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第五章 第3节 人类遗传病
学习目标
1.举例说明人类遗传病的主要类型
2.进行人类遗传病的调查
3.探讨人类遗传病的检测和预防
4.关注人类基因组计划及其意义
学习重点、难点
1. 人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防
2. 人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系
一．人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、
和 三大类。
（1） 各种遗传病遗传比较一览表
名称 特点 典型病例
单基因遗传病 显性致病基因 常染色体上 一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全
X染色体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病
隐性致病基因 常染色体上 通常在家族中表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X染色体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲及儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
多基因遗传病 一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 常染色体病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征，21三体综合征
性染色体病 性腺发育不良
（2）探究讨论：基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪一条？
练一练1.有关多基因遗传病特点的叙述错误的是（ ）
A.有多对等位基因控制 B.常表现出家族聚集现象
C.易受环境因素的影响 D.发病率极低
2. 苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，发病的根本原因是（ ）
A.患者常染色体缺少一条 B.体细胞中缺少一种酶
C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D.缺少控制某种酶合成的正常基因
3.下列人群中那类病的传递符合孟德尔遗传规律（ ）
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.传染病 D.染色体异常遗传病
4.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ）
A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因病是指受一个基因控制的疾病
二.遗传病的检测和预防
目前主要通过 和 等手段对遗传病进行检测和预防。
1.遗传咨询（内容与步骤）
①对咨询对象进行 ，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析遗传病的 ，判断遗传病类型。
③推算出后代的再发
④向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行
2.产前诊断：可以用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
练一练：下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A.亲属中胜过先天性畸形孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
三.人类基因组计划与人体健康
人类基因组：是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成（包括1～22号常染色体DNA与X、Y性染色体DNA），包括约３１.６亿个基因对，估计有3.0～3.5万个基因。人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。
１.人类基因组计划： 年启动，测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。实际需测量 （ 条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。
测定的结果表明：人类基因组由大约 亿个基因对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个（24条染色体上）。
２.人类基因组研究的意义
（1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义
（2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育机制及生物的进化等具有重要意义
（3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益
.练一练：我国科学家已完成水稻基因组测序，已知水稻体细胞含２４条染色体，则测序的是（　　　）
A.对２４条染色体DNA上基因的所有碱基对的序列排序
B.对１３条染色体DNA上基因的所有碱基对的序列排序
C.对１２条染色体DNA上所有碱基对的序列排序
D对１３条染色体DNA上所有碱基对的序列排序
【答案】Ｃ
【解析】水稻细胞中无性染色体，因而它的一个单倍体基因组应是１２条染色体。
【规律技巧】对于有性别分化的生物，其单倍体基因组应是常染色体的一半加上两条性染色体，对无性别分化的生物，其单倍体是体细胞染色体数目的一半
四.调查人群中的遗传病
1.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
　　　　　　项目调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 100℅
遗传方式 患者家属 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型
特别提醒：在做相关题目时要注意调查的内容是遗传病发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析；在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型。
.练一练下面是某校生物科技小组“调查人群中某种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问题。
1. 调查步骤：
（1） 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
（2） 设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女中患病人数
男 女
总计
（3） 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
（4） 汇总总结，统计分析结果。
2. 回答问题
（1）人群中的性状很多，在下列四项中，不应选择 项进行遗传方式调查，其理由是
A.能否卷舌 B.身高 C.A、B、O血型 D.红绿色盲
（2）请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
（3）如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题：
①调查单位最好是
②为了方便研究，可绘制 图。
（4）通过 手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
练一练：原发性高血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（多选）（ ）
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率
B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式
C.在患者家系中调查并计算发病率
D.在患者家系中调查研究其遗传方式
3.下列最有可能反映红绿色盲的遗传图谱是（　　　）
五.考点关注
（一）先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关 遗传物质发生改变引起的
关系 不一定是遗传病，例如艾滋病女性患者的子女 不一定是遗传病，例如，因食物中缺乏维生素Ａ而患夜盲症 大多数遗传病是先天性疾病。例如，先天性心脏病
举例 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 遗传病：多指、抗维生素Ｄ佝偻病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素Ａ，一家族中多个成员都患夜盲症
（二）遗传病成因例析
1、.单基因遗传病：苯丙氨酸的代谢途径
右上图可知苯丙氨酸与哪些遗传病有关
①若缺少酶１，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸而只能转变成苯丙氨酸，苯丙氨酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，即苯丙酮尿症。
②若缺少酶３，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。
③若缺少酶５，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。
2、多基因遗传病：
若某性状是由多个基因控制的，如ＡＢＣＤＥ，若控制酶１、２、３、４合成的基因中有一个基因发生突变，则都无法形成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。
3、染色体异常遗传病
（1）分析21三体综合症的病因
（2）特纳氏综合征患者比常人少了一条染色体，其主要原因是下列各项中的一项发生了错误，它是（ ）
A.DNA复制 B.无丝分裂 C.有丝分裂 D.减数分裂
Ｃ　　　　　　　　　　　　　　Ｄ
Ａ　　　　　　　　　　　Ｂ
酶３ 酶４
　　　　　　　　　　　　　　酶２　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　酶1 　　　　　　酶５　
　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　
　酶６
　　　　　　
　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　
ＣＯ２＋Ｈ２Ｏ
乙酰乙酸
尿黑酸
黑色素
酪氨酸
苯丙氨酸
苯丙酮酸
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