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模型15 遗传系谱图相关分析
1．如图为两种遗传病的系谱图，II3不是乙病基因的携带者，下列说法错误的是
A．甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传，乙病的类型为伴X染色体隐性
B．从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是家族中世代相传
C．II7与II8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为1/8
D．II3与II4再生一个孩子两种病兼患的概率为1/8
【答案】C
2．如图表示人类遗传系谱图中有甲（基因设为 D、d）、乙（基因设为 E、e） 两种单基因遗传病，其中Ⅱ—7不是乙病的携带者。 据图分析下列问题：
（1）甲病的遗传方式是____________ ，乙病的遗传方式是_______________________。
（2）图中Ⅱ—6的基因型为______________ ，Ⅲ—12为纯合子的概率是______________。
（3）若Ⅲ—11和Ⅲ—12婚配，后代中男孩的患病概率是____________ 。
（4）苯丙酮尿症的遗传方式与上述中的__________ （ 填“ 甲病”或“乙病”）相似，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。 一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良的孩子，若该夫妇生育了一个女儿，则该女儿表现正常的概率是__________。
【答案】（1）常染色体隐性遗传?? 伴X隐性遗传
（2）DdXEXe????? 1/6 （3）1/3 （4）甲病 3/4
1．系谱图中某遗传病遗传方式的判断方法
2．系谱图中遗传病概率计算
在解答遗传病概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。
（1）当试题涉及求解生育患病男孩与男孩患病概率问题时，先看题中遗传方式是否涉及伴性遗传。若只涉及常染色体遗传，且题中要求计算生育患病男孩概率时，需乘以有关性别的概率，即1/2；计算生育男孩患病概率时，此时性别已确定，不需乘以1/2。若涉及伴性遗传（包括既有常染色体遗传又有伴性遗传的情况），则只需根据基因型进行计算即可，不需考虑是否乘以有关性别的1/2。
（2）当试题涉及两种或多种遗传病的患病概率问题时，可分别求出每种遗传病的正常概率与患病概率，再结合题中要求的相关内容综合分析，其具体过程如下：假设某夫妇生育患甲病孩子、患乙病孩子的概率分别为a、b，则生育患病孩子的概率是1-（1-a) ×（1-b)；生育只患一种病孩子的概率是a×（1-b）+b×（1-a)；生育两病皆患孩子的概率是a×b。
（3）当试题给出某种遗传病在整个人群中的患病概率，或给出某种遗传性状在群体中的表现型概率时，就涉及遗传平衡定律的运用。
1．甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是
A．Ⅲ7的甲病致病基因来自Ⅰ1
B．甲病为常染色体显性遗传病，会在一个家系的几代人中连续出现
C．乙病为伴X染色体隐性遗传病，男性的发病率高于女性
D．若Ⅲ2与Ⅲ7结婚，生一个只患乙病男孩的几率为1/6
【答案】A
【解析】本题考查的是常见的人类遗传病的相关知识。
根据题意和图示分析可知，分析甲病：Ⅱ3与Ⅱ4正常而儿子Ⅲ7患甲病，说明甲病为隐性遗传病，又由于Ⅱ4不携带甲病的致病基因，故甲病为伴X隐性遗传病（用A、a表示）。分析乙病：由于Ⅱ1和Ⅱ2个体不患乙病，而Ⅲ1患乙病，所以乙病为隐性遗传病，又由于Ⅲ1患乙病，而父亲不患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病（用B、b表示）。Ⅲ7中的甲病致病基因首先来自于Ⅱ3，而Ⅱ3的甲病致病基因又来自Ⅰ1，A正确；根据分析可知，甲病为伴X隐性遗传病，B错误；根据分析可知，乙病为常染色体隐性遗传病，在人群中女性发病率等于男性，C错误；对于乙病，Ⅲ2的基因型为BB或Bb，Ⅲ7的基因型为Bb；若Ⅲ2与Ⅲ7结婚，生一个患乙病男孩的几率为2/3×1/4×1/2＝1/12，D错误。本题选A。
2．在人类遗传病调查实验中，发现两个家系中都有甲遗传病（由等位基因A、a控制）和乙遗传病（由等位基因B、b控制）患者，系谱图如下。已知在正常人群中Aa的基因型频率为10—4。请回答相关问题（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式为　　　　　　，乙病最可能的遗传方式为　　　　　　。
（2）若Ⅰ—3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ—2的基因型为　　　　　　；Ⅱ—5的基因型为　　　　　　。
②如果Ⅱ—5与Ⅱ—6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为　　　　　　。
③如果Ⅱ—7与Ⅱ—8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为　　　　　　。
④如果Ⅱ—5与a基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带a基因的概率为　　　　　　。
【答案】（1）常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
（2）①AaXBXb AAXBY或AaXBY ②1/36 ③1/60 000 ④3/5
【解析】（1）由Ⅰ—1和Ⅰ—2正常、Ⅱ—2患甲病可判断甲病为常染色体隐性遗传病；由Ⅰ—3和Ⅰ—4正常、Ⅱ—9患病可判断乙病为隐性遗传病，又因系谱图中显示男性乙病患者多于女性，故乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病。
（2）若Ⅰ—3无乙病致病基因，则可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。①Ⅰ—2的基因型为AaXBXb，Ⅱ—5的基因型为（1/3） AAXBY、（2/3）AaXBY。②对甲病而言，Ⅱ—5的基因型为（1/3）AA、（2/3）Aa，Ⅱ—6的基因型为（1/3）AA、（2/3）Aa；对乙病而言，Ⅱ—5的基因型为XBY，Ⅱ—6的基因型为（1/2）XBXB、（1/2）XBXb。故他们所生男孩患甲病的概率为（2/3）×（2/3）×（1/4）=1/9，所生男孩患乙病的概率为（1/2）×（1/2）=1/4，所以所生男孩同时患两种病的概率为（1/9）×（1/4）=1/36。③Ⅱ—7与甲病相关的基因型是（1/3）AA、（2/3）Aa，Ⅱ—8与甲病相关的基因型是（10—4）Aa，则他们所生女孩患甲病的概率为（2/3）×10—4×（1/4）=1/60 000。④依题中信息，Ⅱ—5与甲病相关的基因型为（1/3）AA、（2/3）Aa，a基因携带者的基因型为Aa，则他们所生儿子中表现型正常的概率为1—（2/3）×（1/4）=5/6，他们所生儿子中基因型为Aa的概率为（1/3）×（1/2）+（2/3）×（1/2）=3/6，故表现型正常的儿子中携带a基因的概率为（3/6）÷（5/6）=3/5。
1．如图是某种遗传病的家族系谱图，Ⅱ5的致病基因只来自Ⅰ2，其中Ⅲ7和Ⅲ8是双胞胎。下列描述正确的是
A．该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．Ⅲ9和正常男性婚配后，生患病女孩的概率为1/2
C．若Ⅲ7和Ⅲ8为异卵双生，Ⅲ7为携带者，则两人基因型相同的概率为1/2
D．若Ⅲ7和Ⅲ8为同卵双生，Ⅲ7为携带者，则Ⅱ4再怀孕，生一个和Ⅲ8基因型相同个体的概率为1/8
【答案】C
2．人体某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异，根据下图系谱图，下列分析错误的是
A．Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ-3的基因型一定为XAbXaB
C．Ⅳ-1的致病基因不能确定来自于Ⅰ中的1还是2
D．若Ⅱ-1的基因型为XABXaB，与Ⅱ-2生一个女孩患病的概率为1/4
【答案】D
3．人类红绿色盲的基因位于X染色体上、秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图中II—3和II—4所生子女是
BB
Bb
bb
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃顶
秃顶
A．秃顶色盲儿子的概率为1/8
B．非秃顶色盲儿子的概率为1/4
C．非秃顶色盲女儿的概率为1/8
D．秃顶色盲女儿的概率为1/4
【答案】A
4．如图所示为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种是伴性遗传病，下列叙述正确的是
A．Ⅱ7不携带甲病致病基因，Ⅰ3不携带乙病致病基因
B．Ⅰ1个体能产生四种基因型的卵细胞
C．Ⅱ9只患甲病不患乙病，是因为其不含乙病的致病基因
D．Ⅱ7和Ⅱ8再生一个患两种病孩子的概率是1/12
【答案】B
【解析】根据Ⅰ3和Ⅰ4是正常人，但是生出患病的女儿Ⅱ8，可以判断乙病是常染色体隐性遗传病，那么甲病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ7不携带甲病致病基因；Ⅱ8是乙病患者，而Ⅰ3表现正常，故其一定是杂合子，携带乙病致病基因，A错误。由患两种病的Ⅱ6可知，Ⅰ1个体是双杂合子，故其能产生四种基因型的卵细胞，B正确。Ⅱ9只患甲病不患乙病，是因为乙病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ9有关乙病的基因型可能是显性纯合子或杂合子，C错误。若甲病致病基因用b表示，乙病致病基因用a表示，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型分别为A_XBY和aaXBX_，要计算患两种病孩子的概率，则Ⅱ7和Ⅱ8有关乙病的基因型分别为2/3Aa和aa，有关甲病的基因型分别为XBY和1/2XBXb，故经过推算同时患两种病的概率为（2/3）×（1/2）×（1/2）×（1/4）=1/24，D错误。答案:B。
5．如图是某家庭红绿色盲遗传病的系谱图，图中8号个体不携带致病基因的概率是
A．1/2
B．1/4
C．3/4
D．1/8
【答案】C
【解析】设红绿色盲性状由等位基因A、a控制，据图推测1号个体的基因型为XAXa，6号个体的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，7号个体的基因型为XAY，则8号个体基因型为XAXa的概率为（1/2）×（1/2）=1/4，故8号个体基因型为XAXA的概率为3/4。
6．如图甲表示一家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ—4的有关基因组成应是乙图中的
【答案】A
7．如图为某单基因遗传病的家族系谱图（显、隐性基因分别用B、b表示）。下列相关叙述正确的是
A．该遗传病最可能由显性基因控制
B．Ⅱ—3和Ⅲ—2个体一定是杂合子
C．若Ⅱ—2携带该遗传病的致病基因，则Ⅲ—4是杂合子的概率是1/2
D．若Ⅱ—2不携带该遗传病的致病基因，则Ⅲ—4的基因型一定是XBXb
【答案】B
【解析】本题综合考查基因分离定律的相关知识，意在考查考生的理解能力、信息转换能力和综合分析能力。
Ⅱ—3、Ⅱ—4正常，生出患病儿子Ⅲ—3，故该病是隐性遗传病，但是不能进一步确认是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，A项错误。若该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ—3和Ⅲ—2的基因型都为XBXb；若该遗传病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ—3和Ⅲ—2的基因型都为Bb，B项正确。若Ⅱ—2携带该遗传病的致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ—4的基因型为BB或Bb，因此Ⅲ—4是杂合子的概率是2/3，C项错误。若Ⅱ—2不携带该遗传病的致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ—3和Ⅱ—4的基因型分别为XBXb和XBY，因此Ⅲ—4的基因型是XBXB或XBXb，D项错误。
8．如图是人类某遗传病的家系图（该病受一对等位基因控制），下列叙述正确的是
A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传病
B．该病的遗传方式是伴X染色体显性遗传病
C．Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一个女儿，患该病的概率为1/2
D．Ⅲ-1和某正常女性婚配，生一个正常孩子的概率为2/3
【答案】A
9．甲、乙、丙、丁（单基因遗传病，黑色代表患者）4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，下列分析合理的是
A．甲病肯定是隐性基因控制的遗传病
B．乙不可能是伴性遗传病
C．丙病也可能是常染色体上隐性基因控制的遗传病
D．丁中女患者的孩子患病率高，可见该病肯定是显性基因控制的
【答案】C
10．如图所示的是一种罕见的疾病——苯丙酮尿症（PKU）的家系图，设该病受一对等位基因控制，A是显性，a是隐性），下列叙述不正确的是
A．PKU为常染色体上的隐性遗传病
B．8与9结婚，生了两个正常孩子，第3个孩子是PKU的概率为1/8
C．该地区PKU发病率为1/10000，10号男子与当地一正常女子结婚，生病孩几率为1/202
D．8的基因型为Aa或AA
【答案】B
【解析】本题考查的是基因的分离规律、常见的人类遗传病的相关知识。根据题意和图示分析可知：通过1号与2号、3号与4号生出患病的5号、7号，可以知道此病的致病基因是隐性的，又由于5号、7有病而2号、4号无病可得此病的致病基因在常染色体上，为常染色体隐性遗传，A正确；8的基因型为Aa的概率为2/3，9的基因型为Aa，后代患病的概率为2/3×1/4＝1/6，B错误；该地区PKU发病率为1/10000，由此可以计算出a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，根据基因平衡定律，AA的概率为99/100×99/100，Aa的概率为2×1/100×99/100，因此正常个体的基因型为Aa的概率为Aa/（AA＋Aa）＝2/101，10的基因型为Aa，其与当地一正常女子结婚，后代患病的概率为1/4×2/101＝1/202，C正确；由于3号、4号都是Aa，所以8的基因型为Aa或AA，D正确。本题选D。
11．甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图甲为两种病的家系图，图乙为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。以下分析不正确的是
A．甲病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ6个体的基因型为aaXDXd
C．Ⅲ13个体是杂合子的概率为1/2
D．Ⅲ12与Ⅲ14婚配后代正常的概率为5/48
【答案】C
12．人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，其中Ⅰ-3无乙病致病基因，系谱图如下，据图分析不正确的是
A．乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅰ-2的基因型为HhXTXt
C．若Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生孩子同时患两种遗传病的概率为1/36
D．Ⅱ-5与Ⅱ-7结婚并生育一个基因型为Hh的儿子的概率为1/4
【答案】C
13．如图为某单基因遗传病系谱图（相关基因为A、a）。下列相关分析正确的是
A．4号和6号一定携带致病基因
B．5号的基因型为aa
C．若8号男孩为携带者的概率为3/5，则2号、3号必为杂合子
D．9号个体必定有一个致病基因来自于2号
【答案】C
14．如图是人类某甲病（A、a）、乙病（B、b）的遗传系谱图，已知等位基因A、a位于X染色体上，个体3只携带一种致病基因。下列叙述错误的是
A．乙病是隐性遗传病，且基因B、b位于常染色体上
B．个体5的基因型是BbXAXA，产生的正常卵细胞的比例为1/6
C．个体7的甲病的致病基因只来自个体1
D．个体10同时患甲、乙两种病的概率是1/12
【答案】B
【解析】本题考查的是人类遗传病的相关知识。
图中个体5和6正常，其女儿个体8患乙病，据此可判断乙病是常染色体隐性遗传病，且基因B、b位于常染色体上，A正确；个体3和4正常，7患甲病，可以判断甲病属于隐性遗传病，个体3只携带一种致病基因，可以确定甲病是X染色体的隐性遗传病，有以上分析可知，个体8含有bb，个体9为XaY，所以个体5的基因型是BbXAXa，B错误；只研究甲病，个体7和1均为XaY，个体7的Xa遗传自个体4，个体4的Xa遗传自个体1，即个体7甲病的致病基因只来自个体1，C正确；若只研究甲病，个体7和9均为XaY，因此个体5和6依次为XAXa、XAY，进而推知个体8为1/2XAXA、1/2XAXa，个体7和8生育一个患甲病孩子的概率为1/2×（1/4XaXa＋1/4XaY）＝1/4；若只考虑乙病，个体2和8均为bb，个体4为Bb，因个体3正常且只携带一种致病基因，所以个体3为Bb，进而推知个体7为2/3Bb、1/3BB，所以个体7和8生育一个患乙病孩子的概率为2/3×1/2bb＝1/3，综上分析，个体10同时患甲、乙两种病的概率是1/3×1/4＝1/12，D正确。本题选B。
15．如图是甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．与Ⅱ5基因型相同的男子与一正常人婚配，其子女患甲病的概率为1/2
C．Ⅰ2的基因型为aaXbY，Ⅲ2的基因型为AaXbY
D．若Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8
【答案】D
【解析】本题考查的是伴性遗传在实践中应用的相关知识。Ⅱ5、Ⅱ6患甲病，有一个不患甲病的女儿Ⅲ3，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ1、Ⅱ2不患乙病，有一个患乙病的儿子Ⅲ2，又由题干知Ⅱ1不是乙病基因的携带者，因此乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅱ5患甲病，有不患病的后代，因此Ⅱ5基因型是Aa，正常人的基因型是aa，Aa×aa→Aa＝1/2，B正确；因为甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅰ2的基因型为aaXbY；Ⅲ2患两种病，其父Ⅱ1正常，所以Ⅲ2的基因型为AaXbY，C正确；由系谱图分析，Ⅲl的基因型是aaXBXB或aaXBXb，各占1/2，Ⅲ5的基因型是aaXBY，Ⅲl与Ⅲ5结婚生了一个男孩，该男孩只可能患一种病，患病的概率为1/4，D错误。本题选D。
16．如图为一家系的遗传系谱图。甲病和乙病均为单基因遗传病，Ⅱ—5不带有乙病的致病基因。下列叙述不正确的是
A．甲病的致病基因为显性，位于常染色体上
B．乙病的致病基因为隐性，位于X染色体上
C．Ⅲ—5的乙病致病基因一定来自于Ⅰ—2
D．Ⅲ—3与Ⅲ—6婚配，后代正常的概率仅为7/24
【答案】C
17．如图表示某研究小组调查涉及甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病为伴性遗传。下列分析错误的是
A．确定甲病的遗传方式基本方法是在人群中随机抽样调查研究遗传方式
B．甲、乙两种病的遗传遵循自由组合定律
C．Ⅰ1能产生四种基因型的卵细胞
D．Ⅱ7和Ⅱ8再生一个健康男孩的概率为25%
【答案】A
18．如图是甲、乙两种单基因遗传病的家系图（不考虑基因突变）。下列分析合理的是
A．乙病在人群中的发病率与在该家系中的发病率相同
B．乙病是伴X染色体显性遗传病
C．Ⅲ7不可能含有来源于Ⅰ2的甲病基因
D．Ⅰ1和Ⅰ2均是杂合子
【答案】D
【解析】考查伴性遗传及人类遗传病相关知识。乙病在人群中的发病率与在该家系中的发病率应该不同，A错误；乙病男性患者的女儿都不患病，说明不可能是伴X显性遗传病，B错误；甲病具有无中生有的特点，且后代是患病的女儿，说明乙病是常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2均是该病的杂合子，则其儿子II3号可能是携带者，因此Ⅲ7也可能是甲病的携带者，C错误、D正确；故本题选D。
【备注】判断遗传系谱图的关键是先判断显隐性，然后再根据假设法来判断是位于常染体上还是位于X染色体上。通常显隐性的判断是同中求异，异中求同，位于常染色体与X染色体上是根据正反交实验看后代表现型是否一致，一致为常染色体上遗传，不同为伴X染色体上遗传。
19．下图是人类某一家族甲、乙两种遗传病的遗传系谱图。（设甲病与A、a这对等位基因有关，乙病与B、b这对等位基因有关，且甲、乙其中之一是伴性遗传病。
（1）控制甲病的基因位于________染色体上，是________性基因;控制乙病的基因位于________染色体上，是________性基因。
（2）写出下列个体可能的基因型。
Ⅲ7________，Ⅲ8________，Ⅲ10________。
（3）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中只患一种病的概率是________，同时患两种病的概率是________。
【答案】（1）常? 隐? X? 隐
（2）AAXBY或AaXBY? aaXBXB或aaXBXb? AAXbY或AaXbY
（3）5/12? 1/12
20．如图为人群中某家系遗传系谱图，其中Ⅱ4无乙病致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。请回答下列问题：
（1）甲病和乙病的遗传符合_________定律，甲病不同于乙病的遗传特点是??????? 。
（2）请写出下列个体的基因型：Ⅱ2__________________，Ⅲ1__________________。
（3）单基因遗传病是由_____________基因控制，通过____________和_____________等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（4）若Ⅲ2 和Ⅲ3近亲婚配，生出两病兼患的男孩的概率是???????????? 。
【答案】（1）基因的自由组合（或“分离定律和基因的自由组合”，1分）
性状的遗传与性别无关（或“男女中发病率相同”）
（2）AaXbY? aaXBXb
（3）一对等位? 遗传咨询? 产前诊断
（4）5/48
21．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，且发病率逐年增高，相关遗传研究备受关注，请依据所学的遗传学知识分析回答下列相关问题：
（1）遗传病患者的体细胞中????????? （填“一定”或“不一定”）含有致病基因。随着现代生物科技的应用，可通过基因检测来进行产前诊断，从而减少遗传病的发生，若要检测胎儿是否患有白化病或带有白化病基因时，需要用??????????? 种基因探针完成检测。
（2）如图是某家庭的系谱图，其中白化病相关基因用A、a表示，红绿色盲相关基因用B、b表示。请据图下列回答问题：
①8号个体的基因型为??????????? ，5号个体为纯合子的概率是??????????? 。
②若9号个体与12号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是??????????? 。如果不考虑白化病，他们??????????? （填“可能”或“不能”）生出患红绿色盲的女孩，请绘出相应的遗传图解。
（3）某男性患抗维生素D佝偻病（X染色体显性遗传），家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的??????????? （填“父亲”或“母亲”）体内基因在减数分裂产生配子时发生了基因突变。医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育 ???????????性胎儿，以降低发病率。
【答案】（1）不一定?? 2
（2）①AaXBXb??? ? 1/6 ????②1/8?? 可能????? 遗传图解如图
（3）母亲 男
【解析】（1）人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病，染色体异常遗传病的患者体内不含有致病基因；白化病是单基因遗传病，由一对等位基因控制，需要制作A和a两种基因探针进行检测。（2）①由13号个体（aaXbY）可推出8号个体的基因型为AaXBXb；由6号个体（aa）和7号个体（XbY）可推出1号个体和2号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，5号个体为纯合子的概率为1/2×1/3＝1/6。②由10号个体（aa）和9号个体（XbY）可推出3号个体和4号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，则9号个体的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY；由7号个体（AaXbY）和8号个体（AaXBXb）可推出12号个体的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；9号个体和12号个体婚配，生一个同时患两种病的孩子的概率是2/3×2/3×1/2×1/4＝1/18，且能生出患红绿色盲的女孩．书写遗传图解时应注意字母、符号等构成要素。（3）该男性抗维生素D佝偻病致病基因位于X染色体上，家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的母亲体内基因在减数分裂的间期发生了突变。由于该男性患抗维生素D佝偻病，所生女儿一定患此病，因此医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育男性胎儿，以降低发病率。
22．如图是患有甲（A-a）、乙（B-b）两种单基因遗传病的家族系谱图，其中I—2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：
（1）图中①、③分别表示?????????????????? 。
（2）Ⅲ-9基因型为??????????? 。Ⅱ-3和Ⅱ-4再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是??????????? 。
（3）若Ⅲ-12与一位正常女性（父亲患乙病，母亲患甲病）婚配，则他们的子女患病的概率为?????????? 。
为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育??????? （填“男孩”或“女孩”），理由是??????????????? 。
【答案】（1） 甲病、乙病
（2）aaXbY????? 1/8
（3）5/8????? 女孩????? 男女患病概率相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙病（男孩患乙病的概率是1/4）
【解析】（1）根据题意和图分析可知I—2不携带乙病的致病基因，但Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患乙病的Ⅱ-7，所以图中①表示甲病，③表示乙病；
（2）Ⅱ-5和Ⅱ-6生出Ⅲ-11（患病女）推知甲病为常染色体隐性遗传病，I—2不携带乙病的致病基因，但Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患乙病的Ⅱ-7，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-9是两病兼患的男孩，其基因型为aaXbY,则Ⅱ-3的基因型为AaXBXb, Ⅱ-4的基因型为aaXBY, Ⅱ-3和Ⅱ-4再升一个患甲乙两病男孩的概率为1/2×1/2×1/2=1/8；
（3）Ⅲ-11患甲病为aa，则其双亲Ⅱ-5和Ⅱ-6均为Aa，所生Ⅲ-12的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY,女性的父亲患乙病（XbY），母亲患甲病（aa），则该正常女性的基因型为AaXBXb，若Ⅲ-12与该正常女性婚配，则他们的子女患甲病概率为2/3×1/4=1/6,患乙病的概率为1/4,故患病概率为：只患甲＋只患乙＋两病兼患=1/6×（1－1/4）＋1/4（1－1/6）＋1/6×1/4=3/8,；若Ⅲ-12与一位正常女性（父亲患乙病，母亲患甲病）婚配，所生子女患甲病概率相同，而生女孩不患乙病，男孩可能患乙病（概率为1/4）,因此为了提高生育一个正常孩子的概率，建议他们生育女孩。

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