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生物的变异及在育种上的应用
江苏省太仓高级中学 史贵旺 张洪芝
【考点及等级要求】
1. 基因突变的特征和原因 ( 等级要求：B )。
2. 基因重组及其意义 ( 等级要求：B )。
3. 染色体结构变异和数目变异 ( 等级要求：B )。
4. 生物变异在育种上应用 ( 等级要求：C )。
5. 转基因食品的安全性 ( 等级要求：A )。
【知识网络体系】
概念 DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变引起的基因结构的改变。
基因突变 外因：某些外界环境条件（如温度骤变、各种射线等）或者生物因素（如某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA等）等作用。
原因
内因：DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。
特点 普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。
实例 镰刀型细胞贫血症
应用 诱变育种 利用物理或化学的因素来处理生物，使其发生基因突变。
意义 是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源;是生物进化的原材料
概念 指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
自由组合型 减分Ⅰ后期，非同源染色体自由组合，非等位基因随之自由组合。
类型
交换型 减数分裂四分体时期，同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交换而交换，导致染色单体上的基因重新组合。
应用 杂交育种 是将两个和多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。
意义 是生物变异的来源，对生物的进化具有重要的意义。
染色体结构的变异
染色体变异 4.
个别染色体数目的增减
染色体数目的变异
染色体组
二倍体、多倍体和单倍体
育种方法 多倍体育种
单倍体育种
【考点分解】
考点一：基因突变的特征和原因
【重点、难点解析与整合】
1．镰刀型细胞贫血症：
镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对发生了改变（由CCT→CAT），其直接原因是血红蛋白的一条肽链上的一个氨基酸由谷氨酸改变为缬氨酸。
2．基因突变的本质：
在DNA分子复制时，因外部因素或者自身内部因素，导致了基因结构的改变，包括基因中碱基对的增添、缺失和改变，进而引起基因中碱基对排列顺序的改变。基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。突变一般是一个“无中生有”、“偶然出现”的过程。
3．特征：普遍性（所有生物都可能发生基因突变）
随机性（可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位）
低频性（在自然状态下，基因突变的频率是很低的）
多害少利性（大多数基因突变对生物本身是有害的；少数基因突变对生物本身是有利的；还有些基因突变既无害也无益）
不定向性（一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因）。
4．时期：DNA分子复制时 （细胞有丝分裂的间期和减数第一次分裂间期）
特别提醒：（1）只有进行分裂的细胞才可能发生基因突变，生物体中成熟、分化了的细胞不再发生基因突变。
（2）基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。
5．基因突变对性状的影响------基因突变并不一定使生物的性状改变
（1）改变性状：突变可间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，使得生物性状改变。如：镰刀型细胞贫血症。
（2）不改变性状：
①一种氨基酸可以有多种密码子决定，当突变后的基因转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变
6．基因突变对子代的影响
（1）基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
（2）如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
【例题讲解】
【例题1】（04年高考理综卷）自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是（ ）
A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添
B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
【解析】突奕基因1所翻译的氨基酸的种类和数目都未发生改变。可能是基因的非编码区的碱基发生了替换，不影响编码区的转录和翻译，结果与原来一样。或者是编码区上的某碱基发生了替换，改变了遗传信息，但其转录所形成的密码子与原来的密码子决定同一种氨基酸，结果也与原来一样。
突变基因2中有一个氨基酸的种类发生了改变。即苯丙氨酸变为亮氨酸，其他对应位置的氨基酸没有发生变化，最可能是基因上决定苯丙氨酸的碱基组成发生了替换。
突变基因3中从第三个氨基酸往后的氨基酸的种类都发生了改变。最可能是原基因中决定亮氨酸的三个碱基对中增添或缺失了一个碱基对，这样转录形成mRNA后，使得决定苯丙氨酸以后的所有密码子都发生了改变，决定了不同的氨基酸。
【答案】A
【例题2】（07山东高考）DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U—A、A—T、G—C、C—G，推测“P”可能是（ ）
A．胸腺嘧啶 B.腺嘌呤 C. 胸腺嘧啶或腺嘌呤 D胞嘧啶
【解析】根据半保留复制的特点，DNA分子经过两次复制后，突变链形成的两个DNA分子中含有U—A、A—T碱基对，而另一条正常，正常链形成的两个DNA分子中含有G—C、C—G碱基对，因此被替换的可能是G，也可能是C。
【答案】D
【例题3】（08年高考广东卷）如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是（ ）（多选）
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
【解析】从题干信息看，基因的中部缺失了一个核苷酸对，可以知道，其中部以前的核苷酸序列没变，仍可控制合成某蛋白质，只是与突变前合成的蛋白质不同而已；中部缺失一个核苷酸对后，可能引起以下后果：（1）缺失部位转录时成为终止密码。使得翻译为蛋白质时在缺失位置终止（2）缺失后转录时终止密码提前，使得所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸（3）缺失部位以后转录的mRNA核苷酸改变，使得.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。
【答案】B C D
【例题4】（08年高考山东）拟南芥P基因的突变体表现为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥，也会造成相似的花异常。下列推测错误的是（ ）
A、生长素与花的发育有关 B、生长素极性运输与花的发育有关
C、P基因可能与生长素极性运输有关 D、生长素极性运输抑制剂诱发了P基因突变
【解析】此题综合性较强，综合考察必修二中基因与性状的关系及基因突变的特点和必修三中植物激素部分，中难题。用生长素极性运输抑制剂处理拟南芥，出现类Ｐ基因突变体的性状，可推测出要么是生长素与花的发育有关（Ａ），要么是生长素的极性运输与之有关（Ｂ），Ｐ基因可能与生长素极性运输有关（Ｃ）。而由于基因突变的不定向性，故特定的因素不可能诱发特定的基因突变，故Ｄ选项错误。
【答案】D
【考点过关训练】
一．单项选择题
1．一条染色体含有一个DNA分子，一个DNA分子中有许多个基因。若该DNA分子中某个脱氧核苷酸发生了改变，下列有关叙述错误的是（ ）
A．DNA分子结构发生了改变
B．DNA分子所携带的遗传信息可能发生改变
C．DNA分子上一定有某个基因的结构发生了改变
D．该DNA分子控制合成的蛋白质分子结构可能发生改变
2．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是（ ）
A．生物在个体发育的特定时期才发生基因突变
B．无论低等生物还是高等生物都可能发生基因突变
C．基因突变只能定向形成新的等位基因
D．基因突变对生物的生存往往是有利的
3．下列不容易发生基因突变的细胞是（ ）
A．神经细胞 B．正在无丝分裂的蛙的红细胞
C．蛙桑椹胚细胞 D．正进行减数分裂的精原细胞
4．（07高考广东）某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是（ ）
A．环境影响 B.细胞分化 C.细胞凋亡 D.蛋白质差异
5．MstII是一种限制性内切酶，它总是在CCTGAGG的碱基序列中切断DNA。下图显示了用MstII处理后的正常β血红蛋白基因片断。镰刀型细胞贫血症的根本原因是β血红蛋白基因突变。下列有关叙述中，错误的是：
A．在起初的正常β血红蛋白基因中有3个CCTGAGG序列
B．若β血红蛋白基因某一处CCTGAGG突变为CCTCCTG，则用MstII处理该基因后将产生 3个DNA片段
C．将MstII酶用于镰刀型细胞贫血症的基因诊断，若产生三个DNA片段，则β血红蛋白基因是正常的
D．将MstII酶用于的基因诊断，若产生四个DNA片段，则β血红蛋白基因是正常的
6．基因敲除主要是应用DNA同源重组原理，将同源DNA片段导人受体细胞，使同源DNA片段在原有位置替代了靶基因片段，从而达到基因敲除的目的。基因敲除既可以是用突变基因或其它基因敲除相应的正常基因，也可以用正常基因敲除相应的突变基因。下列有关基因敲除说法正确的是
A．基因敲除实际上是删除某个基因，从而达到使该基因"沉默"的目的
B．利用基因敲除技术，不能修复细胞中的病变基因
C．基因敲除可定向改变生物体的某一基因
D．从理论上分析，利用基因敲除技术可治疗先天性愚型
7．（08南通市二次调研）下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能
B．染色体上部分基因的缺失，引起性状的改变，属于基因突变
C．有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由于基因突变
D．DNA的复制和转录的差错都可能发生基因突变
8．已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因，右图中W表示野生型，①、②、③分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，则编码该酶的基因是
A．基因a B．基因b C．基因c D．基因d
9．某炭疽杆菌的A基因含有A1～A6 6个小段，某生物学家分离出此细菌A基因的2个缺失突变株： K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。将一未知的点突变株X与L共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌(即：6个小段都不是突变型)；若将X与K共同培养，得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断X的点突变最可能位于A基因的
A．A2小段 　　 B．A3小段 　 C．A4小段 　 　 D．A5小段
二．多选题
10．对下列有关遗传和变异的说法，不正确的是　（ 　　 ）
A．基因型为Aa的豌豆在进行减数分裂时，产生的雌雄两种配子的数量比为1：1
B．基因的自由组合定律的实质是：在F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合C．遗传学上把tRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基叫做一个“密码子”
D．基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，引起的基因结构的改变
11.下面列举几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是正确的（ ）
A．射线的辐射作用 B。杂交 C．亚硝酸处理 D．生长素处理
12．用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将不会发生的是（ ）
（可能用到的相关密码子为：脯氨酸---CCG、CCA；甘氨酸—GGC、GGU；天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG；半胱氨酸---UGU、UGC）
A．基因突变，性状改变 B．基因突变，性状没有改变
C．基因和性状均没有改变 D．基因没变，性状改变
13．吸烟有损健康。香烟中所含放射性物质居食品之首，烟叶中有镭226、钋222、铅210、等放射性物质，一位每天吸一包烟的人，其肺部所接受的放射性相当于200次X射线和r辐射，镭、钋、铅本身就是致癌物质。放射性辐射更是致癌的重要因素，放射性辐射致癌的原因可能是（ ）
A．DNA中的碱基对的改变 B．DNA中的碱基对的增加
C．DNA中的碱基对的减少 D．基因发生了重组
三．简答题：
14．（8分）下图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a—d表示4种基因突变。a丢失T／A，b由T／A变为C／G，c由T／A变为G／C，d由G／C变为A／T。假设4种突变都单独发生，请回答：
注：可能用到的密码子：天冬氨酸（GAC），甘氨酸（GGU、GGG），甲硫氨酸（AUG），终止密码（UAG）。
（1）图中所示遗传信息传递的主要场所___________________________________。
（2）a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序为_____________________________________，
在a突变点附近再丢失_________个碱基对对性状影响最小。
（3）图中_______突变对性状无影响，其意义__________________________________。
（4）①过程需的酶主要有_______________________________。
（5）在②过程中，少量mRNA就可以合成大量的蛋白质，原因_______________________
____________________________________________________________________________。
【答案】（1）细胞核和细胞质（核糖体）
（2）天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 2
（3）b 有利于维持生物遗传性状的相对稳定
（4）解旋酶、RNA聚合酶
（5）一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，同时进行多条多肽链的合成（2分）
15．（07高考江苏）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
（1）从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切点，突变基因上只有2个酶切点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。
（2）DNA或RNA分子探针要用 等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），写出作为探针的核糖核苷酸序列 。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠有胎儿Ⅱ-1～Ⅱ－４中基因型BB个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。
【答案】 (1)碱基对改变(或A变成T) 2 1
(2)放射性同位素(或荧光分子等) …UGCACAA…
(3)Ⅱ一l和Ⅱ一4 Ⅱ一3 Ⅱ一2
考点二：基因重组及其意义
【重点、难点解析与整合】
1．基因重组适用的范围：除了基因工程以外，通常考虑适用于进行有性生殖的过程。
2．基因重组的本质：原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，产生了新的表现型，但未改变基因的“质”和“量”，所以没有产生新基因，也就没有产生新性状。
3．基因重组所包含的内容：基因的自由组合、基因的连锁互换、重组DNA技术、转基因、基因导入以及肺炎双球菌的转化等都属于基因重组。
4．基因重组发生的时期和原因：有性生殖的生物在减数第一次分裂的四分体时期（同源染色体上等位基因的交换）或减数第一次分裂的后期（非同源染色体上非等位基因的自由组合）
5．基因重组的意义：基因重组能够产生多样化的基因组合的后代。子代中就有可能出现适应多变环境的个体，从而在多变的环境中繁衍下去。所以说，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
特别提醒：（1）对有性生殖的生物来说，可遗传变异的主要来源是基因重组，如；一母生九子，连母十个样。
（2）基因重组中染色体的互换是指同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；如果是非同源染色体片段的互换，则属于染色体结构的变异。
【例题讲解】
【例题1】（08年高考宁夏）以下有关基因重组的叙述，错误的是
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.非姊妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D.同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关
【解析】基因重组发生的时期和原因：有性生殖的生物在减数第一次分裂的四分体时期（同源染色体上非姐妹染色单体的交换引起）或减数第一次分裂的后期（非同源染色体上非等位基因的自由组合）。对有性生殖的生物来说，可遗传变异的主要来源是基因重组，如；一母生九子，连母十个样。纯合子自交不发生基因重组，子代也不发生性状分离。
【答案】C
【例题2】基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正确的是（ ）
A．有细胞结构的生物都能够进行基因重组
B．基因突变、基因重组都能够改变基因的结构
C．基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次级精（卵）母细胞过程中
D．在减数分裂四分体时期，非同源染色体的互换也是基因重组。
【解析】由题干获取的信息有：①基因重组发生在有性生殖过程中；②基因重组是基因的自由组合。解答此题需明确生物分为细胞结构和无细胞结构的生物，有细胞结构的生物包括原核生物和真核生物，原核细胞只能进行二分裂不能进行减数分裂；基因重组的本质是原有基因的重新组合，但未改变基因的“质”和“量”，所以没有产生新基因；基因重组中染色体的互换是指同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；如果是非同源染色体片段的互换，则属于染色体结构的变异；基因重组发生的时期和原因：有性生殖的生物在减数第一次分裂的四分体时期（同源染色体上等位基因的交换）或减数第一次分裂的后期（非同源染色体上非等位基因的自由组合）。
【答案】C
【例题3】（08年高考四川）已知某植物的胚乳非糯（H）对糯（h）为显性，植株抗病（R）对感病（r）为显性。某同学以纯合的非糯感病品种为母本，纯合的糯性抗病品种为父本进行杂交实验，在母本植株上获得的F1种子都表现为非糯。在无相应病原体的生长环境中，播种所有的F1种子，长出许多F1植株，然后严格自交得到F2种子，以株为单位保存F2种子，发现绝大多数F1植株所结的F2种子都出现糯与非糯的分离，而只有一株F1植株（A）所结的F2种子全部表现为非糯，可见，这株F1植株（A）控制非糯的基因是纯合的。请回答：
（1）从理论上说，在考虑两对相对性状的情况下，上述绝大多数F1正常自交得到的F2植株的基因型有 种，表现型有 种。
（2）据分析，导致A植株非糯基因纯合的原因有两个：一是母本自交，二是父本的一对等位基因中有一个基因发生突变。为了确定是哪一种原因，可以分析F2植株的抗病性状，因此需要对F2植株进行处理，这种处理是
。如果是由于母本自交，F2植株的表现型为 ，其基因型是 ；如果是由于父本控制糯的一对等位基因中有一个基因发生突变，F2植株的表现型为 ，其基因型是 ；
（3）如果该同学以纯合的糯抗病品种为母本，纯合的非糯感病品种为父本，进行同样的实验，出现同样的结果，即F1中有一株植株所结的F2种子全部表现为非糯，则这株植株非糯基因纯合的原因是 ，其最可能的基因型为 。
【解析】F1植株 A，如果是母本自交，那么 A 的基因型是 HHrr（非糯感病），则 A 自交得到的 F2 植株全部也是非糯感病（HHrr）；如果是父本发生基因突变，那么 A 植株基因型是 HHRr（非糯抗病），则 A 自交得到的 F2 植株有 HHRR（非糯抗病）、HHRr（非糯抗病）、HHrr（非糯感病），出现性状分离现象。可通过接种相应的病原体来确定原因。 如果该同学以纯合的糯抗病品种为母本, 纯合的非糯感病品种为父本，进行同样的实验，出现同样的结果。由于母本基因型为 hhRR，自交不可能出现 A植株（HHrr）。
【答案】 （1）9 4
（2）接种相应的病原体 全部感病（或非糯感病） HHrr
抗病和感病（或非糯抗病和非糯感病） HHRR HHRr HHrr
（3）基因突变 HHRr
【考点过关训练】
一．单项选择题
1．某生物的三对等位基因（Aa、Bb、Cc）分别位于三对同源染色体上，且基因A、b、C分别控制①②③三种酶的合成，在三种酶的催化下可使一种无色物质经一系列转化变为黑色素。假设该生物体内黑色素的合成必须由无色物质转化而来，如右图所示，现有基因型为AaBbCc的两个亲本杂交，出现黑色子代的概率为：
A．9/64 B．8/64 C．1/64 D．27/64
2．有性生殖的出现直接推动了生物的进化，其原因是（ ）
A．有性生殖是高等生物所存在的生殖方式
B. 有性生殖是经过两个性生殖细胞的结合
C．有性生殖细胞是由减数分裂形成的
D．通过有性生殖，实现了基因重组，增强了生物的变异性
3.若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自
A．基因突变 B．基因重组 C．环境影响 D．染色体变异
4．关于基因重组的叙述，下列哪一项是正确的（ ）
A．有丝分裂可导致基因重组 B.等位基因分离可导致基因重组
C．无性生殖可导致基因重组 D.非等位基因自由组合可导致基因重组
5．下列关于基因重组的说法不正确的是
A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
6．（07深圳模拟）生物体内的基因重组 （ ）
A．在同源染色体之间可以发生 B。能够产生新的基因
C．是生物变异的根本来源 D。在生殖过程中都能发生
二．多选题
7．利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，下列关于其变异来源上的叙述错误的是（ ）
A．前者不会发生变异，后者有较大的变异性
B．前者一定不会发生基因重组，后者可能发生基因重组
C．前者一定不会发生基因突变，后者可能发生基因突变
D．前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异。
8．下图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。据图所做的判断中不正确的是
A．以上各细胞可能取自同一器官，在发 生时间上存在乙→甲→丙的顺序
B．甲细胞中1与2或1与4的片段交换，前者属于基因重组，后者属于染色体变异
C．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
D．丙细胞是次级精母细胞或极体，正常情况下其分裂产生的子细胞基因型相同
三．简答题
9．（08高考广东） 玉米植株的性别决定受两对基因（B-b,T-t）的支配，这两对基因位于非同源染色体上，玉米植株的性别和基因型的对应关系如下表，请回答下列问题：
基因型 B和T同时存在（B_T_） T存在，B不存在（bbT_） T不存在(B_u或bbu)
(1)基因型为bbTT的雄株与BBtt的雌株杂交，F1的基因型为________,表现型为_______；F1自交，F2的性别为_________，分离比为________.
(2)基因型为________的雄株与基因为_________的雌株杂交，后代全为雄株。
(3)基因型为________的雄株与基因型为_________的雌株杂交，后代的性别有雄株和雌株，且分离比为1：1。
答案： (1)BbTt，雌雄同株异花；雌雄同株异花、雄株和雌株，9：3：4。
(2)bbTF，bbtt。 (3)bbTt，bbtt。
10．（08高考山东） 回答下列Ⅰ题：
Ⅰ、某植物的花色由两对自由组合的基因决定。显性基因A和B同时存在时，植株开紫花，其他情况开白花。请回答：
开紫花植株的基因型有　　　　　　　种，其中基因型是　　　　　的紫花植株自交，子代表现为紫花植株：白花植株＝9：7。基因型为　　　　　　　　和　　　　　　的紫花植株各自自交，子代表现为紫花植株：白花植株＝3：1。基因型为　　　　　　　的紫花植株自交，子代全部表现为紫花植株。
答案： Ⅰ、（10分）4　 AaBb AaBB AABb AABB（每空2分　共10分）
11．（7分）刺毛鼠（2n=16）背上有硬棘毛,体浅灰色或沙色，张教授在一封闭饲养的刺毛鼠繁殖中，偶然发现一只无刺雄鼠（浅灰色），全身无棘毛，并终身保留无刺状态。张教授为了研究无刺小鼠的遗传特性，让这只无刺雄鼠与雌性刺毛鼠交配，结果F1全是刺毛鼠；再让F1刺毛鼠雌雄交配，生产出8只无刺小鼠和25只刺毛鼠，其中无刺小鼠全为雄性。
(1)张教授初步判断：
①该雄鼠无刺的原因是种群中基因突变造成的，而不是营养不良或其他环境因素造成的
②控制无刺性状的基因位于性染色体上。
写出张教授作出上述两项判断的理由：
判断①的理由
判断②的理由
（2） 若该浅灰色无刺雄鼠基因型为BbXaY（基因独立遗传），为验证基因的自由组合定律，则可用来与该鼠进行交配的个体基因型分别为 。
（3）若该浅灰色无刺雄鼠的某精原细胞经减数分裂产生了一个BbbXa的精子，则同时产生的另外三个精子的基因型分别为 、Y、Y，这四个精子中染色体数目依次为 ，这些精子与卵细胞结合后，会引起后代发生变异，这种变异属于 。
答案： ( 1 ) ① 因为无刺的性状可遗传给后代，是可遗传的变异，种群中常见种为刺毛鼠，出现无刺性状最可能是基因突变的结果；
② 因为F1刺毛鼠雌雄交配后代无刺性状和性别相关连，故该基因位于性染色体上。
(2) （2分）bbXaXa BbXAXa bbXAXa BbXaXa（写对2个得1分）
（3） BXa 10、8、7、7 染色体变异
考点三：染色体结构变异和数目变异
【重点、难点解析与整合】
1．染色体结构变异的概念：由染色体结构改变而引起的变异。
2．染色体结构变异的类型
（1）缺失：染色体中某一片段缺失引起变异。其结果是染色体上的某个（或某几个）基因缺失掉，进而导致生物性状的改变。如：猫叫综合征、果蝇缺刻翅的形成。
（2）重复：染色体中增加某一片段引起变异。其结果是染色体上的某个（或某几个）基因发生了重复，进而导致生物性状的改变。如：果蝇棒状眼的形成。
（3）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。结果是一条染色体上的基因转移到它的非同源染色体上，使得原有基因的排列顺序发生改变，进而产生部分异常配子，生物的性状改变。
（4）倒位：染色体中某一片段位置颠倒。结果是该染色体上的基因排序发生变化，进而引起生物性状的改变。
特别提醒： （1）无论是染色体的结构变异，还是染色体的数目变异，均可以用显微镜直接观察到；而基因突变在光学显微镜下无法直接观察到。
（2）染色体的结构变异，只会使原染色体上 基因的数目或排序发生改变，并没有新基因的产生，在三种可遗传的变异类型中，只有基因突变可产生新基因。
（3）大多数染色体结构变异对生物是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
3．染色体组
（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组完整的非同源染色体，叫做一个染色体组。
（2）特点：在一个染色体组中所含染色体的特点：
①不含同源染色体。
②含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。
③不同生物其染色体组数和每个染色体组所的染色体的数目、形态、大小都是不同的。
（3）染色体组数目的判别：
①细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaaBBBb的细胞或生物体含有4个染色体组。
③根据染色体的数目和染色体的形态来推算。染色体组的数目=染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，有四种形态，则染色体组的数目为2个。
4．单倍体与二倍体、多倍体的判定
关键是看生物体由什么发育而成。
（1）如由配子直接发育而成的，不论其细胞内含有几个染色体组，该生物都叫单倍体。因此，单倍体可以含一个染色体组，也可以含多个染色体组。
（2）如由合子（如受精卵）发育而成的，体细胞中含有2个染色体组，就叫二倍体；含有三个或三个以上的染色体组就叫多倍体。
5．多倍体
（1）多倍体产生的原因：体细胞在有丝分裂的过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件（如温度聚变）或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以至染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是就形成染色体数目加倍的细胞。
（2）人工诱导多倍体形成的过程：
萌发的种子或幼苗 分裂周期细胞染色体（2n）正常复制，不能形成纺锤体——→细胞中染色体数目加倍（4n）——→多倍体植株
（3）秋水仙素的作用：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离从而引起细胞内染色体数目加倍。
6、几个概念的比较
（1）．二倍体、多倍体和单倍体
比较项目 二倍体 多倍体 单倍体
概念 由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体。 由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
举例 几乎全部的动物和过半数的高等植物。 在植物中很常见，动物中极少见。 自然条件下偶尔出现。
特点 常见类型 茎杆粗壮，果实、种子较大，糖类和蛋白质等含量高。 植株弱小，高度不育。
应用 一般用于杂交育种 多倍体育种 单倍体育种
（2）．基因重组、基因突变和染色体变异的比较
基因重组 基因突变 染色体变异
本质 基因的重新组合产生新的基因型，使性状重新组合 基因的分子结构发生了改变，产生了新的基因，出现了新的性状 染色体组成倍增加或减少，或个别染色体增加或减少，或染色体内部结构发生改变
发生时期及其原因 减Ⅰ四分体时期由于四分体的非姐妹染色单体的交叉互换和减Ⅰ后期非同源染色体的自由组合 个体发育的任何时期和任何细胞。DNA碱基对的增添、缺失或改变 体细胞在有丝分裂中，染色体不分离，出现多倍体；或减数分裂时，偶然发生染色体不配对不分离，分离延迟等原因产生染色体数加倍的生殖细胞，形成多倍体
条件 不同个体之间的杂交 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 外界条件的剧变和内部因素的相互作用
意义 是生物变异和产生生物多样性的重要原因之一。通过杂交育种，导致性状的重新组合，从而培育出新的优良品种 生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一。通过诱变育种可培育出新品种 利用单倍体育种和多倍体育种可选育出优质、高产的新品种。利用个别染色体的增加或减少，还可进行基因定位研究和实施染色体工程的研究，有针对性地选育动、植物新品种
【例题讲解】
【例题1】（07高考江苏）某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于
A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体
【解析】由题目可获得的信息有：（1）染色体结构和数目变异可通过观察细胞分裂图象予以识别；（2）a、b、c、d都存在同源染色体配对现象，应为减数第一次分裂前期图象。解答本题应根据配对的同源染色体的结构和数量关系判断染色体变异类型。
【答案】C
【例题2】（08无锡模拟）（多选）下列关于单倍体的叙述中，错误的是（ ）
A．二倍体植物未经受精的卵细胞发育成的植株一定是单倍体
B．体细胞含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体
C．由生物的精子或卵细胞发育成的个体一定都是单倍体
D．含有奇数染色体组的个体一定是单倍体
【解析】单倍体是由配子直接发育成的个体，与细胞中染色体组数目无关，如由四倍体生物的配子形成的单倍体，其体细胞内就有两个染色体组。含奇数染色体组的个体不一定是单倍体，如三倍体无子西瓜是由含一个染色体组和两个染色体组的配子结合形成的新个体。
【答案】B、D
【考点过关训练】
一．单项选择题
1．某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图表示含有一个染色体组的细胞是（C）
2．下列关于染色体组的正确叙述是
A．染色体组内不存在同源染色体 B．染色体组只存在于生殖细胞中
C．染色体组只存在于体细胞中 D．染色体组在减数分裂过程中消失
3．下面有关单倍体的叙述中，不正确的是
A．由未受精的卵细胞发育而成的个体
B．花药经过离体培养而形成的个体
C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体
D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体，它的单倍体含3个染色体组，21条染色体
4．在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性
②乙图中出现的这种变异属于染色体变异
③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中
④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A．①②③ B．②③④ C．①②④ D．①③④
5．大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色体数目是（ ）
A．7条 B．56条 C．28条 D．14条
6．下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于
A．重组和易位 B．易位和易位 C．易位和重组 D．重组和重组
7．下面各项是表示生物体的体细胞中染色体上所携带的基因，肯定是单倍体的项是（ ）
A.AaBb B.Aaaa C.ABCD D.Bbb
8．已知21四体的胚胎不能成活。现有一对夫妇均为21三体综合征患者，假设他们在产生配子时，第21号的三条染色体一条移向细胞的一极,两条移向另一极，则他们生出患病女孩的概率是
A．1/2 B．1/3 C．2/3 D．1/4
9．（07南京模拟）下列情况引起的变异属于染色体变异的是（ ）
A．非同源染色体上非等位基因的自由组合
B．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
C．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换
D．DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变
二、多项选择题
10．已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q五个基因，如图列出的若干种变化中，属于染色体结构发生变化的是（ ABC ）
11．韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜不是
A、二倍体 B、四倍体 C、六倍体 D、八倍体
12．从理论上分析，下列叙述正确的是（ ）
A．二倍体×四倍体→三倍体 B．二倍体×二倍体→二倍体
C．三倍体×三倍体→三倍体 D．二倍体×六倍体→四倍体
13．秋水仙素诱导产生多倍体的生理作用是（ ）
A．抑制细胞有丝分裂时形成纺锤丝
B．加速细胞内染色体复制
C．使染色体配对紊乱，不能形成细胞
D．会导致细胞内染色体数目加倍
三．简答题
14．（7分）下图为普通小麦的形成过程示意图。请根据图示材料分析并回答以下问题：
（1）二倍体的一粒小麦和二倍体的山羊草杂交产生甲。甲的体细胞中含有 个染色体组。由于甲的体细胞中无 ，所以甲不育。
（2）自然界中不育的甲成为可育的丙的原因可能是 。
（3）假如从播种到收获种子需1年时间，且所有的有性杂交都从播种开始。理论上从一粒小麦和山羊草开始到产生普通小麦的幼苗至少需 年时间。
（4）从图示过程看，自然界形成普通小麦的遗传学原理主要是 。
（5）与普通小麦的形成过程相比较，基因工程育种的突出优点是：
① ；② 。
【答案】（1）2 同源染色体 （2）低温等自然恶劣条件的影响 （3）4
（4）染色体变异 （5）目的性强，育种周期短 克服了远缘杂交不亲和的障碍
考点四：生物变异在育种上应用 ( 等级要求：C )
考点五：转基因食品的安全性 ( 等级要求：A )
【重点、难点解析与整合】
1．几种育种方法的比较
杂交育种 诱变育种 单体育种 多倍体育种 基因工程育种
原理 基因重组（基因的自由组合或基因互换） 基因突变 染色体变异 染色体变异 基因重组
方法 培育纯合子植株：杂交→自交→筛选出符合要求的表现型→自交→至不发生性状分离为止。培育杂合子品种：一般是选择纯合的双亲杂交→子一代。 ①物理诱变：辐射诱变、激光诱变等处理后，再筛选出符合要求的品种。②化学诱变：亚硝酸、硫酸二乙酯处理后，再选择。 ①先将花药离体培养；得到单倍体幼苗②将单倍体幼苗用秋水仙素处理获得纯合子；③从中选择优良植株。 用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 提取目的基因→目的基因与运载体结合→将目的基因导入受体细胞→目的基因的表达与检测→筛选获得优良个体
优点 使位于不同个体上的优良性状集中于一个个体上 可以提高变异的频率，加速育种进程 能明显缩短育种年限 ，加速育种进程 获得硕大的营养器官，提高产量和营养物质的含量 定向培育新品种，育种周期短；克服远缘杂交不亲和障碍
缺点 选育时间较长，局限于同种或亲缘关系较近的个体 有利变异少，须大量处理实验材料 技术性强，并要与杂交育种结合 发育迟缓、结实率低，在动物方面难以开展 技术要求高，难度大，安全性问题多，有可能引起生态危机
实例 用高秆抗锈病小麦与矮秆不抗锈病小麦杂交，培育矮秆抗锈病小麦 用紫外线、X射线综合处理青霉菌，得到高产菌株 用花药离体培养选育小麦“京花一号” 用普通西瓜培养三倍体无籽西瓜 转基因抗虫棉的培育
2．杂交过程中基因型的纯化
（1）若选育的优良性状是隐性性状，则出现此性状的个体既可稳定遗传。
（2）若选育的优良性状为显性性状，获得此品种则需要连续自交，直至不再发生性状分离。
【例题讲解】
【例题1】有两个品种柑橘，一种果实大但含糖量不高，另一种果实小但含糖量较高，如果想要培育果实大且含糖量高的品种，比较科学有效的方法是（ ）
A．单倍体育种 B。人工诱变育种 C。杂交育种 D。多倍体育种
【解析】A项单倍体育种能在短时间内获得纯种；B项诱变育种能获取新性状；C项杂交育种能将优良性状组合到一起；D项多倍体育种可以培育新品种。题干信息是将两个已有的优良性状组合到一起，故用杂交育种方法。
【答案】C
【例题2】某生物的基因型为AaBB，将它转变为以下基因型的生物：①AABB ②aB
③AaBBC ④AAaaBBBB，所用到的技术分别是（ ）
A． 诱变育种、转基因技术、花药离体培养、细胞融合
B． 杂交育种、花药离体培养、转基因技术、多倍体育种
C． 花药离体培养、诱变育种、多倍体育种、转基因技术
D． 细胞融合、杂交育种、诱变育种、多倍体育种
【解析】由AaBB获得AABB只需AaBB连续自交即可；由AaBB获得aB,染色体减半，进行花药离体培养即可；③AaBBC获得了新基因C，所以利用转基因技术；④AAaaBBBB染色体数目加倍，用多倍体育种技术即可。
【答案】B
【例题3】（07年全国卷I理综）回答下列Ⅰ、Ⅱ小题
Ⅰ、雄果蝇的X染色体来自亲本中的__ 蝇，并将其传给下一代中的____蝇。雄果蝇的白眼基因位于_____染色体上，___染色体上没有该基因的等位基因，所以白眼这个性状表现伴性遗传。
Ⅱ、已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制，刚毛基因（B）对截毛基因牛（b）为显性。现有基因型分别为XBXB、XBYB、XbXb和XbYb的四种果蝇。
（1）根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中，雄性全部表现为截毛，雌性全部表现为刚毛，则第一代杂交亲本中，雄性的基因型是_____，雌性的基因型是_____；第二代杂交亲本中，雄性的基因型是_____，雌性的基因型是_____，最终获得的后代中，截毛雄果蝇的基因型是_____，刚毛雌果蝇的基因型是_________
（2）根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中雌性全部表现为截毛，雄性全部表现为刚毛，应如何进行实验？（用杂交实验的遗传图解表示即可）
【答案】 Ⅰ 雌 雌 X Y
【解析】雄性个体的X染色体只能来自上一代的母本，并传给下一代的雌性个体；由于果蝇的眼色遗传是伴性遗传。而在雄果蝇的X染色体和Y染色体有一部分是非同源的，因此判断果蝇的眼色基因位于X染色体上，在Y染色体上没有它的等位基因。
【答案】Ⅱ（1）XbYb XBXB XBYb XbXb XbYb XBXb
【解析】刚毛为显性（B），截毛为隐性（b）, 要最终获得雄性全为截毛（XbYb），雌性全为刚毛 (XBX—)，XB只能由上一代个体的雄性个体提供，且它提供的Y一定是Yb，因此第二代杂交亲本中基因型为XBYb和XbXb，要想获得XBYb的雄性个体，那么第一代杂交亲本的基因型应该为XbYb和XBXB。
【答案】⑵　　　XbXb　　　×　　　XBYB
　　　　截毛雌蝇　　　　　刚毛雄蝇
↓
　　　　　　　　XbYB　　　×　　　XbXb
　　　　　　　F1　刚毛雄蝇　　∣　　截毛雌蝇
↓
　　　　　　　　　　　XbXb　　　　　XbYB
　　　　　　　　雌蝇均为截毛　　　雄蝇均为刚毛
【解析】要使最终获得的雌性果蝇全部为截毛（XbXb），雄性果蝇全部为刚毛（XBY—或X—YB），那么第二代杂交亲本中雌性个体只能提供Xb，雄性个体提供的X染色体也只能是Xb，提供的Y染色体应为YB。因此第二代杂交亲本的基因型为XbYB和XbXb。要想获得XbYB的雄性个体，第一代杂交亲本果蝇应选择XBYB和XbXb进行杂交。
【考点过关训练】
一．单项选择题
1．（08高考广东）.改良缺乏某种抗病性的水稻品种，不宜采用的方法是
A．诱变育种 B．单倍体育种
C．基因工程育种 D．杂交育种
2．单倍体育种可以明显地缩短育种年限，这是由于（ ）
A．育种技术操作简单 B．单倍体植物生长迅速
C．后代不发生性状分离 D．诱导出苗成功率高
3．用基因型DdTt植株所产生的花粉粒，经分别离体培养成植株，再用秋水仙素处理，使其成为二倍体，这些幼苗长成后的自交后代（ ）
A．全部为纯合体 B．全部为杂合体
C．1/16为纯合体 D．4/16为纯合体
4．在下列选项中，需要采用植物组织培养技术的是
①利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，获得多倍体植株 ②获取大量的脱毒苗 ③利用基因工程培养抗棉铃虫的植株　④单倍体育种　⑤无子西瓜的快速大量繁殖
A.①②③ B.③④⑤ C.①②④⑤ D.②③④⑤
二、多项选择题
5．（08高考江苏）．下列关于育种的叙述中，错误的是
A．用物理因素诱变处理可提高突变率 B．诱变育种和杂交育种均可形成新的基因
C．三倍体植物不能由受精卵发育而来 D．诱变获得的突变体多数表现出优良性状
6．下列关于育种问题的叙述，正确的是
A．用物理因素诱变处理可提高突变率 B．诱变育种和杂交育种均可形成新的基因型
C．三倍体植物均不能由受精卵发育而来 D．利用细胞工程技术可培育多倍体植物
三、简答题
7．（08南通调研）玉米是一种雌雄同株的植物，正常植株的基因型为A__B__，其顶部开雄花，下部开雌花；基因型为aaB__的植株不能开出雌花而成为雄株；基因型为A__bb或aabb的植株只开出雌花而成为雌株（两对基因独立遗传）。请回答：
（1）若用基因型为AaBb的玉米自交，后代的表现型及比例为_____________________。
（2）现有正常植株的幼苗（已知基因型为AaBb），要尽快获得纯合的雄株和雌株，请简要写出育种方案：_______________________________________________________________；
（3）若上述获得的纯合雄株和纯合雌株杂交，其后代表现型可能是_________________。
（4）如果杂合雄株和杂合雌株杂交产生后代，用柱形图表示后代的表现型及比例。
【答案】（1）正常植株:雄株:雌株=9:3:4（2分）
（2）选择正常植株的花粉（AB、Ab、aB、ab）进行花药离体培养，得到单倍体幼苗。再用秋水仙素处理单倍体幼苗使其染色体加倍，得到纯合的二倍体植株，即正常植株（AABB）、雄株（aaBB）、雌株（AAbb、aabb） （2分）
（3）正常植株、雄株
（4）（3分）
8．（8分）已知番茄的红果（Y）对黄果（y）为显性，二室（M）对多室（m）为显性，控制两对相对性状的基因分别位于两对同源染色体上。育种工作者利用不同的方法进行了如下四组实验。请据图回答问题。
（1）图I过程培育植物体A主要应用了 的原理。在植株上，番茄的韧皮部细胞通常无法分裂、分化形成完整植株，原因是 。
（2）用红果多室(Yymm)番茄植株的花粉进行Ⅱ、Ⅲ有关实验，则Ⅱ过程中，从花粉形成幼苗B所进行的细胞分裂方式是 分裂。培育植物体B的方法(Ⅱ)称为 。植物体C的基因型有 。
（3）要将植物的器官、组织、细胞培养成完整植株，必需的条件是 。在图中Ⅳ过程中，通常植物体D能表现出两个亲本的遗传性状，根本原因是 。
（4）植物花粉离体培养形成的植株一定高度不育吗 为什么
【答案】（1）植物细胞全能性 在特定的时间和空间，基因选择性表达
（2）有丝 单倍体育种 YYmm或Yymm或yymm
（3）离体(的植物器官、组织或细胞)、一定的营养条件、植物激素的刺激、无菌条件、适宜温度和一定光照(答对两个以上可得分) 具有两个亲本的遗传物质
（4）不一定。若亲本是四倍体，则离体花粉培育出的植株具同源染色体，可正常形成配子，是可育的。（其他合理答案也给分）
9．（08高考四川）2007年我国科学家率先完成了家蚕基因组精细图谱的绘制，将13000多个基因定位于家蚕染色体DNA上，请回答以下有关家蚕遗传变异的问题：（该题第（3）小题因超纲被删除）
⑴在家蚕的基因工程实验中，分离基因的做法包括用　　　　　　　　　　　　　　对DNA进行切割，然后将DNA片段与　　　　　　　　　　　结合成重组DNA，并将重组DNA转入大肠杆菌进行扩增等。
⑵家蚕的体细胞共有56条染色体，对家蚕基因组进行分析（参照人类基因组计划要求），应测定家蚕　　　　条双链DNA分子的核苷酸序列。
⑷为了提高蚕丝的产量和品质，可以通过家蚕遗传物质改变引起变异和进一步选育来完成，这些变异的来源有
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
⑸在家蚕遗传中，黑色（B）与淡赤色（b）是有关蚁蚕（刚孵化的蚕）体色的相对性状，黄茧（B）与白茧（b）是有关茧色的相对性状，假设这两对性状自由组合，杂交后得到的数量比如下表：
黑蚁黄茧 黑蚁白茧 淡赤蚁黄茧 淡赤蚁白茧
组合一 9 3 3 1
组合二 0 1 0 1
组合三 3 0 1 0
①请写出各组合中亲本可能的基因型
组合一　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
组合二　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
组合三　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
②让组合一杂交子代中的黑蚁白茧类型自由交配，其后代中黑蚁白茧的概率是　　　　。
【答案】 ⑴ 限制酶（或限制性内切酶）；运载体（或质粒） ⑵ 29
⑷ 基因突变、基因重组、染色体变异
⑸ ① 组合一：BbDd(或BbDd×BbDd)
组合二：Bbdd、bbdd(或Bbdd×bbdd)
组合三：BbDD、BbDd、Bbdd (或BbDD×BbDD、BbDd×BbDD、BbDD×Bbdd、)
② 8/9
染色体中某一片段缺失
染色体中增加了某一片段
染色体中某一片段的位置颠倒
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
基因重组
4
3
2
1
秋水仙素
个别染色体增减
染色体组成倍增减
使排列在染色体上基因的数目和排列顺序发生改变，从而使遗传性状发生改变
4
5
1
3
2
4
5
4
5
5
3
1
1
2
2
a
b
c
d
4
3
2
1
2
1
Ⅱ
Ⅰ
图注：限制酶切位点 突变碱基 探针杂交区域 带谱
凝胶电泳分离酶切片断与探针杂交显示的带谱
---ACGAGTT---
正常的血红蛋白基因B
---ACGTGTT---
突变的血红蛋白基因b
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1人类遗传病
江苏省太仓高级中学 史贵旺 张洪芝
【考点及等级要求】
1． 人类遗传病的类型( 等级要求：A )。
2． 人类遗传病的监测和预防( 等级要求：A )。
3． 人类基因组计划及其意义( 等级要求：A )。
4． 调查常见的人类遗传病( 等级要求：a )。
【知识网络体系】
一．人类常见遗传病的类型
常染色体隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
隐性遗传病
X染色体隐性遗传病：人类红绿色盲症
单基因遗传病
常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
多基因遗传病：原发性高血压、冠心病等
染色体异常遗传病：21三体综合征
二．遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．意义；在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展
3．遗传咨询的内容和步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
（2）分析遗传病的传递方式
（3）推算出后代的再发风险率
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三．人类基因组计划
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
2，研究的对象：人的24条染色体上的全部DNA序列，22（常染色体）+X+Y
2．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0万---3.5万个。
【重点、难点解析与整合】
1．人类遗传病的类型
类型 病例
单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 显性遗传病 并指、多指、软骨发育不全
隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
多基因遗传病 受多对基因控制的遗传病 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、
染色体异常遗传病 染色体发生异常而引起的遗传病 21三体综合征
2．人类遗传病的5种遗传方式及其特点
遗传病的遗传方式 遗传特点 实例
常染色体隐性遗传病 隔代遗传，患者为隐性纯合体 白化病
常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合体 软骨发育不全症
伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 色盲、血友病
伴X染色体显性遗传病 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性 抗VD佝偻病
伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳
3．各种遗传病的遗传规律和判断方法
(1)常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。如图：常见的有先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病等。
说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
(2)常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。如图： 常见的有软骨发育不全、多指、并指、短指等。
说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
(3)伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤男性患者多于女性。常见的有进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼等。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
(4)伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤女性患者多于男性。常见的有果蝇红眼、抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤等。
(5)伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽（如下图），这种情况极易判断，只要有一个女性患病，即不可能是伴Y染色体遗传，常见有的鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症等。
4．调查人群中的遗传病
（1）调查时应该注意的几个问题
调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查，等等。
（2）活动建议
步骤 方法 原理
确定课题 确定一个具体的调查课题 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
设计方法 根据调查课题确定合适的调查方法，如红绿色盲，可进行逐个检查；较严重遗传病，可采取询问或问卷调查等。 保证获得的资料准确
实施调查 用适当的方法进行调查，做好记录 记录要准确、全面
整理资料 对原始记录归类整理 按是否患病、性别、亲缘关系等分类整理
分析结论 利用所滨知识，科学推理，分析遗传病的发病率、遗传方式 遗传方式靠推理
特别提醒：1。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。
2．调查的群体要足够大。
【例题讲解】
【例题1】(多选题) （2005·广东生物·30）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（ABD）
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断
【解析】经分析抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率各为12.5%，不能通过性别来确定肯定正常。C选项错误。
【答案】ABD
【例题2】（08盐城模拟）右图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图（设遗传病甲与A和a 这一对等位基因有关，遗传病乙与另一对等位基因B和b有关，且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病）。下列有关说法不正确的是（ ）
A．乙病为伴性遗传病
B．7号和10号的致病基因都来自1号
C．5号的基因型一定是AaXBXb
D．3号与4号再生一个两病皆患男孩的可能性3/16
【解析】从遗传图解看，3号、4号个体均患甲病，而他们的后代均不患甲病，所以甲病的致病基因为显性基因，4号为甲病患者，而其母亲2号正常，推知该病的致病基因位于常染色体上，据题干信息可知，乙病为伴性遗传病，所以A项正确；7号为乙病患者，其致病基因只能来自其母亲3号个体，所以B项错误；5号只是甲病患者，其母亲正常，故其常染色体基因必然是Aa，5号的儿子10号个体是乙病患者，故其性染色体基因必然为XBXb ，所以C项正确；根据图可推出3号的基因型为AaXBXb，4号的基因型为 AaXBY，3号与4号再生一个两病皆患男孩的可能性为3/16，故D项正确。
【答案】B
【例题3】（2005·广东生物）甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位：另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段)，该部分基因不互为等位。请回答：
(1)人类的血友病基因位于甲图中的___________片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的___________片段。
(3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的___________片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗 试举一例______________________________________________
__________________________________________。
【解析】（1）人类的血友病基因是位于X染色体上的隐性基因遗传，在Y染色体上不存在，故位于非同源的甲图中的Ⅱ—2片段。（2）在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组，这是同源染色体上的非姐妹染色单体之间的局部交换，故是同源的甲图中I片段。（3）根据遗传图解，不难看出，该种病最可能为Y染色体遗传病，故控制该病的基因很可能位于甲图中的Ⅱ－1片段，不存在于X染色体上。（4）假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状亲本为：XAXA×XAYa, XaXa×XAYa，如果是前一种情况，后代男女个体中表现型的比例相同，均表现为显性；如果是后一种情况，后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状。
【答案】（1）Ⅱ－2；
（2）Ⅰ；
（3）Ⅱ－1；
（4）不一定。例如母本为XaXa，父本为XaYA ，则后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状
【考点过关训练】
一、单项选择题
1．南通市2008届高三第二次调研人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则他们的 （ ）
A．儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4
B．儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性
C．女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2
D．女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性
2、某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 （ ）
A．白化病，在学校内随机抽样调查 B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D．糖尿病，在患者家系中随机调查
3．（07高考江苏）下列为某一遗传病的家系图，已知I-1为携带者。可以准确判断的是（ ）
A．该病为常染色体隐性遗传 B．II-4是携带者
C．II-6是携带者的概率为1/2 D．III-8是正常纯合子的概率为1/2
4．青少年型糖尿病和21三体综合症分别属于 （ ）
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B．多基因遗传病和染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
5．下图所示遗传系谱中有甲（基因为D、d）、乙（基因为E、e）两种遗传病，其中一种为红绿色盲，已知II8只携带甲或乙一种致病基因。下列叙述不正确的是 （ ）
A．甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为红绿色盲
B．II7和II8生一个两病兼发的男孩的概率为0
C．图中II6的基因型为DdXEXe
D．III13个体乙病基因只来源于I2
6．右图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不正确的是： （ ）
A．8不一定携带致病基因
B．该病是常染色体隐性遗传病
C．若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子的患病概率为1/9
D．若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4
7．血友病隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是 （ ）
A.儿子、女儿全部正常 B．独生子患病、女儿正常
C．儿子正常、女儿患病 D．儿子和女儿中都有可能出现患者
8．我国遗传学科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为（ ）
A．48个 B．24个 C．13个 D．12个
9．(08无锡模拟)调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=a/b ×100％进行计算，则公式中a和b依次表示 （ ）
A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D．该种遗传病的被调查人数，某种遗传病的患病人数
10.一对夫妇，丈夫色盲，他们有一个XXY的色盲孩子，孩子为“XXY色盲”的原因可能是
A．父亲的一个初级精母细胞在分裂的过程中，性染色体没有分开
B．母亲是色盲基因携带者，一个次级卵母细胞在分裂过程中，性染色体移向一极
C．母亲是色盲基因携带者，一个初级卵母细胞在分裂过程中，性染色体移向一极
D．父亲的一个次级精母细胞在分裂的过程中，性染色体没有分开
二、多项选择题
11．（08南通市二次调研）下图是某遗传病的家系图．下列相关分析正确的是
A．该病是由一个基因控制的遗传病 B．7号与8号再生一个男孩患病的几率是1/6
C．11号带有致病基因的几率是3/5 D．12号带有致病基因的几率是1/2
12．关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ）
A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C．猫叫综合症是由于染色体数目变化引起的
D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
13．下列属于单基因遗传病的是( )
A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.21三体综合症 D.白化病
14．原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．在人群中随机抽样调查研究遗传方式
C．在患者家系调查并计算发病率
D．在患者家系中调查研究遗传方式
15．通过观察胎儿或新生儿的组织标本可发现的遗传病是：
A．白化病基因携带者 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
三、非选择题
16．（08高考广东）下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为催性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于 ，乙病属于 。
A．常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病
C．伴Y染色体遗传病 D.伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ-5为纯合体的概率是 ，Ⅱ-6的基因型为 ，Ⅲ-13的致病基因来自于 。
（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不病的概率是 。
17．（8分）已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制的，刚毛（B）对截毛（b）为显性；控制果蝇的红眼和白眼性状的基因只存在于X染色体上，红眼（R）对白眼（r）为显性（如右图所示）。果蝇的性别常常需要通过眼色来识别。
（1）若只考虑刚毛和截毛这对性状的遗传：
① 果蝇种群中雄果蝇的基因型除了有XBYB（如图所示）和XBYb外，还有 。
② 现将两只刚毛果蝇杂交，子代雌果蝇中既有刚毛，又有截毛，雄果蝇全为刚毛，则这两只果蝇的基因型是 。
③ 有一只XXY的截毛果蝇，分析其变异的原因时发现：只可能是由某亲本形成配子时，在减数第二次分裂中染色体分配异常造成。那么，其双亲的基因型是 。
（2）种群中有各种性状的雌果蝇，现有一只红眼刚毛雄果蝇（XR_Y_），要通过一次杂交实验判定它的基因型，应选择 雌果蝇与该只果蝇交配，然后观察子代的性状表现。
① 如果子代果蝇均为刚毛，则该雄果蝇基因型为XRBYB；
② 如果子代
；（2分）
③ 如果子代
。（2分）
18．在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。该岛约有44%的居民为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，则是每10000人中有一名蓝色盲患者。右图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题：
（1）该缺陷基因是__________性基因，在_________染色体上。
（2）若个体Ⅲ8患蓝色盲的同时又患血友病，当Ⅲ8形成配子时，在相关的基因传递中遵循了_________遗传定律。
（3）若个体Ⅳ14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的机率是_______；若个体Ⅳ14与岛外其他地方表现正常的某男性结婚，预测他们生一个患蓝色盲男孩的机率可能是_________。
（4）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选取出提供样本的较合适个体，并解释选与不选的原因是_______________________。（3分）
（5）诊断是否含缺陷基因的操作思路是______________________________。（3分）
19．(7分)下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答：
（1）由图可知该遗传病是 (显/隐)性遗传病。
（2）若Ⅱ5号个体不带有此致病基因，可推知该致病基因位于___ ____染色体上。
（3）同学们在实际调查该病时却发现Ⅱ5号个体带有此致病基因，后来还发现Ⅲ10是红绿色盲基因携带者。如果Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下同时患有这两种病孩子的概率是___ __。
（4）若Ⅱ5和Ⅱ6均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ9既是红绿色盲又是Klinefelter综合症(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的___ ___号个体产生配子时，在减数第 次分裂过程中发生异常。
（5）为优生优育，我国婚姻法明确规定：禁止近亲结婚,原因是 。Ⅲ10号个体婚前应进行 ，以防止生出有遗传病的后代。
■ 男性患者
〇 正常女性
□ 正常男性
11
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
Ⅲ
Ⅱ
Ⅰ
■
□
□
○
□
□
□
□
○
□
○
显性遗传病
人类遗传病
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5生物的变异及在育种上的应用
江苏省太仓高级中学 史贵旺 张洪芝
【考点及等级要求】
1. 基因突变的特征和原因 ( 等级要求：B )。
2. 基因重组及其意义 ( 等级要求：B )。
3. 染色体结构变异和数目变异 ( 等级要求：B )。
4. 生物变异在育种上应用 ( 等级要求：C )。
5. 转基因食品的安全性 ( 等级要求：A )。
【知识网络体系】
概念 DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变引起的基因结构的改变。
基因突变 外因：某些外界环境条件（如温度骤变、各种射线等）或者生物因素（如某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA等）等作用。
原因
内因：DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。
特点 普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。
实例 镰刀型细胞贫血症
应用 诱变育种 利用物理或化学的因素来处理生物，使其发生基因突变。
意义 是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源;是生物进化的原材料
概念 指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
自由组合型 减分Ⅰ后期，非同源染色体自由组合，非等位基因随之自由组合。
类型
交换型 减数分裂四分体时期，同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交换而交换，导致染色单体上的基因重新组合。
应用 杂交育种 是将两个和多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。
意义 是生物变异的来源，对生物的进化具有重要的意义。
染色体结构的变异
染色体变异 4.
个别染色体数目的增减
染色体数目的变异
染色体组
二倍体、多倍体和单倍体
育种方法 多倍体育种
单倍体育种
【考点分解】
考点一：基因突变的特征和原因
【重点、难点解析与整合】
1．镰刀型细胞贫血症：
镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对发生了改变（由CCT→CAT），其直接原因是血红蛋白的一条肽链上的一个氨基酸由谷氨酸改变为缬氨酸。
2．基因突变的本质：
在DNA分子复制时，因外部因素或者自身内部因素，导致了基因结构的改变，包括基因中碱基对的增添、缺失和改变，进而引起基因中碱基对排列顺序的改变。基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。突变一般是一个“无中生有”、“偶然出现”的过程。
3．特征：普遍性（所有生物都可能发生基因突变）
随机性（可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位）
低频性（在自然状态下，基因突变的频率是很低的）
多害少利性（大多数基因突变对生物本身是有害的；少数基因突变对生物本身是有利的；还有些基因突变既无害也无益）
不定向性（一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因）。
4．时期：DNA分子复制时 （细胞有丝分裂的间期和减数第一次分裂间期）
特别提醒：（1）只有进行分裂的细胞才可能发生基因突变，生物体中成熟、分化了的细胞不再发生基因突变。
（2）基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。
5．基因突变对性状的影响------基因突变并不一定使生物的性状改变
（1）改变性状：突变可间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，使得生物性状改变。如：镰刀型细胞贫血症。
（2）不改变性状：
①一种氨基酸可以有多种密码子决定，当突变后的基因转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变
6．基因突变对子代的影响
（1）基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
（2）如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
【例题讲解】
【例题1】（04年高考理综卷）自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是（ ）
A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添
B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
【解析】突奕基因1所翻译的氨基酸的种类和数目都未发生改变。可能是基因的非编码区的碱基发生了替换，不影响编码区的转录和翻译，结果与原来一样。或者是编码区上的某碱基发生了替换，改变了遗传信息，但其转录所形成的密码子与原来的密码子决定同一种氨基酸，结果也与原来一样。
突变基因2中有一个氨基酸的种类发生了改变。即苯丙氨酸变为亮氨酸，其他对应位置的氨基酸没有发生变化，最可能是基因上决定苯丙氨酸的碱基组成发生了替换。
突变基因3中从第三个氨基酸往后的氨基酸的种类都发生了改变。最可能是原基因中决定亮氨酸的三个碱基对中增添或缺失了一个碱基对，这样转录形成mRNA后，使得决定苯丙氨酸以后的所有密码子都发生了改变，决定了不同的氨基酸。
【答案】A
【例题2】（07山东高考）DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U—A、A—T、G—C、C—G，推测“P”可能是（ ）
A．胸腺嘧啶 B.腺嘌呤 C. 胸腺嘧啶或腺嘌呤 D胞嘧啶
【解析】根据半保留复制的特点，DNA分子经过两次复制后，突变链形成的两个DNA分子中含有U—A、A—T碱基对，而另一条正常，正常链形成的两个DNA分子中含有G—C、C—G碱基对，因此被替换的可能是G，也可能是C。
【答案】D
【例题3】（08年高考广东卷）如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是（ ）（多选）
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
【解析】从题干信息看，基因的中部缺失了一个核苷酸对，可以知道，其中部以前的核苷酸序列没变，仍可控制合成某蛋白质，只是与突变前合成的蛋白质不同而已；中部缺失一个核苷酸对后，可能引起以下后果：（1）缺失部位转录时成为终止密码。使得翻译为蛋白质时在缺失位置终止（2）缺失后转录时终止密码提前，使得所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸（3）缺失部位以后转录的mRNA核苷酸改变，使得.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。
【答案】B C D
【例题4】（08年高考山东）拟南芥P基因的突变体表现为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥，也会造成相似的花异常。下列推测错误的是（ ）
A、生长素与花的发育有关 B、生长素极性运输与花的发育有关
C、P基因可能与生长素极性运输有关 D、生长素极性运输抑制剂诱发了P基因突变
【解析】此题综合性较强，综合考察必修二中基因与性状的关系及基因突变的特点和必修三中植物激素部分，中难题。用生长素极性运输抑制剂处理拟南芥，出现类Ｐ基因突变体的性状，可推测出要么是生长素与花的发育有关（Ａ），要么是生长素的极性运输与之有关（Ｂ），Ｐ基因可能与生长素极性运输有关（Ｃ）。而由于基因突变的不定向性，故特定的因素不可能诱发特定的基因突变，故Ｄ选项错误。
【答案】D
【考点过关训练】
一．单项选择题
1．一条染色体含有一个DNA分子，一个DNA分子中有许多个基因。若该DNA分子中某个脱氧核苷酸发生了改变，下列有关叙述错误的是（ ）
A．DNA分子结构发生了改变
B．DNA分子所携带的遗传信息可能发生改变
C．DNA分子上一定有某个基因的结构发生了改变
D．该DNA分子控制合成的蛋白质分子结构可能发生改变
2．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是（ ）
A．生物在个体发育的特定时期才发生基因突变
B．无论低等生物还是高等生物都可能发生基因突变
C．基因突变只能定向形成新的等位基因
D．基因突变对生物的生存往往是有利的
3．下列不容易发生基因突变的细胞是（ ）
A．神经细胞 B．正在无丝分裂的蛙的红细胞
C．蛙桑椹胚细胞 D．正进行减数分裂的精原细胞
4．（07高考广东）某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是（ ）
A．环境影响 B.细胞分化 C.细胞凋亡 D.蛋白质差异
5．MstII是一种限制性内切酶，它总是在CCTGAGG的碱基序列中切断DNA。下图显示了用MstII处理后的正常β血红蛋白基因片断。镰刀型细胞贫血症的根本原因是β血红蛋白基因突变。下列有关叙述中，错误的是：
A．在起初的正常β血红蛋白基因中有3个CCTGAGG序列
B．若β血红蛋白基因某一处CCTGAGG突变为CCTCCTG，则用MstII处理该基因后将产生 3个DNA片段
C．将MstII酶用于镰刀型细胞贫血症的基因诊断，若产生三个DNA片段，则β血红蛋白基因是正常的
D．将MstII酶用于的基因诊断，若产生四个DNA片段，则β血红蛋白基因是正常的
6．基因敲除主要是应用DNA同源重组原理，将同源DNA片段导人受体细胞，使同源DNA片段在原有位置替代了靶基因片段，从而达到基因敲除的目的。基因敲除既可以是用突变基因或其它基因敲除相应的正常基因，也可以用正常基因敲除相应的突变基因。下列有关基因敲除说法正确的是
A．基因敲除实际上是删除某个基因，从而达到使该基因"沉默"的目的
B．利用基因敲除技术，不能修复细胞中的病变基因
C．基因敲除可定向改变生物体的某一基因
D．从理论上分析，利用基因敲除技术可治疗先天性愚型
7．（08南通市二次调研）下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能
B．染色体上部分基因的缺失，引起性状的改变，属于基因突变
C．有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由于基因突变
D．DNA的复制和转录的差错都可能发生基因突变
8．已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因，右图中W表示野生型，①、②、③分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，则编码该酶的基因是
A．基因a B．基因b C．基因c D．基因d
9．某炭疽杆菌的A基因含有A1～A6 6个小段，某生物学家分离出此细菌A基因的2个缺失突变株： K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。将一未知的点突变株X与L共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌(即：6个小段都不是突变型)；若将X与K共同培养，得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断X的点突变最可能位于A基因的
A．A2小段 　　 B．A3小段 　 C．A4小段 　 　 D．A5小段
二．多选题
10．对下列有关遗传和变异的说法，不正确的是　（ 　　 ）
A．基因型为Aa的豌豆在进行减数分裂时，产生的雌雄两种配子的数量比为1：1
B．基因的自由组合定律的实质是：在F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合C．遗传学上把tRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基叫做一个“密码子”
D．基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，引起的基因结构的改变
11.下面列举几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是正确的（ ）
A．射线的辐射作用 B。杂交 C．亚硝酸处理 D．生长素处理
12．用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将不会发生的是（ ）
（可能用到的相关密码子为：脯氨酸---CCG、CCA；甘氨酸—GGC、GGU；天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG；半胱氨酸---UGU、UGC）
A．基因突变，性状改变 B．基因突变，性状没有改变
C．基因和性状均没有改变 D．基因没变，性状改变
13．吸烟有损健康。香烟中所含放射性物质居食品之首，烟叶中有镭226、钋222、铅210、等放射性物质，一位每天吸一包烟的人，其肺部所接受的放射性相当于200次X射线和r辐射，镭、钋、铅本身就是致癌物质。放射性辐射更是致癌的重要因素，放射性辐射致癌的原因可能是（ ）
A．DNA中的碱基对的改变 B．DNA中的碱基对的增加
C．DNA中的碱基对的减少 D．基因发生了重组
三．简答题：
14．（8分）下图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a—d表示4种基因突变。a丢失T／A，b由T／A变为C／G，c由T／A变为G／C，d由G／C变为A／T。假设4种突变都单独发生，请回答：
注：可能用到的密码子：天冬氨酸（GAC），甘氨酸（GGU、GGG），甲硫氨酸（AUG），终止密码（UAG）。
（1）图中所示遗传信息传递的主要场所___________________________________。
（2）a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序为_____________________________________，
在a突变点附近再丢失_________个碱基对对性状影响最小。
（3）图中_______突变对性状无影响，其意义__________________________________。
（4）①过程需的酶主要有_______________________________。
（5）在②过程中，少量mRNA就可以合成大量的蛋白质，原因_______________________
____________________________________________________________________________。
15．（07高考江苏）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
（1）从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切点，突变基因上只有2个酶切点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。
（2）DNA或RNA分子探针要用 等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），写出作为探针的核糖核苷酸序列 。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠有胎儿Ⅱ-1～Ⅱ－４中基因型BB个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。
考点二：基因重组及其意义
【重点、难点解析与整合】
1．基因重组适用的范围：除了基因工程以外，通常考虑适用于进行有性生殖的过程。
2．基因重组的本质：原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，产生了新的表现型，但未改变基因的“质”和“量”，所以没有产生新基因，也就没有产生新性状。
3．基因重组所包含的内容：基因的自由组合、基因的连锁互换、重组DNA技术、转基因、基因导入以及肺炎双球菌的转化等都属于基因重组。
4．基因重组发生的时期和原因：有性生殖的生物在减数第一次分裂的四分体时期（同源染色体上等位基因的交换）或减数第一次分裂的后期（非同源染色体上非等位基因的自由组合）
5．基因重组的意义：基因重组能够产生多样化的基因组合的后代。子代中就有可能出现适应多变环境的个体，从而在多变的环境中繁衍下去。所以说，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
特别提醒：（1）对有性生殖的生物来说，可遗传变异的主要来源是基因重组，如；一母生九子，连母十个样。
（2）基因重组中染色体的互换是指同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；如果是非同源染色体片段的互换，则属于染色体结构的变异。
【例题讲解】
【例题1】（08年高考宁夏）以下有关基因重组的叙述，错误的是
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.非姊妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D.同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关
【解析】基因重组发生的时期和原因：有性生殖的生物在减数第一次分裂的四分体时期（同源染色体上非姐妹染色单体的交换引起）或减数第一次分裂的后期（非同源染色体上非等位基因的自由组合）。对有性生殖的生物来说，可遗传变异的主要来源是基因重组，如；一母生九子，连母十个样。纯合子自交不发生基因重组，子代也不发生性状分离。
【答案】C
【例题2】基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正确的是（ ）
A．有细胞结构的生物都能够进行基因重组
B．基因突变、基因重组都能够改变基因的结构
C．基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次级精（卵）母细胞过程中
D．在减数分裂四分体时期，非同源染色体的互换也是基因重组。
【解析】由题干获取的信息有：①基因重组发生在有性生殖过程中；②基因重组是基因的自由组合。解答此题需明确生物分为细胞结构和无细胞结构的生物，有细胞结构的生物包括原核生物和真核生物，原核细胞只能进行二分裂不能进行减数分裂；基因重组的本质是原有基因的重新组合，但未改变基因的“质”和“量”，所以没有产生新基因；基因重组中染色体的互换是指同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；如果是非同源染色体片段的互换，则属于染色体结构的变异；基因重组发生的时期和原因：有性生殖的生物在减数第一次分裂的四分体时期（同源染色体上等位基因的交换）或减数第一次分裂的后期（非同源染色体上非等位基因的自由组合）。
【答案】C
【例题3】（08年高考四川）已知某植物的胚乳非糯（H）对糯（h）为显性，植株抗病（R）对感病（r）为显性。某同学以纯合的非糯感病品种为母本，纯合的糯性抗病品种为父本进行杂交实验，在母本植株上获得的F1种子都表现为非糯。在无相应病原体的生长环境中，播种所有的F1种子，长出许多F1植株，然后严格自交得到F2种子，以株为单位保存F2种子，发现绝大多数F1植株所结的F2种子都出现糯与非糯的分离，而只有一株F1植株（A）所结的F2种子全部表现为非糯，可见，这株F1植株（A）控制非糯的基因是纯合的。请回答：
（1）从理论上说，在考虑两对相对性状的情况下，上述绝大多数F1正常自交得到的F2植株的基因型有 种，表现型有 种。
（2）据分析，导致A植株非糯基因纯合的原因有两个：一是母本自交，二是父本的一对等位基因中有一个基因发生突变。为了确定是哪一种原因，可以分析F2植株的抗病性状，因此需要对F2植株进行处理，这种处理是
。如果是由于母本自交，F2植株的表现型为 ，其基因型是 ；如果是由于父本控制糯的一对等位基因中有一个基因发生突变，F2植株的表现型为 ，其基因型是 ；
（3）如果该同学以纯合的糯抗病品种为母本，纯合的非糯感病品种为父本，进行同样的实验，出现同样的结果，即F1中有一株植株所结的F2种子全部表现为非糯，则这株植株非糯基因纯合的原因是 ，其最可能的基因型为 。
【解析】F1植株 A，如果是母本自交，那么 A 的基因型是 HHrr（非糯感病），则 A 自交得到的 F2 植株全部也是非糯感病（HHrr）；如果是父本发生基因突变，那么 A 植株基因型是 HHRr（非糯抗病），则 A 自交得到的 F2 植株有 HHRR（非糯抗病）、HHRr（非糯抗病）、HHrr（非糯感病），出现性状分离现象。可通过接种相应的病原体来确定原因。 如果该同学以纯合的糯抗病品种为母本, 纯合的非糯感病品种为父本，进行同样的实验，出现同样的结果。由于母本基因型为 hhRR，自交不可能出现 A植株（HHrr）。
【答案】 （1）9 4
（2）接种相应的病原体 全部感病（或非糯感病） HHrr
抗病和感病（或非糯抗病和非糯感病） HHRR HHRr HHrr
（3）基因突变 HHRr
【考点过关训练】
一．单项选择题
1．某生物的三对等位基因（Aa、Bb、Cc）分别位于三对同源染色体上，且基因A、b、C分别控制①②③三种酶的合成，在三种酶的催化下可使一种无色物质经一系列转化变为黑色素。假设该生物体内黑色素的合成必须由无色物质转化而来，如右图所示，现有基因型为AaBbCc的两个亲本杂交，出现黑色子代的概率为：
A．9/64 B．8/64 C．1/64 D．27/64
2．有性生殖的出现直接推动了生物的进化，其原因是（ ）
A．有性生殖是高等生物所存在的生殖方式
B. 有性生殖是经过两个性生殖细胞的结合
C．有性生殖细胞是由减数分裂形成的
D．通过有性生殖，实现了基因重组，增强了生物的变异性
3.若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自
A．基因突变 B．基因重组 C．环境影响 D．染色体变异
4．关于基因重组的叙述，下列哪一项是正确的（ ）
A．有丝分裂可导致基因重组 B.等位基因分离可导致基因重组
C．无性生殖可导致基因重组 D.非等位基因自由组合可导致基因重组
5．下列关于基因重组的说法不正确的是
A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
6．（07深圳模拟）生物体内的基因重组 （ ）
A．在同源染色体之间可以发生 B。能够产生新的基因
C．是生物变异的根本来源 D。在生殖过程中都能发生
二．多选题
7．利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，下列关于其变异来源上的叙述错误的是（ ）
A．前者不会发生变异，后者有较大的变异性
B．前者一定不会发生基因重组，后者可能发生基因重组
C．前者一定不会发生基因突变，后者可能发生基因突变
D．前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异。
8．下图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。据图所做的判断中不正确的是
A．以上各细胞可能取自同一器官，在发 生时间上存在乙→甲→丙的顺序
B．甲细胞中1与2或1与4的片段交换，前者属于基因重组，后者属于染色体变异
C．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
D．丙细胞是次级精母细胞或极体，正常情况下其分裂产生的子细胞基因型相同
三．简答题
9．（08高考广东） 玉米植株的性别决定受两对基因（B-b,T-t）的支配，这两对基因位于非同源染色体上，玉米植株的性别和基因型的对应关系如下表，请回答下列问题：
基因型 B和T同时存在（B_T_） T存在，B不存在（bbT_） T不存在(B_u或bbu)
(1)基因型为bbTT的雄株与BBtt的雌株杂交，F1的基因型为________,表现型为_______；F1自交，F2的性别为_________，分离比为________.
(2)基因型为________的雄株与基因为_________的雌株杂交，后代全为雄株。
(3)基因型为________的雄株与基因型为_________的雌株杂交，后代的性别有雄株和雌株，且分离比为1：1。
10．（08高考山东） 回答下列Ⅰ题：
Ⅰ、某植物的花色由两对自由组合的基因决定。显性基因A和B同时存在时，植株开紫花，其他情况开白花。请回答：
开紫花植株的基因型有　　　　　　　种，其中基因型是　　　　　的紫花植株自交，子代表现为紫花植株：白花植株＝9：7。基因型为　　　　　　　　和　　　　　　的紫花植株各自自交，子代表现为紫花植株：白花植株＝3：1。基因型为　　　　　　　的紫花植株自交，子代全部表现为紫花植株。
11．（7分）刺毛鼠（2n=16）背上有硬棘毛,体浅灰色或沙色，张教授在一封闭饲养的刺毛鼠繁殖中，偶然发现一只无刺雄鼠（浅灰色），全身无棘毛，并终身保留无刺状态。张教授为了研究无刺小鼠的遗传特性，让这只无刺雄鼠与雌性刺毛鼠交配，结果F1全是刺毛鼠；再让F1刺毛鼠雌雄交配，生产出8只无刺小鼠和25只刺毛鼠，其中无刺小鼠全为雄性。
(1)张教授初步判断：
①该雄鼠无刺的原因是种群中基因突变造成的，而不是营养不良或其他环境因素造成的
②控制无刺性状的基因位于性染色体上。
写出张教授作出上述两项判断的理由：
判断①的理由
判断②的理由
（2） 若该浅灰色无刺雄鼠基因型为BbXaY（基因独立遗传），为验证基因的自由组合定律，则可用来与该鼠进行交配的个体基因型分别为 。
（3）若该浅灰色无刺雄鼠的某精原细胞经减数分裂产生了一个BbbXa的精子，则同时产生的另外三个精子的基因型分别为 、Y、Y，这四个精子中染色体数目依次为 ，这些精子与卵细胞结合后，会引起后代发生变异，这种变异属于 。
考点三：染色体结构变异和数目变异
【重点、难点解析与整合】
1．染色体结构变异的概念：由染色体结构改变而引起的变异。
2．染色体结构变异的类型
（1）缺失：染色体中某一片段缺失引起变异。其结果是染色体上的某个（或某几个）基因缺失掉，进而导致生物性状的改变。如：猫叫综合征、果蝇缺刻翅的形成。
（2）重复：染色体中增加某一片段引起变异。其结果是染色体上的某个（或某几个）基因发生了重复，进而导致生物性状的改变。如：果蝇棒状眼的形成。
（3）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。结果是一条染色体上的基因转移到它的非同源染色体上，使得原有基因的排列顺序发生改变，进而产生部分异常配子，生物的性状改变。
（4）倒位：染色体中某一片段位置颠倒。结果是该染色体上的基因排序发生变化，进而引起生物性状的改变。
特别提醒： （1）无论是染色体的结构变异，还是染色体的数目变异，均可以用显微镜直接观察到；而基因突变在光学显微镜下无法直接观察到。
（2）染色体的结构变异，只会使原染色体上 基因的数目或排序发生改变，并没有新基因的产生，在三种可遗传的变异类型中，只有基因突变可产生新基因。
（3）大多数染色体结构变异对生物是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
3．染色体组
（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组完整的非同源染色体，叫做一个染色体组。
（2）特点：在一个染色体组中所含染色体的特点：
①不含同源染色体。
②含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。
③不同生物其染色体组数和每个染色体组所的染色体的数目、形态、大小都是不同的。
（3）染色体组数目的判别：
①细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaaBBBb的细胞或生物体含有4个染色体组。
③根据染色体的数目和染色体的形态来推算。染色体组的数目=染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，有四种形态，则染色体组的数目为2个。
4．单倍体与二倍体、多倍体的判定
关键是看生物体由什么发育而成。
（1）如由配子直接发育而成的，不论其细胞内含有几个染色体组，该生物都叫单倍体。因此，单倍体可以含一个染色体组，也可以含多个染色体组。
（2）如由合子（如受精卵）发育而成的，体细胞中含有2个染色体组，就叫二倍体；含有三个或三个以上的染色体组就叫多倍体。
5．多倍体
（1）多倍体产生的原因：体细胞在有丝分裂的过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件（如温度聚变）或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以至染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是就形成染色体数目加倍的细胞。
（2）人工诱导多倍体形成的过程：
萌发的种子或幼苗 分裂周期细胞染色体（2n）正常复制，不能形成纺锤体——→细胞中染色体数目加倍（4n）——→多倍体植株
（3）秋水仙素的作用：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离从而引起细胞内染色体数目加倍。
6、几个概念的比较
（1）．二倍体、多倍体和单倍体
比较项目 二倍体 多倍体 单倍体
概念 由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体。 由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
举例 几乎全部的动物和过半数的高等植物。 在植物中很常见，动物中极少见。 自然条件下偶尔出现。
特点 常见类型 茎杆粗壮，果实、种子较大，糖类和蛋白质等含量高。 植株弱小，高度不育。
应用 一般用于杂交育种 多倍体育种 单倍体育种
（2）．基因重组、基因突变和染色体变异的比较
基因重组 基因突变 染色体变异
本质 基因的重新组合产生新的基因型，使性状重新组合 基因的分子结构发生了改变，产生了新的基因，出现了新的性状 染色体组成倍增加或减少，或个别染色体增加或减少，或染色体内部结构发生改变
发生时期及其原因 减Ⅰ四分体时期由于四分体的非姐妹染色单体的交叉互换和减Ⅰ后期非同源染色体的自由组合 个体发育的任何时期和任何细胞。DNA碱基对的增添、缺失或改变 体细胞在有丝分裂中，染色体不分离，出现多倍体；或减数分裂时，偶然发生染色体不配对不分离，分离延迟等原因产生染色体数加倍的生殖细胞，形成多倍体
条件 不同个体之间的杂交 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 外界条件的剧变和内部因素的相互作用
意义 是生物变异和产生生物多样性的重要原因之一。通过杂交育种，导致性状的重新组合，从而培育出新的优良品种 生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一。通过诱变育种可培育出新品种 利用单倍体育种和多倍体育种可选育出优质、高产的新品种。利用个别染色体的增加或减少，还可进行基因定位研究和实施染色体工程的研究，有针对性地选育动、植物新品种
【例题讲解】
【例题1】（07高考江苏）某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于
A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体
【解析】由题目可获得的信息有：（1）染色体结构和数目变异可通过观察细胞分裂图象予以识别；（2）a、b、c、d都存在同源染色体配对现象，应为减数第一次分裂前期图象。解答本题应根据配对的同源染色体的结构和数量关系判断染色体变异类型。
【答案】C
【例题2】（08无锡模拟）（多选）下列关于单倍体的叙述中，错误的是（ ）
A．二倍体植物未经受精的卵细胞发育成的植株一定是单倍体
B．体细胞含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体
C．由生物的精子或卵细胞发育成的个体一定都是单倍体
D．含有奇数染色体组的个体一定是单倍体
【解析】单倍体是由配子直接发育成的个体，与细胞中染色体组数目无关，如由四倍体生物的配子形成的单倍体，其体细胞内就有两个染色体组。含奇数染色体组的个体不一定是单倍体，如三倍体无子西瓜是由含一个染色体组和两个染色体组的配子结合形成的新个体。
【答案】B、D
【考点过关训练】
一．单项选择题
1．某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图表示含有一个染色体组的细胞是（ ）
2．下列关于染色体组的正确叙述是
A．染色体组内不存在同源染色体 B．染色体组只存在于生殖细胞中
C．染色体组只存在于体细胞中 D．染色体组在减数分裂过程中消失
3．下面有关单倍体的叙述中，不正确的是
A．由未受精的卵细胞发育而成的个体
B．花药经过离体培养而形成的个体
C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体
D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体，它的单倍体含3个染色体组，21条染色体
4．在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性
②乙图中出现的这种变异属于染色体变异
③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中
④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A．①②③ B．②③④ C．①②④ D．①③④
5．大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色体数目是（ ）
A．7条 B．56条 C．28条 D．14条
6．下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于
A．重组和易位 B．易位和易位 C．易位和重组 D．重组和重组
7．下面各项是表示生物体的体细胞中染色体上所携带的基因，肯定是单倍体的项是（ ）
A.AaBb B.Aaaa C.ABCD D.Bbb
8．已知21四体的胚胎不能成活。现有一对夫妇均为21三体综合征患者，假设他们在产生配子时，第21号的三条染色体一条移向细胞的一极,两条移向另一极，则他们生出患病女孩的概率是
A．1/2 B．1/3 C．2/3 D．1/4
9．（07南京模拟）下列情况引起的变异属于染色体变异的是（ ）
A．非同源染色体上非等位基因的自由组合
B．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
C．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换
D．DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变
二、多项选择题
10．已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q五个基因，如图列出的若干种变化中，属于染色体结构发生变化的是（ ABC ）
11．韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜不是
A、二倍体 B、四倍体 C、六倍体 D、八倍体
12．从理论上分析，下列叙述正确的是（ ）
A．二倍体×四倍体→三倍体 B．二倍体×二倍体→二倍体
C．三倍体×三倍体→三倍体 D．二倍体×六倍体→四倍体
13．秋水仙素诱导产生多倍体的生理作用是（ ）
A．抑制细胞有丝分裂时形成纺锤丝
B．加速细胞内染色体复制
C．使染色体配对紊乱，不能形成细胞
D．会导致细胞内染色体数目加倍
三．简答题
14．（7分）下图为普通小麦的形成过程示意图。请根据图示材料分析并回答以下问题：
（1）二倍体的一粒小麦和二倍体的山羊草杂交产生甲。甲的体细胞中含有 个染色体组。由于甲的体细胞中无 ，所以甲不育。
（2）自然界中不育的甲成为可育的丙的原因可能是 。
（3）假如从播种到收获种子需1年时间，且所有的有性杂交都从播种开始。理论上从一粒小麦和山羊草开始到产生普通小麦的幼苗至少需 年时间。
（4）从图示过程看，自然界形成普通小麦的遗传学原理主要是 。
（5）与普通小麦的形成过程相比较，基因工程育种的突出优点是：
① ；② 。
考点四：生物变异在育种上应用 ( 等级要求：C )
考点五：转基因食品的安全性 ( 等级要求：A )
【重点、难点解析与整合】
1．几种育种方法的比较
杂交育种 诱变育种 单体育种 多倍体育种 基因工程育种
原理 基因重组（基因的自由组合或基因互换） 基因突变 染色体变异 染色体变异 基因重组
方法 培育纯合子植株：杂交→自交→筛选出符合要求的表现型→自交→至不发生性状分离为止。培育杂合子品种：一般是选择纯合的双亲杂交→子一代。 ①物理诱变：辐射诱变、激光诱变等处理后，再筛选出符合要求的品种。②化学诱变：亚硝酸、硫酸二乙酯处理后，再选择。 ①先将花药离体培养；得到单倍体幼苗②将单倍体幼苗用秋水仙素处理获得纯合子；③从中选择优良植株。 用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 提取目的基因→目的基因与运载体结合→将目的基因导入受体细胞→目的基因的表达与检测→筛选获得优良个体
优点 使位于不同个体上的优良性状集中于一个个体上 可以提高变异的频率，加速育种进程 能明显缩短育种年限 ，加速育种进程 获得硕大的营养器官，提高产量和营养物质的含量 定向培育新品种，育种周期短；克服远缘杂交不亲和障碍
缺点 选育时间较长，局限于同种或亲缘关系较近的个体 有利变异少，须大量处理实验材料 技术性强，并要与杂交育种结合 发育迟缓、结实率低，在动物方面难以开展 技术要求高，难度大，安全性问题多，有可能引起生态危机
实例 用高秆抗锈病小麦与矮秆不抗锈病小麦杂交，培育矮秆抗锈病小麦 用紫外线、X射线综合处理青霉菌，得到高产菌株 用花药离体培养选育小麦“京花一号” 用普通西瓜培养三倍体无籽西瓜 转基因抗虫棉的培育
2．杂交过程中基因型的纯化
（1）若选育的优良性状是隐性性状，则出现此性状的个体既可稳定遗传。
（2）若选育的优良性状为显性性状，获得此品种则需要连续自交，直至不再发生性状分离。
【例题讲解】
【例题1】有两个品种柑橘，一种果实大但含糖量不高，另一种果实小但含糖量较高，如果想要培育果实大且含糖量高的品种，比较科学有效的方法是（ ）
A．单倍体育种 B。人工诱变育种 C。杂交育种 D。多倍体育种
【解析】A项单倍体育种能在短时间内获得纯种；B项诱变育种能获取新性状；C项杂交育种能将优良性状组合到一起；D项多倍体育种可以培育新品种。题干信息是将两个已有的优良性状组合到一起，故用杂交育种方法。
【答案】C
【例题2】某生物的基因型为AaBB，将它转变为以下基因型的生物：①AABB ②aB
③AaBBC ④AAaaBBBB，所用到的技术分别是（ ）
A． 诱变育种、转基因技术、花药离体培养、细胞融合
B． 杂交育种、花药离体培养、转基因技术、多倍体育种
C． 花药离体培养、诱变育种、多倍体育种、转基因技术
D． 细胞融合、杂交育种、诱变育种、多倍体育种
【解析】由AaBB获得AABB只需AaBB连续自交即可；由AaBB获得aB,染色体减半，进行花药离体培养即可；③AaBBC获得了新基因C，所以利用转基因技术；④AAaaBBBB染色体数目加倍，用多倍体育种技术即可。
【答案】B
【例题3】（07年全国卷I理综）回答下列Ⅰ、Ⅱ小题
Ⅰ、雄果蝇的X染色体来自亲本中的__ 蝇，并将其传给下一代中的____蝇。雄果蝇的白眼基因位于_____染色体上，___染色体上没有该基因的等位基因，所以白眼这个性状表现伴性遗传。
Ⅱ、已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制，刚毛基因（B）对截毛基因牛（b）为显性。现有基因型分别为XBXB、XBYB、XbXb和XbYb的四种果蝇。
（1）根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中，雄性全部表现为截毛，雌性全部表现为刚毛，则第一代杂交亲本中，雄性的基因型是_____，雌性的基因型是_____；第二代杂交亲本中，雄性的基因型是_____，雌性的基因型是_____，最终获得的后代中，截毛雄果蝇的基因型是_____，刚毛雌果蝇的基因型是_________
（2）根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中雌性全部表现为截毛，雄性全部表现为刚毛，应如何进行实验？（用杂交实验的遗传图解表示即可）
【答案】 Ⅰ 雌 雌 X Y
【解析】雄性个体的X染色体只能来自上一代的母本，并传给下一代的雌性个体；由于果蝇的眼色遗传是伴性遗传。而在雄果蝇的X染色体和Y染色体有一部分是非同源的，因此判断果蝇的眼色基因位于X染色体上，在Y染色体上没有它的等位基因。
【答案】Ⅱ（1）XbYb XBXB XBYb XbXb XbYb XBXb
【解析】刚毛为显性（B），截毛为隐性（b）, 要最终获得雄性全为截毛（XbYb），雌性全为刚毛 (XBX—)，XB只能由上一代个体的雄性个体提供，且它提供的Y一定是Yb，因此第二代杂交亲本中基因型为XBYb和XbXb，要想获得XBYb的雄性个体，那么第一代杂交亲本的基因型应该为XbYb和XBXB。
【答案】⑵　　　XbXb　　　×　　　XBYB
　　　　截毛雌蝇　　　　　刚毛雄蝇
↓
　　　　　　　　XbYB　　　×　　　XbXb
　　　　　　　F1　刚毛雄蝇　　∣　　截毛雌蝇
↓
　　　　　　　　　　　XbXb　　　　　XbYB
　　　　　　　　雌蝇均为截毛　　　雄蝇均为刚毛
【解析】要使最终获得的雌性果蝇全部为截毛（XbXb），雄性果蝇全部为刚毛（XBY—或X—YB），那么第二代杂交亲本中雌性个体只能提供Xb，雄性个体提供的X染色体也只能是Xb，提供的Y染色体应为YB。因此第二代杂交亲本的基因型为XbYB和XbXb。要想获得XbYB的雄性个体，第一代杂交亲本果蝇应选择XBYB和XbXb进行杂交。
【考点过关训练】
一．单项选择题
1．（08高考广东）.改良缺乏某种抗病性的水稻品种，不宜采用的方法是
A．诱变育种 B．单倍体育种
C．基因工程育种 D．杂交育种
2．单倍体育种可以明显地缩短育种年限，这是由于（ ）
A．育种技术操作简单 B．单倍体植物生长迅速
C．后代不发生性状分离 D．诱导出苗成功率高
3．用基因型DdTt植株所产生的花粉粒，经分别离体培养成植株，再用秋水仙素处理，使其成为二倍体，这些幼苗长成后的自交后代（ ）
A．全部为纯合体 B．全部为杂合体
C．1/16为纯合体 D．4/16为纯合体
4．在下列选项中，需要采用植物组织培养技术的是
①利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，获得多倍体植株 ②获取大量的脱毒苗 ③利用基因工程培养抗棉铃虫的植株　④单倍体育种　⑤无子西瓜的快速大量繁殖
A.①②③ B.③④⑤ C.①②④⑤ D.②③④⑤
二、多项选择题
5．（08高考江苏）．下列关于育种的叙述中，错误的是
A．用物理因素诱变处理可提高突变率 B．诱变育种和杂交育种均可形成新的基因
C．三倍体植物不能由受精卵发育而来 D．诱变获得的突变体多数表现出优良性状
6．下列关于育种问题的叙述，正确的是
A．用物理因素诱变处理可提高突变率 B．诱变育种和杂交育种均可形成新的基因型
C．三倍体植物均不能由受精卵发育而来 D．利用细胞工程技术可培育多倍体植物
三、简答题
7．（08南通调研）玉米是一种雌雄同株的植物，正常植株的基因型为A__B__，其顶部开雄花，下部开雌花；基因型为aaB__的植株不能开出雌花而成为雄株；基因型为A__bb或aabb的植株只开出雌花而成为雌株（两对基因独立遗传）。请回答：
（1）若用基因型为AaBb的玉米自交，后代的表现型及比例为_____________________。
（2）现有正常植株的幼苗（已知基因型为AaBb），要尽快获得纯合的雄株和雌株，请简要写出育种方案：_______________________________________________________________；
（3）若上述获得的纯合雄株和纯合雌株杂交，其后代表现型可能是_________________。
（4）如果杂合雄株和杂合雌株杂交产生后代，用柱形图表示后代的表现型及比例。
（2）选择正常植株的花粉（AB、Ab、aB、ab）进行花药离体培养，得到单倍体幼苗。再用秋水仙素处理单倍体幼苗使其染色体加倍，得到纯合的二倍体植株，即正常植株（AABB）、雄株（aaBB）、雌株（AAbb、aabb） （2分）
（3）正常植株、雄株
（4）（3分）
8．（8分）已知番茄的红果（Y）对黄果（y）为显性，二室（M）对多室（m）为显性，控制两对相对性状的基因分别位于两对同源染色体上。育种工作者利用不同的方法进行了如下四组实验。请据图回答问题。
（1）图I过程培育植物体A主要应用了 的原理。在植株上，番茄的韧皮部细胞通常无法分裂、分化形成完整植株，原因是 。
（2）用红果多室(Yymm)番茄植株的花粉进行Ⅱ、Ⅲ有关实验，则Ⅱ过程中，从花粉形成幼苗B所进行的细胞分裂方式是 分裂。培育植物体B的方法(Ⅱ)称为 。植物体C的基因型有 。
（3）要将植物的器官、组织、细胞培养成完整植株，必需的条件是 。在图中Ⅳ过程中，通常植物体D能表现出两个亲本的遗传性状，根本原因是 。
（4）植物花粉离体培养形成的植株一定高度不育吗 为什么
9．（08高考四川）2007年我国科学家率先完成了家蚕基因组精细图谱的绘制，将13000多个基因定位于家蚕染色体DNA上，请回答以下有关家蚕遗传变异的问题：（该题第（3）小题因超纲被删除）
⑴在家蚕的基因工程实验中，分离基因的做法包括用　　　　　　　　　　　　　　对DNA进行切割，然后将DNA片段与　　　　　　　　　　　结合成重组DNA，并将重组DNA转入大肠杆菌进行扩增等。
⑵家蚕的体细胞共有56条染色体，对家蚕基因组进行分析（参照人类基因组计划要求），应测定家蚕　　　　条双链DNA分子的核苷酸序列。
⑷为了提高蚕丝的产量和品质，可以通过家蚕遗传物质改变引起变异和进一步选育来完成，这些变异的来源有
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
⑸在家蚕遗传中，黑色（B）与淡赤色（b）是有关蚁蚕（刚孵化的蚕）体色的相对性状，黄茧（B）与白茧（b）是有关茧色的相对性状，假设这两对性状自由组合，杂交后得到的数量比如下表：
黑蚁黄茧 黑蚁白茧 淡赤蚁黄茧 淡赤蚁白茧
组合一 9 3 3 1
组合二 0 1 0 1
组合三 3 0 1 0
①请写出各组合中亲本可能的基因型
组合一　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
组合二　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
组合三　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
②让组合一杂交子代中的黑蚁白茧类型自由交配，其后代中黑蚁白茧的概率是　　　　。
0
d
c
b
a
2
2
1
1
3
5
5
4
5
4
2
3
1
5
4
4
3
2
1
秋水仙素
4
3
2
1
2
1
Ⅱ
Ⅰ
图注：限制酶切位点 突变碱基 探针杂交区域 带谱
凝胶电泳分离酶切片断与探针杂交显示的带谱
---ACGAGTT---
正常的血红蛋白基因B
---ACGTGTT---
突变的血红蛋白基因b
个别染色体增减
染色体组成倍增减
染色体中某一片段缺失
染色体中增加了某一片段
染色体中某一片段的位置颠倒
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
使排列在染色体上基因的数目和排列顺序发生改变，从而使遗传性状发生改变
基因重组
PAGE
1人类遗传病
江苏省太仓高级中学 史贵旺 张洪芝
【考点及等级要求】
1． 人类遗传病的类型( 等级要求：A )。
2． 人类遗传病的监测和预防( 等级要求：A )。
3． 人类基因组计划及其意义( 等级要求：A )。
4． 调查常见的人类遗传病( 等级要求：a )。
【知识网络体系】
一．人类常见遗传病的类型
常染色体隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
隐性遗传病
X染色体隐性遗传病：人类红绿色盲症
单基因遗传病
常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
多基因遗传病：原发性高血压、冠心病等
染色体异常遗传病：21三体综合征
二．遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．意义；在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展
3．遗传咨询的内容和步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
（2）分析遗传病的传递方式
（3）推算出后代的再发风险率
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三．人类基因组计划
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
2，研究的对象：人的24条染色体上的全部DNA序列，22（常染色体）+X+Y
2．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0万---3.5万个。
【重点、难点解析与整合】
1．人类遗传病的类型
类型 病例
单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 显性遗传病 并指、多指、软骨发育不全
隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
多基因遗传病 受多对基因控制的遗传病 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、
染色体异常遗传病 染色体发生异常而引起的遗传病 21三体综合征
2．人类遗传病的5种遗传方式及其特点
遗传病的遗传方式 遗传特点 实例
常染色体隐性遗传病 隔代遗传，患者为隐性纯合体 白化病
常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合体 软骨发育不全症
伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 色盲、血友病
伴X染色体显性遗传病 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性 抗VD佝偻病
伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳
3．各种遗传病的遗传规律和判断方法
(1)常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。如图：常见的有先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病等。
说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
(2)常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。如图： 常见的有软骨发育不全、多指、并指、短指等。
说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
(3)伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤男性患者多于女性。常见的有进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼等。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
(4)伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤女性患者多于男性。常见的有果蝇红眼、抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤等。
(5)伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽（如下图），这种情况极易判断，只要有一个女性患病，即不可能是伴Y染色体遗传，常见有的鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症等。
4．调查人群中的遗传病
（1）调查时应该注意的几个问题
调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查，等等。
（2）活动建议
步骤 方法 原理
确定课题 确定一个具体的调查课题 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
设计方法 根据调查课题确定合适的调查方法，如红绿色盲，可进行逐个检查；较严重遗传病，可采取询问或问卷调查等。 保证获得的资料准确
实施调查 用适当的方法进行调查，做好记录 记录要准确、全面
整理资料 对原始记录归类整理 按是否患病、性别、亲缘关系等分类整理
分析结论 利用所滨知识，科学推理，分析遗传病的发病率、遗传方式 遗传方式靠推理
特别提醒：1。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。
2．调查的群体要足够大。
【例题讲解】
【例题1】(多选题) （2005·广东生物·30）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（ABD）
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断
【解析】经分析抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率各为12.5%，不能通过性别来确定肯定正常。C选项错误。
【答案】ABD
【例题2】（08盐城模拟）右图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图（设遗传病甲与A和a 这一对等位基因有关，遗传病乙与另一对等位基因B和b有关，且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病）。下列有关说法不正确的是（ ）
A．乙病为伴性遗传病
B．7号和10号的致病基因都来自1号
C．5号的基因型一定是AaXBXb
D．3号与4号再生一个两病皆患男孩的可能性3/16
【解析】从遗传图解看，3号、4号个体均患甲病，而他们的后代均不患甲病，所以甲病的致病基因为显性基因，4号为甲病患者，而其母亲2号正常，推知该病的致病基因位于常染色体上，据题干信息可知，乙病为伴性遗传病，所以A项正确；7号为乙病患者，其致病基因只能来自其母亲3号个体，所以B项错误；5号只是甲病患者，其母亲正常，故其常染色体基因必然是Aa，5号的儿子10号个体是乙病患者，故其性染色体基因必然为XBXb ，所以C项正确；根据图可推出3号的基因型为AaXBXb，4号的基因型为 AaXBY，3号与4号再生一个两病皆患男孩的可能性为3/16，故D项正确。
【答案】B
【例题3】（2005·广东生物）甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位：另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段)，该部分基因不互为等位。请回答：
(1)人类的血友病基因位于甲图中的___________片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的___________片段。
(3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的___________片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗 试举一例______________________________________________
__________________________________________。
【解析】（1）人类的血友病基因是位于X染色体上的隐性基因遗传，在Y染色体上不存在，故位于非同源的甲图中的Ⅱ—2片段。（2）在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组，这是同源染色体上的非姐妹染色单体之间的局部交换，故是同源的甲图中I片段。（3）根据遗传图解，不难看出，该种病最可能为Y染色体遗传病，故控制该病的基因很可能位于甲图中的Ⅱ－1片段，不存在于X染色体上。（4）假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状亲本为：XAXA×XAYa, XaXa×XAYa，如果是前一种情况，后代男女个体中表现型的比例相同，均表现为显性；如果是后一种情况，后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状。
【答案】（1）Ⅱ－2；
（2）Ⅰ；
（3）Ⅱ－1；
（4）不一定。例如母本为XaXa，父本为XaYA ，则后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状
【考点过关训练】
一、单项选择题
1．南通市2008届高三第二次调研人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则他们的 （ ）
A．儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4
B．儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性
C．女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2
D．女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性
2、某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 （ ）
A．白化病，在学校内随机抽样调查 B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D．糖尿病，在患者家系中随机调查
3．（07高考江苏）下列为某一遗传病的家系图，已知I-1为携带者。可以准确判断的是（ ）
A．该病为常染色体隐性遗传 B．II-4是携带者
C．II-6是携带者的概率为1/2 D．III-8是正常纯合子的概率为1/2
4．青少年型糖尿病和21三体综合症分别属于 （ ）
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B．多基因遗传病和染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
5．下图所示遗传系谱中有甲（基因为D、d）、乙（基因为E、e）两种遗传病，其中一种为红绿色盲，已知II8只携带甲或乙一种致病基因。下列叙述不正确的是 （ ）
A．甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为红绿色盲
B．II7和II8生一个两病兼发的男孩的概率为0
C．图中II6的基因型为DdXEXe
D．III13个体乙病基因只来源于I2
6．右图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不正确的是： （ ）
A．8不一定携带致病基因
B．该病是常染色体隐性遗传病
C．若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子的患病概率为1/9
D．若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4
7．血友病隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是 （ ）
A.儿子、女儿全部正常 B．独生子患病、女儿正常
C．儿子正常、女儿患病 D．儿子和女儿中都有可能出现患者
8．我国遗传学科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为（ ）
A．48个 B．24个 C．13个 D．12个
9．(08无锡模拟)调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=a/b ×100％进行计算，则公式中a和b依次表示 （ ）
A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D．该种遗传病的被调查人数，某种遗传病的患病人数
10.一对夫妇，丈夫色盲，他们有一个XXY的色盲孩子，孩子为“XXY色盲”的原因可能是
A．父亲的一个初级精母细胞在分裂的过程中，性染色体没有分开
B．母亲是色盲基因携带者，一个次级卵母细胞在分裂过程中，性染色体移向一极
C．母亲是色盲基因携带者，一个初级卵母细胞在分裂过程中，性染色体移向一极
D．父亲的一个次级精母细胞在分裂的过程中，性染色体没有分开
二、多项选择题
11．（08南通市二次调研）下图是某遗传病的家系图．下列相关分析正确的是
A．该病是由一个基因控制的遗传病 B．7号与8号再生一个男孩患病的几率是1/6
C．11号带有致病基因的几率是3/5 D．12号带有致病基因的几率是1/2
12．关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ）
A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C．猫叫综合症是由于染色体数目变化引起的
D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
13．下列属于单基因遗传病的是( )
A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.21三体综合症 D.白化病
14．原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．在人群中随机抽样调查研究遗传方式
C．在患者家系调查并计算发病率
D．在患者家系中调查研究遗传方式
15．通过观察胎儿或新生儿的组织标本可发现的遗传病是：
A．白化病基因携带者 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
三、非选择题
16．（08高考广东）下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为催性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于 ，乙病属于 。
A．常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病
C．伴Y染色体遗传病 D.伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ-5为纯合体的概率是 ，Ⅱ-6的基因型为 ，Ⅲ-13的致病基因来自于 。
（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不病的概率是 。
答案 (1)A，D (2)1／2，aaXbY，Ⅱ—8。 (3)2／3，1／8，7／24
17．（8分）已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制的，刚毛（B）对截毛（b）为显性；控制果蝇的红眼和白眼性状的基因只存在于X染色体上，红眼（R）对白眼（r）为显性（如右图所示）。果蝇的性别常常需要通过眼色来识别。
（1）若只考虑刚毛和截毛这对性状的遗传：
① 果蝇种群中雄果蝇的基因型除了有XBYB（如图所示）和XBYb外，还有 。
② 现将两只刚毛果蝇杂交，子代雌果蝇中既有刚毛，又有截毛，雄果蝇全为刚毛，则这两只果蝇的基因型是 。
③ 有一只XXY的截毛果蝇，分析其变异的原因时发现：只可能是由某亲本形成配子时，在减数第二次分裂中染色体分配异常造成。那么，其双亲的基因型是 。
（2）种群中有各种性状的雌果蝇，现有一只红眼刚毛雄果蝇（XR_Y_），要通过一次杂交实验判定它的基因型，应选择 雌果蝇与该只果蝇交配，然后观察子代的性状表现。
① 如果子代果蝇均为刚毛，则该雄果蝇基因型为XRBYB；
② 如果子代
；（2分）
③ 如果子代
。（2分）
答案：（1）①XbYB 、XbYb ②XBXb、XbYB ③XBXb、XBYb
（2）白眼截毛
② 红眼果蝇为刚毛，白眼果蝇为截毛，则该雄果蝇基因型为XRBYb（XBYb）；（2分）
③ 红眼果蝇为截毛，白眼果蝇为刚毛，则该雄果蝇基因为型XRbYB（XbYB）。（2分）
说明：雌果蝇为刚毛，雄果蝇为截毛，则该雄果蝇基因型为XRBYb（XBYb）；
雌果蝇为截毛，雄果蝇为刚毛，则该雄果蝇基因为型XRbYB（XbYB）。
18．在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。该岛约有44%的居民为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，则是每10000人中有一名蓝色盲患者。右图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题：
（1）该缺陷基因是__________性基因，在_________染色体上。
（2）若个体Ⅲ8患蓝色盲的同时又患血友病，当Ⅲ8形成配子时，在相关的基因传递中遵循了_________遗传定律。
（3）若个体Ⅳ14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的机率是_______；若个体Ⅳ14与岛外其他地方表现正常的某男性结婚，预测他们生一个患蓝色盲男孩的机率可能是_________。
（4）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选取出提供样本的较合适个体，并解释选与不选的原因是_______________________。（3分）
（5）诊断是否含缺陷基因的操作思路是______________________________。（3分）
答案：（1）隐　常 （2）基因的分离定律和自由组合定律 （3）11% 1/400
（4）提供样本的合适个体为Ⅳ14，或Ⅳ15，因为他们是杂合体，含缺陷基因。而Ⅳ
19．(7分)下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答：
（1）由图可知该遗传病是 (显/隐)性遗传病。
（2）若Ⅱ5号个体不带有此致病基因，可推知该致病基因位于___ ____染色体上。
（3）同学们在实际调查该病时却发现Ⅱ5号个体带有此致病基因，后来还发现Ⅲ10是红绿色盲基因携带者。如果Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下同时患有这两种病孩子的概率是___ __。
（4）若Ⅱ5和Ⅱ6均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ9既是红绿色盲又是Klinefelter综合症(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的___ ___号个体产生配子时，在减数第 次分裂过程中发生异常。
（5）为优生优育，我国婚姻法明确规定：禁止近亲结婚,原因是 。Ⅲ10号个体婚前应进行 ，以防止生出有遗传病的后代。
答案：（1）隐 （2） X （3）1/24 （4）6 二
（5）后代患隐性遗传病的机率增大 遗传咨询
○
□
○
○
□
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□
显性遗传病
人类遗传病
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Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
□ 正常男性
〇 正常女性
■ 男性患者
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