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第2、3节 基因在染色体上
伴性遗传
【高考目标定位】
伴性遗传
【考纲知识梳理】
一、萨顿的假说
1、内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给子代的，即基因就在染色体上。
2、依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系，具体如下：
基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
存在21世纪教育网21世纪教育网 体细胞 成对[来源:21世纪教育网] 成对21世纪教育网[来源:21世纪教育网]21世纪教育网
配子 单个 单条
体细胞中来源 一个来自父方，一个来自母方 一条来自父方，一个条自母方
形成配子时 非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合
二、基因位于染色体上的实验证据
1、实验过程及现象
P：红眼（♀）×白眼（♂）→F1：红眼（♀和♂） F2：3/4红眼（♀和♂）、1/4白眼（♂）。
白眼性状的表现总是与性别相联系的。
2、实验现象的解释
3、结论：基因在染色体上且呈线性排列。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
1、基因分离定律的实质
（1）杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性。
（2）在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因自由组合定律的实质
（1）位于非同源染色体上的非等位基因的分离和组合是互不干扰的。
（2）在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
四、伴性遗传
1、概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
2、人类红绿色盲症：
（1）基因的位置：X染色体上，在Y染色体上没有与此相关的等位基因。
（2）相关基因型和表现型
女性 男性
表现型 正常 正常（携带者） 色盲 正常 色盲
基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY
（3）遗传特点——交叉遗传。
①男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。
②男性患者多于女性患者
3、抗维生素D佝偻病：
（1）遗传病类型：X染色体显性遗传。
（2）患者的基因型：女性：XDXD、XDXd；男性：XDY。
（3）遗传特点
①男性患者少于女性患者
②具有世代连续的现象
【要点名师精解】
一、伴性遗传病的类型和规律
1、伴X隐性遗传：
（1）实例：人类的红绿色盲、血友病和果蝇的白眼。
（2）规律：
①女性患者的父亲和儿子一定是患者；
②男性患者多于女性患者；
③具有交叉遗传现象（如红绿色盲基因XB往往是由男性通过她的女儿传给他的外孙）。
3、典型系谱图
2、伴X显性遗传：
（1）实例：抗维生素D佝偻病。
（2）规律：
①男性患者的母亲和女儿一定是患者。
②女性患者多于男性患者。
③具有世代连续性即代代都有患者的现象。
（3）典型系谱图
3、伴Y遗传：
（1）实例：外耳道多毛症。
（2）规律：
①患者全为男性。
②遗传规律是父传子，子传孙。
（3）典型系谱图
【例1】图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是
A．该病是显性遗传病，Ⅱ—4是杂合体
B．Ⅲ—7与正常男性结婚，子女都不患病
C．Ⅲ—8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群
【解析】从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样Ⅱ一4应是杂合体；Ⅲ一7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；Ⅲ一8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以D不正确。
【答案】D
二、系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析
1、首先确定是否是伴Y染色体遗传病
所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。
2、其次判断显隐性
（1）双亲正常，子代有患者，为隐性（即无中生有）。图1
（2）双亲患病，子代有正常，为显性（即有中生无）。图2
（3）亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。图3
3、再次确定是否是伴X染色体遗传病
（1）隐性遗传病
①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。图4、5
②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。图6、7
（2）显性遗传病
①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。图8
②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。图9、10
4、若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测：
（1）若该病在代与代之间呈连续遗传→
（2）若该病在系谱图中隔代遗传→
【例2】下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）甲种遗传病的遗传方式为___________。
（2）乙种遗传病的遗传方式为___________。
（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为 。
（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________；因此建议____________。
【解析】Ⅰ的1和2夫妇无病而Ⅱ中的1有病，Ⅱ中的6和7夫妇正常，Ⅲ中7有病，说明甲乙都为隐性遗传病。Ⅱ中1的父亲正常，说明甲病为常染色体隐性遗传，则乙就是伴X染色体隐性遗传。Ⅲ中的2为男性，表现型正常，所以一定不是乙病患者，也不是甲病患者，但可能是甲病携带者，即其基因型为AA或Aa，二者的可能性分别为1/3或2/3。H如果是男孩，其患甲种遗传病的概率是2/3 × 1/10000× 1/4=1/60000，患乙种遗传病的概率是1/100× 1/2 =1/200。H如果是女孩，其患甲种遗传病的概率也是1/60000，因为其父亲正常，患乙种遗传病的概率是0。因此优先选择生育女孩。
【答案】（1）常染色体隐性遗传 （2）伴X染色体隐性遗传 （3）AAXBY，1/3或AaXBY，2/3（4）1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩。
【感悟高考真题】
（2010·全国Ⅱ高考）33．（11分）
人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：
（1）条带1代表 基因。个体2～5的基因型分别为 、 、 、 和 。
（2）已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母不符，该个体与其父母的编号分别是 、 、和 ， 产生这种结果的原因是 。
（3）仅根据图乙的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为 ，其原因是 。
【解析】
【答案】
（2010·天津高考）6.食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制（TS表示短食指基因，TL表示长食指基因。）此等位基因表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为
A. B. C. D.
【解析】据题，TS在男性为显性，男性为短食指的基因型可能为TSTS或TSTL，TL在女性为显性，女性为短食指的基因型为TSTS。由于该夫妇所生孩子既有长食指又有短食指，可确定该夫妇的基因型为：丈夫TSTL，妻子TSTS，该夫妇再生一个孩子是长食指，只能是女儿为长食指，生女儿概率为1/2，女儿的基因型为TSTL的概率为1/2，整体考虑，夫妇再生一个孩子是长食指的概率为1/4
【答案】A
（2010·海南高考）15．某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是
A．1/2 B．1/4 C．1/6 D．1/8
【答案】D
（2009·安徽高考）已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2 为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲。既耳聋有色盲的可能性分别是
A．0 、1/4、0 B．0、、
C．0、、0 D．、、
【解析】设色盲基因为b，依题意，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他的母亲，母亲基因型为XBXb，又因为Ⅱ4不携带d基因，则她的基因型为1/2DD XBXB和1/2 DD XBXb，Ⅱ3的基因型为DdXBY, Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，色盲的可能性为1/2×1/2=1/4，既耳聋有色盲的可能性分别是0。故A正确。
【答案】A
（2009·广东高考）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于
A．Ⅰ-1
B．Ⅰ-2
C．Ⅰ-3
D．Ⅰ-4
【解析】红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。
【答案】B
（2009·广东高考）雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因（A、a）和伴染色体基因（ZB、Zb）共同决定，其基因型与表现型的对应关系见下表。请回答下列问题。
基因组合 A不存在，不管B存在与否（aa Z—Z— 或aa Z— W） A存在，B不存在（A ZbZb或A ZbW） A和B同时存在（A ZBZ—或A ZBW
羽毛颜色 白色 灰色 黑色
（1）黑鸟的基因型有 种，灰鸟的基因型有 种。
（2）基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配，子代中雄鸟的羽色是 ，此鸟的羽色是 。
（3）两只黑鸟交配，子代羽毛只有黑色和白色，则母体的基因型为 ，父本的基因型为 。
（4）一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，则母本的基因型为 ，父本的基因型为 ，黑色、灰色和白色子代的理论分离比为 。
【解析】本题考查对遗传规律和伴性遗传知识的运用，根据题中表格可知，黑鸟的基因型有AA ZBZB AA ZBZb AaZBZB AaZBZb AAZBW AaZBW 6种，灰鸟的基因型有AAZbZb AaZbZb AAZbW
Aa ZbW 4种。基因型纯和的灰雄鸟的基因型为AAZbZb , 杂合的黑雌鸟的基因型为AaZBW，子代基因型为AA ZbW Aa ZbW AAZBZb AaZBZb 4种，雄鸟为黑色，雌鸟为灰色。第三小题根据子代的性状，判断出亲本的基因型两黑鸟后代只有黑或白 则不应有b基因存在。第四小题同理，因为后代有三种表现性，则亲代雄性两对基因都杂合，根据子代基因型的比例，归纳出表现性的比例为3:3:2。
【答案】
（1）6 4
（2）黑色 灰色
（3）AaZBW AaZBZB
（4）AaZbW AaZBZb 3:3:2
（2008·上海高考）请回答下列有关遗传的问题。
（1）人体X染色体上存在血友病基因，以Xh表示，显性基因以XH表示。下图是一个家族系谱图，请据图回答：
1）若1号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型是 。
2）若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是 。
3）若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子患血友病的概率是 。若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率是 。
（2）红眼（A）、正常刚毛（B）和灰体色（D）的正常果蝇经过人工诱变产生基因突变的个体。下图表示该突变个体的X染色体和常染色体及其上的相关基因。
1）人工诱变的物理方法有 。
2）若只研究眼色，不考虑其他性状，白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇的表现型及其比例是 。
3）基因型为ddXaXa和DDXAY的果蝇杂交，F1雌雄果蝇的基因型及其比例是 。
4）若基因a和b的交换值为5%，现有白眼异常刚毛的雌果蝇与正常雄果蝇杂交得到F1，F1雌果蝇所产生卵细胞的基因型的比例是XAB：XAb：XaB：Xab= ： ： ： 。
【解析】(1) 1号为表现正常的女性，至少有一个显性基因，所以她母亲是血友病患者，她父亲一定是正常的XHY。因为6号为患病男孩，其致病基因只能来源于1号，所以1号的双亲都不患病，她母亲一定得是携带者。1号个体为XHXh,所以4号个体为XHXh：XHXH=1：1，与正常男性XHY婚配后代患病率为1/4*1/2=1/8。如果第一个孩子是血友病患者，说明4号个体一定为XHXh，与正常男性婚配后，后代患病率为1/4。
(2) 控制眼色的基因位于X染色体上，白眼雌性（XbXb）与红眼雄性（XBY）相交，后代为XBXb XbY 。基因D和基因A 位于非同源染色体上，所以符合基因的自由组合定律。
【答案】（1）1）XHY 2）XHXh 3）1/8 1/4 （2）1）X射线（α射线、β射线、γ射线、紫外线等）辐射 2）雌性红眼：雄性白眼=1：1 3）DdXAXa：DdXaY=1：1 4）19：1：19：1（或47.5：2.5：47.5：2.5）
（2008·广东高考）下图为甲病（A—a）和乙病（B—b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于 ，乙病属于 。
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．伴x染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐陛遗传病
E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ一5为纯合体的概率是 ，Ⅱ一6的基因型为 ，Ⅲ一13的致病基因来自于 。
（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。
【解析】(1 ) 甲病是A，乙是D。
（2）Ⅱ-5是纯合体的概率是1/4，Ⅱ-6 aaXBY。Ⅲ-13的致病基因来自于8。
（3）Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育孩子患甲病的概率是2/3。 患乙病的概率是1/8 不患病的概率是7/24
【答案】（1） A　　D （2）1/4　　aaXBY　　8 （3）2/3　　1/8　　7/24
【考点精题精练】
1. 基因在染色体上的实验证据是 C
A.孟德尔的豌豆杂交实验 B.萨顿蝗虫细胞观察实验
C.摩尔根的果蝇杂交实验 D.现代分子生物学技术印证
2. 萨顿将看不见的基因与看得见的染色体的行为进行类比，根据其惊人的一致性，提出“基因位于染色体上”的假说。他所应用的科学研究方法是： D
A．假说演绎法 B．模拟实验法
C．杂交实验法 D．类比推理法
3. 下列各项中，能证明基因在染色体上的实验是（ A ）
A．摩尔根的果蝇杂交实验 B．孟德尔的一对相对性状的杂交实验
C．组织培养证明细胞全能性的实验 D．孟德尔的两对相对性状的杂交实验
4. 关于染色体和DNA分子关系的正确叙述是 B
①DNA分子数目加倍时，染色体数目也加倍 ②染色体数目减半时，DNA分子数目也减半③染色体数目加倍时，DNA分子数目也加倍 ④染色体复制时，DNA分子也复制
A、①③ B、②④ C、②③ D、①④
5. 下图是科学家对果蝇一条染色体上的基因测定结果。下列有关该图的说法中，正确的是： D
A. 控制朱红眼与深红眼的基因是等位基因
B. 控制白眼和朱红眼的基因在遗传时遵循基因的分离定律
C. 该染色体上的基因在后代中一定都会表达
D. 该染色体上的碱基数A=T、G=C
6. 果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，红眼对白眼为显性，基因位于Ｘ染色体上。在下列哪组杂交组合中，通过眼色就可直接判断子代果蝇的性别？ （　C　）
A．白眼（♀）×白眼（♂） B．杂合红眼（♀）×红眼（♂）
C．白眼（♀）×红眼（♂） D．杂合红眼（♀）×白眼（♂）
7. 两个红眼长翅的雌、雄果蝇相互交配，后代表现型及比例如下表。眼色与翅型性状的遗传方式分别是( B )
A.常染色体遗传、伴X遗传 B.伴X遗传、常染色体遗传
C.都是伴性遗传 D.都是常染色体遗传
8. 某男学生在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为
A.血友病为X染色体上隐性基因控制
B.血友病由X染色体上的显性基因控制
C.父亲是血友病基因携带者 D.血友病由常染色体上的显性基因控制
9. 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ），如图所示。下列有关叙述错误的是： D
A. Ⅰ片段隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性
B. 出现Ⅱ片段基因控制的遗传病的家庭，后代男女患病几率可能不等
C. Ⅲ片段基因控制的遗传病，患病者全为男性
D. X、Y染色体互为非同源染色体
10. （2010·苏北四市高三二模）右图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是 AC
A．甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上
B．Ⅱ6的基因型为DdXEXe，Ⅱ7的基因型为DDXeY或者DdXeY
C．Ⅲ13所含有的色盲基因来自Ⅰ2和Ⅰ3
D．Ⅱ7和Ⅱ8生育一个两病兼患的男孩的几率为1/8
11. 已知人类某种病的致病基因在X染色体上，一对正常的夫妇生了一个患病的孩子，由此可知 B
A.该病孩的祖父母一定是正常的 B.该病孩的母亲是致病基因的携带者
C.该病孩可能是女孩 D.这对夫妇再生一个病孩的概率是1/2
12. （2010·山东省临沂市高三一模）下图为一家族某种单基因遗传病的系谱图，I2不携带致病基因。若个体III1与III2婚配，其子女中携带者的概率是 （ B ）
A．1/4 B．1/8 C．1/9 D．1/16
13. 下列有关红绿色盲症的叙述正确的是（ D ）
A．红绿色盲症遗传不遵循基因的分离规律
B．红绿色盲症是一种常染色体隐性遗传病
C．红绿色盲症是基因重组的结果
D．近亲结婚导致红绿色盲症的发病率升高
14. 下图为某家系患一种伴性遗传病的图谱，据图分析下列叙述最正确的是（ C ）
A．该病为伴Y染色体遗传病，因为患者均为男性
B．该家系中的致病基因源自Ⅰ1的基因突变
C．若Ⅱ6与Ⅱ7再生一个女儿，患此病的概率为0
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，所生子女的患病概率为0
15. （2010·安徽省巢湖市高三二模）下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述中，正确的是 C
A．基因与性状的关系呈线性关系，即一种性状由一个基因控制
B．人类白化病症状是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状来实现的
C．皱粒豌豆种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，不能合成淀粉分支酶，淀粉含量低而蔗糖含量高
D．70%的囊性纤维病患者中，编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，这种变异属于染色体结构变异
16. 请回答下列有关动植物的遗传问题。
I.红眼(A)和灰身(D)的正常果蝇经过人工诱变产生基因突变个体。右图所示为该突变个体的X染色体和常染色体及其上的相关基因。
①若只研究眼色，不考虑其他性状，白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，Fl果蝇的表现型
及比例是 。
②用纯种的灰身果蝇与黑身果蝇杂交，得到Fl代，Fl代自交后，将F2代中所有黑身果蝇除去，F2代中所有灰身果蝇再自由交配，F3代中灰身果蝇与黑身果蝇之比是
。
II.石刁柏是一种名贵蔬菜，为XY型性别决定的雌、雄异株植物。野生石刁柏叶片窄产量低，在野生种群中，发现了几株阔叶石刁柏(突变型)，雌、雄植株均有。现已证实阔叶为显性突变形状，突变基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上请设计一个简单杂交实验方案加以鉴定。(要求用文字写出杂交组合表现型、杂交结果及结论）
①选用的杂交组合 。
②结果及结论：
答案：I.①雌性红眼雄性白眼=1：1 ②8：1
Ⅱ.①用野生型雌性植株与突变型雄性植株作亲本杂交
②若杂交后代雌、雄植株金为突变型，突变型全为雌株，则这对基因位于X染色体上 若杂交后代雌、雄植株都有突变型，则这对基因位于常染色体上 若杂交后代雌、雄植株都有突变型和野生型，则这对基因位于常染色体上
17. （2010·江苏省盐城市高三第二次凋考）果蝇的眼形有棒眼与圆眼之分，受基因D、d控制；翅形有长翅与残翅之分，受基因V、v控制。某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌雄蝇进行杂交试验，发现其结果与理论分析不吻合，随后又用这对果蝇进行多次试验，结果都如下图所示。请据图回答问题：
（1）果蝇的眼形性状中的显性性状是 ▲ ，眼形和翅形中属于伴性遗传的是 ▲ 。
（2）图中F代的圆眼残翅雌蝇中纯合子所占比值为 ▲ 。
（3）试验结果与理论分析不吻合的原因是基因型为 ▲ 的个体不能正常发育成活。若要获得更明确的结论，请你设计最简便的探究实验。
①用 ▲ （双亲）进行杂交试验。
②结果与结论： ▲ 。
答案：
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