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2010届高三生物一轮复习讲练精品学案系列
人类遗传病
【课标要求】人类遗传病的类型；人类遗传病的监测和预防；人类基因组计划及意义。
【考向瞭望】单基因遗传病遗传方式的判断方法。
【知识梳理】
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（一）单基因遗传病
1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类：（1）显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
（2）隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
（二）多基因遗传病
1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病
1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
2、分类：（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防
（一）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
（二）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
（三）遗传咨询的内容和步骤
1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2、分析遗传病的传递方式。
3、推算出后代的再发风险率。
4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
（四）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
（一）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（二）已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0万～3.5万个。
四、调查人群中的遗传病
（一）原理
1、人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
2、遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（二）实施调查过程：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。
（三）意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
【思考感悟】遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？
不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。
【基础训练】
1、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ C ）
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传病 XaXa×XAY[ 选择生男孩
B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传病 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传病[ Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断
2、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是Klinefecter综合征（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期（ A ）]
A、与母亲有关，减数第二分裂 B、与父亲有关，减数第一次分裂
C、与父母亲都有关，受精作用时 D、无法判断
3、如图是两个家族的遗传系谱图，乙病为色盲（B、b），Ⅲ3、Ⅲ4均不同时携带两种致病基因。请据图回答：
（1）甲病致病基因位于常染色体上，是显性遗传。
（2）Ⅲ2与Ⅲ3为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则Ⅲ3表现型是否一定正常？不一定，原因是来源于不同的受精卵，遗传信息不一定相同。
（3）Ⅰ3的基因型是XBXb，Ⅰ4的基因型是XBY。
（4）若Ⅲ3与Ⅲ4结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是1/8。
（5）若Ⅲ1是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为22＋X（或23＋X）的卵细胞和23＋X（或22＋X）的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体数目的变异。
【高考模拟】
1.（2007江苏生物7）优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是（ D ）
A、适龄结婚，适龄生育 B、遵守婚姻法，不近亲结婚
C、进行遗传咨询，做好婚前检查 D、产前诊断，以确定胎儿性别
2.（2008江苏生物13）人类Rh血型有Rh＋和Rh－两种，分别由常染色体上显性基因R和隐性基因r控制。Rh＋的人有Rh抗原，Rh－的人无Rh抗原。若Rh＋胎儿的Rh抗原进入Rh－母亲体内且使母体产生Rh抗体，随后抗体进入胎儿体内则引起胎儿血液凝集和溶血；若这位Rh－母亲又怀一Rh＋胎儿，下列对这两胎儿的相关基因型及血液凝集和溶血程度的分析中，正确的是（ D ）
①相关基因型与父亲的一定相同；②相关基因型与父亲的不一定相同；③两胎儿血液凝集和溶血程度相同；④第二胎儿血液凝集和溶血程度比第一胎儿严重。
A、①③ B、①④ C、②③ D、②④
3. 09全国卷Ⅰ）1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案：D
解析：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。
4.（09山东卷）人类常色体上β-珠蛋白基因（A ），既有显性突变(A)，又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能
A. 都是纯合子(体) B. 都是杂合子(体)
C. 都不携带显性突变基因 D. 都携带隐性突变基因
答案：B
解析：本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到A和a均是A 通过基因突变而得到的A 的等位基因。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子（有中生无），所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或A a，而其父母双方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A A （杂合体），所以这对夫妻可能都是杂合子(体)。
5.（09广东理基）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
答案：B
解析：21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
（09广东理基）48．图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是
A．该病是显性遗传病，Ⅱ—4是杂合体
B．Ⅲ—7与正常男性结婚，子女都不患病
C．Ⅲ—8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群
答案：D
解析：从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样Ⅱ一4应是杂合体；Ⅲ一7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；Ⅲ一8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以D不正确。
6.（09广东文基）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是
A．I一1是纯合体
B．I一2是杂合体
C．Ⅱ一3是杂合体
D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3
答案：B
解析：本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1 ，I一2都为杂合体Aa。Ⅱ一3为隐性纯合体aa。Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。
7.（09广东卷）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是
A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2
答案：A
解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA 或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%/19%=1/19，Aa的概率为2×9/10×1/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配，子女患病的几率为1/19+18/19×1/2=10/19
8.（09江苏卷下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
答案：D
解析：本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
9.（09全国卷Ⅱ）（10分）
（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 ① 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 ② 有关，所以一般不表现典型的 ③ 分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 ④ 、 ⑤ 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 ⑥ 之分，还有位于 ⑦ 上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中
⑧ 少和 ⑨ 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ⑩ ，并进行合并分析。
答案：
（1）染色体异常 环境因素 孟德尔
（2）亲子关系 世代数 显性和隐性，常染色体和X染色体
（3）世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图
解析：
（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。
（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。
（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。www.
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