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第2节　染色体变异
[学习目标]　1.阐明染色体结构变异的类型和结果。2.简述二倍体、多倍体和单倍体的概念。3.了解单倍体和多倍体育种的原理和操作过程。
知识点一　染色体数目的变异
1．染色体变异
(1)定义：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
(2)类型
2．染色体数目的变异类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
3．二倍体和多倍体
(1)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
(2)二倍体
①概念：由受精卵发育而来的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。
②常见生物：自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。
(3)三倍体
①概念：由受精卵发育而来的，体细胞中含有三个染色体组的个体，称作三倍体。
②形成过程：如果二倍体的减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子，这样的配子与含有一个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中含有三个染色体组，称作三倍体。
(4)四倍体
①概念：由受精卵发育而来的，体细胞中含有四个染色体组的个体叫四倍体。
②形成过程：a.如果两个含有两个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有四个染色体组，称作四倍体。
b．如果二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离，也会形成四倍体。
易漏边角
四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。
　　一个染色体组中是否存在等位基因，为什么？
提示：不存在等位基因，因为等位基因位于同源染色体上，而一个染色体组中无同源染色体。
　　若生物的体细胞含32条染色体，有8种形态，该生物体细胞中含有几个染色体组？
提示：4个。
　　
1．体细胞中含一个染色体组的生物体一定是单倍体。(√)
2．单倍体生物的体细胞中一定只含一个染色体组。(×)
3．体细胞中含有三个染色体组的生物体一定是三倍体。(×)
4．三倍体生物的体细胞中一定含三个染色体组。(×)
5．多倍体植物多表现为茎秆粗，叶、果实、种子较大，早熟、多籽性状。(×)
6．蜜蜂中的雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育而来的。(√)
(5)多倍体
①概念：由受精卵发育而来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，称作多倍体。
②特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
③多倍体育种
4．单倍体
(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
(2)实例：蜜蜂中的雄蜂。
(3)特点：植株长得弱小，而且高度不育。
易漏边角
单倍体育种(二倍体为例)
获得植株染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。
(2)单倍体育种得到植株：不但能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。
(3)优点：明显缩短育种年限。
,
　　秋水仙素在有丝分裂前期起作用，只是抑制纺锤体形成，不能抑制着丝粒分裂。
　　单倍体育种与多倍体育种过程中，均用到秋水仙素处理。在使用秋水仙素时，操作对象有何不同？
提示：单倍体育种操作对象是单倍体植株；多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。
[例1]　基因型为AAbb和aaBB的植株杂交得F1，对其幼苗用适宜浓度的秋水仙素处理，得到的植株的基因型和染色体倍数分别是(　　)
A．AAaaBBbb，二倍体
B．AaBb，二倍体
C．AAaaBBbb，四倍体
D．Aabb，二倍体
解题分析　AAbb和aaBB的植株杂交得到的F1的基因型为AaBb，用秋水仙素处理后得到的植株的基因型为AAaaBBbb，为四倍体，C正确。
答案　C
[例2]　下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述，不正确的是(　　)
A．二倍体生物的一个配子中的全部染色体为一个染色体组
B．由受精卵发育成的体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．单倍体生物体细胞中只含有一个染色体组
D．多倍体常是二倍体祖先经过染色体数加倍或种间杂交产生的
解题分析　对于二倍体生物，其单倍体的体细胞含有一个染色体组，对于多倍体生物，其单倍体的体细胞中含有多于一个的染色体组，C错误。
答案　C
技法提升
单倍体、多倍体的判断方法
知识点二　低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1．实验原理
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体的数目发生变化。
2．实验步骤
3．实验中几种溶液的作用
(1)卡诺氏液：固定细胞的形态。
(2)质量浓度为0.01
g/mL的甲紫溶液(旧称龙胆紫溶液)：使染色体着色。
(3)质量分数为15%的盐酸溶液：与体积分数为95%的酒精1∶1混合，解离，使细胞分散开。
(4)体积分数为95%的酒精：可用于洗去附着在根尖表面的卡诺氏液，还可与15%的盐酸溶液混合，解离、分散细胞。
4．实验结论
低温能诱导植物染色体数目加倍。
　　能否只选择一个细胞，观察其染色体逐渐加倍的过程？
提示：不能，细胞经过固定已经被杀死了。
　　与秋水仙素相比，低温诱导多倍体的形成有哪些优点？
提示：低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害，易于控制。
,
[例]　有关“低温诱导植物细胞(2n＝16)染色体数目的变化”实验的分析，正确的是(　　)
A．体积分数为95%的酒精用于根尖的固定和解离，但作用不同
B．低温与秋水仙素均能抑制着丝粒分裂而导致染色体数目加倍
C．应设置常温培养的对照组，以确认低温诱导染色体数目加倍
D．如果显微观察到染色体数为32的细胞，可判断低温诱导成功
解题分析　低温诱导植物细胞染色体数目的变化的实验中，将根尖放入卡诺氏液中浸泡，目的是固定细胞形态，质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合的混合液可以使洋葱根尖解离，A错误；低温与秋水仙素均能抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，使细胞分裂后期染色体不能向两极移动而导致染色体数目加倍，B错误；应设置常温培养的对照组，以确认低温诱导染色体数目加倍，C正确；有丝分裂后期，着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，所以显微观察到染色体数为32的细胞，还不能判断低温诱导成功，D错误。
答案　C
技法提升
实验的几点注意事项
(1)选材：材料应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。
(2)温度不是越低越好：温度过低对根尖细胞造成伤害，应选择适宜温度。
(3)并不是所有细胞中染色体均加倍：只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体分裂状况。
(4)实验处理后细胞是死的而非活的。
(5)着丝粒分裂与纺锤体无关：着丝粒到有丝分裂后期即分裂，无纺锤丝牵引，着丝粒也分裂。
知识点三　染色体结构的变异
1．类型
2．结果
(1)使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
(2)大多数染色体结构变异对生物是不利的，有的甚至导致生物体死亡。
　　1.易位与染色体互换。易位发生于非同源染色体之间，属于染色体结构变异；染色体互换发生于同源染色体非姐妹染色单体之间，属于基因重组。
2．基因突变与缺失。基因突变碱基的缺失不改变染色体上基因的数目和位置；染色体结构变异的缺失会导致染色体上基因数目的减少。
[例1]　如图所示，甲、乙两图分别表示变异，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列叙述正确的是(　　)
A．甲图所示变异可以导致戊的形成
B．乙图所示变异可以导致丙的形成
C．甲图所示变异可以导致丁或戊两种情形的产生
D．乙图所示变异可以导致戊的形成
解题分析　甲图是同源染色体的非姐妹染色单体发生互换，结果是出现基因重组，没有新基因的出现，可以形成丁但不可能形成戊，A、C错误；乙图是非同源染色体之间交换片段，结果是产生染色体结构变异中的易位，可以形成戊，丙是染色体片段的重复而导致的染色体结构变异。
答案　D
[例2]　如图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是(　　)
A．①
B．②
C．③
D．④
解题分析　染色体结构变异指的是染色体某一片段的增添、缺失(①)、易位(②)、倒位(④)；③是基因突变或减数分裂Ⅰ四分体时期发生染色体互换所致。
答案　C
1．二倍体黑麦与六倍体普通小麦杂交产生的F1的体细胞具有(　　)
A．两个染色体组
B．三个染色体组
C．四个染色体组
D．八个染色体组
答案　C
解析　二倍体黑麦的配子含有一个染色体组，六倍体普通小麦的配子含有三个染色体组，二者杂交，产生的F1的体细胞具有四个染色体组。
2．下列说法错误的是(　　)
A．含有两个染色体组的配子结合，发育成的个体为四倍体
B．二倍体的胚或幼苗在低温影响下也会形成四倍体
C．三倍体无子西瓜的果实中没有种子是因为减数分裂出现联会紊乱
D．用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，使细胞分裂的后期异常
答案　D
解析　用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，细胞分裂的前期异常，会抑制纺锤体的形成，D错误。
3．某生物兴趣小组的同学将生长旺盛的大蒜不定根置于4
℃的冰箱冷藏室中培养48～72
h后，剪取根尖制成临时装片，然后用显微镜观察细胞中染色体的分裂现象。下列叙述正确的是(　　)
A．实验原理是低温处理能阻断大蒜根尖细胞中DNA的复制
B．用甲紫溶液处理根尖可使染色体着色
C．制作临时装片前可用卡诺氏液维持细胞的活性
D．低倍镜视野中所有细胞染色体数都已发生改变
答案　B
解析　实验原理是低温处理能抑制大蒜根尖细胞中纺锤体的形成，A错误；观察植物细胞染色体时，可用甲紫溶液使染色体着色，B正确；把根尖放在卡诺氏液中浸泡，以固定细胞的形态，C错误；视野中只有少数细胞染色体数发生改变，D错误。
4．若细胞进行减数分裂，在联会时一条异常的染色体总是从某一部位凸出来，如图所示，其原因是(　　)
A．染色体中某一片段位置颠倒
B．染色体中增加了某一片段
C．染色体中某一片段缺失
D．染色体中某一片段移接到另一条非同源染色体上
答案　B
解析　由题意知，凸出来的那条染色体是异常的染色体，所以属于第①种情况，B正确。
5．猫叫综合征的起因是(　　)
A．基因突变
B．染色体数目变异
C．基因重组
D．染色体结构变异
答案　D
解析　猫叫综合征是由人的一条5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构变异中的缺失，故选D。
6．单倍体育种可以明显地缩短育种年限，原因是(　　)
A．单倍体杂交后代不发生性状分离
B．单倍体经染色体加倍后得到的植株自交后代一般不发生性状分离
C．单倍体高度不育，不发生性状分离
D．单倍体育种免去了费时的杂交程序
答案　B
解析　单倍体育种可以明显地缩短育种年限，原因是该育种方法得到的生物个体一般为纯合子，自交后代不发生性状分离。[基础对点]
知识点一　染色体数目的变异
1.下列关于染色体组的叙述，正确的是(　　)
A．体细胞中的一半染色体是一个染色体组
B．配子中的全部染色体是一个染色体组
C．本物种配子中的一半染色体是一个染色体组
D．二倍体生物配子中的全部染色体是一个染色体组
答案　D
解析　二倍体产生的配子中含有一套非同源染色体，是一个染色体组。
2．下列有关单倍体的叙述，不正确的是(　　)
A．体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体都叫单倍体
B．由花粉直接培育出的个体一定是单倍体
C．含有奇数个染色体组的个体一定是单倍体
D．单倍体植株的细胞中可能含有一个或者几个染色体组
答案　C
解析　单倍体指体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，如二倍体的配子直接形成的单倍体有一个染色体组；四倍体的配子直接形成的单倍体有两个染色体组，A、D正确；花粉为雄配子，由雄配子直接培育出的个体一定是单倍体，B正确；由二倍体和四倍体杂交形成的个体含有三个染色体组，称为三倍体，C错误。
3．下列有关水稻的叙述，错误的是(　　)
A．二倍体水稻含有两个染色体组
B．二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大
C．二倍体水稻与四倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，有三个染色体组
D．二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小
答案　D
解析　二倍体水稻经花粉离体培养获得的单倍体只含一个染色体组，高度不育，不能产生种子，因此“稻穗、米粒变小”与此不符。
4．西瓜(2N＝22)是雌雄同株异花植物，下列有关说法正确的是(　　)
A．滴加秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗，可使其根细胞染色体数目加倍
B．四倍体母本体细胞染色体数最多可为88条
C．三倍体无子西瓜的无子性状属于不可遗传变异
D．因减数分裂过程同源染色体联会紊乱，导致三倍体无子西瓜一颗种子都不能产生
答案　B
解析　滴加秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗，可使其茎、叶细胞染色体数目加倍，但根细胞染色体数目不变，A错误；四倍体母本体细胞在有丝分裂后期时，染色体数最多可为88条，B正确；三倍体无子西瓜的无子性状属于可遗传变异，其变异属于染色体数目变异，C错误；三倍体西瓜的植株在进行减数分裂时，细胞中同源染色体为三条，联会紊乱，因此难以产生正常可育的配子，但也可能产生极少数种子，D错误。
5．下列有关多倍体的叙述中，正确的是(　　)
A．体细胞中含有三个染色体组的个体就是三倍体
B．人工诱导多倍体的方法有很多，目前最常用、最有效的方法是用低温处理植物分生组织细胞
C．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍
答案　C
解析　体细胞中含有三个染色体组的个体可能是单倍体，A错误；人工诱导多倍体最常用、最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，B错误；多倍体植株的器官较大，营养成分含量较高，C正确；秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而使染色体数目加倍，D错误。
知识点二　低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验
6.下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是(　　)
A．低温诱导能抑制分裂时纺锤体的形成
B．甲紫溶液的作用是固定和染色
C．固定和解离后的漂洗液都是体积分数为95%的酒精
D．该实验的目的是了解纺锤体的结构
答案　A
解析　低温诱导能抑制植物细胞有丝分裂时纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，A正确；甲紫溶液的作用是染色，卡诺氏液用于固定，B错误；固定后用体积分数为95%的酒精冲洗，而解离后的漂洗液是清水，C错误；该实验的目的是了解低温诱导植物细胞染色体数目变化的作用机理，D错误。
7．有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验，正确的叙述是(　　)
A．可能出现三倍体细胞
B．多倍体细胞形成的比例常达100%
C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
答案　C
解析　低温诱导植物细胞染色体数目加倍，不应出现三倍体，A错误；低温诱导不能使所有细胞染色体数目都加倍，B错误；非同源染色体重组发生在减数分裂过程中，根尖细胞的分裂为有丝分裂，不能增加非同源染色体重组机会，D错误；低温诱导多倍体细胞形成的原理是抑制纺锤体的形成，阻止细胞的正常分裂，所以细胞周期是不完整的，C正确。
知识点三　染色体结构的变异
8.下列变异中，不属于染色体结构变异的是(　　)
A．染色体缺失了某一片段
B．染色体增加了某一片段
C．染色体中DNA的一个碱基发生了改变
D．染色体某一片段位置颠倒了180°
答案　C
解析　DNA中一个碱基发生改变，可能会导致基因突变，不属于染色体结构变异。选项A、B、D依次属于染色体结构变异中的缺失、重复和倒位。
9．如图甲是正常的两条同源染色体及其上的基因，则乙图所示是指染色体结构的(　　)
A．倒位
B．缺失
C．易位
D．重复
答案　B
解析　比较甲、乙两图可知，乙图一条染色体某一片段丢失导致基因3与4丢失，同源染色体配对时形成了缺失环，由此可判断乙图发生了染色体的缺失。
10．如图中的甲、乙为染色体配对时出现的一种现象，丙、丁是染色体之间的交换现象，①至④是对这些现象出现的原因或结果的解释，正确的是(　　)
①图甲的一条染色体可能有片段缺失
②图乙的一条染色体可能有片段倒位
③图丙会导致染色体片段重复
④图丁会导致基因重组
A．①③
B．②④
C．①②③
D．①②④
答案　D
解析　图甲为染色体片段的缺失或重复，①正确；图乙为染色体片段的倒位，②正确；图丙为非同源染色体之间的相互交换，不会导致染色体片段的重复，③错误；图丁为同源染色体非姐妹染色单体的互换，导致基因重组，④正确。
[能力提升]
11．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数分裂Ⅰ时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数分裂Ⅰ时期染色体变异的模式图，它们依次属于(　　)
A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体
答案　C
解析　细胞中某一染色体多出了一条，形成三体；细胞中一条染色体上的某一基因重复出现，属于染色体片段增加；细胞中每种染色体都是三条，含有3个染色体组，可能属于三倍体；细胞中有一条染色体上缺失了2个基因，属于染色体片段缺失。
12．对下列细胞图中有关染色体变化的描述不正确的是(　　)
A．图甲细胞中有3个染色体组，可能是体细胞，也可能是生殖细胞
B．图甲所示的细胞如果是体细胞，该细胞可以进行有丝分裂
C．图乙所示的细胞如果是二倍体生物的生殖细胞，则①②上可能存在等位基因
D．图乙中含有4个DNA分子、4个着丝粒、4个中心粒
答案　D
解析　图甲细胞有3个染色体组，可能是体细胞，也可能是六倍体经减数分裂产生的生殖细胞，A正确；图甲所示的细胞如果是体细胞，该细胞可能是三倍体生物或单倍体生物的体细胞，可以进行有丝分裂产生子细胞，B正确；若图乙所示是二倍体生物的生殖细胞，则可能在减数分裂Ⅰ前期发生同源染色体的非姐妹染色单体互换，或发生基因突变，导致①②上可能存在等位基因，C正确；图乙中含有4个DNA分子、2个着丝粒、4个中心粒，D错误。
13．下图表示某些植物的体细胞，请根据下列条件判断：
(1)肯定是单倍体的是________图，它是由__________倍体的生殖细胞直接发育形成的。
(2)其中可能是二倍体的是________图，二倍体在________时期受某种因素影响，体细胞在进行________时，染色体________________，会形成四倍体。
(3)如果C图中的植株是由某植物的卵细胞直接发育形成的，那么它是________倍体，形成它的那个植物是________倍体。
答案　(1)D　二
(2)BC　胚胎或幼苗　有丝分裂　只复制未分离
(3)单　四
解析　(1)A、B、C、D四图中依次含有的染色体组数是3、2、2、1，含有1个染色体组的一定是单倍体。
(2)由受精卵发育而来的生物，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体，所以B、C图可能是二倍体细胞。
(3)若C图植株是由卵细胞直接发育形成的，是单倍体，单倍体细胞中含有两个染色体组，则原植物体细胞中含有4个染色体组，是四倍体。
14．如图所示为两种西瓜的培育过程，A～L分别代表不同的时期，请回答下列问题：
(1)培育无子西瓜的育种方法为____________，依据的遗传学原理是____________。A时期需要用________(试剂)处理使染色体数目加倍，其作用是________________。图示还有某一时期也要用到和A相同的处理方法，该时期是________。
(2)K时期采用________________方法得到单倍体植株，K、L育种方法最大的优点是__________________。
(3)图示A～L各时期中发生基因重组的时期为____________。
(4)三倍体无子西瓜为什么没有种子？____________________________。
答案　(1)多倍体育种
染色体变异
秋水仙素
抑制纺锤体的形成
L
(2)花药离体培养
明显缩短育种年限
(3)B、C、H、K
(4)三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子
解析　(1)无子西瓜的育种方法是多倍体育种，其原理是染色体变异；秋水仙素能抑制纺锤体的形成，获得染色体数目加倍的细胞；单倍体变成纯合二倍体的过程中，也需要使用秋水仙素处理。
(2)获得单倍体的方法是花药离体培养；单倍体育种的最大优点是明显缩短育种年限。
(3)基因重组发生在减数分裂产生配子的过程中，即B、C、H、K。
(4)由于三倍体植株减数分裂过程中，染色体联会紊乱，不能形成可育配子，因此不能形成种子。

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