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专题七：遗传的基本规律与人类遗传病之重要题型
重要题型14　判断基因位置的方法
一、规律方法
1．判断基因在常染色体上还是在X染色体上
(1)已知性状显隐性：选择纯合隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。
①后代雌雄表现型相同，基因位于常染色体上。
②后代雌雄表现型不同，基因位于X染色体上。
(2)未知性状显隐性：正交、反交实验。
①结果相同，基因在常染色体上。
②结果不同，基因位于性染色体上。
2．判断基因在X染色体上还是在X与Y染色体的同源区段
雌性隐性纯合子(XaXa)和雄性显性纯合子(XAY或XAYA)杂交，若子代雌性全为显性，雄性全为隐性，则基因位于X染色体上；若子代雌、雄个体都为显性，则基因位于X与Y染色体的同源区段上。
3．判断基因在常染色体上还是在X与Y染色体的同源区段
具相对性状的纯合亲本杂交得子一代，子一代相互交配，观察子二代的表现型，若子二代中无论雌、雄都有显性性状和隐性性状，则基因位于常染色体上；若子二代中雄性或雌性全为显性性状，则基因位于X与Y染色体的同源区段上。
4．判断基因是否易位到一对同源染色体上
若两对基因遗传具有自由组合定律的特点，但却出现不符合自由组合定律的现象，可考虑基因转移到同一对同源染色体上的可能，如由染色体易位引起的变异。
5．判断外源基因是否整合到宿主染色体上
外源基因整合到宿主染色体上有多种类型，有的遵循孟德尔遗传规律。若多个外源基因以连锁的形式整合在同源染色体上的一条上，其自交会出现分离定律中的3∶1的性状分离比；若多个外源基因分别独立整合到非同源染色体上的一条上，各个外源基因的遗传互不影响，则会表现出自由组合定律的现象。
二、技能提升
1．(2017·百校联盟联考)某大学生物系学生通过杂交实验研究某种短腿青蛙腿形性状的遗传方式，得到下表结果。下列推断不合理的是(　　)
组合
1
2
3
4
短腿♀×长腿♂
长腿♀×短腿♂
长腿♀×长腿♂
短腿♀×短腿♂
子代
长腿
48
46
90
24
短腿
46
48
0
76
A.长腿为隐性性状，短腿为显性性状
B．组合1、2的亲本都是一方为纯合子，另一方为杂合子
C．控制短腿与长腿的基因位于常染色体或性染色体上
D．短腿性状的遗传遵循孟德尔的两大遗传定律
【答案】D
2．(2017·全国Ⅰ，32) 某种羊的性别决定为XY型，已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性，回答下列问题：
(1)公羊中基因型为NN或者Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角。若多对杂合子公羊与杂合子母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为__________________；公羊的表现型及其比例为_________________________。
(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若____________________，则说明M/m是位于X染色体上；若______________________，则说明M/m是位于常染色体上。
(3)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，基因型有________种；当其位于X染色体上时，基因型有________种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，(如图所示)，基因型有________种。
【答案】(1)有角∶无角＝1∶3　有角∶无角＝3∶1
(2)白毛个体全为雄性　白毛个体中雌雄比例为1∶1
(3)3　5　7
【解析】(1)多对杂合子公羊与杂合子母羊杂交，Nn×Nn→NN、Nn、nn，比例为1∶2∶1。由于母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn的表现为无角，所以子一代群体中母羊的表现型及其比例为有角∶无角＝1∶3；由于公羊中基因型为NN或者Nn的表现为有角，nn的表现为无角，所以子一代群体中公羊的表现型及其比例为有角∶无角＝3∶1。
(2)如果M/m是位于X染色体上，则纯合黑毛母羊基因型为XMXM，纯合白毛公羊基因型为XmY，杂交子一代的基因型为XMXm和XMY，子二代中黑毛(XMXM、XMXm、XMY)∶白毛(XmY)＝3∶1，但白毛个体的性别比例是雌∶雄＝0∶1。如果M/m是位于常染色体上，则纯合黑毛母羊为MM，纯合白毛公羊为mm，杂交子一代的基因型为Mm，子二代中黑毛(1MM、2Mm)∶白毛(1mm)＝3∶1，但白毛个体的性别比例是雌∶雄＝1∶1，没有性别差异。
(3)对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因位于常染色体上时，基因型有(AA、Aa、aa)3种；当其位于X染色体上时，基因型有(XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY)5种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，基因型有(XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa)7种。
3．菠菜的性别决定方式为XY型，其圆叶(A)和尖叶(a)、抗病(B)和不抗病(b)为两对相对性状。为研究相关基因在染色体上的分布情况，某小组进行了实验探究。回答下列问题：
(1)利用纯合的圆叶和尖叶植株进行正反交实验，后代均为圆叶。据此甲同学认为A、a 基因位于常染色体上；乙同学认为A、a基因可能位于常染色体上，也有可能位于性染色体上。你认为哪位同学的结论更严谨？________，请简述理由：______________________________
________________________________________________________________________。
(2)若A、a与B、b基因均位于常染色体上，丙同学利用基因型为AaBb的雌雄植株杂交，若子代有3种表现型且比例为1∶2∶1，则可判断这两对基因与染色体的具体对应关系是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
【答案】(1)乙　当基因位于常染色体上或者X、Y染色体的同源区段时，正反交后代均为圆叶，所以乙的结论更严谨 　(2)A、b基因位于一条染色体上，a、B基因位于另一条同源染色体上
重要题型15　遗传致死题型的解题技巧
一、规律方法
1．致死基因的归类
(1)隐性致死与显性致死
隐性致死是指隐性基因在纯合情况下具有致死效应，显性致死是指显性基因具有致死效应，它包括显性纯合致死和显性杂合致死。若为显性纯合致死，则显性性状一定为杂合子，显性个体相互交配后代中显∶隐＝2∶1。
(2)配子致死与合子致死
根据在生物个体发育阶段的不同时期所发生的致死效应，致死现象可以分为配子致死和合子致死。配子致死是指致死基因在配子期发挥作用而具有致死效应；合子致死是指致死基因在胚胎期或成体阶段发挥作用而具有致死效应。
(3)常染色体基因致死和性染色体基因致死
根据致死基因在染色体上的位置不同，可以把致死现象分为常染色体基因致死和性染色体基因致死。
(4)基因突变致死和染色体缺失致死
从可遗传变异的根本来源上分析，致死现象可分为基因突变致死和染色体缺失致死。
2．遗传致死题目的一般解题方法
虽然致死现象中的子代性状比与正常状态的分离比不同，但解此类题时照样要遵循孟德尔遗传定律。若是一对基因控制的性状遗传用分离定律解题；若是两对基因控制的性状遗传用自由组合定律解题；若是性染色体上基因控制的性状遗传需要考虑伴性遗传的特点，解题的关键是要处理好致死个体对正常比例的影响，即转化好表现型比例。
二、技能提升
1．果蝇的红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体上，果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死，一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子)，F1中(　　)
A．白眼雄果蝇占1/2
B．红眼雌果蝇占1/4
C．染色体数正常的红眼果蝇占1/4
D．缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4
【答案】C
2．(2016·全国Ⅱ，6)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中(　　)
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
【答案】D
【解析】由题意“子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1”可知，该相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，即G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg和XgY；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”，可进一步推测：雌蝇中G基因纯合时致死。综上分析，A、B、C三项均错误，D项正确。
3．(2017·深圳调研)某种植物的花色同时受A、a与B、b两对基因控制。基因型为A_bb的植株开蓝花，基因型为aaB_的植株开黄花。将蓝花植株(♀)与黄花植株(♂)杂交，取F1红花植株自交得F2。F2的表现型及其比例为：红花∶黄花∶蓝花∶白花＝7∶3∶1∶1。
(1)F1红花的基因型为________，上述每一对等位基因的遗传遵循______________定律。
(2)对F2出现的表现型及其比例有两种不同的观点加以解释。
观点一：F1产生的配子中某种雌雄配子同时致死。
观点二：F1产生的配子中某种雌配子或雄配子致死。
你支持上述观点__________，基因组成为________的配子致死；F2中蓝花植株和亲本蓝花植株的基因型分别是______________。
【答案】(1)AaBb　基因的分离　(2)二　Ab　Aabb和Aabb
4．果蝇的某一对相对性状由等位基因(N、n)控制，其中一个基因在纯合时能使合子致死(注：NN、XnXn、XNY等均视为纯合子)。有人用一对果蝇杂交，得到F1果蝇共185只，其中雄蝇63只。
(1)控制这一性状的基因位于___________染色体上，成活果蝇的基因型共有___________种。
(2)若F1雌蝇仅有一种表现型，则致死基因是________________，F1雌蝇基因型为__________________。
(3)若F1雌蝇共有两种表现型，则致死基因是________________。让F1果蝇随机交配，理论上F2代成活个体构成的种群中基因N的频率为__________________。
【答案】(1)X　3　(2)n　XNXN、XNXn　(3)N　9.09%(或1/11)
专题强化练
1．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　　)
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4
【答案】D
【解析】常染色体显性遗传病表现为连续遗传，患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；该病的患病概率没有性别差异，即男性与女性的患病概率相同；患者至少有一个致病基因来自父方或母方，则双亲中至少有一人为患者；若双亲均为患者，夫妇双方均为患病纯合子时，子代的发病率最大为1，故D项错误。
2．下列有关遗传病的监测和预防的叙述中，错误的是(　　)
A．婚姻和计划生育指导对预防人类遗传病有积极意义
B．遗传咨询以家族系谱分析为主，为咨询对象提供防治对策和建议
C．我国取消强制婚前体验，是因为对遗传病的预防没有实际价值
D．产前诊断在一定程度上能有效预防先天性愚型患儿的出生
【答案】C
【解析】婚姻和计划生育指导对预防人类遗传病有积极意义，A项正确；遗传咨询以家族系谱分析为主，为咨询对象提供防治对策和建议，B项正确；我国取消强制婚前体检，不等于婚前体检对遗传病的预防没有实际价值，C项错误；产前诊断在一定程度上能有效预防先天性愚型患儿的出生，D项正确。
3．鸡的羽毛有芦花和非芦花两种，芦花和非芦花基因位于Z染色体上，雄性芦花鸡和雌性非芦花鸡杂交所产生的F1均为芦花鸡，F1中雌雄个体交配产生的F2中雄性均为芦花鸡，雌性中有一半为非芦花鸡，据此判断下列说法不正确的是(　　)
A．F1中的芦花鸡都携带非芦花基因
B．亲本芦花鸡一定是纯合子
C．芦花性状是显性性状
D．如果交换亲代表现型，则F1中雌性个体均为非芦花鸡
【答案】A
【解析】芦花和非芦花基因位于Z染色体上，设相关基因用B、b表示，则F1的基因型为ZBZb、ZBW，可见其中雌性芦花鸡不携带非芦花基因，A项错误；亲本的基因型为ZBZB×ZbW，均为纯合子，B项正确；芦花相对于非芦花为显性性状，且控制该性状的基因位于性染色体Z上，C项正确；如果交换亲代表现型，则亲本的基因型为ZbZb×ZBW，则F1中雌性个体的基因型为ZbW，均为非芦花鸡，D项正确。
4．三叶草的野生型能够产生氰酸。用两个无法产生氰酸的纯合品系(突变株1和突变株2)和野生型三叶草进行杂交实验，得到下表所示结果。据此判断错误的是(　　)
杂交
F1
F2
突变株1×野生型
有氰酸
240无氰酸，780有氰酸
突变株2×野生型
无氰酸
1 324无氰酸，452有氰酸
突变株1×突变株2
无氰酸
1 300无氰酸，300有氰酸
A.氰酸生成至少受两对基因控制
B．突变株1是隐性突变纯合子
C．突变株2的突变基因催化氰酸合成
D．不足以推测两品系突变基因的功能
【答案】C
5．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，相关遗传研究备受关注。如图是某家庭的系谱图，甲乙两病均为单基因遗传病，3号个体不携带乙病的致病基因。下列叙述正确的是(　　)
A．甲病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B．甲病的发病率女性高于男性，乙病的发病率男性高于女性
C．5号个体与正常男性结婚，可能生出患乙病的男孩
D．判断12号个体是否是乙病基因的携带者，最好用基因检测的方法
【答案】C
【解析】据图分析，图中3号、4号正常，其女儿10号有甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，A错误；甲病是常染色体遗传病，在后代男女性中发病率相同，B错误；由于3号不携带乙病致病基因，其儿子有病，说明乙病是伴X隐性遗传病，根据7患乙病，说明5号是乙病携带者的概率是1/2，与正常男性结婚，后代是患乙病的男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，C正确；由于7号患乙病，则12号一定是乙病基因的携带者，不需要用基因检测，D错误。
6．(2017·天一大联考)在小鼠中，AY(黄色)、A(鼠色)、a(黑色)3个基因位于常染色体上，且互为复等位基因，其显隐性关系为AY >A>a，AYAY个体在胚胎期死亡。请回答下列相关问题：
(1)在小鼠群体中，控制小鼠体色的基因型有________种；复等位基因产生的根本原因是
________________________________________________________________________。
(2)若一对鼠色鼠与黄色鼠交配，后代最多有________种表现型，此时亲本的基因型是________________。
(3)在自然条件下，该小鼠种群中AY的基因频率将________(填“增大”或“减小”)，该种群________(填“发生”或“没有发生”)进化。
(4)现有一只黄色雄鼠，请设计实验检测其可能的基因型。
杂交方案：_________________________________________________________________。
结果预测及结论： _____________________________________________________________。
【答案】(1)5　基因突变　(2)3　Aa、AYa　(3)减小　发生　(4)让该雄性黄色鼠与多只黑色雌鼠交配，统计后代的体色(或表现型)及比例　若后代出现黄色∶鼠色＝1∶1，则该黄色雄鼠的基因型为AYA；若后代出现黄色∶黑色＝1∶1，则该黄色鼠的基因型为AYa
7．某植物茎秆有短节与长节，叶形有皱缩叶与正常叶，叶脉色有绿色和褐色，茎秆有甜与不甜。下面是科研人员用该植物进行的两个实验(其中控制茎秆节的长度的基因用A和a表示，控制叶形的基因用B和b表示)。请回答下列问题：
(1)实验一：纯合的短节正常叶植株与纯合的长节皱缩叶植株杂交，F1全为长节正常叶植株，F2中长节正常叶∶长节皱缩叶∶短节正常叶∶短节皱缩叶＝9∶3∶3∶1。
①从生态学方面解释上述实验中F1的性状表现有利于_________________________________
______________________________________________。
②请在方框内画出实验一中F1基因在染色体的位置(用“|”表示染色体，用“·”表示基因在染色体上的位置)。
(2)实验二：纯合的绿色叶脉茎秆不甜植株与纯合的褐色叶脉茎秆甜植株杂交，F1全为绿色叶脉茎秆不甜植株，F2中只有两种表现型，且绿色叶脉茎秆不甜植株∶褐色叶脉茎秆甜植株＝3∶1(无突变、致死现象等发生)。
①与实验一的F2结果相比，请尝试提出一个解释实验二的F2结果的假设：
________________________________________________________________________。
②根据你的假设，实验二中F1产生配子的种类有______种。
③为验证你的假设是否成立，可采用________法，若实验结果为___________________，则假设成立。
答案　(1)①增强光合作用，增强生存斗争能力
②　(2)①两对等位基因位于一对同源染色体上　②2　③测交　绿色叶脉茎秆不甜∶褐色叶脉茎秆甜＝1∶1
【答案】(1)①长节正常叶植株较高，叶片伸展，有利于吸收光能，增强光合作用，增强生存斗争能力。
②根据F2中长节正常叶∶长节皱缩叶∶短节正常叶∶短节皱缩叶＝9∶3∶3∶1，可判断控制节长与叶形的基因遵循基因的自由组合定律，位于两对同源染色体上。
(2)根据F1全为绿色叶脉茎秆不甜植株，可判断绿色叶脉茎秆不甜为显性性状，根据F2中只有两种表现型，且绿色叶脉茎秆不甜植株∶褐色叶脉茎秆甜植株＝3∶1，推测控制叶脉颜色和茎秆甜度的两对基因位于一对同源染色体上，若两对基因分别用C、c与D、d表示，实验二中F1产生配子的种类有CD和cd两种，验证该假说，可用纯合的褐色叶脉茎秆甜植株与F1进行测交，若实验结果为绿色叶脉茎秆不甜∶褐色叶脉茎秆甜＝1∶1，则假设成立。
8．(2017·衡水中学三调)已知蔷薇的花色由两对独立遗传的非等位基因A(a)和B(b)控制，A为红色基因，B为红色淡化基因。蔷薇的花色与基因型的对应关系如表。
基因型
aa__或__BB
A_Bb
A_bb
表现型
白色
粉红色
红色
现取3个基因型不同的白色纯合品种甲、乙、丙分别与红色纯合品种丁杂交，实验结果如图所示。请回答：
(1)乙的基因型为__________；用甲、乙、丙3个品种中的两个品种__________杂交可得到粉红色品种的子代。
(2)实验二的F2中白色∶粉红色∶红色＝__________。
(3)从实验二的F2中选取一粒开红色花的种子，在适宜条件下培育成植株。为了鉴定其基因型，将其与基因型为aabb的蔷薇杂交，得到子代种子；种植子代种子，待其长成植株开花后，观察其花的颜色。
①若所得植株花色及比例为________________________________，则该开红色花种子的基因型为__________。
②若所得植株花色及比例为________________________________，则该开红色花种子的基因型为__________。
【答案】(1)aaBB　甲与丙　(2)7∶6∶3　(3)①全为红色(或红色∶白色＝1∶0)　AAbb　②红色∶白色＝1∶1　Aabb
9．(2017·潍坊中学一模)某宠物是二倍体哺乳动物，其毛色由常染色体上的一组等位基因A1、A2和A3控制，A1基因存在时表现为黑色；A2和A3基因纯合时分别表现为灰色、棕色；A2和A3基因共存时表现为花斑色。毛形分直毛和卷毛两种，由位于X染色体上的基因控制(用B、b表示)，但显隐性未确定。据调查，黑色卷毛的该种个体更受人们欢迎，请回答相关问题。
(1)现选择两只黑色卷毛的雌雄亲本杂交，子一代中有6只个体，其中一只表现为花斑色直毛，则亲本中雌性个体的基因型是____________，子一代中某黑色卷毛雌性个体为纯合子的概率是________。
(2)研究小组期望获得一只雄性个体，不管和其杂交的雌性个体性状如何，杂交产生的后代中黑色卷毛个体尽可能多，则该雄性个体的最佳基因型为________。要确定第(1)题的子一代中某黑色卷毛雄性个体的基因型是否符合上述要求，让其与多只棕色直毛雌性个体杂交，仅看________(填“毛色”或“毛形”)性状，若后代____________________，则该个体符合上述要求；若后代______________________，则该个体不符合上述要求。
【答案】(1)A1A2XBXb或A1A3XBXb　1/6　(2)A1A1XBY 毛色　 全部为黑色　个体出现棕色或花斑色个体(或不全为黑色个体)
10．豚鼠的野生型体色有黑色、灰色和白色，其遗传受两对等位基因D、d和R、r控制(两对等位基因独立遗传)。当个体同时含有显性基因D和R时，表现为黑色；当个体不含有D基因时，表现为白色；其他类型表现为灰色。现有两个纯合品系的亲本杂交，其结果如下表：
亲本组合
F1类型及比例
F2类型及比例
灰色雌性×白色雄性
黑色雌性∶灰色雄性
黑色∶灰色∶白色＝3∶3∶2
回答下列问题：
(1)上述实验结果表明，等位基因R、r位于__________(填“常”或“X”)染色体上，亲本白色雄性豚鼠的基因型为________，F2中r基因频率为________。
(2)若豚鼠种群足够大，从F2代开始，每代淘汰掉种群中灰色雄豚鼠，照这样随机交配若干代，豚鼠种群是否发生了进化？________依据是________________________________________。
(3)假如R、r分别被荧光蛋白标记为黄色、蓝色，实验发现F1中灰色雄性豚鼠的一个次级精母细胞减数第二次分裂中期没有检测到荧光标记，其原因可能是________________________
________________________________________________________________________。
(4)某小组利用上述实验中豚鼠为实验材料，尝试选择不同体色的豚鼠进行杂交，使杂交后代中白色豚鼠只在雄性个体中出现。你认为该小组能否成功？________，理由是___________
________________________________________________________________________。
【答案】(1)X　ddXRY　2/3　(2)是　淘汰掉种群中灰色雄性豚鼠，种群d、r的基因频率发生了改变，种群发生进化　(3)Y染色体所在的次级精母细胞，在减数第一次分裂时X和Y染色体没有分开，移到细胞同一级　(4)不能　白豚鼠的基因型为dd_ _，而D、d位于常染色体上，其遗传与性别无关

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