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第一部分 遗传学两大定律
一、相关概念
1、性状：
相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。
显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。
隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。
性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象
2、基因与等位基因
基因：控制性状的遗传因子（ DNA分子上有遗传效应的片段P68）
等位基因：决定1对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。
3、纯合子与杂合子
纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：
显性纯合子如：AA的个体，隐性纯合子如：aa的个体
杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离）
4、表现型与基因型
表现型：指生物个体实际表现出来的性状。
基因型：与表现型有关的基因组成。 （关系：基因型＋环境 → 表现型）
交配
杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。
自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。（植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）
测交：让F1与隐性纯合子杂交。（可用来测定F1的基因型，属于杂交）
正交和反交：二者是相对而言的，
如甲（♀）×乙（♂）为正交，则甲（♂）×乙（♀）为反交；
如甲（♂）×乙（♀）为正交，则甲（♀）×乙（♂）为反交。
二、孟德尔一对相对性状的杂交实验
1、实验过程（一）一对相对性状的杂交实验过程：
P： 紫花×白花 → F1：紫花 → F2：紫花：白花=3 ： 1
2、对分离现象的解释
①性状是由遗传因子控制的。②遗传因子在体细胞中是成对的。③在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并各自分配到不同的配子中，每一个配子中，只含有成对因子中的一个。④受精时，不同类型的雌、雄配子的结合是随机的。
以上解释用图解分析如右：
3、对分离现象解释的验证：测交
测交 F1紫花　　　　　白花
Aa ×　　aa
　　　　　　　　↙↘ ↓
配子 A a a

Aa： aa
测交后代： Aa： aa ＝1:1
紫花： 白花＝1:1
例：现有一株紫色豌豆，如何判断它是显性纯合子还是杂合子？自交（简便）或测交
三、基因分离定律的实质: 在减I分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离。
四、孟德尔遗传实验的科学方法：；
（1）正确选用实验材料：豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种；具有易于区分的性状
（2）由一对相对性状到多对相对性状的研究；（3）分析方法：统计学方法对结果进行分析；
（4）实验程序：假说-演绎法
观察分析（为什么F2中出现3：1）——提出假说（4点）——演绎推理——实验验证（测交）
五、基因分离定律的应用：
1、指导杂交育种：
原理：杂合子(Aa)连续自交n次后各基因型比例
杂合子(Aa )：（1/2）n
纯合子(AA+aa)：1-（1/2）n （注：AA=aa）
2、指导医学实践：
第二节 基因的自由组合定律
一、二对相对性状的杂交：
1、 二对相对性状的杂交实验过程：
P：黄圆×绿皱 → F1：黄圆 → F2：黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9 ：3 ：3 ：1
2、对自由组合现象的解释：
F1在产生配子时 每对遗传因子彼此分离， 不同对的遗传因子可以自由组合
P：　YYRR（黄圆）×yyrr（绿皱）
↓ ↓
配子： YR　　　 yr
↘ ↙
F1　　　　　 YyRr
↓
配子
YR
Yr
yR
yr
YR
YYRR
YYRr
YyRR
YyRr
Yr
YYRr
YYrr
YyRr
Yyrr
yR
YyRR
YyRr
yyRR
yyRr
yr
YyRr
Yyrr
yyRr
yyrr


F2 基因型及比例：YYRR: YYRr: YYrr: YyRR: YyRr: Yyrr: yyRR : yyRr: yyrr=1:2:1:2:4:2:1:2:1
F2 表现型及比例：黄圆 黄皱 绿圆 绿皱
9 ：3 ： 3 ： 1
3、对自由组合现象解释的验证：测交（略）
二、基因自由组合定律的实质：
在减I分裂后期，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。
（注意：非等位基因要位于非同源染色体上才满足自由组合定律）
三、基因自由组合定律题型：共同思路：“先分开、再组合”
（1）配子类型问题
如：AaBbCc产生的配子种类数为2x2x2=8种
（2）基因型类型
如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？（3x2x3=18）
（3）表现类型问题
如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？（2x2x2=8）
第三部分 探索遗传物质的过程
一、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验：
1、肺炎双球菌有两种类型类型：
S型细菌：菌落光滑，菌体有夹膜，有毒性
R型细菌：菌落粗糙，菌体无夹膜，无毒性
2、实验过程结果：
3、实验结论：在S型细菌中存在转化因子可以使R型细菌转化为S型细菌。这种性状的转化是可以遗传的。
二、1944年艾弗里的实验：
1、实验过程和结果：
① 提取S型活菌中的 DNA、蛋白质 等，分别加入培养 R型 菌的培养基中，只有加入 DNA 时， R型 菌才能转化成S菌。
② 用 DNA酶 分解DNA，S型细菌则不能使R型细菌发生转化。
2、实验结论：DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。
（即：DNA是遗传物质，蛋白质等不是遗传物质）
三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验
1、T2噬菌体机构和元素组成：
2、实验过程及结果
分别在含35S、32P的培养基中培养大肠杆菌，之后再分别接种T2噬菌体，连续多代培养从而获得含35S、32P的噬菌体。
① 用35S标记噬菌体 侵染大肠杆菌 放射性集中在上清液中
② 用32P标记噬菌体 侵染大肠杆菌 放射性主要在沉淀物中
结论： DNA是遗传物质。
此实验还证明DNA能够自我 复制 ，能够控制 蛋白质的合成。
不能证明DNA是主要的遗传物质，不能证明蛋白质不是遗传物质。
四、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明：在只有RNA的病毒中，RNA是遗传物质。
五、小结： ?
细胞生物（真核、原核）
非细胞生物（病毒）
核酸
DNA和RNA
只含DNA
只含RNA
遗传物质
DNA
DNA
RNA
因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以DNA是主要的遗传物质。
第二部分 性别决定和伴性遗传、关注人类遗传病
一、性别决定和伴性遗传
1、XY型性别决定方式：
染色体组成（n对）：
雄性：n－1对常染色体 + XY 雌性：n－1对常染色体 + XX
性比：一般 1 : 1
常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。
2、三种伴性遗传的特点：
（1）伴X隐性遗传的特点：
①男性患者多于女性患者 ②交叉遗传，即男性（父亲色盲）→女性（女儿携带者）→男性（儿子色盲）。 ③一般为隔代遗传 ④母病子必病，女病父必病
（2）伴X显性遗传的特点：
①女性患者多于男性患者女＞男 ②代代相传 ③ 父病女必病，子病母必病
（3）伴Y遗传的特点：
①男病女不病 ②父→子→孙
4、家族系谱图中遗传病遗传方式的快速判断
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性；（男指其父子）
有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。（女指其母女）
附：常见遗传病类型（要记住）：
伴X隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病
伴X显：抗维生素D佝偻病 常显：多(并)指
二、基因在染色体上
1．萨顿假说推论：基因在染色体上，也就是说染色体是基因的载体。
研究方法：类比推理
依据：基因与染色体行为存在着明显的平行关系。
①在杂交中保持完整和独立性 ②成对存在
③一个来自父方，一个来自母方 ④形成配子时自由组合
2．基因位于染色体上的实验证据 果蝇杂交实验分析
摩尔根果蝇眼色的实验：(A—红眼基因 a—白眼基因 X、Y——果蝇的性染色体)

P：红眼（雌） × 白眼（雄） P： XAXA × XaY
↓ ↓
F1： 红眼 F1 ： XAXa × XAY
↓F1雌雄交配 ↓
F2：红眼（雌雄） 白眼（雄） F2： XAXA XAXa XAY XaY
3.一条染色体上一般含有多个基因，且这多个基因在染色体上呈线性排列
4．现代解释孟德尔遗传定律
①分离定律：等位基因随同源染色体的分开独立地遗传给后代。
②自由组合定律：非同源染色体上的非等位基因自由组合。
三、人类遗传病与先天性疾病区别：
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
四、人类遗传病类型
显性遗传病：并指、多指
常染色体 隐性遗传病：白化病
单基因
遗传病 X 显性：抗维生素D佝偻病
性染色体 隐性：红绿色盲、血友病
Y ： 外耳道多毛症（只有男性患者）
人类遗 多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病
传病
常染色体 结构异常：猫叫综合征
染色体异常遗传病： 数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体：性腺发育不全综合征（患者缺少一条 X染色体）
单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：由多对等位基因控制的人类遗传病。
染色体异常遗传病：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
三、遗传病的监测和预防
1、禁止近亲结婚：每个人都可能携带5-6个不同的隐性致病基因，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加。
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
3、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
第五部分 基因控制蛋白质的合成
一、RNA的结构：
1、组成元素：C、H、O、N、P
2、基本单位：核糖核苷酸（4种）
3、结构：一般为单链
4、RNA的类型
⑴信使RNA（mRNA）⑵转运RNA（tRNA）
⑶核糖体RNA（rRNA）
二、基因：
是具有遗传效应的DNA片段。主要在染色体上，此外，线粒体和叶绿体中也有基因分布。
三、基因控制蛋白质合成：
1、转录：
（1）概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。（注：叶绿体、线粒体也有转录）
（2）过程：解旋—配对—延伸—释放
（3）条件：模板：DNA的一条链（模板链）
原料：4种核糖核苷酸 能量：ATP 酶：RNA聚合酶等
（4）原则：碱基互补配对原则（A—U、T—A、G—C、C—G）
（5）产物：信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）、转运RNA（tRNA）
2、翻译：
（1）概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
（2）过程：（看书）
（3）条件：模板：mRNA
原料：氨基酸（20种）
能量：ATP
酶：多种酶
搬运工具：tRNA
装配机器：核糖体
（4）原则：碱基互补配对原则（A—U、U—A、G—C、C—G）
（5）产物：多肽链
3、遗传信息、密码子和反密码子
遗传信息：基因中脱氧核苷酸的排列顺序
密码子：mRNA中决定一个氨基酸的三个相邻碱基
反密码子：tRNA中与mRNA密码子互补配对的三个碱基
4、与基因表达有关的计算
基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = 6：3：1
四、基因对性状的控制
1、中心法则
2、基因对性状的控制：
（1）通过控制 酶 的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；
（2）通过控制 蛋白质结构 直接控制生物的性状。
五、人类基因组计划及其意义
计划：完成人体24条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。
意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义
第四部分 DNA的结构和DNA的复制
一、DNA的结构
1、DNA的组成元素：C、H、O、N、P
2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸（4种）
3、DNA的结构：
①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。
②外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。
内侧：由氢键相连的碱基对组成。
③碱基按碱基互补配对原则配对： A ＝ T；G ≡ C。
4、DNA的特性：
①稳定性：是指DNA分子双螺旋空间结构的相对稳定性。
②多样性：碱基对的排列顺序是千变万化的。（排列种数：4n(n为碱基对对数)
③特异性：每个特定DNA分子的碱基排列顺序是特定的。
5、DNA的功能：储存、传递和表达遗传信息（DNA分子中碱基对的排列顺序代表遗传信息）
6、与DNA有关的计算：
在双链DNA分子中：
① A=T、G=C
②任意两个非互补的碱基之和相等；且等于全部碱基和的一半
例：A+G = A+C = T+G = T+C = 1/2全部碱基
二、DNA的复制
1、概念：以亲代DNA分子两条链为模板，合成子代DNA的过程
2、时间：有丝分裂间期和减Ⅰ前的间期
3、场所：主要在细胞核，线粒体和叶绿体也存在。
4、过程：①解旋 ②合成子链 ③子、母链盘绕形成子代DNA分子
5、特点：边解旋边复制，半保留复制
7、条件:
①模板：亲代DNA分子的两条链
②原料：4种游离的脱氧核糖核苷酸
③能量：ATP
④酶：解旋酶、DNA聚合酶等
8、DNA能精确复制的原因：
①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板;
②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。
9、意义：
DNA分子复制，使遗传信息从亲代传递给子代，从而确保了遗传信息的连续性。
10、与DNA复制有关的计算：
复制出DNA数 =2n（n为复制次数），脱氧核苷酸链数=2×2n
含亲代链的DNA数 =2
一个亲代DNA分子含有某种脱氧核苷酸m个，经n次复制需消耗该脱氧核苷酸（2n-1）m

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