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一、基因突变的特征和原因
1．基因突变
（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
（2）时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
（3）诱发基因突变的外来因素
①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射等；
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等。
③生物因素：某些病毒的遗传物质。
（4）特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
⑤多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
（5）意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。
2．基因突变的实例――镰刀型细胞贫血症
（1）病因图解如下：
（2）要点归纳
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由T//A突变成A//T。
二、基因重组及其意义
1．基因重组
（1）实质：在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。
（2）类型
①自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
②交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。
③人工重组型：转基因技术，即基因工程。
（3）结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
（4）意义：形成生物多样性的重要原因之一。
2．基因重组与基因突变区别
比较项目
基因突变
基因重组
变异本质
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
发生时间
通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂前期和后期
适用范围
所有生物（包括病毒）
有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
产生结果
产生新基因（等位基因）
产生新基因型
应用
人工诱变育种
杂交育种、基因工程育种
【2018年江苏卷】
下列过程不涉及基因突变的是（ ）
A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C．黄瓜开花阶段用2，4―D诱导产生更多雌花，提高产量
D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
1．下列变异不属于基因突变的是（ ）
A．DNA分子中碱基对的替换 B．DNA分子中碱基对的增添
C．DNA分子中碱基对的缺失 D．DNA分子中基因的增添
2．下列关于基因突变的叙述错误的是（ ）
A．基因突变一般发生在DNA复制过程中
B．基因突变具有频率低、不定向和随机性的特征
C．基因突变能产生新的基因，一定能改变生物的表现型
D．基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等
3． DNA聚合酶有两种方式保证复制的准确性，即选择性添加正确的核苷酸和校读（移除错配的核苷酸）。某些突变的DNA聚合酶（突变酶）比正常的DNA聚合酶精确度更高。下列有关叙述正确的是（ ）
A．突变酶中的氨基酸序列没有发生改变
B．突变酶作用的底物是四种核糖核苷酸
C．突变酶大大提高了DNA复制的速度
D．突变酶降低了基因突变频率
4．除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体，敏感和抗性是一对相对性状。下列关于突变体的叙述，正确的是（ ）
A．若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
B．若为一对碱基缺失所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
C．若为染色体片段缺失所致，则该抗性基因一定是隐性基因
D．若为染色体易位所致，则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换
5．下列有关基因重组的说法中，正确的是（ ）
A．基因重组是生物体遗传变异的方式之一，可产生新的基因
B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体
C．基因重组发生于受精作用时精子和卵细胞的随机结合过程中
D．基因重组可发生在四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换
6．果蝇正常复眼是卵圆形，大约由800个小眼组成。X染色体上棒眼基因（B）使果蝇复眼中的小眼数目减少而形成棒状，这是X染色体上一个小片段的串联重复所造成的。这种变异属于（ ）
A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体结构变异
7．下列关于染色体变化导致变异的叙述，错误的是（ ）
A．染色体DNA上发生个别碱基对的缺失都会导致基因突变
B．同源染色体的非姐妹染色单体间发生交换会导致基因重组
C．染色体上一个片段发生颠倒会导致染色体结构变异
D．细胞中个别染色体的增加或减少会导致染色体数目变异
8．下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述，错误的是（ ）
A．一个染色体组中一定不含同源染色体
B．由受精卵发育而成的体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．单倍体只含一个染色体组
D．人工诱导多倍体常用的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
9．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于（ ）
A．三倍体、染色体片段重复、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复
C．染色体片段缺失、三体、染色体片段重复、三倍体
D．三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失
10．在低温诱导植物染色体数目的变化实验中，下列相关叙述正确的是（ ）
A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂
B．解离：用卡诺氏液使洋葱根尖解离
C．染色：改良苯酚品红溶液使染色体着色
D．观察：绝大多数细胞的染色体数目发生改变
11．据图回答下列问题：

（1）图甲表示镰刀型细胞贫血症的发病机理，该病发生的根本原因是______________________________
______________________，其中转运缬氨酸的tRNA一端祼露的三个碱基应该是_________。
（2）某动物的基因型为AABb，该动物体的一个体细胞有丝分裂过程中一条染色体上的基因组成如图乙所示，则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是____________________。
（3）图丙表示两种类型的变异。其中属于基因重组的是________（填序号），属于染色体结构变异的是________（填序号），从发生的染色体种类来看，两种变异的主要区别是____________________________。
12．西瓜的花为单性花，雌雄同株，下图是三倍体西瓜（3N＝33）育种的过程图，请据图回答下列问题：
（1）该三倍体无子西瓜的变异来源属于_________________，该变异是否为可遗传的变异？____________（填“是”或“否”）。
（2）为什么将一定浓度的秋水仙素滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？__________________________________
______________________________。
（3）三倍体西瓜育种过程中有两次杂交。第一次杂交过程中对母本雌花在开花前______（填“需要”或“不需要”）套袋，结果是四倍体母本上结出的果实其果肉细胞含_______个染色体组，种子中的胚含______个染色体组；第二次杂交过程中对三倍体植株的雌花应授以二倍体成熟的花粉，其目的是___________________________________，最终得到三倍体无子西瓜。




1．【答案】D
【解析】基因突变是指DNA分子中碱基对的替换、缺失或增添而引起的基因结构的改变，故A、B、C均不符合题意；DNA分子中基因的增添导致基因数目的增加，属于染色体变异，不属于基因突变，D符合题意。
2．【答案】C
【解析】基因中碱基对的增添、缺失或替换引起基因突变，由于密码子的简并性，其结果不一定会改变生物的表现型，C错误。
3．【答案】D
【解析】突变的DNA聚合酶（突变酶）比正常的DNA聚合酶精确度更高，说明其结构有变化，氨基酸序列肯定要发生改变，A错误；DNA聚合酶（突变酶）的作用促进DNA复制，将游离的脱氧核糖核苷酸连接到已有链上，故作用的底物是四种脱氧核糖核苷酸，B错误；由于突变的DNA聚合酶（突变酶）比正常的DNA聚合酶精确度更高，减少DNA复制时出现的错误，大大提高了DNA复制的精确度，而没有提高其速度，C错误；突变酶比正常DNA聚合酶精确度更高，能减少DNA复制时出现的错误，即降低了基因突变频率，D正确。
4．【答案】C
【解析】基因突变具有不定向性，突变体若为基因突变所致，则再经诱变可以恢复为敏感型，A错误；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对缺失所致，若缺失部位转录形成的密码子变为终止密码子，则该抗性基因编码的肽链长度可能变短，但不一定不能编码肽链，B错误；突变体若为一条染色体片段缺失所致，则缺失片段中含有敏感基因，说明该抗性基因一定为隐性基因，C正确；同源染色体（四分体内）的非姐妹染色单体之间的片段互换属于交叉互换，是基因重组的一种类型，而染色体易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之间，D错误。
5．【答案】D
【解析】基因重组只能产生新的基因型，不能产生新基因，A错误；同源染色体是指能联会的两条染色体，一条来自父方，一条来自母方，一般大小相同，B错误；基因重组发生在减数分裂过程中，雌雄配子的随机结合部不于基因重组，C错误；基因重组主要包括四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换和减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合，D正确。
6．【答案】D
【解析】X染色体上棒眼基因（B）使果蝇复眼中的小眼数目减少而形成棒状，是X染色体上一个小片段的串联重复所造成的，属于染色体结构变异中的重复，D正确。
7．【答案】A
【解析】染色体DNA上发生个别碱基对的缺失不一定导致基因结构的改变，而导致基因结构的改变才能称为基因突变，A错误；基因重组包括同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换和伴随同源染色体分离的非同源染色体的自由组合，B正确；染色体上一个片段发生颠倒属于染色体结构变异中的倒位，C正确；细胞中个别染色体的增加或减少会导致染色体数目变异，D正确。
8．【答案】C
【解析】细胞中的一组非同源染色体构成一个染色体组，所以一个染色体组中一定不含同源染色体，A正确；由受精卵发育而成的体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体，B正确；单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，因此单倍体不一定只含一个染色体组，C错误；人工诱导多倍体常用的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，D正确。
9．【答案】D
【解析】据图分析，a中三对同源染色体中，有一对同源染色体多了一条，属于染色体数目的变异，为三体；b中一条染色体上4所在的片段重复了，属于染色体结构变异中的重复；c中所有的同源染色体都多了一条，为三倍体；d中一条染色体上的3、4片段丢失了，属于染色体结构变异中的缺失。综上所述，D正确。
10．【答案】C
【解析】低温诱导的原理是抑制纺锤体形成，以致影响染色体被拉向两极，导致细胞不能正常产生子细胞，A错误；用体积分数为95%的酒精与体积分数为15%的盐酸配制的解离液进行解离，以使细胞相互分离，用卡诺氏液的目的是固定细胞形态，B错误；改良苯酚品红溶液使染色体着色，C正确；可观察到少数细胞的染色体数目发生改变，D错误。
11．【答案】（1）DNA复制时，其中一个碱基对（T―A）被另一个碱基对（A―T）所替换 CAU
（2）发生了基因突变
（3）① ② ①发生在同源染色体之间，②发生在非同源染色体之间
【解析】分析图甲可知，血红蛋白异常的原因是在DNA分子复制过程中，碱基对发生替换使基因突变，导致转录形成的密码子发生变化，翻译时蛋白质中的谷氨酸被缬氨酸替换，其中①表示DNA分子复制过程，②表示转录过程；分析图乙，该染色体的两条姐妹染色单体上相同位置的基因一个是B、一个是b，可能的原因是基因突变或同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换；图丙中，①是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，属于基因重组；②的交叉互换发生在非同源染色体之间，是染色体结构变异中的易位。（1）根据以上分析可知，镰刀型细胞贫血症的发病机理是DNA复制时，其中一个碱基对（T―A）被另一个碱基对（A―T）所替代；由题图可知，缬氨酸的密码子是GUA，则tRNA上的反密码子是CAU。（2）同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换发生在减数分裂过程中，如果图乙细胞是有丝分裂的细胞，则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是基因突变。（3）根据以上分析可知，丙中的①发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；②的交叉互换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。
12．【答案】（1）染色体变异 是
（2）幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的部位，用秋水仙素处理有利于抑制纺锤体的形成，从而形成四倍体西瓜植株
（3）需要 四 三 为子房发育提供生长素（或植物激素）
【解析】（1）三倍体无子西瓜育种原理是染色体变异，可遗传的变异包括基因重组、基因突变和染色体变异。（2）西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的部位，用秋水仙素处理有利于抑制纺锤体的形成，从而形成四倍体西瓜植株，因此需将一定浓度的秋水仙素滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖才能获得四倍体植株。（3）由图中可知，三倍体西瓜育种过程中有两次杂交。第一次杂交过程中对母本雌花在开花前需要套袋，以保证四倍体母本接受的花粉一定来自于二倍体父本，由于双受精后受精卵发育成胚，受精极核发育成胚乳，胚珠发育成种子，子房壁发育成果皮，子房发育成果实，因此这次双受精作用的结果是四倍体母本上结出的果实其果肉细胞（由子房壁细胞发育而来）含四个染色体组，种子中的胚含三个染色体组；第二次杂交过程中对三倍体植株的雌花应授以二倍体成熟的花粉，其目的是为子房发育提供生长素（或植物激素），由于三倍体植株（母本）减数分裂时染色体联会紊乱，不能正常分裂产生配子，故不存在受精作用，没有受精卵发育为胚及受精极核发育成胚乳的过程，但来自二倍体的花粉含有生长素（或植物激素），可促进三倍体子房发育成果实，最终得到三倍体无子西瓜。

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