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第五章 第3节 人类遗传病
学习目标
1.举例说明人类遗传病的主要类型
2.进行人类遗传病的调查
3.探讨人类遗传病的检测和预防
4.关注人类基因组计划及其意义
学习重点、难点
1. 人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防
2. 人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系
自主学习
一．人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、
和 三大类。
（1） 各种遗传病遗传比较
名称 特点 典型病例
单基因遗传病 显性致病基因 常染色体上 并指、软骨发育不全
X染色体上 抗维生素D佝偻病
隐性致病基因 常染色体上 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X染色体上 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 常染色体病 猫叫综合征，21三体综合征
性染色体病 性腺发育不良
二.遗传病的检测和预防
目前主要通过 和 等手段对遗传病进行检测和预防。
1.遗传咨询（内容与步骤）
①对咨询对象进行 ，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析遗传病的 ，判断遗传病类型。
③推算出后代的再发
④向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行
2.产前诊断：可以用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三.人类基因组计划与人体健康
人类基因组：是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成（包括1～22号常染色体DNA与X、Y性染色体DNA），包括约３１.６亿个基因对，估计有3.0～3.5万个基因。人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。
１.人类基因组计划： 年启动，测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。实际需测量 （ 条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。
测定的结果表明：人类基因组由大约 亿个基因对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个（24条染色体上）。
２.人类基因组研究的意义
（1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义
（2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育机制及生物的进化等具有重要意义
（3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益
四.调查人群中的遗传病
1.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
　　　　　　项目调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大
遗传方式 患者家属 正常情况与患病情况
思考交流
1.列表总结遗传病的类型和实例。
2.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是以为遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？
相关知识
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关 遗传物质发生改变引起的
关系 不一定是遗传病，例如艾滋病女性患者的子女 不一定是遗传病，例如，因食物中缺乏维生素Ａ而患夜盲症 大多数遗传病是先天性疾病。例如，先天性心脏病
举例 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 遗传病：多指、抗维生素Ｄ佝偻病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素Ａ，一家族中多个成员都患夜盲症
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