2 某多年生植物的性别是由性染色体XY决定的，现有一对相对性状高茎（A）与矮茎（a）。但不知道其基因在常染色体是还是在性染色体上，于是进行探究实验。可供选择的杂交实验材料有：纯合雌性高茎、雌性矮茎、纯合雄性高茎、雄性矮茎。
（1）若通过一次杂交实验分析控制该性状的基因是位于常染色体上还是位于Ⅰ片段上，应选择的杂交组合是雌性________，雄性________。若子代雌性表现______________，雄性表现________，表明控制该性状的基因位于Ⅰ片段上。
（2）若选择雌性矮茎与纯合雄性高茎杂交，子代雌性、雄性都表现为高茎，________（填“能”或“不能”）确定其基因的位置，理由是________________________________________________。为了进一步探究，最简便的办法是选择F1的雄性高茎个体与________（基因型）雌性，再进行杂交，若F2中雌性表现全为
________，雄性表现全为________，表明控制该性状的基因位于Ⅱ片段上。
（3）从题干所给的材料分析，控制该性状的基因________（填“会”或“不会”）位于Ⅲ片段上，原因是
________________________________________________________________________。若控制生物一对性状
的基因位于Ⅱ片段上，则一个比较大的种群中其基因型最多有________种。
（4）若是人类遗传病，则Ⅰ片段上的单基因遗传病，男性患病率高于女性患者的是________（填“显性”或“隐
性”）遗传病。
【答案】（1）矮茎 纯合高茎 高茎 矮茎
（2）不能 位于常染色体和XY同源区段Ⅱ上子代雌雄都表现为显性 XaXa或aa 矮茎
高茎
（3）不会 若在Ⅲ片段上，雌性个体不可能有该性状的表现 7
（4）隐性
【解析】（1）由图可知Ⅰ是X染色体特有的片段，如果要鉴定是在常染色体还是X染色体上可以用隐性的雌性和显性的纯合雄性杂交，如果子一代结果只有一种表现型，应是在常染色体上，如果子代雌性全部是高茎、雄性全部是矮茎，则在X染色体Ⅰ片段上。（2）若选择雌性矮茎与纯合雄性高茎杂交，子代雌、雄性都表现为高茎，不能判断基因位置，因为有可能位于常染色体，也有可能位于XY同源区段，如XaXa和XAYA，子代雌雄都为高茎，F1雄性个体应是杂合子XaYA或Aa，与XaXa或aa杂交，如果F2雌性全部表现为矮茎，雄性全部为高茎说明位于Ⅱ片段上。（3）由材料分析，该基因不会位于Ⅲ片段上。Ⅲ片段是Y染色体上特有的，如果位于Ⅲ片段上，雌性中不会有该性状。在X染色体和Y染色体同源区段（Ⅱ）基因型最多有7种，雌性3种，雄性4种。（4）伴X染色体隐性遗传病男性患者高于女性患者。
考点3 分析基因的位置与判断生物性别的实验设计（实验探究）
1．实验法分析基因的位置
（2）在X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上
2．实验法判断生物性别
伴X隐性遗传中，隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，在子代中雌性个体都表现为显性性状，雄性个体都表现为隐性性状，图解如下：
（1）之所以选择隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，是因为显性雄性个体（XAY）和隐性雌性个体（XaXa）都可以通过性状直接确定基因型。
（2）对于ZW型性别决定的生物，由于雄性个体含有ZZ染色体，雌性个体含有ZW染色体，故设计根据性状判断生物性别的实验时，应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。
调研1 摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是
A．白眼突变体与野生型杂交，F1全部表现为野生型，雌雄比例1∶1
B．F1雌雄个体相互交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄比例1∶1
D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
【答案】B
调研2 某种果蝇有长翅、小翅和残翅，长翅为野生型，小翅和残翅均为突变型。若该性状由A、a和B、b基因决定（A、a位于常染色体上，B、b位于性染色体上）。现用纯种小翅果蝇和纯种残翅果蝇进行正反交实验，根据所学知识回答下列问题：
（1）杂交一中，子一代基因型为________，子二代小翅中纯合体比例为________。
（2）杂交二中，子二代基因型种类为________种，子二代中雌蝇的表现型及比例为__________________。
（3）若探究杂交二中产生的子二代中小翅雄性果蝇是否为纯合体，可与________________进行测交实验，若子代表现型及比例为________，说明该小翅雄果蝇为杂合体。
【答案】（1）AaXBXb和AaXBY 1/3
（2）12 长翅∶小翅∶残翅＝3∶3∶2
（3）残翅雌性隐性纯合体 残翅∶小翅＝1∶1
【解析】（1）据杂交二亲代为纯合子，后代雌果蝇全为长翅、雄果蝇全为小翅，可知亲代小翅雌性果蝇基因型为AAXbXb，残翅雄性果蝇的基因型为aaXBY，从而确定小翅基因为b位于X染色体上；若假设长翅和残翅基因位于X染色体上，无法推出相应结果。杂交一中，残翅雌性果蝇的基因型为aaXBXB，小翅雄性果蝇的基因型为AAXbY，子一代雌性的基因型为AaXBXb，雄性的基因型为AaXBY，表现型为长翅；子二代小翅中AAXbY∶AaXbY＝1∶2，则子二代小翅中纯合体AAXbY占1/3。（2）杂交二中，子一代的基因型为AaXBXb和AaXbY，则子二代的基因型有12种，即AAXBXb、AAXbXb、2AaXBXb、2AaXbXb、aaXBXb、aaXbXb、AAXBY、AAXbY、2AaXBY、2AaXbY、aaXBY、aaXbY；子二代中，雌蝇的表现型及比例为长翅（AAXBXb＋2AaXBXb）∶小翅（AAXbXb＋2AaXbXb）∶残翅（aaXBXb＋aaXbXb）＝3∶3∶2。（3）测交可用于判断个体的基因型；可选择双隐性残翅雌性果蝇，与小翅雄果蝇杂交，若该小翅雄性果蝇为杂合体，则亲代的基因型为aaXbXb和AaXbY，则测交子代的基因型为AaXbXb（小翅）、AaXbY（小翅）、aaXbXb（残翅）和aaXbY（残翅）。
考点4 人类遗传病的判定、监测和预防
1．先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家庭性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家庭性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病
2．人类遗传病的监测和预防
措施
具体内容
禁止近亲结婚
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生
进行遗传咨询
①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断；
②分析遗传病的传递方式；
③推算后代发病的概率；
④提出防治对策和建议（如终止妊娠、进行产前诊断等）
提倡适龄生育
生殖医学研究表明女子生育的最适年龄为25～29岁。过早生育，由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育，则由于体内积累的致突变因素增多，子女患病的风险也相应增大
开展产前诊断
①B超检查（外观、性别检查）；
②羊水检查（染色体异常遗传病检查）；
③孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）；
④基因诊断（检测基因异常病）
【特别提醒】
（1）禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。
（2）禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。
（3）B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。
调研1 下列有关人类疾病的叙述，正确的是
A．线粒体肌病等细胞质基因引起的疾病不能遗传给子代
B．染色体异常遗传病是染色体数目不正常导致的
C．囊性纤维病是由基因突变引起的一种遗传病
D．多基因遗传病是指受两个以上基因控制的遗传病
【答案】C
调研2 下列遗传咨询的基本程序，正确的是
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史
②分析、判断遗传病的传递方式
③推算后代患病风险率
④提出防治疾病的对策、方法和建议
A．①③②④ B．②①③④
C．②③④① D．①②③④
【答案】D
【解析】遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
【名师点睛】注意用口诀法区分常见的遗传病类型
考点5 “四步法”分析遗传系谱图
1．分析遗传系谱图时必须有清晰的思路，最常见的步骤是先判断是否为伴Y染色体遗传，若不是，再判断显隐性，然后定基因位置，如表所示：
步骤
现象及结论的口诀记忆
图解表示
第一，排除或确定伴Y遗传
若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传
第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
“无中生有”（无病的双亲，所生的孩子中有患者），则为隐性遗传
“有中生无”（有病的双亲，所生的孩子中出现无病的），则为显性遗传
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上
①双亲有病儿子正常
②父病女必病，子病母必病
伴X显性遗传
①双亲有病女儿正常
②父病女不病或者子病母不病
常染色体显性
遗传
①父亲正常儿子有病
②母病子必病，女病父必病
伴X隐
性遗传
①双亲正常女儿有病
②母病子不病或女病父不病
常染色
体隐性
遗传
第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测
①若该病在代与代间连续遗传→
②若该病在系谱图中隔代遗传→
2．用集合论的方法解决两病概率计算问题
（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表：
类型
计算公式
已知
患甲病的概率m患乙病的概率n
则不患甲病概率为1－m
则不患乙病概率为1－n
①
同时患两病概率
m·n
②
只患甲病概率
m·（1－n）
③
只患乙病概率
n·（1－m）
④
不患病概率
（1－m）（1－n）
拓展求解
患病概率
①＋②＋③或1－④
只患一种病概率
②＋③或1－（①＋④）
（3）上表各情况可概括如下图：
【易混易错】混淆“患病男孩”和“男孩患病”
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
调研1 某单基因遗传病，人群中正常人的概率为25/36。下图为该单基因遗传病的系谱图，若图中7号与某男性患者婚配，他们生一个正常孩子的概率为
A．1/9 B．5/33
C．3/4 D．5/108
【答案】B
调研2 人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式为________，乙病最可能的遗传方式为________。
（2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，请继续以下分析：
①Ⅰ-2的基因型为________；Ⅱ-5的基因型为________。
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。
【答案】（1）常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
（2）①HhXTXt HHXTY或HhXTY ②
③ ④
考点6 调查人群中的遗传病（实验探究）
1．调查原理
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。
2．调查流程图
3．数据处理
（1）某种遗传病的发病率＝×100%。
（2）调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。
【易混易错】
（1）遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目
内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
（2）并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查
遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
调研1 为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制遗传系谱图，下列说法正确的是
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．先调查基因型频率，再确定遗传方式
C．通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性
D．先调查该基因的频率，再计算出发病率
【答案】C
【解析】调查遗传病的遗传方式需要在患者家系中进行。遗传病是显性还是隐性，是在常染色体上还是在X染色体上需要从系谱图中进行推导，故建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性。
1．果蝇的性染色体有如下异常情况：XXX与OY（无X染色体）为胚胎期致死型、XXY为可育雌蝇、XO（无Y染色体）为不育雄蝇。摩尔根的同事完成多次重复实验，发现白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，F1出现白眼雌蝇和不育红眼雄蝇的概率为1/2 000。若用XA和Xa表示控制果蝇红眼、白眼的等位基因，下列叙述错误的是
A．F1白眼雌蝇的基因型为XaXaY
B．F1不育红眼雄蝇的基因型为XAO
C．亲本红眼雄蝇不正常减数分裂产生异常精子致使例外出现
D．亲本白眼雌蝇不正常减数分裂产生异常卵细胞致使例外出现
【答案】C
【解析】白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，正常情况下，F1只能出现白眼雄蝇（XaY）和红眼雌蝇（XAXa），F1出现白眼雌蝇，该个体的基因型只能为XaXaY，F1出现不育红眼雄蝇，该个体的基因型只能为XAO；F1出现XaXaY，是由于亲本白眼雌蝇XaXa减数分裂异常产生了XaXa的卵细胞，F1出现XAO，是由于亲本产生的精子XA与不含有X染色体的卵细胞结合形成受精卵，因此，出现两种异常个体的原因都是母本减数分裂异常。
2．下列有关伴性遗传的说法中正确的是
A．代代男性患病一定是伴Y染色体遗传病
B．若为显性遗传病，父亲和女儿都患病，则一定为伴X遗传病
C．若为显性遗传病，父亲患病，而女儿不患病，则一定为常染色体遗传病
D．若为伴性遗传病，男性的发病率一定高于女性
【答案】C
3．现有翅型为裂翅的果蝇新品系，已知果蝇裂翅（A）对非裂翅（a）为显性，杂交实验如下表：
亲本
F1
裂翅
非裂翅
♀
♂
♀
♂
裂翅（♀）×
非裂翅（♂）
102
92
98
109
下列相关叙述中，不正确的是
A．裂翅亲本果蝇为纯合子
B．决定翅型的等位基因可能位于常染色体上
C．决定翅型的等位基因可能位于X染色体上
D．可利用非裂翅（♀）×裂翅（♂）杂交组合，来确定该等位基因位于常染色体还是X染色体上
【答案】A
4．如图为果蝇性染色体结构简图，要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ-1上，现用一只隐性雌蝇与一只显性雄蝇杂交，不考虑突变。下列根据子代的性状表现对该基因的位置判断，说法正确的是
A．若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因位于片段Ⅰ上
B．若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因位于片段Ⅱ-1上
C．若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因位于片段Ⅰ上
D．若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因位于片段Ⅱ-1上
【答案】C
【解析】设控制该对性状的基因为B、b，若基因位于片段Ⅰ上，则母本基因型为XbXb、父本基因型为XBYB或XBYb或XbYB，若基因位于片段Ⅱ-1上，则母本基因型为XbXb，父本基因型为XBY。因此若子代出现雌性为显性，雄性为隐性，则亲本的基因型为XbXb、XBYb或XbXb、XBY，即该基因位于片段Ⅰ或Ⅱ-1上；若子代出现雌性为隐性，雄性为显性，则亲本基因型为XbXb、XbYB，即该基因位于片段Ⅰ上。
5．现代医学研究发现人类遗传病的种类多样，发病率呈上升趋势，严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是
A．人类遗传病都是由基因突变引起的
B．调查遗传病的发病率应在患者家族中进行
C．遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义
D．人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义
【答案】C
6．“蚕豆病”是一种罕见的单基因遗传病，患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在食用蚕豆或其他氧化剂药物时可能发生明显的溶血性贫血。该病病因是细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（能保护红细胞免受氧化物质的威胁）缺乏。导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。下列相关说法错误的是
A．控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成的基因位于X染色体上
B．出现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的根本原因是基因突变
C．调查该病的致病基因在某地的基因频率可直接由女性群体的发病率得出
D．杂合子女性与正常男性婚配，后代中男女患病概率不同
【答案】C
【解析】选项A，根据“患病基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子”可知，控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成的基因在X染色体上；选项B，由题干信息“单基因遗传病”可推知，得该病的根本原因是基因突变；选项C，该病罕见，为隐性遗传病，设该病受一对等位基因A、a控制，则女性的基因型为XAXA、XAXa、XaXa，男性的基因型为XAY、XaY，若计算a的基因频率，因女性患者不包含杂合子，显然不能由女性患者在女性群体中所占的比例直接计算出其基因频率；而如果根据男性群体中的发病率（男性患者占男性群体人数的比例）就不涉及杂合子的问题，同时男性体内的XA、Xa基因来自母亲，其比例必然和女性体内的比例相同，因此可以根据男性群体中的发病率直接计算出该致病基因的基因频率；选项D，某女性杂合子与正常男性结婚，女儿和儿子从其母亲那里获得该基因的概率相等，而其父亲不含有致病基因，所以其子女将各有50%获此致病基因，子女中儿子一半患病、一半正常，女儿全部正常。
7．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
【答案】D
8．下列有关叙述正确的是
①抗体不一定是蛋白质，但吞噬细胞一定是免疫细胞
②抗原不一定必须经过吞噬细胞的处理才传递给B细胞，但一定需要经过吞噬细胞的处理才传递给T细胞
③含有致病基因不一定会患遗传病，但遗传病患者一定含有致病基因
④同源染色体的形态大小不一定相同，但形状大小相同的一定是同源染色体（不考虑变异）
⑤单倍体生物的体细胞中有可能含等位基因，但一个染色体组内一定不含等位基因（不考虑变异）
⑥常染色体上的某种遗传病在雌雄群体中的发病率不一定相等；但在一对亲本的杂交实验中，某种遗传病在雌雄群体中的发病率相等，此病不一定是常染色体遗传病（群体够大，无致死）
A．②④⑤ B．①③⑤
C．①④⑤ D．②⑤⑥
【答案】D
【解析】抗体一定是蛋白质，吞噬细胞一定是免疫细胞，①错误。抗原可不经过吞噬细胞的处理直接刺激B细胞，但一定需要经过吞噬细胞的处理才传递给T细胞，②正确。含有致病基因不一定会患遗传病，如隐性基因的携带者；遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病，③错误。同源染色体的形态大小不一定相同，如X与Y；形状大小相同的不一定是同源染色体，还可能是姐妹染色单体分开后形成的两条染色体，④错误。单倍体生物的体细胞中有可能含有等位基因，但一个染色体组内一定不含等位基因（不考虑变异），⑤正确。常染色体上的某种遗传病在雌雄群体中的发病率不一定相等；但在群体够大，无致死现象时，一对亲本的杂交实验中，某种遗传病在雌雄群体中的发病率相等，此病不一定是常染色体遗传病，还可能是染色体异常遗传病，⑥正确。所以选D。
9．一对表现正常的夫（Ⅰ-1）妇（Ⅰ-2），生育一个表现正常的儿子（Ⅱ-1）和一个患体位性（直）蛋白尿症的女儿（Ⅱ-2）。Ⅱ-1与母亲患该病的正常女性（Ⅱ-3）结婚，生了一个表现正常的女孩（Ⅲ-1）。仅考虑该遗传病，下列相关叙述正确的是
A．体位性（直）蛋白尿症属于伴X隐性遗传病
B．Ⅰ-2与Ⅱ-3基因型相同的概率为2/3
C．Ⅱ-1与Ⅱ-3再生一个患病孩子的概率为1/4
D．Ⅲ-1为该致病基因携带者的概率为3/5
【答案】D
10．如图是患甲病（等位基因用A、a表示）和乙病（等位基因用B、b表示）的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合体的概率为1/2
C．正常情况下5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病
D．如果11号与无病史的男子结婚生育，无须进行产前诊断
【答案】B
【解析】由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病（致病基因用A表示）的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa，12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病，则5号个体的基因型为XBXb，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7号个体的基因型为AaXBY，8号个体的基因型为AaXBXB，则11号个体的基因型为aaXBXB，她与无病史的男性（aaXBY）结婚，后代不会出现患者，因此无须进行产前诊断。
11．果蝇是遗传学研究的经典材料，其四对相对性状中红眼（E）对白眼（e）、灰身（R）对黑身（r）、长翅（V）对残翅（v）、细眼（B）对粗眼（b）为显性。如图是雄果蝇M（BbVvRRXEY）的四对等位基因在染色体上的分布。
（1）将果蝇体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像，称为果蝇的________。如图该雄果蝇M细胞中的染色体可以分成两类，1号和2号称为________，其余称为________。
（2）果蝇M眼睛的表现型是________。
（3）若考虑如图所示的基因，果蝇M可产生________种类型的配子（不考虑交叉互换）。产生配子时，非等位基因B和v或b和V________________（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，原因是_______________________。
（4）若选择残翅粗眼（vvbb）果蝇对M进行测交，子代的表现型及比例为____________（不考虑交叉互换）。
（5）果蝇M与基因型为________的个体杂交，子代的雄果蝇既有红眼性状又有白眼性状（只需写出相关基因）。请用遗传图解表示该杂交过程。（要求写出配子）
【答案】（1）染色体组型（染色体核型） 性染色体 常染色体
（2）红眼细眼
（3）4 不遵循 两对等位基因位于同一对同源染色体上
（4）长翅粗眼∶残翅细眼＝1∶1
（5）XEXe 遗传图解如图所示：
12．现有栗羽、黄羽和白羽三个纯系品种的鹌鹑（性别决定方式为ZW型，ZZ为雄性，ZW为雌性），已知三种羽色与Z染色体上的基因B/b和Y/y有关，B/b与色素的合成有关，显性基因B为有色基因，b为白化基因；显性基因Y决定栗羽，y决定黄羽。
（1）为探究羽色遗传的特点，科研人员进行了如下实验。
组别
亲本（纯系）
子一代
实验一
白羽雄性×栗羽雌性
栗羽雄性∶白羽雌性＝1∶1
实验二
黄羽雄性×栗羽雌性
栗羽雄性∶黄羽雌性＝1∶1
实验三
黄羽雄性×白羽雌性
栗羽雄性∶黄羽雌性＝1∶1
实验四
白羽雄性×黄羽雌性
栗羽雄性∶白羽雌性＝1∶1
①实验一和实验二中，亲本中栗羽雌性的基因型为ZBYW，黄羽雄性的基因型为________。
②实验三和实验________互为正反交实验，由实验结果出现栗羽雄性推测亲本中白羽雌性的基因型为________。
（2）科研人员从栗羽纯系中得到一种黑羽纯系突变体，并对其基因遗传进行研究。将纯系的栗羽和黑羽进行杂交，F1均为不完全黑羽。随机选取若干F1雌雄个体相互交配，F2羽色类型及比例如表所示（表中结果均为雏鸟的统计结果）。
F2羽色类型及个体数目
栗羽
不完全黑羽
黑羽
雄性
雌性
雄性
雌性
雄性
雌性
573
547
1 090
1 104
554
566
①依据____________，推测黑羽性状的遗传由一对等位基因控制。依据____________，推测黑羽性状遗传与性别不相关联。杂交结果说明，F2羽色类型符合________（填“完全显性”“不完全显性”或“隐性”）遗传的特点。
②若控制黑羽性状的等位基因为H/h，纯系的栗羽基因型为HHZBYZBY或HHZBYW，推测黑羽的基因型为________，上述实验中F2基因型有________种。
③根据F2的实验结果推测，H/h与Z染色体上的B/b和Y/y基因存在相互作用，黑羽与不完全黑羽出现是在________基因存在的条件下，h基因影响________基因功能的结果。
（3）根据上述实验，以黑羽雌性和白羽雄性杂交，可直接选择后代羽色为________的雏鸟进行培养，作为蛋用鹌鹑。
【答案】（1）①ZByZBy ②四 ZbYW
（2）①F2栗羽∶不完全黑羽∶黑羽≈1∶2∶1 每一性状的雌雄比例相同 不完全显性
②hhZBYZBY或hhZBYW 6 ③B Y
（3）白羽
13．回答下列与人类遗传病有关的问题。
（1）单基因遗传病是由________基因控制的遗传病；不含有致病基因的人，________（填“不可能”或“可能”）具有遗传病。
（2）若某人患有镰刀型细胞贫血症，但其双亲均不含致病基因，则导致其患病的变异类型属于__________（填“可遗传”或“不可遗传”）变异，若变异过程发生在其个体发育过程中，则其后代____________（填“一定”“不一定”或“一定不”）含有控制镰刀型细胞贫血症的基因，原因是________________________。
（3）下图是某单基因遗传病的一个家系图，其中Ⅰ2的患病情况未知，Ⅰ4致病基因鉴定结果已出，为纯合子。从________个体和________个体的表现型可知，该遗传病一定不是由显性基因控制的；从________个体和________个体的表现型可知，该遗传病致病基因一定不在X染色体上；从________个体的表现型可知，Ⅰ2一定含有致病基因，但不一定患有该遗传病；Ⅱ6和Ⅱ7再生一胎即使不患病，也有________的概率携带致病基因。
【答案】（1）一对等位 可能
（2）可遗传 不一定 其原始生殖细胞不一定含有致病基因（答案合理即可）
（3）Ⅱ6 Ⅱ7 Ⅰ1 Ⅱ5 Ⅱ5 2/3
14．如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是________，乙病的遗传方式是________，丙病的遗传方式是________，Ⅱ-6的基因型是________。
（2）Ⅲ-13患两种遗传病的原因是___________________________________________。
（3）假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。
（4）有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致________缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
【答案】（1）伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传　常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab
（2）Ⅱ-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂，前期两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，产生了XAb配子
（3）301/1 200 1/1 200
（4）RNA聚合酶
15．图一表示某家族甲病（由基因A、a控制）和乙病（由基因B、b控制）的遗传系谱图。图二表示Ⅱ3的某个细胞增殖过程中染色体数量变化，图三表示该细胞增殖的部分图像（注：图中只显示了细胞中两对同源染色体的变化）。请据图回答下列问题：
（1）图二曲线上________点（用字母填空）与图三的C细胞相对应，此曲线G点所示的细胞名称为________。
（2）Ⅱ3体内进行图三所示细胞增殖的场所是____________。在细胞增殖过程中，图三细胞的先后顺序为________（用字母填空）。
（3）甲病的遗传方式为________染色体________性遗传，乙病的遗传方式为________染色体________性遗传。
（4）Ⅱ2的基因型是________，Ⅱ3的基因型是________，Ⅱ3体内的一个精原细胞减数分裂可产生________种配子（不考虑交叉互换）。第Ⅲ代M只患一种病的概率是________。
【答案】（1）D 精细胞
（2）睾丸（或答“曲细精管”） B→C→A
（3）伴X 隐 常 隐
（4）BBXAXa或BbXAXa BbXaY 两 1/2
16．（2017海南卷·22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是
A．a B．b
C．c D．d
【答案】D
【解析】X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。
【考点定位】人类遗传病
【名师点睛】伴X隐性遗传病特点：母病子必病，女病父必病
17．（2017江苏卷·6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】D
【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
【考点定位】人类遗传病，先天性疾病，家族性疾病。
【名师点睛】本题主要考查人类遗传病的相关知识，要求学生理解遗传病的概念，理解染色体病是染色体结构或数目改变引起的，不存在致病基因。
18．（2016新课标Ⅱ卷·6）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
【答案】D
19．（2016新课标Ⅰ卷·6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】D
【解析】理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1－q，男性和女性中正常的概率均为（1－q）2，患病概率均为1－（1－q）2＝2q－q2，B错误；若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性（X－Y）中的发病率为n，D正确；若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1－m，女性中正常的概率为（1－m）2，患病概率为1－（1－m）2＝2m－m2，C错误。
20．（2015新课标Ⅰ卷·6）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
【答案】B
21．（2017新课标Ⅱ卷·32）人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。
（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。
【答案】（1）
（2）1/8 1/4
（3）0．01 1．98%
22．（2016新课标Ⅰ卷·32）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？__________。
（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。）
____________________________________________________________________________________________________。
【答案】（1）不能。
（2）实验1：
杂交组合：♀黄体×♂灰体
预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。
实验2：
杂交组合：♀灰体×♂灰体
预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。

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