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专题五 生物的遗传、变异和进化
考点八 人类遗传病与优生
[考点解读] 1、考点：
人类遗传病与优生
人类遗传病
遗传病对人类的危害
优生的概念和措施
2、解读：本重点中人类遗传病与优生的考查多以单基因遗传病为主，对于是多基因遗传病和染色体异常遗传病的考查比较少，考查多是与基因的分离定律、自由组合定律的伴性遗传结全在一起综合考查，考查考生获取信息的能力、推理能力和综合运用知识的能力。考查的形式既有选择题也有简答题，人类遗传病关系到人体健康，今后对于这方面的考查会继续加强，特别是关于人类遗传病的调查方法的考查将会是一个重要的热点。
[构建知识网络]
[学习流程]
流程·自学指导·
通过阅读课本，总结归纳以下知识：
1．遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。
2．特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高
3．人类遗传病的检测与预防
（1）遗传病的产前诊断与优生的关系
产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断
（2） 遗传咨询与优生的关系
医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断，进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发风险率，并且提出防治政策和建议。
（3） 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁系血亲原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大。
（4） 适龄生育：年龄过大，患病概率升高，如21三体综合症。
4. 系谱图中遗传病类型的判断与分析
1、首先确定遗传病是否为伴Y遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性。
2、其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传
（1）双亲正常，子女有患者，（即“无中生有”）则该病必为隐性遗传。
（2）双亲患病，子女有正常者，（即“有中生无”）则该病必为显性遗传。
3、再次判断遗传病是常染色体还是伴X染色体遗传
（1）已知为隐性遗传时：①若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传。②母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病。
（2）已知为显性遗传时：①若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传②父亲患病，女儿一定有病，则为伴X染色体显性遗传病。
5.单基因遗传病特点
遗传病的遗传方式 遗传特点 实例
单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 隔化遗传，患者为隐性纯合体 白化病
常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合体 软骨发育不全病
伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 色盲、血友病
伴X染色体显性遗传病 代代相传，连续遗传，患者女性多于男性 抗Vo佝偻病
伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳
·平行训练·
1.下列有关遗传病的叙述中，正确的是
A、仅基因异常而引起的疾病 B、仅染色体异常而引起的疾病
C、基因或染色体异常而引起的疾病 D、先天性疾病就是遗传病
3.（09全国卷Ⅰ,1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
4.（09江苏卷,18）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
5.(07江苏生物)优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是
A.适龄结婚，适龄生育 B.遵守婚姻法，不近亲结婚
C.进行遗传咨询，做好婚前检查 D.产前诊断，以确定胎儿性别
6.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
7.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是
A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2
8.（09全国卷Ⅱ，34）
（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 ① 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 ② 有关，所以一般不表现典型的 ③ 分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 ④ 、 ⑤ 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 ⑥ 之分，还有位于 ⑦ 上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中
⑧ 少和 ⑨ 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ⑩ ，并进行合并分析。
[我的收获—我快乐]________________________________________
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[我的不足—我改正] 你有做错的题吗？请你记录下来并更正到错题记录本！
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