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遗传病的判断方法及有关计算
1、人类遗传病的判定方法
口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性；（男指其父子）
有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。（女指其母女）
第一步：先确定是否为伴Y遗传
不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是Y染色体上的遗传病；如果家系图中患者全为男性（女全正常），且具有世代连续性，应首先考虑伴Y遗传，无显隐之分。
第二步：确定致病基因的显隐性：可根据
（1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；
（2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。
第三步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。
1 在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；
2 在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。
3 题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。
④系谱中都是母病儿必病，女病父必病——可能是伴X隐性遗传，否则必不是；
⑤系谱中都是父病女必病，儿病母必病——可能是伴X显性遗传，否则必不是。
在完成第二步的判断后，用假设法来推断。
2、根据遗传系谱图确定遗传的类型——学生自读体会其中奥妙
（1）基本方法：假设法 （2）常用方法：特征性系谱
①
①“无中生有，女儿有病”－－必为常隐（推导过程：假设法）
i：若为常显，则1、2为aa，3 为A ； ii：若为常隐，则1、2为A ，3为aa；
而aa×aa 而Aa×Aa
↓ 不能成立，假设不成立； ↓ 能成立，假设成立；
A aa
iii：若为X显，则1为XaY，2为XaXa，3为XAX－； iiii：若为X隐，则1为XAY，2为XAX－，3为XaXa；
而XaY ×XaXa 而XAY ×XAX－
↓ 不能成立，假设不成立； ↓ 不能成立，假设不成立；
XAX－ XaX
综上所述，“无中生有，女儿有病”－－必为常隐）
②“有中生无，女儿正常”――必为常显（推导过程略）
③“无中生有，儿子有病”――必为隐性遗传，可能是常隐，也可能是X隐；要根
据系谱图的其余部分及X隐的遗传特点进一步加以确定。
④“有中生无，儿子正常” ――必为显性遗传，可能是常显，也可能是X显；要根
据系谱图的其余部分及X显的遗传特点进一步加以确定。
⑤“母病子病，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（用假设法推导发现：该系
谱假设为常显、常隐、X显、X隐均可成立，只有假设为伴Y时不能成立；也就是有四
种可能性，其中最可能的是X隐。）
⑥“父病女病，女性患者多于男性”―― 最可能为“X显”（用假设法推导发现：该系
谱假设为常显、常隐、X显、X隐均可成立，只有假设为伴Y时不能成立；也就是有四种
可能性，其中最可能的是X显。）
⑦“在上下代男性之间传递”―― 最可能为“伴Y” （用假设法推导发现：该系谱假设为常显、常隐、X隐、伴Y均可成立，只有假设为X显时不能成立；也就是有四种可能性，其中最可能的是伴Y。）
大多数情况下，一个遗传系谱中只涉及一种遗传病；但有时也有在一个遗传系谱中涉及两种遗传病的情况。这种情况下为避免出错，最好将两种遗传分开，各画一个遗传系谱图。这样可大大减少出错的可能性。
3．概率计算中的几个注意点
（1）已知后代表现型和末知后代表现型时的后代概率
P Aa×Aa
↓ 则F1为AA的可能性为1／3；为Aa的可能性
F1 A 为2／3。
而 P Aa×Aa
↓ 则F1为AA的可能性为1／4；为Aa的可能性
F1 ？ 为1／2；为aa的可能性为1／4。
（2）在父、母本基因型均不确定，而只知可能性的情况下的后代概率
①：P 2／3Aa×1／2Aa
↓ F1为 aa的可能性为1／4×2／3×1／2＝1／12
F1 aa
②：P 2／3Aa × 1／2Aa
1／3AA 1／2aa
↓
F1 aa
两两组合共有四种情况，一一进行计算，最后将所得结果相加。
（3）常染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率
1 男孩患病：常染色体遗传与性别无关，男女性及整个人群中的发生概率约相等，故计算时不必考虑性别，所得群体发病概率即为男孩患病的概率。 如下图：
P AaXX×AaXY
↓ 则F1为aaXY 的可能性为1／4×1=1／4
F1 XY
2 患病男孩：这种情况下得首先计算群体发病概率；再计算患病者中男孩占总患病者的比例，因为患者中也是男女各半，所以只要将群体发病概率乘1/2就是患病男孩的概率。
P AaXX×AaXY
↓ 则F1为aaXY 的可能性为1／4×1/2=1／8
F1 ？
（4）伴性染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率
①男孩患病：如下图
P XBXb × XBY X-Y已确定为男孩，则其为XBY和XbY的可能性各为1/2；
↓ 因此出现XbY（男孩患病）的概率是1/2。
F1 X-Y
②患病男孩：如下图
P XBXb × XBY 在F1性别不确定时，其为XbY（患病男孩）
↓ 的可能性为1/4；因此出现XbY（男孩患病）
F1 ？ 的概率是1/4。
由上述情况可见，“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若是在伴性遗传中考虑，因为患病与否已与性别相联系，因此不必象常染色体遗传一样在考虑完患病与否后再考虑性别，这是两种情况下要特别注意的地方。
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