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第5章 基因突变及其他变异
★第一节 基因突变和基因重组
1、镰刀型贫血症的原因：DNA的碱基对发生变化———mRNA分子中的碱基发生变化———氨基酸改变———蛋白质改变———性状改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
原因：物理原因、化学原因、生物因素。
特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性
意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
3、基因重组
概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
第2节 染色体变异（了解）
1、 缺失 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅
染色体结构的变异 增添 果蝇的棒状眼
染色体变异 易位 夜来香的变异
倒位
染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减
2、染色体组
（1）概念：例如：雌果蝇的一个卵细胞。
（2）特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条。
3、多倍体
特点：形态上加大，物质含量增高（蛋白质、糖、脂肪含量增高），发育迟，结实率低。
成因：低温或秋水仙素使纺缍体形成受破坏，染色体数目加倍。多倍体育种：无子西瓜
4、 单倍体：由配子直接发育而来的个体，体细胞只含本物种配子的染色体数目。与体细胞中含有的染色体组数目无关。
特点：弱小，高度不孕。单倍体育种：花药离体培养
第3节 人类遗传病
1、
　　　常染色体
单基因遗传病 性染色体
人类遗
传病　　　多基因遗传病：易受环境影响，群体中发病率高
数目异常
原因
染色体异 结构异常
常遗传病： 常染色体：21三体综合症、猫叫综合症
类型
性染色体：性腺发育不良
2、 危害 遗传咨询 婚前检测与预防
监测与预防 产前诊断 ：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断
3、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
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