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第五节 关注人类遗传病
学习目标
1、简述人类遗传病的产生原因产生（A） 2、常见单基因遗传病的遗传（A）
3、遗传病的产前诊断与优生的关系（A） 4、遗传咨询与优生的关系（A）
知识梳理
一、人类遗传病的概念
通常是指由于 改变而引起的人类疾病。
二、人类基因遗传病
1、多基因遗传病
(1)概念：指由 控制的人类遗传病。
(2)特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高。
(3)实例：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
2、单基因遗传病
（1）概念：指受 控制的遗传病。
（2）种类
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
显性遗传病
单基因遗传病 X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病等
常染色体隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
隐性遗传病
X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
三、人类染色体遗传病
1、概念：由染色体发生 引起的遗传病。
常染色体遗传病：如21三体综合征（又称先天性智力障碍），患者比正常人多了一条21 2、种类 条染色体。
性染色体遗传病：如性腺发育不全综合征，患者为女性，比正常人少了一条X染色体。
四、遗传病的监测与预防
1、遗传病对人类的危害
（1）现状：① 我国遗传病的发病率约为20%～25%。
②新生儿先天性遗传缺陷约为0.91%～1.04%（1.3%×70%～80%）。
③15岁以下的儿童中死于遗传病或其他先天性疾病的约占40%。
④自然流产中约有50%是染色体异常而引起的。
⑤我国21三体综合征每年出生的约有2万人，而总数不少于100万人。
2、危害： ①危害人的身体健康。 ②贻害子孙后代。
③增加患者家庭的经济负担和精神负担。 ④增加社会负担。
3、原因： ①内因：遗传因素。②外因：环境污染等因素。
4、预防： ①对人类生存环境和医疗卫生条件的改善，进行临床诊断、遗传咨询、实验室诊断等。②提倡和实行优生是最为有效的方法，如禁止近亲结婚。
巩固练习
1. 下列有关遗传病的叙述中正确的是（ 　）
A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病
C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的
2．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ 　）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
3.血友病属于（ 　）
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.性染色体异常遗传病 D.常染色体遗传病
4．抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ 　）
A．男患者与女患者结婚，其女儿正常 B．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
C．男患者与正常女子结婚，其子女均正常 D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
5. 下列人类常见遗传病中属于染色体变异的是（ 　）
A．红绿色盲病 B．镰刀型细胞贫血症 C． 21三体综合征 D．先天性聋哑
6．“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ 　）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病 D．常染色体结构变异疾病
7．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（ 　）
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
8. 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ 　）
A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
9．某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（ 　）
A．1/2 B．1/4 C．0 D．1/16
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